LEONARDO ZOCCANTE "COSA C'È DI NUOVO SU: DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO -ADHD" - Fimp
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LEONARDO ZOCCANTE
“COSA C'È DI NUOVO SU: DISTURBI DELLO
SPETTRO AUTISTICO -ADHD”
Disturbo neurobiologico che si
manifesta come alterazione
delle risposte agli stimoli
ambientali
ATTENTION DEFICIT/
HYPERACTIVITY DISORDER
“ADHD”
DISTURBO DA DEFICIT
ATTENTIVO CON O SENZA
IPERATTIVITA’
“DDAI”
ADHD
Definizione
Entità sindromica caratterizzata da:
Inattenzione
Impulsività
Iperattività motoria
ADHD
Corredo sintomatologico
INATTENZIONE
Incapacità a fare attenzione ai dettagli. Errori di distrazione nelle
attività scolastiche, lavorative, altre
Difficoltà a mantenere l’attenzione su compiti – giochi
Non sembra ascoltare nel colloquio diretto
Non segue le istruzioni, non termina i compiti scolastici-lavorativi
( DD: comportamento oppositivo, non comprensione del
compito)ADHD
Corredo sintomatologico
INATTENZIONE
Difficoltà nell’organizzare le attività
Evitamento e riluttanza per le attività che richiedono sforzo mentale
Dimenticanza degli strumenti necessari al compito
Facile distraibilità da eventi esterni
Dimenticanza dei compiti quotidianiADHD
Corredo sintomatologico
IPERATTIVITA’
Agita spesso mani-piedi, si “contorce” da seduto
Si alza spesso dalla sedia
Corre e si arrampica inadeguatamente
Difficoltà nelle attività ludiche “quiete”
Sempre “sul punto di andarsene” o “driven by a motor”
Parla eccessivamenteADHD
Corredo sintomatologico
IMPULSIVITA’
Risponde prima del termine della domanda
Aspetta difficilmente il proprio turno
Interviene ed “invade” le attività ( giochi- conversazioni) altruiA quale età è possibile
porre la diagnosi di
ADHD?ADHD
Diagnosi I
A partire dall’età di 7 anni
In presenza da almeno 6 mesi ed in
misura rilevante di 6 o più sintomi di
Inattenzione e/o Iperattività-Impulsività
Esorditi prima dei 7 anniADHD
Diagnosi II
Presenza dei sintomi in due o più
condizioni diverse (casa – scuola –
lavoro)
Compromissione clinicamente
rilevabile delle “relazioni sociali” –
performance scolastiche-lavorativeQuale è il quadro tipico dell’ADHD?
Developmental
ADHD
Coordination Disorder
DCD
Hyperkinetic Disorder Attention Deficit Disorder
HKD ADD
Attention Deficit Motor Perception
Hyperactivity Disorder Dysfunction
ADHD MPD
Deficit in Attention Motor
Control and Perception
DAMPGRUPPO SCREENING DISTURBI DEL
NEUROSVILUPPO NEI BILANCI DI SALUTE PEDIATRICI
VALUTAZIONE QUALITATIVA
VALUTAZIONE DIMENSIONALE
NPI PEDIATRI
LEONARDO ZOCCANTE MATTIA DORIA
GRUPPO BILANCI DI SALUTE
ROBERTO TOMBOLATO MICHELE GANGEMI
NEUROPEDIATRICO
ELENA FINOTTI FRANCO RAIMO
CHIARA CATTELAN BRUNO RUFFATO
ANNAMARIA TRAVERSODIAGNOSI DIFFERENZIALI
Gilles
de la
Tourette
Psicosi Disabilità
Precoci Cognitiva
ADHD
Disturbi DOP
attaccamento
DGSDIAGNOSI DIFFERENZIALI
Disturbo
Bipolare
Disabilità
Ansia Cognitiva
ADHD
Abuso di Depressione
sostenze
DGSSINTOMATOLOGIA POSITIVA
SINTOMATOLOGIA NEGATIVA
MANIA
SINDROME DA DISTURBO
DISTURBO
AFFATICAMENTO DELL’UMORE /
OPPOSITIVO SINDROME DI
CRONICO DEPRESSIONE
PROVOCATORIO GILLES DE LA
TOURETTE
ADHD
GOFFAGGINE DISTURBO
OSSESSIVO
COMPULSIVO
LENTEZZA TICS
COGNITIVA DISTURBO MANIERISMI
DEL
FENOMENI DI MOVIMENTO
CONVERSIONE RIPETITIVOComplessità dei quadri clinici…
ADHD
ANSIA
Sindrome Gilles Forme lievi di Disturbi
de la Tourette dello Spettro AutisticoInterazioni…
Ambiente
