"Prendersi cura di chi si prende cura" - Associazione Sclerosi Tuberosa
←
→
Trascrizione del contenuto della pagina
Se il tuo browser non visualizza correttamente la pagina, ti preghiamo di leggere il contenuto della pagina quaggiù
Notiziario dell’Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS
(D.L. 460 4/12/97) - Anno XV - numero 3/4 - Luglio - Settembre 2016
Rubrica sociale:
Poste italiane S.p.A. - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n. 46) art. 1, comma 2 e 3, Roma/Aut. n. 146/2008
la nuova legge
“Dopo di noi”
Rubrica medica:
approfondimenti
sull’epilessia
Informazioni
dalle sedi
regionali
“Prendersi cura
di chi si prende cura”
In ricordo di Maurizio ...
Luglio/Settembre 2016
Ciao, Maurizio…
n 3/4
pag. 2
In ricordo di Maurizio Musolino,
direttore di Aessetì News da agosto 2014 a agosto 2016,
che ci ha lasciati l’8 settembre, pubblichiamo estratti di suoi
scritti e alcune testimonianze di chi in AST l’ha conosciuto…
C
ar@ amic@, eccomi a firmare quello di rendere la rivista sempre di ma la passione e la volontà di non di-
come direttore responsabile più uno strumento di socialità e di sperdere il patrimonio di conoscenze
per la prima volta la vostra ri- informazione, integrando pagine dove e di umanità rappresentato dall’AST li
vista Aesseti news. Con molti di voi si raccontano le esperienze delle fa- ha fatti resistere e andare avanti. Una
ho avuto il piacere di fare cono- miglie con contributi professionali comunità straordinaria che in que-
scenza durante i primi due giorni sulla malattia. Una rivista piacevole st’anno ho imparato a conoscere e
dello StareAssieme 2014 a Tarquinia, da leggere e da far leggere ad amici apprezzare. Una comunità che mi ha
con altri invece è questa la prima e parenti. Ma per realizzare ciò serve arricchito e che ringrazio. […]
occasione per conoscerci. l’aiuto di Voi tutti. Un contributo Maurizio Musolino, Aessetì News N°
In queste settimane ho avuto l’op- attivo. Per questa ragione vi invito 4/2015 p. 17
portunità di immergermi nel vostro a raccontare le vostre esperienze
mondo attraverso la lettura degli mandando note e brevi articoli alla
articoli e vi assicuro che è stata una redazione di Aesseti.
esperienza unica. Assolutamente […] Un grazie va però innanzitutto
ricca. Un anticipo lo avevo comun- a tutti Voi, che leggendoci date un
que avuto venendo all’evento di Tar- senso al nostro lavoro. Ciao
quinia, che è stato per me una pia- Maurizio Musolino, Aessetì News N°
cevole occasione per iniziare a 4/2014 p. 3
conoscervi. Credo infatti, che sia […] I soci AST ora dopo ora hanno
fondamentale unire la mia direzione impregnando della loro umanità quella
della rivista Aesseti ad un legame, sala, con i loro sorrisi, le loro indisci- AESSETI NEWS
anche umano, con la vostra asso- pline e la loro sete di sapere come Notiziario dell’Associazione Sclerosi
Tuberosa ONLUS
ciazione e i soci che ne fanno parte. avere risposte ai dubbi che attana- Pubblicazione trimestrale
Nella mia carriera lavorativa mi sono gliano la quotidianità del loro esistere.
spesso occupato di raccontare le E’ oramai più di un anno che seguo Anno XV Numero 03/2016
luglio/agosto/settembre
difficoltà e le gioie della vita quo- l’AST, nonostante la mia ritrosia a ri- Registrato c/o il Tribunale di Roma
tidiana. Ho incrociato entusiasmi e cordare nomi e luoghi di origine i visi n° 279/02 del 7.6.2002
purtroppo mi è toccato raccontare li riconosco, mi sorridono e mi do-
Direttore responsabile:
anche drammi e tragedie. Ho cercato mandano del nostro giornale, una cosa
Marco Michelli
di farlo sempre con il massimo ri- piacevole. Queste donne e questi uo- marcomwm@inwind.it
spetto per le persone che avevo da- mini hanno superato prove difficili in
vanti. E’ questa è la bussola che da questi mesi, un doloroso cambio di In redazione:
Marco Michelli, Liliana Gaglioti
sempre guida il mio lavoro. guardia alla guida dell’AST rischiava
L’obiettivo per i prossimi numeri è di mandare in fumo il lavoro di anni, Collaborazioni:
Francesca Macari, Paolo Curatolo, Angelo
Russo, Giuseppe Gobbi, Romina
Moavero, Anna Iole Marcucci, Gabriella
C
on una tristezza infinita ho di tutti e nel quale tutti possono La Rovere, Sabrina Paola Banzato, Mario
accolto la notizia della morte dare il loro prezioso contributo. Loi, Antonietta Sini, Grazia Dettori, Bruna
Donazzan, Monica Monduzzi, Raffaella
di Maurizio Musolino, diret- Non si è mai sottratto all’impegno Cavalleri, Dario Giacomini, Oronzo
tore da due anni del nostro gior- che si era assunto neanche negli Plantone, Renato Burigana, Antonio
nale, che non ce l’ha fatta a scon- ultimi mesi quando il suo fisico Fazzi, Giorgio Busnardo.
figgere il male incurabile che lo era già molto provato. Ci lascia Grafica:
ha improvvisamente colpito. una persona splendida e ci lascia 4DRG snc • Via del Serbatoio, 26
In questi anni Maurizio ha collabo- in eredità la consapevolezza del- 00054 Fiumicino, RM •
www.4drg.com
rato con noi con entusiasmo, soli- l’importanza di essere umili e di
darietà e grande amicizia. E’ entrato saper ascoltare e mediare. Finito di stampare il 8 luglio ‘16
con tanta umiltà e dedizione nelle Grazie Maurizio a nome dell’AST c/o Mondo Stampa srl
nostre problematiche e dinamiche tutta, non ti saremo grati mai ab- Via della Pisana, 1448 • Roma
difficili, aiutandoci a portare nelle bastanza. Riposa in pace.
case dei soci un giornale alla portata Francesca Macari, Presidente AST
In ricordo di Maurizio ...
Luglio/Settembre 2016
C
n 3/4 i eravamo conosciuti a Tarqui- delle tue grandi competenze ed via da noi si è manifestato. Ricordo
nia nell’estate del 2014 durante esperienze, senza mai importi sul i tuoi quasi tre mesi di degenza: eri
pag. 3 la vacanza associativa AST, campo utilizzando la tua militanza a 200 metri dal mio luogo di lavoro,
quando avevi da poco preso le redini, o appartenenza, anzi, a molti di ma non sono venuto a trovarti, al-
come direttore, di questo nostro tri- noi, tutto ciò si è palesato nei tristi ternato a Manuela, tutte le volte
mestrale. Mentre sul lungomare si giorni del tuo addio. La tua direzione che avrei voluto. Sei stato discreto
disquisiva dei progetti futuri piut- del giornale è avvenuta con grande anche nel dolore, senza clamore, con
tosto che della patinatura della carta stile, con la capacità di lasciar par- gentilezza, schivo alle nostre offerte
percepivo in te una profonda serenità lare i principali ‘attori’’, cioè le fa- di disponibilità e di aiuto per le
d’animo, un forte impegno civile, miglie, gli affetti da sclerosi tube- quali ci ringraziavi. Il tessuto delle
una grande disponibilità. rosa, i giovani ragazzi che con gioia tue amicizie più profonde ti ha di-
Hai assistito al periodo di profonda portavano le loro storie, forse in un scretamente protetto. Ti piaceva an-
trasformazione della nostra Asso- modo ‘’giornalisticamente discuti- che quel luogo, l’ospedale di Modena;
ciazione, con il radicale cambio ai bile’’, ma sapevi che serviva così. sapevi di essere in un centro d’ec-
vertici e ci hai sempre sostenuto. Quando ti dissi che ero di Modena ti cellenza e il tuo trasferimento a
Ti sei aperto a noi, entrando in brillarono gli occhi: avevi tanti amici Roma dopo aver trovato chi potesse
punta di piedi, senza fare invadenza nella mia città e con fervore mi rac- proseguire le cure a quei livelli aveva
contasti dell’evento che tutti gli anni dato a noi grandi speranze.
