Tarquinia raddoppia si avviano i progetti per la rete di ascolto R.AST.A e lo svolgimento dello Stare Assieme - Associazione Sclerosi Tuberosa
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Notiziario dell’Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS
(D.L. 460 4/12/97) - Anno XIII - numero 3/4 - luglio - settembre 2014
Poste italiane S.p.A. - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n. 46) art. 1, comma 2 e 3, Roma/Aut. n. 146/2008
Tarquinia raddoppia
si avviano i progetti per la rete di ascolto R.AST.A
e lo svolgimento dello Stare Assieme
La comunicazione È partito il Informazioni e
sociale in AST R.A.S.T.A approfondimenti dalle
È tempo di novità! Il nuovo progetto AST finanziato dal
Ministero del Lavoro e delle Politiche
sedi regionali
Sociali
Piemonte, Lombardia, Trentino Alto Adige,
Emilia Romagna, Lazio
Editoriale
luglio - settembre ‘14
n 3/4
Sfide, Passaparola pag. 2
e Leggi dello Stato…
Come trovare il
Binario Giusto? Velia Maria Lapadula
Presidente Nazionale A.S.T. onlus
presidente@sclerosituberosa.org
N
el chiudere il nuovo numero zione della Convenzione ONU in ma- adeguate che anche l’AST, come or-
dell’AeSseTti estivo 2014, gli teria (che stabilisce standard globali ganizzazione a sistema aperto, s’im-
argomenti all’ordine del di protezione) e i risultati sono sor- pegna per migliorarsi, adottando le
giorno si sono rivelati così abbon- prendenti. Tutti e 28 i paesi membri opportune misure. Nella sua piena
danti che individuarne solo tre è hanno firmato la Convenzione, e facoltà, infatti, il Direttivo associa-
tivo, così come una vera e propria
commissione parlamentare, ha de-
finito alcune fondamentali regole
per supportare ed orientare la Dire-
zione AST. Si tratta di indicazioni
ormai divenute necessarie a bene-
ficio di chi traccerà il percorso del-
l’AST nel prossimo triennio
(2015/2018), anni in cui l’associa-
zione raggiungerà la piena maturità
organizzativa. Le trovate elencate
di seguito e mi auguro costituiscano
fonte d’ispirazione per qualcuno di
voi che, seppur inconsapevolmente,
stia facendo emergere quelle qualità
che ancora non sa di possedere.
3. Un tema di assoluta rilevanza as-
stato davvero complicato. ben 25 l’hanno già ratificata, per sociativa è da sempre quello legato
1. In questo fine giugno tempora- approfondimenti potete visitare il alla capacità di informare e di rag-
lesco, le notizie che riguardano da sito http://europa.eu/rapid/press- giungere in ogni modo possibile i
vicino l’AST possono ricondursi si- release. nostri destinatari, noti e scono-
curamente all’attenzione molto ele- Nell’accogliere con molta soddisfa- sciuti. Il contributo di Liliana Ga-
vata in ambito legislativo sulle Pa- zione questi traguardi, resta tuttavia glioti è al riguardo di grande inte-
tologie rare. il dubbio a noi cittadini Italiani ed resse. Vi invito a leggere il suo
Una linea d’indirizzo che sta proce- Europei che i Diritti di carta diven- articolo “La comunicazione digitale
dendo in modo avanzato riguarda tino effettivamente i Diritti di tutti. e le associazioni di pazienti”, dove
l’approvazione del Piano Nazionale È necessario impegnarsi al riguardo la sottolineatura sull’ idea originale
sulle Malattie Rare firmato dal Mi- affinché – come troppo spesso è ac- che riesca a catturare l’attenzione
nistro competente a maggio 2014 e caduto nel nostro Paese – un’ottima dell’osservatore così tanto da pro-
in attesa di essere licenziato dalla legge non rimanga lettera morta. vocare un passaparola mi sembra
Conferenza Stato – Regioni, trovate 2. Il modo associativo di STARE AS- molto calzante all’AST e sicuramente
un interessante approfondimento a SIEME può sicuramente fare da cassa una bella “trovata”,.
pag. ….….del giornale associativo. di risonanza nell’applicazione di tali Infine, un invito a soffermarvi su
In parallelo l’Europa viaggia unita e diritti che, una volta conseguiti, “La strada non battuta” di Fabrizio
compatta sulla tutela delle persone devono poi essere costantemente Dafano: una breve suggestione let-
con disabilità. La Commissione eu- presidiati. teraria dedicata a tutti coloro che
ropea ha pubblicato, infatti, il primo Ed è proprio in questo mese di giu- affrontano con speranza e determi-
rapporto annuale sull’implementa- gno in cui tanto si parla di normative nazione il “viaggio della vita”.
Sommario
luglio - settembre ‘14
n 3/4
pag. 3
Tempo di vacanze,
di progetti e di saluti
C
ari soci e sostenitori, questi testimonial Loretta Goggi e il progetto come Direttore del giornale, lascio il
mesi per l’associazione sono RASTA finanziato dal Ministero delle mio posto al nuovo Direttore Maurizio
Germana Pitrola stati fervidi di attività e con- Politiche Sociali per l’apertura di 3 Musolino, che conoscerete nel pros-
Direttore Aessetì
info@sclerosituberosa.com tinueranno ad esserlo con i centri d’ascolto. E poi ancora tra gli simo numero. Vi ringrazio di cuore
preparativi per la tanto attesa vacanza approfondimenti, l’intervista a Silvia per l’accoglienza e il calore che mi
associativa. Un altro anno è trascorso Calabresu, che abbiamo conosciuto avete dimostrato in questi mesi e per
e agosto si avvicina, quest’anno la in Sardegna in occasione della for- i dolci ricordi che porterò nel cuore.
meta prescelta è la splendida città di mazione ai Delegati, l’immancabile Per l’occasione prendo in prestito una
Tarquinia nel litorale laziale, che è rubrica medica con gli aggiornamenti frase di Richard Bach: “Non lasciatevi
pronta ad accogliere tutti i soci che scientifici, quella sociale con la toc- sgomentare dagli addii. Un addio è
vorranno nuovamente “Stare Assieme”. cante lettera di una mamma e quella necessario prima che ci si possa ri-
Quindi affrettatevi con le iscrizioni e economica a cura di Renato Burigana. trovare. E il ritrovarsi dopo momenti
contattate la segreteria nazionale o Nella sezione storie sentiremo invece o esistenze, è certo per coloro che
Rosanna Balducci, che è la responsa- i racconti della nuova socia AST Grazia sono amici”.
bile della vacanza, se avete bisogno Rinzivillo e di una maestra di Catania Vi ricordo che la scadenza per la
di chiarimenti. In questo nuovo nu- e i saluti/ringraziamenti di Elisabetta consegna degli articoli e delle foto
mero troverete i recenti progetti varati che lascia la segreteria operativa di per il prossimo numero è prevista
dall’AST: lo spot finalizzato alla rac- Roma. E’ tempo di saluti anche per
colta fondi (SMS solidale) di cui sarà me, questo sarà il mio ultimo numero, il 20 SETTEMBRE 2014.
AESSETI’ NEWS
EDITORIALE 2 RUBRICA MEDICA 12 Notiziario dell’Associazione Sclerosi
• Sfide, Passaparola e Leggi dello Stato… • La continuità assistenziale Tuberosa ONLUS
Come trovare il Binario Giusto? è ora possibile realtà Pubblicazione trimestrale
SOMMARIO 3 • Sclerosi tuberosa in calabria Anno XIII Numero 03/2014
Tempo di vacanze, di progetti e di saluti • Aggiornamento sullo studio EPISTOP luglio/agosto/settembre
NOVITÀ 4 RUBRICA ECONOMICA 17 Registrato presso il Tribunale di Roma
• Due belle novità per la comunicazione • Agevolazioni per i soggetti disabili n° 279/02 del 7.6.2002
Tutto il materiale iviato alla redazione non ne assicura la sua pubblicazione.
sociale ast! FORMAZIONE 19 Direttore responsabile:
PROGETTI 5 • Berlino 2014: Germana Pitrola
redazione@sclerosituberosa.org
L’invio di fotografie alla redazione ne autorizza la pubblicazione;
• Stare Assieme un caleidoscopio di esperienze
che può non coincidere con quella della direzione del giornale.
