Genetica formale Modalita' della trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. I metodi che Gregorio Mendel sviluppo' verso la meta' ...
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Genetica formale
Modalita’ della trasmissione dei caratteri da una
generazione all’altra.
I metodi che Gregorio Mendel sviluppo’ verso la meta’
del 1800 sono quelli ancora in uso oggi e rappresentano
una parte fondamentale dell’analisi genetica.
1
Studio di un fenomeno biologico
isolare e caratterizzare le varianti genetiche che
colpiscono (alterano) il processo stesso.
Ogni variante o mutazione permette di identificare
un distinto componente genetico.
Organismi sperimentali
-con ciclo vitale breve
-progenie numerosa
-facili da manipolare
-variabilità tra gli individui
2
Gregor Mendel (1822-1884)
Propose per primo, nel 1865,
il concetto di GENE.
(il termine “gene” fu coniato
da Johannsen nel 1909)
3
Riproduzione: fusione di due cellule specializzate dette
gameti
Prima di Mendel “eredità per mescolamento”
“uovo e spermio (i gameti) contengono essenze
derivanti dalle diverse parti del corpo del genitore.
Queste essenze si mescolano per formare il nuovo
individuo”
Mendel “eredità particolata”
“i caratteri sono determinati da unità discrete che
vengono trasmesse intatte da una generazione
all’altra”
4
Gli esperimenti di Mendel
-Scelta dell’organismo giusto
-Piano sperimentale semplice (pochi caratteri da seguire)
-Quantificazione dei risultati
Metodo di ricerca ipotetico deduttivo
Interpretazione semplice dei rapporti numerici ottenuti
Esperimenti precisi per saggiare l’ipotesi
5
Pisum sativum
•ampia gamma di forme e colori
•autofecondazione e fecondazione incrociata
stimma
antera
(porta il polline) •tempo di generazione breve
•numerosità della progenie
•poco spazio occupato
ovario ovulo
•basso costo
6
Trasmissione ereditaria di un
singolo carattere
(Per “carattere” si intende una specifica
proprietà di un organismo)
7
Caratteri delle piante di piselli studiati da Mendel
semi lisci o grinzosi
interno del seme giallo o verde
baccelli verdi o gialli
petali porpora o bianchi
baccelli semplici o concamerati fiori assiali o terminali fusto lungo o corto
8
Linea pura = popolazione che
attraverso le generazioni resta
identica per un dato carattere
9
I incrocio: pianta a fiori purpurei x pianta a fiori bianchi
F1 tutte piante a fiori purpurei
P = generazione
parentale
P
F1 = prima
generazione F1
filiale
10L’incrocio reciproco dava lo stesso risultato
P
F
1
11Autofecondazione F1 x F1
F2 705 piante a fiori purpurei 224 piante a fiori bianchi
RAPPORTO 3 : 1
Il fenotipo bianco riappariva
alla seconda generazione 12DOMINANTE e RECESSIVO
ll “fattore” latente si definisce
RECESSIVO
il “fattore” espresso si definisce
DOMINANTE
13Lo stesso rapporto 3:1 si ritrovava anche per gli altri 6
caratteri
semi lisci o grinzosi
interno del seme giallo o verde
baccelli verdi o gialli
petali porpora o bianchi
baccelli semplici o concamerati fiori assiali o terminali fusto lungo o corto
1415
Cosa dedusse Mendel dai risultati dei suoi esperimenti?
1. I determinanti ereditari sono di natura particolata
2. I determinanti (geni) sono presenti a coppie. Ogni carattere è
controllato da due geni (chiamati alleli). Nelle linee pure i due alleli sono
uguali. Nelle piante F1 sono presenti un allele per il fenotipo dominante ed uno
per il fenotipo recessivo
3.I membri di ciascuna coppia genica si separano con uguale frequenza nei
gameti (Principio della segregazione)
4.Ogni gamete porta solo un membro di ciascuna coppia genica
5. I gameti si combinano per formare lo zigote indipendentemente dal
membro della coppia genica in essi contenuto
16Gli individui A /a sono chiamati eterozigoti
o ibridi,mentre gli individui delle linee pure
sono chiamati omozigoti.