a febbraio si svolgeva nella città Purtroppo non è stato così; i passi
emiliana e che ti vedeva come figura del tuo cammino con noi sono stati
di spicco inerente le problematiche pochi, ma le tue impronte rimar-
del Medio Oriente. ranno per sempre… Ciao, Maurizio!
E proprio a Modena nel febbraio di
quest’anno, il male che ti ha portato Paolo Cuoghi, Tesoriere AST
IN RICORDO DI MAURIZIO… 2 • Una super bellissimissima va-
EDITORIALE 4 canza
• Uno sconvolgimento di emozioni
e affetti ATTIVITÀ AST E FUNDRAISING 16
• Perché ci credo…
RUBRICA MEDICA 5 • “Note di speranza”
• Formulazione topica di sirolimus
• La ricerca del tubero “parlante” RUBRICA SOCIALE 18
• Disabilità cognitiva nei bambini • “Dopo di noi”
con ST • “Dopo di noi” non basta
C
’è tanto dolore nella perdita
Tutto il materiale iviato alla redazione non ne assicura la sua pubblicazione.
di una persona buona che RICERCA 8 RUBRICA SOCIO-ECONOMICA 19
è impossibile scrivere con • Dare voce ai malati rari: si può! • Non un’ora di meno
semplici parole il dolore che ab- • La vita e le opere di Bourneville
L’invio di fotografie alla redazione ne autorizza la pubblicazione;
che può non coincidere con quella della direzione del giornale.
Negli articoli firmati gli autori esprimono la propria opinione,
biamo, ma a te le parole semplici FUORI FUOCO 20
piacevano quindi ci proverò… ESSETI CAREGIVER 12 • La “Splendida comunità”
Ognuno di noi porta nel cuore • “Prendersi cura di chi si prende
articoli e fotografie inviate non verranno restituite.
un pezzo di qualcuno che ci ha cura” DALLE SEDI REGIONALI 22
lasciato, tu mi hai lasciato alcuni Emilia Romagna, Puglia, Sardegna
ricordi che porterò sempre con QUI C’E’ RETE 13
me, come i pranzi “rubati” (tu • Su Berchidda REFERENTI MEDICI 25
sai di cosa parlo :D) o la splen- • Sostegno alla disabilità in Sar- I DELEGATI AST 28
dida cena a Bari dove abbiamo degna
parlato, riso e scherzato. • Alice al Museo del vino DEDICA SPECIALE 30
Solo per un po’ anche se quel MODULO 31
po’ è più grande di qualsiasi altro WEEKEND GRAPPA 15
po’… nessuno muore se vive in • Weekend sociale sul Grappa 2016
chi resta! Ciao Mau!
Arianna
Editoriale
Luglio/Settembre 2016
n 3/4
Uno sconvolgimento pag. 4
di emozioni e affetti
Tutti gli anni quando finisce la va- l’Istituto Sacra Famiglia. Gireremo e persone che nel nostro cammino
canza mi sembra che si sia chiuso in tante Regioni fino a che le fi- lasciano tracce indelebili e senti-
un anno e ne inizi un altro. nanze ce lo permetteranno e con- menti di gratitudine e amicizia molto
La vacanza…. Questo terremoto di divideremo questo progetto con altri forti. La vita continua per noi terreni Francesca Macari
Presidente Nazionale A.S.T. onlus
emozioni e affetti che ti porti dietro possibili sponsor, perché crediamo e bisogna cercare di viverla al meglio; presidente@sclerosituberosa.org
per un anno intero e che ti danno la sia importante, se possibile, poter al funerale di Francesco il prete ha
carica per non mollare lasciandosi dare risposte a tante famiglie. detto che “la vita di Francesco con
prendere dalla stanchezza. Salutiamo con favore l’approvazione la sua disabilità non è stata inutile
L’organizzazione dello ‘Stare Assieme’ della legge sul “Dopo di Noi” che e faticosa, ma ci ha insegnato a es-
si è affinata nel tempo; abbiamo cer- cercheremo di analizzare a fondo per sere più buoni e pazienti verso gli
cato di analizzare i bisogni e le pro- poter aiutare chi ha bisogno con altri e a guardare il diverso con gli
blematiche per trovare una soluzione notizie il più possibile provate e stessi occhi con cui si guarda una
valida per tutti. E’ senz’altro il progetto certe. Tutte le nuove leggi sulla di- qualsiasi persona”. Io non sono cre-
più impegnativo, economicamente e sabilità e sulle malattie rare, non dente, ma ho fatto mie queste parole
per il lavoro organizzativo. La presenza ultima l’approvazione dei nuovi LEA, e credo che tutti dovremmo farne
di tante famiglie è una gioia, ma che portano delle novità sulle pre- tesoro per superare i momenti di
anche un grande carico di responsa- stazioni mediche riguardanti le ma- sconforto e farli diventare punti di
bilità. E’ stata un successo grazie al- lattie rare, le metteremo sul nostro forza, per migliorare la loro e nostra
l’organizzazione ma anche ad una sito a disposizione di chiunque de- qualità della vita, perché tutti hanno
struttura che sapeva trattare con pro- sideri consultarle. diritto a una vita dignitosa e serena
fessionalità e cortesia con gruppi L’informazione è importante per tutti per quanto una malattia lo possa
grandissimi, e grazie ad educatori e noi, ma deve essere un’informazione concedere. Nel momento del bisogno
volontari, sempre attenti e disponibili seria e certificata; non abbiamo bi- l’AST ha sempre qualcuno che arriva
a tutte le nostre esigenze. Ci sarà si- sogno di frasi d’effetto o di notizie in soccorso. Con grande gioia an-
curamente da lavorare, ma sono sicura devianti, che ci fanno solo perdere nuncio il ritorno di Marco Michelli
che, con l’impegno di tutti, potremo tempo ed energie, e sarà nostra cura alla guida del nostro giornale.
nuovamente organizzare uno ‘Stare cercare sempre di essere informati Marco ha diretto il giornale per tanti
Assieme’ ancor più piacevole. da fonti attendibili. anni quando l’AST si trasformava e
Finisce la vacanza e con essa si Mentre cerco di raccogliere le idee ci ha insegnato come comunicare
chiude il progetto “Qui c’è rete” che per questo pezzo mi sono giunte aiutandoci nel nostro percorso. Ora
ci ha permesso di iniziare un lavoro gravi notizie: la perdita di due per- ha accettato con entusiasmo di ri-
molto importante sulla necessità di sone: Francesco Petroni, fratello della tornare a collaborare con noi. Ben-
attivare soluzioni per le famiglie, nostra splendida psicologa del Co- tornato Marco e buon lavoro!
sempre più numerose che, quotidia- mitato Scientifico, e la perdita del Con questo spirito positivo vi aspetto
namente, devono affrontare problemi nostro direttore del giornale, Mauri- numerosi all’assemblea di ottobre a
molto pesanti legati all’aggressività, zio Musolino, che non ce l’ha fatta Genova e spero di poter sempre la-
a problemi comportamentali impor- a sconfiggere il male che lo aveva vorare in sintonia con i bisogni di
tanti e all’autismo. In tante Regioni colpito. E’ doloroso perdere familiari tutti noi.
abbiamo cercato di informare per
formare perché solo con la cono-
scenza e la giusta informazione i
problemi si possono tamponare e
diventare meno faticosi.
