Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta

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Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
Diagnosi clinica e differenziale dei
 disturbi dello spettro autistico :
 focus su adolescenza e età adulta
          Roberto Keller
     Centro pilota regione Piemonte
        disturbi spettro autistico
               in età adulta

         Dipartimento di salute mentale
        ASL Torino - cso Francia 73 Torino
                  011-4336129
        roberto.keller@aslto2.piemonte.it
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
I disturbi dello spettro autistico sono disturbi
neuroevolutivi su base genetica e interazione
ambientale, ad insorgenza precoce e
interessamento multisistemico (intestinale,
immunitario, etc) che tendono a permanere
lifetime. Vi è un ampia articolazione clinica
da forme a basso funzionamento/maggiore
necessità di supporto           (con disabilità
intellettiva) a forme ad alto funzionamento
(HFA e Asperger).
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
PROBLEMI NELLA DIAGNOSI COMPLESSA
       in età adolescenziale –adulta
1) ANAMNESI DEI PRIMI ANNI DI VITA NON FACILE

2) MODIFICAZIONE DEL QUADRO AUTISTICO IN
   RELAZIONE ALL’AMBIENTE

3) SVILUPPO O COMORBIDITA’ CON DISTURBI
   PSICOPATOLOGICI

4) SIMULAZIONE DI DISTURBI AUTISTICI

5) LA DISABILITA’  INTELLETTIVA    MODIFICA IL
   QUADRO DI PRESENTAZIONE PSICOPATOLOGICA
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64
anni che giunge all’ambulatorio non ha una
diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma
di:  7

     6

     5

     4

     3

     2

     1

     0
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
La mancanza di diagnosi nell’adulto e di
intervento specifico è un problema diffuso
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
Multistep – multinetwork model (Keller, 2017)
1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO

2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA
   FAMIGLIA

3. VALUTAZIONE TESTISTICA

4. VALUTAZIONE MEDICA

5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
Valutazione diagnostica dei disturbi dello
spettro autistico in età adulta

Diagnosing autism spectrum disorders in
adulthood

R. Keller et al

Journal of Psychopathology 2015;21:13-18
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
Criteri diagnostici DSM 5
1.   Deficit persistente nella comunicazione e
     interazione sociale in diversi contesti e
     manifestato da (3/3):

-    Deficit nella reciprocità socio-emotiva

-    Deficit nel comportamento comunicativo non
     verbale utilizzato nella interazione sociale

-    Deficit dello sviluppo, della gestione e della
     comprensione delle relazioni
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
Criteri diagnostici DSM 5
2. Modalità ristrette, ripetitive di
    comportamenti, interessi, attività (2/4):
-   Stereotipie o ripetitività nel linguaggio,
    movimenti, uso di oggetti
-   Insistenza nella sameness (immodificabilità),
    aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di
    comportamento verbali o non verbali
-   Interessi molto limitati, fissi che sono anomali
    per intensità o profondità (tema)
-   Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o
    interesse inusuale verso stimoli sensoriali
    dell’ambiente
Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
C. I sintomi devono essere
presenti nella prima infanzia (ma
possono non manifestarsi
pienamente sino a che la richiesta
sociale va oltre i limiti delle
capacità)
Per early childood si considera l’età di 8 anni e
inferiore in modo flessibile/
D. I sintomi
compromettono nel loro
insieme il funzionamento
nella vita quotidiana.
La valutazione dell’adulto
con sospetto ASD
rappresenta un percorso
complesso che comincia,
quando possibile, da una
accurata raccolta
anamnestica dei primi anni
di vita….come era il paziente
da bambino ?
Step 2 . La conoscenza e la sua storia
Una attenta e accurata raccolta anamnestica con
   la famiglia, il paziente, gli insegnanti…è la
   base della diagnosi. Ripercorriamo la vita
   dal paziente partendo dalla conoscenza
   anamnestica della famiglia allargata, della
   gravidanza, della nascita e con estrema
   attenzione dei primi anni di vita e delle fasi
   di passaggio scolastico, andando a ricercare
   possibili indicatori di autismo
Step 2 . La famiglia
La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave
   nel processo diagnostico. Chi conosce il
   paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo
   con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo
   tanti anni di autismo, di speranze e
   fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali
   risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche
   ha la famiglia ? E i fratelli ?
Step 2 . L’esame psichico diretto
Gli obiettivi sono:

