Esophageal atresia and prenatal sonographic - tracheoesophageal fistula
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Journal
Club
Agosto
2021
Esophageal atresia and
tracheoesophageal fistula:
prenatal sonographic
manifestation from early to late
pregnancy
E. Kassif , T. Weissbach , A. Kushnir, S. Shust-Barequet, T. Elkan-Miller, R. Mazkereth, A.
Weissmann-Brenner, R. Achiron and B. Weisz
Ultrasound Obstet Gynecol, July 2021; 58:92-98
Elaborato da
Tiziana Fanelli
UOC Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale – ASL BA - Bari
Journal
Introduzione e Scopo dello Studio Club
Agosto
2021
L’atresia esofagea (EA), con o senza fistola tracheoesofagea (TEF) interessa 1 su 2,500-3,800 nati vivi ed è
una delle diagnosi prenatali più difficili.
Uno stomaco piccolo o assente e il riscontro di polidramnios sono segni a bassa specificità e sensibilità,
nonchè dipendenti sia dall’epoca gestazionale di insorgenza, sia dalla tipologia di EA/TEF.
La visualizzazione dell’integrità dell’esofago o la presenza di un pouch esofageo richiedono una notevole
esperienza e prolungano i tempi dell’esame.
SCOPO DELLO STUDIO
Descrivere la comparsa dei 3 segni ecografici di EA/TEF (stomaco piccolo/assente, polidramnios, pouch
esofageo) a partire dall’early anomaly scan (eseguita a 14-16 settimane secondo le line guida israeliane) fino al
terzo trimestre.
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Materiali e Metodi Club
Agosto
2021
- Studio retrospettivo condotto dal 2006 al 2019 comprendente tutte le gravidanze complicate da EA/TEF, isolate e
non isolate.
- Valutazioni ecografiche dell’anatomia fetale, eseguite secondo le linee guida israeliane, a:
• 14-16 settimane (early anomaly scan, su richiesta delle pazienti)
• 19-22 settimane
• Terzo trimestre
- Stima della percentuale di riscontro e del timing di insorgenza dei 3 segni principali di EA/TEF:
• polidramnios (tasca massima ≥ 8cm o AFI ≥ 24 cm)
• stomaco piccolo/assente
considerati segni di sospetto
• pouch esofageo, considerato segno diagnostico
- Esecuzione di RM fetale nei casi con ecografia non
conclusiva
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Materiali e Metodi Club
Agosto
2021
- Conferma in epoca post-natale della presenza del EA/TEF mediante RX torace.
- Esclusione dei casi senza una conferma autoptica del reperto.
Analisi statistica
- Confronto tra variabili indipendenti mediante test t d Student o Mann-Whitney
- Confronto tra variabili categoriche mediante test Chi-Square e test di Fisher
- Esecuzione di analisi multivariate mediante regressione logistica
- Significatività statistica se p < 0,05
75 pazienti reclutati
Risultati Journal
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Agosto
Detection rate delle ecografie prenatali eseguite nei 3 trimestri 2021
- Non significativa presenza di segni ecografici all’early anomaly
scan
stomaco assente/piccolo solo nel 3,6%
- All’ecografia a 19-22 settimane:
ü Segni di sospetto nel 19,4%
ü Segni diagnostici nel 4,3%
- All’ecografia del terzo trimestre:
ü Segni di sospetto nel 43,9%
ü Segni diagnostici nel 33,9%
In totale, in epoca prenatale, sulla base dei segni ecografici
ü 44% dei casi sospettati
ü 33% dei casi diagnosticati
ü 10,7% dei casi sospettati, ma non diagnosticati
Risultati Journal
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Agosto
Percentuale di riscontro e timing di insorgenza dei 3 segni ecografici 2021
ü Polidramnios
segno ecografico più comune (66,7%)
presente soprattutto nel terzo trimestre
ü Stomaco piccolo/assente
presente già a 19-22 settimane
riportato in un terzo dei casi
ü Pouch esofageo
unico segno diagnostico
riportato nel 30% dei casi
tipico del terzo trimestre
ASSENZA DI SEGNI ECOGRAFICI PRENATALI NEL 30% DEI CASI
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Risultati Club
Agosto
2021
SIGNIFICATIVA CORRELAZIONE TRA STOMACO
PICCOLO/ASSENTE e POLIDRAMNIOS con
l’INDIVIDUAZIONE PRENATALE della EA/TEF
(Odds Ratio 10)
EA/TEF di tipo A (EA senza fistula) diagnosticata nel
100% dei casi
(segni diagnostici e di sospetto sempre presenti)
In più di un terzo dei casi con fistola associata (tipi
B-E) non vi era possibile rilevare alcun segno
ecografico
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Discussione Club
Agosto
2021
L’atresia esofagea (EA), con o senza fistola tracheoesofagea (TEF), è una patologie più difficili da diagnosticare
in epoca prenatale.