E’ partito nel frattempo il progetto
“Essetì caregiver”, approvato e co-
finanziato dal Ministero del lavoro
e delle politiche sociali, che si pone
l’obiettivo di aiutare famiglie e cen-
tri di cura con percorsi di forma-
zione e counseling, in collabora-
zione con il professor Moderato e
Rubrica Medica
Luglio/Settembre 2016
n 3/4
pag. 5 Formulazione
topica di sirolimus
per il trattamento degli
angiofibromi facciali
Paolo Curatolo
Direttore UOC Neuropsichiatria
I
Infantile - Policlinico segni cutanei sono tra le mani- zionale in particolare negli adole- angiofibromi facciali. La formula-
Universitario Tor Vergata festazioni più frequenti della scenti e nei giovani adulti. Nel- zione topica, che non è in commer-
sclerosi tuberosa e tendono a l’esperienza della clinica di Neurop- cio in Italia, è preparata dal farma-
comparire secondo un ordine cro- sichiatria Infantile del Policlinico cista in un laboratorio ad hoc in
nologico. Gli angiofibromi facciali di Tor Vergata ottimi risultati sono base a una prescrizione medica ma-
compaiono in genere dai 3 anni di stati ottenuti con il trattamento di gistrale destinata ad un determinato
età e tendono successivamente ad everolimus per via sistemica nei pa- paziente secondo le norme di buona
aumentare di numero e dimensione. zienti che sono entrati nei trial cli- preparazione presenti nella Farma-
Gli angiofibromi facciali sono ini- nici per la terapia degli astrocitomi copea ufficiale. Per eventuali infor-
zialmente solo delle piccole papule cerebrali e degli angiomiolipomi re- mazioni inviare una mail a cura-
tondeggianti di colore rosa o rossa- nali. È ora disponibile una prepara- tolo@uniroma2.it
stre presenti prevalentemente in- zione topica di sirolimus
torno al naso e alle labbra. Ini- per il trattamento degli
zialmente molto piccolo e poche
numerose possono crescere gradual-
mente di numero e di
volume, determinando
particolarmente negli
adolescenti e
nei giovani
adulti problemi
estetici che
possono avere
impatto nega-
tivo sulle loro re-
lazioni sociali.
Queste lesioni cutanee
sono anch’esse dovute a
una disregolazione del sistema
mTOR che regola processi cellu-
lari importanti come la crescita
e la proliferazione delle cellule
e l’angiogenesi. Numerosi studi
hanno dimostrato che gli inibitori
selettivi di mTOR sono in grado di
bloccare l’eccessiva attività del pa- Anche il sant’Orsola di Bologna si aggiunge alla già lunga lista di pro-
thway mTOR ripristinando la normale fessionisti e strutture che prescrivono la rapamicina per uso topico
regolazione della crescita e della nella cura degli angiofibromi.
proliferazione cellulare e riducendo Doveroso ricordare che oltre 3 anni fa l’Associazione aveva deliberato
il volume degli astrocitomi cerebrali l’appoggio, anche finanziario, ad un trial clinico promosso dall’équipe
e degli angiomiolipomi renali. Un della professoressa Neri. Purtroppo veti incrociati di autorità, come
risultato analogo si può ottenere a AIFA, e, successivamente, il diniego a utilizzare prodotti galenici
livello delle lesioni cutanee che pos- esterni, hanno portato all’impossibilità di proseguire nella sperimen-
sono essere ridotte di volume e in tazione. Siamo felici che anche questa struttura, così importante, da
particolare un’evidente riduzione oggi la possa prescrivere.
dell’arrossamento, un risultato di Consiglio Direttivo AST
rilievo per migliorare l’aspetto rela-
Rubrica Medica
Luglio/Settembre 2016
n 3/4
La ricerca del pag. 6
tubero “parlante”
nei pazienti con ST
ed epilessia Angelo Russo
UOC di Neuropsichiatria Infantile
IRCCS – Istituto delle Scienze
Neurologiche di Bologna
Ospedale Bellaria – Bologna
a libertà da crisi (60%)
o un marcato miglio-
ramento nel controllo
delle crisi stesse grazie
al trattamento chirur-
gico. Sfide particolari
nella Sclerosi Tuberosa
sono rappresentate
Giuseppe Gobbi.
dalla presenza di tu- Neuropsichiatra Infantile
beri multipli, di mol- Bologna
2
teplici tipi di crisi e di
multifocalità all’EEG. I
soggetti con queste caratteristiche
clinico-elettrofisiologiche spesso
1 sono giudicati non candidabili alla
chirurgia resettiva.
3 L’obiettivo primario del workup pre-
chirurgico nella STC, pertanto, è quello
di localizzare la zona epilettogena
(cioè la corteccia che genera le crisi
epilettiche, la rimozione o lo scolle-
gamento della quale si tradurrebbe in
4
libertà dalle crisi), differenziandola
bene dalla corteccia funzionalmente
integra circostante (detta corteccia di localizzazione della zona epilet- Figura 1. Risonanza
magnetica.
eloquente), per garantire che non sia togena, guidando l’asportazione con Legenda: A, B: Tuberi; C:
la stessa chirurgia resettiva a creare l’ausilio della elettrocorticografia Noduli subependimali; D:
Nodulo subependimale
L
’epilessia è uno dei sintomi a sua volta deficit neurologici. intraoperatoria. Alcuni autori con- (punta di freccia) ed
principali della Sclerosi Tube- La pianificazione dell’intervento chi- cordano che in questi casi anche i Astrocitoma
rosa, infatti è presente nel 90% rurgico dovrebbe essere determinata dati che emergono dalla SPECT cri- Gigantocellulare (freccia);
E: Treno migratorio di
dei casi. In epoche precoci della vita durante meeting interdisciplinari tica (indagine funzionale di difficile neuroni; F: Tuberi ad
circa i due terzi dei pazienti hanno basati su dati mutimodali (semeio- attuazione in età pediatrica) (Figura aspetto cistico.
crisi che possono essere difficili da logia della crisi, stato neurologico, 1) dovrebbero essere concordanti Figura 2. SPECT critica.
controllare con i farmaci antiepilet- EEG critico ed intercritico, neuroim- all’EEG e alla RM encefalo per im-
Figura 3. PET con
tici. Poiché sono molto elevati i ri- magini). Il candidato ideale per la plementare l’accuratezza della va- amitriptofano.
schi connessi a disturbi dello svi- chirurgia dovrebbe presentare dati lutazione prechirurgica non invasiva.
