Amare la vita - Associazione Sclerosi Tuberosa
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“La libertà secondo me”
Notiziario dell’Associazione Sclerosi Tuberosa APS
Disegno di Michele Milan, bambino di 10 anni affetto da ST
(D.L. 460 4/12/97) - Anno XIX Numero 1/2020 - gennaio/giugno ‘20
Amare la vita
I progetti In-formazione L’AST
scientifici sulle manifestazioni ai tempi del
2020 neurologiche Covid-19
Editoriale
Gennaio/Giugno 2020
per incrementare la ricerca e avere n 1/2
A diSTanza più voce in contesti istituzionali.
Abbiamo lavorato con i nostri refe-
renti internazionali, con il grande
supporto di Carla, mamma di Jake,
che ci ha permesso di partecipare
agli eventi online di TSCi - Tuberous
pag. 2
E
ccoci qua, chiusi in casa, co- una scheda che potesse aiutarci in Sclerosis Complex international e di
stretti da un virus arrivato caso di ricovero; i nostri medici di ETSC - European Tuberous Sclerosis
all’improvviso nelle nostre riferimento si dimostrano sempre di- Complex.
vite. Tanti di noi avranno sponibili a darci una mano per non Le nostre raccolte fondi non si sono
perso persone care, hanno visto am- farci sentire del tutto abbandonati. mai fermate nella speranza che ci
malarsi e poi guarire altri, ma quello aiutino a programmare interventi Francesca Macari
Presidente AST
che abbiamo dovuto affrontare tutti Siamo in casa ma i lavori continuano più mirati alle famiglie, siano essi presidente@sclerosituberosa.org
noi coinvolti nella ST è stato il quasi e con la Presidente di Uniamo stiamo di consulenza e/o di supporto reale.
completo abbandono del percorso lavorando perché le malattie rare, Avvieremo la distribuzione dei bi-
di cura dei nostri cari sia esso sani- con tutte le disabilità presenti, ven- glietti della nostra lotteria “Il vero
tario, sociale, scolastico. gano tenute in conto nella program- premio è la vita” e divulgheremo il
mazione di un sistema socio-sani- nostro codice fiscale per incremen-
È stata e sarà ancora faticosa la ge- tario che è dovuto cambiare. tare le entrate del 5 per mille.
stione di bambini/ragazzi che hanno Stiamo lavorando per programmare Ringrazio chi ha contribuito e chi
bisogno di un percorso mirato che aiuti a distanza da parte di medici, continuerà ad aiutarci in futuro, ab-
la didattica a distanza non può dare, professionisti e progetti che ci aiu- biamo sempre più bisogno di aiuti
perché il bisogno di socialità e di tino nella ripresa di una “normalità” se vogliamo continuare ad aiutarci
relazioni, che non siano sempre di cui sentiamo tanto il bisogno. ad aiutare.
quelle familiari, è grande e neces- Non sapendo come si evolverà que-
sario come l’inesistenza di una te- sta epidemia ci siamo sentiti co- Nella speranza di rivederci tutti in-
lemedicina degna di questo nome, stretti a rinunciare al nostro “STare sieme in un’affollata assemblea,
che ci permetterebbe di essere se- Assieme” estivo e all’Assemblea di porgo a tutti i miei più cari saluti.
guiti con lo stesso scrupolo di una ottobre. Programmeremo un per-
visita in presenza. corso online per l’approvazione del Francesca Macari
Abbiamo dovuto rinunciare ai nostri bilancio e dei progetti scientifici, e Presidente AST
eventi e ai nostri progetti sociali, trasmetteremo la necessaria docu-
cercando di sopperire con interventi mentazione che vi permetterà di
a distanza che potessero farci restare analizzare minuziosamente entrate AESSETI NEWS
in contatto e supportarci; un grazie e uscite AST dello scorso anno. Notiziario dell’Associazione Sclerosi
Tuberosa APS
a Debora Pitruzzello, Valentina La- Cerchiamo di costruire continua-
face, Sabrina Banzato e Gabriele Zen mente reti di supporto nella spe- Anno XIX Numero 1/2020
per essersi resi disponibili a costruire ranza di una cura che ci possa por- gennaio/giugno ‘20
Pubblicazione semestrale
percorsi adeguati ai tempi e non ci tare serenità. Nel frattempo abbiamo
facessero troppo perdere di vista. firmato l’accordo con l’Istituto Su- Registrato c/o il Tribunale di Roma
Insieme al Comitato Scientifico, che periore di Sanità per realizzare un n° 279/02 del 7.6.2002
Direttore responsabile:
ringrazio ancora, abbiamo studiato registro nazionale di malattia utile Marco Michelli
marcomwm@inwind.it
In redazione:
Marco Michelli, Liliana Gaglioti
Collaborazioni:
Francesca Macari, Paolo Fenu,
Giuseppe Gobbi, Grazia Rinzivillo,
Sonia Massagli, Gina Scanzani,
Ilaria Cuoghi, Enzo Notartomaso,
Debora Pitruzzello, Daniela Di Santo,
Francesca Attardi.
Grafica:
4DRG snc
L.rgo C. Lambruschini, 4
00054 Fiumicino, RM
www.4drg.com
Finito di stampare il 26/06/2020
c/o Mondo Stampa srl
Via della Pisana, 1448 - Roma
Editoriale
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2
pag. 3
Ciao, Covid-19
Miriam, la sorella di Paolo, ha rac- questo momento stai facendo del male
colto in questa lettera i pensieri ma- a tante persone che soffrono e pian-
nifestati dal fratello affetto da Scle- gono per colpa tua... Anche io soffro
rosi Tuberosa, nel corso delle tanto perché non posso uscire, non
settimane di lock-down. posso vivere la mia vita in modo tran-
Le misure restrittive legate all’emer- quillo, non posso incontrare i miei
genza Covid-19 hanno comportato fantastici AMICI e le assistenti del- lare caso" il Dottor Parenzan, un car-
maggiori difficoltà di gestione nelle l'Orchestra Spensierata... Tu sei diven- diochirurgo importante, diciamo che
Paolo Fenu famiglie con persone colpite da disa- tato il nostro nemico principale. Ci per me era il migliore, purtroppo non
Socio AST
bilità intellettive. hai tolto tanto in questi giorni, ci im- c'è più, ma ho un bellissimo ricordo...
pedisci di vivere la nostra vita in modo I medici, gli infermieri, OSS e volontari
C
iao, Covid-19, come stai? Mi pre- spensierato... Purtroppo, hai stravolto per la mia vita sono fondamentali.
