CORSO DI GENETICA ANNO ACCADEMICO 2018-2019 - CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE

CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE

   ANNO ACCADEMICO 2018-2019

       CORSO DI GENETICA

Gianni Cesareni
Cesareni@uniroma2.it

Orario ricevimento: Lunedì ore 13.00-14.00
Stanza 4315

GRIFFITHS, MILLER, SUZUKI, LEWONTIN, GELBART

GENETICA PRINCIPI DI ANALISI FORMALE

2012

Zanichelli - Euro 80,00

CALENDARIO DEL CORSO DI GENETICA

                                    ESAME: Gennaio
Prove di verifica
      fine Ott      Nov       Nov        Dic

Il corso prevede 4 test in itinere (uno ogni tre
settimane circa) il cui superamento vi esonera
dalla prova di esame scritta.

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                               genetica
                               studente

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Alterazioni del numero dei cromosomi.
               La genetica e l' organismo.
                                                                      -Euploidia
                  -L'obbiettivo della genetica
                  -Genotipo e fenotipo                                -Aneuploidia
                                                                      Compito di verifica
               Gli esperimenti di Mendel.                          La struttura del DNA
                  -Il metodo                                          -I geni risiedono sul DNA
                  -Incroci tra piante che differiscono per uno o      -La doppia elica
                  due caratteri                                       -La replicazione del DNA
                  -Genetica mendeliana negli altri organismi e
                  nell'uomo                                        Come funzionano i geni
                                                                     -Il prodotto di un gene
               Teoria cromosomica dell' eredità.                     -Struttura fine del gene
PROGRAMMA         -Mitosi e Meiosi
                  -L' eredità legata al sesso
                                                                     -Colinearità gene proteina
                                                                     -Complementarità
DEL CORSO DI      -La determinazione del sesso
                  -Prove della teoria cromosomica                    -Trascrizione
                                                                     -Traduzione
GENETICA       Segregazioni anomale dei fenotipi.
                  Allelia multipla
                                                                     -Il codice genetico

                  Definizione operativa di allelismo               Genetica batterica
                  Interazione genica                                 -Coniugazione
                  Geni letali                                        -Trasduzione
                                                                     -Trasformazione
               Compito di verifica                                   -Lisogenia
               Associazione.
                                                                      Compito di verifica
                  -Associazione e ricombinazione
                  -Mappe di associazione
                  -Interferenza                                    Ricombinazione del DNA in vitro
                  -Il crossing over                                   -Gli enzimi di restrizione
                  -Funzione di mappa                                  -Plasmidi
                  -Analisi delle tetradi                              -Vettori
                  -Ricombinazione mitotica                            -Clonaggio
                                                                      -Librerie geniche
               Mutazioni Geniche.                                     -Metodi per determinare la sequenza        del DNA
                 -Mutazioni somatiche e germinali
                 -Sistemi di selezione                             Il controllo dell' espressione genica nei procarioti
                 -Le mutazioni avvengono in                            -Controllo positivo e negativo
                    assenza di selezione
                                                                       -Dominanza e recessività in cis ed in
               Alterazioni della struttura dei cromosomi.              trans
                  -Delezioni                                           -L'operone per l'utilizzo del lattosio
                  -Duplicazioni
                  -Inversioni                                      Compito di verifica
                  -Traslocazioni

La genetica è lo studio dei caratteri che
     sono ereditati biologicamente

  In ogni specie vivente è presente un
 insieme di caratteri ereditari, cioè una
serie di caratteristiche osservabili che la
   differenziano da tutte le altre specie

1 - Cosa rende una specie tale?
  - Cosa rende diversi gli individui della stessa
   specie?
2 - Da cosa sono determinate le diverse
    caratteristiche tra le specie e tra gli
    individui?
  - Come vengono trasmesse?
3 - Come vengono espresse, ovvero come
    fanno a manifestarsi?

LE DOMANDE A CUI VOGLIAMO RISPONDERE

 •Come sono determinati i caratteri di un
 organismo?

 •Quali sono le regole di trasmissione dei
 caratteri alla progenie?

 •Quali sono i meccanismi che permettono
 l’espressione dei caratteri?

IL PROBLEMA DA RISOLVERE

Alcuni dei caratteri della progenie

• Sono intermedi rispetto a quelli dei genitori

• Sono simili a quelli di uno dei genitori

• Non sembrano essere ereditati dai genitori

   Non tutti i caratteri si manifestano
           nello stesso modo

I caratteri sono determinati dai GENI

 L’insieme dei geni in un organismo
 costituisce il GENOMA

I geni sono responsabili della determinazione
dei caratteri peculiari di specie e di individui e
devono quindi soddisfare 3 proprietà:
- essere in grado di replicarsi per assicurare la
continuità di una specie e all’interno di una
specie;
- essere in grado di trasferire l’informazione in
modo che si produca il carattere;
- essere in grado di mutare per generare la
variabilità necessaria al processo
dell’evoluzione.

Gene (DNA)

Nucleo

Cellule somatiche e germinali

Organismo

Bastano solo i geni a determinare un
organismo?
              NO
L’ambiente fornisce le materie
prime e può influenzare l’espressione di
un carattere

L’esempio dei gemelli monozigoti adottati

La genetica studia i caratteri che
possono essere presenti in varie forme.
Esistono due tipi di variabilità:

Variabilità continua

Variabilità discontinua

GREGORIO MENDEL

1822- 1884
Brno (Repubblica
Ceca)

UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E
FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE

ISOLAMENTO DI LINEE PURE

STRUTTURA DEL FIORE

MANIPOLAZIONE DEI
FIORI PER EVITARE
L’AUTOFECONDAZIONE
Esperimento ripetuto
invertendo il sesso delle
piante

STRATEGIA DELL’ESPERIMENTO DI MENDEL

• Scelta di linee pure che mostrino una
  differenza per un solo carattere

• Incrocio delle linee pure per ottenere la F1.