Negli articoli firmati gli autori esprimono la propria opinione,
• R.AST.A • The dark side of the sun cell. 366 5705821
APPROFONDIMENTI 6 • La comunicazione digitale In redazione:
• Alleati per la salute • Nuove definizioni nel CD associativo
articoli e fotografie inviate non verranno restituite.
Germana Pitrola, Novella Riviera,
• Incontro tra Istituzioni e Associazioni STORIE 22 Velia Maria Lapadula
dei malati Rari • I bambini di Catania imparano a
Collaborazioni:
• Il volo di Pegaso conoscere l’AST Maurizio Rigatti, Carla Flawdrowski,
• La strada non battuta • Il racconto di Grazia Giulia Mariani, Manuela Magni, Patrizia
• Carla presenta E-TSC e TOSCA • L’Astra da corsa non conosce la crisi Petroni, Paolo Curatolo, Giacomo Di
Zazzo, Daniela Concolino, Monica Ciarli,
• Intervista a Silvia Calabresu del settimo anno
Stefania Porchia, Grazia Rinzivillo,
RUBRICA SOCIALE 11 DALLE SEDI REGIONALI 26 Luisella Graziano, Rosanna Balducci,
• Richiesta di aiuto a tutte EXTRA 35 Antonia De Caro, Silvia Calabresu,
le mamme (e i papà) • Il Ministro incontra i Malati Rari Monica Orrù, Elisa Vannuccini, Vania
Bulleri, Enza Romeo, Elisabetta
Mastrogiacomo, Renato Burigana
Grafica:
4DRG snc • Via del Serbatoio, 26
00054 Fiumicino, RM• www.4drg.com
Finito di stampare il 10 luglio 2014
c/o Mondo Stampa srl
Via della Pisana, 1448 • Roma
Novità
luglio - settembre ‘14
Due belle novità per
n 3/4
pag. 4
la comunicazione
sociale ast!
Sarà Loretta Goggi la testimonial dello spot finalizzato a recuperare di Maurizio Rigatti
fondi attraverso l’SMS so-lidale e a fare in-formazione mauriziorigatti@yahoo.it
È
con grande piacere che v’in- docu-film le cui riprese si svolgeranno la fine del 2014 grazie al contributo
formo delle due belle e impor- durante un fondamentale momento economico personale che ho ricevuto
tanti novità per il progetto di associativo qual è la vacanza estiva, dalla Sig.ra Marina Lia della Fonda-
comunicazione sociale “Comuni- quest’anno a Tarquinia, rappresenta zione Devlata (www.fondazionede-
chiamo ciò che siamo” in cantiere un necessario biglietto da visita per vlata.eu), e che ho deciso di mettere
per l’anno 2014: far conoscere l’Associazione, la sua a disposizione anche della vostra as-
- la realizzazione di un nuovo spot anima e i suoi progetti e le famiglie sociazione alla quale sono ormai da
di trenta secondi con la straordi- che ne fanno parte, attraverso inter- anni profondamente legato. Spero
naria partecipazione di Loretta viste, riprese di momenti salienti e che ricevere queste notizie sia occa-
Goggi, per la raccolta fondi at- immagini emozionanti. Entrambi i sione di gioia per tutti voi. Un caro
traverso il servizio SMS solidale; nuovi progetti saranno realizzati entro e affettuoso abbraccio.
- la realizzazione di un breve docu-
film che sarà girato durante la
vacanza associativa “Stare As-
sieme 2014” a Tarquinia il pros-
simo agosto.
Due nuovi tasselli che confermano la
collaborazione attiva tra AST e l’As-
sociazione Culturale Unicorno visioni
parallele nata nel 2011 con lo spot
con Nino Frassica e Jake Ferrara, e
che s’inseriscono nel progetto di co-
municazione che abbiamo studiato e
costruito in questi anni, finalizzato
alla sensibilizzazione e informazione
dell’opinione pubblica (popolazione,
politica, istituzioni) sull’esistenza
della Sclerosi Tuberosa, dell’AST e alla
raccolta fondi per le attività associa-
tive. Quest’anno un nuovo personag-
gio famoso, che non ha bisogno di
presentazioni, presterà la propria im-
magine e popolarità a favore dell’AST.
Sarà Loretta Goggi la testimonial dello
spot finalizzato a recuperare fondi
attraverso l’SMS solidale e a fare in-
formazione. Loretta, donna sensibile
e grande artista a tutto tondo, ha,
infatti, accolto con piacere ed entu-
siasmo l’invito mio e della Presidente
a partecipare alla campagna. Ci au-
guriamo che il nuovo spot possa es-
sere uno strumento efficace per tro-
vare risorse per i numerosi progetti
in cantiere. La realizzazione del breve
Progetti
luglio - settembre ‘14
R.AST.A
n 3/4 sportello, ricerca e comunicazione.
Tanto auspicato e atteso per i suoi
pag. 5 risvolti sociali e umani, il progetto
prevede l’apertura sperimentale di
Apertura sperimentale di 3 Centri di Ascolto 3 Centri di Ascolto per la Sclerosi
per la Sclerosi Tuberosa (CAST) in tre Regioni Tuberosa (CAST) in tre Regioni (La-
zio, Marche, Campania, in collabo-
I
l nuovo progetto dell’AST dal- 383/2000 – linee di indirizzo an- razione con le tre aziende ospeda-
l’emblematico titolo: “R.AST.A”, nualità 2013, ha l’obiettivo di pro- liere di Roma – Policlinico Umberto
acronimo di Rete di Ascolto ST durre e fornire informazioni e con- I, Ancona - Policlinico Salesi e Na-
per l’inclusione sociale, finanziato sulenza a soggetti affetti da Sclerosi poli – Ospedale Santobono), la pro-
dal Ministero del Lavoro e delle Po- Tuberosa, ai loro familiari e a tutti duzione di un manuale informativo
La Redazione AST litiche Sociali ai sensi della L. gli interessati, tramite attività di sulla malattia e di un report frutto
della prima raccolta di dati clinici
in Italia sulla patologia. Le attività
di informazione e consulenza psico-
sociale, verranno svolte da operatori
specializzati e formati ad hoc in
raccordo con i servizi socio-sanitari
dei territori. L’avvio è previsto dall’1
luglio 2014 fino al 30 giugno 2015.
Per promuovere le attività, verranno
realizzati, durante tutto l’arco della
sua durata, eventi in 7 Regioni (Pie-
monte, Veneto, Liguria, Emilia Ro-
magna, Toscana, Umbria, Sicilia).
Stare Assieme
L
’Associazione Sclerosi Tuberosa onlus quest’anno, • Martedì 26 agosto:
per l’11° anno consecutivo, organizza il suo pro- mattina: visita al parco acquatico Aquafelix
gramma di attività sociale dal 23 al 30 Agosto a sera: premiazione del concorso “Scintilla della
Tarquinia Lido (provincia di Viterbo) per consentire mente” edizione 2014 - memorial Elisabetta Fazzi
agli iscritti soci AST, simpatizzanti e gruppi, insieme
alle loro famiglie, provenienti da tutta Italia, un periodo • Mercoledì 27 agosto:
di vacanza e di scambio/confronto insieme. La modalità, ore 9:30 incontro con le Autorità e le Associazioni
oramai consolidata, rientra in quelle attività di progetto del territorio - Sala Convegni dell’Hotel Helios
Rosanna Balducci che vengono definite, anche in ambito europeo, Tera- pomeriggio: Gruppi di lavoro progetti RASTA e Team
socia fondatrice AST
rosannabalducci@alice.it peutical Recreational Service, il Servizio terapeutico- Building seconda edizione (per gli iscritti)
ricreativo. sera: Cena con i membri del Comitato Scientifico
L’estate è alle porte… molti si sono iscritti alla vacanza • Giovedì 28 agosto:
associativa, ma c’è ancora posto. mattina: visita a Tarquinia e alla Necropoli Etrusca
Chiunque voglia venire anche se per pochi giorni sarà pomeriggio: Gruppi di lavoro progetti RASTA e Team
il Benvenuto, vi aspetta una vacanza indimenticabile!! Building seconda edizione (per gli iscritti)
Vi anticipiamo gli appuntamenti più importanti della
settimana: • Venerdì 29 agosto:
sera: Grande Festa di Arrivederci
Durante la vacanza associativa sarà presente il regista
Maurizio Rigatti che prenderà ispirazione dal nostro
Stare Assieme per la futura realizzazione di un lungo-
metraggio sulle Malattie Rare.
