La celiachia in età pediatrica - Patrizia Alvisi Programma Gastroenterologia Pediatrica - Convegno Nazionale ...
←
→
Trascrizione del contenuto della pagina
Se il tuo browser non visualizza correttamente la pagina, ti preghiamo di leggere il contenuto della pagina quaggiù
La celiachia in età pediatrica
Patrizia Alvisi
Programma Gastroenterologia Pediatrica
Ospedale Maggiore-Bologna
Di cosa parleremo oggi la clinica: dalla letteratura alla real life linee guida: solo un cenno aderenza alla dieta: possiamo individuare delle fasce a rischio? Perché il paziente pediatrico non aderisce alla dieta ? consigli ai familiari: è possibile fornirne? conclusioni
Quanti sono i celiaci? Celiachia al Maggiore
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
1972
1973
1974
1975
1976
1977
1978
1979
1980
1981
1982
1983
1984
1985
1986
1987
1988
158/27 anni
1989
1990
1991
1992
1993
1994
Quante diagnosi nel secolo scorso….
1995
1996
1997
1998
1999
0
10
20
30
40
50
60
80
90
100
70
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
Quanti sono i nostri bambini celiaci ? Dal 2000..
Quante femmine, quanti maschi ?
Femmine
Maschi
34%
66%
Età alla diagnosi
7
6
5
4
6,4
3 5,6 5,7
2 3,8
1
1,7
0
1971 - 1980
Firenze, 8-9 febbraio 2019 1981 - 1990 1991 - 2000 2001 - 2010 2011 - 2015
La clinica
La clinica
Malattia Celiaca Tipica (< 20%)
bambini < 3 anni
scarsa crescita
diarrea cronica
distensione addominale
ipotrofia muscolare
anoressia
irritabilità
crisi celiaca (rara)Dieta senza glutine !
Malattia Celiaca non tipica
bambini > 3 anni
ipostaturalità atassia e neuropatie
anemia/carenza marziale periferiche
pubertà ritardata epilessia
ipertransaminasemia sterilità femminile
osteoporosi anomalie dello
smalto dentale
artriti
afte ricorrentiMalattia Celiaca
non tipica
Ritardo puberale
anomalie dello
smalto dentaleSintomi alla diagnosi
250
200
150 sint GI
Sint extraint
100 Screening
50
0
2000-05 2006-12 2013-18Sintomi alla diagnosi
2000-05 totali 135
2006-12
totali 469
30%
50%
40%
20%
45%
15%
totali 427 2013-18
34% Sint GI
48%
Sint extraint
18% ScreeningSintomi extra-intestinali
10%
49%
11%
11%
anemia malattie neuro dermatiti
malattie endo bassa statura stomatite aftosa
sindromi genetiche altriQuali Test sierologici ?
Sintomi
tTGA IgA > 10 x N
EmA positivi
Predisposizione genetica
NO BIOPSIA
Diagnosi di Malattia
Celiaca
Il follow-up deve dimostrare a dieta senza
glutine e una negativizzazione dei test
sierologiciValore predittivo positivo dei nuovi criteri
100,00 99,95 99,95 99,99 100
99,76 99,75
99,50 99,56 99,56
PPV 99,13
(%) 99,00
98,61 98,68
98,50
98,4 98,4
98,00
97,8
97,50
TGA-IGA ≥10 ULN TGA-IgA ≥10ULN + EMA- É EMA & HLA positivity É EMA & any symptoms É EMA & malabsorption
IgA positivity
TGA
TGA ≥10ULN
TGA TGA ≥10ULN
≥10ULN EMA- TGA ≥10ULN EMA-IgA
≥10ULN
EMA- IgA EMA-IgA
only any symptoms
IgA HLA malabsorption
Werkstetter et al, Gastroenterology 2017;153:924-935Tissue Tranglutaminase Antibody levels
and villous atrophy in a large cohort of
coeliac patients.