sento, il mio nome è Paolo, ho le mie/nostre abitudini: non posso in- Devi sapere che quando vado all'ospe-
quasi 39 anni, vivo in Sardegna, contrare i miei maestri di musicotera- dale per le varie visite mediche (tante),
precisamente a Berchidda un bel pae- pia, Elisa e Giuseppe, non posso in- queste persone mi accolgono a braccia
sino della provincia di Sassari. Fin contrare Patrizia la mia maestra di aperte mi fanno sorridere e mi vogliono
dalla nascita sono affetto da una ma- motoria, il mio educatore Giuseppe, bene. I miei medici ora sono in prima
lattia rara chiamata "sclerosi tube- gli esercenti del mio paese, i miei pa- linea, cercano di combattere contro
rosa"... Eh sì, hai ragione ha un nome renti che sono importanti per la mia di te, Covid-19… Io so che ci riusci-
particolare, forse perché è una pato- vita e tu questo non lo capisci... Sei ranno perché non tutti gli eroi hanno
logia molto complessa da capire e vi- arrivato in un momento silenzioso e un mantello e per me loro sono valo-
vere... Bene, io sono qui a dirti quattro inizialmente non ci siamo neanche ac- rosi, i miei preferiti... Purtroppo, ad
paroline... Sai, sono tanto arrabbiato corti di te, perché ti vedevamo lontano alcuni di loro hai fatto un po' male,
con te... Sì, sì, hai capito bene, in da noi. Poi sei entrato nelle nostre ma ti hanno sconfitto... Sai, Covid-
vite facendo tanto rumore, soprattutto 19, io ti osservo e aspetto con pazienza
a Bergamo, la città che 9 anni fa ha la fine di questa pandemia... Ho voglia
Sorridere non è mai stato così accolto Miriam, mia sorella maggiore... di ritornare alle mie abitudini, rivedere
difficile. Guardo la TV e vedo che continui a far tutti i miei amici, poter abbracciare
Questo perché, se anche foste fe- del male ai cittadini di Bergamo e la tutte le persone che mi vogliono
lici e radiosi, le mascherine, che sua provincia, mi domando, perché lo bene... Ora continuo a disegnare, can-
ormai sono diventate parte di noi, fai? Sai Covid-19, quando ero piccolino tare e godermi la mia famiglia... Ri-
ci impediscono di guardare e ap- sono stato ricoverato agli Ex Ospedali cordati che i miei medici sono e sa-
prezzare il senso di serenità e Riuniti di BG, seguiva il mio "partico- ranno più forti di te!
spensieratezza che compongono
Tutto il materiale inviato alla redazione non ne assicura la sua pubblicazione.
un sorriso.
Questo ci spinge a dover aumen-
EDITORIALE 2 I SOCI AST IN LOCKDOWN 18
tare a dismisura il potere di uno
L’invio di fotografie alla redazione ne autorizza la pubblicazione;
• A diSTanza
che può non coincidere con quella della direzione del giornale.
Negli articoli firmati gli autori esprimono la propria opinione,
sguardo e la carica dirompente • Ciao, Covid-19 SENSIBILIZZAZIONE 23
che possono avere occhi felici. • La conoscenza abbatte la paura
Come farlo, voi lo sapete già RUBRICA MEDICA 4 • Elio Brusamento e il viaggio con AST
articoli e fotografie inviate non verranno restituite.
molto bene e, insieme a questo • I progetti scientifici 2020
• Report convegno neurological FUNDRAISING 25
nuovo numero, vi propongo le pa- • Una Rosa per la Ricerca
manifestations
role che recentemente ha detto • 5 per mille
Alessandro Baricco: “L’emergenza RISOLVI 11 • Lotteria 2020
ci spingerà a smettere di cercare • Medaglia dal Capo dello Stato • Prodotti solidali e bomboniere
regole imposte precedentemente
DYNAMO CAMP 12 LA FORZA DELLE MAMME 27
e ci condurrà verso l’educazione
• Un luogo difficile da immaginare • Dedica alla vita
all’impensabile; come protagonisti • Antonietta e il coraggio di
• Fr-Agile
di questa epoca, siamo chiamati PE battersi sempre
a diventarne consapevoli”. E così RDD 2020 14
inventare un nuovo modo di espri- • Giornata delle Malattie Rare 2020 REFERENTI MEDICI 29
mere un sorriso. • Socia AST vincitrice del concorso I DELEGATI AST 32
Un abbraccio, virtuale e una “Il Volo di Pegaso”
buona estate a tutti! MODULO 34
L’AST AI TEMPI DEL COVID-19 16
Marco Michelli, • Iniziative nel periodo di emergenza
direttore di AeSseTi News • Fortificati
Rubrica internazionale e medica
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2
I progetti medico- pag. 4
scientifici 2020
L
’A s s o c i a z i o n e nale dei Soci.
Sclerosi Tube- I responsabili delle ricerche presen-
rosa, come da fi- tano in seguito relazioni scritte e
nalità statutaria, pre- orali ai soci. I finanziamenti avven-
vede il sostegno a gono attraverso l'erogazione liberale
progetti scientifici di direttamente agli enti. Redazione AST
ricerca, presentati se- I progetti medico-scientifici per cui
condo le regole in- l’AST si è impegnata, a fine 2019,
terne e approvati per l’anno 2020 per un totale di €
dall’Assemblea Nazio- 40.000 sono tre.
simil-SEN e c) lesioni simil-SEGA (Zor-
Validazione ‘wet’ di nuovi bersagli terapeutici dan et al, JCI, 2018).
per la Sclerosi Tuberosa identificati tramite RNA-seq Anche quest’anno, è stato chiesto
aiuto economico all’AST in modo da
di cellule staminali neurali e di lesioni simil-SEGA sostenere questo nuovo progetto fi-
derivate da topo modello di malattia nalizzato all’ utilizzo dei dati di analisi
trascrizionale, ottenuti durante lo
Responsabile della ricerca: dr.ssa Ros- gnato nell’ambito delle neuroscienze scorso anno e derivati sia da linee Dr.ssa Rossella Galli
sella Galli, Biologia delle Cellule Sta- con particolare interesse per le cellule cellulari staminali con mutazione in
minali Neurali - Fondazione Centro staminali nervose, è stato in grado Tsc1 e Pten, sia da SEGA murini, per
San Raffaelle, Milano - Finanziamento di generare diversi modelli animali identificare e validare nuovi effettori
da parte dell’AST: € 15.000 preclinici di ST. Tramite eliminazione molecolari coinvolti nella ST. La nostra
selettiva del gene Tsc1, da solo o in speranza è che l’identificazione di
G
razie al fondamentale supporto concomitanza con l’oncosoppressore nuovi mediatori possa aiutarci non
dell’Associazione Sclerosi Tu- Pten, in cellule staminali nervose du- solo ad aumentare ulteriormente la
berosa (AST), negli ultimi 8 rante lo sviluppo fetale e/o postna- conoscenza dei meccanismi moleco-
anni il nostro gruppo di lavoro, si- tale, abbiamo osservato nei topi mu- lari coinvolti nella ST ma anche ad
tuato all’Istituto Scientifico San Raf- tanti la presenza di a) alterazioni identificare nuovi bersagli molecolari
faele di Milano e da sempre impe- della corteccia cerebrale, b) lesioni da utilizzare nell’ambito di nuove
strategie terapeutiche per la ST.
Valutazione di nuovi fattori prognostici in sangue capacità polmonare, fino ad esi-
gere l’ossigenoterapia ed, in alcuni
di pazienti con linfoangioleiomiomatosi (LAM) casi, il trapianto.
Non è ancora completamente
Responsabile della ricerca: dr.ssa nel contesto di un’altra rara malat- chiara la patogenesi alla base della
Chiara Maria Vasco, biologa tia, la sclerosi tuberosa. LAM ma, poiché colpisce quasi
in collaborazione con dr.ssa Olga La LAM è dovuta alle mutazioni esclusivamente le donne, si ipo-
Torre, pneumologa dei geni della sclerosi tuberosa, tizza una correlazione con l’attività Dr.ssa Olga Torre
Fondazione Istituto Nazionale Gene- TSC1 e TSC2, che provocano una ormonale. Gli studi clinici in corso
tica Molecolare, Milano proliferazione eccessiva di cellule si propongono di scoprire di più
Finanziamento da parte dell’AST: muscolari lisce che generalmente circa la patogenesi e la cura. Lo
€15.000 non si trovano nei polmoni. scopo della nostra ricerca è lo stu-
I sintomi possono essere: dispnea, dio di alcuni marcatori che pos-
L
a Linfangioleiomiomatosi fiato corto, tosse, pneumotorace, sano essere prognostici della ma-
(LAM) è una rara patologia pol- dolore al torace e affaticamento. lattia al fine di fornire ai medici
monare che colpisce prevalen- Poiché alcuni di questi sintomi un aiuto efficace nella diagnosi
temente donne in età fertile ed è sono comuni ad altre condizioni, rendendola tempestiva e ottenibile
caratterizzata da una progressiva le donne con LAM hanno spesso mediante indagini semplici (pre-
distruzione dei tessuti sani del pol- una diagnosi tardiva.I pazienti si lievo di sangue) e non troppo one-
mone. Può presentarsi in forma iso- trovano a dover combattere con rose per i pazienti e per il Sistema
lata, definita come “sporadica” o una progressiva diminuzione della Sanitario Nazionale.”