-   valutare la presenza di autismo e

-   ipotizzare i livelli di funzionamento

-   valutare l’aspetto psicopatologico

NB va eseguito in modo a) età specifico

                         b) genere specifico
Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish
Guidelines)

-Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento
e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai
cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio
(cambio di scuola)

-Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità
sociale soprattutto evidente nelle situazioni non
strutturate (es intervallo)

- Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune,
non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio

- Parla con gli altri con monologhi monotematici
non comprende l’umorismo o le metafore

-Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha
amici esce in rapporto uno-uno

-Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte

-Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale
o non tollera intrusioni nel proprio spazio

-È oggetto di bullismo
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi
core nell’infanzia, il genere femminile sviluppa
una abilità compensatoria socio-comunicativa.
Sono apparentemente più empatiche.
Camuffano il loro autismo clonando ad esempio
una compagna di scuola brillante di cui imitano
il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei
minimi dettagli, anche se questo comporta una
notevole fatica, stress e predispone a ansia e
depressione.
Step 3.

In base alla valutazione
dello step 2 si definiscono
quali sono gli strumenti
diagnostici specifici in
base in primis al livello di
funzionamento e al profilo
cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la
                   valutazione
WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e
  lingua italiana; facile reperibilità
Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali
  e anche di non lingua-cultura italiana;
  punteggi non corrispondenti alla WAIS;
  economica
Leiter: per soggetti non verbali; costosa
TIB: valutazione del livello intellettivo
  premorboso per valutare deterioramento
Strumenti diagnostici specifici
Screening:AQ-EQ / STADI

Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R
KADI / GADS/ RAADS

Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI,
STAI Y, Rorschach

Approfondimento funzionale: Batteria
neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.
Comorbidità (?) psichiatriche in ASD

                     Disturbi dell’umore
     Sintomi e       e ansia
 disturbi psicotici (depressione, BD,
        Suicidalità  GAD,fobia  sociale,
                     panico, DOC)
                           Disturbi
 Disturbi da uso
                           attentivi e di
di sostanze        DCA     iperattività, e
> alcol                    di personalità
MANUALI DIAGNOSTICI PER I DI/ASD

Diagnostic Criteria for Learning Disability
(DC-LD; 2001) adattamento dell'ICD-10 del
Royal College of Psychiatrists (UK)

Diagnostic Manual –Intellectual Disability
(DM-ID2; 2016) adattamento del DSM 5
della National Association for Dual
Diagnosis (USA)
Roberto Keller, Alessandro Piedimonte,
Francesca Bianco, Stefania Bari and
Franco Cauda

Diagnostic Characteristics of Psychosis
and Autism Spectrum Disorder in
Adolescence and Adulthood.
A Case Series

Autism Open Access 2015, 6:1
CLINICA: psicosi e disturbi spettro autistico
- Misdiagnosi : autismo non riconosciuto
- Psychotic-like autistic syndrome: da lettura
letterale di fenomeni simbolici o metafore, etc.
- Reazioni paranoidee transitorie: es da
bullismo, mancata comprensione ambientale
- Evoluzione schizofrenica di quadri autistici
- Strutturazione di disturbi paranoidi in
comorbidità (es. Asperger e disturbo personalità)
- Disturbi bipolari
- Familiarità tra psicosi e autismo
Step 4. Valutazione biomedica
1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI
   rispetto alle indagini già effettuate
2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali
   ma anche dei protocolli ragionali
3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai
   riscontri delle valutazioni già effettuate con i test
4. Tre dominii:
- Neuroimaging cerebrale e EEG
- Valutazione genetica
- Esami di routine e metabolici
Are Schizophrenia, Autistic, and Obsessive
Spectrum Disorders Dissociable on the
Basis of Neuroimaging Morphological
Findings?
A Voxel-Based Meta-Analysis

Franco Cauda, Tommaso Costa, Andrea Nani, Luciano
Fava, Sara Palermo, Francesca Bianco,
Sergio Duca, Karina Tatu, and Roberto Keller

Autism research 2017
US NIMH Research Domain Criteria: andare al di là
delle categorie, cercando invece il legame tra
dimensioni e domini biologici , per identificazione di
biomarker