A /A è un omozigote dominante;
a /a è un omozigote recessivo.
17gialli verdi
P
YY x yy
giallo è
F1 Yy x Yy dominante su
verde
Tutti gialli
1/2 Y 1/2 y
YY 1/4
1/2 Y YY Yy
F2 Yy 1/4 + 1/4= 2/4 = 1/2
yy 1/4
1/2 y
Yy yy
quadrato di Punnet 18Il genotipo è la costituzione genetica del carattere
Il fenotipo è la manifestazione del carattere
rapporto giallo verde
fenotipico
3 : 1
YY Yy yy
rapporto
genotipico 1/4 1/2 1/4
19Verifica delle ipotesi
(Test-cross o Reincrocio)
Rapporto osservato 58 : 52
1:1 20I legge di Mendel: I due membri di una
coppia genica segregano (si separano) l’uno
dall’altro nei gameti, metà dei quali riceve
un membro della coppia, mentre l’altra
metà riceve l’altro membro
21Trasmissione ereditaria
di due caratteri
22Mendel studiò la trasmissione contemporanea di due
caratteri
Carattere fenotipo
Forma del seme liscio/rugoso
Colore del seme giallo/verde
23lisci verdi x rugosi gialli
F1 lisci gialli Liscio > rugoso
Giallo > verde
F1 lisci gialli x F1 lisci gialli
F2
315 lisci gialli 9
108 lisci verdi 3
101 rugosi gialli 3
32 rugosi verdi 1
556 semi 24Mendel trovò lo stesso tipo di
rapporto 9:3:3:1 studiando anche
altre coppie di caratteri
Mendel considerò un carattere alla volta
254 fenotipi
315 lisci gialli
108 lisci verdi
101 rugosi gialli
32 rugosi verdi
556 semi
lisci/rugosi
lisci 315+108 = 432 ; rugosi 101+32 = 133
rapporto 3 liscio : 1 rugoso
gialli/verdi
gialli 315+101 = 416; verdi 108+32 = 140
rapporto 3 giallo : 1 verde
26Mendel intuì che
ciascun carattere veniva trasmesso
indipendentemente dall’altro
27R = liscio r = rugoso
Y = giallo y = verde
liscio verde rugoso giallo
gameti Y
liscio giallo
28Il diibrido RrYy formerà 4 tipi di gameti contenenti
ciascuno un allele per il carattere “forma del seme”
(R o r ) e un allele per il carattere “colore del seme”
(Y o y). Questi gameti verranno prodotti con la
stessa frequenza pari ad 1/4
RY Ry
rY ry
29RrYy RrYy
30Rapporti genotipici Rapporti fenotipici
RRYY 1/16
RRYy 2/16
RRyy 1/16
RrYY 2/16 lisci gialli 9 R-Y-
RrYy 4/16 lisci verdi 3 R-yy
Rryy 2/16 rugosi gialli 3 rrY-
rrYY 1/16 rugosi verdi 1 rryy
rrYy 2/16
rryy 1/16
31II legge di Mendel: coppie geniche
differenti si combinano in maniera
indipendente durante la formazione dei
gameti
32Testcross per confermare la seconda legge di Mendel
YyRr x yyrr
gialli lisci verdi rugosi
yrr
1/4 YR YyRr 1/4 gialli lisci
1/4 Yr Yyrr 1/4 gialli rugosi
1/4 yR yyRr 1/4 verdi lisci
1/4 yr yyrr 1/4 verdi rugosi
33Le caratteristiche alternative sono determinate da
FATTORI DISCRETI che portano l’informazione ereditaria
Ogni fattore (GENE) esiste in forme alternative (ALLELI)
che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO)
2 alleli uguali = OMOZIGOSI
2 alleli diversi = ETEROZIGOSI
Allele che determina la caratteristica visibile è
DOMINANTE sull’altro che è RECESSIVO
34I legge di Mendel:
(segregazione dei caratteri)
I due membri di una
coppia genica segregano (si separano)
l’uno dall’altro nei gameti
II legge di Mendel
(assortimento indipendente):
Geni che controllano
caratteri diversi si distribuiscono in modo
indipendente nei gameti
35Analisi statistica: il test del chi-quadrato (χ2)
Serve a verificare se i risultati ottenuti in un
dato esperimento si discostano dai risultati
attesi soltanto per effetto del caso
36Ipotesi zero:
RrYy x rr yy
Liscio giallo rugoso verde I geni assortiscono indipendentemente
(rapporto 1:1:1:1)
Risultati osservati Risultati attesi
154 lisci gialli 142 lisci gialli (RrYy)
124 lisci verdi 142 lisci verdi (Rryy)
144 rugosi gialli 142 rugosi gialli (rrYy)
146 rugosi verdi 142 rugosi verdi (rryy)
Tot. 568 Tot. 568
37La differenza osservata è casuale?