• Autofecondazione della progenie per
  ottenere la F2.

RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO
            PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE
           Linee pure                       F1                    F2                Rapp. F2

1.   semi lisci   X   rugosi Tutti lisci         5474 lisci; 1850 rugosi    2,96:1

2.   semi gialli X    verdi            Tutti gialli       6022 gialli; 2001 verdi     3,01:1

3.   petali rossi X    bianchi         Tutti rossi        705 rossi; 224 bianchi      3,15:1

4.   fiori terminali X assiali         Tutti assiali      651 assiali;207 terminali    2,95:1

5.   baccelli sempl. X concamer.       Tutti semplici     882 semplici; 299 concam. 2,82:1

6.   baccelli verdi X gialliTutti verdi          428 verdi; 152 gialli       3,14:1

7.   steli lunghi X corti              Tutti lunghi       787 lunghi; 277 corti        2,84:1

Nella F1 il carattere che viene espresso è detto dominante,
l’altro recessivo.
Nella F2 piante con carattere dominante : piante carattere recessivo = 3:1

STRATEGIA DELL’ESPERIMENTO DI MENDEL

• Scelta di linee pure che mostrino una
  differenza per un solo carattere

• Incrocio delle linee pure per ottenere la F1.

• Autofecondazione della progenie per
  ottenere la F2.

LE OSSERVAZIONI DI MENDEL

GLI IBRIDI (Monoibridi) F1 ESPRIMONO SOLO IL
CARATTERE DOMINANTE

NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL
CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE
DOMINANTE

NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE
DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON
CARATTERE RECESSIVO

IL MODELLO DI MENDEL

PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE
DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA
FORMA DOMINANTE O RECESSIVA

NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE
DETERMINANTI VIENE SEGREGATO CON UGUALE
PROBABILITA’

IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE
FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER
CIASCUN CARATTERE

TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA
FENOTIPO: IL CARATTERE O TRATTO CHE SI OSSERVA
IN UN ORGANISMO

GENE: FATTORE EREDITARO TRASMISSIBILE
RESPONSABILE DELLA MANIFESTAZIONE DEL
FENOTIPO

ALLELE: OGNI CELLULA DIPLOIDE POSSIEDE DUE
DETERMINANTI (ALLELI) PER OGNI FENOTIPO

ALLELI: POSSONO ESSERE IN FORMA DOMINANTE,
RECESSIVA O CODOMINANTE

TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA
    Gene che specifica per il carattere:       A
    Carattere dominante          (allele)      A
    Carattere recessivo          (allele)      a

Cellule somatiche: diploidi (2 alleli, uguali o diversi)
Cellule germinali dopo meiosi: aploidi (1 allele)

                 Genotipi possibili
Omozigote        A/A (carattere dominante)
Eterozigote      A/a (carattere dominante)
Omozigote        a/a (carattere recessivo)

IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI

IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN
IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN
OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER
IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL
RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO

Monoibrido

Per confermare che un seme giallo ha genotipo eterozigote si effettua un testcross,
         ovvero un incrocio con seme con genotipo omozigote recessivo

PRIMA LEGGE DI MENDEL

     I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI
 DETERMINANTI (I 2 ALLELI DI UN GENE) SI
SEPARANO L’UNO DALL’ALTRO DURANTE LA
        FORMAZIONE DEI GAMETI

Fenotipi liscio e rugoso

linea pura   linea pura
R = gene carattere seme liscio o
    rugoso: alleli R, r
Y = gene carattere seme giallo o
    verde: alleli Y, y

 R/R seme liscio (dominante)
                                                  Diibrido
 r/r seme rugoso (recessivo)
 Y/Y seme giallo (dominante)                           Autofecondazione
 y/y seme verde (recessivo)

SECONDA LEGGE DI MENDEL

DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA
SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN
GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE
DI ALLELI DI UN ALTRO GENE

Le leggi di Mendel possono essere estese anche agli organismi più complessi

Fasi del ciclo cellulare e mitosi
Le coppie di alleli sono localizzate su coppie di cromosomi omologhi
Cellule somatiche, diploidi: 2n (2 copie di ogni cromosoma)
Cellule germinali, aploidi: n (1 copia di ogni cromosoma)

 Mitosi: in tutti gli eucarioti, sia cellule aploidi che diploidi

STADI PRINCIPALI DI MITOSI E MEIOSI

DIVISIONI CELLULARI IN DIVERSI CICLI VITALI

          3 globuli
          polari

STRUTTURA DEL DNA

2N = N COPPIE DI CROMOSOMI

CROMOSOMA = UN CROMATIDE
(UNA DOPPIA ELICA DI DNA)

DOPO DUPLICAZIONE DEL DNA
CROMOSOMA = DUE CROMATIDI
              FRATELLI (DIADE)
(DUE DOPPIE ELICHE DI DNA)       Crossing
                                 over
COPPIA DI DIADI = BIVALENTE

QUATTRO CROMATIDI = TETRADE
(CROSSING OVER)

MEIOSI
         Eterozigote A/a
                     B/b

EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

EREDITA’ X-LINKED DOMINANTE

EREDITA’ X-LINKED DOMINANTE

EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA

EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA

EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y

EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y

CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO