Dalla Semeiotica neurologica alla diagnosi nel PS pediatrico - Raffaele Falsaperla AOU Policlinico San Marco PO San Marco, Catania - SIMEUP
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Dalla Semeiotica neurologica
alla diagnosi nel PS pediatrico
Raffaele Falsaperla
AOU Policlinico San Marco
PO San Marco, Catania
Napoli 15-16 Ottobre 2021
Outline • Semeiotica neurologica • Riconoscere «Urgenze/Emergenze Neurologiche» • Riconoscere gravità dell’Urgenza/Emergenza • Diagnosi danno SNC vs SNP
Le emergenze neurologiche non sono
infrequenti in campo pediatrico: Ruolo
«passepartout» della semeiotica neurologica
Le manifestazioni di urgenza/emergenza, anche se
non a partenza primariamente neurologica, si
esprimono con sintomi neurologici.
Un ritardo nella diagnosi o un trattamento
inadeguato possono compromettere la prognosi
immediata e a distanza
Semeiotica:
la disciplina che studia Sintomi e
segni
«Disponiamo di un numero sempre crescente di strumenti di
precisione con i quali noi e i nostri assistenti in ospedale eseguiamo
test ed effettuiamo osservazioni, la maggior parte delle quali sono
però complementari e per nulla paragonabili con lo studio accurato
del paziente da parte di un osservatore esperto che usa gli occhi, le
orecchie, le dita ed alcuni semplici strumenti».
Harvey Cushing
Luke Fildes, The doctor, 1887
Dal sintomo al segno alla
diagnosi: il ruolo chiave della
Semeiotica
Semeiotica σημεῖον semeion = segno
tékhné = arte
disciplina che studia i sintomi e i segni clinici.
Branca della medicina:
sintomi soggettivi e i segni di malattia, e di come entrambi
debbano essere integrati per giungere alla diagnosi.
In senso lato, la semeiotica è l'insieme dello studio anamnestico,
dell’esame obiettivo, nonché dei reperti di quanto ricercato in
esami di laboratorio e con le tecniche diagnostiche speciali (RM,
ECG, EMG, VCN).
Anamnesi familiare (pedigree)
ANAMNESI Anamnesi ostetrica
MAF presenti
Polidramnios
Tipo di Presentazione
Sviluppo Psicomotorio
Suzione non valida
RGE
Posture bizzarre o anomale
Ritardo tappe motorie
Linguaggio
Episodi critici
SNC Capacità del piccolo in quattro aree: Attività motoria grossolana Comportamento personale e sociale Attività motoria fine Linguaggio
ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO NEL BAMBINO
DESCRIZIONE CRANIO-CAUDALE
CONFUSIONE
SENSORIO
SONNOLENZA
STUPORE
COMA
VIGILE
NERVI CRANICI TROFISMO
FORZA
STATO MUSCOLARE TONO
COORDINAZIONE
DEAMBULAZIONE FUNZIONE MOTORIA
MOVIMENTI PATOLOGICI
RIFLESSI
SENSIBILITA’
SEGNI MENINGEI
Indizi Anamnestici (cronologici)
MAF presenti
Polidramnios
Tipo di Presentazione
Suzione non valida
Frequenti rigurgiti alimentari
Posture bizzarre
Ritardo tappe motorieAnamnesi ostetrica
ANAMNESI Sviluppo Psicomotorio
Faticabilità, Deambulazione
Episodi critici
Alterazioni del tono, trofismo e forza muscolare
CLINICA Anomalie della postura, dei movimenti
involontari e della deambulazione
Alterazione della sensibilitàAnamnesi + Clinica
E’ una patologia del Sistema
Nervoso?
EPILESSIE
MALATTIE
NEURODEGENERATIVE
DISTURBI DEL MOVIMENTO
ATASSIE
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
Quale patologia del Sistema
MALATTIE METABOLICHE
Nervoso? MALATTIE NEUROMUSCOLARIRiconosciamo?