Fenotipo - GenotipoADHD
Epidemiologia
3-6% popolazione scolare
Maschi / Femmine 4/1
Valutazione incidenza variabile
secondo
Definizione
Overlapping - ComorbiditàADHD
Eziologia
Disturbo neurobiologico su base multifattoriale:
Fattori genetici
Disordini neurotrasmettitoriali
Esordio precoce
Associazione con altri Disturbi Evolutivi
Persistenza disturbo nel tempo
Miglioramento con trattamento farmacologicoFattori genetici(alterazioni a carico del sistema di neurotrasmissione della dopamina quali recettori D4 e trasportatori della dopamina DAT1 (D’Errico R., Aiello E., 2004) Fattori morfologici cerebrali (Studi di “brain imaging” evidenziano riduzione del volume cerebrale totale e di alcune aree specifiche quali nucleo caudato, corteccia prefrontale, corpo calloso e verme cerebellare) Fattori non genetici (nascita prematura, l’uso di alcool e tabacco da parte della madre, l’esposizione a elevate quantità di piombo nella prima infanzia e lesioni cerebrali, soprattutto quelle che coinvolgono la corteccia pre-frontale)
Neurobiologia
Profilo Neurofisiologico
Teoria della disfunzione dopaminergica: disordine dei circuiti dopaminergici
polisinaptici tra l’area prefrontale e i centri striati. Disfunzione
noradrenergica>>>>>>sbilancio del sistema dopaminergico (iperattività >vie nigro-
striatali e/o ipoattivazione delle vie mesolimbiche e /o mesocorticali).
(F. di Michele and coll. Int J Psyc 2005)
Dopamina: neurotrasmettitore implicato nei meccanismi di rinforzo cerebrale
(meccanismi di apprendimento).
strutture cerebrali implicate nei meccanismi di rinforzo sono innervate da circuiti
dopaminergici
Queste strutture sembrerebbero alterate nei pz. affetti da ADHD sia dal punto di
vista funzionale (disfunzione dopaminergica) che anatomico (riduzione volumi
aree cerebrali specifiche)
Sintomi ADHD: disattenzione, iperattività, impulsività
Metilfenidato: farmaco usato nell’ADHD è un agonista indiretto della dopaminaProfilo Neuropsicologico Nei soggetti con ADHD la carenza di autoregolazione e di autocontrollo non è dovuta alla mancanza di abilità cognitive, alla scarsa intelligenza o a ridotte abilità motorie, ma all’incapacità di gestire in maniera efficace le informazioni possedute. Questa carenza causa un deficit nelle funzioni esecutive (Pennington et al 2005)
Deficit delle funzioni esecutive
Memoria di lavoro
Capacità di trattenere l’informazione relativa ad un
compito mentre lo si svolge, anche se non si è più in
presenza di esso.
Un funzionamento inadeguato di questa funzione
riduce il senso del tempo, la capacità di tenere a
mente gli eventi, la capacità di retrospezione e di
previsione.Deficit funzioni esecutive INTERIORIZZAZIONE DEL DISCORSO AUTODIRETTO INSIEME DI ISTRUZIONI CHE IL SOGGETTO SI DÀ IN SILENZIO, ATTRAVERSO IL PENSIERO. QUESTA INTERIORIZZAZIONE AVVIENE IN RITARDO NEI SOGGETTI CON ADHD, CAUSANDO CARENZE NEL COMPORTAMENTO REGOLATO E DIFFICOLTÀ NELL’AUTOREGOLAZIONE E NEL PORSI DOMANDE.
Deficit delle funzioni esecutive LA RICOSTRUZIONE CAPACITÀ DI SCOMPORRE I COMPORTAMENTI NELLE LORO COMPONENTI, COSÌ DA SOSTITUIRLE E RICOMBINARLE PER RENDERLE PIÙ FUNZIONALI AL RAGGIUNGIMENTO DELLO SCOPO. QUANDO QUESTA FUNZIONE NON È ADEGUATA, IL SOGGETTO NON È IN GRADO DI ANALIZZARE I COMPORTAMENTI PER ELABORARNE DI NUOVI ED EVIDENZIA MOLTE DIFFICOLTÀ NELLA SOLUZIONE DEI PROBLEMI, PERCHÉ MANCA DI FLESSIBILITÀ E DI PIANIFICAZIONE (BARKLEY R.A., 1997).
