STare assieme la cura migliore! - Notizie dal Congresso Internazionale di Ricerca per la ST - Associazione Sclerosi ...
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Notiziario dell’Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS
(D.L. 460 4/12/97) - Anno XVI - numero 3/4 - Luglio - Settembre 2017
Poste italiane S.p.A. - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n. 46) art. 1, comma 2 e 3, Roma/Aut. n. 146/2008
STare assieme… la cura migliore!
Notizie dal Congresso Speciale: Foto e racconti
Internazionale Vaccinazioni in delle ultime
di Ricerca per la ST pazienti con ST attività AST
Editoriale
Luglio/Settembre 2017
Tra continuità
n 3/4
pag. 2
e creazione
T
anta stanchezza dopo lo più semplice. Un bel team si è for- Ci abbiamo provato e abbiamo pas-
“STare Assieme” che ci ha vi- mato durante la vacanza, senza sato le preselezioni per far godere
sto in 140 a Marina di Bib- averlo pensato. Ora sarà nostra cura ad alcuni nostri ragazzi un’espe-
bona, ma tanta carica emotiva fare in modo che le sinergie si uni- rienza unica sulla Nave Italia della
come sempre che ci porterà a ri- scano e producano effetti positivi. Marina Militare. Se passeremo la se- Francesca Macari
Presidente Nazionale A.S.T. onlus
flessioni importanti sugli sviluppi Ci aspettano tante sfide e cerche- lezione finale vi terremo aggiornati presidente@sclerosituberosa.org
di nuovi percorsi che aiutino le fa- remo di farli diventare momenti sugli ulteriori sviluppi.
miglie e i ragazzi. Ancora tanto c’è unici. Un progetto che finisce (“Es- Sta terminando anche il mandato
da lavorare per un supporto sempre seti Caregiver”) e un altro che in- del nostro direttivo e io prego chi
più calato nei bisogni più sentiti comincia, lo abbiamo chiamato ha voglia di mettersi in gioco di
da tutti noi. I nostri sforzi an- “Diamante”, perché speriamo di farsi avanti. Abbiamo bisogno di
dranno tutti in quella direzione farne un percorso prezioso quanto forze giovani e volenterose che vo-
perché le famiglie si sentano sem- sono preziosi i caregiver. Ve ne ren- gliano prendere coscienza del lavoro
pre meno sole e prendano coscienza deremo conto all’assemblea di ot- che sta dietro le quinte delle attività
che non bisogna mai mollare, ma tobre a Marotta di Mondolfo in pro- associative per continuare quello
cercare sempre una soluzione ai vincia di Pesaro Urbino dove vi che di positivo si è creato e cercare
tanti problemi che ci assillano e, aspettiamo numerosi per confron- nuovi percorsi.
se riusciremo a trovare le persone tarci come sempre tra di noi e con Con ancora negli occhi e nel cuore
giuste per aiutarci, tutto sembrerà i medici che saranno presenti. i nostri piccoli e grandi eroi e, con
la mia solita esortazione “Lavoriamo
insieme e vinceremo”, mando a tutti
un caloroso abbraccio.
AESSETI NEWS
Notiziario dell’Associazione Sclerosi
Tuberosa ONLUS
Pubblicazione trimestrale
Anno XVI Numero 03/2017
luglio-agosto-settembre ‘17
Registrato c/o il Tribunale di Roma
n° 279/02 del 7.6.2002
Direttore responsabile:
Marco Michelli
marcomwm@inwind.it
In redazione:
Marco Michelli, Liliana Gaglioti
Collaborazioni:
Francesca Macari, Antonio Fazzi, Carla
Fladrowski, TS Alliance, Bruna Donazzan,
Anna Back, Annamaria Prudenziati,
Martina Micera, Franco Fabbian, Elio
Riviera, Luigi Zucchi, Cecilia Carenzi,
Elezioni CD 2018-2021: Francesca Attardi, Sonia Massagli, Cristian
Barbante, Claudia Tramarin, Ginevra Mieli,
invito a candidarsi
Carmen Barba, Salvatore Grosso, Grazia
Rinzivillo, Giuseppe Gobbi, Olga Torre,
Raffaella Cavalleri, Renato Burigana.
A marzo 2017 l’assemblea dei soci eleggerà i componenti del Consiglio Di- Grafica:
rettivo, che resterà in carica da marzo 2017 a marzo 2020. 4DRG snc • Via del Serbatoio, 26
00054 Fiumicino, RM • www.4drg.com
Invitiamo, chi fosse interessato a candidarsi, a proporsi. Offrire il proprio
impegno nell’interesse dell’Associazione è fondamentale per la vita della Finito di stampare il 10 ottobre ‘17
stessa e per lo sviluppo delle sue attività. c/o Mondo Stampa srl
Via della Pisana, 1448 • Roma
Editoriale
EliSalento chiama AST
Luglio/Settembre 2017
n 3/4
pag. 3
A Torre S. Susanna (BR) estrazione finale
della Lotteria nazionale sabato 9 dicembre.
A
ccoppiata vincente il 9 di- della Lotteria nazionale pro ricerca smesso, il coraggio di affrontare
cembre prossimo a Torre scientifica AST e per la premiazione la malattia della sclerosi tuberosa
Santa Susanna, piccolo cen- del concorso “Poesia, scintilla della sempre col sorriso che incantava
tro pugliese del brindisino, che mente”. Il tutto nella cornice della quelli che hanno avuto la fortuna
Antonio Fazzi ospiterà i soci AST di tutta Italia IV edizione di EliSalento, neologi- di conoscerla. E sono stati tanti,
Socio AST
per l’estrazione finale dei premi smo che accoppia il nome di Elisa- dai soci AST di tutta Italia con cui
betta, la ragazza diciassettenne ha condiviso i congressi e le va-
scomparsa il 13 dicembre del 2013, canze estive, ai suoi amici di scuola
e il Salento, la terra ancestrale da cui è stata sempre circondata.
ricca di storia e ritmata dal suono La Presidente Francesca Macari e
dei tamburelli della pizzica che Eli- Nonno Carmine, presenti il 13 di-
sabetta amava tanto ballare. cembre dello scorso anno, visto
I suoi familiari organizzano ogni l’affetto spontaneo con cui il nu-
anno, il giorno di Santa Lucia, una meroso pubblico ha seguito lo
festa per ricordare la loro ragazza spettacolo, hanno voluto, e poi
non con i toni del ricordo mesto proposto al consiglio dei soci, che
bensì con le note della musica sa- ha approvato, proporre Torre Santa
lentina che suscita negli spettatori, Susanna come sede per il 2017 per
che ogni anno gremiscono il Teatro l’estrazione dei premi e per il con-
comunale, una sorta di gioia e di corso di poesia intitolato ad Eli-
serenità, anche di fronte ad eventi sabetta Fazzi.
ineluttabili. Un mix di cultura, di balli, di canti,
È stato questo, infatti, il messaggio di ricordi che certamente non de-
più prezioso che Elisabetta ha tra- luderà quanti vorranno partecipare.
EDITORIALE 2 • Vacanza strepitosa
• Tra continuità e creazione • Le Neuroscienze del Meyer a confronto
• Elezioni CD 2017-2020: invito a • Il percorso assistenziale al “Le
candidarsi
Al via la XI Scotte” di Siena
Tutto il materiale iviato alla redazione non ne assicura la sua pubblicazione.
• EliSalento chiama AST
edizione del RUBRICA INTERNAZIONALE 4
FESTA 20 ANNI AST IN SICILIA 15
• “Note d’Amore” per i 20 anni di AST
L’invio di fotografie alla redazione ne autorizza la pubblicazione;
concorso “Poesia,
che può non coincidere con quella della direzione del giornale.
