Diagnosi clinica e differenziale dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta
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Diagnosi clinica e differenziale dei
disturbi dello spettro autistico :
focus su adolescenza e età adulta
Roberto Keller
Centro pilota regione Piemonte
disturbi spettro autistico
in età adulta
Dipartimento di salute mentale
ASL Torino - cso Francia 73 Torino
011-4336129
roberto.keller@aslto2.piemonte.it
I disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica e interazione ambientale, ad insorgenza precoce e interessamento multisistemico (intestinale, immunitario, etc) che tendono a permanere lifetime. Vi è un ampia articolazione clinica da forme a basso funzionamento/maggiore necessità di supporto (con disabilità intellettiva) a forme ad alto funzionamento (HFA e Asperger).
PROBLEMI NELLA DIAGNOSI COMPLESSA
in età adolescenziale –adulta
1) ANAMNESI DEI PRIMI ANNI DI VITA NON FACILE
2) MODIFICAZIONE DEL QUADRO AUTISTICO IN
RELAZIONE ALL’AMBIENTE
3) SVILUPPO O COMORBIDITA’ CON DISTURBI
PSICOPATOLOGICI
4) SIMULAZIONE DI DISTURBI AUTISTICI
5) LA DISABILITA’ INTELLETTIVA MODIFICA IL
QUADRO DI PRESENTAZIONE PSICOPATOLOGICA
Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64
anni che giunge all’ambulatorio non ha una
diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma
di: 7
6
5
4
3
2
1
0
La mancanza di diagnosi nell’adulto e di intervento specifico è un problema diffuso
Multistep – multinetwork model (Keller, 2017) 1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO 2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA FAMIGLIA 3. VALUTAZIONE TESTISTICA 4. VALUTAZIONE MEDICA 5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Valutazione diagnostica dei disturbi dello spettro autistico in età adulta Diagnosing autism spectrum disorders in adulthood R. Keller et al Journal of Psychopathology 2015;21:13-18
Criteri diagnostici DSM 5
1. Deficit persistente nella comunicazione e
interazione sociale in diversi contesti e
manifestato da (3/3):
- Deficit nella reciprocità socio-emotiva
- Deficit nel comportamento comunicativo non
verbale utilizzato nella interazione sociale
- Deficit dello sviluppo, della gestione e della
comprensione delle relazioni
Criteri diagnostici DSM 5
2. Modalità ristrette, ripetitive di
comportamenti, interessi, attività (2/4):
- Stereotipie o ripetitività nel linguaggio,
movimenti, uso di oggetti
- Insistenza nella sameness (immodificabilità),
aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di
comportamento verbali o non verbali
- Interessi molto limitati, fissi che sono anomali
per intensità o profondità (tema)
- Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o
interesse inusuale verso stimoli sensoriali
dell’ambiente
C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non manifestarsi pienamente sino a che la richiesta sociale va oltre i limiti delle capacità) Per early childood si considera l’età di 8 anni e inferiore in modo flessibile/
D. I sintomi compromettono nel loro insieme il funzionamento nella vita quotidiana.
La valutazione dell’adulto con sospetto ASD rappresenta un percorso complesso che comincia, quando possibile, da una accurata raccolta anamnestica dei primi anni di vita….come era il paziente da bambino ?
Step 2 . La conoscenza e la sua storia Una attenta e accurata raccolta anamnestica con la famiglia, il paziente, gli insegnanti…è la base della diagnosi. Ripercorriamo la vita dal paziente partendo dalla conoscenza anamnestica della famiglia allargata, della gravidanza, della nascita e con estrema attenzione dei primi anni di vita e delle fasi di passaggio scolastico, andando a ricercare possibili indicatori di autismo
Step 2 . La famiglia La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave nel processo diagnostico. Chi conosce il paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo tanti anni di autismo, di speranze e fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche ha la famiglia ? E i fratelli ?
Step 2 . L’esame psichico diretto
Gli obiettivi sono:
- valutare la presenza di autismo e
- ipotizzare i livelli di funzionamento
- valutare l’aspetto psicopatologico
NB va eseguito in modo a) età specifico
b) genere specificoSegnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish Guidelines) -Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio (cambio di scuola) -Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità sociale soprattutto evidente nelle situazioni non strutturate (es intervallo) - Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune, non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio - Parla con gli altri con monologhi monotematici non comprende l’umorismo o le metafore -Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha amici esce in rapporto uno-uno -Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte -Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale o non tollera intrusioni nel proprio spazio -È oggetto di bullismo
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi core nell’infanzia, il genere femminile sviluppa una abilità compensatoria socio-comunicativa. Sono apparentemente più empatiche. Camuffano il loro autismo clonando ad esempio una compagna di scuola brillante di cui imitano il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei minimi dettagli, anche se questo comporta una notevole fatica, stress e predispone a ansia e depressione.