L’ipotesi zero è confermata?
38Il metodo del chi quadro consente di determinare
qual’è la probabilità che la discrepanza tra i
risultati ottenuti in un esperimento ed i risultati
attesi sia dovuta al caso
Se questa probabilità è alta (rispetto ad una soglia
di accettazione) allora l’ipotesi di partenza è
corretta, se la probabilità è piccola l’ipotesi va
scartata
39Calcolo del chi quadrato
Per ogni classe, si
calcola la
differenza tra
valore osservato
ed atteso, la si
eleva al quadrato,
la si divide per il
valore atteso, e
infine si fa la
somma dei risultati
ottenuti per tutte
le classi.
Numero delle classi -1 40Soglia di
accettazione/rifiuto
41Procedura per effettuare il test del chi quadro
1) Formulare un’ipotesi semplice su cui costruire
un’attesa precisa
(Es Ipotesi zero: assortimento indipendente)
2) Calcolare il chi quadro
3) Stimare p(χ2)
4) Rifiutare o accettare l’ipotesi zero
42Mendel genio incompreso Solo nel 1900, C. Correns, H. de Vries e E. von Tschermak, arrivando indipendentemente alle stesse conclusioni, riscoprirono e riconobbero il valore delle ricerche di Mendel. Inizia l’era della genetica e vengono coniati i termini moderni che sono tuttora utilizzati
Dal 1900 molti biologi iniziarono a
sospettare che i geni fossero localizzati
sui cromosomi…
Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi
i geni sono in coppie (come i cromosomi);
i due membri di ciascuna coppia di geni segregano nei
gameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi);
coppie diverse di geni segregano in modo indipendente
(come coppie diverse di cromosomi omologhi).
44Oogenesi Spermatogenesi
Oocita primario= 2n, 4c Spermatocita primario= 2n, 4c
Meiosi I Meiosi I
Oocita secondario= n, 2c Speratocita secondario= n, 2c
Meiosi II Meiosi II
Uovo maturo= n, 1c Spermio maturo= n, 1c
Zigote = 2n, 2c
45Confronto tra meiosi e mitosi Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e segregano in due nuclei diversi: divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi: divisione riduzionale = produzione gameti aploidi 46
Meiosi e I legge di Mendel
(segregazione dei caratteri)
47Meiosi e II legge di Mendel
(assortimento indipendente)
Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni48Meiosi e II legge di Mendel
49Meiosi e II legge di Mendel
50Localizzando il materiale ereditario su un organello
cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il
concetto di gene da un’entità astratta,
ad una realtà fisica,
il cromosoma,
che può essere osservata e manipolata.
51Mendel rinuncia
alle sue ricerche
Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere
conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni
che (si dice) cadde in depressione, abbandonò la ricerca e si
mise a curare l’amministrazione del convento…
Solo diverso tempo dopo si scoprì che queste contraddizioni
solo APPARENTEMENTE andavano contro i risultati ottenuti
sul Pisum sativum.Variazioni della dominanza I In molte piante è possibile trovare delle varianti a fiori colorati e delle varianti a fiori bianchi. Tra queste la bocca di leone e la Mirabilis jalapa (bella di notte). In queste piante, incrociare individui a fiori rossi con individui a fiori bianchi dà risultati inattesi…
La genetica della Mirabilis jalapa
Completa
corrispondenza tra
genotipi e fenotipi: gli
eterozigoti A/a sono
facilmente distinguibili
dagli individui A/A.