• L’innovazione tramite la collabo-
Negli articoli firmati gli autori esprimono la propria opinione,
razione RUBRICA MEDICA 16
scintilla della • Report della Conferenza • Vaccinazioni in pazienti con ST
articoli e fotografie inviate non verranno restituite.
mente”, 4° 10 ANNI “DI GRAPPA” 8 ESSETI CAREGIVER 20
memorial • Al X anno consecutivo
• Gioia e consolazione
• Bramardi e Bossi, due professionisti
a disposizione…
Elisabetta Fazzi. • Sentirsi bene come a casa • Ancora un successo con il Prof.
• È sempre bello al Grappa Moderato
Quest’anno, la premiazione si terrà • Altre impressioni dal Grappa
durante durante l’evento “EliSa- • Ringraziamenti RUBRICA SOCIO-ECONOMICA 22
lento” del 9 dicembre. • Riprendiamoci il nostro ottimismo!
La partecipazione è aperta a tutti. STARE ASSIEME 2017 10 • Eletti i revisori contabili
Ogni persona può partecipare con • I nostri ragazzi felici • Alice in sostegno alla ricerca
una sola poesia. • Sviluppare autonomie quotidiane
• Eravamo un tutt’uno REFERENTI MEDICI 25
Il termine per l’invio delle poesie è
• Lo spirito della vacanza
il 30 novembre. I DELEGATI AST 28
• Chi più ne ha, più ne metta!
Aspettiamo i vostri contributi da • Il loro sorriso non manca mai MODULO 30
inviare a info@sclerosituberosa.org • “STare assieme”… la cura migliore!
Rubrica internazionale
Luglio/Settembre 2017
n 3/4
L’innovazione attraverso pag. 4
la collaborazione
V
orrei cominciare con il ringra- tenuto l’incontro delle associazioni rapia per gli spasmi infantili da molto
ziare la TSCi - Tuberous Scle- per la ST di tutto il mondo. Anche tempo e oltretutto considerato un
rosis Complex international per quest’anno il punto focale della TSCi farmaco utilissimo a proteggere tanti
avermi dato la possibilità anche è stato quello di trovare il modo di bambini dagli effetti devastanti che
quest’anno di partecipare, tramite migliorare le cure disponibili; questo le crisi epilettiche possono avere, è
la Tuberous Sclerosis Alliance, al lavoro è continuo e richiede dedi- stato approvato negli Stati Uniti solo
Congresso internazionale dedicato zione. Hanno preso parte alcuni dei nel 2009. Fino ad allora i cittadini
ad ST e LAM, che ha offerto alle nostri medici e ricercatori, affinché americani sono sempre andati oltre Carla Fladrowski Ferrara
varie “AST” nel mondo l’opportunità i nostri punti di vista siano tenuti frontiera per l’approvvigionamento Rappresentante
internazionale AST
di riunirsi. E’ sempre molto emozio- da conto nei processi di cura, so- del farmaco. Per me, come sicura-
nante incontrare vecchi amici e dare prattutto per quanto concerne le li- mente per altri, è difficile compren-
un volto ai nomi delle persone di nee guida, che in molti Paesi non dere la mancanza di comunicazione
nuove associazioni. sono prese in considerazione. tra Europa e Stati Uniti per quanto
La mia opinione personale è che dob- concerne la condivisione dell’efficacia
Cose da tenere in considerazione biamo cercare di sensibilizzare la co- di farmaci come vigabatrin, ma questo
per gli sviluppi futuri, sono gli studi munità medica globale per fornire le è semplicemente un punto di vista
su mTOR per quanto riguarda informazioni più adeguate per dia- da genitore.
l’aspetto neurocognitivo, come il- gnosticare tempestivamente i casi
lustrato da Darcy Krueger, e gli studi di ST; questa potrebbe essere la stra- Infine vorrei ringraziare i ricercatori
su Canabidiol per l’epilessia, illu- tegia corretta a livello globale. che sono stati presenti al congresso
strati da Elizabeth Thiele. Rilevante quest’anno è stata l’op- quest’anno, è stato un piacere in-
A livello di prevenzione, il progetto portunità di partecipare ad una ta- contrarli e vedere così tanti volti
EPISTOP, che conosciamo bene a li- vola rotonda con i vertici della FDA, nuovi: un mondo di grazie per l’en-
vello Europeo, è stato presentato l’equivalente dell’AIFA italiana, in- tusiasmo che mettete nella ricerca
da Sergiusz Jozwiak; i risultati sono sieme alla comunità ST americana, sulla ST! Un grazie in particolare va
attesi per l’anno prossimo. per fare il punto sui trattamenti di- ad Angela Peron per aver condiviso
Congratulazioni da tutta la comunità sponibili e discutere sul processo anche con me il documento che se-
ST, per la consegna del premio Go- di approvazione di nuovi farmaci. gue, redatto dai ricercatori. Grazie
mez, durante la cena del congresso, L’Alliance, approfittando della grande all’Alliance per il permesso di tra-
a Julian Sampson e Chris J. Kin- occasione, ha raccolto gruppi di ge- durre il documento ed un particolare
gswood, che si aggiungono ad altri nitori e pazienti affetti per dargli grazie da parte mia va a Romina
nomi illustri, vincitori nei precedenti l’opportunità di raccontare le proprie Moavero e a Liliana Gaglioti per il
anni, tra cui il nostro Paolo Curatolo, esperienze. Una sorprendente rivela- loro impegno nella traduzione; senza
Petrus de Vries, Jozwiak e John Bi- zione è stata che il Sabril (vigabatrin), di loro non sarebbe stato possibile
ssler. All’interno del congresso si è disponibile in Europa come prima te- pubblicarlo.
Rubrica internazionale
Luglio/Settembre 2017
n 3/4 colesterolo nella TSC e di come i
farmaci possano essere utilizzati
pag. 5 per agire sulla sintesi di colesterolo,
in particolare nelle cellule con mu-
tazione TSC2. Questi dati evidenziano
lo sviluppo di nuove strategie tera-
peutiche per cercare di colpire se-
lettivamente le cellule prive di TSC2.