• Lunedì 25 agosto:
mattina: gita a Viterbo “la Città dei Papi” N.B. il programma potrebbe subire variazioni
Approfondimenti
luglio - settembre ‘14
n 3/4
Alleati per la salute pag. 6
GESTIRE I CONFLITTI
A
lleati per la salute taglia il Se la nostra organizzazione no profit
traguardo del quinto anno e saprà accogliere i nuovi potenziali E CREARE LA FIDUCIA
si evolve per accrescere i pro- volontari potrà costruire con loro ALL'INTERNO DELLE
fili di continuità, approfondimento un cammino di grande valore. ASSOCIAZIONI
e interattività della formazione ed Il people raising rappresenta proprio
essere sempre più funzionale alla l'arte di attrarre, selezionare, moti- Il conflitto è un processo inevitabile
crescita culturale e manageriale delle vare, impiegare e mantenere i Vo- della vita organizzativa. Cambia-
Associazioni dei Pazienti. lontari, affinché siano felici di far menti costanti, le differenti perso- di Luisella Graziano
Consigliera AST
Quest'anno sono stati affrontati ar- parte di quel gruppo e si rispecchino nalità di coloro che compongono il
gomenti che ci riguardano da vicino: nella causa che l'associazione so- team e scarsa comunicazione face
il reclutamento dei volontari all'in- stiene, avendo cura di prestare molta to face, sono solo alcuni dei fattori
terno delle associazioni e la gestione attenzione alle persone che inten- che contribuiscono a far emergere
del conflitto . dano impegnarsi per la causa asso- dei conflitti nelle associazioni. Ti-
ciativa. Per poter attrarre Volontari, picamente, la presenza di conflitti
PEOPLE RAISING: la nostra Organizzazione dovrà es- viene vista come un fenomeno ne-
L'ARTE DI SAPER MOTIVARE sere facilmente riconoscibile e vei- gativo che rappresenta una costante
E MOBILITARE colare in maniera molto chiara in sfida per i leader responsabili del
ciò che fa e offre. raggiungimento di obiettivi orga-
Tutte le organizzazioni che operano La selezione dei Volontari è fonda- nizzativi. I conflitti hanno però an-
per gli "Altri" hanno per natura bi- mentale. E' illusorio pensare che che un aspetto positivo. La capacità
sogno degli "Altri" per poter perse- tutti debbano o possano fare tutto. dei membri di un team di confron-
guire la mission per la quale sono Le persone si avvicinano al volon- tarsi e di attivare conflitti costruttivi
venute al mondo. tariato per i motivi più diversi, è può essere particolarmente efficace
L'azione di ricerca Volontari è qual- nostro compito indagare su quali per poter creare un ampio portafo-
cosa che, ancor più che la ricerca di siano le motivazioni, per mantenere glio di soluzioni innovative che li
fondi, necessita di attenta pianifi- vivo l'interesse . supportino.
cazione e di precise tecniche che Inoltre i Volontari dovranno cono- Nella elaborazione dei conflitti vi
non possono essere ignorate. Tutti scere con precisione i propri compiti. sono alcuni errori frequenti:
cercano volontari, ma pochi sanno Nel corso della vita di una persona - si percepisce il conflitto come fe-
come farlo. ci saranno periodi di maggiore o nomeno distruttivo e da evitare a
Per attrarre, selezionare, motivare, minore impegno, mantenere viva tutti i costi;
impiegare e mantenere i Volontari questa scintilla consentirà alle as- - si vuole passare troppo in fretta
occorre un metodo e molta "CURA". sociazioni di non perdere i propri alla soluzione;
Il People Raising è un sistema che volontari. - si immagina solo un’unica solu-
serve per continuare ad "approvvi- Per attrarre le persone è necessario zione;
gionare" la propria Associazione e i essere ben riconoscibili, una pre- - si resta legati a un unico scenario
suoi progetti di tutte le risorse ne- sentazione chiara, semplice ed esau- di soluzioni possibili;
cessarie, non solo economiche. È di stiva delle attività associative su - si associa un’alta emotività alla
fondamentale importanza reperire una pagina web o su un volantino elaborazione;
valide braccia e menti, i volontari, è il modo più semplice per avvicinare -si confondono causa – effetti;
che collaborino attivamente con nuove persone: non si cercano vo- -si privilegiano risultati a breve sca-
l’Associazione. A tal fine è utile che lontari se non quando si possa offrire denza invece che a lungo termine.
vengano costruiti, da parte di chi loro con chiarezza delle mansioni Nella gestione dei conflitti, l’orien-
dirige l’Associazione, i corretti profili ben individuate. Dei volontari sod- tamento all’altro si traduce nella ca-
dei volontari di cui si ha bisogno e disfatti, con dei compiti assegnati pacità di generare fiducia e saper
individuati gli ambiti nei quali se adatti alle loro capacità, saranno i mettere al primo posto non le pro-
ne possano reperire di nuovi, nonché migliori testimonial per la nostra prie posizioni o aspettative, ma le
il giusto modo di coinvolgerli nelle Organizzazione. esigenze dell’associazione e la vo-
attività associative. lontà di collaborare e risolvere il
problema.
Se sapremo manovrare la conflit-
tualità nel modo giusto avremo po-
sto le basi per superare gli ostacoli
e affrontare le sfide.
Approfondimenti
luglio - settembre ‘14
n 3/4 veste di giurati, figure di primo
pag. 7 Il volo di Pegaso piano del panorama artistico-cultu-
rale nazionale, che renderanno il
concorso un'occasione unica, come
unico è il mitologico cavallo alato
il concorso artistico-letterario promosso che ha dato il nome al progetto. Lo
dall’ISS, giunge alla sua settima edizione staff che si occupa della realizza-
zione del progetto è composto da
V
la Dottoressa Domenica isti il successo e la massiccia
Taruscio, direttore partecipazione delle associa-
CNMR(sulla destra), che
consegna il premio alla zioni, il Centro Nazionale Ma-
vincitrice della scorsa lattie Rare dell'Istituto Superiore di
edizione
Sanità ha nuovamente bandito il
Concorso artistico-letterario: "Il Volo
di Pegaso, raccontare le malattie
rare", giunto alla sua VII edizione,
dedicato proprio al mondo sommerso
delle malattie rare. La tematica che
viene affrontata quest’anno: "Vivere
per raccontare. Raccontare per vi-
vere", ispirata alle ultime opere dello
scrittore Garcia Marquez, si focalizza
sulla rappresentazione, la narrazione
fatta di parole ma anche di imma-
gini, di colori, di suoni e di quel
che l’uomo usa per parlare di sé e concorso si articola in 6 sezioni, Domenica Taruscio, Stefania Razeto
per mostrare ciò che è meno visibile. per lasciare spazio a creatività ed e Marta De Santis.