Rubrica internazionale e medica
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n 1/2
clinici e chirurghi ritengono che
Epilessia focale refrattaria in ST e multipli tuberi: l’esistenza di tuberi multipli, che
pag. 5
identificazione del focolaio epilettogeno possono diventare epilettogeni nel
prevalente per valutazione prechirurgica tempo, sconsigli questo tipo di ap-
proccio. Tuttavia nel corso degli
mediante analisi polisonnografica computerizzata anni sono numerose le segnalazioni
dell'attività intercritica in sonno REM e studio RM di un buono risultato sulle crisi e
sullo sviluppo dei soggetti che sono
in arterial spin labelling stati sottoposti a rimozione dei tu-
Responsabile della ricerca: prof.ssa nei primi anni di vita l’epilessia può beri epilettogeni.
Edvige Veneselli essere talmente grave che il bambino Per fornire una chiara indicazione
Prof.ssa Edvige Veneselli Dip. di Neuroscienze, Riabilita- può manifestar un arresto o una re- chirurgica e guidare la scelta del
zione, Oftalmogica, Genetica e gressione dello sviluppo psicomo- chirurgo è fondamentale identificare
Scienze Materno-Infantili, Sezione torio. È fondamentale quindi, strategie di chiara definizione del
di Neuroscienze dello Sviluppo - quando non si ha risposta al tratta- tubero epilettogeno. Nuove segna-
Università di Genova U.O. e Catte- mento farmacologico, indagare la lazioni di letteratura hanno eviden-
dra di Neuropsichiatria Infantile - possibilità per ciascun paziente di ziato come nel sonno REM di pa-
IRCCS Giannina Gaslini altri trattamenti, come quello neu- zienti con ST le anomalie tendano
Finanziamento da parte dell’AST: rochirurgico. L’epilessia nella ST è ad essere meno evidenti e a mostrare
€10.000 dovuta infatti alla presenza dei tipici una precisa lateralizzazione. Il pre-
tuberi corticali. Spesso sono uno o sente studio vuole valutare l’affida-
L
a ST è una patologia genetica più tuberi a determinare l’epilessia bilità delle metodiche integrate di
che nella maggior parte dei mentre altri sono “silenti” dal punto video-EEG, polisonnografia e RM per-
casi comporta l’instaurarsi di di vista clinico. Per molti anni si è fusionale nell’identificazione del-
un’epilessia, che frequentemente è discusso della possibilità o meno di l’area epilettogena, candidare i pa-
in forma severa e/o resistente alla intervenire rimuovendo i tuberi sup- zienti alla chirurgia e valutare, negli
terapia farmacologica. In particolare posti più “epilettogeni”, ma alcuni operati, l’outcome clinico.”
ReST - Registro per la
ricerca scientifica e clinica
sulla Sclerosi Tuberosa
L
’Associazione Sclerosi Tube- ricerca epidemiologica e/o clinica. ron, la dott.ssa Marisa Santostefano
rosa ha stipulato un accordo L’Associazione Sclerosi Tuberosa so- e la dott.ssa Olga Torre.
di collaborazione con l’Isti- sterrà questa collaborazione con Il 17 gennaio si è svolta una riu-
tuto Superiore di Sanità (ISS) per un contributo di € 21.850. nione di coordinamento con le
l’istituzione del “Registro per la Al progetto collaborano alcuni mem- dott.sse Domenica Taruscio e Tiziana
ricerca scientifica e clinica sulla bri del Comitato Scientifico AST: il Grassi del Centro Nazionale Malattie
Sclerosi Tuberosa – ReST”. dott. Giuseppe Gobbi, il prof. Mar- Rare e il primo incontro operativo
I registri e le basi di dati dei pazienti tino Ruggieri, la dott.ssa Angela Pe- si è tenuto il 28 maggio.
sono strumenti impor-
tanti al servizio della ri-
cerca nel campo delle
malattie rare, in grado
di migliorare l'assistenza
ai pazienti e la program-
mazione dell'assistenza
sanitaria, contribuendo
a mettere i dati in co-
mune al fine di ottenere
un campione di dimen-
sioni sufficienti per la
Rubrica internazionale e medica
Gennaio/Giugno 2020
lattia, vi è stato anche uno sviluppo
Navigating access to
n 1/2
importante relativamente alle pos-
sibilità terapeutiche farmacologiche
pag. 6
di alcuni disturbi neurologici, renali,
therapeutic options polmonari e cutanei.
Il convegno “Navigating access to
therapeutic options for neurological
for neurological manifestations of TSC”, svoltosi a
Milano il 14-15 novembre scorso, è
stato dedicato ad un aggiornamento
manifestations of TSC sugli aspetti neurologici di questa
complessa malattia, alla loro dia-
gnosi ed alle nuove prospettive te- Giuseppe Gobbi
Coordinatore del Comitato
L
’Associazione Sclerosi Tuberosa che si occupano di persone affette rapeutiche, particolarmente a seguito Scientifico AST
(AST), sin dalla sua fondazione, da Sclerosi Tuberosa, sia in un am- della disponibilità e rimborsabilità
si è sempre occupata della di- bito specialistico che in un contesto in Italia di Everolimus.
vulgazione scientifica e dell’infor- multidisciplinare. Il programma scientifico, messo a
mazione sulla Sclerosi Tuberosa. Le manifestazioni neurologiche della punto dal Comitato Scientifico e
Questo progetto si realizza anche malattia sono tra le più comuni e dall’Associazione Sclerosi Tuberosa,
su scala internazionale nel progetto frequenti, che compaiono precoce- in collaborazione con il provider
DEA (Dissemination of Expertise mente già in età neonatale, e ri- organizzativo Aboutevents di Milano
and Achievement - Diffusione di chiedono interventi tempestivi, spe- ed il supporto non condizionante
Competenze e Risultati). Lo scopo cifici e mirati. di Italfarmaco, ha coinvolto come Francesca Macari
è quello di costituire ed espandere In questi ultimi anni, infine, con faculty 35 tra i maggiori esperti Presidente AST
sul territorio una rete prontamente la scoperta dei meccanismi biologici italiani e tra i più qualificati clinici
accessibile, trasversale di medici alla base di questa complessa ma- stranieri, provenienti da US e Polo-
nia. All’evento hanno partecipato
più di 70 discenti, in rappresentanza
di tutte le regioni italiane (Lom-
bardia, Emilia Romagna, Lazio, Cam-
pania e Puglia le regioni più rap-
presentate) e dei centri che sul
territorio hanno in cura i pazienti
TSC. Le specialità mediche più rap-
presentate sono state la neuropsi-
chiatria infantile (52%), la neuro-
logia (20%) e la pediatria (14%)
con una buona presenza di specialisti
under 40. L’evento ha costituito
una formidabile opportunità di ag-
giornamento e di formazione, ma
anche un’occasione di incontro e
confronto su temi di grande com-
plessità ed attualità. Il programma
ha alternato letture frontali a di-
scussioni ed interazioni tra faculty
e discenti, con una presenza in
sala sempre molto elevata nel corso
dei due giorni di convegno.
I temi trattati sono stati numerosi,
dalla diagnosi al trattamento fino
agli aspetti di gestione delle terapie
e di accesso alle stesse a livello
dei diversi territori e regioni.