Figura 4. DTI Trattografia.
luppo, in pazienti con crisi molto semeiologici, elettroencefalografici E’ importante sottolineare che negli
frequenti è importante individuare i e neuroradiologici (studio non in- ultimi anni molte indagini di neu-
criteri che permettono di selezionare vasivo) convergenti su un largo tu- roimmagine funzionale stanno pren-
i soggetti candidabili al trattamento bero o su una specifica regione con dendo piede nella valutazione pre-
chirurgico dell’epilessia, tanto più diversi tuberi. In questi casi si do- chirurgica non invasiva dell’epilessia
che le recenti segnalazioni di lette- vrebbe eseguire la resezione chirur- nei pazienti con Sclerosi Tuberosa
ratura medica riportano una signifi- gica del tubero o dell’area di tuberi come, ad esempio, la PET con ami-
cativa probabilità di andare incontro senza l’ausilio di procedure invasive notriptofano (Figura 2), la DTI-trat-
Rubrica Medica
Luglio/Settembre 2016
n 3/4 5 7 cerebrali per la localizza-
zione della zona epiletto-
pag. 7 gena. La possibilità di riu-
scita dell’intervento in
questi casi è però inferiore.
Figura 5. SISCOM I soggetti con lesioni epi-
lettogene mal definite, in-
Figura 6.
Magnetoelettroencefalogra vece, dovrebbero proprio
fia. roradiologiche (figura 4), la ma- essere esclusi dalla chirurgia.
Figure 7. Localizzazione gnetoelettroencefalografia (Fi- In conclusione, la chirurgia dell’epi-
tridimensionale della zona gura 5) e le tecniche di loca- lessia nei pazienti con sclerosi tu-
epilettogena
lizzazione tridimensionale della berosa rappresenta un’arma tera-
zona epilettogena (Figura 6). peutica aggiuntiva di crescente
Nei casi in cui gli studi non in- interesse scientifico, ma che an-
vasivi mostrino una diffusa e drebbe proposta solo in casi con
6 mal definita regione con tuberi crisi molto frequenti ed interferenti
multipli, si creerebbe inevita- con lo sviluppo cognitivo e com-
tografia (Figura 3), tecniche di sot- bilmente la necessità di procedere portamentale del bambino, e che
trazione di immagini funzionali e con gli studi invasivi, cioè con l’im- andrebbe riservata esclusivamente
di sovrapposizione di immagini neu- pianto di elettrodi subdurali/intra- a casi altamente selezionati.
Disabilità cognitiva
nei bambini con ST:
uno studio di risonanza magnetica
In questo breve riassunto riportiamo stanza bianca, e le complicazioni neu- neuropsicologica (comprensiva di va-
i risultati dello studio recentemente rocognitive, abbiamo voluto valutare lutazione di sviluppo, interviste stan-
pubblicato sulla rivista scientifica l’effetto di crisi a insorgenza precoce dardizzate per indagare l’eventuale
internazionale Epilepsy & Behavior e resistenti al trattamento farmaco- presenza di sintomi di iperattività,
(White matter disruption is asso- logico sulla sostanza bianca cerebrale disattenzione, o di tratti autistici, e
Romina Moavero
Neuropsichiatra infantile ciated with persistent seizures in mediante l’utilizzo di recenti tecniche quando necessario valutazioni speci-
Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù
tuberous sclerosis complex, Epilepsy di risonanza magnetica (chiamate ten- fiche per la diagnosi dei disturbi dello
& Behavior 2016). sore di diffusione e trattografia) in spettro autistico) e una risonanza ma-
I bambini con sclerosi tuberosa ed grado di fornire informazioni sull’in- gnetica cerebrale con l’aggiunta di
esordio di crisi nei primi anni di vita tegrità della sostanza bianca e quindi alcune sequenze specifiche. Dalla ri-
sono maggiormente a rischio di an- sulla connettività cerebrale. Abbiamo sonanza magnetica è emerso che i
dare incontro ad epilessia farmaco- quindi valutato le caratteristiche della bambini con persistenza di crisi epi-
resistente, disabilità cognitiva e di- sostanza bianca nei bambini con per- lettiche mostravano una connettività
sturbi dello spettro autistico. L’esatto sistenza di crisi confrontati con i bam- globalmente ridotta in tutte le aree
meccanismo con cui questo avviene bini liberi da crisi, per cercare di va- esplorate. Le differenze maggiori però
non è ancora noto. Inoltre ad oggi lutare il reale impatto delle crisi sul (statisticamente significative), si
non abbiamo neanche dei metodi cervello in via di sviluppo. Sono stati sono osservate in aree fondamentali
che ci permettano di monitorizzare inclusi nello studio 20 bambini con per lo sviluppo di funzioni cruciali,
il danno dovuto alle crisi epilettiche diagnosi di sclerosi tuberosa ed esor- quali le abilità verbali, le funzioni
ripetute nei primi anni di vita. dio di crisi epilettiche nei primi 3 cognitive e le funzioni esecutive.
Negli ultimi anni, nella letteratura anni di vita, e sono quindi stati sud- Questi dati suggeriscono quindi che
medica, sono notevolmente aumentati divisi in due gruppi in base alla per- le crisi ripetute determinano delle si-
dati scientifici che sottolineano l’im- sistenza di crisi o meno. I bambini gnificative anomalie della sostanza
portanza della sostanza bianca cere- inclusi avevano un’età compresa tra i bianca, impedendo il normale svi-
brale nel determinare le manifestazioni 9 mesi e i 10 anni. Tutti hanno effet- luppo delle funzioni sopracitate e
neurologiche e neurocognitive. Per tuato i normali accertamenti normal- fornendo così un’ulteriore spiegazione
tale motivo, nell’ipotesi di una rela- mente effettuati nel corso del follow- del legame tra crisi epilettiche e pro-
zione tra le crisi persistenti, la so- up, con una approfondita valutazione blemi neurocognitivi.Ricerca
Luglio/Settembre 2016
n 3/4
Dare voce ai pag. 8
malati rari: si può!
L
o scorso 29 gennaio ho conse- sembra essere facile, per un malato ste l’AST, che per le famiglie di questi
guito la Laurea Magistrale in raro è tutto molto più complicato. malati è un punto di riferimento
Farmacia presso l’Università de- Per esempio mio cognato, pur- importante al quale aggrapparsi per
gli Studi “La Sapienza” di Roma, di- troppo, è affetto da una forma grave qualsiasi dubbio, confronto, aiuto Anna Iole Marcucci
Laureata in farmacologia
scutendo la tesi in Biologia Mole- di TSC, nella quale è stato maggior- o semplicemente negli innumerevoli
colare dal titolo “Aspetti biochimici mente coinvolto il sistema nervoso momenti di sconforto.
e molecolari della Sclerosi Tuberosa”. e pertanto presenta epilessia, auti- Lo scopo principale della mia tesi
Ringrazio il mio relatore, il professor smo e un ritardo mentale molto evi- (come tra l’altro fa da anni l’asso-
Fabio Altieri, del Dipartimento di dente. Questa sua condizione ha in- ciazione) è consistito soprattutto
Scienze Biochimiche, che ha per- ciso non poco sulla sua vita: essere nel dare voce ad Angelo, e a tutti i
messo la realizzazione di questo mio dipendente sin da piccolo dagli altri malati di TSC, affinché questa ma-
desiderio, e il Coordinatore regionale in quanto non autosufficiente, non lattia, sconosciuta a molti, potesse
AST Emilia Romagna, Manuela Ma- essere ancora in grado di vestirsi o destare l’attenzione che meritava.