L’ idea potrà essere espressa in tutte emozioni: narrativa, poesia, disegno
le sue sfumature: desiderio, gioia, e pittura, fotografia e scultura. Il Per informazioni e regolamento con-
sogno, pazienza, timore, incertezza, termine per l'invio delle opere è il 3 tattare: concorsopegaso@iss.it
sofferenza. In questa edizione il novembre 2014. Collaboreranno in Sito web: http://www.iss.it/pega
Incontro tra Istituzioni e
Associazioni dei malati Rari
I
l 16 aprile 2014 si è tenuto al di UNIAMO FIMR onlus Renza Barbon stante l’Auditorium con il proprio
Policlinico Umberto I un incon- Galluppi, la Vice presidente della materiale informativo e hanno com-
tro tra le Associazioni di malati stessa Federazione Maria Marcheselli, pilato una scheda con una propria
rari e il Ministro della Salute Beatrice il Presidente della Consulta Nazio- istanza. Tutte le schede sono state
Lorenzin, il Presidente della Regione nale Malattie Rare Flavio Bertoglio, raccolte, elaborate in un documento
Lazio Nicola Zingaretti e il Direttore il Presidente di LavoRARE Onlus An- riepilogativo, e consegnate sia ai
Generale della Regione Lazio - Salute gelo Petroni, il Presidente del Mo- rappresentanti istituzionali che ai
Mauro Celli e Integrazione Sociosanitaria Flori vimento Italiano Rari – MIR Onlus rappresentanti dei pazienti presenti
De Grassi. La finalità dell’incontro è Claudio Buttarelli e il Direttore Ge- all’iniziativa. L’incontro si è svolto
stata quella di aprire un dialogo e nerale Fondazione Telethon France- con la piena soddisfazione dei pre-
un confronto tra le autorità che si sca Pasinelli, che si sono fatti por- senti e con l’auspicio di nuovi ap-
occupano di salute e le associazioni tavoce di sei importanti istanze, puntamenti che possano costituire
che hanno riporto le loro istanze. concordate in diverse riunioni pre- terreno di scambio per poter lavorare
L’incontro è stato moderato dalla paratorie, dalla comunità dei malati per un sistema sanitario che davvero
giornalista Margherita De Bac e ha rari. Le diverse Associazioni erano risponda alle necessità dei pazienti,
visto gli interventi della Presidente presenti anche nello spazio anti- soprattutto di quelli rari.
Approfondimenti
luglio - settembre ‘14
n 3/4
La strada non battuta pag. 8
L
a strada non battuta è un’idea bandonare il sentiero, di chiamare bile. Se non dovessimo riuscire a
della mente, uno stato d’animo, aiuto e farti venire a prendere e realizzare ciò che abbiamo vera-
un modo inusuale di essere li- portare in un luogo sicuro. E’ nor- mente desiderato, non significa che
beri. La strada non battuta non è male: stai cercando te stesso e la non ne siamo stati capaci, significa
percorsa solo dai santi, dagli eroi, forza d’animo cresce proprio nel su- piuttosto che i nostri non erano de-
dagli artisti: è il sentiero che cia- peramento delle nostre fragilità. La sideri ma chimere. La strada non
scuno di noi è chiamato quotidia- strada non presa è nel credere in battuta ti chiede di aprire la mente
namente a intraprendere se vuole ciò per cui a lungo ci si è preparati e di rendere il cuore disponibile alle Fabrizio Dafano
www.fabriziodafano.it
essere capace di evolvere e quindi a compiere e realizzarlo con la do- gioie più intime ma anche ai dolori Prof. Università Roma TRE
d’amare. Non è, infatti, un percorso vuta convinzione, anche quando al- più lancinanti: durante il percorso, Formatore
solitario, ma un sentiero che ci ri- cuni diranno che ciò che noi stiamo a volte quando meno te lo aspetti,
congiunge agli altri, con meno illu- facendo è sbagliato o inutile o ad- perderai persone amate e anche
sioni e più consapevolezze; che ci dirittura dannoso: sono critiche in- quando ti sarai preparato a lungo,
fa apprezzare il meglio di ciò che giuste che però metteranno alla in realtà non lo sarai mai abbastanza
gli altri sono in grado di dare, ma prova la nostra determinazione e per rinunciare a loro. Ma ci saranno
al tempo stesso ci fa essere attenti che, in ogni caso, serviranno a cor- sempre accanto a te degli amici che
e pronti ad affrontare le insidie e le reggere la rotta. Spesso è necessario. potranno e sapranno consolarti. E
avversità che inevitabilmente tutti La strada non presa è anche, a volte, così, lungo la strada non ancora
incontrano lungo il cammino della accettare di fare con umiltà ciò per battuta ti accorgerai che quanto sei
vita. Pronti e disponibili anche a cui non si è minimamente preparati; riuscito ad ottenere è molto, molto,
lottare per difendere ciò che ab- è trovarsi in difficoltà, ma non su- molto meno importante di ciò che
biamo conquistato e per affermare bire, anzi raddoppiare le energie per sei riuscito a dare.
ciò in cui crediamo. La strada non costruire il futuro; perché il futuro
presa comporta impegno e dedi- è ciò che saremo in grado di realiz-
zione, la meta è nella tua testa ma zare ed è l’unica proprietà inaliena-
il cammino non puoi conoscerlo.
Lungo la strada proverai un senso
di confusione, di disorientamento;
qualche volta sarai sul punto di pen-
tirti per non aver preso la strada
battuta e avrai la tentazione di ab-
Approfondimenti
luglio - settembre ‘14
n 3/4
pag. 9
Carla presenta l’ E-TSC e TOSCA
Intervista a Carla Fladrowski rappresentante internazionale AST
D
a anni Carla si occupa di se- gno 2013 ho anche il ruolo di co- da Sclerosi Tuberosa nei diversi Paesi
guire e partecipare alle atti- presidente. Europei. Una parte del registro, no-
vità organizzate dalle Asso- Come vengono veicolate le infor- minato idealmente petalo perché
ciazioni sulla Sclerosi Tuberosa, che mazioni? parte di una configurazione che as-
operano in ambito internazionale. I social media sono i nuovi strumenti somiglia a un fiore, e’ dedicata esclu-
Il Congresso internazionale tenutosi di condivisione delle informazioni. sivamente ai pazienti attraverso una
La Redazione AST a Napoli nel 2012, ha posto le basi L’E-TSC e’ presente su Facebook e raccolta dati che racconta la loro
per la nascita di un organismo eu- Twitter dove le notizie e aggiorna- esperienza diretta con la malattia e
ropeo l’E-TSC (European Tuberous menti sulle iniziative di ricerca ven- valuta la qualità di vita delle persone
Sclerosis Complex Association), di gono veicolate regolarmente a questi affette.
cui l’AST Italia è membro effettivo. indirizzi: Collaboro nel registro con Guillaume
La prima assemblea E-TSC si è tenuta https://www.facebook.com/pages/E Beaure d’Augeres, il Presidente del-
proprio durante il Convegno di Na- uropean-Tuberous-Sclerosis-Com- l’Associazione ST Francia e Tom Car-
poli. Per capire meglio di cosa si plex-Association/ ter Presidente Onorario dell’Associa-
tratti poniamo qualche domanda alla 276227659143527 - https://twit- zione ST Inghilterra. Rappresentiamo
diretta interessata. ter.com/etscassociation/status/476 le Associazioni ST in Europa. Siamo
L’associazione europea nata a Na- 430142945124352 nel Gruppo di lavoro con i nostri
poli durante il Convegno organiz- Vorremmo estendere questo servizio medici e facciamo parte anche del
zato dall’AST nel 2012, che obiet- per includere le iniziative locali delle Comitato Scientifico di TOSCA. Col-
tivi ha raggiunto in questi 2 anni singole associazioni. laboriamo con Novartis per la di-
di lavoro? Il sito web dell’E-TSC è in costru- vulgazione di informazioni inerenti
Gli obiettivi dell’associazione euro- zione e mira a collegarsi con le as- a TOSCA anche con la partecipazione
pea sono similari a quelli delle as- sociazioni nazionali. Informazioni a congressi ed incontri dedicati alla
sociazioni nazionali, li indico bre- sui protocolli, linee guida, studi cli- Sclerosi Tuberosa e malattie rare.