Dopo i saluti del Presidente dell’AST
Francesca Maccari, del Prof Paolo
Curatolo (direttore della Cattedra
di Neuropsichiatria Infantile del-
l’Università Tor Vergata di Roma) e
Rubrica internazionale e medica
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2 del dr Giuseppe Gobbi (Coordinatore più sottolineando come un inter- pediatrica all’età adulta (in inglese
del Comitato Scientifico dell’AST), vento terapeutico precoce possa “transition”), la prof.ssa Aglaia Vi-
il convegno si è aperto con la essere in grado di migliorare la pro- gnoli, dell’Università di Milano (in-
pag. 7
lettura magistrale del prof Martino gnosi evitando l’evoluzione dell’epi- sieme a Francesca La Briola, Ka-
Ruggieri (Direttore della Cattedra lessia verso un’epilessia farmacore- therine Turner e Maria Paola Ca-
di Pediatria dell’Università di Cata- sistente se non addirittura verso nevini), riportando l’esperienza su
nia), che ha percorso la storia della una condizione di encefalopatia 183 pazienti con TSC seguiti presso
malattia nel corso dei secoli dalle epilettica. Per una diagnosi così il Centro Epilessia dell’Unità di Neu-
sue prime descrizioni all’attuale de- precoce di epilessia nei neonati so- ropsichiatria Infantile dell’ASST Santi
finizione e categorizzazione noso- spetti di essere affetti da TSC è im- Paolo e Carlo di Milano, ha riferito
grafica. prescindibile, però, la dotazione di che un terzo dei soggetti adulti
tecnologia ad hoc per poter effet- (59 pazienti, 32.8%) ha ottenuto
La prima parte del convegno è stata tuare un monitoraggio elettroen- libertà da crisi a un’età media di
interamente devoluta all’epilessia cefalografico (meglio se videoelet- 21,04 anni. Tra i pazienti liberi da
ed è stata moderata dalla Prof.ssa troencefalografico) precoce. crisi, il 49% è tuttora in terapia
Maria Paola Canevini (Università Gli spasmi epilettici non caratte- con un solo farmaco antiepilettico,
di Milano, Centro Epilessia – Unità rizzano le crisi neonatali, bensì il 27% assume una politerapia, men-
di Neuropsichiatria Infantile dell’ASST quelle dei bambini in epoche suc- tre il 22% ha sospeso la terapia.
Santi Paolo e Carlo, Milano) e dal cessive, anche a partire dai 2-3 Tre pazienti hanno ottenuto la
Dr Antonino Romeo (Direttore mesi, ma più spesso tra i quattro e libertà da crisi in seguito ad inter-
Struttura Complessa di Neurologia i sei mesi. Di solito sono preceduti vento chirurgico per l’epilessia. Di
Pediatrica - CREI - Centro Regionale da crisi focali di cui i genitori si molto interesse il dato che non ri-
di Epilettologia Infantile - ASST Fa- accorgono intorno ai due e tre mesi. sultano significativamente influenti
tebenefratelli Sacco, Milano). L’epi- In età pediatrica, oltre agli spasmi sulla persistenza di crisi la condi-
lessia è uno dei sintomi clinici epilettici, nelle epoche successive zione genetica di base (presenza di
maggiori che definiscono la TSC ed i bambini con TSC possono avere mutazioni TSC1, TSC2 o assenza di
è il più frequente disturbo neurolo- crisi focali di diversa semeiologia a mutazioni), né il quadro neurora-
gico, presente in circa il 90% dei seconda della sede dei tuberi che diologico (tuberi corticali e SEGA).
pazienti. L’esordio è più spesso nei generano i focolai epilettogeni. In- Per contro, dal confronto tra pazienti
primi tre anni e in particolare nel fatti nella TSC l’epilessia è di solito con epilessia e pazienti senza epi-
primo anno di vita (circa il 67%). multifocale. Il prof Pierangelo Veg- lessia, si conferma che vi è una
Il tema dell’epilessia è stato pertanto giotti (Direttore della Cattedra di correlazione statisticamente signi-
affrontato con tre relazioni succes- Neuropsichiatria Infantile dell’Uni- ficativa tra presenza di epilessia e
sive che ne hanno analizzato gli versità di Milano), portando alcuni compromissione cognitiva, soprat-
aspetti in epoca neonatale, infanto esempi clinici di questi bambini, tutto se è presente una storia di
adolescenziale e in età adulta. Il ha ricordato che, per quanto molti farmacoresistenza. La presenza di
dott. Massimo Mastrangelo, epi- pazienti possano arrivare ad avere epilessia, inoltre, indipendentemente
lettologo neonatologo, di Milano, un controllo completo delle crisi, dal controllo o meno delle crisi, è
ha ricordato come nel 5-6% dei queste di solito sono multifocali e associata a problematiche tipo psi-
casi le crisi possano comparire nelle farmacoresistenti. Proprio per questo chiatrico, non solo disturbi del com-
prime 4 settimane di vita, ma che l’epilessia rappresenta uno dei più portamento, ma anche disturbi d’an-
non sempre ci si accorge della loro grossi problemi dei bambini e degli sia e dell’umore.
presenza perché nell’epoca neonatale adolescenti con TSC, poiché in La terapia dell’epilessia ha rappre-
le crisi epilettiche possono essere questi casi può interferire in modo sentato un momento centrale della
sia elettrocliniche sia unicamente significativo sullo sviluppo psico- prima parte del convegno. Questa
elettriche, ossia senza una sinto- motorio e sulle capacità intellettive. sessione è stata moderata dalla la
matologia clinica evidente. Il dottor Ha anche sottolineato come, pur- dr.ssa Katarzyna Koltuska (Depar-
Mastrangelo ha, quindi, descritto troppo, ancora oggi non sia facile tment of Neurology & Epileptology
gli aspetti clinici ed elettroencefa- fare una correlazione tra quantità and Pediatric Rehabilitation, The
lografici relativi a 5 neonati con delle lesioni (tuberi), sedi delle Children’s Memorial Health Institute,
TSC, da lui direttamente osservati stesse e prognosi dell’epilessia. Que- Varsavia, Polonia) e dal dr Salvatore
rilevando come in nessuno dei casi sto è il motivo principale per cui Buono (Direttore S.C. di Neurologia,
fossero presenti spasmi epilettici, l’approccio chirurgico deve essere A.O.R.N. Santobono-Pausilipon Na-
bensì crisi focali estremamente ste- riservato ai pazienti con tuberi sin- poli). Sono intervenuti il prof Darcy
reotipe, brevi, spesso a frequenza goli perché in presenza di lesioni Krueger (Division of Neurology, De-
elevata. È molto importante rico- multiple spesso vi può essere un partment of Pediatrics, Cincinnati
noscere queste crisi e riuscire a ritorno delle crisi con un’evoluzione Children’s Hospital Medical Center,
scoprire l’esistenza di crisi solo ancora peggiore dello sviluppo psi- Cincinnati, Ohio, USA), il prof Ser-
elettriche se si considera che la comotorio. giusz Jozwiak (Department of Child
letteratura internazionale sta sempre Relativamente al passaggio dall’età Neurology, Medical University of
Rubrica internazionale e medica
Gennaio/Giugno 2020
Warsaw, Varsavia, Polonia), la dr.ssa studi hanno dimostrato che Evero- ottimi responders al trattamento n 1/2
Katarzyna Koltuska, il prof Paolo limus produce una significativa ri- (riduzione delle crisi ≥50 % nel
Curatolo e la dr.ssa Romina Moavero duzione della frequenza delle crisi, 60% dei pazienti, liberi da crisi
pag. 8
(UO di Neuropsichiatria Infantile che l’efficacia si mantiene nel tempo
Rubrica internazionale e medica
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2 può anche essere usato in urgenza
di fronte a un SEGA a improvviso e
rapido accrescimento, fino al punto
pag. 9
di scongiurare l’intervento di abla-
zione del tumore limitando l’inter-
vento in urgenza alla sola deriva-
zione ventricolo peritoneale. Infine,
ulteriori e più recenti studi hanno
dimostrato che Everolimus può anche
essere usato in cronico in una
terapia di mantenimento a dosi più
basse, senza effetti collaterali, ma
comunque in grado di contenere la
crescita del tumore e prevenire così
non solo l’intervento di ablazione
ma anche il posizionamento della
derivazione ventricolo peritoneale.