Step 3. In base alla valutazione dello step 2 si definiscono quali sono gli strumenti diagnostici specifici in base in primis al livello di funzionamento e al profilo cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la
valutazione
WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e
lingua italiana; facile reperibilità
Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali
e anche di non lingua-cultura italiana;
punteggi non corrispondenti alla WAIS;
economica
Leiter: per soggetti non verbali; costosa
TIB: valutazione del livello intellettivo
premorboso per valutare deterioramentoStrumenti diagnostici specifici Screening:AQ-EQ / STADI Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R KADI / GADS/ RAADS Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y, Rorschach Approfondimento funzionale: Batteria neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.
Comorbidità (?) psichiatriche in ASD
Disturbi dell’umore
Sintomi e e ansia
disturbi psicotici (depressione, BD,
Suicidalità GAD,fobia sociale,
panico, DOC)
Disturbi
Disturbi da uso
attentivi e di
di sostanze DCA iperattività, e
> alcol di personalitàMANUALI DIAGNOSTICI PER I DI/ASD Diagnostic Criteria for Learning Disability (DC-LD; 2001) adattamento dell'ICD-10 del Royal College of Psychiatrists (UK) Diagnostic Manual –Intellectual Disability (DM-ID2; 2016) adattamento del DSM 5 della National Association for Dual Diagnosis (USA)
Roberto Keller, Alessandro Piedimonte, Francesca Bianco, Stefania Bari and Franco Cauda Diagnostic Characteristics of Psychosis and Autism Spectrum Disorder in Adolescence and Adulthood. A Case Series Autism Open Access 2015, 6:1
CLINICA: psicosi e disturbi spettro autistico - Misdiagnosi : autismo non riconosciuto - Psychotic-like autistic syndrome: da lettura letterale di fenomeni simbolici o metafore, etc. - Reazioni paranoidee transitorie: es da bullismo, mancata comprensione ambientale - Evoluzione schizofrenica di quadri autistici - Strutturazione di disturbi paranoidi in comorbidità (es. Asperger e disturbo personalità) - Disturbi bipolari - Familiarità tra psicosi e autismo
Step 4. Valutazione biomedica 1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI rispetto alle indagini già effettuate 2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali ma anche dei protocolli ragionali 3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai riscontri delle valutazioni già effettuate con i test 4. Tre dominii: - Neuroimaging cerebrale e EEG - Valutazione genetica - Esami di routine e metabolici
Are Schizophrenia, Autistic, and Obsessive Spectrum Disorders Dissociable on the Basis of Neuroimaging Morphological Findings? A Voxel-Based Meta-Analysis Franco Cauda, Tommaso Costa, Andrea Nani, Luciano Fava, Sara Palermo, Francesca Bianco, Sergio Duca, Karina Tatu, and Roberto Keller Autism research 2017
US NIMH Research Domain Criteria: andare al di là delle categorie, cercando invece il legame tra dimensioni e domini biologici , per identificazione di biomarker Criterio 1 DSM 5 dimensione schizoide-evitante Criterio 2 DSM 5 dimensione ossessiva-ripetitiva ASD come ponte dimensionale tra SCZ e OCD ASD e SCZ: deficit comuni in WM della cognizione sociale, ma opposte alterazioni in GM a livello frontale
Confronto in neuroimaging : SCZD 5236 OCDS 1738 ASD 1719 Confronto di neuroimaging strutturale (voxel-based morphometry) volto a ricercare alterazioni morfologiche della sostanza grigia (GM): queste mostrano una modalità di distribuzione non casuale ma che segue schemi funzionali Vi è una concordanza GM-WM in ASD, soprattutto negativa, bilaterale e maggiore nell’emisfero destro
GM mostra due cluster definiti di alterazione: SCZ è più rappresentato in CL 1 mentre OCDS in cluster 2; ASD distribuito in modo più omogeneo.
CLUSTER 1 rappresenta il core del pattern di alterazioni e coinvolge diminuzioni di GM in : Insula anteriore Cingolo anteriore Corteccia ventromediale prefrontale Aree mediali del talamo che riporta al sistema di controllo cognitivo Aumento di GM in corteccia dorsolaterale e premotoria Funzioni relative alla consapevolezza, percezione interna, emozioni, monitoraggio dell’errore, salienza, attenzione, working memory, linguaggio.
CLUSTER 2 coinvolge aree occipito, temporo, parietali , coinvolte nelle funzioni sensorimotorie e visive; coinvolge anche aree prefrontali medio-inferiori, insula media, lingula: Funzioni relativa a: movimento, percezione visiva, riconoscimento di volti, mentalizzazione, Teoria della mente.