vemente per punti: nici e sara’ anche strumento per ac- Ad oggi ho presentato il Registro in
•promuovere la conoscenza e la con- cedere alla letteratura medico scien- due occasioni:
sapevolezza della ST; tifica. • al Convegno internazionale sui re-
•promuovere l’attuazione di criteri Carla tu segui a livello interna- gistri internazionale delle malattie
diagnostici internazionali, di sor- zionale anche il registro TOSCA rare tenutosi a novembre 2013
veglianza e linee guida per il trat- cos’è? presso l’Istituto Superiore di Sanità
tamento; Un Registro internazionale di dati a Roma;
•stimolare la ricerca sulla ST; delle persone affette da Sclerosi tu-
•appoggiare iniziative a livello eu- berosa, finanziato interamente dal-
ropeo mirate al benessere degli l’azienda farmaceutica Novartis dove
affetti e delle loro famiglie; attualmente sono registrati 1500
agevolare lo scambio di informazioni pazienti affetti da ST. Gli obiettivi
di reciproco interesse tra le asso- principali di TOSCA sono mappare il
ciazioni; decorso delle manifestazioni della
•promuovere la Raccolta di fondi; Sclerosi Tuberosa, identificare i sin-
•stabilire collegamenti con l’UE e tomi rari e le malattie concomitanti,
altri organismi in Europa. catalogare gli interventi ed i loro
Quali paesi e rispettive associa- risultati, promuovere ulteriore ri-
zioni sono membri dell’associa- cerca sulla ST e far si che medici
zione europea per ST? trattino e gestiscano persone affette
1Carla Fladrowski
Ad oggi sono membri effettivi ben
16 paesi, Italia compresa. Essi sono:
Austria, Belgio, Danimarca, Francia,
Germania, Grecia, Olanda, Italia,
Norvegia, Polonia, Portogallo, Spa-
gna, Slovacchia, Svezia, Svizzera,
Regno Unito.
Qual è il tuo ruolo nell’organizza-
zione europea?
Sono nel consiglio direttivo. Da giu-
Approfondimenti
luglio - settembre ‘14
I prossimi appuntamenti saranno: aspetti renali nella ST. Il progetto n 3/4
il Congresso globale sulla ST a Wa- sarà presentato dal Dr. Chris J. Kin-
shington dal 3 al 6 luglio; gswood, nefrologo, Brighton & Sus- pag. 10
un Congresso a Porto, in Portogallo sex University Hospitals Trust e Dr.
dal 18 al 20 settembre al quale è Giacomo Di Zazzo, nefrologo al-
stato invitato il Prof. John Bissler l’Ospedale Bambino Gesù e membro
de Le Bonheur Children’s Hospital del Comitato Scientifico AST Italia
Memphis, Tennessee, gli Stati dal 24 al 26 ottobre a Milano in oc-
Uniti per rappresentare E-TSC alla casione del convegno AST Italia dal la Presidente con Carla
• maggio 47a Riunione Scientifica Annuale titolo: “Il Futuro Possibile: In- Fladrowski e la funzionaria
della Novartis;
2014 a Berlino in occasione della della Società Europea di Nefrologia sieme… si può fare”.
riunione ECRD. In questa occasione Pediatrica (ESPN). Per maggiori in- Congresso Internazionale per la ST a
erano presenti ben quattro poster formazioni consultare il sito inter- Shanghai, in Cina dal 10 al 13 ottobre.
dedicati alla ST, uno per TOSCA e net: www.espn2014.org; Ti ringraziamo Carla per questa in-
tre per AST Italia, che hanno destato il lancio del “Progetto DEA” voluto tervista, per la chiarezza con cui
molto interesse. per onorare la memoria di mia madre hai risposto alle nostre domande e
Quali sono i prossimi appunta- Elena D’Agostino, vede come primo per l’utile e prezioso lavoro che
menti per l’AST onlus e l’E-TSC? approccio l’ambito che riguarda gli svolgi a favore dell’associazione.
avvale di tante altre discipline uma-
Intervista a nistiche (vedi per esempio la psico-
logia, la neurofisiologia, la medi-
cina). Infatti dal “gesto grafico
Silvia Calabresu spontaneo dello scrivente si rileva
la personalità psicofisica, il grado
del quoziente intellettivo, le ten-
Perito Giudiziario Grafologo denze innate temperamentali, atti- La Redazione AST
tudini varie, predisposizioni mor-
bose, congenite e in atto. Sarebbe
I
ntervistiamo Silvia Calabresu, composto di quattro orientamenti: troppo lungo continuare questo tipo
Perito Giudiziario Grafologo, co- a) “SCOLASTICO”: attraverso questo di discorso, ma da queste poche ri-
nosciuta in occasione dell’an- studio si possono evidenziare, le ca- ghe si può intuire quanto sia utile
nuale appuntamento formativo dei ratteristiche psicologiche dello scri- l’ausilio di un esperto nell’indagine
Delegati, svoltosi a Siliqua (Ca), a vente e quindi capire quale tipo di degli scritti contestati, specialmente
febbraio 2014. In quell’occasione studi gli è più congeniale; in relazioni ai testamenti, lettere
Silvia conosciuta grazie a Maria Bea- b) “PROFESSIONALE”: questo studio anonime ed altro. In breve: consi-
trice Manca, delegata sarda, ha in- permette al grafologo di capire at- derato che mi si chiede in che cosa
contrato i soci e delegati AST e ese- traverso il gesto grafico, quale pro- consiste l’attività di un perito giu-
guito per alcuni di loro, a richiesta, fessione, arte o mestiere sia il più diziario grafologo, dico che consiste
una perizia grafologica, che ne ha congeniale per l’esaminando; nel dare una risposta “pro veritate”
rivelato predisposizioni e inclina- c) “Analisi” di “COPPIA”: questo stu- al quesito posto dal Signor Giudice
zioni personali. L’interesse suscitato dio permette di capire, attraverso circa il disconoscimento di un te-
dall’argomento ha reso necessario la scrittura di due persone (maschio stamento contestato o altre scrit-
un approfondimento, per cui ab- e femmina) che intendono unirsi in ture. Il Perito o Consulente dopo
biamo contattato l’interessata chie- matrimonio o vivere insieme (per un attento studio degli scritti con-
dendole di spiegarci in cosa consi- tutta la vita o per tanto tempo) se testati, facendo uso non solo della
stesse il suo lavoro. La risposta che possono, secondo le loro personalità preparazione acquisita nell’insegna-
è emersa ci ha introdotto in un af- abbracciare questo tipo di vita in mento di Scuola ma anche dell’au-
fascinante mondo che attraverso la comunione; silio di vari strumenti tecnici ed ot-
calligrafia svela importanti aspetti d) “Analisi “PERITALE”: questo stu- tici, procede alla stesura di una
della personalità umana. dio è il più delicato e riguarda più circostanziata relazione scientifica
Carissima Silvia, potresti spiegare propriamente l’indagine giudiziaria. corredata (se necessario) da illu-
ai nostri lettori in cosa consiste Lo studioso che vuole intraprendere strazioni in fotocopia onde consen-
il tuo lavoro di perito Giudiziario questo tipo di professione deve pos- tire una immediata comprensione
Grafologo? sedere una forte tendenza per gli di quanto asserisce.
rispondo subito alla tua richiesta studi umanistici. Osservate che la Il mio lavoro consiste proprio in
brevemente perché l’argomento ri- “Grafologia” è una disciplina com- questo.
