Luci X la ST I progetti scientifici 2021 Everolimus per epilessia e SEGA
←
→
Trascrizione del contenuto della pagina
Se il tuo browser non visualizza correttamente la pagina, ti preghiamo di leggere il contenuto della pagina quaggiù
Notiziario dell’Associazione Sclerosi Tuberosa APS
(D.L. 460 4/12/97) - Anno XX Numero 1/2021 Gennaio/Giugno ‘21
Luci X la ST
I progetti Everolimus Storie
scientifici per epilessia dalla grande
2021 e SEGA famiglia AST
Editoriale
Gennaio/Giugno 2021
Insieme, niente ci
n 1/2
pag. 2
può fermare
M
esi difficili per tutti quelli L’impegno di tutti i volontari e col- partecipazione riusciamo a crescere
trascorsi che non ci hanno laboratori ha permesso che il lavoro e mirare tutte le attività verso una
aiutato sia nella raccolta associativo non si fermasse: dal migliore quotidianità.
fondi sia nell’organizzazione di Consiglio Direttivo, passando per Continuiamo a camminare insieme, Francesca Macari
Presidente AST
eventi in presenza che permettes- il Comitato Scientifico, sempre pre- non perdiamoci mai di vista e non presidente@sclerosituberosa.org
sero un diffuso scambio di espe- sente e attento alle nostre richie- saremo soli.
rienze e neces-
sità sulle
difficoltà che la
nostra condi-
zione com-
porta. Abbiamo
cercato comun-
que di non la-
sciare solo nes-
suno, anche se
distanti, con
attività che ci
facessero sen-
tire vicini e
partecipi, e tra-
mite molteplici
occasioni on-
line.
Nonostante le
restrizioni in
atto, in questa prima metà del ste, ai delegati con il loro intenso AESSETI NEWS
Notiziario dell’Associazione Sclerosi
2021 si sono potuti realizzare con lavoro territoriale e alle nostre due Tuberosa APS
l’ausilio delle piattaforme web tanti preziose segretarie che ci hanno
laboratori per i soci con ST e tanti supportato in tutti i nostri inter- Anno XX Numero 1/2021
Gennaio/Giugno ‘21
incontri con i familiari per con- venti, al team SocialNet, guidato Pubblicazione semestrale
frontarci e dare informazioni; col- da Sabrina Banzato, che continua
laborazioni e progetti sono in es- ad aiutarci nella stesura, nella pro- Registrato c/o il Tribunale di Roma
n° 279/02 del 7.6.2002
sere per offrire opportunità di grammazione e nella rendiconta- Direttore responsabile:
crescita e di sollievo; anche le ini- zione dei nostri progetti, ai nostri Marco Michelli
ziative di sensibilizzazione sono grandiosi educatori che anche in marcomwm@inwind.it
state molte pure grazie al testi- questi tempi difficili non ci hanno
In redazione:
monial d’eccezione Elio Brusa- abbandonati. Ringrazio Marco Mi- Marco Michelli, Liliana Gaglioti
mento che ha concluso il suo per- chelli, nostro direttore del giornale,
corso a piedi per l’Italia. Maurizio Rigatti sempre presente Collaborazioni:
Francesca Macari, Paolo Curatolo,
Procedono i rapporti con l’Istituto nel momento del bisogno, il team Eleonora Natali, Anna Del Rosso,
Superiore di Sanità (ISS) per l’isti- del nostro commercialista e i nostri APS Il Sorriso, Miriam Fenu,
tuzione del “Registro per la Ricerca due preziosi revisori dei conti che Alessandro Filisetti, Giorgio Busnardo,
Annalisa Rimassa, Damiano Picchiotti
Scientifica e Clinica sulla Sclerosi ci garantiscono di presentare un
Tuberosa (ReST)”. Costanti e profi- bilancio senza ombre e più preciso Grafica:
cue anche le relazioni con UNIAMO, possibile. 4DRG snc
L.rgo C. Lambruschini, 4
Federazione delle Associazioni di Il più grande ringraziamento va 00054 Fiumicino, RM
Persone con Malattie Rare d’Italia, tutti i soci che ci aiutano nelle www.4drg.com
con cui realizziamo attività di sen- raccolte fondi e che partecipano
Finito di stampare il 30 giugno 2021
sibilizzazione, formazione e di pro- alle nostre proposte: siete il centro c/o Mondo Stampa srl
mozione dei diritti. delle nostre attività; con la vostra Via della Pisana, 1448 - Roma
Editoriale
Gennaio/Giugno 2021
Quando la Speranza
n 1/2
pag. 3
diventa bella
tutto ha trovato un suo senso. Chi
sono queste persone forse lo sapete
già, ma troverete i loro scritti pro-
prio nelle prossime pagine.
Q
uando qualche giorno fa è ar- cominciare avevo raccolto un rife- Loro e il loro scrivere fanno acquisire
rivata la scadenza del numero rimento – utile come base di par- un valore ad ogni contesto: sono
che state leggendo. Ho pen- tenza – nel numero 501 de “La let- mamme e figli che tutti i giorni vi-
Marco Michelli sato che, come direttore editoriale, tura”, supplemento domenicale del vono e trovano quella motivazione
Direttore Aesseti News
avrei dovuto scrivere qualcosa ma Corriere della Sera, dove Sandro Ve- a guardare oltre, a trovare una lucina
stavolta ho avuto quasi un moto di ronesi (in apertura della sua inter- anche fioca, a esultare più che ad
stizza. Premetto che scrivere un edi- vista a Barak Obama) faceva riferi- un gol dell’Italia, o a ricercare nuovi
toriale è sempre stato un punto d’or- mento al fatto che lo sceneggiatore stimoli lavorativi, se non a spingersi
goglio: l’ho fatto per tutta la decina Nicholas St. John non comprendeva su di un palco e gridare “non giudi-
di anni in cui ho coperto l’incarico perché “il Bene fosse sempre de- cate ma informatevi”. E lo fanno co-
la prima volta e, in seguito, ho pro- scritto in modo disadorno, severo e stantemente, con il virus, le crisi
posto di ripristinare la rubrica pro- intimidatorio laddove invece epilettiche, l’assenza di sostegno,
prio perché ci tenevo a scrivere un avrebbe potuto essere entusia- le difficoltà giornaliere.
