Genetica formale Modalita' della trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo' verso la meta' ...

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Genetica formale Modalita' della trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo' verso la meta' ...
Genetica formale

   Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una
                  generazione all’altra.

I metodi che Gregorio Mendel sviluppo’ verso la meta’
del 1800 sono quelli ancora in uso oggi e rappresentano
      una parte fondamentale dell’analisi genetica.

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Genetica formale Modalita' della trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo' verso la meta' ...
Studio di un fenomeno biologico
isolare e caratterizzare le varianti genetiche che
      colpiscono (alterano) il processo stesso.
Ogni variante o mutazione permette di identificare
          un distinto componente genetico.

              Organismi sperimentali
        -con ciclo vitale breve
        -progenie numerosa
        -facili da manipolare
        -variabilità tra gli individui

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Le leggi di Mendel

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Gregor Mendel (1822-1884)

        Propose per primo, nel 1865,
            il concetto di GENE.

         (il termine “gene” fu coniato
             da Johannsen nel 1909)

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Riproduzione: fusione di due cellule specializzate dette
                      gameti

Prima di Mendel           “eredità per mescolamento”

“uovo e spermio (i gameti) contengono essenze
derivanti dalle diverse parti del corpo del genitore.
Queste essenze si mescolano per formare il nuovo
individuo”

Mendel      “eredità particolata”
“i caratteri sono determinati da unità discrete che
vengono trasmesse intatte da una generazione
all’altra”
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Gli esperimenti di Mendel
-Scelta dell’organismo giusto
-Piano sperimentale semplice (pochi caratteri da seguire)
-Quantificazione dei risultati

        Metodo di ricerca ipotetico deduttivo
Interpretazione semplice dei rapporti numerici ottenuti
       Esperimenti precisi per saggiare l’ipotesi

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Pisum sativum

•ampia gamma di forme e colori
•autofecondazione e fecondazione incrociata

               stimma

    antera
 (porta il polline)              •tempo di generazione breve
                                 •numerosità della progenie
                                 •poco spazio occupato
            ovario       ovulo
                                 •basso costo
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Trasmissione ereditaria di un
     singolo carattere

(Per “carattere” si intende una specifica
       proprietà di un organismo)

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Caratteri delle piante di piselli studiati da Mendel

      semi lisci o grinzosi

interno del seme giallo o verde
                                  baccelli verdi o gialli

   petali porpora o bianchi

baccelli semplici o concamerati   fiori assiali o terminali   fusto lungo o corto
                                                                                    9
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Le diverse varietà che un carattere può
      assumere si chiamano fenotipi

 es.

fenotipo bianco   fenotipo purpureo

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Linea pura = popolazione che
attraverso le generazioni resta
identica per un dato carattere

                                  11
I incrocio: pianta a fiori purpurei x pianta a fiori bianchi

  F1 tutte piante a fiori purpurei

  P = generazione
  parentale

                            P

  F1 = prima
  generazione              F1
  filiale

                                                               12
L’incrocio reciproco dava lo stesso risultato

 P

F
1

                                                13
Autofecondazione       F1 x F1

F2     705 piante a fiori purpurei   224 piante a fiori bianchi

     RAPPORTO           3            :           1

          Il fenotipo bianco riappariva
             alla seconda generazione                        14
DOMINANTE e RECESSIVO

ll “fattore” latente si definisce
RECESSIVO
il “fattore” espresso si definisce
DOMINANTE

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Lo stesso rapporto 3:1 si ritrovava anche per gli altri 6
  caratteri

      semi lisci o grinzosi

interno del seme giallo o verde
                                  baccelli verdi o gialli

   petali porpora o bianchi

baccelli semplici o concamerati   fiori assiali o terminali   fusto lungo o corto
                                                                                    16
17
Cosa dedusse Mendel dai risultati dei suoi esperimenti?

1. I determinanti ereditari sono di natura particolata

2. I determinanti (geni) sono presenti a coppie. Ogni carattere è
controllato da due geni (chiamati alleli). Nelle linee pure i due alleli sono
uguali. Nelle piante F1 sono presenti un allele per il fenotipo dominante ed uno
per il fenotipo recessivo
3.I membri di ciascuna coppia genica si separano con uguale frequenza nei
gameti (Principio della segregazione)

4.Ogni gamete porta solo un membro di ciascuna coppia genica

5. I gameti si combinano per formare lo zigote indipendentemente dal
membro della coppia genica in essi contenuto

                                                                             18
Modello   A = allele dominante
          a = allele recessivo

                          19
Gli individui A /a sono chiamati eterozigoti
o ibridi,mentre gli individui delle linee pure
          sono chiamati omozigoti.