Deficit delle funzioni esecutive AUTOREGOLAZIONE DELL’UMORE, DELLA MOTIVAZIONE E DELL’ATTENZIONE QUESTA FUNZIONE ESECUTIVA PERMETTE DI RAGGIUNGERE GLI SCOPI MODIFICANDO E RIMANDANDO LE REAZIONI IMMEDIATE. QUANDO ESSA NON FUNZIONA IN MODO CORRETTO, IL SOGGETTO ESIBISCE TUTTE LE SUE EMOZIONI SENZA CENSURE E RIDUCE LE SUE CAPACITÀ DI CONTROLLO SULLA MOTIVAZIONE E SUGLI IMPULSI.
ADHD Corredo sintomatologico
La sua capacità di Il processo di
concentrazione e di pianificazione e
attenzione sostenuta soluzione di problemi
nel tempo
Il suo livello di autostima
Il livello di motivazione, (sono bravissimo – non so
la fiducia nell’impegno e Il bambino fare niente)
nello sforzo non riesce a Il suo comportamento
La capacità di regolare: con gli altri rispettando le
rispondere in modo più comuni regole sociali
positivo a certe
emozioni La sua capacità di Il suo comportamento
(rabbia,frustrazione)
concentrazione e di motorio (in particolar
attenzione sostenuta modo nei casi in cui vi sia
nel tempo anche iperattività)ADHD
Prognosi
Persistenza del disturbo a lungo termine
Scarsa autostima
Precoce abbandono scolastico
Perdita del lavoro
Basso status socio-economico
Disturbo dell’umore
Disturbo personalità antisociale
Abuso di sostanzeCosa deve fare il pediatra che sospetti un caso di ADHD?
ADHD
Griglia/algoritmo per la diagnosi e la
valutazione
Bambino di 6-12 anni che giunge all’attenzione del pediatra o del
neuropsichiatra infantile su segnalazione dei genitori o degli insegnanti (o
nel corso di una visita si caratterizza il suo comportamento) perché:
- non sta seduto / è “iperattivo”
- non presta attenzione / mostra poca concentrazione / non sembra
ascoltare / sembra sognare
- agisce senza riflettere-pensare / è “impulsivo”
- presenta problemi comportamentali
- ha una scarsa resa scolastica
Prima valutazione clinica:
-raccolta dell’anamnesi personale e famigliare
-valutazione neurologica
-valutazione del comportamento in famiglia e a scuolaADHD
Si riscontrano i sintomi del Il quadro non soddisfa i
DSM-V in entrambi i criteri del DSM-V
contesti (famigliare e
scolastico) da oltre 6 mesi
Definizione della condizione
ADHD:
- rivalutazione del paziente e
Valutazione della comorbidità:
delle “preoccupazioni” dei
-disturbi del linguaggio-apprendimento
genitori e degli insegnanti
-Disturbi opposizionali
- Indicazioni terapeutiche
-Disturbi della condotta
-Ansia
-Depressione
-Altre condizioni Controllo follow-up
Diagnosi di ADHD (“pura”) Diagnosi di ADHD
Senza comorbidità (“complessa”) con comorbiditàADHD
Overlapping – comorbidità
Diagnosi differenziale
Disturbi di apprendimento
Disturbo oppositivo-provocatorio
Disturbi dell’umore
Tics
Disturbo di tipo reattivo
Disturbo d’ansia generalizzata
Disturbo del linguaggio
Disturbo pervasivo dello sviluppoSTABILOMETRIA Condizioni del test stabilometrico: C1 = superficie stabile + occhi aperti C2 = superficie stabile + occhi chiusi C3 = superficie stabile + casco C4 = superficie compliante + occhi aperti C5 = superficie compliante + occhi chiusi
VALUTAZIONE STABILOMETRICA AREA PER DIAGNOSI E CONDIZIONE VEL. ANT-POST PER DIAGNOSI E CONDIZIONE
VALUTAZIONE STABILOMETRICA - Il gruppo con Disturbo dello spettro autistico (ASD) performa significativamente peggio del gruppo controllo in tutte le condizione tranne in C4 (superficie compliante + occhi aperti) - il gruppo ADHD non performa in modo significativamente diverso dal gruppo controllo in nessuna condizione - il gruppo ASD performa significativamente peggio del gruppo ADHD nelle condizioni C5 e C6 - il gruppo ADHD ha valori di velocità antero-posteriore significativamente inferiori del gruppo ASD in tutte le prove Il gruppo ADHD sembrerebbe quindi mostrare un miglior controllo posturale rispetto al gruppo ASD e inoltre non sembra essere differente dal gruppo controllo.
