La Genetica ha "contaminato" il linguaggio comune - E' nel mio DNA E' nei miei geni E' nei miei cromosomi E' nel mio codice genetico - Elearning
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La Genetica ha “contaminato”
il linguaggio comune
E’ nel mio DNA
E’ nei miei geni
E’ nei miei cromosomi
E’ nel mio codice genetico
Termini utilizzati (magari a sproposito..)
per definire in vari contesti
l’identità
4 miliardi di anni per generare i meccanismi con cui
tutti gli organismi viventi, dai batteri, alle piante all’uomo,
devono immagazzinare, replicare, trasmettere alla
generazione successiva e utilizzare le informazioni
necessarie per lo sviluppo, la crescita, la sopravvivenza nei
loro ambienti, cioe’
l’informazione che determina
l’identità biologica
Il DNA è la molecola che contiene
l’informazione biologica
Acido Desossiribo Nucleico
contenuto nel nucleo delle cellule
Struttura a doppia elica,
identificata da Watson e
Crick nel 1953
Organizzazione strutturale del
DNA
Il DNA è una
doppia elica
costituita da due
catene Successione di
polinucleotidiche unità costitutive
avvolte a spirale
e antiparallele.
che si chiamano
nucleotidi
3’ 5’
5’ 3’
Un nucleotide è composto da uno zucchero (il desossiribosio) a cui è legato un gruppo fosfato e una delle 4 basi azotate (Adenina Timina Citosina e Guanina)
Doppio filamento di nucleotidi
con coppie di
basi complementari
La complementarietà
delle basi è la
proprietà più
importante e la
chiave per capire
come il DNA si
replica, trasmette e
immagazzina
l’informazione
geneticaIl DNA è una sequenza di parole scritte
con un codice a 4 lettere (le 4 basi)
che fornisce l’informazione
per “costruire” gli organismi
Ogni parola è un gene
Gene A Gene B
Il DNA è una sequenza di geni
(e non solo… molto DNA non codifica niente
sembra una sequenza insensata di lettere che puo’
cambiare, ovvero mutare, senza problemi!)Come si passa dall’ informazione codificata
alla forma cellulare?
Attraverso la sintesi delle proteine (catene di aminoacidi)
Il codice funziona a triplette:
una data sequenza di tre basi = un dato aminoacido
Ogni gene viene letto dall’apparato cellulare come una
sequenza di triplette che permette di
sintetizzare una specifica sequenza di aminoacidi
cioè una proteina
Il trasferimento dell’informazione contenuta nei geni
avviene in due passaggi: trascrizione e traduzioneLa trascrizione è il processo con cui l’informazione viene
trasferita dal DNA all’RNA.
La traduzione è il processo con cui l’informazione viene
trasferita dall’RNA alle proteine
Informazione sul DNA
TAC CGG AAA GTA CGG
DNA ATG GCC TTT CAT GCC
Nucleo
( RNA
Trascrizione di un’elica
AUG GCC UUU CAU GCC
Citoplasma
( Catena di
amino-acidi
Traduzione
M A P H A Come si duplica il DNA?
La struttura stessa del DNA suggerisce come avviene la sua
trasmissione da una generazione all’altra. La complementarietà delle
basi azotate dirige la sintesi di nuovo DNA indicando la sequenza con
cui aggiungere le basi della doppia elica neoformata.
Lavoro svolto da un enzima che si chiama DNA polimerasiLa replicazione del DNA è
semiconservativaIl complemento di DNA di un organismo:
genoma
Nelle cellule le molecole di DNA che
compongono il genoma sono organizzate nei
cromosomi.Dal DNA ai cromosomi 1. I cromosomi: DNA impacchettato con proteine Uomo: 1 metro di DNA Cromosoma umano= 1-10 µm = 10.000-200.000 µm di DNA
Dal DNA ai cromosomi 2.
Ogni cromosoma porta un insieme particolare di geni.