The intestinal biopsy is not always
necessary
Prof. Paolo Lionetti Dott. Patrizia AlvisiProbabilità di lesioni atrofiche in base ai valori di
Ab anti tTG2 IgA in 1064 pazienti
Scopi dello studio
1
0,95
Confermare in una larga coorte di bambini e adolescenti
0,9
con Malattia Celiaca la correlazione tra Ab antiTG2 IgA
0,85
e grado di lesioneLaintestinale
presenza dei sintomi e la
0,8
Probability
predisposizione genetica non
In 0,75
quanti pazienti è possibile non eseguire la biopsia
aumentano questa
0,7 intestinale? probabilità
0,65
Valutare il significato della predisposizione genetica e
0,6
della presenza dei sintomi: sono elementi essenziali nella
0,55
diagnosi della Malattia Celiaca in presenza di positività
0,5
16
EmA
30
e alti
50 70
livelli
90
di Ab anti TG2 IgA ?
110 130 150 160 170 180 190 200 U/mL
(1 x) (1.7 x) (3.1 x) (4.3 x) (5.6 x) (6.8 x) (8.1 x) (9.3 x) (10 x) (10.6 x) (11.2 x) (11.8 x) (12.5 x) X ULN
Ab antiTG2 IgAMa l’istologia
E’ ancora il gold standard?
Deve essere effettuata ancora in casi in cui:
aplotipo HLA predisponente assente (????)
Ab antiTTG IgA < 10 volte la norma
assenza di sintomiDiagnosis of celiac disease according to
ESPGHAN guidelines –
Results from the Prospective Celiac Disease
Diagnostic Evaluation Study (ProCeDE)
Gastroenterology 2017; 153: 924-35Istologia sì o no
80
70
60
31%
29% 40% 42%
50 34%
36% NO BIOPSIA
53%
40
30
20 Sì BIOPSIA
10
0
2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018Percorso diagnostico-terapeutico assistenziale (PDTA)
per il paziente pediatrico affetto da celiachia
AUSL BOLOGNA
Il pz presenta sintomi riconducibili a
celiachia
(PLS /MMG /Dietologo /Neuropsichiatra infantile/
Allergologo /Gastroenterologo/Dermatologo/
Odontostomatologo)
Fase 1
Accesso e Altra diagnosi
diagnosi
Diagnosi di celiachia
sierologia per celiachia
Fase 2 emocromo
Terapia e
Follow up
ast/alt
specialistico glicemia, emoglobina glicata
Insorgenza di problematiche
o sierologia specifica Negativizzazione TSH reflex
nuovamente positiva
Fase 3
Follow up
PLS/MMG
Compimento del
16-esimo anno di età
Percorso
celiachia adultiAderenza alla dieta senza glutine (DSG) Alcuni dati dalla letteratura: Il 60% della popolazione adulta non aderisce completamente alla DSG Il 45-95% della popolazione pediatrica aderisce alla dieta senza glutine Fattori di rischio sono: età del paziente, educazione culturale dei genitori, sesso maschile Bambini seguiti presso centri specialistici hanno una miglior aderenza alla dieta senza glutine
Aderenza alla dieta senza glutine (DSG)
Alcuni dati dalla letteratura:
50% pazienti che trasgrediscono
hanno ab anti tTG IgA negativi
• utili per valutare la non adesione
abituale
• poco utili per l’introduzione di
piccole quantità di glutine
oppure occasionali trasgressioni
Il colloquio è il miglior mezzo
per valutare le trasgressioni
Prontuario AIC
Aliment Pharmacol Ther 28, 1042-1066, 2008
DLD 42, 352-358, 2010L’aderenza alla dieta senza glutine:
come valutarla?