pezzo “fuori dal coro”, ossia non smante e catartico se non addirittura È questo il senso capace di motivare
solamente relativo all’associazione, alla moda come sa esserlo il Male”. ogni singola azione, di dare signifi-
ma che guardasse più in generale Su questa falsariga ipotizzavo ci po- cato ad ogni piccolo passo. È il loro
alla società. tesse essere una sorta di corrispet- a rendere Bello il Bene, senza che
Adesso però la domanda mi tornava tivo sociale anche nella difficoltà e ci sia bisogno di trucchi.
martellante: ma cosa scrivo dopo nella capacità ogni giorno di cercare La loro lotta acquista significato e
quasi due anni di Coronavirus e di una motivazione, una Speranza an- diventa Speranza. E per questo li
profonda ridefinizione di ogni con- che solo per alzarsi dal letto in quei ringrazio, perché non avrei potuto
testo famigliare? Questo perché la momenti in cui ci si sente sopraffatti scriverlo meglio.
pandemia si è protratta ben più del più di sempre e che questi mesi
previsto e ci ha letteralmente steso hanno, magari, ulteriormente au- Ps: la Presidente cita anche me nel
tanto che oggi, anche se si intravede mentato. suo contributo. Sono io a ringraziarla,
una sorta di fine, tutto sembra ovat- Era laborioso, lo so ma ci stavo la- a ringraziarvi, perché è un privilegio
tato e quasi appare fuori luogo par- vorando sopra quando mi sono im- “essere parte” come mi sento di una
lare di altro, indicare anche solo battuto in Eleonora, Alessandro e associazione capace di trasmettere
una direzione di futuro. Giorgio (su tutti) e ogni dettaglio energia in ogni, seppur piccola,
Tutto il materiale inviato alla redazione non ne assicura la sua pubblicazione.
Il Covid-19, inutile dirlo, ha pro- ha perso di significato, o meglio, azione intrapresa.
strato ben più del previsto chi viveva
già nella difficoltà e che, con grande
L’invio di fotografie alla redazione ne autorizza la pubblicazione;
che può non coincidere con quella della direzione del giornale.
Negli articoli firmati gli autori esprimono la propria opinione,
e indefesso impegno, ogni giorno
ricerca la speranza di un vivere in- EDITORIALE 2 MAGIE DI PASQUA 15
tenso e fiero. “La speranza è la più • Insieme, niente ci può fermare • Feste online
articoli e fotografie inviate non verranno restituite.
• Quando la Speranza diventa bella • APS Il Sorriso per fare del bene
grande delle virtù perché è così dif-
ficile vedere come vanno le cose e RUBRICA MEDICA 4 MAGGIO ST 16
nonostante tutto sperare, pensare • I progetti medico-scientifici 2021
che domani potranno andare meglio” • Domande e risposte su Everolimus • DALLA GRANDE FAMIGLIA AST 18
Con loro abbiamo sconfitto il Covid
scriveva lo scrittore francese Charles • Newsletter "RaraMente" • Albert West
Peguy. • malatirari.it • Qualcosa per il mio futuro…
Da qui la mia palese difficoltà di • Chi sono io? Come lo sono diven-
RDD 2021 10
scrivere alcunché di interessante, • Giornata delle Malattie Rare 2021 tato?
nella mancanza di argomenti capaci • Mio figlio è una perla rara • A oltre 40 anni ho avuto la diagnosi
di avvalorare un testo, seppur pic- di autismo
colo, che vorrebbe essere presun- ELIO BRUSAMENTO 13
• A spasso per l’Italia… alla scoperta BILANCIO ECONOMICO 23
tuosamente capace di dare un mi-
nimo stimolo nel “guardare al di là”. della Sclerosi Tuberosa! REFERENTI MEDICI 25
Eppure non mi volevo arrendere, • I suoi passi per l’AST
• Il Vero Premio è la Vita I DELEGATI AST 28
convinto che prima o poi avrei tro-
vato la giusta ispirazione. Tanto per MODULO 30
Rubrica Medica
Gennaio/Giugno 2021
I progetti medico-
n 1/2
pag. 4
scientifici 2021
“Complesso della Scle-
L
’A.S.T. - APS, come da finalità Fondazione Centro San Raffaelle, Mi-
statutaria, prevede il soste- lano - Finanziamento da parte del- rosi Tuberosa: fattori di
gno a progetti scientifici di l’AST: € 6.000 rischio cardiovascolari”
ricerca, presentati secondo le re- Redazione AST
gole interne e approvati dall’As- Descrizione del progetto:
semblea Nazionale dei Soci. “Grazie al fondamentale supporto
I responsabili delle ricerche presen- dell’Associazione Sclerosi Tuberosa
tano una relazione intermedia e una (AST), negli ultimi 12 anni il nostro
relazione finale. gruppo di lavoro, situato all’Istituto
I finanziamenti avvengono attra- Scientifico San Raffaele di Milano e
verso l'erogazione liberale diretta- da sempre impegnato nell’ambito
mente agli enti. delle neuroscienze con particolare
interesse per le cellule staminali
L’Associazione inoltre ha approvato nervose, è stato in grado di generare
e collaborerà al progetto “Crisi Epi- diversi modelli animali preclinici di
lettiche Neonatali nei bambini con ST. Tramite eliminazione selettiva
sospetta TSC” presentato dal Dott. del gene Tsc1, da solo o in conco- Responsabile della ricerca: prof. Sal-
Massimo Mastrangelo, per il quale mitanza con l’oncosoppressore Pten, vatore Grosso
non è stato richiesto finanziamento. in cellule staminali nervose durante Università degli Studi di Siena - Fi-