L’ultima parte del convegno è stata
dedicata agli Aspetti cognitivi e Com-
portamentali (inclusi i disturbi dello
spettro autistico) nella TSC. Questa
sessione è stata moderata dalla
dr.ssa Patrizia Peroni e dal dr Giu-
seppe Gobbi. La dr.ssa Romina
Moavero ha segnalato al riguardo
che la TSC si associa a disturbi co-
gnitivi di varia severità almeno nel
50% dei casi, ma che questi disturbi
continuano ad essere poco ricono-
diologici delle lesioni cerebrali e al subependimali a cellule giganti e sciuti e, in molti casi, scarsamente
loro trattamento. La sessione è di monitorare gli effetti di tratta- e poco efficacemente trattati. Essi
stata moderata dalla dr.ssa Elisa- menti farmacologici e chirurgici sono però causa di difficoltà signi-
betta Cesaroni (UOC di Neuropsi- su gli stessi. Oggi, le alterazioni ficative nella vita quotidiana e di
chiatria Infantile Ospedali Riuniti della sostanza bianca cerebrale difficoltà nella vita scolastica, la-
Salesi Ancona) e dal Prof Edoardo sono valutabili non solo con l’ima- vorativa e sociale. La disabilità co-
Ferlazzo (Università Magna Grecia ging RM convenzionale ma anche gnitiva nella sclerosi tuberosa è un
di Catanzaro). Il dottor Bruno Ber- con tecniche avanzate come la dif- disturbo multifattoriale, i fattori di
nardi, neuroradiologo di Bologna, fusione di tensore (DTI) e RM fun- rischio sono la mutazione sul gene
parlando dei grandi progressi che zionali (resting state) che consen- TSC2, un’elevata proporzione di pa-
sono stati fatti in questi ultimi tono di valutare la connettività e renchima cerebrale occupato da tu-
anni con le metodiche di neuroi- lo stato dei network cerebrali, as- beri, anomalie di connettività, ed
maging, ha ricordato che la Riso- sociati al complesso quadro neu- un esordio precoce di crisi epiletti-
nanza Magnetica (RM), fin dal- rologico dei pazienti. Infine, la che. Per tale motivo si deve fare il
l’epoca prenatale, ha un ruolo sem- RM può essere utilizzata anche per possibile per trattare le crisi il più
pre più importante nella fondere le proprie immagini con efficacemente e il più precocemente
diagnosi/valutazione del paziente quelle di altre metodiche, come la possibile e capire quanto precoce-
con TSC. La caratterizzazione RM PET, combinandone le diverse in- mente intervenire. Questo è anche
dei tuberi, unitamente al loro nu- formazioni per aumentarne le po- l’obiettivo dello studio multicentrico
mero, è associata ai diversi fenotipi tenzialità diagnostiche e per il EPISTOP, i cui risultati sono attual-
clinici, in particolare alla severità planning neurochirurgico dell’epi- mente in fase di pubblicazione.
del quadro epilettico. In questa lessia associata a TSC. La dr.ssa Paola Visconti (UOC di
direzione, un’analisi quantitativa Darcy Krueger ha ricordato i risultati Neuropsichiatria Infantile, IRCCS
automatizzata del volume dei tu- del primo studio pilota EXIST 1 sul- Istituto delle Scienze Neurologiche
beri, rispetto al volume cerebrale, l’impiego di Everolimus nella terapia di Bologna) è ritornata sulle basi
appare un’interessante prospettiva. farmacologica dei SEGA. Everolimus biologiche della TSC e ha sottoli-
Lo studio longitudinale dei noduli si dimostrò in grado di indurre una neato che diversi studi recenti chia-
subependimali, in funzione delle marcata riduzione del volume del mano in causa le alterazioni strut-
diverse età, consente di identifi- tumore. Esperienze e studi successivi turali, presenti fin dai primi stadi
carne la trasformazione in tumori hanno dimostrato che Everolimus di sviluppo cerebrale, le alterazioni
Rubrica internazionale e medica
Gennaio/Giugno 2020
dell’eccitabilità neuronale e della l’efficacia), non va misconosciuto Carlo, Milano), alle quali hanno n 1/2
sinaptogenesi, dovute al disinibito il fattore comunicazione; la spesso partecipato tutti i referenti medici
funzionamento del sistema mTOR, presente e grave compromissione regionali, oltre agli ospiti stranieri
pag. 10
quali meccanismi base nel deter- a livello di produzione e di espres- (Sergiusz Jozwiak, Darcy Krueger,
minismo non solo dell’epilessia ma sione verbale, che si riflette a li- Katarzyna Kotulska). In particolare
anche come verosimile substrato vello di interazione e di scambio ricordiamo, Fancesca La Briola
patogenetico di alcuni Disturbi del con gli altri, favorisce l’espressione (Milano, Lombardia), Antonella
Neurosviluppo ed in particolare i di un fenotipo autistico. Al tempo Boni (Bologna, Emilia Romagna),
Disturbi dello Spettro Autistico. Di stesso, nel determinismo di signi- Romina Moavero (Roma, Lazio),
fatto, la disregolazione del sistema ficativi problemi di comportamento, Salvatore Buono (Napoli, Campa-
mTOR altera l’equilibrio delle neu- va sempre considerato il ruolo gio- nia), Irene Toldo (Padova, Veneto),
rotrasmissioni (eccitatorie/inibitorie) cato dall’impairment comunicativo Margherita Mancardi (Genova, Li-
e aumenta il rischio di fenotipo in bambini e ragazzi affetti da guria), Roberta Vittorini (Torino,
ASD (Autismo) non solo nella TSC TSC. Questo conferma che, comun- Piemonte), Salvatore Grosso (Sie-
ma anche in sindromi genetiche le- que, accanto ad un auspicabile na, Toscana), Sara Matricardi (An-
gate a mTOR, vedi per esempio la intervento farmacologico occorre cona, Marche), Lucrezia De Cosimo
Sindrome dell’X fragile e la mutazione sempre progettare interventi edu- (Bari, Puglia), Edoardo Ferlazzo
del gene PTEN. cativo abilitativi specifici ed in- (Catanzaro, Calabria), Chiara Be-
Ciò che ha mostrato un’ulteriore dividualizzati, nonché modificabili detti (Perugia, Umbria), Aglaia
conferma del collegamento fra al- a seconda dell’efficacia; l’identifi- Vignoli (Milano, Lombardia). Que-
terazioni del sistema mTOR e deficit cazione di profili distinti di ASD ste tavole rotonde hanno suscitato
sociale è stato il riscontro di mu- negli individui con TSC può infatti ricche ed interessanti discussioni
tazioni mTOR anche in soggetti indirizzare verso trattamenti più che hanno evidenziato come l’or-
non sindromici e con Disturbi dello mirati anche lungo l’arco di vita. ganizzazione sanitaria sia molto
Spettro Autistico cosiddetti “idio- Sono state organizzate anche due differente nelle varie regioni. Di
patici”. Studi con Rapamicina (Ini- tavole rotonde, una sul tema “Com- particolare rilevanza anche le dif-
bitore del pathway mTOR) hanno parative Approach of the Interna- ferenti modalità necessarie per ot-
mostrato risultati incoraggianti tional Guidelines - Prevention in tenere la disponibilità di Everoli-
(su modelli animali) nella riduzione the absence of a cure” coordinata mus, con regioni particolarmente
della sintomatologia ASD e sul de- dalla dr.ssa Darcy Krueger e dalla previlegiate (Calabria) e altre più
ficit cognitivo; il dato è stato dr.ssa Angela Peron (Unità di penalizzate per problematiche bu-
confermato anche da alcuni studi Neuropsichiatria Infantile dell’ASST rocratiche, come per esempio l’Emi-
preliminari in un importante gruppo Santi Paolo e Carlo, Milano) e una lia Romagna. Ne sono emersi im-
di 366 pazienti in Giappone, pur sul tema “L’accessibiltà a Everolimus portanti suggerimenti su come ar-
evidenziandosi anche dati non con- per la terapia delle manifestazioni monizzare l’intervento nelle varie
cordanti. In questo ampio dibattito cliniche legate alla TSC” coordinata regioni a favore dei pazienti affetti
sull’uso della Rapamicina, che ne- dal dr Giuseppe Capovilla (UOC da TSC, compito questo, di cui si
cessita ancora di molti studi con di Neurpsichiatria Infantile, Man- farà certamente carico l’Associa-
osservazioni a lungo termine e tova) e dalla dr.ssa Francesca La zione, come ha ribadito la Presi-
con Studi clinici randomizzati e Briola (Unità di Neuropsichiatria dente Francesca Marcari nel saluto
controllati (essenziali per capire Infantile dell’ASST Santi Paolo e conclusivo.RISOLVI
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2
pag. 11
Medaglia dal Capo dello Stato
per “RISOLVI”
“Il mondo delle persone disabili, nel L’incontro aveva lo scopo di offrire
nostro paese, è per molti aspetti in- una testimonianza di quanto accade
visibile e sconosciuto, scarsamente nel sistema dell’inclusione sociale
sostenuto da servizi specifici e oggetto dei disabili, le cui aspettative da
di pregiudizi e di una visione ancora anni sono disattese. A tal scopo
fortemente discriminatoria.” (Ales- era previsto l’intervento del dott.