Nuovi bersagli nel trattamento della
LAM associata a ST
Report della Maikel Peppelenbosh, ha presentato
dei risultato dal suo laboratorio
che suggeriscono che Pak2, una
Conferenza
proteina che regola la migrazione
neuronale, potrebbe essere un nuovo
target per applicazioni terapeutiche
nella ST. Sungho Won, ha descritto
P
iù di 200 persone, inclusi 183 Il messaggio chiave è stato esposto studi di “genome-wide association”
professionisti da 27 Paesi, i da David Sabatini, meglio noto per che suggeriscono che NRF2 potrebbe
partecipanti alle sessioni scien- aver scoperto i meccanismi della essere un potenziale bersaglio te-
tifiche della Conferenza Internazio- rapamicina (mTOR). Nel suo discorso rapeutico. Jane Yu, ha descritto
nale di Ricerca sulla ST e sulla LAM: ha messo in luce le scoperte più dei dati dal suo laboratorio che
Innovazione attraverso la Coopera- importanti per la ST e il bisogno di mostrano che il recettore per le
zione, tenutasi dal 22 al 24 giugno continuare la ricerca per poter com- prostaglandine EP3 è elevato nel
2017 a Washington D.C. al Hyatt prendere del tutto queste informa- tessuto LAM e dati derivanti da
Regency Capitol Hill. zioni così complesse ma di incom- studi su topi mostrano che EP3 po-
Sponsorizzata sia dalla TS Alliance, mensurabile valore. trebbe funzionare come possibile
associazione statunitense per la ST, A seguire nel corso della cena Lisa biomarcatore e/o target terapeutico
sia dalla LAM Foundation, il pro- Young ha ricevuto dalla LAM Foun- nella LAM. Chris Ankney ha mostrato
gramma si è svolto con: presenta- dation il premio annuale per la ri- dei dati da studi su topi, che sug-
zioni, una poster session, e gruppi cerca. Il Premio Manual R. Gomez geriscono le che cellule CD8+ che
di lavoro che hanno visto i ricercatori Award della TS Alliance è stato con- hanno come bersaglio la proteina
coinvolti su temi specifici relativi segnato a J. Chris Kingswood e Ju- gp100 potrebbero essere una strada
alla genetica, alla terapia delle pro- lian Sampson. per il trattamento della LAM. Vera
blematiche di tipo clinico e a stra- Approcci alternativi alla terapia Krymskaya, ha discusso del coin-
tegie per fare ricerca in rete a La terapia corrente con gli inibitori volgimento del sistema immunitario
livello internazionale. mTORC1 everolimus o sirolimus ri- adattivo nella patogenesi della LAM
La conferenza si è conclusa con ducono e rallentano la progressione e ha suggerito che il blocco di PD-
una sessione aperta alle persone della crescita ma non eliminano le 1/PDL1 potrebbe essere utilizzato
con ST e alle persone con LAM, e ai masse tumorali, perciò sono forte- per colpire le cellule LAM. Hilaire
loro familiari. In quest’occasione è mente necessari dei nuovi approcci Lam, ha descritto un microRNA
stato messo in rilievo quanto si terapeutici. Il lavoro di Brendan chiamato miR-21 indotto dalla ra-
stia progredendo nel trattamento Manning è volto ad indurre la morte pamicina in un modello di ST e
di ST e LAM e si è enfatizzato il bi- delle cellule tumorali nella ST pun- LAM e ha riscontrato che l’inibizione
sogno di una maggiore collabora- tando sui processi anabolici derivanti di miR-21 aumenta la sopravvivenza
zione tra famiglie con ST o LAM e da mTORC1. Andrew Tee ha discusso liberi da tumore e diminuisce la
medici e ricercatori per accelerare il concetto di aumentare lo stress crescita tumorale nei topi. Elizabeth
la realizzazione di progressi ancora cellulare nelle cellule tumorali della (Lisa) Henske, ha parlato di una
maggiori. ST per ucciderle in modo selettivo. serie di vie metaboliche vulnerabili
Durante la cena di benvenuto, Walter Caroline LePoole ha mostrato dei che potrebbero essere utilizzate per
Koroshetz, Direttore del National dati promettenti di modelli murini trattare i tumori nella ST, tra cui
Institute of Neurological Disorders che mostrano la possibilità di trattare p62, miR-21, e la regolazione dei
and Stroke, e James Kiley, Direttore tumori con mutazione TSC usando miRNA da parte di mTOR. You Feng,
del Dipartimento di Nefrologia al le cellule T del paziente stesso mo- ha parlato del metabolismo della
National Heart, Lung, and Blood dificate per esprimere quello che è fosfatidilcolina come di un’area di
Institute, hanno presentato i pro- noto come “recettore chimerico del- ricerca nel suo laboratorio, focaliz-
grammi di ricerca per la ST e la l’antigene” per la proteina CD3. zandosi sull’autotaxina, un enzima
LAM e sottolineato il valore del Charilaos Filippakis ha discusso iperespresso nel tessuto polmonare
coinvolgimento delle associazioni. della regolazione dell’omeostasi del con LAM.
Rubrica internazionale
Luglio/Settembre 2017
Nuovi meccanismi nei modelli murini questi topi, apprendimento e me- chiatrico, e iperattivo o impulsivo. n 3/4
di ST. Rebecca Ihrie, ha mostrato moria si sono normalizzati. Helen Queste presentazioni hanno sotto-
dei dati da studi su tipi in cui dei Bateup ha parlato dell’utilizzo nel lineato le lacune nel trattamento pag. 6
gruppi di cellule staminali hanno suo laboratorio di fibroblasti di pa- della ST e hanno fornito elementi
formato dei noduli simili ai noduli zienti con ST per generare cellule per capire meglio come avanzare
subependimali dei pazienti con ST, staminali umane pluripotenti che nell’aiutare le famiglie a gestire
mentre altri sottogruppi non lo hanno possono essere differenziate in sfe- meglio questi aspetti della ST.
fatto, suggerendo che specifiche po- roidi corticali e utilizzati come de- Nuove scoperte nelle vie di segna-
polazioni cellulari potrebbero essere rivati umani per lo studio della ST. lazione cellulare correlate alla ST e
J. Chris Kingswood (a dx)
mentre riceve il Premio
Gomez.
un bersaglio a livello cerebrale per Le mutazioni TSC alterano la neu- alla LAM
colpire le cellule tumorali risparmiando rogenesi e la gliogenesi, e una “se- Yun-Jung Chiang ha descritto un
le restanti cellule staminali. Kimberly cond-hit mutation” sul Tsc2 genera potenziale nuovo regolatore chia-
Raab-Graham, ha mostrato che quando cellule simili ai tuberi negli sferoidi mato CBAP a monte del complesso
mTORC1 è attivato, PARK7 aumenta corticali. Ravi Jagasia ha descritto TSC1/2 che promuove l’attività nelle
a livello sinaptico e modifica I livelli come i modelli di ST derivati da cellule T e potrebbe promuovere la
di canali ionici a livello sinaptico, cellule staminali embrionali, com- genesi dei tumori nella ST. Yonghao
che potrebbe essere uno dei modi in presi line di TSC2-null e eterozigoti Yu ha utilizzato un approccio pro-
cui le mutazioni TSC portano alle per TSC2, possono essere utilizzate teomico quantitative per identificare
crisi. Un’origine dalla cresta neurale per studiare la patologia della ST, nuovi substrati a valle di mTORC1
per le cellule colpite dalla ST è stata inclusa la differenziazione neuronale come IGFBP5, che potrebbe soppri-
suggerita per lungo tempo, e Jeanine durante lo sviluppo. mere il segnale IGF nelle cellule
D’Armiento, ha mostrato che cellule Impatti neuropsichiatrici e sul si- adiacenti come una sorta di mec-
sia umane che murine di tessuti LAM stema sanitario della ST canismo di crescita autonomo. Cheryl
o ST esprimono diversi marcatori Guillaume Beaure d’Augères, Presi- Walker ha parlato della regolazione
della cresta neurale. Michael Gambello, dente dell’Association Sclérose Tu- dell’omeostasi perossisomale in re-
ha presentato degli studi metabolo- béreuse de Bourneville, ha presen- lazione alla ST, mostrando che la
mici dal suo laboratorio che chiamano tato i risultati di un questionario localizzazione perosissomale del
in causa modifiche della metilazione distribuito in Francia sui bisogni TSC2 è necessaria per inibire l’attività
nel cervello, e in particolare nelle non soddisfatti e l’impatto della di mTORC1. John Blenis ha descritto
cellule gliali, come un possibile re- patologia sia per i caregiver che Srpk2 come una chinasi regolata
sponsabile della patologia della ST. per I pazienti con ST. I loro risultati da mTORC1 e coinvolta nel meta-
Approcci alternativi per lo studio si riassumono in 4 parole: isola- bolismo dei lipidi e nello splicing
della ST mento, imprevedibilità, complessità, degli mRNA, processi entrambi coin-
Emily Osterweil, ha descritto il e infinito. Petrus de Vries ha mo- volti nei processi di segnalazione
“TRAP” per identificare specifici strato dei dati dimostrando l’estrema cellulare e crescita. I dati riportati
mRNAs traslati in specifiche cellule variabilità dei disturbi neuropsi- in queste presentazioni possono
cerebrali e ha riscontrato che cellule chiatrici associate alla ST (TAND) e portare all’identificazione di nuovi
eterozigoti per TSC2 si sono com- l’identificazione di 6 cluster di TAND: bersagli terapeutici.
portate in modo opposto rispetto umore o ansia, disregolazione com- Uno sguardo su attuali sperimenta-
ai topi modelli di X fragile knockout portamentale, scolastico, disturbo zioni cliniche e biomarcatori per la
per il gene Fmr1 e, incrociando dello spettro autistico, neuropsi- ST e per la LAM
Rubrica internazionale
Luglio/Settembre 2017
n 3/4 Elizabeth Thiele ha discusso gli ef- di epilessia in bambini con ST e ha sabile di ricerche cliniche o di base.