lo sviluppo fetale e/o postnatale, nanziamento da parte dell’AST: €
abbiamo osservato nei topi mutanti 10.000
“Identificazione di la presenza di a) alterazioni della
corteccia cerebrale, b) lesioni si- Descrizione del progetto:
nuovi marcatori mil-SEN e c) lesioni simil-SEGA (Zor- “Il Complesso Sclerosi Tuberosa (Tu-
teranostici per la dan et al, JCI, 2018). berous Sclerosis Complex – TSC) è
Sclerosi Tuberosa Anche quest’anno chiediamo aiuto una malattia genetica rara con in-
tramite analisi metabo- economico all’AST in modo da so- teressamento di più organi e appa-
lomica di cellule stenere questo nuovo progetto fi- rati. Le sedi più colpite sono cute,
nalizzato alla generazione di dati sistema nervoso centrale, retina,
staminali neurali di metabolomica, derivati dall’analisi cuore, reni e polmoni, tuttavia pos-
derivate da lesioni di linee cellulari staminali neurali sono essere presenti anche interes-
simil-SEN e simil-SEGA isolate da SEN e da SEGA di topo, samento epatico, gastrointestinale
sviluppatesi in topi per identificare e validare nuovi ef- e dell’apparato riproduttivo. I pa-
fettori metabolici (per es. aminoa- zienti presentano caratteristiche cli-
modello di malattia” cidi, lipidi o zuccheri) che ci con- niche molto variabili. Le manifesta-
sentano di identificare zioni cliniche della TSC si presentano
precocemente i SEN che potrebbero durante vari periodi della vita. Al-
evolvere in SEGA. La nostra speranza cune caratteristiche sono più fre-
è che l’identificazione di questi quenti o quasi esclusive dell’età in-
nuovi mediatori possa aiutarci non fantile, come i rabdomiomi cardiaci
solo ad aumentare ulteriormente la (tumori benigni nel cuore). Queste
conoscenza dei meccanismi mole- lesioni, spesso asintomatiche, ten-
colari coinvolti nell’evoluzione neo- dono a regredire spontaneamente
plastica dei SEN in SEGA ma anche con l’età. Molti pazienti possono
ad identificare nuovi marcatori da presentare alterazioni del ritmo car-
utilizzare per la diagnosi tramite diaci le cui cause non sono ancora
immagine (per es. PET) di SEN e note. Questo studio si propone di
SEGA nei pazienti.” indagare, con strumenti tecnologici
Responsabile della ricerca: dr.ssa avanzati ma non invasivi (elettro-
Rossella Galli, Biologia delle Cellule cardiogramma, Holter ECG, risonanza
Staminali Neurali magnetica cardiaca), l’eventuale esi-
Rubrica Medica
Gennaio/Giugno 2021
n 1/2 stenza di un legame tra i rabdo- dell’Associazione Sclerosi Tuberosa TSC, ed è estremamente difficile pre-
miomi e le alterazioni cardiache per la diffusione del link da cui sarà vedere quali bambini lo sviluppe-
pag. 5 elettriche. Individuare fattori di ri- possibile scaricare il questionario ranno e quali no, rendendo impos-
schio precoci sui quali poter inter- stesso. Il questionario conterrà do- sibili interventi precoci.
venire, porterebbe inoltre a miglio- mande sulle abitudini del sonno e Noi ipotizziamo che le mutazioni
rare la qualità di vita dei pazienti sulla storia clinica (patologie neu- dei TSC1/TSC2 contribuiscano al ri-
stessi.” ropsichiatriche, neurologiche e si- schio di autismo, ma che alterazioni
stemiche, eventuale terapia farma- in altre parti del patrimonio genetico
“I disturbi del sonno cologica, ecc.). si aggiungano alle mutazioni di
Queste ulteriori informazioni ci con- TSC1/TSC2 e insieme determinino
nella sclerosi tuberosa: sentiranno eventualmente di corre- quali pazienti svilupperanno auti-
un'indagine condotta lare la presenza di disturbi del sonno smo. Questi vengono chiamati fat-
mediante questionari su ad altri fattori concomitanti e quindi tori genetici modificatori.
popolazione adulta e orientarci sulle cause che li deter- Lo scopo di questo studio è di iden-
pediatrica” minano. Questo studio potrà con- tificare le parti del patrimonio ge-
durci quindi ad una maggiore com- netico che agiscono da fattori mo-
prensione del disturbo e delle sue dificatori del rischio di autismo.
modalità di presentazione, all’indi- Divideremo i pazienti arruolati in
viduazione dei soggetti a rischio, un gruppo con autismo e un gruppo
alla formulazione di un percorso dia- senza autismo sulla base di tes stan-
gnostico e terapeutico più agevole dardizzati, e li confronteremo. Uti-
e mirato.” lizzeremo il sequenziamento del ge-
noma (cioè di tutto il patrimonio
“Identificazione di genetico) e studi di espressione ge-
nica (cioè quanto le proteine pro-
fattori genetici dotte sono alterate) per ricercare
modificatori del rischio di alterazioni potenzialmente correlate
autismo nelle persone all’autismo. L’obiettivo finale è
Responsabile della ricerca: dr.ssa con sclerosi tuberosa” quello di sviluppare un modello che
Romina Moavero aiuti a predire quali bambini con
IRCSS Ospedale Pediatrico Bambino TSC sono più a rischio di sviluppare
Gesù - Finanziamento da parte del- autismo prima che si manifestino i
l’AST: € 6.000 sintomi clinici, in modo da consen-
tire interventi precoci.