     A /A è un omozigote dominante;
     a /a è un omozigote recessivo.

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gialli                           verdi
 P
        YY                 x              yy

                                                            giallo è
 F1      Yy            x                 Yy                 dominante su
                                                            verde
                 Tutti gialli

                 1/2   Y       1/2   y
                                              YY 1/4
       1/2   Y   YY            Yy
F2                                            Yy 1/4 + 1/4= 2/4 = 1/2
                                              yy 1/4
       1/2   y
                 Yy            yy

 quadrato di Punnet                                                  21
Il genotipo è la costituzione genetica del carattere

 Il fenotipo è la manifestazione del carattere

    rapporto        giallo verde
    fenotipico
                        3 :  1

                   YY       Yy       yy
    rapporto
    genotipico     1/4      1/2 1/4
                                                 22
Verifica delle ipotesi
(Test-cross o Reincrocio)

                   Rapporto osservato   58 : 52
                                         1:1      23
I legge di Mendel: I due membri di una
coppia genica segregano (si separano) l’uno
dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve
un membro della coppia, mentre l’altra
metà riceve l’altro membro

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Trasmissione ereditaria
    di due caratteri

                          25
Mendel studiò la trasmissione contemporanea di due
caratteri

Carattere                  fenotipo

Forma del seme            liscio/rugoso
Colore del seme           giallo/verde

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lisci verdi x rugosi gialli

F1                lisci gialli                  Liscio > rugoso
                                                Giallo > verde

     F1   lisci gialli    x F1   lisci gialli

 F2
           315 lisci gialli              9
           108 lisci verdi               3
           101 rugosi gialli             3
           32 rugosi verdi               1

            556 semi                                        27
Mendel trovò lo stesso tipo di
    rapporto 9:3:3:1 studiando anche
    altre coppie di caratteri

Mendel considerò un carattere alla volta

                                           28
4 fenotipi
                       315 lisci gialli
                       108 lisci verdi
                       101 rugosi gialli
                       32 rugosi verdi

                         556 semi
 lisci/rugosi

lisci 315+108 = 432 ; rugosi 101+32 = 133

        rapporto   3 liscio :       1 rugoso

gialli/verdi
gialli 315+101 = 416; verdi 108+32 = 140
       rapporto    3 giallo     :   1 verde
                                               29
Mendel intuì che

ciascun carattere veniva trasmesso
    indipendentemente dall’altro

                                     30
R = liscio r = rugoso
                                      Y = giallo y = verde

         liscio verde        rugoso giallo

gameti                            Y

                  liscio giallo

                                                       31
Il diibrido RrYy formerà 4 tipi di gameti contenenti
ciascuno un allele per il carattere “forma del seme”
(R o r ) e un allele per il carattere “colore del seme”
(Y o y). Questi gameti verranno prodotti con la
stessa frequenza pari ad 1/4

    RY                     Ry

     rY                    ry

                                                          32
RrYy   RrYy

              33
Rapporti genotipici   Rapporti fenotipici

RRYY 1/16
RRYy 2/16
RRyy 1/16
RrYY 2/16             lisci gialli    9     R-Y-
RrYy 4/16             lisci verdi     3     R-yy
Rryy 2/16             rugosi gialli   3     rrY-
rrYY 1/16             rugosi verdi    1     rryy
rrYy 2/16
rryy 1/16

                                             34
II legge di Mendel: coppie geniche
differenti si combinano in maniera
indipendente durante la formazione dei
gameti

                                         35
Testcross per confermare la seconda legge di Mendel
                              YyRr         x     yyrr
                            gialli lisci       verdi rugosi

                                  yrr

                   1/4 YR       YyRr       1/4 gialli lisci

                   1/4 Yr        Yyrr      1/4 gialli rugosi

                   1/4 yR       yyRr       1/4 verdi lisci

                   1/4 yr       yyrr       1/4 verdi rugosi
                                                               36
Le caratteristiche alternative sono determinate da
FATTORI DISCRETI che portano l’informazione ereditaria

Ogni fattore (GENE) esiste in forme alternative (ALLELI)
che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO)

2 alleli uguali = OMOZIGOSI
2 alleli diversi = ETEROZIGOSI

Allele che determina la caratteristica visibile è
DOMINANTE sull’altro che è RECESSIVO

                                                      37
I legge di Mendel:
     (segregazione dei caratteri)
          I due membri di una
coppia genica segregano (si separano)
       l’uno dall’altro nei gameti

            II legge di Mendel
      (assortimento indipendente):
           Geni che controllano
caratteri diversi si distribuiscono in modo
         indipendente nei gameti
                                          38
Mendel genio incompreso

Solo nel 1900, C. Correns, H. de Vries e E. von Tschermak, arrivando
 indipendentemente alle stesse conclusioni, riscoprirono e riconobbero il
valore delle ricerche di Mendel.