- Non è possibile sospettarne la presenza prima delle 19 settimane di gestazione: l’unico segno ecografico
presente a 14-16 settimane è lo stomaco piccolo/assente, rilevabile solo nel 3,6% dei casi.
- Nonostante, secondo i dati della letteratura, sia possibile apprezzare la peristalsi esofagea a 19-22 settimane
in circa il 90% dei casi, in questo studio l’ecografia del secondo trimestre ha dimostrato una bassa detection
rate rispetto all’ecografia eseguita nel terzo trimestre.
- Con l’avanzare delle settimane gestazionali, sia i segni di sospetto sia la presenza del pouch esofageo (segno
diagnostico) sono più frequentemente rilevabili.
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Discussione Club
Agosto
2021
- La presenza di una fistola associata all’atresia esofagea riduce la performance degli esami ecografici, che
spesso rilevano solo i segni indiretti della patologia.
Tuttavia, coerentemente con i dati già disponibili in letteratura, vi è una forte associazione tra segni di sospetto e
presenza dell’anomalia (OR 10).
- Lo studio riporta una percentuale totale del 33,3% di casi diagnosticati e del 44% di casi sospettati, a differenza
dei lavori già pubblicati, in cui i risultati sono estremamente disomogenei (a seconda del tipo di segni ecografico
considerate e dell’epoca gestazionale di individuazione).
- La visualizzazione diretta dell’esofago consente di essere più precisi nel definire la presenza della patologia.
Tuttavia l’identificazione del pouch esofageo, soprattutto nel secondo trimestre, è difficile e dipende molto dal
know how dell’operatore.
- E’ pertanto auspicabile l’introduzione della valutazione dell’esofago e della sua peristalsi nelle ecografie di
screening al fine di migliorare nel tempo la detection rate della EA/TEF.Journal
Discussione Club
Agosto
2021
PUNTI DI FORZA DELLO STUDIO
- Valutazione della feasibility dell’ecografia prenatale a partire dalle 14 settimane di gestazione
- Distinzione tra segni ecografici di sospetto e segni diagnostici
- Valutazione della differenza di detection rate tra EA senza fistola (tipo A) e associata a fistola (tipi B-E)
LIMITI DELLO STUDIO
- Metodica retrospettiva
- Impossibilità di comparare i risultati relativi all’early anomaly scan a causa dell’assenza di dati in letteraturaJournal
Conclusioni Club
Agosto
2021
- Diagnosticare la EA/TEF in epoche gestazionali precoci non è possibile.
- Le valutazioni dell’anatomia fetale a 14-16 e a 19-22 settimane attualmente presentano una scarsa
performance, sia come test di screening, sia come test diagnostici per questo tipo di anomalia.
- La detection rate dei 3 segni ecografici aumenta con l’avanzare delle settimane gestazionali, con un picco di
performance nel terzo trimestre.
- In futuro potrebbe essere utile introdurre la valutazione routinaria dell’esofago fetale, che ha dimostrato di avere
un valore diagnostico, per screenare la EA/TEF con maggior efficacia.Puoi anche leggere