sandro Solipaca et al. “L’inclusione Alessandro Solipaca dell’Associa-
Francesca Macari sociale dei disabili. Basi statistiche zione Etica ed Economia, Senior
Presidente A.S.T.
per politiche efficaci.” Eticaecono- Researcher dell’ISTAT nazionale, in-
mica, Menabò 94, 2018) vitato per esporre dati di recente- specifica a interventi per gruppi di
S
i è concluso il progetto “RISOLVI mente rilevazione. famiglie, fino a laboratori per i gio-
- Rete per l’Inclusione Sociale e “Molte persone con limitazioni e vani con ST (di gruppo o individua-
LaVorativa Integrata dei giovani le loro famiglie sono abbandonate lizzati) per rispondere in specifico
adulti con sclerosi tuberosa” ideato a loro stesse: 157 mila persone di- alle esigenze che i territori e i ser-
e gestito dall’Associazione Sclerosi sabili, con meno di 65 anni, vivono vizi locali non sono stati in grado
Tuberosa, e co-finanziato dal Mini- da sole – si legge ancora nel sopra- di considerare con risposte ade-
stero del Lavoro e delle Politiche So- citato articolo. La debolezza delle guate. Grazie al progetto, ad esem-
ciali, ai sensi dell’art. 72 del D.Lgs 3 reti di sostegno diverse da quelle pio, diversi ragazzi hanno avuto ac-
luglio 2017 nr. 117 – Anno 2017. familiari testimoniano come ci sia cesso a importanti esperienze di
inclusione socio-lavorativa: tirocini,
laboratori artistici, percorsi forma-
tivi, percorsi di semi-autonomia.
Queste esperienze avrebbero dovuto
essere raccontate dalla viva voce
dei ragazzi durante l’evento del 27
febbraio. Noi tutti confidiamo di
poter presto avere un’altra occa-
Il 27 febbraio era in programma a ancora molta strada da fare per as- sione di incontro e confronto, e di
Bologna l’evento finale “Inclusione sicurare a queste persone livelli ac- poter continuare ad attivare ini-
Sociale Disabili: esperienze e risultati cettabili di benessere, pari diritti, ziative simili sia a livello nazionale
possibili”. Nel rispetto dell’ordinanza pari opportunità di realizzazione che sui territori.
regionale emessa per la gestione delle proprie aspirazioni e di con- Ringraziamo l’agenzia di servizio
dell’emergenza Covid-19, l’AST ha do- tribuire allo sviluppo della società.” sociale SocialNet, che ci ha sup-
vuto sospendere l’evento che aveva Il progetto RISOLVI è partito da portato nella progettazione e nella
ricevuto il patrocinio anche del Mi- tali assunti, considerati alla luce gestione del progetto, tutte le or-
nistero della Salute e del Ministero delle reali esigenze che le famiglie ganizzazioni del Terzo settore e
del Lavoro e delle Politiche Sociali. AST e i loro familiari ogni giorno tutti gli educatori che hanno col-
L’Associazione ha, inoltre, avuto il portano vivacemente in chiaro. laborato attivamente con l’AST oc-
grande onore di ricevere una medaglia Le azioni intraprese sono andate in cupandosi di progettare e realizzare
dal Capo dello Stato, quale premio tante direzioni: dall’assistenza di- percorsi di inclusione con il pro-
di rappresentanza all'iniziativa! retta ai familiari con consulenza getto RISOLVI.Dynamo Camp
Gennaio/Giugno 2020
trasse dentro, in un rapporto di pro- n 1/2
Un luogo difficile fonda sinergia.
Tutto lo staff Dynamo è fantastico.
Entra in punta di piedi per poi travol-
pag. 12
da immaginare gerti (sempre col massimo rispetto),
fino a farti scalare le montagne e farti
viaggiare sulle nuvole. La filosofia Dy-
namo è che ogni bambino ha diritto
10 famiglie socie AST sono state ospitate a ad essere felice, a sognare, a ridere.
Quindi per una volta nella vita la cura
Dynamo Camp dal 21 al 23 febbraio. per i nostri figli è ridere e la medicina
è l’allegria. L’obiettivo è proprio quello,
N
el cuore della Toscana, al- Ecco… Dynamo è tutto questo e non solo di farli ridere, ma di avere fi- Grazia Rinzivillo
Consigliera AST
l’interno di una meravi- oltre! ducia in se stessi e nelle proprie ca-
gliosa oasi affiliata WWF, Anche quest’anno la nostra Asso- pacità. Al campus per almeno una
in provincia di Pistoia, si ciazione, che io reputo una grande volta nella vita le persone sono persone
trova un luogo che a fatica si riesce famiglia, sempre molto attenta alle e non malati. Si guarda alla persona e
ad immaginare. esigenze di tutti noi, ha dato l’op- non alla malattia. La malattia non è
L’oasi di Dynamo Camp si estende portunità ad alcune famiglie di poter un limite, ma una risorsa.
in un ambiente montano dove si partecipare alla sessione invernale. Un Mi sono resa conto che, nonostante
aprono prati, boschi e la natura la fine settimana insieme alle famiglie la grande difficoltà e complessità dei
fa da padrona. AST e a famiglie di altre associazioni nostri figli, tutto lì sembra facile e
Quando si varca la soglia della struttura di pazienti. Io e la mia famiglia ab- naturale. C’è un grande spirito di
gruppo. Grazie al gruppo si possono
raggiungere piccoli ma grandi obiet-
tivi personali. Impari a vincere le tue
paure e a guardare te stesso con altri
occhi. Capisci che i limiti stanno solo
nella nostra mente e negli occhi di
chi non sa guardare.
