La Genetica ha "contaminato" il linguaggio comune - E' nel mio DNA E' nei miei geni E' nei miei cromosomi E' nel mio codice genetico - eLearning

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La Genetica ha "contaminato" il linguaggio comune - E' nel mio DNA E' nei miei geni E' nei miei cromosomi E' nel mio codice genetico - eLearning
La Genetica ha “contaminato”
        il linguaggio comune
               E’ nel mio DNA
               E’ nei miei geni
           E’ nei miei cromosomi
        E’ nel mio codice genetico

Termini utilizzati (magari a sproposito..)
      per definire in vari contesti
                 l’identità
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4 miliardi di anni per generare i meccanismi con cui
tutti gli organismi viventi, dai batteri, alle piante all’uomo,
    devono immagazzinare, replicare, trasmettere alla
   generazione successiva e utilizzare le informazioni
necessarie per lo sviluppo, la crescita, la sopravvivenza nei
                     loro ambienti, cioe’

     l’informazione che determina
            l’identità biologica
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Il DNA è la molecola che contiene
     l’informazione biologica

  Acido Desossiribo Nucleico
contenuto nel nucleo delle cellule

 Struttura a doppia elica,
 identificata da Watson e
      Crick nel 1953
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Organizzazione strutturale del
            DNA
            Il DNA è una
             doppia elica
          costituita da due
               catene          Successione di
          polinucleotidiche   unità costitutive
          avvolte a spirale
           e antiparallele.
                              che si chiamano
                               nucleotidi
             3’   5’

             5’   3’
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Un nucleotide è
composto da uno zucchero
(il desossiribosio) a cui è
legato un gruppo fosfato e
una delle 4 basi azotate
(Adenina  Timina
Citosina e Guanina)
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Doppio filamento di nucleotidi
        con coppie di
  basi complementari

  La complementarietà
      delle basi è la
       proprietà più
     importante e la
    chiave per capire
     come il DNA si
  replica, trasmette e
       immagazzina
      l’informazione
          genetica
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Il DNA è una sequenza di parole scritte
    con un codice a 4 lettere (le 4 basi)
        che fornisce l’informazione
        per “costruire” gli organismi

       Ogni parola è un      gene

    Gene A                            Gene B

    Il DNA è una sequenza di geni
   (e non solo… molto DNA non codifica niente
sembra una sequenza insensata di lettere che puo’
    cambiare, ovvero mutare, senza problemi!)
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Come si passa dall’ informazione codificata
           alla forma cellulare?

Attraverso la sintesi delle proteine (catene di aminoacidi)

          Il codice funziona a triplette:
una data sequenza di tre basi = un dato aminoacido

Ogni gene viene letto dall’apparato cellulare come una
       sequenza di triplette che permette di
  sintetizzare una specifica sequenza di aminoacidi
                  cioè una proteina

   Il trasferimento dell’informazione contenuta nei geni
    avviene in due passaggi: trascrizione e traduzione
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La trascrizione è il processo con cui l’informazione viene
                trasferita dal DNA all’RNA.
   La traduzione è il processo con cui l’informazione viene
              trasferita dall’RNA alle proteine

                                        Informazione sul DNA
                                          TAC    CGG     AAA  GTA    CGG
                  DNA                     ATG     GCC    TTT     CAT     GCC  
  Nucleo
             (     RNA
                                          Trascrizione di un’elica
                                          AUG    GCC      UUU    CAU    GCC

Citoplasma
             (   Catena  di  
                 amino-­acidi
                                            Traduzione
                                            M            A            P          H          A        
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Come si duplica il DNA?

La struttura stessa del DNA suggerisce come avviene la sua
trasmissione da una generazione all’altra. La complementarietà delle
basi azotate dirige la sintesi di nuovo DNA indicando la sequenza con
cui aggiungere le basi della doppia elica neoformata.
      Lavoro svolto da un enzima che si chiama DNA polimerasi
La replicazione del DNA è
    semiconservativa
Replicazione del DNA I
Replicazione del DNA II
Replicazione del DNA III
Replicazione del DNA IV
Replicazione del DNA V
Replicazione del DNA VI
Replicazione del DNA VII
Replicazione del DNA VIII
Il complemento di DNA di un organismo:
               genoma

   Nelle cellule le molecole di DNA che
compongono il genoma sono organizzate nei
                cromosomi.
Dal DNA ai
 cromosomi 1.
  I cromosomi:
DNA impacchettato
   con proteine

Uomo: 1 metro di DNA

Cromosoma umano= 1-10 µm =
10.000-200.000 µm di DNA
Dal DNA ai cromosomi 2.

Ogni cromosoma porta un insieme particolare di geni.

