Genetica formale Modalita' della trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo' verso la meta' ...
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Genetica formale
Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una
generazione all’altra.
I metodi che Gregorio Mendel sviluppo’ verso la meta’
del 1800 sono quelli ancora in uso oggi e rappresentano
una parte fondamentale dell’analisi genetica.
1
Studio di un fenomeno biologico
isolare e caratterizzare le varianti genetiche che
colpiscono (alterano) il processo stesso.
Ogni variante o mutazione permette di identificare
un distinto componente genetico.
Organismi sperimentali
-con ciclo vitale breve
-progenie numerosa
-facili da manipolare
-variabilità tra gli individui
2
Le leggi di Mendel
3
Gregor Mendel (1822-1884)
Propose per primo, nel 1865,
il concetto di GENE.
(il termine “gene” fu coniato
da Johannsen nel 1909)
4
Riproduzione: fusione di due cellule specializzate dette
gameti
Prima di Mendel “eredità per mescolamento”
“uovo e spermio (i gameti) contengono essenze
derivanti dalle diverse parti del corpo del genitore.
Queste essenze si mescolano per formare il nuovo
individuo”
Mendel “eredità particolata”
“i caratteri sono determinati da unità discrete che
vengono trasmesse intatte da una generazione
all’altra”
5
Gli esperimenti di Mendel
-Scelta dell’organismo giusto
-Piano sperimentale semplice (pochi caratteri da seguire)
-Quantificazione dei risultati
Metodo di ricerca ipotetico deduttivo
Interpretazione semplice dei rapporti numerici ottenuti
Esperimenti precisi per saggiare l’ipotesi
6
Pisum sativum
•ampia gamma di forme e colori
•autofecondazione e fecondazione incrociata
stimma
antera
(porta il polline) •tempo di generazione breve
•numerosità della progenie
•poco spazio occupato
ovario ovulo
•basso costo
7
Trasmissione ereditaria di un
singolo carattere
(Per “carattere” si intende una specifica
proprietà di un organismo)
8
Caratteri delle piante di piselli studiati da Mendel
semi lisci o grinzosi
interno del seme giallo o verde
baccelli verdi o gialli
petali porpora o bianchi
baccelli semplici o concamerati fiori assiali o terminali fusto lungo o corto
9
Le diverse varietà che un carattere può
assumere si chiamano fenotipi
es.
fenotipo bianco fenotipo purpureo
10Linea pura = popolazione che
attraverso le generazioni resta
identica per un dato carattere
11I incrocio: pianta a fiori purpurei x pianta a fiori bianchi
F1 tutte piante a fiori purpurei
P = generazione
parentale
P
F1 = prima
generazione F1
filiale
12L’incrocio reciproco dava lo stesso risultato
P
F
1
13Autofecondazione F1 x F1
F2 705 piante a fiori purpurei 224 piante a fiori bianchi
RAPPORTO 3 : 1
Il fenotipo bianco riappariva
alla seconda generazione 14DOMINANTE e RECESSIVO
ll “fattore” latente si definisce
RECESSIVO
il “fattore” espresso si definisce
DOMINANTE
15Lo stesso rapporto 3:1 si ritrovava anche per gli altri 6
caratteri
semi lisci o grinzosi
interno del seme giallo o verde
baccelli verdi o gialli
petali porpora o bianchi
baccelli semplici o concamerati fiori assiali o terminali fusto lungo o corto
1617
Cosa dedusse Mendel dai risultati dei suoi esperimenti?
1. I determinanti ereditari sono di natura particolata
2. I determinanti (geni) sono presenti a coppie. Ogni carattere è
controllato da due geni (chiamati alleli). Nelle linee pure i due alleli sono
uguali. Nelle piante F1 sono presenti un allele per il fenotipo dominante ed uno
per il fenotipo recessivo
3.I membri di ciascuna coppia genica si separano con uguale frequenza nei
gameti (Principio della segregazione)
4.Ogni gamete porta solo un membro di ciascuna coppia genica
5. I gameti si combinano per formare lo zigote indipendentemente dal
membro della coppia genica in essi contenuto
18Modello A = allele dominante
a = allele recessivo
19Gli individui A /a sono chiamati eterozigoti
o ibridi,mentre gli individui delle linee pure
sono chiamati omozigoti.