fetti del cannabidiolo (CBD) sul- mostrato dati secondo cui le muta- Due sessioni di brevi interventi di
pag. 7 l’epilessia nella ST e nella Sindrome zioni a mosaico o introniche spie- studenti laureati, post-dottorati e
di Lennox-Gastaut (LGS) nelle recenti gano la maggioranza dei pazienti borsisti hanno trattato differenti
ed attuali sperimentazioni cliniche, originariamente etichettati come argomenti relativi alla ricerca sulla
sottolineando il bisogno di capire “nessuna mutazione identificata”. ST e sulla LAM. I fondi per questo
come il CBD funziona e come è Alcuni individui non vengono rico- evento sono provenuti da John Bi-
connesso al segnale di mTOR cosic- nosciuti clinicamente a causa di ssler, Elizabeth Henske, David Kwiat-
ché potremmo studiare meglio e mosaicismo, evidenziando la neces- kowski, la fondazione per le malattie
utilizzare questo approccio di cura sità di maggiore consapevolezza di rare “EveryLife” e TS Alliance. Per
per la ST. Darcy Krueger ha descritto questa variabilità. Sergiuz Jó wiak domande riguardo questo evento
i risultati di uno studio clinico che ha presentato una prima informativa scrivere a tsc.ecr.network@gmail.com
valuta l’uso di everolimus per mi- dal progetto EPISTOP che mostra TSC International (TSCi) – www.tscin-
gliorare la neurocognizione nella come il 50% dei partecipanti ha un ternational.org
ST. Krueger ha evidenziato l’ampia EEG anormale prima del compimento La TSCi ha tenuto un workshop sul
varietà delle disabilità comporta- di 3 mesi di vita, e il 70% di questi progetto “Improving Care” (“Mi-
mentali, sociali e di salute mentale ha sviluppato crisi epilettiche, mentre glioriamo la cura”), che pone l’ac-
nelle persone affette da ST; a causa non ne ha avute nessun bambino cento su approcci internazionali per
dell’ampia gamma di risultati in con un EEG normale. David Neal una cura multidisciplinare, l’influenza
questa sperimentazione e per ragioni Franz ha presentato risultati a lungo sulle politiche pubbliche e il ruolo
di ricettività sociale l’efficacia della termine dallo studio EXIST-3 mo- dell’opinione del paziente nella ri-
terapia non era convincente. Mustafa strando una sostanziale riduzione di cerca. Il progetto ha lo scopo di
Sahin ha presentato dati provvisori crisi epilettiche con un’aggiunta di ampliare la comprensione: della di-
tratti dallo studio TACERN che ricerca everolimus nel trattamento di epi- sponibilità di risorse nei Paesi, di
biomarcatori del rischio di Disturbi lessia farmaco resistente associata cosa individui e caregiver reputano
dello Spettro Autistico, mostrando alla ST. C’era un chiaro riscontro e i importante nella cura della ST, delle
come pazienti senza precedenti epi- soggetti arruolati con un’età inferiore fondamentali carenze presenti in
sodi di epilessia abbiano ottenuto a 6 anni hanno avuto i migliori ri- ogni Paese e dei modi in cui nel
migliori risultati nelle valutazioni sultati. mondo queste possono essere so-
del loro sviluppo e che l’età della Congresso internazionale per giovani stenute dagli enti di tutela. Hanno
prima crisi epilettica era il fattore ricercatori di Sclerosi Tuberosa partecipato a questo workshop rap-
più importante nella determinazione Un gruppo di ricercatori per la ST si presentanti provenienti da 21 Paesi.
dei risultati. Shafali Jeste ha mo- è riunito per la seconda volta il 21 I fondi per questo progetto sono
strato gli esiti parziali di un altro giugno, il giorno prima della Confe- stati stanziati da Novartis Oncology.
studio che dimostra che l’aumento renza Internazionale di Ricerca sulla
della frequenza e della gravità di ST e sulla LAM: Innovazione attra- Riconoscimenti
crisi epilettiche dà luogo ad un verso la Cooperazione. L’incontro ha Vorremmo ringraziare sinceramente
maggior rischio di Disturbi dello previsto un forum per studenti lau- i nostri sponsor che ci hanno aiu-
Spettro Autistico. Jeste e i suoi reati, post-dottorati e borsisti per tato generosamente nel sostenere
colleghi daranno presto il via allo conoscersi, presentare la loro ricerca, la conferenza: Novartis, Rothberg
studio JETS – JASPER per un inter- e ascoltare consigli sulla loro carriera Institute for Childhood Diseases,
vento precoce sulla sclerosi tuberosa da ricercatori affermati. Tra i più di UCB, Inc., Bcureful, BIO, Delmhorst
– per stabilire se un intervento 30 partecipanti, erano rappresentate Instrument Co., March of Dimes,
precoce può prevenire l’insorgere 13 istituzioni di quattro differenti National Disease Research Inter-
dei sintomi dei Disturbi dello Spettro Paesi. Lisa Moss, responsabile delle change, Rare Lung Diseases Con-
Autistico in bambini con ST. Martina relazioni con i donatori della TS Al- sortium, Pfizer, PsychoGenics and
Bebin ha presentato i risultati di liance, e un genitore di ST hanno Ann and Jack Struthers. Vorremmo
uno studio sul biomarcatore EEG in fornito una testimonianza familiare inoltre mostrare la nostra ricono-
bambini con ST, che ha condotto del vivere con la ST. Hope Northrup scenza a the National Institutes
alla sperimentazione PREVeNT, in e David Kwiatkowski hanno offerto of Health; the National Institute
corso, per stabilire se una terapia suggerimenti chiave illustrando i of Neurological Disorders and Stro-
con vigabatrin, assegnata conse- loro percorsi di carriera nella ricerca ke; the National Heart, Lung, and
guentemente ad un EEG anormale, di base e clinica e Carmen Priolo, Blood Institute; National Center
possa migliorare lo sviluppo e pre- Jamie Capale e William Stanford for Advancing Translational Scien-
venire l’epilessia, piuttosto che hanno coinvolto i partecipanti in ces; e the National Institute of
aspettarne la comparsa. David Kwiat- valide discussioni di gruppo dando Arthritis and Musculoskeletal and
kowski ha discusso come EPISTOP importanti informazioni relative alle Skin Diseases, che hanno tutti ri-
abbia fatto progressi nell’individuare strategie e alle insidie del passaggio conosciuto un finanziamento per
biomarcatori molecolari del rischio da apprendista a ricercatore respon- la conferenza di quest’anno.10 anni di Grappa
Luglio/Settembre 2017
malga. Oltre a loro sono stati stra- n 3/4
Al X anno ordinari Roberto Poli Frison, canta-
storie - così ama definirsi - che as-
sieme a Giovanna e Carlo ci hanno
pag. 8
consecutivo
accompagnati nel percorso della
Grande Guerra in occasione del cen-
tenario della stessa.
Grazie ai cuochi, a monsignor R.
S
enza proporcelo come tra- Banca - Credito Cooperativo e la Brusadin, alla Famiglia Zurna e a
guardo possibile, siamo arrivati Fondazione Banca Popolare di Ma- quanti hanno saputo esserci vicini
al X anno consecutivo di rostica. in modo discreto, senza apparire.
quest’evento. Ogni anno abbiamo I momenti di crisi sono anche uno I problemi sembrano svanire, diven-
ospitato persone nuove ed abbiamo stimolo a crescere; abbiamo elimi- tano “piccoli” se condivisi: trovare Bruna Donazzan
Coordinatrice
i fedelissimi: i rientri, i nuovi, i ra- nato ciò che era in più e coinvolto la forza e la gioia per condividere è Regione Veneto
gazzi divenuti adulti... che belli che tutti a fare qualcosa per tutti, ad una cosa bellissima! Non sempre è
sono!!! IL CUORE PULSANTE DEL- esempio i dolci, e la crisi ci ha av- possibile, ma questi momenti ser-
L’AST, dove la vitalità esplode! Poi vicinati, perché la condivisione vono per crescere comunicare, capire,
abbiamo i nuovi piccoli e gli anziani rende tutti più partecipi non solo chiedere… sapere che non siamo
del gruppo, come in una grande fa- presenti, dando occasione anche ai un’isola! E ognuno di noi si dona a
miglia, sempre più allargata. I nostri giovani AST di dare una mano. l’altro senza saperlo, con generosità.
medici sanno essere parte integrante Grazie anche a Mariuccia e Silvano, Ho visto persone diventate grandi
di questo gruppo; ci hanno rag- ormai amici dell’AST, che ci accol- tornare per la gioia di ESSERCI. E
giunto per il weekend e per il pranzo gono in maniera gratuita nella loro allora grazie di Cuore grazie di es-
associativo della domenica, la- serci, grazie davvero!
sciando alle spalle centinaia di Km Un ringraziamento speciale ad Anna
per essere con noi! Back per aver condiviso con noi il
Grazie a chi ha sostenuto il nostro suo pensiero, scrivendo un articolo
progetto, nonostante la crisi eco- nonostante le sue difficoltà. Ciò ci
nomica di questo periodo storico. dimostra che i limiti si possono su-
In particolare ringraziamo Bassano perare!