gni, per avermi dato la possibilità lavarsi da solo sebbene abbia quasi La commissione di laurea difatti ha
di scrivere questo articolo. 33 anni; combattere ogni giorno con- ascoltato con molto interesse la mia
Innanzitutto i motivi che mi hanno tro ogni forma di ignoranza e pre- presentazione, complimentandosi
spinto a fare questa insolita scelta giudizio da parte della società, che del tema da me affrontato e dell’in-
di tesi hanno un solo nome: Angelo. non è ancora in grado di guardare tensa passione nell’esporlo, susci-
Fino a 13 anni fa non conoscevo mi- al di là dei propri orizzonti. Ma non tando anche la loro curiosità, tanto
nimamente questa malattia e non è tutto. Dal punto di vista sanitario da ricevere delle domande da parte
ne sapevo nemmeno l’esistenza. Poi (come una semplice estrazione dei del Presidente. Il mio stesso relatore,
nell’estate del 2003 ho conosciuto denti o una risonanza magnetica o entusiasta nel seguirmi in questo
il mio attuale compagno e la sua fa- altro) è costretto a subire tutte le progetto, era ignaro dell’esistenza
miglia e da lì è iniziato questo lungo, volte un’anestesia totale in quanto di questa malattia e abbiamo con-
inaspettato ma al tempo stesso stra- non collaborativo. Purtroppo però cordato insieme di sviluppare e ap-
ordinario viaggio. Un viaggio nel non è solo questo il problema. Spesso profondire più che gli aspetti gene-
quale, scontrandomi letteralmente i medici si rifiutano di prendersi in rali della patologia, i meccanismi
con questa nuova realtà, ne sono carico questa responsabilità e per i molecolari e biochimici che sono
uscita travolta e profondamente toc- familiari è un vero e proprio calvario alla base della stessa. Ho dunque
cata dal punto di vista umano. Que- poiché devono girare per trovare i analizzato a fondo quel che riguarda
sta significativa esperienza mi ha pochi ospedali e le poche cliniche l’aspetto genetico della TSC, soffer-
fatto comprendere nel quotidiano i che gli consentano di poter fare i mandomi in particolar modo sulle
vari aspetti della malattia (anche i suoi normali controlli di routine. mutazioni spontanee che colpiscono
più drammatici) e quanto sia davvero Ci si sente dunque spesso disorien- i cosiddetti “hotspot”, punti del
difficile vivere con una persona af- tati e sconfortati ma soprattutto genoma particolarmente sensibili
fetta da una malattia genetica rara. “soli” in questa dura battaglia da alla mutazione. La spontaneità delle
Ho saputo però cogliere anche i pic- combattere ogni giorno della propria mutazioni, che colpiscono i due terzi
coli momenti di tenerezza e fragilità, esistenza. dei pazienti visitati, è l’ aspetto si-
i sorrisi e la gioia per le piccole I malati rari invece avrebbero biso- curamente più interessante dal
cose, come fare una passeggiata in gno di medici che si occupino di punto di vista genetico in quanto
riva al mare o guardare semplice- loro e delle loro problematiche, non da esse ne deriva la grande variabi-
mente un treno in corsa. solo in età pediatrica e adolescen- lità fenotipica e da qui le molteplici
Ma l’aspetto davvero più straordinario ziale ma anche in età adulta anche manifestazioni fisiopatologiche e
nella tragicità della sua condizione perché, ricordiamoci, dovrebbero es- cliniche della malattia, nonché della
è l’affetto, l’affetto vero di cui è cir- sere seguiti per tutta la loro vita. loro gravità: ragion per cui diventa
condato, da parte di tutta la sua fa- Anche i familiari, spesso abbando- davvero difficile stabilire una dia-
miglia, che lo considera comunque nati a sé stessi e al loro destino, gnosi tempestiva.
sia come tutti gli altri..solo che è dovrebbero avere un supporto psi- I geni TSC1 e TSC2, in circostanze
una persona un po’ più speciale. cologico che li aiuti nelle diverse cellulari normali, agiscono come
Sembra davvero una banalità, ma fasi della vita del malato stesso. “freno molecolare” modulando l’at-
ciò che per noi persone “normali” Per fortuna da diversi anni però esi- tivazione del segnale a valle diRicerca
Luglio/Settembre 2016
n 3/4 mTOR, che sembra giocare un ruolo nuove terapie per il trattamento di nell’inibizione della via di mTOR,
biochimico fondamentale nello svi- varie manifestazioni cliniche associate che è alla base della fisiopatologia
pag. 9 luppo della patologia e le relative alla Sclerosi Tuberosa Complessa. della malattia, hanno portato allo
complicanze. Quando la molecola è stata isolata sviluppo di potenziali terapie per
Ma che cos’è il complesso mTOR? Il dal batterio del terreno Streptomy- molte delle sue manifestazioni. L’ef-
complesso mTOR è una proteinchi- ces Hygroscopicus sull’Isola di Pa- ficacia di questo farmaco negli studi
nasi coinvolta nella regolazione della squa (Rapa Nui) nel 1970, nessuno clinici è stata confermata negli ul-
crescita e la proliferazione cellulare avrebbe potuto immaginare in quei timi anni, portando a nuovi tratta-
in risposta a segnali da parte di fat- giorni che questo farmaco sarebbe menti per le manifestazioni della
tori di crescita o modifiche dell’am- potuto essere di fondamentale im- Sclerosi Tuberosa che sono perico-
biente cellulare. Tale proteina si portanza per l’identificazione di una lose per la vita.
combina con diversi altri compo- rete di segnali che regolano tanti Il Sirolimus (o Rapamicina) ha in-
nenti cellulari per formare due com- diversi aspetti della vita cellulare. dotto la regressione degli astroci-
plessi ben distinti, chiamati mTORC1 Inizialmente, la Rapamicina è stata tomi subependimali a cellule giganti
ed mTORC2: è proprio il complesso difatti sviluppata come agente an- associati alla malattia. Da risultati
mTORC1 coinvolto nel meccanismo timicotico, ma in seguito si è ri- di studi clinici è stato osservato
biochimico della TSC in quanto si scontrato che essa possedeva pro- che anche Everolimus ha indotto la
pensa che regoli principalmente la prietà immunosoppressive e regressione degli astrocitomi sube-
crescita cellulare. antiproliferative. Saggi genetici con- pendimali a cellule giganti e una ri-
La perdita di entrambi i geni TSC1 dotti in lievito hanno permesso di duzione del volume medio del tu-
e TSC2 mediante una mutazione che scoprire che la Rapamicina inibisce more in pazienti valutati a 6 e 12
rende il dimero TSC1/TSC2 non fun- due geni, chiamati pertanto bersa- mesi dal trattamento. Ha anche ri-
zionale, non porta all’inibizione di glio della Rapamicina 1 e 2 (TOR1 e dotto in modo significativo la fre-
mTORC1, che indipendentemente TOR2), e successivamente è stato quenza delle crisi in questi pazienti,
dallo stato dei segnali a monte, identificato l’omologo di TOR nei ha migliorato la microarchitettura
porta ad una crescita cellulare e ad mammiferi, definito mTOR. della materia bianca, l’aspetto degli
una proliferazione incontrollata e Tale molecola non inibisce mTOR le- angiofibromi del viso, e ha mante-
infine alla formazione di amartomi nuto la qualità di vita. Nel com-
e alle altre manifestazioni più acute plesso, il 77% dei pazienti ha ri-
della malattia. portato una riduzione del volume
In anni recenti, ricerche genetiche e del tumore di oltre il 30% dopo un
di biologia molecolare hanno portato anno di trattamento. Tale studio è
ad una migliore comprensione dei attualmente in fase di estensione,
segni associati al disturbo, e hanno ed i risultati degli endpoint secon-
offerto la prospettiva di trattamenti dari continuano ad essere analizzati.