La terapia ricreativa Dynamo non fa
solo bene al bambino/ragazzo affetto,
ma a tutta la famiglia. Si scopre o ri-
scopre la gioia di fare le cose insieme,
tutti insieme, senza distrazione alcuna
dal mondo esterno e virtuale. Non c’è
tempo, né spazio per il cellulare, per
Facebook, per Instagram, per i TikTok
o altro… ma c’è solo tanto spirito
d’iniziativa, unione, complicità.
subito si ha l’impressione di entrare Finalmente la malattia non è al centro
in un nuovo mondo, in un nuovo della vita della famiglia e ognuno si
paese: “il paese delle meraviglie”. riappropria del proprio ruolo. Mogli e
Se poi ben ci pensiamo: “cosa mai mariti, non sono solo genitori ma sin-
può significare ‘meraviglia’?” “Spe- gole persone con desideri, necessità
ranza!” Proprio così, meraviglia signi- sogni e obiettivi. E poi ci sono so-
fica speranza! prattutto “loro”, “gli altri figli”, i quali
Chi più di noi madri, padri, figli, fra- spesso durante la nostra quotidianità
telli, sorelle di persone affette da biamo avuto il piacere e l’onore di si sentono o probabilmente vengono
una malattia rara, vivono e sperano parteciparvi, e credo che almeno una messi un po’ da parte… A Dynamo il
nell’esistenza di un paese delle me- volta nella vita l’esperienza a Dynamo senso e il valore della famiglia viene
raviglie, di un paese dove sentirsi Camp debba essere fatta. Dynamo è riscoperto, una sorta di “tutti per
uguali agli altri, dove i problemi non casa, è calore, è amore, sono delle uno, uno per tutti”.
sono vissuti come problemi, dove le braccia aperte che ti avvolgono, è sor- A Dynamo vediamo mondi che an-
angosce trovano leggerezza e si af- riso, è accoglienza, è attenzione, è ri- cora non esistono dove gli invisibili
fievoliscono, dove i limiti divengono spetto. È molto difficile cercare di sono visibili dove sogni, vivi e credi.
delle potenzialità, dove poter mettere spiegare l’esperienza, perché carica di Dove quando vai via, porti sicura-
in gioco se stessi senza paura del emozioni e le emozioni non possono mente con te quella speranza trovata
giudizio altrui, dove essere sempli- essere raccontate si possono solo vi- in questo fantastico “mondo delle
cemente se stessi? vere. La natura poi…E’ come se ti en- meraviglie”.Dynamo Camp
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2 hanno offerto prosecco e patatine
pag. 13 FR - AGILE (un’eccezione perché al Dynamo
si beve solo acqua) e poi ci hanno
diviso in due squadre maschi con-
tro femmine per fare dei giochi,
U
n'altra bellissima espe- Quest'anno dividevamo questa dei giochi a cui reagiresti dicendo
rienza forse migliore della esperienza con altre due Associa- "No, ma io sono grande", "No, ma
prima; ce la siamo goduta zioni di pazienti e la mia famiglia io mi vergogno", "E che ci
a pieno forse perché sa- era al tavolo con famiglie scono- vuole?!", ma poi è stato come ri-
pevamo già. sciute, nessuna famiglia AST. E’ tornare bambini; non ridevamo
Eravamo in battaglia già dal gio- stato comunque bello, un’occa- così da tanto tempo e con un
vedì, abbiamo ospitato la famiglie sione di conoscere altre realtà. niente che poi invece è TUTTO ci
Sonia Massagli
Socia AST
Rinzivillo e Nicolosi, e i valtellinesi Con l'aiuto dei “Dynamici” niente siamo messi in gioco e ci ha fatto
Alberto, Simona e Giulia. Già la sera è noioso o impossibile! proprio bene all'anima.
a cena ci siamo divertiti un sacco, La sera del sabato ci hanno diviso,
poi tutti a letto per affrontare que- i bambini da sé, i fratelli da sé e Risultato: risate, complicità, ami-
sti 3 giorni incredibili, partendo la a noi genitori ci hanno portato cizia e... VITTORIA delle donne!
mattina tutti insieme per Limestre. nei locali dell'art gallery. Prima ci Grazie Dynamo, Grazie AST!RDD 2020
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2
Giornata delle pag. 14
Malattie Rare 2020
L
a Giornata Mondiale delle brare la Giornata delle Malattie Rare
Malattie Rare (in inglese e partecipa a eventi dedicati.
RDD – Rare Disease Day) si Purtroppo nel 2020 quasi tutte le
celebra ogni anno l’ultimo attività previste per il RDD sono Redazione AST
giorno del mese di febbraio. stata annullate a causa dell’emer-
L’idea di istituire questa ricorrenza è genza sanitaria legata al Covid-19.
nata da EURORDIS (European Orga- Non si sono potuti svolgere dunque
nization for Rare Diseases), per de- il convegno organizzato a Spilam-
terminare una consapevolezza co- berto (MO) dalla consigliera AST, Ma-
mune su cosa nuela Magni, in
siano le malattie collaborazione
rare e cosa rap- con l’Associazione
presentino per i sindrome di Wil-
pazienti, i fami- liams E.R., né lo
liari, ma anche stand informativo
per gli operatori a S. Benedetto
sanitari e so- del Tronto (AP),
ciali, e per i de- programmato
cisori pubblici e dalla coordina-
politici. Lo trice regionale
scopo ultimo è AST Marche, Eleo-
far sì che si con- nora Natali, in
tinui a conside- collaborazione
rare le malattie con l'Associazione
rare una priorità di sanità pubblica. MonitoRare 2019 in Italia i malati Gentiam sindrome di Wolfram e l'As-
In Italia la promozione e il coordi- rari sono oltre 780 mila ma si stima sociazione Gruppo famiglie Dravet.
namento degli eventi sono affidati che possano arrivare a oltre un mi-
a UNIAMO, Federazione Italiana Ma- lione e duecentomila. Speriamo di poter celebrare al meglio
lattie Rare. L’Associazione Sclerosi Tuberosa ogni il prossimo anno! E’ possibile tenersi
anno organizza iniziative per cele- aggiornati sin da ora iscrivendosi alla
Il tema di chiave di Newsletter dedicata, at-
quest’anno, 13° anno traverso la sezione “Gior-
di celebrazione, è nata delle Malattie Rare”
stato l’equità come sul sito www.uniamo.org
accesso a pari oppor- Coloro che volessero or-
tunità per valorizzare ganizzare un evento a
il potenziale delle nome dell’Associazione
persone con una ma- Sclerosi Tuberosa pos-
lattia rara. sono presentare l’inizia-
tiva e eventuale preven-
Le persone con una tivo costi al Consiglio
malattia rara, che per Direttivo AST per otte-
singola patologia sono nere l’autorizzazione. Per
poche o pochissime, offrire riconoscibilità e
sono nel complesso quindi efficacia alle ini-
oltre 300 milioni in ziative, si raccomanda
tutto il mondo e co- l’utilizzo degli strumenti
stituiscono la terza di comunicazione co-
nazione più grande. muni che Eurordis e
Secondo i Registri re- Uniamo mettono ogni
gionali ed il Rapporto anno a disposizione.RDD 2020
Gennaio/Giugno 2020
n 1/2
pag. 15 Socia AST vincitrice
del concorso “Il volo
di Pegaso” per sempre. La bellezza non mate-
riale resiste e non si consuma al-
l’usura del tempo. La bellezza di
N
Gina Scanzani ell’ambito della celebra- persona e non a quella esteriore. un ricordo vince sulla bellezza ma-
Socia AST
gina.scanzani@gmail.com zione del RDD 2020, si è Con mia grande sorpresa ho avuto teriale, la dove le buone maniere
www.ginascanzani.it
svolto l’evento di premia- l'onore di essere proclamata vinci- saranno sempre un apice e un mo-
zione del concorso “Il trice nella sezione poesia profes- tivo di unione tra le persone. La
Volo di Pegaso”, promosso dal Cen- sionisti. La poesia, giudicata da poesia è stata ispirata da una per-
tro Nazionale Malattie Rare del- una giuria di critici esperti è stata sona che non è più tra noi, ma il
l'Istituto Superiore di Sanità allo scelta tra le tante per rappresentare suo ricordo la sua bellezza non sva-
scopo di fornire spazi espressivi a il tema in concorso: la bellezza nirà mai.