chiederebbe una spiegazione molto plessa, oggi considerata una Nella speranza di essere stata esau-
ampia. Lo studio “Grafologico” è “Scienza Sperimentale”, perché si riente la vostra Amica Silvia.RUBRICA SOCIALE
luglio - settembre ‘14
n 3/4
pag. 11
RICHIESTA DI AIUTO A
TUTTE LE MAMME (e i papà)
C
iao patrizia sono Paola la dare a dire che noi la vogliamo Cara Paola,
mamma di Mara come stai? È trattenere anche perché il suo per- giro il tuo appello a tutte le mamme
tanto che non ci sentiamo, corso scolastico in teoria è finito e papà e speriamo che qualcuno
sono cosi presa tra lavoro ragazze e per quanto riguarda l'aspetto di- possa darti dei consigli per essere
casa, comunque mi tengo sempre dattico, per cui magari va bene in- già passato nella stessa vostra si-
aggiornata e vi seguo sempre. Vo- serirla in una nuova quinta, ma tuazione o per aver sentito di espe-
levo chiedere a te o a chiunque mi puntavamo anche a farle fare degli rienze analoghe; sono problemi che
possa aiutare con qualche idea o stage, insomma trovare dei posti tutti prima o poi affrontano. Sarebbe
di Patrizia Petroni
patrizia.petroni1@gmail.com consiglio (per questo ti sarei grata che l'accolgano accompagnata da- bello anche poter pensare all'anno
se potessi far girare alle altre gli insegnanti per fare qualcosa di successivo di Mara, perché prima o
mamme). extra scolastico. poi purtroppo il suo percorso scola-
Praticamente Mara quest'anno do- Lo so è un po' complicato e forse stico dovrà finire, e cosa poter fare
vrebbe uscire dalle scuole superiori impossibile.....ma ci voglio provare per migliorare quello che offre il cen-
che ha frequentato per 5 anni dal ho fatto tante di quelle battaglie tro diurno disabili: anche su questo
lunedì al sabato dalle 9 alle 12 per anche per mandarla alle superiori, qualcuno ha delle idee o ha potuto
poi andare a pranzare al CDD, centro per cui sono abituata. fare qualcosa?
diurno disabili, del paese e termi- Volevo sapere se qualcuno ha delle Mi ricordo dell'esperienza pensata e
nare il suo pomeriggio. Ovviamente idee da darmi o ha già passato que- fortemente voluta da Antonella del
non è lontanamente paragonabile sta mia situazione e mi sa dire cosa Piemonte che era riuscita a portare
quello che le ha offerto la scuola si può fare. Non me la sento all'età esperti di comunicazione facilitata
rispetto al centro. L'aver passato di 22 anni di lasciarla già tutto il all'interno del CDD, che frequentava
ore in un contesto con persone giorno in un centro dove a mio av- la cara Luisina grazie a cui alcuni
normodotate, aver svolto un pro- viso perderebbe tanto. ragazzi ospiti avevano potuto usu-
gramma scolastico, le ha permesso Aspetto qualche consiglio.....grazie fruire di questa preziosa esperienza.
di tirare fuori molte delle sue ca- mille a tutti quelli che mi risponde-
pacità soprattutto per quanto ri- ranno. Mandateci le vostre esperienze o le
guarda l'autonomia e l'esprimersi Ciao Paola vostre idee! Un caro saluto a tutti
(Mara non parla) attraverso sia la
tastiera al computer, ma anche fa-
cendosi capire con i gesti e le
espressioni. Ed è proprio questa ul-
tima parte che mi piacerebbe molto
sviluppare in Mara con l'aiuto di
centri o cooperative.
Insomma io, l'educatore scolastico
e l'insegnante di sostegno vor-
remmo trattenere un anno in più
Mara a scuola(ovviamente il co-
mune spinge a metterla nel centro
tutto il giorno) proprio perché ab-
biamo visto molti risultati, ma so-
prattutto vediamo la voglia di Mara
di stare in quell'ambiente (a diffe-
renza del centro che non le è gra-
dito). Per presentare la domanda
bisogna anche avere in mano dei
progetti, non possiamo certo an-Dott. WONGHER LUCA Urologo
Dirigente Urologo Ospedale Pertini Roma
luca.wongher@aslromab.it RUBRICA MEDICA a cura del dott. Luca Wongher
luglio - settembre ‘14
n 3/4
La continuità pag. 12
assistenziale è ora
possibile realtà Dott. Giacomo Di Zazzo
Nefrologo presso Ospedale
L
a Sclerosi Tuberosa è una ma- Pediatrico Bambino Gesù
coordinatore Day Hospital
lattia rara multi-sistemica che Sclerosi Tuberosa e membro
comitato scientifico AST
richiede una accurata gestione Ospedale Bambino Gesù (Roma) Ospedale Sandro Pertini (Roma)
clinica e assistenziale e uno dei pro- Dott. Giacomo Di Zazzo Dott. Luca Wongher
blemi che le famiglie si trovano ad Nefrologia Centro AST Sportello Malattie Rare
affrontare riguarda la transizione Terzo lunedì del mese Urologia
dall’assistenza pediatrica a quella Tel. 06 68592393 Tel. 06 41433574
dell’adulto. Grazie alla collabora- Dott.ssa Silvana Chicca
zione di due medici del Comitato Nefrologia
Scientifico dell’AST, il dott. Giacomo Tel. 06 41433589
Di Zazzo, nefrologo presso l’Ospedale
Bambino Gesù e il dott. Luca Won-
gher, urologo presso l’Ospedale San- gno anche del dott. Wongher, è stata dedicato alle malattia rare presso
dro Pertini, tale continuità è adesso rafforzata la rete che lega i due l’Ospedale Sandro Pertini. Tale am-
possibile. Riguardo l’età pediatrica, ospedali, da permettere una conti- bulatorio vede come referente uro-
nel mese di maggio il dott. Di Zazzo nuità assistenziale nefro-urologica logo il Dott. Luca Wongher e come
ha dato il via al Day Hospital mul- di tutto riguardo creando un ponte nefrologo la Dott.ssa Silvana Chicca
tidisciplinare per i pazienti affetti che tiene unite le due fasi della vita (0641433574/0641433589).
dalla patologia con grande consenso di questi pazienti. Merito al dott.
ed entusiasmo da parte delle fami- Wongher anche per aver favorito la
glie. Oltre a garantire una assistenza recente apertura di uno sportello
su misura per ogni singolo paziente,
negli ultimi giorni si è ragionato
molto per i pazienti maggiorenni
che andranno trasferiti presso i cen-
tri adulti. Grazie al notevole impe-RUBRICA MEDICA
luglio - settembre ‘14
n 3/4
pag. 13
Sclerosi tuberosa
in calabria
operativo il percorso diagnostico terapeutico a catanzaro
Il Centro di Pediatria Genetica e operano da soli e non nell’ambito dell’associazione pazienti, è stata
dott.ssa Daniela Malattie Rare dell’Università Magna di un team multidisciplinare con un sollecitata dalla necessità di istituire
Concolino Graecia di Catanzaro è parte in- percorso dedicato. un centro che potesse rappresentare
dconcolino@unicz.it
La dispersione di un punto di coordinamento all’in-
informazioni rende terno della regione, al fine di ga-
spesso difficile in- rantire una assistenza globale e con-
dividuare dei tinuativa nelle diverse fasce di età.
punti di riferi- Grazie allo stimolo ricevuto dall’AST
mento e metterli ci siamo fatti carico di verificare
in rete. L’inizia- l’organizzazione che la nostra re-
tiva, nata con la gione offre ai pazienti affetti da
collaborazione sclerosi tuberosa ed, in particolare,
a mettere a punto un percorso dia-
gnostico terapeutico in
confor-
tegrante
della rete regionale per
le malattie rare e rappresenta un
punto di riferimento adeguato e
qualificato per la diagnosi, la terapia
ed il follow-up di diverse patologie
complesse, tra le quali anche la scle-
rosi tuberosa (ST).
La ST è un malattia complessa che
coinvolge diversi organi ed apparati
e, quindi, richiede l’intervento di
diversi specialisti che troppo spesso,
però, ancora nella nostra regioneRUBRICA MEDICA
luglio - settembre ‘14
mità con le più recenti evidenze rara, avviata la diagnosi molecolare in contatto con altre associazioni, n 3/4
scientifiche, ormai operativo da più di ST ed effettuata la consulenza avere informazioni circa i diritti so-
di 1 anno. I pazienti con sospetto genetica e l’organizzazione della ciali dei pazienti , trovare un punto pag. 14
di malattia o già diagnosticati ven- eventuale diagnostica prenatale. di sostegno psicologico.
