GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE - Unife
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GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE
Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali o vegetali; nell’uomo: analisi “dell’albero genealogico” - pedigree – 2. La citogenetica è una branca della genetica che usa i microscopi per studiare la morfologia dei cromosomi e loro eventuali anomalie. E’ utilizzata per preparare il cariotipo, un’esposizione dei cromosomi in un ordine standard. E’ anche usata per identificare la localizzazione dei geni su specifici cromosomi ed in specifiche zone di un cromosoma. 3. La genetica molecolare usa la tecnologia del DNA ricombinante per identificare, isolare, clonare ed analizzare i geni. I geni clonati possono essere usati per studiarne l’organizzazione e la funzione; possono essere trasferiti in organismi e specie diverse. La genetica molecolare è anche usata per le diagnosi prenatali di malformazioni genetiche e per identificare il DNA individuale. 4. La genetica di popolazione studia le variazioni genetiche nelle popolazioni e ne definisce le cause, fra cui le migrazioni, le dimensioni delle popolazioni e la selezione naturale.
Programma 1. Genetica generale. Mendel, dopo Mendel, oltre Mendel; Mutazioni 2. Citogenetica. Cariotipo normale e aberrante. 3. Genetica umana e molecolare. Trasmissione mendeliana dei caratteri; malattie mendeliane e trasmissione: malattie dominanti, recessive, X-linked e mitocondriali. Genetica delle malattie mendeliane. 4. La genetica del cancro.
GENETICA GENERALE
GREGOR MENDEL Risultati ripetibili e Statisticamente significativi
ESPERIMENTI di MENDEL
STIGMA
(ricettacolo di Mendel scelse di lavorare con i piselli commestibili,
polline)
Pisum sativum, perché:
ANTERA
(contiene 1. Numerose varietà (34) potevano essere reperite dal
polline) locale venditore di semi.
2. I piselli si possono auto-fecondare e cross-
fecondare.
OVAIO OVULI
Mendel come prima cosa stabilì che ciascuna varietà parentale (P) si comportava come una
linea pura, vale a dire, quando si riproduceva per autofecondazione dava origine a piante tutte
uguali a se stessa.ESPERIMENTI di MENDEL
ESPERIMENTI di MENDEL Incrocio monoibrido: tra piante che differiscono per una sola coppia di caratteri.
ESPERIMENTI di MENDEL
1. I caratteri vengono ereditati come unità
separate (non si mescolano tra loro).
2. Esistono dei fattori che determinano i
caratteri. I fattori possono manifestarsi –
carattere dominante –o restare nascosti – autoimpollinazione
carattere recessivo -
Rapporto 3:1
Mendel continuò gli incroci della F2 per autoimpollinazione
ottenendo in F3
1. Tutte le piante con carattere recessivo a fiore bianco
davano sempre piante a fiore bianco (piante pure)
2. 1/4 delle piante con il fiore porpora davano sempre
piante con fiore porpora (piante pure)
3. I 2/4 restanti producevano piante a fiore porpora e bianco
in un rapporto di 3:1 (piante non pure)ESPERIMENTI di MENDEL
ESPERIMENTI di MENDEL
Mendel lasciò che ogni pianta della F1 si auto-impollinasse, cioè ogni stigma veniva
fecondato dal suo stesso polline: la seconda generazione filiale risultante (F2) era
costituita da piante che mostravano sia il carattere dominante che quello recessivo. I
risultati furono i seguenti:
P F1 F2 Rapporto
liscio x rugoso liscio 5474 lisci 2,96:1
1850 rugosi
giallo x verde giallo 6022 gialli 3,01:1
2001 verdi
colorato x bianco colorato 705 colorati 3,15:1
224 bianchi
baccello liscio x baccello rugoso liscio 882 lisci 2,95:1
299 rugosi
baccello verde x baccello giallo verde 428 verdi 2,82:1
152 gialli
assiale x terminale assiale 651 assiali 3,14:1
207 terminali
lungo x corto lungo 787 lunghi 2,84:1
277 corti
Rapporto 3:1ESPERIMENTI di MENDEL
P
Incrocio diibrido: tra piante (liscio; giallo) (rugoso; verde)
che differivano per due
coppie di caratteri.