Descrizione del progetto:
“Il nostro lavoro di ricerca si pone “Girificazione cerebrale
come obiettivo quello di analizzare
la qualità del sonno nei pazienti
ed outcome neuropsi-
con sclerosi tuberosa. Sappiamo in- chiatrico nella Sclerosi
fatti che i distrubi del sonno si ri- Tuberosa”
scontrano molto frequentemente nei
soggetti con ST, ma al momento at-
tuale le conoscenze a riguardo ri- Responsabile della ricerca: dr.ssa
sultano ancora limitate. L’analisi Angela Peron
verrà effettuata attraverso questio- ASST Santi Paolo e Carlo, Milano -
nari rivolti a bambini e adulti con Finanziamento da parte dell’AST: €
ST, che permetteranno di individuare 15.000
la presenza di disturbi del sono nella
popolazione esaminata e stimarne Descrizione del progetto:
la diffusione. I questionari verranno “La sclerosi tuberosa è una condi-
somministrati in formato cartaceo zione genetica caratterizzata da
ai pazienti che giungeranno in visita un’elevata variabilità clinica, anche
presso l’Ospedale Pediatrico Bam- all’interno della stessa famiglia e
bino Gesù, ma potranno essere com- in persone che condividono la stessa
pilati in formato elettronico anche mutazione dei geni TSC1/TSC2. Responsabile della ricerca: dr.ssa
a distanza: saranno quindi rivolti Il disturbo dello spettro autistico è Irene Toldo
anche a tutti gli altri bambini e frequente nella sclerosi tuberosa e Università degli Studi di Padova -
adulti affetti da ST che fanno rife- può essere presente in circa la metà Finanziamento da parte dell’AST: €
rimento ad altri Centri in Italia, dei pazienti. Tuttavia viene spesso 17.000
chiedendo anche la collaborazione diagnosticato dopo la diagnosi di
Rubrica Medica
Gennaio/Giugno 2021
Descrizione del progetto: Responsabile della ricerca: dr.ssa Descrizione del progetto: n 1/2
“Nella Sclerosi tuberosa, malattia ge- Chiara Maria Vasco, biologa “Tramite un’ampia diffusione del
netica con coinvolgimento neurolo- Fondazione Istituto Nazionale Ge- progetto da parte della AST alle pag. 6
gico in circa il 90% dei casi, le prin- netica Molecolare, Milano - Finan- Terapie Intensive Neonatali e alle
cipali alterazioni del cervello ziamento da parte dell’AST: € 6.000 Neonatologie del territorio nazio-
includono i tuberi che danno il nome nale, sensibilizzate dalla SIN, vo-
stesso alla malattia. Benché la quan- Descrizione del progetto: gliamo proporre una raccolta di
tità dei tuberi sia considerata l'ele- “La Linfangioleiomiomatosi (LAM) casi di neonati con familiarità per
mento più importante per formulare è una rara patologia polmonare che TSC o sospetta TSC, la più ampia
una prognosi del quadro neurologico colpisce prevalentemente donne in possibile, che per il tramite del
e neuropsichiatrico, essa appare in- età fertile ed è caratterizzata da
soddisfacente e vi è la necessità di una progressiva distruzione dei tes-
trovare altri parametri ricavabili dalla suti sani del polmone. Può presen-
Risonanza Magnetica più efficienti. tarsi in forma isolata, definita
Il cervello, durante la vita fetale, va come “sporadica” o nel contesto
incontro ad una serie di ripiegamenti di un’altra rara malattia, la sclerosi
della corteccia che vengono indotti tuberosa. La LAM è dovuta alle mu-
dalla progressiva maturazione delle tazioni dei geni della sclerosi tu-
connessioni tra le cellule nervose. berosa, TSC1 e TSC2, che provocano
Recentemente sono state sviluppate una proliferazione eccessiva di cel-
nuove tecnologie informatiche in lule muscolari lisce che general-
grado di misurare il grado di ripie- mente non si trovano nei polmoni.
gamento della corteccia cerebrale. I sintomi possono essere: dispnea,
Questa nuova metodologia, applicata fiato corto, tosse, pneumotorace, gruppo di lavoro INNESCO, possa
alla Sclerosi Tuberosa, che è una ma- dolore al torace e affaticamento. essere studiata dal punto di vista
lattia che altera la struttura del cer- Esiste, ad oggi, un farmaco (Siro- clinico ed elettroencefalografico
vello durante il suo sviluppo, può limus) per il trattamento di questa per verificare la presenza o meno
dare un’idea più precisa del grado di malattia, ma a lungo andare ha ef- di crisi epilettiche nell’epoca neo-
coinvolgimento complessivo dovuto fetti tossici a livello renale e pol- natale, valutando poi l’evoluzione
alla malattia e consentire di misurarlo monare. Se invece la malattia, nei complessiva nelle due popolazioni
in epoca precoce. casi gravi, porta a compromissione di neonati, con e senza crisi, a 12
Si potrebbero, dunque, ricavare nuovi funzionale respiratoria, il trapianto e 24 mesi.
parametri in grado di predire in ma- di polmone può considerarsi una Essendo il progetto non vincolante
niera più efficiente l’evoluzione neu- valida indicazione terapeutica, an- ad uno specifico protocollo tera-
rologica e neuropsichiatrica. Questi che se rimane comunque un ap- peutico, ogni singolo paziente sarà
consentirebbero di identificare sin proccio invasivo. Vi è il bisogno, gestito secondo la comune pratica
da subito i bambini più a rischio, perciò, di nuovi approcci terapeu- clinica del centro di riferimento.
per avviare un intervento riabilitativo tici e lo scopo della nostra ricerca Sarà tuttavia interessante racco-
precoce che permetta di prevenire i è quella di studiare la risposta im- gliere i differenti approcci tera-
disordini neuropsichiatrici e miglio- munitaria a questa patologia per peutici, per valutare la possibilità,
rare il funzionamento globale del valutare l’utilizzo di farmaci già in una seconda fase di proporre
soggetto.” approvati nell’immunoterapia di un trattamento condiviso. Infine
alcuni tipi di tumore (ad esempio verranno valutati i segni precoci d
“Analisi di linfociti T il melanoma) per il trattamento TSC e il tempo ella loro eventuale
della LAM.” comparsa nel corso del follow up.”