Riusciamo a determinare il TIMING?
Video crisi Inizio e fine?Questa è una Urgenza?
Alterazione persistente dello stato di vigilanza
Alterazione livello di coscienza
coscienza
momentanea duratura
Crisi
Convulsione Sincope psicogena?
Sonnolenza
«EPISODIO PAROSSISTICO ACUTO»
«DISTURBO NEUROLOGICO apatia
TRANSITORIO»
«DANNO NEUROLOGICO
PERSISTENTE»
torpore
ComaGrading dello stato di coscienza Coma profondo il paziente non si risveglia neanche con stimoli vigorosi Letargia il paziente è come in uno stato di sonno profondo, può essere risvegliato ma ricade nel sonno Stupore il paziente non è addormentato ma dimostra scarsa risposta a qualunque tipo di stimolazione
Risposta
allo sguardo, al linguaggio, al dolore
(Eye opening, verbal responsiveness,
motor response)
Pediatric Coma scale 3-14
Alert Verbal Pain
Unresponsive
Valori normali: >9 (0-6 mesi; >11
(6-12 mesi); >12 (1-2 anni); >13
(2-5 anni); 15 (>5 anni)coscienza
Sonnolenza
apatia
confusione
disorientamento
stupore
letargia
ComaAlterazione dello stato di coscienza
modalità di esordio
• Inizio brusco emorragia, convulsioni, aritmia
cardiaca, trauma, intossicazione
• Evoluzione lenta o coma ricorrente malattie
del metabolismo
• Deterioramento graduale processo infettivo, massa
intracranica
• Cefalea, diplopia, nausea aumento pressione
intracranicaSINTOMI NEUROLOGICI D’EMERGENZA:
VA L U TA Z I O N E D I :
- STATO DI COSCIENZA
- RESPIRO
- POSTURA E MOTRICITÀ
- REATTIVITÀ PUPILLARE
- MOVIMENTI OCULARIVALUTAZIONE DEL
RESPIRO
Lesione diencefalica?
Aumento pressione
intraventricolare?
Acidosi metabolica?
Ipossia?
Lesione del midollo?
Lesione dei centri
respiratori?
Lesione del tronco
e del ponte?E’ una emergenza respiratoria o neurologica?
Appena possibile valutiamo tono
Va l u t a z i o n e d e l l a reattività pupillare
Va l u t a z i o n e d e i
movimenti oculari
RIFLESSO RIFLESSO RIFLESSO
OCULOENCEFALICO OCULOVESTIBOLARE CORNEALE
«degli occhi di bambola» Questo si ottiene stimolando con un
In paziente in coma con Nel soggetto vigile e cosciente comporta batuffolo di cotone l’angolo inferiore
tronco encefalico intatto: il movimento un nistagmo controlaterale ipsilaterale laterale della cornea: si determina
degli occhi è in direzione opposta al lato in • Paziente in coma con tronco così la chiusura forzata dell’occhio
cui viene girata la testa, viceversa se il cerebrale intatto: deviazione ipsilaterale. Tale riflesso dimostra
coniugata degli occhi verso l’integrità della
tronco non è intatto il movimento è l’orecchio irrigato via afferente (prima branca del
random
• Paziente in coma con lesioni al trigemino), di quella efferente
tronco cerebrale: nessuna reazione (nervo facciale) e del centro riflesso
positivo.Il bambino senza perdita di coscienza ma con
altri sintomi di allarme:
• Sintomi di ipertensione endocranica: vomito, cefalea
• Disturbi dei movimenti oculari, alterazione della
oculomozione: diplopia, strabismo, ptosi palpebrale
• Alterazione del tono muscolare e/o dei riflessi osteotendinei
e/o della sensibilità
• Alterazioni mimiche della faccia o compromissione della
deglutizione
• Segni di interessamento focale del sistema nervoso centrale:
vertigini, atassia, ipercinesiaObiettività neurologica
Tono vs Forza esordio acuto
Sintomi di ipertensione endocranica:
cefalea, vomito
Che segni valutare?