che non solo possono migliorare le Sulla base dei risultati positivi di
morbilità associate alla malattia, ma uno studio di fase 2 in 28 pazienti
che possono anche invertire alcuni con almeno un astrocitoma sube-
dei fondamentali disturbi dello svi- pendimale a cellule giganti, Evero-
luppo, causa di problemi neurologici limus è diventato il primo inibitore
(per tutta la vita) per le persone af- mTOR a ricevere l’approvazione da
fette da questa malattia. parte della Food and Drug Admini-
Ad oggi, le possibilità di trattamento stration (FDA) per il trattamento di
sono risultate limitate e si sono astrocitomi subependimali a cellule
concentrate principalmente sulla ge- giganti associati alla Sclerosi Tube-
stione dei sintomi. Per i sintomi gandosi direttamente, ma si lega rosa in pazienti che non sono can-
specifici che causano il rischio di invece alla proteina FK506 12 didati per la chirurgia.
mortalità, la gamma della scelta dei (FKBP12), ed è questo complesso Gli effetti collaterali registrati, sono
trattamenti è consistita principal- che inibisce mTOR. stati più comunemente stomatite,
mente nella resezione chirurgica I dati preclinici e i primi studi clinici febbre, dermatite acneiforme, diar-
delle problematiche dovute alla cre- hanno dimostrato un’ effetto bene- rea, ipertrigliceridemia e tosse (sono
scita dei tuberi e nel trattamento fico da parte degli inibitori di mTOR stati segnalati quattro eventi avversi
sintomatico, con agenti come an- nel trattamento di diverse manife- gravi; si sono verificati decessi o
tiepilettici e farmaci per il controllo stazioni cliniche della patologia, pericolo per la vita). Gli effetti col-
dei disturbi neuro-comportamentali. che includono SEGAs e AML renali, laterali sono risultati gestibili con
Tuttavia, il recente incremento di epilessia, e lesioni cutanee. la riduzione o il ritardo nell’assun-
studi sul funzionamento della Rapa- Recenti incrementi della compren- zione della dose.
micina, inibitore specifico della via sione della genetica della Sclerosi Sulla base di emergenti risultati pre-
mTOR, ha portato allo sviluppo di Tuberosa e il ruolo della Rapamicina clinici in modelli animali di SclerosiRicerca
Luglio/Settembre 2016
Tuberosa, la speranza è quella di considerati come farmaci di scelta dei meccanismi molecolari a valle n 3/4
sostenere che l’inibitore di mTOR, per il trattamento futuro di questa dell’attività di mTOR nei neuroni po-
Rapamicina e i suoi analoghi come malattia. Un ovvio vantaggio è che trebbe contribuire a sviluppare in- pag. 10
Everolimus, possano svolgere un molti di loro sono stati già approvati terventi farmacologici più accurati.
ruolo importante nel migliorare le per il trattamento sull’uomo o sono Confidiamo quindi nella ricerca, che
disfunzioni neurologiche associate in diverse fasi di sperimentazione in questi ultimi anni ha fatto molti
alla malattia, come ad esempio la clinica. Tuttavia, si deve anche con- progressi nella cura di questa malattia
difficoltà di apprendimento, l’auti- siderare che, poiché mTOR è impor- e in tutti quei ricercatori che ogni
smo e l’epilessia. Problemi neurolo- tante per lo sviluppo e la sopravvi- giorno si battono per sconfiggere le
gici gravi dovuti all’uso di inibitori venza neuronale, una sua inibizione malattie rare, spesso dimenticate e
di mTOR non sono mai stati finora prolungata può alterare questi pro- accantonate ma che hanno un volto
segnalati. Pertanto essi sono stati cessi. Una migliore comprensione e un nome: il mio è Angelo.
La vita e le opere di
Bourneville, medico
e pedagogista
L
a vita favorisce degli incontri di Désiré Magloire Bourneville ri- intervenne salvando la vita a molti
virtuali che segnano il per- torna prepotentemente nella mia prigionieri feriti e con lo stesso
corso e che inaspettatamente esistenza. È stato un grande peda- slancio si impegnò successivamente
aprono la porta ad altre conoscenze gogista e a lui si deve il recupero in altre battaglie ideologiche.
e opportunità. Nel 1993 l’esistenza dell’opera di Seguin dalla quale ha Bourneville fu un allievo di Charcot
di mia figlia, e quindi anche la mia, tratto ispirazione Maria Montessori. al Salpêtriere. Nei primi anni di uni-
venne stravolta dalla diagnosi di Ecco la sua biografia. versità la sua formazione fu influen-
ST o malattia di Bourneville-Prin- Nacque il 21 ottobre 1840 a Ga- zata da Noël Pascal, Claude Bernard Gabriella La Rovere
gle. A distanza di 23 anni, a seguito rencières in Alta Normandia. I suoi e soprattutto dallo psichiatra Louis Socia AST, scrittrice,
sceneggiatrice, giornalista
di altri studi intrapresi, la figura antenati erano contadini e suo pa- Delásiauve che più tardi divenne il
dre un piccolo suo mentore nell’ospedale di Bicêtre.
proprietario ter- Nel 1879 entrò nel servizio pedia-
riero. Studiò me- trico di questo ospedale e vi rimase
dicina a Parigi e fino al suo forzato ritiro nel 1905.
divenne interno Nel 1872 pubblicò il suo primo libro
negli ospedali di “Leçons sur les maladies du systeme
Bicêtre, Salpê- nerveux faites à la Salpêtriere”.
triere, St. Louis e Fondò e diresse fino a due giorni
Pitie. Prestò ser- prima della morte il giornale Le pro-
vizio volontario a grès médical che usò per difendere
Amiens durante la sue convinzioni mediche e poli-
l’epidemia di co- tiche. Pubblicò dei rapporti annuali
lera del 1866, poi sotto il titolo di “Recherches clini-
ritornò a Parigi ques et thérapeutiques sur l’épilep-
per finire gli sie, l’hystérie et l’idiotie”, un vero
studi e laurearsi e proprio tesoro di osservazioni neu-
nel 1870 con una ropatologiche con le quali si con-
tesi sulla termo- fermò la maggior autorità nel campo
metria nell’emor- della disabilità mentale.
ragia cerebrale e I più grandi contributi di Bourneville
altre malattie del sono stati in ambito pedagogico.