La rete assistenziale coordinata dal
nostro centro si avvale della colla-
borazione degli altri presidi presenti
sul territorio regionale ed inseriti
nella rete regionale malattie rare
che possono rilasciare il certificato
di malattia rara:
Cosenza
AZIENDA OSPEDALIERA "Annun-
ziata" U.O. di Neonatologia e Terapia
intensiva neonatale
AZIENDA OSPEDALIERA "Annun-
ziata" U.O. di Pediatria
Reggio Calabria
AZIENDA OSPEDALIERA "Bianchi-Me-
lacrino-Morelli" U.O. di Neurologia
Per contattare il centro malattie rare
o prenotare una prima visita per so-
spetta sclerosi tuberosa è possibile:
chiamare i seguenti numeri 0961-
883462/3278157281 dal Lunedì al
Giovedì dalle 9:00 alle 13:00 e dalle
14:00 alle 16:00, Venerdì dalle 9:00
alle 13:00. oppure scrivere al se-
guente indirizzo email geneticaca-
tanzaro@gmail.com,
Sede: Az. Ospedaliera “Pugliese-Ciac-
cio”, Viale Pio X, 88100 Catanzaro,
U.O. Pediatria
foto di gruppo
dell’evento
gono presi in carico globalmente Recentemente le ri-
dal nostro centro attraverso una chieste di supporto
prima visita specialistica con rac- sono molto aumen-
colta di dati anamnestici ed esame tate e nell’ultimo
obiettivo, seguita da successivi ri- anno abbiamo allar-
coveri in regime di day hospital in gato l’ambito delle at-
cui vengono effettuati gli accerta- tività con particolare
menti clinico-laboratoristici-stru- impegno alla promo-
mentali finalizzati sia all’aspetto zione della conoscenza Uni-
diagnostico che terapeutico. della malattia tra i me- versitaria. Lo staff è com-
Sulla base delle esigenze cliniche in- dici ed gli operatori sa- posto dalla: Prof. ssa Daniela Con-
dividuali, dell’età del paziente e del- nitari del territorio. Presso lo stesso colino (Responsabile), Dott.ssa
l’eventuale evoluzione e progressione centro si sta realizzando l’apertura Simona Sestito (Medico Specialista),
della malattia, viene fornito un per- della sede regionale dell’AST. Attual- Dott.ssa Italia Mascaro, Dott.ssa
corso assistenziale multidisciplinare mente in corso di procedure ammi- Elisa Pascale, Dott.ssa Angela Nico-
che vede coinvolte le diverse figure nistrative che vuole rappresentare letti, Dott. Michele Grisolia e
professionali e personalizzato al sin- anche un punto di riferimento per i Dott.ssa Francesca Falvo (Medici in
golo paziente nel rispetto del pro- pazienti dove è possibile ricevere formazione), Dott.ssa Maria Teresa
gramma di follow-up. informazioni in merito alla malattia Moricca, Dott. Giuseppe Bonapace
Inoltre a tutti i pazienti viene rila- e alle eventuali complicanze, con- e Dott.ssa Rosalbina Apa (Biologi),
sciata la certificazione di malattia frontarsi con altri pazienti, entrare Sig Antonio Viscomi (Segreteria).RUBRICA MEDICA
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n 3/4
pag. 15 Sclerosi Tuberosa e LAM
Il paziente al centro dell’attenzione. Clinica e ricerca.
V
enerdì 13 giugno 2014 presso permettendo in molti casi di ag- e i principi alla base di questa realtà
l’Auditorium dell’Azienda Ospe- giungere un’informazione impor- unica, indispensabile e insostituibile
daliera “San Paolo” si è svolto tante, oltre che per la diagnosi, per per i pazienti disabili affetti da ST.
il Corso di Aggiornamento “Sclerosi la definizione della familiarità e la L’approccio dell’equipè del DAMA con
Tuberosa e LAM. Il paziente al centro ricostruzione dell’albero genealo- il paziente disabile che spesso non
dell’attenzione. Clinica e ricerca” or- gico. Sugli aspetti genetici si è fo- riesce ad esprimere il proprio males-
Dott.ssa Francesca La ganizzato dal gruppo per lo studio calizzato l’intervento della dr.ssa S. sere è flessibile nelle modalità e per-
Briola e la cura della sclerosi tuberosa (ST) Sirchia, genetista del Dipartimento sonalizzato, al fine di ottenere il mi-
A.O. San paolo Polo
Universitario Centro per e della linfangioleiomiomatosi (LAM) di Scienze della Salute, che ha ri- glior risultato rispettando le esigenze
l’epilessia Milano
Cell. 333 2375640 il martedì del Polo Universitario San Paolo che cordato la maggiore incidenza delle del paziente. L’utilizzo del day ho-
dalle 13.30 alle 14.30 ha visto la partecipazione di pa- mutazioni a carico del gene TSC2 ri- spital in modo specifico aiuta ad evi-
zienti, medici e ricercatori. L’evento spetto a quelle sul gene TSC1 e l’im- tare il più possibile il ricorso al pronto
ha permesso di focalizzare l’atten- possibilità di definire la lesione ge- soccorso ed il ricovero. Il DAMA, se
zione sull’importanza di rispondere netica in circa il 15% dei casi. La possibile, coordina la minimizzazione
alle esigenze dei pazienti con ST e perdita di eterozigosità nelle cellule delle visite, cioè gli specialisti si ac-
con LAM con un approccio multidi- della ST segue la teoria di Knudson cordano per visitare in concomitanza
sciplinare. Questa è stata la moti- che sostiene la presenza di un se- il paziente e per ottimizzare la seda-
vazione principale che nel 2001 ha condo hit. E’ stato dimostrato re- zione. Il dr. Ghelma ha sottolineato
spinto a creare il gruppo di lavoro centemente, proprio grazie alla ri- l’importanza della conoscenza e della
Dott.ssa Elena Lesma
all’Ospedale San Paolo dove colla- cerca in corso al Dipartimento di confidenza del medico con il pa-
Ricercatrice AST- Università borano il personale dell’Azienda Scienze della Salute, che nella ST e ziente, un principio fondamentale
degli Studi di Milano
Polo H. San Paolo - Milano Ospedaliera stessa e del Diparti- nella LAM la perdita di eterozigosità del DAMA, che nel tempo permette
elena.lesma@unimi.it mento di Scienze della Salute del- può essere causata da un evento addirittura di evitare la sedazione.