12/09/2017
Messaggio di Bruna
ai soci triveneti
In questo momento storico sto rap-
presentando un’AST viva e attiva.
Ringrazio quanti si propongono e
quanti partecipano a ciò che nel
territorio si crea. Grazie alla parte-
cipazione dei singoli soci, possiamo
dire come AST, NOI C’ERAVAMO! L’im-
pegno di ognuno rende grande il
nostro gruppo e nel nostro andare
assieme si cresce. Grazie a tutti!
Gioia e consolazione
M
i chiamo Anna, ho trent’anni e vivo a Murano (VE). Ho quattro sorelle e un fratello che molto amo. Ho
una nipotina che si chiama Chloe e tra poco diventerò di nuovo zia. La mia famiglia è la più importante Anna Back
cosa della mia vita. Scrivo al computer i miei pensieri e questo è grande dono per me. Socia AST
Parlarvi devo della vacanza a giugno al rifugio Coston sul Monte Grappa con AST: esperienza davvero positiva.
Ho passato piacevoli giornate con chi soffre il mio stesso male. Mi è piaciuto condividere sguardi, parole,
esperienze. Con molta attenzione ho ascoltato. Mio grande interesse per chi lotta ogni giorno come me contro
malattia che ci ha colpito. Io dico: stare insieme aiuta a capire meglio cosa in noi succede e sapere che soli
non siamo con il nostro fardello sulle spalle, serve a meglio sopportare. La nostra malattia non sempre uguale
appare, ma per tutti porta uno stesso nome e simili conseguenze. Essere gruppo mette gioia su noi e con ansia
aspetto prossimo incontro.10 anni di Grappa
Luglio/Settembre 2017
n 3/4 stare in compagnia della tua grande
pag. 9 È sempre bello famiglia. Quest’anno poi, per festeg-
giare il decimo anniversario del wee-
kend associativo, la famiglia AST si è
al Grappa presentata numerosissima, portando
con sé ancora più allegria e felicità.
È sempre bello trovarsi e trascorrere
insieme questi giorni e per questo
M
i trovo qui a scrivere a pochi volta arrivata al Grappa tutto svanisce dobbiamo ringraziare Bruna, Anna-
giorni dal termine del wee- e tutto si risolve. Ti basta alzare gli maria e Giuseppe che come sempre
kend associativo sul Grappa occhi e guardare il cielo e il verde dei dedicano anima e corpo per l’orga-
con la mia mente ancora là, tra quei prati, ti basta prendere un respiro a nizzazione e per la buona riuscita di
Martina Micera bellissimi e suggestivi paesaggi ma pieni polmoni, ma soprattutto ti basta questo evento, rendendolo ogni anno
Socia AST
soprattutto al Rifugio Coston. Ri- sempre più speciale.
pensando a quei giorni non posso Ma ora mi rivolgo a voi
fare a meno di sentire ancora le ri- e vi voglio ringraziare
sate e i canti di gioia che ci hanno tutti per le splendide
accompagnato e soprattutto sento persone che siete, per
palpabile il desiderio di stare as- la forza che ciascuno
sieme così come la voglia di vivere di voi possiede e per
appieno questa esperienza. l’affetto che ogni volta
Se prima della partenza sei stressata mi trasmettete.
dal lavoro o dai problemi, sei pensie- Grazie famiglia AST, vi
rosa o provi emozioni negative, una voglio bene!
Sentirsi bene Altre impressioni
dal Grappa
come a casa Siamo i genitori di Martina, affetta
da ST, residenti nella provincia di Pa-
dova. Attendevamo da parecchio che
arrivasse il 18 giugno 2017, giorno
AnnaMaria Prudenziati
G
Socia AST rappa?!?! Un bicchierino ??? Noooo... un lungo weekend! Relax, del pranzo sociale AST, in quanto fino
amici, chiacchere, pranzi in allegra compagnia, passeggiate, bel- ad allora seguivamo l’associazione
lissimi incontri con famiglie che non si vedevano da tempo e rial- solo attraverso il giornale. Abbiamo
lacciare un dialogo forse mai interrotto. Una irrinunciabile gita a Cima trascorso una piacevole giornata co-
Grappa che quest’ anno ospitava molti gruppi di alpini venuti a comme- noscendo persone meravigliose,
morare l’anniversario della I guerra mondiale, e noi con Jake, il nostro pronte a condividere storie e sensa-
alpino, non potevamo mancare. Quanto al Rifugio Coston ci si senta bene zioni personali nonché a creare un
come a casa lo dimostra il fatto che la colazione si consuma in pigiama, clima di amicizia sincera. Siamo fi-
assaggiando quel “ben di Dio” di torte, biscotti e un expò di enogastro- duciosi che anche nostra figlia capirà,
nomia, in rappresentanza di varie regioni, che gli ospiti portano da casa. attraverso questi incontri, l’impor-
E poi foto, foto, foto della nostra Ernè che sa catturare momenti emo- tanza di sentirsi coccolati e supportati
zionanti che potremo rivivere all’ infinito. dalla grande famiglia AST e perciò vi
diamo l’arrivederci all’anno prossimo
Ringraziamenti per qui in tanti siamo venuti a festeg- in quel posto meraviglioso chiamato
giare i 10 anni! Con il sole, la piog- Monte Grappa.
questi anni (2008 – ‘17) gia e la neve è sempre stato bello Lorella e Franco Fabbian
Agli organizzatori di questo progetto esserci e in quei tre giorni abbiamo
decennale sono state dedicate per il imparato tanto di noi ed è quasi, Tutto bene: accoglienza, alloggi e
loro impegno delle parole di ringra- dico quasi, più bello della vacanza soprattutto il vitto, grazie ai 2 si-
ziamento su pergamena. Di seguito associativa, perché qui al Coston è gnori cuochi bravissimi ed efficienti.
le parole dedicate a Bruna, a nome di la nostra Grande Famiglia che si ri- Tanta simpatia e cordialità fra le fa-
tutti i partecipanti, da Anna Baldini. trova. Ognuno fa la sua parte, adulti, miglie presenti anche al pranzo do-
ragazzi ed anche i nostri piccoli; è menicale e pure apprezzabili le ini-
“Con queste poche parole, vogliamo la pace che si respira, sembra di ziative turistiche. Da ripetere!