cervello. Durante Riorganizzò l’educazione e la forma-
la Comune di Pa- zione dei pazienti disabili a Bicêtre
rigi, Bourneville e creò a Vitry, vicino a Parigi, unaRicerca
Luglio/Settembre 2016
n 3/4 scuola per disabili che aveva la ca- sconosciuto un piccolo lavoro di mise in evidenza le stesse formazioni
ratteristica di essere aperta a tutta Friederick von Recklinghausen pre- sclerotiche ipertrofiche che aveva vi-
pag. 11 la cittadinanza e all’interno della sentato alla Società di Ostetricia di sto nella 15enne. Le sezioni cerebrali
quale venne istituita la prima or- Berlino nel 1862 che descriveva il misero in evidenza dei ventricoli di
chestra, formata da bambini normali caso di un bambino, morto poco normali dimensioni ma le pareti la-
e malati, che si esibiva in pubbliche dopo la nascita, con diversi miomi terali erano infarcite di piccoli tumori
manifestazioni. Il primo assunto cardiaci e formazioni sclerotiche ce- sclerotici di 2-5 mm di diametro,
dell’approccio metodologico di Bour- rebrali. Il lavoro di Bourneville rife- spesso raggruppati. Il cuore era
neville era quello di evitare qualsiasi riva invece il caso di una ragazza grande con un’ipertrofia ventricolare
forma di isolamento; a questo si ag- 15enne, giunta alla sua osservazione, e l’infundibolo polmonare era oblite-
giunsero poi il coinvolgimento della con crisi epilettiche intrattabili, rato. L’esame microscopico della cor-
famiglia, l’accuratezza dell’allesti- un’emiplegia spastica destra e delle teccia cerebrale mise in evidenza la
mento degli ambienti di accoglienza, lesioni cutanee facciali che lui de- scarsità dei neuroni e l’eccesso della
la promozione di tutte quelle espe- scrisse come “eruzione confluente glia nelle circonvoluzioni ma non
rienze che possono favorire l’inclu- vescicolo papulosa del naso, delle nelle profondità del solco. Ipotizzò
sione sociale del disabile. guance e della fronte” che erronea- perciò che le lesioni cerebrali fossero
Come riformatore incontrò molta mente venne riconosciuta come acne dovute a un processo infiammatorio
ostilità quando tentò di migliorare rosacea pustolosa. Per diversi mesi cronico a lenta evoluzione.
le condizioni dei vecchi ospedali. la ragazza continuò ad avere molte Poco prima della sua morte, che av-
Entrò in politica come risultato dei crisi epilettiche finché fu trovata venne nel 1909, Bourneville aveva
suoi continui sforzi per aiutare i morta nel letto. Venne fatta l’au- cominciato a riconoscere l’esistenza
piccoli pazienti disabili. Varò una topsia e Bourneville scrisse le prime di una relazione tra la lesione fac-
legge per migliorare la formazione osservazioni sulla malattia. ciale, chiamata “adenoma sebaceo”
delle infermiere impiegate negli Un anno dopo questo primo lavoro, e la malattia cerebrale. Ad oggi la
ospedali e asili e aiutò a riorganiz- Bourneville pubblicò una seconda os- prevalenza della sclerosi tuberosa è
zare i servizi ostetrici creando un servazione. Il paziente, maschio, di di 1 su circa 6000 individui nella
corpo di medici-ostetrici. 4 anni, era ricoverato al Bicêtre. Sof- popolazione generale; la reale inci-
La sua notorietà è soprattutto in friva di epilessia da quando aveva 4 denza non è perfettamente cono-
campo neurologico con la scoperta mesi. Aveva imparato a camminare a sciuta a causa dell’elevato numero
della malattia che ha preso il suo 2 anni e a 4 anni riusciva a dire una di persone affette con segni clinici
nome. Nel 1880 scrisse un resoconto sola sillaba che ripeteva ossessiva- molto lievi o quasi del tutto asinto-
dettagliato “Sclérose tubéreuse des mente. Le crisi epilettiche aumenta- matiche che, poiché non richiedono
cinconvolutions cérébrales: Idiotie rono in frequenza e gravità finché l’intervento medico, sfuggono facil-
et épilepsie hémiplégique”. Era a lui morì poco dopo. L’esame post mortem mente alla diagnosi.
E’ al via anche quest’anno la raccolta fondi “Il Vero Premio è la Vita” 2016 in
provincia di Modena. L’estrazione dei premi avverrà il 7 GENNAIO 2017 presso il ristorante “RISTOPIZZA” a
Fiorano Modenese (MO). Siete tutti invitati a partecipare alla cena ed eventualmente restare con noi un
week-end dove organizzeremo visite ai Musei Ferrari, ad acetaie ed alla città di Modena.
A presto avrete maggiori informazioni sui dettagli e costi, vi aspettiamo numerosi!! (cell 3386268129)
Manuela Magni e Doris CervinoEsseTi caregiver
Luglio/Settembre 2016
n 3/4
“Prendersi cura di pag. 12
chi si prende cura”
Il progetto “EsseTi caregiver” servizi, sperando di avviare un per-
corso che prosegua su tutti i fronti.
Nello specifico, il progetto prevede
I
caregiver sono coloro che a li- giver: l’esigenza di uscire dall’isola- le seguenti azioni:
vello informale, e senza alcuna mento, incontrarsi, scambiare espe- Un’analisi dei bisogni dei caregiver Sabrina Paola Banzato
Sociologa della salute
retribuzione, si prendono cura rienze, condividere familiari della rete AST. Verrà svolta Consulente Specializzato in
di persone che hanno un elevato momenti di sconforto ma anche rac- una ricerca, tramite somministra- EsseTi caregiver
bisogno di cura: anziani, malati, di- contare soddisfazioni e competenze zione di questionari e realizzazione
sabili. Nella maggior parte dei casi acquisite mettendo a disposizione di focus group territoriali, per rac-
sono i familiari a sobbarcarsi gran degli altri la propria conoscenza, cogliere ed analizzare i principali
parte dell’attività di cura nella quo- unica perché deriva da un’esperienza bisogni dei caregiver, e dei familiari
tidianità, dedicando un enorme unica; l’esigenza di avere un punto in particolare, impegnati nella cura
quantità di tempo ed energie della di riferimento strutturato per tutte di persone con sclerosi tuberosa.
loro vita alla cura di figli e fratelli le questioni che riguardano la loro L’attivazione di un servizio innova-
che hanno ininterrottamente biso- esperienza, sia a livello informa- tivo di sostegno nazionale ai care-
gno di attenzioni. È un’attività tivo-formativo che di supporto giver familiari di soggetti affetti da
spesso logorante, che toglie tempo, psico-sociale e di sollievo; l’esigenza sclerosi tuberosa, in grado di dare
energie e denaro a tutto il resto, e di vedersi sollevati per periodi anche ascolto, orientamento e le prime ri-
che può influire negativamente su brevi dall’onere della cura, in modo sposte specialistiche alle famiglie,
molte sfere della vita: la salute e il da poter concentrare le energie su rispetto a diversi aspetti: ascolto;
benessere psico-fisico, la vita so- altro: riposo, altre relazioni familiari, supporto psico-sociale di base; di-
ciale, il lavoro, le finanze. È un’at- relazioni sociali, ricerca di un lavoro ritti, strumenti e agevolazioni; in-
tività che contemporaneamente, svi- ecc.; l’esigenza che il punto di vista dirizzo a servizi specialistici sui di-
luppa nei caregiver grandi risorse e dei caregiver familiari sia incluso versi territori.
competenze, che occorre valorizzare nei processi di pianificazione delle La produzione di materiale formativo
al meglio. politiche, pensando a servizi e in- e informativo di qualità, in formato
Oltre che un’imprescindibile forma terventi innovativi costruiti per e video, da diffondere attraverso il web.
di sostegno per i soggetti di cui si con loro, che tengano conto dei loro L’organizzazione di alcune tavole ro-
prendono cura, i caregiver danno bisogni ma anche delle loro risorse tonde regionali con la partecipa-
un contributo gratuito fondamentale e competenze. zione delle reti di caregiver e di po-
alla sostenibilità dei sistemi sanitari A partire da questo quadro iniziale, licy maker per la presentazione
e di sicurezza sociale. Eurocarers, il progetto EsseTi Caregiver attiva dell’analisi dei bisogni, locale e na-
la rete europea dei caregiver, ha sti- una serie di azioni che intendono zionale, e del servizio di sostegno
mato che l’80% dei servizi di nazionale.