citotossici specifici per
antigeni tumorali in
pazienti con LAM” L’Associazione inoltre ha approvato
e collaborerà al progetto
“Crisi Epilettiche
Neonatali nei bambini
con sospetta TSC”
presentato dal Dott. Massimo Ma-
strangelo, per il quale non è stato
richiesto finanziamento. Finanzia-
mento da parte dell’AST: € 0
Rubrica Medica
Gennaio/Giugno 2021
Domande e risposte
n 1/2
pag. 7
su Everolimus
una nuova opzione terapeutica per l’epilessia farmacoresistente
e i SEGA associati alla ST
Perché l’epilessia associata alla Scle- tra infantile o neurologo) del centro nel sangue. Il dosaggio deve essere
rosi Tuberosa è refrattaria ai farmaci ospedaliero autorizzato alla prescri- titolato per ottenere una concentra-
Prof. Paolo Curatolo antiepilettici convenzionali? zione del farmaco dovrà compilare il zione target sopra il limite inferiore
Dipartimento di Medicina
dei Sistemi La disregolazione e l’iperattivazione piano terapeutico AIFA (Determina di 5 ng/ml con incrementi graduali
Università degli Studi di Roma
Tor Vergata
di mTOR in epoca fetale dovute a una 13/08/2018). della dose per ottenere una risposta
mutazione nei geni TSC1 e TSC2 de- Ci sono benefici secondari sulle altre clinica ottimale valutando la tollera-
termina una crescita e una prolifera- manifestazioni extraneurologiche bilità. Le dosi tollerabili ed efficaci
zione anomala delle cellule a livello della Sclerosi Tuberosa? variano da paziente a paziente e pos-
della corteccia cerebrale che influenza La sclerosi tuberosa è una malattia sono essere fortemente influenzate
l’eccitabilità dei circuiti neuronali, ed genetica multisistemica che può pro- dalla terapia antiepilettica concomi-
è la principale causa dell’insorgenza vocare lesioni in qualsiasi organo. Gli tante. La dose iniziale raccomandata
di crisi epilettiche precoci e resistenti studi clinici hanno dimostrato che è schematizzata nella scheda tecnica.
ai trattamenti convenzionali. Everolimus grazie al suo meccanismo Qual è il tasso di risposta sulla fre-
Che cos’è Everolimus? molecolare può avere benefici clinici quenza delle crisi?
Everolimus è un derivato della rapa- secondari in diverse manifestazioni Nello studio EXIST-3 la risposta intesa
micina, biodisponibile per via orale, e non neurologiche della sclerosi tube- come riduzione delle crisi di almeno il
appartiene a una nuova classe di far- rosa, come gli angiomiolipomi renali 50% è risultato del 28% per Everolimus
maci a bersaglio molecolare che ini- e la linfangioleiomiomatosi polmonare a bassa esposizione e del 40% con
biscono selettivamente il complesso e manifestazioni cutanee come gli an- Everolimus ad alta esposizione rispetto
mTOR. Grazie all’inibizione mTOR Eve- giofibromi facciali, determinando una al 15% con il
rolimus agisce direttamente sui mec- stabilità delle lesioni. placebo. Nella fase di estensione la
canismi patogenetici sottostanti alla Quando utilizzare Everolimus nel trat- riduzione della frequenza delle crisi
Sclerosi Tuberosa (TSC). Due studi ran- tamento dei SEGA? epilettiche è risultata duratura con un
domizzati in doppio cieco hanno mo- I SEGA sono gliomi a basso grado e tasso di risposta del 46% a 12 mesi e
strato un chiaro beneficio di everolimus per il loro lento accrescimento produ- del 57% a 24 mesi. La riduzione delle
rispetto al placebo nel ridurre il volume cono sintomi clinici attraverso un ef- crisi è risultata duratura soprattutto
degli astrocitomi subependimali a cel- fetto massa o un idrocefalo acuto. Il nei bambini e negli adolescenti con
lule giganti (SEGA) e la frequenza delle trattamento chirurgico è oggi limitato Everolimus ad alta esposizione.
crisi. L’obiettivo del trattamento del- ai tumori che crescono rapidamente Quando è utile dosare l’Everolemia?
l’epilessia nella Sclerosi Tuberosa è il di volume e che determinano sintomi Una volta ottenuta una dose stabile
controllo delle crisi epilettiche il più di ipertensione endocranica. Attual- le concentrazioni minime devono es-
precocemente possibile per evitare un mente il monitoraggio continuo dei sere monitorate ogni 3-6 mesi nel
impatto negativo sul neurosviluppo. pazienti dall’infanzia fino a circa 25 bambino e ogni 6-12 mesi nell’adulto.
Per quali manifestazioni della Scle- anni attraverso la risonanza magnetica Le concentrazioni minime devono es-
rosi Tuberosa è indicato? permette di identificare precocemente sere valutate almeno una settimana
Everolimus è indicato come tratta- i SEGA che richiedono un intervento dopo l’inizio della somministrazione
mento aggiuntivo per pazienti dai 2 chirurgico. L’utilizzazione di inibitori di Everolimus, dopo ogni modifica
anni in su con crisi epilettiche focali mTOR come everolimus ha oggi rim- della dose e della forma farmaceutica,
refrattarie associate alla TSC con o piazzato la chirurgia come prima scelta e dopo ogni modifica della sommini-
senza generalizzazione. Nel bambino, nel trattamento dei SEGA. strazione concomitante di farmaci an-
in assenza di risposta a due farmaci Come eseguire la titolazione iniziale tiepilettici o dello stato di funzionalità
antiepilettici e se non si presenza una della dose per raggiungere il dosaggio epatica.
indicazione chirurgica, occorre pren- terapeutico ottimale? Quando aggiustare la dose se non si
dere immediatamente in considera- La dose iniziale dipende dall’età e dal ottiene una risposta terapeutica?
zione questa nuova opzione terapeu- concomitante uso di farmaci antiepi- In caso di una inadeguata risposta al
tica. Everolimus è anche indicato per lettici induttori come la carbamaze- trattamento iniziale con Everolimus è
il trattamento di pazienti pediatrici e pina. Il dosaggio deve essere calcolato necessario incrementare la dose per
adulti con SEGA che crescono di vo- individualmente in base all’area della arrivare a una concentrazione plasma-
lume, ma non sono trattabili chirurgi- superficie corporea ed aggiustato in tica di Everolimus tra 5 a 15 ng/ml.