Ogni specie possiede un numero fisso di cromosomi
distinguibili per forma e grandezza (cariotipo)
In molti organismi (organismi diploidi), ogni
cromosoma e i geni che lo compongono sono presenti
due volte (cromosomi omologhi)Il cariotipo
umano
22 coppie di cromosomi
omologhi e 1 coppia di
cromosomi sessuali
(XX nelle femmine;
XY nei maschi)
Totale: 46 cromosomi per
cellulaI geni presenti sui cromosomi omologhi possono
avere sequenze leggermente diverse e codificare
versioni diverse della stessa proteina.
Normalmente una delle due versioni (alleli) è
dominante sull’altra e determina
la forma visibile (fenotipo).
La versione non visibile (recessiva) può
manifestarsi nelle generazioni successiveI cromosomi sono visibili al microscopio ottico solo al
momento della divisione cellulare perchè si condensano
in modo da facilitare la trasmissione del DNA
Come vengono trasmessi i cromosomi (e quindi i geni)
da una cellula all’altra di un individuo e
da una generazione all’altra?Due tipi di divisione cellulare
La mitosi è la divisione che avviene nelle cellule
somatiche e nell’uovo fecondato (zigote).
La meiosi è la divisione che avviene nelle
cellule germinaliMitosi
Cellule figlie
telofase
interfase profase metafase anafase 2n
2n
2n
replicazione segregazione
La mitosi mantiene costante la quantità di materiale genetico
nelle cellule di un organismoLa separazione dei cromosomi:
Componenti
fili (microtubuli) deldue
che partono dalle fuso
estremità della cellula,
si attaccano ad uncini (centromeri)
e tirano in direzioni opposteLa divisione dal vero…..
Mitosi
Cellule figlie
telofase
interfase profase metafase anafase 2n
2n
2n
replicazione segregazione
La mitosi mantiene costante la quantità di materiale genetico
nelle cellule di un organismoMeiosi
n
2n
n
n
replicazione appaiamento Segregazione n
(degli OMOLOGHI)
segregazione
La meiosi mantiene costante la quantità di materiale genetico
attraverso le generazioni e assicura la formazione di nuove
combinazioni di cromosomiRiassumendo
Il materiale ereditario consiste nel DNA
Il DNA è una doppia elica composta da due catene nucleotidiche
avvolte l’una sull’altra e orientate in direzioni opposte
Le unità funzionali del DNA sono i geni
Un gene è un segmento di DNA che codifica una proteina
La sequenza nucleotidica del DNA viene trascritta su un RNA e
poi tradotta nella sequenza aminoacidica di una proteina
Durante la duplicazione del DNA le due catene si separano e
funzionano da stampo per la sintesi di due molecole figlie ugualiI cromosomi (quindi i geni) dei genitori si distribuiscono in modo
indipendente nei gameti. Dall’unione di due gameti si forma uno zigote
con una combinazione nuova dei geni dei genitori.
E’ questa combinazione che ne determina
l’individualita’
Meiosi Meiosi
Mitosi
MitosiRiassumendo ancora….
Organismo Ogni cromosoma
Ogni nucleo Il DNA è una
(uomo) Il corpo umano I cromosomi è una lunga
cellulare è doppia elica
è composto sono molecola
dotato di un
damiliardi in coppia di DNA e i geni
identico corredo
di cellule cromosomico sono regioni
funzionali su
questa molecola
(Quasi) Tutte le cellule di un individuo hanno lo stesso
DNA.
Ma non sono tutte uguali!
Combinazione di geni “on” e “off” = identità cellulareGLOSSARIO
Gene: determinante ereditario di una caratteristica
di un organismo, contenuto nel DNA
Alleli: forme alternative di un gene
Omozigosi: due forme identiche di un gene
Eterozigosi: due forme diverse di un gene
Genotipo: costituzione genetica di un organismo
Fenotipo: manifestazione visibile di un carattere
Gamete: cellula riproduttiva matura, aploide,
specializzata per la fusione sessuale
Zigote: cellula prodotta dalla fusione di un gamete maschile e
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