dirti grazie per aver ideato questo tornare alla casa dell’infanzia… Elio Riviera e Luigi Zucchi, rispetti-
weekend. Se pensiamo a quanto è GRAZIE BRUNA da tutta la GRANDE vamente papà e marito di Novella
difficile organizzare piccoli eventi, FAMIGLIA AST” Riviera di CremonaSTare Assieme 2017
Luglio/Settembre 2017
n 3/4
I nostri ragazzi felici pag. 10
S
ensazioni contrastanti si affol- Allende di aver fatto di tutto perché questo importante progetto, Paolo
lano nella mente dopo lo “STare il nostro soggiorno si svolgesse nel che segue la parte economica, il
Assieme”: soddisfazione, dubbi, migliore dei modi, la disponibilità team di supporto coordinato da De-
delusioni ma tutte insieme spari- grande del prof. Grosso dell’ospedale bora e Valentina che è stato favoloso;
scono nel rivedere i sorrisi, le gioie “Le Scotte” di Siena e della dott.ssa vedere i loro volti stanchi ma sod-
dei nostri bambini e ragazzi che, di- Barba dell’ospedale Meyer di Firenze: disfatti, ha ripagato di qualche de-
vertendosi in compagnia dei bravis- un grazie per esserci stati e per il lusione. La presenza della dott.ssa
simi educatori, danno la possibilità modo con cui ci siete stati. Carenzi, come supporto alle ansie Francesca Macari
Presidente AST
alle loro famiglie di condividere, con- La fatica è stata tanta, gestire 140 familiari, è stato il valore aggiunto
frontarsi e godere della libertà di persone è stata dura, ma è stato dell’esperienza di quest’anno e la
chiacchierare senza ansie e paure bellissimo trovarsi e ritrovarsi in ringrazio per essersi messa a dispo-
che quotidianamente affliggono nel tanti. Certo, soddisfare tutti in tutto sizione ed essersi integrata perfet-
quotidiano a casa. Qualcuno mi ha non è mai possibile anche nella con- tamente nel team di supporto alle
chiesto cosa mi porto dietro di po- dizione più idilliaca, ma, confron- famiglie. C’è sempre tanto da lavorare
sitivo dallo “STare Assieme”... Beh,i tandosi sempre e mettendosi in gioco ma, come dico sempre, se lavoriamo
nostri ragazzi felici e la gioia dei insieme, ci si aiuta a risolvere anche insieme ce la faremo a costruire per-
nuovi arrivati di aver partecipato. le situazioni più critiche e di questo corsi importanti per tutti noi.
Mi porto a casa lo sforzo di chi ge- ringrazio tutti: Luisella per aver sem- Vi aspetterò numerosi alla prossima
stisce la struttura del Centro Salvator pre voglia di mettersi in gioco in vacanza. Grazie a tutti!
Sviluppare
autonomie quotidiane
I
l mio rapporto con l’Associazione quando all’arrivo ho iniziato a guardarmi che li aiuti nei momenti di difficoltà,
Sclerosi Tuberosa è molto recente, intorno e a non trovare quell’organiz- dovuti alle limitazioni determinate
sono venuta a conoscenza di questa zazione tipica milanese in cui tutto è dalla patologia, e a sviluppare auto-
patologia da quando collaboro con il pensato tenendo conto il più possibile nomie quotidiane.
Prof. Moderato, che da tempo organizza delle diverse variabili cercando di pre- Il mio ruolo è stato quello di fornire
con l’Associazione corsi di formazione vedere anche l’imprevedibile. un supporto tecnico agli operatori e
per operatori e familiari. Nell’agosto Pian piano ho cercato di comprendere ai genitori e di offrire a questi ultimi
2016 Francesca Macari mi chiese di es- quale fosse l’impostazione delle coor- una visione esterna del sistema fami-
sere presente per un paio di giorni a dinatrici Valentina Laface e Debora Pi- liare, consigliando strategie per ac-
Cecilia Carenzi
Caorle durante la vacanza associativa truzzello che con grande professionalità compagnare i ragazzi al raggiungi- Psicologa,
per poter offrire ai genitori un supporto e con passione, grazie anche alla loro mento di autonomie fondamentali per Psicoterapeuta, Phd
psicologico. Visto il riscontro positivo, decennale conoscenza dell’associazione l’indipendenza. Il tempo ridotto, oltre
quest’anno l’esperienza si è ripetuta e delle famiglie partecipanti, hanno
per tutta la settimana. affiancato i ragazzi, le famiglie e gli
Quest’anno ho chiesto la possibilità operatori, alcuni alla loro prima espe-
di intervenire durante la vacanza con rienza, in una nuova avventura. Grazie
una collega educatrice, Adriana Campi. a loro ho iniziato a conoscere gli ospiti
Insieme lavoriamo nell’équipe del Prof. e con loro ho cercato di costruire una
Moderato e siamo abituate a seguire modalità di intervento che coniugasse
famiglie con figli con autismo, ac- la rigorosità di un intervento educa-
compagnandole sia da un punto di tivo-abilitativo con la necessaria fles-
vista educativo che psicologico, con sibilità del contesto vacanziero. L’obiet-
una presa in carico globale secondo tivo della vacanza associativa è infatti
progetti di intervento personalizzati quello di permettere ai genitori di tra-
sia per i piccoli che per gli adulti. scorrere una settimana in tranquillità
Ammetto l’iniziale disorientamento affidando i figli a personale qualificatoSTare Assieme 2017
Luglio/Settembre 2017
n 3/4 tervento concreto degli operatori che non sempre sono disponibili servizi
hanno iniziato ad applicare le indica- adeguati e agevolare la generalizza-
pag. 11 zioni condivise, hanno evidenziato le zione di quanto vissuto durante la
potenzialità dei ragazzi. La sinergia settimana nel proprio contesto di vita.
professionale con Adriana, con cui Mi sento di affermare che abbiamo
condivido l’impostazione psicoeduca- costituito un’équipe multidisciplinare
tiva, ha dato i primi risultati adot- pronta ad impegnarsi nell’intero arco
tando le strategie comportamentali dell’anno.
soprattutto con due piccoli che ab- Sono grata all’Associazione per la pos-
alla mia modalità ‘interventista’, mi biamo seguito. sibilità di partecipare ad un’esperienza
ha portato a cercare di stimolare un Al termine della vacanza il prezioso che mi ha arricchita sia professional-
cambiamento fornendo letture dei confronto con Debora e Valentina ha mente che personalmente, sono grata
comportamenti disadattivi e proposte evidenziato linee di sviluppo future alle famiglie che hanno voluto rega-
pratiche che possono essere apparse che vogliamo portare avanti anche larmi frammenti della loro storia e
inizialmente affrettate ma che nel nel corso dell’anno per affiancare le sono grata ai ragazzi con cui ho con-
corso della settimana, grazie all’in- famiglie residenti in territori dove diviso momenti di quotidianità.
I Eravamo
n vacanza sono andata con la
mia ST, un bombolone di ossi-
geno, arrivato direttamente in
struttura, e con il mio tumore al
Bruna Donazzan
Coordinatrice
polmone, ma volevo esserci! Ero con
un’accompagnatrice a carico dell’As-
sociazione che è venuta incontro
alla mia situazione. Appena arrivata,
un tutt’uno
Regione Veneto la struttura non rispecchiava le le persone con ST. Ho visto visi sor- ria, ma non sono brava come lei;
aspettative. Così come l’organizza- ridenti, occhi pieni di gioia, bambini sono salva solo perché avevo Pao-
zione è venuto incontro ai miei bi- giocare nella sabbia con gli operatori lone vicino a me!
sogni, io ho fatto prevalere quello ballare e cantare, senza sapere di Siamo tornati a casa ognuno con la
che chiamo “lo spirito associativo”, chi erano figli… loro si bastavano sua storia diversa, ma li eravamo
radicato in ognuno di noi. Allora i perché erano felici! un tutt’uno, grazie anche al lavoro
giorni sono volati. Non è facile or- Grazie a chi ha perso tempo con me di tutti gli educatori. Ci riabbracce-
ganizzare una vacanza per 140 per- nell’acqua di quel mare di Bibbona. remo al prossimo incontro, nel no-
sone e far contenti tutti. Sicura- Mi sono divertita, ho fatto pure una stro andare a tappe... Grazie a tutti.
mente chi non si è lamentato, sono capriola in mare. Volevo copiare Ila- Un abbraccio
Lo spirito troviamo spunto, idee e sostegno
al nostro difficile ruolo di genitori.
Tutti i fratelli AST vivono in libertà
in un contesto a loro comune, senza
Francesca Attardi
Socia AST
della vacanza troppe domande, se non le loro, a
cui solo tra loro trovano risposte. I
ragazzi e i bambini speciali diven-
tano i nipoti di tutti i presenti.