camente. Lo specialista (neuropsichia- base alla concentrazione di Everolimus Se la concentrazione di Everolimus è
Rubrica Medica
Gennaio/Giugno 2021
inferiore a 5 ng/ml la dose giornaliera tollerabile. Una progressiva riduzione tamento. È necessaria una sorveglianza n 1/2
deve essere gradualmente aumentata della frequenza delle crisi epilettiche attiva e una gestione immediata degli
con incrementi di 1 mg controllando è stata osservata nella fase di esten- eventi avversi. Occorre monitorare fun- pag. 8
sempre il livello plasmatico e valutando sione dello studio. EXIST-3 in alcuni zionalità renale ed epatica, la glicemia
la tollerabilità a ogni aumento di dose. pazienti e impatta positivamente a digiuno, i livelli plasmatici di cole-
Come gestire gli eventi avversi più sulla qualità della vita. In generale sterolo e trigliceridi e l’emocromo. La
comuni? Everolimus appare un farmaco ben co-somministrazione con inibitori e
Gli eventi avversi possono essere tollerato, con eventi avversi preve- induttori del CYP3A4 deve essere se
dose dipendenti e nelle forme mag- dibili, raramente severi, e usualmente possibile evitata perché può variare
giormente sintomatiche una riduzione di facile gestione. L’incidenza degli in maniera significativa le concentra-
della dose del 50% rispetto a quella eventi correlati al trattamento non zioni di Everolimus. I pazienti con
precedentemente utilizzata può es- sembra aumentare nel tempo e la crisi epilettiche focali che ricevono
sere sufficiente a gestirli, mante- buona tollerabilità a lungo termine un trattamento concomitante con car-
nendo l’efficacia ed evitando una in- è stata anche confermata nella pra- bamazepina, potente induttore del
terruzione temporanea o permanente tica clinica. La terapia con Everolimus CYP3A4, richiedono un aumento della
della terapia. Tra le reazioni avverse deve essere continuativa per mante- dose iniziale per raggiungere una con-
riportate negli studi sulla Sclerosi nere l’efficacia clinica. Gli studi in centrazione minima di everolimus su-
Tuberosa molto comuni sono risultati estensione hanno fornito ulteriori periore a 5 ng/ml.
la stomatite, la diarrea, le nasofa- dati sull’efficacia e la tollerabilità a Come comportarsi con le vaccina-
ringiti, le infezioni delle vie respira- lungo termine di everolimus nei pa- zioni?
torie superiori, l’ipercolesterolemia, zienti con epilessia. La tipologia, la Everolimus può influenzare la risposta
l’ipertrigliceridemia, la neutropenia, frequenza e la gravità delle reazioni immunitaria alle vaccinazioni. L’uso
la diminuzione dell’appetito e l’ame- avverse osservate nei bambini e negli di vaccini vivi dovrebbe essere evitato
norrea. Non ci sono ancora dati suf- adolescenti sono corrispondenti a durante il trattamento con Everolimus.
ficienti e disponibili nei bambini al quelle osservate negli adulti, ad ec- Nei pazienti pediatrici che non richie-
di sotto di 1 anno di età riguardo cezione delle infezioni che sono più dono un trattamento immediato, il
alla sicurezza e al profilo farmacoci- gravi e frequenti nei bambini di età programma vaccinale raccomandato
netico di Everolimus. inferiore ai 6 anni. nell’infanzia dovrebbe essere se pos-
Quanto a lungo deve durare la te- Quali esami di laboratorio bisogna sibile completato prima dell’inizio della
rapia? effettuare prima e durante la terapia terapia con Everolimus. Altrimenti il
Il trattamento deve essere continuato con Everolimus? trattamento con Everolimus deve es-
fino a quando si osserva un beneficio Prima di iniziare la terapia con Evero- sere sospeso per due settimane prima
clinico e la tossicità non diventa in- limus e periodicamente durante il trat- e dopo le vaccinazioni.
Rubrica Medica
Gennaio/Giugno 2021
gli attori coinvolti nella community
Newsletter
n 1/2
delle malattie rare.
pag. 9 La Newsletter, che ha cadenza quin-
dicinale, è disponibile online sul
"RaraMente" portale .
E' possibile ricevere tutti gli aggior-
namenti periodici iscrivendosi tra-
mite il link https://www.malattie-
S
trumento di informazione de- nizzati dall’Istituto Superiore di Sa- rare.gov.it/newsletter/lista
dicato al mondo delle malattie nità, dalle Associazioni e da tutti
rare che nasce dalla collabo-
razione tra l’Istituto Superiore di
Redazione AST Sanità (ISS) e UNIAMO, Federazione
Italiana Malattie Rare, un sodalizio
reso ancora più stretto dal recente
Accordo di Collaborazione Scientifica
siglato fra ISS e UNIAMO.
Obiettivo dell'iniziativa è fornire no-
tizie e aggiornamenti che riguardano
le malattie rare in Italia e nel
mondo, diffondere informazioni re-
lative alle varie tematiche, inclusi
ovviamente aggiornamenti inerenti
le Associazioni dei pazienti e la ri-
cerca, e segnalare gli eventi orga-
malatirari.it:
Rari&Smart per le persone con malattia rara e
È
online la Smart City dedicata trovare e condividere informazioni. per i caregiver.
ai malati rari, un luogo in cui Malatirari.it nasce da un’idea di Una città virtuale dove è possibile
le Associazioni, le famiglie e UNIAMO come spazio pensato per ricevere informazioni sulle tematiche
le persone con malattia rara possono le associazioni, per i professionisti, relative alle malattie rare, incontrare
persone che condividono
la stessa esperienza e
professionisti che met-
tono a disposizione le
loro competenze per ri-
spondere ai bisogni spe-
cifici degli utenti.
Malatirari.it accoglie
tutte le associazioni che
si occupano di malattie
rare, è uno spazio libero
e condiviso per promuo-
vere una cultura di sen-
sibilizzazione
e diffondere progetti,
pubblicazioni e gli eventi
organizzati dalle associa-
zioni in tutta Italia.
RDD 2021
Gennaio/Giugno 2021
Giornata delle
n 1/2
pag. 10
Malattie Rare 2021
Redazione AST
L
a Giornata Mondiale delle Ma-
lattie Rare (in inglese RDD – Rare
Disease Day), istituita nel 2008,
si celebra ogni anno l’ultimo giorno
del mese di febbraio.
L’idea di questa ricorrenza è nata da
EURORDIS (European Organization for
Rare Diseases), per determinare una
consapevolezza comune su cosa siano
le malattie rare e cosa rappresentino
per i pazienti, i familiari, ma anche
per gli operatori sanitari e sociali, e
per i decisori pubblici e politici.