I RISULTATI CONCORDANO CON L’IPOTESI DI UNA COMPROMISSIONE TRANS-CATEGORIALE DEI SISTEMI DI CONTROLLO COGNITIVO, RELATIVO AL NETWORK FRONTO-CINGOLO-PARIETO-INSULARE, CHE HA UNA IMPORTANTE FUNZIONE ADATTIVA. LA GENETICA HA UN RUOLO TRANSCATEGORIALE DI TIPO POLIGENICO CON VULNERALBILITA’ LEGATA AI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO (ASD, ADHD, ID, SCZ, …) E NON A UN SINGOLO E SPECIFICO DISTURBO, CHE INVECE SI DIFFERENZIANO PER UN’ ETA’ DIVERSA DI MANIFESTAZIONE CLINICA E CHE P U R AV E N D O B A S I B I O L O G I C H E C O M U N I RICHIEDONO INTERVENTI SPECIFICI E DIVERSI .
Visita genetica medica
A Novel 3q29 Dele-on Associated With Au-sm, Intellectual Disability, Psychiatric Disorders, and Obesity Am J Med Genet 2015 Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni, Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione, Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona Cavalieri, Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De Rubeis, Margherita Cirillo Silengo, Giovanni BaDsta Ferrero and Alfredo Brusco
Di Gregorio E, Riberi E, Belligni EF, Biamino E, Spielmann M, Ala
U, Calcia A, Bagnasco I, Carli D, Gai G, Giordano M, Guala
A, Keller R, Mandrile G, Arduino C, Maffè A, Naretto VG, Sirchia
F, Sorasio L, Ungari S, Zonta A, Zacchetti G, Talarico F, Pappi P,
Cavalieri S, Giorgio E, Mancini C, Ferrero M, Brussino A, Savin E,
Gandione M, Pelle A, Giachino DF, De Marchi M, Restagno G,
Provero P, Silengo MC, Grosso E, Buxbaum JD, Pasini B, De Rubeis
S, Brusco A, Ferrero GB.
CNVs analysis in a cohort of isolated and
syndromic DD/ID reveals novel genomic
disorders, position effects and candidate
disease genes.
Clin
Genet
2017
Presi in esame 1015 pazien- con disabilità IntelleFva con CGH-‐array Iden-ficate Copy Number variant -‐non benigne in 29% di cui 11% patogene-che e 18 % VOUS (di incerto significato) che hanno poi rivelato una verosimile patogene-cità in 51 pazien- (5%) rela-ve a geni coinvol- in sinaptogenesi e in proteine della cor-cogenesi
5. Step raccolta di
informazioni dagli
attori e valutazione
funzionale del
progetto
individualizzato nel
contesto di vita della
personaNETWORK MODEL: creazione di una rete
territoriale sin dal momento di valutazione
diagnostica e formulazione del progetto
individualizzato nel contesto di vita della persona,
con interazione continua nel corso dell’intervento
NPI Ambulatorio autismo
Psichiatria ASL
Centri abilitativi Percorso sociale (IC,
esterni , scuola, UMVD, dove
percorsi lavoro, richiesto)
Associazioni fam. Keller , Ital J Psychopatol 2015Le persone da noi seguite 320 pazienti e famiglie seguite 140 in attesa di valutazione Età : 17-81 Genere maschile : 80 % Invalidità civile : 70 % Insegnante di sostegno: 70 %
Le persone da noi seguite-2
Famigliarità per autismo: 11 %
disturbi psichiatrici: 27%
sindrome Down: 2,7%
disabilità intellettiva: 5,2
Gravidanza a rischio: 15 %
Complicanze al momento del parto: 30 %Le persone da noi seguite-3 Primo sintomo (in età evolutiva) che ha portato al sospetto diagnostico di ASD Isolamento 43.7 % Non parla nei tempi fisiologici 22 Vissuto diversità rispetto agli altri da sempre 3.9 Perdita linguaggio 5.5 Stereotipie 11.8 Inadeguata relazione con coetanei 12.2 Epilessia 0.4 Comportamento oppositivo 0.4
Diagnosis
of
Autism
-‐
DSM
5
(N=320)
Severity
level
I
5%
8%
Severity
level
II
29%
Severity
level
III
30%
No
autism
28%
Under
evaluation
Le persone da noi seguite- 5 DISABILITA’ INTELLETTIVA PRESENTE NEL 58 % DEI PAZIENTI LIEVE 16 MODERATA 24 GRAVE 8
Le persone da noi seguite-3 NUOVA DIAGNOSI DA ADULTO 30 % BULLISMO 30 % EPILESSIA 15 % DISTURBI GASTROINTESTINALI 17 % COMORBIDITA’ PSICHIATRICA 30 %
Ruolo del Centro Pilota Autismo Adulti Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si occupa in modo specifico di diagnosi e orientamento all’intervento per persone che soffrono di disturbi dello spettro autistico di tutti i livelli di gravità e di valutare e orientare anche i disturbi psicopatologici associati (depressione, ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI
La diagnosi è un processo di conoscenza della persona che ci aiuta a individuare i suoi talen-
Pensare al modo di funzionare della persona autistica in modo…. funzionale
Lavorare insieme in rete per costruire opportunità e qualità di vita
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