Il «Questionario di Pavia» o
«score di Biagi» (SB)
score 0
Nessuna aderenza alla DSG
score 1-2
Scarsa aderenza alla DSG
score 3-4
Ottima aderenza alla DSGRisultati: 401 pazienti
SCORE DI BIAGI
Score 0 Score 1 - 2
0,2% 9,2%
Score 3 - 4
90,5%
37 (10% circa) pazienti non aderenti alla
dieta GF valutati con questionario di PaviaRisultati: 401 pazienti
SESSO ESAME ISTOLOGICO
26%
34%
74%
66%
M F SI NO
DIAGNOSI variabili P value; pScore Pavia IN CORRELAZIONE CON Score Pavia IN CORRELAZIONE CON
100% ETA’ ALLA DIAGNOSI ETA’ AL FOLLOW-UP
p= 0.0014 p=0.0001
100%
90%
90% p=0.0087
80%
80%
70%
70%
60%
60%
50%
50%
40%
40%
30%
p= 0.0014 30% p=0.0001
20%
20% p=0.0087
10%
10%
0%
score 1-2 score 3-4
0%
12 anni
età alla diagnosi score 1-2 score 3-4 Età Follow-up score 1-2 score 3-4
≤6 anni 5,6% 94,4%
8 anni 16% 84%
>12 anni(154 paz) 17,5% 82,5%Score Pavia correlato agli Ab anti-tTG IgA Score Pavia correlato ai DPG-AGA IgG
100% 100%
90% 90%
80% 80%
70% 70%
60% 60%
50% 50%
40% p=0.084 40% p=0.0327
30% 30%
20% 20%
10% 10%
0% 0%
IgA anti- tTG7 U/ml IgG DPG-AGA10 U/ml
score 1-2 score 3-4 score 1-2 score 3-4
Score Pavia 1-2 Score Pavia 3-4
29/37 (78,4%) 318/364 (88,1%)
Anti-tTG IgA< 7 U/ml
8/37 (21,6%) 43/364 (11,9%)
Anti-tTG IgA> 7 U/ml
29/37 (78,4%) 328/364 (90,4%)
DGP-AGA< 10 U/ml
8/37 (21,6%) 35/364 (9,6%)
DGP-AGA> 10 U/mlTirando le somme…
questionario
• L’aderenza alla DSG nel
di Pavia anticorpi
nostro anti è
campione
risultata superiore a quella transglutaminasi
riportata in IgA
letteratura.
(Biagi Score)
• Particolare attenzione deve essere riservata ai
pazienti in età adolescenziale, quando il controllo
del caregiver è minore 51 (12 %) pazienti con
37 (10% circa) pazienti con
• L’aver ricevuto una sierologia
diagnosi positi
istologica va
non
punteggio 1-2
favorisce una migliore aderenza alla dieta
solo 8 pazienti hanno sia uno
sicurezza dell’utilizzo delle LG ESPGHAN 2012
• l’usoscore negativo
esclusivo che laosierologia
del colloquio della sierologia
potrebbe individuarepositiva
dei «falsi aderenti»
• importanza dei dueInmetodi
totale:integrati
80 pazienti (circa 19%) non
aderiscono alla dieta priva di
glutineQuali sono i problemi della dieta gluten free ?
Quali consigli possiamo fornire al familiare di celiaco?
Cosa ci dicono gli studi ?
L’ età di introduzione del
glutine sostanzialmente
NON protegge
dall’insorgenza della
celiachia!
Linee guida ESPGHAN
consigliano introduzione
del glutine tra 4-12 mese a
tutti i bambini.Cosa abbiamo imparato dagli studi
prospettici?
L’allattamento al seno
non protegge dalla
celiachia
• La valutazione della
sierologia per celiachia
eseguirla dopo 12 mesi
dall’introduzione del glutine,
non prima di 18 mesi a meno
che non ci siano sintomi
suggestivi
Ps attenzione alla curva di
crescita ponderaleRischio maggiore nella classe 1 dell’ HLA (omozigoti DQ2): 14.9% a 3 anni e 26.9% a 5 anni
Conclusioni Linee guida in età pediatrica sono affidabili e consentono una diagnosi di certezza anche senza l’ausilio istologico In futuro non sarà più richiesto l’esecuzione della HLA per celiachia Le diagnosi devono ancora essere appannaggio di centri specialistici Al momento non esiste una prevenzione per l’insorgenza della celiachia Il reale problema è l’aderenza alla dieta priva di glutine
Puoi anche leggere