Le persone con una malattia rara, che
per singola patologia sono poche o
pochissime, sono nel complesso oltre
300 milioni in tutto il mondo e costi-
tuiscono la terza nazione più grande.
Secondo i Registri regionali ed il Rap-
porto MonitoRare 2020 in Italia i ma-
lati rari sono quasi 2 milioni e di que-
sti, 1 su 5 è un bambino.
Lo scopo della Giornata è far sì che
si continui a considerare le malattie
rare una priorità di sanità pubblica.
In Italia la promozione e il coordi-
namento degli eventi sono affidati
a UNIAMO, Federazione Italiana Ma-
lattie Rare.
L’Associazione Sclerosi Tuberosa ha
aderito alle iniziative proposte da
UNIAMO per sottolineare il bisogno
di un miglioramento della qualità di
vita dei malati rari e delle loro famiglie.
Tanti soci hanno partecipato alla
Campagna Social #UNIAMOleforze,
pubblicando foto con applicati i
filtri o indossando la maglietta della
Giornata.
Con “Accendiamo le luci sulle malattieRDD 2021
Gennaio/Giugno 2021
n 1/2 della comunità dei malati
rari, tra cui la nostra Se-
pag. 11 gretaria Nazionale Rosanna
Balducci e alcuni altri soci
AST, si sono trovati a Piazza
San Pietro per ascoltare le
parole di conforto rivolte a
tutti i Malati Rari da Papa
Francesco.
Gli alunni delle Scuole del-
l’Infanzia e Primaria “G. Ma-
meli” di Macerata hanno
celebrato la Giornata rea-
lizzando pitture a tema che
sono state appese alle fi-
nestre degli edifici.
Paolo Fenu, socio AST, ha
trascorso il giorno delle Ma-
lattie Rare con il gruppo
musicale sardo Istentales.
“Gigi e Paolo Fenu, 20 anni
di amicizia e affetto.
rare” i monumenti più rappresentativi tiche sociali e cliniche di chi vive Paolo Combatte da 39 anni con la
di diverse città italiane si sono illu- con una malattia rara. sua malattia rara, come lui tantis-
minati per attirare l’attenzione del- L’AST ha preso iniziativa, o in alcuni simi. Oggi questo giorno delle ma-
l’opinione pubblica sulle problema- casi ha partecipato insieme a altre lattie rare lo abbiamo passato insieme,
associazioni, per l’il- dopo una brutta battaglia col covid,
luminazione di: Paolo c'è l'ha fatta, perché è un guer-
Rocca Rangoni a Spi- riero forte, coraggioso e pieno di gioia
lamberto (MO), Sfe- che trasmette agli altri.
risterio a Macerata, Ti vogliamo bene, Paolo!
Via G. Lecce a Teana I tuoi amati, Istentales”
(PZ), Arena di Ve-
rona,: La Lanterna e
la Fontana di Piazza
De Ferrari a Genova,
ulivi posti sulle ro-
tatorie del Comune
Tribiano (MI), Cupola
di San Gaudenzio a
Novara.
Per l'ANGELUS del 28
febbraio membriRDD 2021
Gennaio/Giugno 2021
Mio figlio è una perla
n 1/2
pag. 12
rara dei segnali della malattia, che si pre-
sentarono a 3 mesi di vita del bambino
con le prime crisi epilettiche.
insieme agli odori, ai suoni e agli
sguardi che li hanno accompagnati.
Da quel momento esisterà un prima e
O
gni bambino è un gioiello per la Da lì in poi si sono susseguiti periodi un dopo la diagnosi.
propria mamma. buoni e periodi più duri, tregue mo- Si vorrebbe capire tutto e subito e pre-
mentanee ed improvvise gravissime ri- vedere il futuro, invece ci si sente persi,
Io ho tre figli, ma solo uno di loro è cadute. perché non si conosce nulla di quello
davvero una perla rara: si chiama Nicola I primi due anni di vita di Nicola li ab- con cui si dovrà fare i conti, e soli al Eleonora Natali
Coordinatrice AST Marche
e è affetto Sclerosi Tuberosa. biamo passati più in ospedale che a mondo a lottare contro una malattia
La nostra storia comincia 2 giorni prima casa. ignota.
del Natale 2010. Era tutto così difficile, sia per i repentini Ma in questa lotteria al contrario vincere
Mio marito ed io eravamo in attesa del cambiamenti della malattia, che si ri- e perdere assumono un significato
nostro primo bimbo e andammo ad presentava con nuove crisi e nuovi pro- nuovo.
eseguire l’ecografia morfologica. blemi ad ogni salto di crescita del bam- È molto quello che si perde, avendo un
Eravamo felicissimi! Pensavamo di por- bino, sia perché noi genitori eravamo figlio raro come il mio: il sonno… per
tarci a casa le prime foto a colori del molto spaventati dalle sofferenze del la costante paura di non sentirlo se
nostro piccolino e passare il Natale avesse una crisi notturna, la pri-
più bello! vacy… per il tempo vissuto in
Invece l’ecografia evidenziò la pre- ospedale in spazi condivisi con
senza di alcune masse al cuore perfetti sconosciuti, la serenità
chiamate rabdomiomi cardiaci e di guardare al futuro… perché la
per la prima volta ci si presentò la sola idea di poterlo lasciare solo
possibilità che il nostro bambino nel mondo mi terrorizza, la libertà
fosse malato: Sclerosi tuberosa, di gestire il mio tempo, la mia
ci dissero. professione e la vita sociale…
Tornammo a casa con la decisione perché prima di tutto vengono le
di non interrompere la gravidanza sue esigenze di salute e gestione.
e comunque pieni di angoscia. Eppure si vince anche tanto.