Criterio 1 DSM 5 dimensione schizoide-evitante

Criterio 2 DSM 5 dimensione ossessiva-ripetitiva

ASD come ponte dimensionale tra SCZ e OCD

ASD e SCZ: deficit comuni in WM della cognizione
sociale, ma opposte alterazioni in GM a livello frontale
Confronto in neuroimaging :
SCZD 5236
OCDS 1738
ASD 1719

Confronto di neuroimaging strutturale (voxel-based
morphometry) volto a ricercare alterazioni
morfologiche della sostanza grigia (GM): queste
mostrano una modalità di distribuzione non casuale
ma che segue schemi funzionali

Vi è una concordanza GM-WM in ASD, soprattutto
negativa, bilaterale e maggiore nell’emisfero destro
GM mostra due cluster definiti di
alterazione: SCZ è più rappresentato in
CL 1 mentre OCDS in cluster 2; ASD
distribuito in modo più omogeneo.
CLUSTER 1 rappresenta il core del pattern di
alterazioni e coinvolge diminuzioni di GM in :
Insula anteriore
Cingolo anteriore
Corteccia ventromediale prefrontale
Aree mediali del talamo
che riporta al sistema di controllo cognitivo

Aumento di GM in corteccia dorsolaterale e premotoria

Funzioni relative alla consapevolezza, percezione
interna, emozioni, monitoraggio dell’errore, salienza,
attenzione, working memory, linguaggio.
CLUSTER 2 coinvolge

aree occipito, temporo, parietali , coinvolte nelle
funzioni sensorimotorie e visive;
coinvolge anche aree prefrontali medio-inferiori,
insula media, lingula:

Funzioni relativa a: movimento, percezione visiva,
riconoscimento di volti, mentalizzazione, Teoria
della mente.
I RISULTATI CONCORDANO CON L’IPOTESI DI UNA
COMPROMISSIONE TRANS-CATEGORIALE DEI
SISTEMI DI CONTROLLO COGNITIVO, RELATIVO AL
NETWORK FRONTO-CINGOLO-PARIETO-INSULARE,
CHE HA UNA IMPORTANTE FUNZIONE ADATTIVA.

LA GENETICA HA UN RUOLO TRANSCATEGORIALE
DI TIPO POLIGENICO CON VULNERALBILITA’
LEGATA AI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO (ASD,
ADHD, ID, SCZ, …) E NON A UN SINGOLO E SPECIFICO
DISTURBO, CHE INVECE SI DIFFERENZIANO PER UN’
ETA’ DIVERSA DI MANIFESTAZIONE CLINICA E CHE
P U R AV E N D O B A S I B I O L O G I C H E C O M U N I
RICHIEDONO INTERVENTI SPECIFICI E DIVERSI .
Visita genetica medica
A	
  Novel	
  3q29	
  Dele-on	
  
Associated	
  With	
  Au-sm,	
  
Intellectual	
  Disability,	
  
Psychiatric	
  Disorders,	
  and	
  
Obesity	
                  Am	
  J	
  Med	
  Genet	
  2015	
  
	
  
Elisa	
  Biamino,	
  Eleonora	
  Di	
  Gregorio,	
  Elga	
  Fabia	
  Belligni,	
  
Roberto	
  Keller,	
  Evelise	
  Riberi,	
  Marina	
  Gandione,	
  
Alessandro	
  Calcia,	
  Cecilia	
  Mancini,Elisa	
  Giorgio,	
  Simona	
  
Cavalieri,	
  
Patrizia	
  Pappi,	
  Flavia	
  Talarico,	
  Antonio	
  M.	
  Fea,	
  Silvia	
  De	
  
Rubeis,	
  Margherita	
  Cirillo	
  Silengo,	
  
Giovanni	
  BaDsta	
  Ferrero	
  and	
  Alfredo	
  Brusco	
  	
  
Di Gregorio E, Riberi E, Belligni EF, Biamino E, Spielmann M, Ala
U, Calcia A, Bagnasco I, Carli D, Gai G, Giordano M, Guala
A, Keller R, Mandrile G, Arduino C, Maffè A, Naretto VG, Sirchia
F, Sorasio L, Ungari S, Zonta A, Zacchetti G, Talarico F, Pappi P,
Cavalieri S, Giorgio E, Mancini C, Ferrero M, Brussino A, Savin E,
Gandione M, Pelle A, Giachino DF, De Marchi M, Restagno G,
Provero P, Silengo MC, Grosso E, Buxbaum JD, Pasini B, De Rubeis
S, Brusco A, Ferrero GB.
CNVs analysis in a cohort of isolated and
syndromic DD/ID reveals novel genomic
disorders, position effects and candidate
disease genes.
                               Clin	
  Genet	
  2017	
  