A /A è un omozigote dominante;
a /a è un omozigote recessivo.
20gialli verdi
P
YY x yy
giallo è
F1 Yy x Yy dominante su
verde
Tutti gialli
1/2 Y 1/2 y
YY 1/4
1/2 Y YY Yy
F2 Yy 1/4 + 1/4= 2/4 = 1/2
yy 1/4
1/2 y
Yy yy
quadrato di Punnet 21Il genotipo è la costituzione genetica del carattere
Il fenotipo è la manifestazione del carattere
rapporto giallo verde
fenotipico
3 : 1
YY Yy yy
rapporto
genotipico 1/4 1/2 1/4
22Verifica delle ipotesi
(Test-cross o Reincrocio)
Rapporto osservato 58 : 52
1:1 23I legge di Mendel: I due membri di una
coppia genica segregano (si separano) l’uno
dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve
un membro della coppia, mentre l’altra
metà riceve l’altro membro
24Trasmissione ereditaria
di due caratteri
25Mendel studiò la trasmissione contemporanea di due
caratteri
Carattere fenotipo
Forma del seme liscio/rugoso
Colore del seme giallo/verde
26lisci verdi x rugosi gialli
F1 lisci gialli Liscio > rugoso
Giallo > verde
F1 lisci gialli x F1 lisci gialli
F2
315 lisci gialli 9
108 lisci verdi 3
101 rugosi gialli 3
32 rugosi verdi 1
556 semi 27Mendel trovò lo stesso tipo di
rapporto 9:3:3:1 studiando anche
altre coppie di caratteri
Mendel considerò un carattere alla volta
284 fenotipi
315 lisci gialli
108 lisci verdi
101 rugosi gialli
32 rugosi verdi
556 semi
lisci/rugosi
lisci 315+108 = 432 ; rugosi 101+32 = 133
rapporto 3 liscio : 1 rugoso
gialli/verdi
gialli 315+101 = 416; verdi 108+32 = 140
rapporto 3 giallo : 1 verde
29Mendel intuì che
ciascun carattere veniva trasmesso
indipendentemente dall’altro
30R = liscio r = rugoso
Y = giallo y = verde
liscio verde rugoso giallo
gameti Y
liscio giallo
31Il diibrido RrYy formerà 4 tipi di gameti contenenti
ciascuno un allele per il carattere “forma del seme”
(R o r ) e un allele per il carattere “colore del seme”
(Y o y). Questi gameti verranno prodotti con la
stessa frequenza pari ad 1/4
RY Ry
rY ry
32RrYy RrYy
33Rapporti genotipici Rapporti fenotipici
RRYY 1/16
RRYy 2/16
RRyy 1/16
RrYY 2/16 lisci gialli 9 R-Y-
RrYy 4/16 lisci verdi 3 R-yy
Rryy 2/16 rugosi gialli 3 rrY-
rrYY 1/16 rugosi verdi 1 rryy
rrYy 2/16
rryy 1/16
34II legge di Mendel: coppie geniche
differenti si combinano in maniera
indipendente durante la formazione dei
gameti
35Testcross per confermare la seconda legge di Mendel
YyRr x yyrr
gialli lisci verdi rugosi
yrr
1/4 YR YyRr 1/4 gialli lisci
1/4 Yr Yyrr 1/4 gialli rugosi
1/4 yR yyRr 1/4 verdi lisci
1/4 yr yyrr 1/4 verdi rugosi
36Le caratteristiche alternative sono determinate da
FATTORI DISCRETI che portano l’informazione ereditaria
Ogni fattore (GENE) esiste in forme alternative (ALLELI)
che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO)
2 alleli uguali = OMOZIGOSI
2 alleli diversi = ETEROZIGOSI
Allele che determina la caratteristica visibile è
DOMINANTE sull’altro che è RECESSIVO
37I legge di Mendel:
(segregazione dei caratteri)
I due membri di una
coppia genica segregano (si separano)
l’uno dall’altro nei gameti
II legge di Mendel
(assortimento indipendente):
Geni che controllano
caratteri diversi si distribuiscono in modo
indipendente nei gameti
38Mendel genio incompreso Solo nel 1900, C. Correns, H. de Vries e E. von Tschermak, arrivando indipendentemente alle stesse conclusioni, riscoprirono e riconobbero il valore delle ricerche di Mendel. Inizia l’era della genetica e vengono coniati i termini moderni che sono tuttora utilizzati
Dal 1900 molti biologi iniziarono a
sospettare che i geni fossero localizzati
sui cromosomi…
Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi
i geni sono in coppie (come i cromosomi);
i due membri di ciascuna coppia di geni segregano nei
gameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi);
coppie diverse di geni segregano in modo indipendente
(come coppie diverse di cromosomi omologhi).