• SEGNI MENINGEI
• FEBBRE
• ESAME DEL FUNDUS:
PAPILLEDEMA, EMORRAGIE
RETINICHE
• NEL NEONATO: Ipotesi diagnostiche:
FONTANELLA BOMBATA, Meningiti, intossicazioni,
SEGNO DEL «SOL CALANTE» tumori cerebrali,
idrocefalo, emorragia sub-
aracnoidea, emorragia
intracranicadisturbi dell’oculomozione
Ptosi, enoftalmo, miosi, intrinseca o estrinseca
anidrosi (sindrome Horner? Che segni valutare?
Neuroblastoma?) • Asimmetrie (anisocoria) o irregolarità
Ptosi, midriasi, strabismo dei contorni (colobomi iridei CHARGE,
divergente, diplopia, aniridia WAGR)
esoftalmo (paralisi del III n.c.) • Riflesso pupillare alla luce
Deviazione in alto e all’infuori • Riflesso di accomodazione
(paralisi del IV n.c.) • Eventuale presenza di opsoclono-
Strabismo convergente, mioclono, movimenti oscillatori
incapacità abdurre associati ad altri disturbi (sindrome
(paralisi del VI n.c. – valuta segni meningei) • paraneoplastica? Encefalite virale? Encefalopatia
Oftalmoplegia acuta + atassia tossica? Emorragie talamiche?)
+ areflessia: Miller-Fisher
• Fenomeno Marcus-Gunn?OFTALMOPLEGIA
STRABISMO
DIPLOPIA
NISTAGMO
.
Nystagmus is defined as any involuntary, rhythmic
oscillation of one or both eyes. Three basic categories
of nystagmus include physiological, infantile, and
acquired. Each type of nystagmus has specific
characteristics that help to define it, including type,
direction, plane, amplitude, frequency, rate, and
symmetry.
Red flag #1: Downbeat nystagmus: Arnold Klippel-Fiel
anomaly, brainstem stroke,
and multiple sclerosis
Red flag #2: Upbeat nystagmus
Red flag #3: See-saw nystagmus
Red flag #4: Periodic alternating nystagmusPTOSI: DIAGNOSI DIFFERENZIALE IN ETA’ PEDIATRICA
E’ solo un caso?
Alterazione del
tono muscolare o dei riflessi osteotendinei
Che segni valutare?
SISTEMA NERVOSO SISTEMA NERVOSO
PIRAMIDALE PERIFERICO
AUMENTO DEL TONO MUSCOLARE, IPOTONIA, FLACCIDITÀ E
SPASTICITÀ, IPERREFLESSIA IPORIFLESSIAValutiamo la forza muscolare
Sintomi e segni diversi a seconda della sede anatomica
coinvolta:
A LIVELLO PIRAMIDALEA LIVELLO DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
SNC o SNP?
Dopo 1,5 anno
SNP Forza ridotta
A livello del midollo
spinaleSegni di interessamento focale
del sistema nervoso centrale
Che segni valutare?
La vertigine è un
sintomo che
descrive un senso
di rotazione
(soggettiva o
oggettiva) con
instabilità
posturaleSegni di interessamento focale
del sistema nervoso centrale
• L’atassia è un disturbo dell’equilibrio e della
coordinazione.
Segno di Romberg, Prova indice-naso, fenomeno
del rimbalzo, adiadococinesia• L’ipercinesia è definito come l’eccesso di movimenti volontari e automatici: tic, corea, distonia, tremore, mioclono e stereotipie.
RIASSUMENDO
SINTOMO SEGNO SOSPETTO DIAGNOSTICO
CEFALEA (di nuova insorgenza, che SEGNI MENINGEI (Kernig, Brudzinski, IPERTENSIONE ENDOCRANICA
sveglia la notte, con vomito a getto, decubito obbligato), PAPILLEDEMA; (Meningite? Tumori cerebrali?
esacerbata da sforzi) FONTANELLA BOMBATA; SEGNO DEL Idrocefalo? Emorragie? Pseudotumor
SOL CALANTE, MACROCRANIA cerebri?)