Inizia l’era della genetica e vengono coniati i termini
moderni che sono tuttora utilizzati
Dal 1900 molti biologi iniziarono a
 sospettare che i geni fossero localizzati
             sui cromosomi…

 Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi

i geni sono in coppie (come i cromosomi);
i due membri di ciascuna coppia di geni segregano nei
gameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi);
coppie diverse di geni segregano in modo indipendente
(come coppie diverse di cromosomi omologhi).

                                                         40
Oogenesi                          Spermatogenesi
Oocita primario= 2n, 4c            Spermatocita primario= 2n, 4c

       Meiosi I                              Meiosi I

Oocita secondario= n, 2c           Speratocita secondario= n, 2c

       Meiosi II                             Meiosi II

  Uovo maturo= n, 1c                  Spermio maturo= n, 1c

                           Zigote = 2n, 2c
                                                                   41
Confronto tra meiosi e mitosi

Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e
segregano in due nuclei diversi:
divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi

Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi:
divisione riduzionale = produzione gameti aploidi                      42
Meiosi e I legge di Mendel
    (segregazione dei caratteri)

                                   43
Meiosi e II legge di Mendel
                 (assortimento indipendente)

Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni44
Meiosi e II legge di Mendel

                              45
Meiosi e II legge di Mendel

                              46
Localizzando il materiale ereditario su un organello
cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il
      concetto di gene da un’entità astratta,
               ad una realtà fisica,
                  il cromosoma,
      che può essere osservata e manipolata.

                                                  47
L’eredità mendeliana nell’uomo

  Analisi degli alberi genealogici
Malattie determinate da alleli recessivi

                         Caratteristiche:
                         •Il disturbo compare nella
                         progenie e non nei genitori
                         •la progenie affetta comprende
                         sia maschi che femmine
Malattia recessiva
Malattia dominante

              •Ogni persona affetta ha almeno un
              genitore affetto

              •genitori affetti (padre o madre)
              trasmettono la malattia ai figli sia
              maschi che femmine

              •il fenotipo tende a comparire ad
              ogni generazione
Mendel rinuncia
            alle sue ricerche

Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere
conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni
che (si dice) cadde in depressione, abbandonò la ricerca e si
mise a curare l’amministrazione del convento…

Solo diverso tempo dopo si scoprì che queste contraddizioni
solo APPARENTEMENTE andavano contro i risultati ottenuti
sul Pisum sativum.
Variazioni della dominanza I
In    molte     piante    è
possibile trovare delle
varianti a fiori colorati e
delle varianti a fiori
bianchi. Tra queste la
bocca di leone e la
Mirabilis jalapa (bella di
notte). In queste piante,
incrociare individui a fiori
rossi con individui a fiori
bianchi     dà     risultati
inattesi…
La genetica della
 Mirabilis jalapa
Completa
corrispondenza tra
genotipi e fenotipi: gli
eterozigoti A/a sono
facilmente distinguibili
dagli individui A/A.

  Quando il fenotipo
  degli eterozigoti è
intermedio tra quello
     dei genitori:
     dominanza
    incompleta.
I gruppi sanguigni

Un esempio di allelia
multipla riguarda il
sistema di gruppi
sanguigni ABO.
Gene I
(antigene di superficie sul globulo rosso).
Tre alleli: sono IA, IB e IO (detto anche i). IB e IA sono codominanti
tra di loro, e sono entrambi dominanti su IO.
Quattro possibili fenotipi, corrispondenti a sei possibili genotipi.
Caratterizzazione fenotipica
    dei gruppi sanguigni

                  Solo    i   gruppi     che    non
                  agglutinano i globuli rossi hanno
                  la possibilità di scambiarsi
                  sangue (trasfusioni). AB è
                  accettore universale, O è
                  donatore universale.
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