F1
(liscio; giallo)
autoimpollinazione
F2 315 lisci, gialli 9 Rapporto
Rapporto 9:3:3:1 108 lisci, verdi 3
101 rugosi, gialli 3
32 rugosi, verdi 1
556 semi 16LEGGI di MENDEL
Nel 1900
1. Legge della dominanza
2. Legge della segregazione
(o legge della disgiunzione)
Rapporto 3:1LEGGI di MENDEL
3. Legge dell’assortimento indipendente
Rapporto 9:3:3:1
Rapporto 9:3:3:1MENDEL OGGI A = allele fiore porpora
a = allele fiore bianco
I fattori di Mendel sono i GENI Linee pure:
genotipo omozigote dominante
genotipo omozigote recessivo
Il gene ha una localizzazione
fisica in un punto specifico di un
cromosoma detto LOCUS
Ogni gene è costituito da
due varianti dette ALLELI (una paterna e
una materna).
Il carattere che si manifesta è il FENOTIPO
Il fenotipo dipende dal GENOTIPO
Il genotipo può essere OMOZIGOTE,
DOMINANTE o RECESSIVO, o
ETEROZIGOTEMENDEL OGGI
Quadrato di Punnett
consente di prevedere i rapporti genotipici
e fenotipici dei discendenti di un incrocioCARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI
CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI Il reincrocio o test cross
DOPO MENDEL
Esperimenti di Beatson e Punnet 1905
Non sempre i caratteri segregano
in modo indipendente
Rapporto: 24:1:1:10
73% 3% 3% 21%Esperimenti di Morgan DOPO MENDEL
Secondo la legge di Mendel l’atteso era:
V V v v
b b B B
V v
b B
♂ ♀
v v v v
b b b b
v v v v v v v v v
B b B b B b B b B
V V v V v V v V v
b b b b b b b b b
V V v V v V v V v
B b B b B b B b B
25% 25% 25% 25% v v v v v v v v v
b b b b b b b b bDOPO MENDEL Esperimenti di Morgan LINKAGE genetico Morgan interpretò il risultato come dimostrazione di una concatenazione fisica tra geni responsabili di due caratteri
DOPO MENDEL Esperimenti di Morgan Morgan mise in evidenza il fenomeno della ricombinazione Morgan scopre che la frequenza di ricombinazione tra caratteri varia
Esperimenti di Morgan
DOPO MENDEL
I geni ricombinano con frequenze diverse.
E’ stata definita una unità di misura della distanza genetica basata sulla capacità di
ricombinazione di due differenti loci, denominata centimorgan (cM): 1 cM è pari alla
distanza che intercorre tra due loci che presentano una frequenza di ricombinazione
dell’1%.
< distanza tra due loci
< frequenza di ricombinazioneDOPO MENDEL
Esperimenti di Beatson e Punnet 1905
73% 3% 3% 21%OLTRE MENDEL
Dominanza incompleta
Non sempre un gene manifesta pienamente
il carattere dominante
Fenotipo intermedio
Rapporto fenotipico: 1:2:1
Rapporto genotipico: 3:1OLTRE MENDEL Codominanza Non sempre il gene manifesta un solo carattere dominante
DOPO MENDEL
Codominanza
Gruppi sanguigni
Gli alleli co-dominanti sono pienamente espressi negli eterozigotiDOPO MENDEL Pleiotropismo Fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un organismo. Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze. Non sempre un gene-un fenotipo
L’anemia falciforme è un carattere recessivo Pleiotropismo
Beta-globina anormale
Emoglobina anormale
Globuli rossi a falce
Lisi delle cellule Accumulo cellule
Occlusione capillari,
falciformi falciformi nella milza
Alterazione circolazione
anemia Flusso sanguigno insufficiente per
Aumento del muscoli e tratto
lavoro del midollo osseo cuore
giunture gastro-
Aumento midollo intestinale
cervello polmoni reni
osseo
Scarso
Debolezza Insufficienza
sviluppo Paralisi Polmonite
Astenia renale
fisico
Ingrossamento
Deficit Insufficienza Dolori
Turricefalia Reumatismo e fibrosi della
mentali cardiaca addominali milzaDOPO MENDEL
Epistasi
Interazioni tra geni. Gene epistatico
Gene ipostatico
enzima 1 enzima 2
precursore prodotto intermedio pigmento
privo di colore privo di colore colore rosso
Il carattere «presenza di pigmento»
è specificato da 2 geni
Rapporto: 9:7
Non sempre un fenotipo è specificato
da un unico genePuoi anche leggere