CEFALEA, ALTERAZIONE COSCIENZA SEGNI MENINGEI, CRISI PARZIALI, ENCEFALITE
TURBE COMPORTAMENTO
PTOSI, ENOFTALMO RIFLESSO FOTOMOTORE (Miosi fissa SINDROME BERNARD-HORNER
monolaterale)
PTOSI RIFLESSO FOTOMOTORE (Midriasi fissa PARALISI DEL NERVO OCULO-MOTORE
omolaterale) da compressione (aneurisma, tumore)
PTOSI, STRABISMO DIVERGENTE DIFETTO DI ROTAZIONE DELL’OCCHIO PARALISI DEL NERVO OCULO-MOTORE
verso dentro, l’alto e il basso da ernia cerebrale, frattura del cranio
STRABISMO CONVERGENTE ESAME DEL CAMPO VISIVO (non PARALISI DEL NERVO ABDUCENTE
abduce, diplopia)
SEGNI MENINGEI IPERTENSIONE ENDOCRANICA
PTOSI TEST ROMBERG (atassia),AREFLESSIA SINDROME MILLER-FISHER
PTOSI, DISFAGIA, DISARTRIA ESAME DEL CAMPO VISIVO (diplopia), BOTULISMO
FLACCIDITA’ MUSCOLARE DISCENDENTESINTOMO SEGNO SOSPETTO DIAGNOSTICO
IPOSTENIA ARTI INF > SUX, DISFAGIA, ROT ASSENTI, FLACCIDITA’ SINDROME GULLAIN-BARRé
DISARTRIA ASCENDENTE SIMMETRICA
EMIPARESI OMOLATERALE, DEFICIT SENSIBILITA’ ALTERATA TATTICA, Sindrome Di Brown-Sequard da trauma
SFINTERICI TERMICA E DOLORIFICA penetrante, compressione estrinseca
CONTROLATERALE del midollo
IPOSTENIA BILATERALE, PERDITA DEGLI SENSIBILITA’ ALTERATA IN Mielite trasversa acuta
SFINTERI CORRISPONDENZA DI UNA REGIONE
MIDOLLARE
ATASSIE, MIOCLONIE OPSOCLONO-MIOCLONO (EYE SINDROME PARANEOPLASTICA,
DANCING SYNDROME) ENCEFALOPATIE TOSSICHE-
METABOLICHE
VERTIGINE ARROSSAMENTO O AUMENTO DEL MASTOIDITE, LABIRINTITE SIEROSA O
TERMOTATTO POSTERIORMENTE BATTERICA
ALL’ORECCHIO
VERTIGINE, NISTAGMO ALTERAZIONE DI QUALCHE NERVO TUMORI DELL’ANGOLO
MULTIDIREZIONALE CRANICO PONTOCEREBELLARECONCLUSIONI • LA SEMEIOTICA NEUROLOGICA PUO’, SOLA, ESSERE UNICO STRUMENTO PER LA DIAGNOSI • MOLTE SITUAZIONI DI URGENZA, ANCHE SE NON A PARTENZA NEUROLOGICA, SFOCIANO IN UNA SINTOMATOLOGIA NEUROLOGICA • CONOSCERE I SINTOMI E I SEGNI NEUROLOGICI PUO’ DA UN LATO EVITARE INDAGINI DI IMAGING INAPPROPRIATE, DALL’ALTRO FARE DIAGNOSI TEMPESTIVA E MIGLIORARE NOTEVOLMENTE LA PROGNOSI • UN BAMBINO SENZA ALCUNA ALTERAZIONE DEL SENSORIO PUO’ COMUNQUE RAPPRESENTARE UN’URGENZA IN PS
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