l’Università degli Studi di Milano. epigenetico cioè da modificazioni Una manifestazione ricorrente e im-
Nella sessione del mattino, dedicata del DNA che non coinvolgono cam- portante della ST e della LAM è la
in modo particolare alla ST, dopo biamenti nella sequenza dei nucleo- formazione di angiomiolipomi (AML),
l’introduzione della prof.ssa M.P. Ca- tidi, ma sulla sua struttura. L’evento soprattutto a livello renale. La dr.ssa
nevini, Direttore dell’UO Neurologia epigenetico, comune nelle cellule A. Volpi, dell’UO di Nefrologia del-
II e Professore Associato del Dipar- tumorali, è potenzialmente reversi- l’Ospedale San Paolo ha parlato delle
timento di Scienze della Salute, la bile e consente il mantenimento caratteristiche di questa complicanza
dott.ssa G. Cefalo della Clinica Pe- della sequenza intatta del DNA nel sia nella ST che nella LAM. Gli AML
diatrica, ha sottolineato la com- nucleo della cellula che con stimoli si sviluppano negli anni e con pre-
plessità di questa malattia rara con appropriati o farmaci, come i rimo- valenza nelle donne probabilmente
coinvolgimento multiorgano che ri- dellanti della cromatina, può essere per un coinvolgimento ormonale de-
chiede la presenza di un’equipè mul- trascritto fedelmente. gli estrogeni e del progesterone. Il
tidisciplinare. Il centro del San Paolo La dr.ssa F. La Briola, UO di Neuro- prof. Montanari, professore di Uro-
è impegnato all’interno della rete logia – CRE, ha illustrato gli aspetti logia del Dipartimento di Scienze
delle malattie rare in Lombardia e neurologici della ST con riferimento della Salute e direttore della Clinica
partecipa al PDTA (piano diagnostico particolare all’esperienza maturata Urologica dell’Ospedale San Paolo,
terapeutico assistenziale). Dal 2001, in questi anni al centro regionale ha affermato che circa l’80% dei pa-
al centro sono afferiti circa 230 pa- per l’epilessia (CRE). Al CRE è stato zienti affetti da ST che fanno riferi-
zienti affetti da ST e quasi tutti utilizzato everolimus in un caso per mento al centro del San Paolo pre-
sono in follow up attivo. Ai pazienti uso compassionevole e in un altro senta AML che vengono trattati con
che nella prima visita erano in età in un paziente arruolato nello studio un approccio chirurgico. Al fine di
pediatrica è stata garantita la pro- EXIST3. Gli aspetti neuropsicologici conservare la funzionalità renale si
secuzione dell’assistenza anche in della popolazione dei pazienti ST preferisce solitamente l’embolizza-
età adulta. Inoltre, tre pazienti sono afferente al San Paolo sono stati zione per prevenire la crescita del-
stati arruolati in un trial con RAD001 discussi dalla dr.ssa Turner, dell’UO l’AML e le complicanze. Un intervento
che ha portato alla riduzione degli di Neurologia- CRE. precoce sugli AML può evitare gli in-
amartomi subependimali e delle le- Il dr. F. Ghelma, responsabile del terventi chirurgici in urgenza come
sioni cutanee. Sui pazienti con so- DAMA (Disabled Advanced Medical avviene nel 70% dei casi. Le carat-
spetta o diagnosticata ST e con LAM Assistance) per l’assistenza alle per- teristiche delle lesioni epatiche nella
e ai loro familiari è stata ricercata sone con gravi disabilità all’Ospedale ST sono state sottolineate dal dr.
una eventuale mutazione genetica San Paolo, ha spiegato le linee guida Santambrogio. Il primo baluardo perRUBRICA MEDICA
luglio - settembre ‘14
la diagnosi di ST è la cute. Questo il nel ventricolo sinistro. Questi non rapamicina, sono al momento allo n 3/4
titolo dell’intervento del dr. L. Gua- causano alterazioni cardiache e non studio. Il dr. Di Marco ha riportato
landri, dell’UO di Dermatologia. Le sono associate ai rabdomiomi, ma l’esperienza di questi anni all’Ospe- pag. 16
lesioni dermiche sono segni precoci potrebbero avere un potenziale dia- dale San Paolo nella gestione dei pa-
e spesso presenti nei pazienti ST e gnostico. zienti con LAM e con LAM/ST foca-
sono tra i criteri maggiori e minori Nella sessione pomeridiana, promossa lizzando l’attenzione sul continuo
per la diagnosi che necessita di un in collaborazione con la AiLAM Onlus confronto con l’esperienza di altri
dermatologo esperto che possa di- (Associazione italiana LAM), con fo- centri che risulta necessaria nel trat-
stinguere le lesioni che sono comuni cus sulla LAM, il prof. A. Gorio, Pro- tamento di una malattia rara come
anche nella popolazione non ST, come fessore Ordinario di Farmacologia del la LAM. Di seguito è risultato parti-
accade in età pediatrica con le ma- Dipartimento di Scienze della Salute, colarmente interessante per lo stile
cule in confetti. Particolarmente im- ha ricordato come è nato il Centro di vita delle pazienti LAM l’intervento
portante è la diagnosi differenziale per la cura e la ricerca sulla ST e la di G. Gaudiello, fisioterapista, che
con l’acne che può essere confon- LAM al San Paolo essendone stato il ha parlato della riabilitazione respi- Prof. Alfredo Gorio
dente al momento della diagnosi ini- promotore e ha introdotto il dr. Joel ratoria nella LAM a partire dalla frase Professore di Farmacologia e
Farmacologia clinica
ziale. La terapia convenzionale si av- Moss, direttore del Cardiovascular di una paziente pubblicata dalla LAM Dipartimento di Scienze della
vale del laser o di un approccio and Pulmonary Branch dell’NIH di Foundation: Make your life the best Salute, Facoltà di Medicina,
Università di Milano
chirugico, mentre, più recentemente, Bethesda, responsabile del centro it can be! La giornata si è conclusa Via A. di Rudinì 8
20142 Milano, Italy
sembra farsi strada una terapia non per la cura e la ricerca della ST e la con l’intervento della dr.ssa E. Lesma, Tel 39-02-50323032
Fax 39-02-50323033
convenzionale con preparazioni ga- LAM dell’NIH, ed uno dei maggiori ricercatrice del Dipartimento di Email: alfredo.gorio@unimi.it
leniche con rapamicina per la quale esperti internazionali sulla LAM. Il Scienze della Salute, che ha riportato
però c’è ancora alta variabilità e poca dr. Moss ha discusso le caratteristiche i principali risultati nella ricerca sulla
standardizzazione. Il prof. S. Abati, principali della LAM dando particolare patogenesi cellulare e molecolare
responsabile dell’Unità di Day Ho- rilievo agli aspetti clinici, alla defi- nella LAM e TSC nei laboratori di far-
spital Odontostomatologico e pro- nizione del livello di gravità della macologia. Sono stati illustrati gli
fessore del Dipartimento di Scienze patologia approcci sperimentali in vitro con
della Salute, ha mostrato i dati del- l’isolamento di colture cellulari pri-
l’esperienza di questi anni marie e in vivo con lo svi-
dell’ambulatorio luppo di un modello
odontoiatrico de- murino per la
dicato ai pa- comprensione
zienti con dei mecca-
ST e in nismi alla
gene- b a s e
rale delle
c o n altera-
disa- zioni
bilità. e lo
N e i studio
p a - di ap-
zienti procci
con ST farmacolo-
sono stati gici correlati,
frequentemente come l’utilizzo
osservati i cosiddetti della rapamicina e
“pits” (solchi) che predi- dell’anticorpo anti-EGFR.
spongono a carie perché sono Questo studio è sostenuto dall’AST
anomalie dello smalto. I pits non misu- che generosamente ha accompagnato
sembrano avere associazione con la rabile tramite parametri istologici l’evoluzione del progetto in questi
ST. La radiologia svolge un ruolo pri- (rilevabili con la TAC e analisi isto- anni. La giornata è risultata sicura-
mario nella diagnosi della ST e della logici) e funzionali (FEV1, DLCO…). mente proficua per il personale me-
LAM. La dr.ssa S. Tresoldi dell’UO di Inoltre, ha parlato delle proprietà dico e per i pazienti che hanno po-
Radiologia, ha spiegato il coinvolgi- delle cellule LAM da un punto di tuto confrontarsi con ciò che già era
mento e le attività dell’equipè che vista biochimico e molecolare con la conosciuto e ciò che è più nuovo.
prevede l’indagine per LAM anche di presenza di marcatori peculiari e di Soprattutto ha dato l’opportunità di
tutti i pazienti con ST. Di particolare recettori per i fattori di crescita. Il avere un aggiornamento sulle realtà
interesse è l’osservazione dei foci di dr. Moss ha riassunto i risultati dei del centro del San Paolo, nonché
infiltrazione adiposa nel miocardio, principali trials clinici negli Stati delle necessità, per poter arrivare a
che possono essere singoli o multipli, Uniti e ha indicato i nuovi approcci rispondere alle esigenze dei pazienti
osservati con la TAC, in prevalenza terapeutici che, in associazione alla con sempre più competenza.Puoi anche leggere