Giorno 1: sminuite. I genitori AST sanno per- Si respira affetto e amore, amicizia
“Santo cielo, dove siamo capitati?” fettamente ciò che si prova nel cre- e fratellanza... sentimenti che
Francesca a Francesca “Dai, prova scere dei figli col punto di domanda spesso fatichiamo a conquistare, ma
a restare”. stampato in ogni giorno del loro che qui percepiamo tra le persone
Giorno 2: domani. Tutti i pensieri comuni a anche senza ricordarne i nomi.
la struttura passa in ultimo piano, ogni genitore della terra, per noi Grazie a coloro che hanno donato
la notte è passata bene. Si entra sono amplificati. Tutti i dubbi edu- il loro tempo per questo preziosis-
nel vero spirito di questa vacanza. cativi si riversano in un mare di do- simo evento. Un “Grazie” per averci
Forse sarà un ripetere cose già dette mande alle quali si ricevono spesso dato il tempo per ambientarci, per
o già sentite. Perché vacanza asso- risposte standardizzate. Qui, accer- comprendere il vero spirito della
ciativa? Perché ci si sente in una chiati da chi ha passato o sta pas- vacanza e per capire su quale dif-
grande famiglia, liberi di non dire o sando tutto ciò che proviamo noi, ficile storia di lotte e sacrifici si
non spiegare ansie, pensieri, pre- e sostenuti da professionisti a cui basa “la vacanza associativa” e
occupazioni spesso incomprese o chiedere un consiglio, una strategia, tutto ciò che l’arricchisce.STare Assieme 2017
Luglio/Settembre 2017
n 3/4
“STare assieme”… pag. 12
la cura migliore!
S
ono sentimentale lo so, ma lutano che ti chiedono anche le cose tanto: mi hanno fatto capire che io
come ogni anno mi commuovo! più scontate, semplici ma che sono sono io e che devo valorizzare i miei
Mi succede sempre. Non è una importanti. Dalla mia prima vacanza punti di forza, i miei pregi, quello
cosa banale per me, perché ogni sono cambiate moltissime cose e in che mi contraddistingue. So bene
anno tornare in vacanza per me si- meglio decisamente! Ho cominciato che non posso andare a genio a tutti
gnifica tornare a far parte di una fa- sette anni fa e ora ne ho venti. In l’importante è essere speciale per
miglia, ebbene sì per me siamo una sette anni ho raggiunto tanti tra- qualcuno. Ogni anno il mio percorso
famiglia, un gruppo eterogeneo di guardi che seppur minimi hanno è andato in meglio: ogni anno un Claudia Tramarin
persone che però hanno in comune contribuito a rendermi la persona ostacolo arginato, superato, una pic- Socia AST
un obiettivo: migliorare la qualità forte e determinata che sono oggi. cola grande conquista. Ora non ho
della vita, migliorare nei rapporti Quando dico che grazie a questo più paura, non mi freno più. Sono
umani e nel rapporto con se stessi. progetto sono cresciuta non è una quella che sono nel bene e nel male.
Leggendo queste prime righe po- balla. Il primo anno, ricordo come All’inizio parlavo solo con le persone
trebbero sembrare le parole di una fosse ieri, ricordo di essere arrivata con cui avevo legato di più ma poi
psicologa ma la vacanza (almeno su un po’ titubante: conoscevo diret- ho capito che aprirsi è la cosa mi-
di me) fa quest’effetto. Mi piace tamente poche persone, ero intro- gliore ti fa scoprire un mondo, ti dà
ogni anno ormai da sette anni per versa (lo sono tutt’ora ma meno), un’energia particolare sempre nuova
me e la mia famiglia ritrovare adulti avevo paura di non essere accettata. e positiva.
bambini e persone che conosco e Negli anni, complice la mia crescita E come dice Tiziano Ferro “Vorrei ri-
con cui sto a mio agio. Mi piace personale e il dialogo con gli adulti cordassi tra i drammi più brutti che
perché si creano legami e rapporti di riferimento, mi hanno aiutata il sole esiste per tutti”.
affettivi. Qualcuno lo conosco da
più tempo, altri invece per tanti mo-
tivi non li posso frequentare tanto
assiduamente, in ogni caso quando
siamo insieme è bello poter parlare,
confrontarsi e vedere persone che
parlano la tua stessa “lingua”. Mi è
capitato di vedere i bimbi più piccoli
e indifesi che con i loro occhi na-
scondono una loro dimensione ed
esprimono tantissimo, per certi versi
mi ricordano me alla loro età. E’ pia-
cevole vedere le mamme che ti sa-
Chi più ne ha, visione, e chi più ne ha, più ne metta!
E noi genitori? Ci siamo riposati,
rilassati ed abbiamo conosciuto
tanta brava gente provenienti da
più ne metta! tutte le parti d’Italia, persone che
si fanno tantissimi chilometri pur
di StareAssieme, Persone con la P
maiuscola che hanno un cuore Sonia Massagli
Socia AST
V
orrei descrivere la nostra poche parole ci sia tutto: la location, grande e che già ci mancano.
prima vacanza con due frasi il mare, la pineta, le nuove cono- Ultima cosa ma non meno impor-
di Diego, una appena arrivati, scenze, gli “amici” educatori, il man- tante “il cerchio”... Io lo adoro, mi
l’altra appena partiti: “Mamma ma giar bene, i giochi in spiaggia, la si- piace ascoltare le belle storie delle
questo posto è bellissimo!” curezza di poter uscire dalla camera mamme e dei papà, le sensazioni,
“E’ stata una vacanza stupenda!” da solo prima della cena per avvici- le emozioni, ascoltare le storie dei
Ecco queste sono state le affermazioni narsi agli altri amichetti (visto che propri figli e tutto ciò ci fa essere
di nostro figlio e penso che in queste la struttura era recintata), la condi- una Grande Famiglia. Grazie a tutti.STare Assieme 2017
Luglio/Settembre 2017
n 3/4 Vacanza strepitosa
Ginevra Mieli - Socia AST
pag. 13 In questa vacanza, camminando piano..
ho scoperto tante persone vere, facendo una foto,
sincere.. un gelato,
che non servono tante parole per consolarti, e a uno? quante volte ci abbiam giocato..
basta uno sguardo e sono pronte per abbracciarti... Alla fine noi siamo una grande famiglia,
e capirti, ci capiamo,
con loro puoi aprirti... ad ogni modo siamo tutte persone ottime, sincere,
sanno come farti tornare il sorriso. sono fiera di avere amici come voi,
facendo una battuta, risate a non finire,
scherzando, momenti che nessuno potrà mai sapere e mai capire..
e tu ti rendi conto che senza di queste persone non sa vacanza strepitosa,
presti come fare, miracolosa..
quindi vi voglio ringraziare... con la compagnia giusta,
Grazie anche per un semplice bagno al mare. dove il tempo vola via,
Una passeggiata, dove a Roma ho sempre nostalgia.
un caffè, Grazie perché mi mettete sempre allegria.
la colazione, il pranzo, la cena, Con il cuore in mano, lascio questa struttura,
le gite a Volterra, per rifare con voi un’altra meravigliosa avventura.
San Giminiano,
La dott.ssa Barba e il dott. Grosso sono intervenuti all’incontro pubblico, svoltosi durante la
vacanza associativa, “Conoscere per aiutare – L’AST onlus come modello di cura per le malattie
rare”, e successivamente hanno voluto inviare i seguenti contributi.