Quando il fenotipo
degli eterozigoti è
intermedio tra quello
dei genitori:
dominanza
incompleta.Variazioni della dominanza II
Alleli letali (Cuenot 1905)
Topi gialli x topi selvatici Y>y
Topi gialli x topi selvatici
Topi gialli topi selvatici
1 : 1topi gialli F1 x topi gialli F1
Y/+ Y/+
2/3 gialli
1/3 selvatici
Invece di 3/4 gialli
1/4 selvaticiY/+ x Y/+
genitore 1 genitore 2
Gameti genitore 1 Rapporto
Y 1/2 + 1/2 alterato
1:2:0
Y Y Y +
Gameti genitore 2
Y 1/2 Topo giallo Topo giallo
2/3 gialli
1/3 selvatici
+ 1/2 Y + + +
Topo
Topo giallo selvaticoY è un gene che per il fenotipo del colore del pelo si comporta da dominante, ma è recessivo per la letalità
Variazioni della dominanza II
Alleli letali (Cuenot 1905)
Topi gialli x topi selvatici Y>y
Topi gialli x topi selvatici
Y/y y/y
topi gialli topi selvatici
Y/y y/y
1 : 1Variazioni della dominanza III
Allelìa multipla e codominanza
In ogni individuo diploide sono
presenti solo due alleli ad un certo
locus genetico. Tuttavia nella
popolazione di individui è possibile che
siano presenti tanti alleli diversi, che
tra loro possono avere rapporti
variabili di dominanzaI gruppi sanguigni Un esempio di allelia multipla riguarda il sistema di gruppi sanguigni ABO. Gene I (antigene di superficie sul globulo rosso). Tre alleli: sono IA, IB e IO (detto anche i). IB e IA sono codominanti tra di loro, e sono entrambi dominanti su IO. Quattro possibili fenotipi, corrispondenti a sei possibili genotipi.
Caratterizzazione fenotipica
dei gruppi sanguigni
Solo i gruppi che non
agglutinano i globuli rossi hanno
la possibilità di scambiarsi
sangue (trasfusioni). AB è
accettore universale, O è
donatore universale.L’eredità mendeliana nell’uomo Analisi degli alberi genealogici
Malattie determinate da alleli recessivi
Caratteristiche:
•Il disturbo compare nella
progenie e non nei genitori
•la progenie affetta comprende
sia maschi che femmineMalattia recessiva
Malattia dominante
•Ogni persona affetta ha almeno un
genitore affetto
•genitori affetti (padre o madre)
trasmettono la malattia ai figli sia
maschi che femmine
•il fenotipo tende a comparire ad
ogni generazioneEredità-ambiente
Contributo relativo di geni e ambiente
nel determinare un fenotipo
Geni: limiti e potenzialità del fenotipo
Ambiente: condizioni che limitano o favoriscono la
potenzialità del genotipo di produrre un fenotipoNorma di reazione
Estensione della variazione del
fenotipo in funzione dell’ambiente
Genotipi con norma di reazione piccola:
stesso fenotipo in ambienti diversi
Genotipi con norma di reazione ampia:
diversi fenotipi in ambienti diversiFenotipi spesso influenzati sia
dai geni che dall’ambiente
Interno
Ambiente
Temperatura: coniglio hymalaiano
Esterno
Sostanze chimiche: fenilchetonuria,Il colore del mantello del
coniglio hymalaiano
è influenzato dalla temperaturaFenotipi spesso influenzati sia
dai geni che dall’ambiente
Età: calvizie, distrofia
Interno
Sesso: calvizie CC, Cc, cc
Ambiente P CC x cc
F1 Cc
maschi calvi e femmine normali
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