La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari

8. La genetica studia la trasmissione dei
caratteri ereditari
                      La genetica studia le modalità di
                      trasmissione dei caratteri ereditari e il
                      modo in cui questi si manifestano.
                      Ogni genitore trasmette ai figli
                      caratteristiche comuni alla specie di
                      appartenenza e caratteri individuali che
                      rendono ciascun individuo diverso dai
                      propri simili. La trasmissione dei
                      caratteri garantisce variabilità genetica.

9. I caratteri ereditari sono determinati dai
geni
I cromosomi omologhi presentano la stessa forma e contengono gli
stessi geni posizionati nel medesimo luogo, il locus genico.
Dunque, in ogni organismo diploide ciascun carattere si presenta due
volte.
Per ogni gene inoltre esistono differenti versioni chiamate alleli e non è
detto che le copie di cromosomi omologhi non contengano alleli
differenti.
La combinazione di alleli determina il genotipo di un individuo per quel
carattere. La manifestazione del genotipo è il fenotipo.

10. Gregor Mendel è considerato il padre
della genetica
Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari contenuti
nelle cellule uovo e negli spermatozoi, una volta fusi, non si sarebbero
più potuti separare.

Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si basa
sull’esistenza di elementi unitari distinti tra loro (i geni) che si trovano
in coppia nell’individuo.

11. La prima legge di Mendel: la dominanza

• un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore
   del fiore;
• un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il
   viola o il bianco;
• un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio.

 Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso, una pianta che
 presenta diverse varietà con forme molto differenti nell’aspetto.

11. La prima legge di Mendel: la dominanza

11. La prima legge di Mendel: la dominanza
Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in
condizioni controllate due varietà di piante di pisello.

11. La prima legge di Mendel: la dominanza
Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione
filiale di ibridi F1, il carattere verde sembrava scomparso.

Prima legge di Mendel o legge della dominanza:
gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo dei tratti
presenti nella generazione parentale.

12. La seconda legge di Mendel: la segregazione
  La primavera successiva Mendel coltivò la generazione F1 .

 La forma del carattere che non si era presentata nella generazione F1
 ricompariva nella generazione F2.
 Seconda legge di Mendel o legge della segregazione:
 quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli
 alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.

 Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote.
 Se i due alleli del genotipo sono diversi,
 l’individuo è eterozigote.

13. La terza legge di Mendel:
l’indipendenza dei caratteri
Mendel si occupò anche della trasmissione contemporanea di due
caratteri diversi, e incrociò pertanto una pianta con semi gialli e lisci con
un’altra pianta con semi verdi e rugosi.

13. La terza legge di Mendel:
l’indipendenza dei caratteri
             Mendel ottenne quattro varietà di piante, che
             presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili,
             quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti
             ricombinanti.

             La terza legge di Mendel:
             durante la formazione dei gameti, geni diversi si
             distribuiscono l’uno indipendentemente
             dall’altro.

La teoria cromosomica dell’ereditarietà

 Con la fecondazione i gameti si uniscono e le 23
 coppie di cromosomi (nell’uomo) che si formano
 presentano nuove combinazioni di geni (secondo
 la legge della segregazione di Mendel)

 Ogni cromosoma ha un proprio corredo di geni, i
 quali vengono trasmessi insieme
 indipendentemente gli uni dagli altri (secondo la
 legge dell’assortimento indipendente di Mendel)

La codominanza
Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi
i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).

14. Determinazione del sesso della prole
nella specie umana
Nell’essere umano è la ventitreesima coppia di cromosomi a
determinare il sesso dell’individuo.
Nella donna i cromosomi sessuali sono XX; nell’uomo XY.
Tutti i gameti femminili hanno genotipo X. Nell’uomo, invece, quando
gli spermatociti si dividono per dare origine agli spermatozoi, metà di
questi riceverà il cromosoma X, l’altra metà il cromosoma Y.
Pertanto, se lo spermatozoo che feconda la cellula uovo ha il
cromosoma Y, il nascituro sarà maschio; se lo spermatozoo ha
cromosoma X, il discendente sarà femmina.

14. Determinazione del sesso della prole nella
specie umana

15. Alleli difettosi possono determinare
malattie genetiche
Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare
origine ad un nuovo allele.
L’allele difettoso può portare ad una malattia genetica.
Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà ereditaria.
Se l’allele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se
l’individuo è omozigote (malattia recessiva).
Gli eterozigoti sono portatori sani.

15. Alleli difettosi possono determinare
malattie genetiche

16. Le malattie dominanti si manifestano in
  tutti gli individui portatori
Nel caso in cui l’allele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti
gli individui che presentano tale allele nel loro genotipo (malattia
dominante). Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti
una generazione. Se l’allele dominante della malattia non viene ereditato,
scomparirà del tutto e nessuna nuova generazione avrà la malattia.

17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali
si manifestano più facilmente nei maschi
L’allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la
malattia è eterocromosomica, o legata al sesso perché essa si
manifesta con una frequenza diversa nei due sessi. Ne sono un esempio
il daltonismo e l’emofilia.

17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali si
manifestano più facilmente nei maschi

Il daltonismo consiste in un difetto visivo che non permette di
distinguere alcuni colori.

                             Test per il
                             daltonismo

L’emofilia è dovuta ad un allele anomalo per uno dei fattori
della coagulazione del sangue; gli emofiliaci sono soggetti a forti
emorragie in caso di ferite.

18. Altri esempi di malattie genetiche
 recessive e dominanti
Una malattia recessiva può essere ereditata da un figlio con genitori sani
(con una probabilità del 25%) solo quando entrambi i genitori sono
eterozigoti, portatori sani dell’allele mutante.
L’anemia mediterranea o talassemia è una malattia recessiva caratterizzata
da un difetto nel cromosoma 11 che provoca un errore nella sintesi di
emoglobina.
Altra malattia recessiva è la fibrosi cistica, dovuta a un’alterazione nella
produzione della proteina CTFR, mentre la còrea di Huntington è una
malattia dominante che colpisce il sistema nervoso.