cura in Europa è fornito da co- Il lavoro di questo prossimo
niugi, genitori, figli, parenti e anno ci consentirà quindi di
amici. Il valore economico di avere un’idea più chiara su chi
questo sistema di cura infor- sono i caregiver dentro la rete
male rappresenta almeno il AST, che tipo di attività di cura
50% (in alcuni paesi arriva al svolgono, quanto tempo ci de-
90%) dei costi complessivi dicano e, soprattutto, quali
dell’offerta formale di cura a sono i loro principali bisogni.
lungo termine. Nonostante il ruolo avviare un processo volto a mettere Al contempo, avremo attivato un
primario che svolge nei sistemi di al centro il caregiver; un processo servizio che possa qualificarsi come
cura, l’Italia non ha ancora dato un che non si esaurirà con il progetto, punto di riferimento per le famiglie
riconoscimento formale alla figura perché è impensabile poter rispon- di AST, che possa dare delle risposte,
del caregiver, che di conseguenza è dere ai bisogni dei caregiver con un certo non tutte le risposte, ma pro-
anche priva di un sistema integrato solo progetto. Il progetto diventa porsi comunque come un riferimento
di supporto dedicato. quindi un punto di partenza, per per tutti. Infine, avremo aperto dei
Il progetto EsseTi Caregiver intende iniziare ad affrontare il tema, a pren- canali con le istituzioni, almeno su
agire su vari ambiti per far fronte derne consapevolezza, a tessere le alcuni territori, perché le cose mi-
ad alcune tra le esigenze dei care- prime reti, a sperimentare i primi gliorino, per tutti e in forma stabile.Qui c’è rete
Luglio/Settembre 2016
n 3/4 - ecografie); b) quelli del secondo
pag. 13 Su Berchidda gruppo con evidenti lesioni che ab-
biano il documentato sospetto di
evolutività anatomica e clinica ri-
ceveranno dallo specialista d’organo
I
n una splendida cornice am- due proteine prodotte rispettiva- (neurologo, nefrologo, cardiologo,
bientale, verso sud una breve mente dai geni TSC1 e TSC2, la tu- dermatologo, oculista) l’indicazione
pianura circondata da colline e berina e l amartina, e sebbene non all’indagine di laboratorio e la rela-
verdeggiante di vigne, alle spalle si conoscano con precisione i mec- tiva consulenza personalizzata nei
dei partecipanti le creste del Lim- canismi responsabili dell’ampia va- tempi opportuni; c) quelli che mo-
bara, nei locali del “Museo del vino” riazione fenotipica (il quadro cli- strano, sin da piccoli, una signifi-
si è svolto il “Corso di formazione - nico), si è individuata nell’ultimo cativa sintomatologia neurologica-
Mario Loi Qui c’è rete a sostegno della disa- quinquennio una terapia farmaco- epilettica, sostenuta da lesioni
Neuropsichiatra infantile
Cagliari bilità in Sardegna”. logica che, sebbene non definitiva, encefaliche che richiedono, talvolta,
Non è il primo incontro organizzato consente, in un certo numero di pa- l’intervento del neurochirurgo, ri-
dall’AST nella nostra isola. Nell’ot- zienti selezionati, la riduzione del- ceveranno controlli clinici ravvici-
tobre 2005 si organizzò nell’Ospedale l’entità delle lesioni, con significa- nati, trattamenti riabilitativi “pre-
Brotzu un “Corso di aggiornamento tivo miglioramento anche clinico. coci” associati, quando necessari,
sulla Sclerosi Tuberosa” e, negli anni La legge prevedeva una aggregazione a farmaci che agiscono sull’umore
successivi, una vacanza estiva con tra i vari Centri di ricerca ed assistenza per migliorare le loro capacità ac-
pazienti e familiari a Solanas. clinica a livello nazionale, una “rete” cademiche e comportamentali.
Questo incontro, tenutosi l 11 giu- insomma, per ottimizzare i risultati. Questi nuovi approcci terapeutici,
gno scorso, ha riunito colleghi pro- Un primo passo è rappresentato farmacologici in particolare, agiscono
venienti da Milano, Roma, Cagliari dall’acquisizione dei dati epidemio- su meccanismi biologici (cellulari)
e Sassari, esperti nelle complicanze logici quantitativi, corredato da una sempre più noti, e possono determi-
d’organo e nella socializzazione che valutazione clinica qualitativa (gra- nare, in gruppi di soggetti affetti,
la ST può comportare, e famiglie e vità), per poter programmare l’entità una riduzione volumetrica delle le-
operatori sanitari. (qualità e quantità) degli interventi sioni in vari organi - cervello, rene,
La malattia è compresa tra le “ma- ed il loro costo economico. cuore, cute - in tal modo evitando o
lattie rare”, oggetto del D.L. 279 La tipologia degli interventi può es- ritardando la necessità di interventi
del 18.5.2001 con il quale si inten- sere brevemente così riassunta: a) i più invasivi di tipo chirurgico. Si è
deva istituire una “rete nazionale pazienti del primo gruppo che pre- sottolineata l’utilità di terapie co-
ed i criteri di esenzione dalla par- sentano essenzialmente problema- gnitivo-comportamentali “precoci e
tecipazione al costo delle relative tiche cutanee o di altri organi, senza personalizzate”, tese a ridurre le dif-
prestazioni sanitarie”. un impegno funzionale, avranno bi- ficoltà di inserimento scolastico e
Più che il quadro clinico, si conosce sogno di una consulenza genetica e sociale che alcuni pazienti del terzo
sempre meglio la cascata di eventi di indagini di laboratorio giustificate gruppo mostrano aggravando il carico
biologici dovuti alla carenza delle da un sospetto clinico (T.C. - R.M.N. assistenziale delle famiglie.
Sostegno alla
disabilità in Sardegna
AST è nata per sostenere le famiglie miei concittadini, e non solo, le scriminazioni. Non nascondo che
Antonietta Sini con persone affette da questa ma- problematiche di questa malattia durante la preparazione del conve-
Socia AST, mamma di Paolo
Referente Prov. Sassari lattia. Berchidda con il convegno genetica rara multisistemica che mi gno, ho passato momenti di ansia
tenutosi in data 11 giugno al Museo riguarda da vicino, visto che ho un e notti insonni; era importante per
del Vino è stata una tappa tra gli figlio affetto da tale patologia. L’in- me che tutto andasse bene. Devo
incontri organizzati su tutto il ter- formazione è fondamentale per l’in- ammettere che ho avuto piena di-
ritorio nazionale. Da quando sono tegrazione e per il benessere dei sponibilità e collaborazione dalla
stata nominata delegata regionale, nostri ragazzi. Conoscere e capire neuropsichiatria infantile, dalla cli-
carica che condivido con Efisio Ba- questa malattia vuol dire guardare nica dermatologica, dalla nefrologia
chis e M. Beatrice Manca, ho sperato ed avvicinarsi a queste persone nel e dalla cardiologia di Sassari, dalla
di poter portare all’attenzione dei modo giusto senza pregiudizi e di- ASL di Olbia, dai centri Microcite-Puoi anche leggere