Le Neuroscienze del
Meyer a confronto
È
con grande piacere che ho ac- Eccellenza di Neurochirurgia diretto tro, dove le varie competenze sono
colto l’invito dell’AST a parte- dal dott. Genitori, la SOSA Neuro- integrate nella valutazione e nella
cipare all’incontro “Conoscere chirurgia funzionale e dell’Epilessia cura globale del paziente.
per aiutare: l’AST come mo- (responsabile Dott. Giordano) e la A Marina di Bibbona ho trovato un
dello di cura per le malattie rare” che la SOSA Neuro-oncologia (responsa- pubblico attento e preparato e sono
si è svolto a Marina di Bibbona il bile dott. Iacopo Sardi). stati posti numerosi quesiti guidati
22/08/2017, durante la vacanza as- Questa sinergia ha consentito e con- sia da precedenti esperienze matu-
Carmen Barba
Neurologa Pediatrica
sociativa “STare Assieme”. L’Associa- sente il trattamento sia medico (si- rate dalla famiglia sia dal desiderio
Centro di Eccellenza di zione mi ha chiesto di parlare della rolimus, everolimus) che chirurgico di conoscere le metodiche e le tera-
Neuroscienze presa in carico delle persone affette dei SEGA e il trattamento chirurgico pie innovative che possono contri-
AOU Meyer, Firenze
da ST presso l’Ospedale Pediatrico dell’epilessia, con preliminare esecu- buire a migliorare la salute e la qua-
Anna Meyer di Firenze, presso cui zione di tutte le indagini neurofisio- lità di vita delle persone affette da
opero come Neurologo pediatrico. logiche e neuropsicologiche che fanno ST. E’ risultato anche molto produt-
Ho discusso quindi i relativi dati con parte del bilancio prechirurgico. tivo il confronto con altre esperienze
particolare attenzione alle proble- Inoltre, la disponibilità presso l’AOU Toscane come quella della Pediatria
matiche neurologiche, neurochirur- Meyer della RM 3T (Diagnostica per di Siena, in relazione per esempio
giche e neuro-oncologiche. Data la Immagini) , della diagnosi genetica alla difficile transizione all’età
complessità dei quadri clinici che (Laboratorio di Neurogenetica, Cen- adulta, che ha consentito di inte-
caratterizzano questa patologia, in tro di Eccellenza Neuroscienze) e grare approcci diversi alle diverse
particolare per il trattamento dei delle metodiche neurofisiologiche problematiche.
SEGA e dell’epilessia farmacoresi- invasive come la Stereoelettroence- Ritengo quindi che incontri di questo
stente e della comorbidità cogni- falografia (SOC Neurologia pediatrica, tipo rappresentino un esempio di
tivo-comportamentale, le diverse Centro di Eccellenza di Neuroscienze divulgazione efficace in relazione
problematiche sono quotidianamente e Centro di Eccellenza di Neurochi- alle problematiche ed ai modelli di
affrontate in sinergia tra il Centro rurgia) consente alle persone affette cure delle malattie rare e dovrebbero
di Eccellenza di Neuroscienze diretto da ST di accedere a metodiche dia- essere riproposti in altri contesti re-
dal Prof Renzo Guerrini, il Centro di gnostiche avanzate in un unico cen- gionali e nazionali.STare Assieme 2017
Luglio/Settembre 2017
n 3/4
Il percorso assistenziale pag. 14
al “Le Scotte” di Siena
C
ome già tristemente noto a mento, sia per noi sia per i pazienti nuovi soggetti che rispondano alle
molti associati dell’AST, lo seguiti presso la nostra Clinica, la caratteristiche previste dal proto-
scorso Gennaio è venuta a gestione delle persone affette da collo di studio. Ovviamente viene
mancare la Dr.ssa Gabriella Bartalini. Sclerosi Tuberosa ha ripreso il suo garantita a tutti i pazienti, che ne-
Tale perdita ha lasciato un vuoto normale corso grazie all’impegno gli anni hanno partecipato ai trial
incolmabile tra i colleghi della Cli- di colleghi che con la Dr.ssa Barta- clinici con Everolimus per SEGA e
nica Pediatrica dell’Ospedale Santa lini hanno sempre operato. Global- LAM, la continuità terapeutica, me-
Maria alle Scotte, dove la Dr.ssa Bar- mente, il percorso diagnostico-te- diante piano terapeutico AIFA e Salvatore Grosso
talini ha operato per molti anni. In rapeutico in uso presso la nostra follow-up clinico-strumentale. Direttore Clinica Pediatrica
Ospedale Santa Maria alle
qualità di colleghi e, soprattutto, struttura, prevede una valutazione In definitiva, dopo un breve pe- Scotte, Siena
di amici, non possiamo non testi- annuale o semestrale in regime di riodo di naturale smarrimento, suc-
moniare lo spessore umano e morale ricovero o di Day-Service ambula- cessivo alla perdita della nostra
della Dr.ssa Bartalini. Una persona toriale, durante i quali vengono ef- amata collega, abbiamo ripreso con
di rara bontà, onestà e sincerità. fettuati esame clinico, ecocuore, impegno la gestione clinica dei pa-
Un grande medico che non ha mai ecografia addome, visita oculistica, zienti affetti da Sclerosi Tuberosa.
derogato alla partecipazione umana elettroencefalogramma e risonanza Il nostro obiettivo è non solo quello
ed emotiva nei confronti dei pazienti cerebrale dell’encefalo. Laddove sia di portare avanti quanto già pre-
e delle loro famiglie. necessario, in relazione alla storia sente nella nostra Clinica ma, grazie
Continuano ad inorgoglirci e, al clinica dei pazienti, possono essere al contributo di colleghi giovani,
contempo, a rattristarci i quotidiani previste valutazioni psicologiche, preparati ed entusiasti, di miglio-
moti di profondo e sincero affetto psichiatriche e logopediche. rare il Percorso Diagnostico-Assi-
manifestati da tutte le persone Si ribadisce, inoltre, che la nostra stenziale delle persone che soffrono
dell’AST nei suoi confronti. Non po- Clinica è impegnata in prima linea di Sclerosi Tuberosa. Tutto ciò per
teva essere diversamente. La Dr.ssa nella ricerca e nella sperimenta- non disperdere quanto costruito
Bartalini ha dedicato tutta la sua
vita professionale alla diagnosi ed
alla cura delle persone affette da
Sclerosi Tuberosa.
Grazie al suo impegno, alla sua pro-
fessionalità ed alla sua dedizione,
Siena è diventata negli anni un im-
portante punto di riferimento na-
zionale per le famiglie di bambini
affetti da questa malattia. Il Centro
per la Diagnosi e Cura della Sclerosi
Tuberosa di Siena è oggi Centro di
Riferimento Regionale Toscano per
la Sclerosi Tuberosa.
Negli anni, grazie al lavoro della
Dr.ssa Bartalini, è stato creato presso
la nostra Clinica un Percorso Assi-
stenziale articolato ed efficiente che zione clinica di farmaci utili alla dalla nostra compianta Dr.ssa Bar-
vede la partecipazione di specialisti cura della Sclerosi Tuberosa. In par- talini. Lei ne sarebbe rimasta pro-
dedicati e, ormai, di lunga esperienza ticolare, siamo al momento coin- fondamente dispiaciuta.
quali cardiologi, radiologi, neurora- volti nella valutazione dell’efficacia
diologi, psicologi, psichiatri, logo- di Everolimus quale farmaco adiu- Prof. S. Grosso, Dr.ssa S. Tamburrello,
Dr.ssa S. Bertrando, Dr.ssa F. Lotti
pedisti, oculisti e neurochirurghi. vante nell’epilessia farmaco-resi- Clinica Pediatrica di Siena - Ospedale Santa
Tale team è in grado di affrontare le stente associata a Sclerosi Tube- Maria alle Scotte
Centro di Neurologia Pediatrica di Terzo Livello
varie questioni mediche che le per- rosa. Il trial clinico è, in questo Centro Regionale Toscano per la Diagnosi e
sone con Sclerosi Tuberosa possano momento, in una fase di estensione Cura della Sclerosi Tuberosa
(e-mail: pediatria@unisi.it; Tel. 0577 586 -547
incontrare nel corso della loro vita. (roll-over). Ne deriva la possibilità, oppure -522 oppure -529)
Dopo un breve periodo di smarri- fino al 29 Settembre, di arruolarePuoi anche leggere