40Oogenesi Spermatogenesi
Oocita primario= 2n, 4c Spermatocita primario= 2n, 4c
Meiosi I Meiosi I
Oocita secondario= n, 2c Speratocita secondario= n, 2c
Meiosi II Meiosi II
Uovo maturo= n, 1c Spermio maturo= n, 1c
Zigote = 2n, 2c
41Confronto tra meiosi e mitosi Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e segregano in due nuclei diversi: divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi: divisione riduzionale = produzione gameti aploidi 42
Meiosi e I legge di Mendel
(segregazione dei caratteri)
43Meiosi e II legge di Mendel
(assortimento indipendente)
Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni44Meiosi e II legge di Mendel
45Meiosi e II legge di Mendel
46Localizzando il materiale ereditario su un organello
cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il
concetto di gene da un’entità astratta,
ad una realtà fisica,
il cromosoma,
che può essere osservata e manipolata.
47L’eredità mendeliana nell’uomo Analisi degli alberi genealogici
Malattie determinate da alleli recessivi
Caratteristiche:
•Il disturbo compare nella
progenie e non nei genitori
•la progenie affetta comprende
sia maschi che femmineMalattia recessiva
Malattia dominante
•Ogni persona affetta ha almeno un
genitore affetto
•genitori affetti (padre o madre)
trasmettono la malattia ai figli sia
maschi che femmine
•il fenotipo tende a comparire ad
ogni generazioneMendel rinuncia
alle sue ricerche
Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere
conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni
che (si dice) cadde in depressione, abbandonò la ricerca e si
mise a curare l’amministrazione del convento…
Solo diverso tempo dopo si scoprì che queste contraddizioni
solo APPARENTEMENTE andavano contro i risultati ottenuti
sul Pisum sativum.Variazioni della dominanza I In molte piante è possibile trovare delle varianti a fiori colorati e delle varianti a fiori bianchi. Tra queste la bocca di leone e la Mirabilis jalapa (bella di notte). In queste piante, incrociare individui a fiori rossi con individui a fiori bianchi dà risultati inattesi…
La genetica della Mirabilis jalapa
Completa
corrispondenza tra
genotipi e fenotipi: gli
eterozigoti A/a sono
facilmente distinguibili
dagli individui A/A.
Quando il fenotipo
degli eterozigoti è
intermedio tra quello
dei genitori:
dominanza
incompleta.I gruppi sanguigni Un esempio di allelia multipla riguarda il sistema di gruppi sanguigni ABO. Gene I (antigene di superficie sul globulo rosso). Tre alleli: sono IA, IB e IO (detto anche i). IB e IA sono codominanti tra di loro, e sono entrambi dominanti su IO. Quattro possibili fenotipi, corrispondenti a sei possibili genotipi.
Caratterizzazione fenotipica
dei gruppi sanguigni
Solo i gruppi che non
agglutinano i globuli rossi hanno
la possibilità di scambiarsi
sangue (trasfusioni). AB è
accettore universale, O è
donatore universale.Puoi anche leggere