Presi	
  in	
  esame	
  1015	
  pazien-	
  con	
  disabilità	
  
IntelleFva	
  con	
  CGH-­‐array	
  
Iden-ficate	
  Copy	
  Number	
  variant	
  	
  
-­‐non	
  benigne	
  in	
  29%	
  
di	
  cui	
  11%	
  patogene-che	
  	
  
e	
  18	
  %	
  VOUS	
  (di	
  incerto	
  significato)	
  che	
  	
  
hanno	
  poi	
  rivelato	
  una	
  verosimile	
  	
  
patogene-cità	
  in	
  51	
  pazien-	
  (5%)	
  rela-ve	
  	
  
a	
  geni	
  coinvol-	
  in	
  sinaptogenesi	
  e	
  in	
  
proteine	
  della	
  cor-cogenesi	
  
5. Step raccolta di
 informazioni dagli
 attori e valutazione
    funzionale del
       progetto
individualizzato nel
contesto di vita della
        persona
NETWORK MODEL: creazione di una rete
    territoriale sin dal momento di valutazione
      diagnostica e formulazione del progetto
 individualizzato nel contesto di vita della persona,
 con interazione continua nel corso dell’intervento
  NPI                     Ambulatorio autismo
  Psichiatria               ASL

Centri abilitativi      Percorso sociale (IC,
  esterni , scuola,       UMVD, dove
  percorsi lavoro,        richiesto)
Associazioni fam.                 Keller , Ital J Psychopatol 2015
Le persone da noi seguite
320 pazienti e famiglie seguite

140 in attesa di valutazione

Età : 17-81

Genere maschile : 80 %

Invalidità civile : 70 %
Insegnante di sostegno: 70 %
Le persone da noi seguite-2

Famigliarità per autismo: 11 %
               disturbi psichiatrici: 27%
               sindrome Down: 2,7%
               disabilità intellettiva: 5,2

Gravidanza a rischio: 15 %

Complicanze al momento del parto: 30 %
Le persone da noi seguite-3
Primo sintomo (in età evolutiva) che ha
  portato al sospetto diagnostico di ASD

Isolamento                        43.7 %
Non parla nei tempi fisiologici 22
Vissuto diversità rispetto agli altri da sempre 3.9
Perdita linguaggio                5.5
Stereotipie                       11.8
Inadeguata relazione con coetanei 12.2
Epilessia                         0.4
Comportamento oppositivo          0.4
 Diagnosis	
  of	
  Autism	
  -­‐	
  DSM	
  5	
  (N=320)	
  
                                                Severity	
  level	
  I	
  
5%	
  
           8%	
                                 Severity	
  level	
  II	
  
                          29%	
  
                                                Severity	
  level	
  
                                                III	
  
30%	
                                           No	
  autism	
  

                     28%	
                      Under	
  
                                                evaluation	
  
Le persone da noi seguite- 5

DISABILITA’ INTELLETTIVA

PRESENTE NEL 58 % DEI PAZIENTI

LIEVE 16

MODERATA 24

GRAVE 8
Le persone da noi seguite-3
NUOVA DIAGNOSI DA ADULTO 30 %

BULLISMO 30 %

EPILESSIA 15 %

DISTURBI GASTROINTESTINALI 17 %

COMORBIDITA’ PSICHIATRICA       30 %
Ruolo del Centro Pilota
Autismo Adulti
Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i
Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si
occupa in modo specifico di diagnosi e
orientamento all’intervento per persone che
soffrono di disturbi dello spettro autistico di tutti i
livelli di gravità e di valutare e orientare anche
i disturbi psicopatologici associati (depressione,
ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI
La	
  diagnosi	
  è	
  	
  
un	
  processo	
  di	
  
conoscenza	
  della	
  	
  
persona	
  che	
  ci	
  aiuta	
  
a	
  individuare	
  i	
  	
  
suoi	
  talen-	
  
Pensare al modo
di funzionare della
persona autistica
in modo….
funzionale
Lavorare
insieme in rete
per costruire
opportunità e
qualità di vita
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