ABC PUNTEGGIO 67,7 TOTALE 60,4 Il gruppo ADHD performa meglio dei 47,2 gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD) Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD
ABC
PUNTEGGIO
DESTREZZA
MANUALE
Il gruppo ADHD performa meglio dei 23,2
gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
18,3
14,2
Il gruppo ASD performa
significativamente peggio sia del
gruppo TS che del gruppo ADHDABC
PUNTEGGIO
MIRA e AFFERRA 17,5
Il gruppo ADHD performa meglio dei 18,4
gruppi Tourette e autismo (ASD)
13,2
Il gruppo ADHD e TS performano nello
stesso modo
Il gruppo ASD performa
significativamente peggio sia del
gruppo TS che del gruppo ADHDABC PUNTEGGIO EQUILIBRIO 23,8 27 Il gruppo ADHD performa meglio dei 19,7 gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD) Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD
ADHD: evoluzione
Deficit del
Gioco Variazioni Giustificazioni senso di
iperattivo dell’umore continue responsabilità
…2 anni… …10 anni… …14 anni… …18 anni…
Necessità di Frammentazione Evasione del
catalizzare del compito compito
l’attenzioneEvoluzione dell’ADHD Scuola materna Evidente iperattività, mancato senso del pericolo; il bambino appare “immaturo” Inizio Scuola elementare Più evidente diff. di attenzione e di rispetto di regole Fine Scuola elementare Si attenua l’iperattività, ma permane il deficit di attenz.; segnalata variabilità nelle prestazioni scolastiche Scuole medie Alcune strategie di compensazione, ma diff. di studio e di concentrazione; diff. di modulazione comportamentale Eta’ adolescenziale e adulta Permangono diff. di attenzione e organizzazione, impulsività e difficoltà nelle relazioni sociali e affettive stabili; sensazione di “irrequietezza interna”
100%
80%
60%
40%
20%
Impulsività
0% Disattenzione
1a Infanzia 2a infanzia Adolescenza Età adulta
IperattivitàL’ADHD non è un disturbo circoscritto all’età pediatrica
Epidemiologia in età adulta Persistenza in età adulta nel 30% dei soggetti (Polanczyk and Rhode, 2007) 30%-50% di bambini con ADHD continua ad avere sintomi del disturbo (Kordon and Kahl, 2004)
Fenotipo età adulta
1. iperattività motoria persistente dall’infanzia;
2. deficit attentivo persistente;
3. labilità affettiva;
4. incapacità a terminare compiti;
5. temperamento eccitabile ed esplosivo;
6. relazioni interpersonali scadenti/incapacità a
mantenere relazioni nel tempo;
7. impulsività;
8. insofferenza allo stress.
Wender Utah CriteriaDiagnosi in età adulta La diagnosi è clinica Non esistono indagini strumentali e di laboratorio che funzionino come markers specifici Possono essere utilizzate scale di autosomministrazione
Diagnosi differenziale Disturbi psichiatrici: Depressione maggiore Disturbo Bipolare Ansia Generalizzata Abuso di sostanze Disturbi della personalità (soprattutto borderline e antisociale) Disturbi medici: • Disturbi endocrini e del metabolismo (distiroidismo) • Disturbi neurologici ( incluse lesioni traumatiche cerebrali ) • Disturbi del sonno (apnee struttive del sonno) • Effetto collaterali da trattamento farmacologico
Diagnosi differenziale psichiatrica
DISTURBO SINTOMI COMUNI CON SINTOMI SPECIFICI
PSICHIATRICO ADHD
Depressione Maggiore Difficoltà di concentrazione, Disforia o anedonia, disturbo
attenzione, memoria, difficoltà a del sonno e dell’appetito.
completare i compiti Andamento ciclico
Disturbo Bipolare Iperattività, difficoltà a mantenere Disforia o euforia.
l’attenzione e la concentrazione. Insonnia.
Sbalzi d’umore.
Ansia Generalizzata Agitazione ed irrequietezza. Apprensione e
Difficoltà di concentrazione preoccupazione esagerata.