Ogni specie possiede un numero fisso di cromosomi
 distinguibili per forma e grandezza (cariotipo)

    In molti organismi (organismi diploidi), ogni
cromosoma e i geni che lo compongono sono presenti
         due volte (cromosomi omologhi)
Il cariotipo
   umano

22 coppie di cromosomi
 omologhi e 1 coppia di
  cromosomi sessuali
  (XX nelle femmine;
    XY nei maschi)

Totale: 46 cromosomi per
         cellula
I geni presenti sui cromosomi omologhi possono
avere sequenze leggermente diverse e codificare
     versioni diverse della stessa proteina.

  Normalmente una delle due versioni (alleli) è
      dominante sull’altra e determina
         la forma visibile (fenotipo).

    La versione non visibile (recessiva) può
   manifestarsi nelle generazioni successive
I cromosomi sono visibili al microscopio ottico solo al
 momento della divisione cellulare perchè si condensano
      in modo da facilitare la trasmissione del DNA

Come vengono trasmessi i cromosomi (e quindi i geni)
      da una cellula all’altra di un individuo e
           da una generazione all’altra?
Due tipi di divisione cellulare

La mitosi è la divisione che avviene nelle cellule
   somatiche e nell’uovo fecondato (zigote).

   La meiosi è la divisione che avviene nelle
               cellule germinali
Mitosi
                                                              Cellule figlie
                                                   telofase
 interfase     profase   metafase       anafase                            2n

2n

                                                                           2n
         replicazione               segregazione

     La mitosi mantiene costante la quantità di materiale genetico
                      nelle cellule di un organismo
La separazione dei cromosomi:
                Componenti
fili (microtubuli)                 deldue
                    che partono dalle   fuso
                                           estremità della cellula,
               si attaccano ad uncini (centromeri)
                    e tirano in direzioni opposte
La divisione dal vero…..
Mitosi
                                                              Cellule figlie
                                                   telofase
 interfase     profase   metafase       anafase                            2n

2n

                                                                           2n
         replicazione               segregazione

     La mitosi mantiene costante la quantità di materiale genetico
                      nelle cellule di un organismo
Meiosi

                                                                    n

2n
                                                                    n

                                                                    n

     replicazione   appaiamento   Segregazione                      n
                                  (degli OMOLOGHI)
                                                     segregazione

 La meiosi mantiene costante la quantità di materiale genetico
  attraverso le generazioni e assicura la formazione di nuove
                  combinazioni di cromosomi
Meiosi e I legge di Mendel
    (segregazione dei caratteri)
Riassumendo
              Il materiale ereditario consiste nel DNA

Il DNA è una doppia elica composta da due catene nucleotidiche
     avvolte l’una sull’altra e orientate in direzioni opposte

              Le unità funzionali del DNA sono i geni

 Un gene è un segmento di DNA che codifica una proteina

La sequenza nucleotidica del DNA viene trascritta su un RNA e
    poi tradotta nella sequenza aminoacidica di una proteina

 Durante la duplicazione del DNA le due catene si separano e
funzionano da stampo per la sintesi di due molecole figlie uguali
I cromosomi (quindi i geni) dei genitori si distribuiscono in modo
indipendente nei gameti. Dall’unione di due gameti si forma uno zigote
         con una combinazione nuova dei geni dei genitori.
             E’ questa combinazione che ne determina
                            l’individualita’

     Meiosi                                          Meiosi

      Mitosi

      Mitosi
Riassumendo ancora….

Organismo                                                              Ogni   cromosoma  
                                   Ogni   nucleo                                                 Il   DNA  è  una  
  (uomo)    Il   corpo   umano                        I  cromosomi        è  una   lunga  
                                    cellulare   è                                                doppia   elica
                 è  composto                                sono             molecola
                                   dotato   di   un
                  damiliardi                              in  coppia    di   DNA  e  i  geni  
                                 identico   corredo
                  di   cellule    cromosomico                             sono   regioni  
                                                                         funzionali   su  
                                                                       questa   molecola

(Quasi) Tutte le cellule di un individuo hanno lo stesso
                         DNA.
              Ma non sono tutte uguali!
 Combinazione di geni “on” e “off” = identità cellulare
GLOSSARIO
Gene:          determinante ereditario di una caratteristica
               di un organismo, contenuto nel DNA

Alleli:        forme alternative di un gene
Omozigosi:     due forme identiche di un gene
Eterozigosi:   due forme diverse di un gene

 Genotipo:      costituzione genetica di un organismo
 Fenotipo:      manifestazione visibile di un carattere

Gamete:        cellula riproduttiva matura, aploide,
               specializzata per la fusione sessuale

 Zigote:        cellula prodotta dalla fusione di un gamete maschile e
                uno femminile
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