persone con malattie rare, loro fa- unisce le distanze. La bellezza del suo sorriso, rimarrà
miliari e professionisti sanitari, e sempre nei cuore di tutti noi.
diffondere la conoscenza del Esprimo la mia grande felicità per
mondo delle malattie rare attra- il traguardo raggiunto e, ringrazio
verso molteplici canali, consoli- il Team de "Il volo di Pegaso"
dando il legame tra narrazione, (CNMR - ISS) i giurati e i collabo- Invisibile bellezza
nelle sue diverse forme, e promo- ratori che hanno preso parte alla
zione della salute XII edizione, che nella loro mis- Sguardi densi di parole
sione riescono a dare voce a gior- negli occhi tuoi un sussurro di luce,
Lo scorso 24 febbraio 2020 si è nate di tale entità. Iniziative che un raggio di sole
tenuta a Roma presso il Teatro Pic- è bene ricordare, sono utili alla filtrava da una porta schiusa
colo Eliseo la premiazione del Con- società, a quanti studiano le ma-
corso Artistico Letterario "Il Volo lattie rare e ai pazienti stessi che Luce che di soppiatto
di Pegaso" XII edizione. Concorso danno voce a quel minuscolo uni- arrivava come un lampo
che attribuisce un ruolo esponen- verso che è il mondo della rarità. nel tacito ascolto,
ziale alla medicina narrativa e, nel Eventi che mettono in luce l'im- faceva un gran rumore.
corso del tempo ha sposato nume- portanza dell'arte e del suo valore
rose discipline artistiche. sociale e culturale nella vita. Flebile respiro il tuo canto,
Il ruolo della medicina narrativa è invisibile bellezza il tuo sorriso,
un fondamentale mezzo mi lasciavi senza parole
di comunicazione che rie- gioire di vero.
sce a mettere in luce
l'espressione artistica le Bellezza che ritorna
timidezze, le emozioni nei giorni rubati dal dolore,
che sono dietro alla per- nella felicità di chi vive in silenzio
sona malata o meno. le proprie ore,
La persona dietro alla con la leggerezza di un sospiro
propria arte si sente rea- si abbandona.
lizzata in quanto riesce
nel suo piccolo a comu- Rimembranze, riaffiorano
nicare al mondo il proprio nel mio sentire
quando il ricordo ti sfiora e,
pensiero, estro nella sua
la tua grezza voce mi chiama
intima leggerezza: perché scrivere Di seguito una breve introduzione
sento che non sei lontana!
alleggerisce e completa, parlo da alla poesia vincitrice: «Invisibile
malata, anche se in realtà non mi bellezza».
Tu figlia di una vita imperfetta
ci sento affatto. La bellezza unisce le distanze, que-
sei stato il frutto di una bellezza
Al premio ho partecipato con una sto era il tema del Concorso: in
che si rispetta,
poesia dal titolo evocativo «Invi- questo caso la metafora si rivolge
non bella ma… vera, rara,
sibile bellezza», ispirata soprat- a chi ci ha lasciato, a chi ha saputo
invisibile bellezza.
tutto alla bellezza d'animo di una donare in vita qualcosa che resteràL’AST ai tempi del Covid-19
Gennaio/Giugno 2020
Inoltre la consigliera Carla Fladrow- n 1/2
L’AST ai tempi ski e alcuni membri del Comitato
Scientifico AST hanno realizzato un
video con indicazioni su Sclerosi Tu-
pag. 16
del Covid-19 berosa e Covid-19. In particolare
ringraziamo il dott. Giuseppe Gobbi,
coordinatore del CS, per la parte
neurologica, la dott.ssa Olga Torre,
per gli aspetti che riguardano LAM
I
n risposta al periodo di emer- pronta la scheda può aiutare a farsi e pneumologia e la dott.ssa Marisa
genza e generale destabiliz- aiutare e, durante il lock-down, la Santostefano, per la parte nefrolo-
zazione, l’Associazione Sclerosi scheda è risultata ulteriormente pre- gica associata alla Sclerosi Tube-
Tuberosa ziosa, dato che i familiari non po- rosa. Redazione AST
ha attivato iniziative di informa- tevano affiancare i malati in ospe-
zione, consulenza, aggregazione vir- dale. INTRATTENIMENTO E SENSIBILIZ-
tuale e solidarietà. ZAZIONE
INFORMAZIONE All’interno dell’iniziativa “Dai, rac-
SOLIDARIETÀ Una pagina del sito dell’Associazione contamela ancora!” della casa edi-
Data l’impossibilità a svolgere le è stata dedicata a orientare con in- trice Carthusia, l’AST, con l’aiuto del
consuete attività di raccolta fondi, regista Maurizio Rigatti e
le volontarie AST dei gruppi “Doris’s con la disponibilità del-
Angels for AST” di Fiorano Modenese l’attore Gabriele Rossi, ha
(MO), “MadeWithLove4AST” di Tri- collaborato alla realizza-
biano (MI) e “Fra il Cucito del Cuore” zione della video-lettura
di Serra de Conti (AN), hanno cucito della fiaba “Nino Giallo
e donato 500 mascherine a persone Pulcino”, storia che spiega
che nei loro territori svolgono atti- i valori della diversità e
vità di pubblica utilità, come di- dell’integrazione.
pendenti di supermercati, farmacie, formazioni mirate le famiglie nel
case di riposo, e a disabili! E’ stato corso della pandemia per quanto ri- “Nino Giallo Pulcino”, scritto da
un lavoro puramente volontario con guarda la patologia e le disabilità Maurizio Rigatti e illustrato da An-
l’utilizzo di materiali donati o di intellettive ad essa legate, e su te- nalisa Beghelli, è stato pubblicato
proprietà dell’Associazione. matiche trasversali relative alle ma- nel 2012 da Carthusia Edizioni per
Da maggio tutti possono ricevere lattie rare, la disabilità, informa- l’Associazione Sclerosi Tuberosa,
per spedizione le loro mascherine, zione su aspetti legali, con una con la collaborazione di Unicorno
facendo un’offerta libera all’Asso- raccolta di link utili e spunti di ri- visioniparallele e il contributo di
ciazione. flessioni. Novartis.
CONSULENZA SOCIALE
I soci hanno potuto avvalersi della
consulenza a distanza di Sabrina
Paola Banzato e Gabriele Zen, pro-
fessionisti già conosciuti da molti.
Il servizio è accessibile sia da sin-
goli, oppure, attraverso il coordi-
SCHEDA SANITARIA PER PRONTO
SOCCORSO
Con la collaborazione dei medici del
Comitato Scientifico, è stata pro-
dotta e diffusa una scheda sanitaria
personale da compilare con le noti-
zie più importanti sul paziente af-
fetto da ST.
Quando ci si trova in stato di emer-
genza non si ha la mente lucida per
raccontare al personale sanitario
tutto quello che può essere utile, e
non sempre ci viene chiesto. AverPuoi anche leggere