Sintomi d’ansia somatici
Abuso di sostanze Difficoltà di attenzione, Tolleranza e dipendenza
concentrazione e memoria. fisiologica e psicologica
Sbalzi d’umore
Disturbi della Impulsività. Storia di arresti (personalità
personalità, Labilità affettiva antisociale).
particolarmente Comportamento suicidario o
borderline e ripetuti episodi autolesivi
antisociale (personalità borderline)Comorbidità in età adulta Distimia Disturbo bipolare Agorafobia Disturbo d’Ansia Generalizzata Abuso di Alcool/Droghe Disturbo della Condotta Sociale Disturbi delle Abitudini e degli Impulsi
Relazione neurobiologica tra ADHD e Abuso di Sostanze ? Coinvolgimento di geni Gene del recettore D2 della dopamina Gene della dopamina ß-idrossilasi Gene del trasportatore della dopamina … Anormalità cerebrali strutturali: Diminuzione volumetrica di corteccia frontale, cervelletto e strutture subcorticali
Prognosi Persistenza del disturbo a lungo termine Scarsa autostima Precoce abbandono scolastico Instabilità lavorativa e/o perdita del lavoro Basso status socio-economico Disturbo dell’umore Disturbo personalità antisociale Abuso di sostanze Disturbi del Comportamento Sessuale
Qual’è il trattamento?
Trattamento
Intervento sul bambino
Trattamento individuale mirato a:
Migliorare i tempi di attenzione
Favorire il controllo motorio
Incrementare le abilità di gestione delle emozioni
Abituare al rispetto di regole
Abilitare a corrette interazioni interpersonali
Insegnare abilità di tipo strategico
Recuperare la motivazione incrementando anche
l’autostimaTrattamento
Counseling o training dei genitori
che permetta alla famiglia di comprendere meglio il
comportamento del bambino alla luce delle
informazioni sul disturbo, e che abiliti competenze
educative in grado di gestire il comportamento,
l’emotività e le strategie di pensiero del bambinoTrattamento
Intervento in ambito scolastico
Mirato alla gestione delle contingenze
comportamentali ed in particolare al “rinforzo” di
risultati positivi sul piano dell’apprendimento e del
comportamentoTrattamento Farmacologico Metilfenidato Atomoxetina Guanfacina Risperidone Aripiprazolo Quetiapina
Studio longitudinale di Vogel, Aprile 2016 Follow-up di 15 mesi di 5103 ragazzi svedesi con ADHD ha mostrato come rispetto al gruppo di controllo ci fosse un rischio maggiore di abuso continuato nel tempo di alcol, tabacco e marijuana e un più frequente inizio nell’assunzione di amfetamine, allucinogeni e sedativi. Impatto dell’ADHD sul disturbo da abuso è indipendente dalla presenza o meno di Disturbo della Condotta.
Altri studi recenti significativi Notron DP, Marzo 2016: la prevalenza di ADHD nelle persone che fanno uso continuativo di marijuana è compresa fra il 34 e il 46%. Groenman, Agosto 2013: follow-up di 4 anni di 1017 adolescenti con ADHD ha mostrato un incremento nell’ abuso di alcol, nicotina e sostanze psicotrope, in associazione o meno a Disturbi della Condotta.
Implicazioni terapeutiche Nei pz con ADHD e Disturbo da Abuso, la terapia con Metilfenidato riduce il rischio di abuso se iniziata in infanzia, mentre lo aumenta se iniziata in tarda adolescenza o età adulta. (Kollins SH, Maggio 2008) In particolare sono più vantaggiose l’atomoxetina e il bupropione, rispetto al metilfenidato. (Wilens TE, 2004; Schubiner 2000)
ADHD e Gioco d’Azzardo Waluk OR (Università di Melbourne),2015: su 214 adulti con dipendenza da gioco d’azzardo, il 24,9% ha ADHD in comorbidità ADHD correlata alla severità della dipendenza, oltre che a un’aumentata impulsività e tratti di personalità di tipo B (antisociale, borderline, istrionico, narcisistico).
ADHD e Gioco d’Azzardo Fatseas M (Università di Bordeaux),2016: il 20,7% di 599 giocatori d’azzardo seriali hanno ADHD e una gravità maggiore della dipendenza Importanza della terapia dell’ADHD per prevenire la dipendenza al gioco d’azzardo.
CONCLUSIONE Le persone che soffrono di ADHD cercano la ricompensa immediata piuttosto che crescere nella gratificazione dilazionata, non sono abili nella soluzione dei problemi, lottano per motivare se stessi e hanno bisogno di motivazione esterna. L’ADHD crea una sorta di “Cecità Temporale” ovvero “Sindrome di Trascuratezza Temporale” (Miopia verso il Futuro)”. Tutto ciò comporta vivere solo il presente. L’ADHD è un disturbo di esecuzione, non di abilità; del fare ciò che sai, non del sapere ciò che fai; del quando e del dove, non del come e del cosa. (Barkley R.A., 2004)
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