Quel pomeriggio cercai in Internet Si impara a non dare mai nulla
tutto ciò che riguardava questa per scontato, ad assaporare piccoli
sconosciuta malattia… ricordo istanti di serenità con un’intensità
ogni attimo come fosse ora, è stato il presente e dall’incertezza del futuro. che non si può raccontare, a dare valore
giorno più brutto della mia vita. Nella maggior parte dei casi i bambini ad ogni singolo attimo e goderlo ap-
Stampai nella mente tutto quello che con sclerosi tuberosa non hanno geni- pieno.
avevo letto e visto, le informazioni, le tori affetti dalla malattia, ma hanno Abbiamo potuto conoscere un’altra fac-
foto e poi non volli più sapere né vedere subito mutazioni spontanee “de novo”, cia della normalità e imparato ad andare
niente. cioè avvenute durante la formazione oltre le apparenze, le paure, i pregiudizi
Solo sperare che le cose potessero per della cellula uovo, dello spermatozoo e gli stereotipi.
noi andare bene. o nelle primissime fasi di sviluppo em- Nicola ci ha reso persone migliori, in-
Poi Nicola nacque! brionale. dubbiamente.
Un bambinone di 3,805 kg, bello come Questi bambini sono gli unici ad avere Quella che sono oggi lo devo a lui, io
il sole e apparentemente sano come la malattia e nessun altro membro della sono diventata mamma con lui. Non
un pesce! Tutti i medici speranzosi e famiglia ne è affetto. saprei immaginarmi diversamente.
noi ancora di più! E questo è proprio il nostro caso…1 Eppure vivere con mio figlio con Sclerosi
Invece piano piano gli esami eviden- possibilità su 6.000, in una lotteria al tuberosa, lo dico sempre, è come vivere
ziarono altri segni clinici della malattia contrario è come aver vinto il primo sull’altalena: un po’ su e un po’ giù, un
e a 20 giorni di vita la diagnosi pur- premio! po’ su e un po’ giù, una vita fatta di
troppo fu conclamata dalla risonanza Ricevere la diagnosi di una malattia alti e bassi.
magnetica cerebrale e più avanti con- rara è come essere di colpo travolti da Si sale per sprofondare di nuovo nel
fermata dall’indagine genetica. una valanga, strappati dalla propria baratro e poi risalire al primo spiraglio
Grazie alla diagnosi prenatale però i vita e trascinati in quella di qualcun di luce e ricadere un attimo dopo ancora
medici poterono informarci in anticipo altro. più in basso.
su quello a cui saremmo con buona Chi ci è passato lo sa bene, sono pochi Un passo avanti e tre indietro.
probabilità andati incontro e potemmo attimi che ti cambieranno per sempre E non si prova solo gioia o dolore, ma
agire con tempestività al manifestarsi e che si ricorderanno per tutta la vita ogni emozione è elevata all’ennesimaElio Brusamento
Gennaio/Giugno 2021
n 1/2 potenza, tutto è amplificato. Grazie all’AST si è creata una rete tra rari e di Uniamo, Federazione Italiana
Il primo passettino, la prima volta che le famiglie di tutta Italia che quoti- Malattie Rare, si è cominciato a stu-
pag. 13 è riuscito a dire mamma… fuochi di dianamente convivono con questa diare ed investire maggiormente sul
artificio che neanche ai Mondiali del malattia, le quali hanno la possibilità tema, ma ancora le conoscenze sulla
2006! di conoscersi, confrontarsi ed anche complessità delle malattie rare sono
Perché quello che per un altro bimbo è sfogarsi, se necessario, con la certezza insufficienti.
un normale conseguimento di una tappa di essere capiti davvero. Celebrare la Giornata delle Malattie
dello sviluppo, per Nicola diventa un’im- Uno dei nostri motti, non per nulla, Rare è fare un appello globale a tutte
presa epica, fatta di terapie, di lavoro è “Rari sì, soli mai!”. le parti interessate affinché si impe-
continuo, di sacrifici suoi, di noi fami- Per i malati rari è tutto molto com- gnino per migliorare le condizioni di
liari e di tutte le figure che ruotano in- plicato, perché la bassa casistica di vita delle persone e delle famiglie.
torno a lui. ogni singola malattia comporta scarsa Dai decisori pubblici, agli operatori
Ci sono stati momenti in cui il mio im- conoscenza anche nel mondo medico, sanitari e ai responsabili dei servizi
perativo di “mamma che deve essere scarsa attenzione, scarsa ricerca, di assistenza sociale, ognuno viene
forte per forza” è diventato impossibile scarso interesse, scarsi investimenti chiamato ad impegnarsi per il proprio
da sopportare. e scarsi servizi. campo di competenza.
Mi è servito imparare a chiedere aiuto, Negli ultimi anni, anche grazie al- Se sono rispettati i diritti dei rari lo
a volte pretenderlo, e confrontarmi con l’opera di sensibilizzazione e di di- sono, veramente, anche i diritti di
chi vive la mia stessa quotidianità. vulgazione delle associazioni di malati tutti.
A spasso per l’Italia…
alla scoperta della
Anna Maria Del Rosso
Coordinatrice AST Puglia
Sclerosi Tuberosa!
I
l 6 marzo 2021 io, mio marito e fi-
glio, abbiamo incontrato una per-
sona speciale: Elio Brusamento a
piedi l’Italia per far conoscere, a chi lo
incontra, la Sclerosi Tuberosa.
Affrontarla e conviverci (come del resto
avviene per tutte le Malattie Rare!) non
è per niente facile: spesso la gestione
della malattia nei suoi aspetti clinici e
nei suoi risvolti quotidiani ed assisten-
ziali spetta ai caregivers, alle mamme
e ai papà per intenderci!
Per la maggior parte delle Malattie Rare,
ancora oggi non esiste una cura ma
solo dei trattamenti (quando esistono!)
che permettono di gestire i sintomi e stati raggiunti dei progressi, dimo- Mi porto nel cuore la gioia di aver in-
le manifestazioni cliniche. Purtroppo, strando che non bisogna arrendersi ma contrato una persona speciale e la spe-
un malato raro deve affrontare non po- perseguire e intensificare gli sforzi di ranza che ci possano essere sempre più
chi problemi. Ad esempio, alcuni pa- ricerca e solidarietà sociale. persone come lui. La speranza che i
zienti non hanno accesso ai farmaci Sarebbe bello se un giorno si trovasse “Rari” non siano più anche “Invisibili”!
perché troppo costosi, non disponibili una cura per la Sclerosi Tuberosa e Grazie Elio, di vero cuore!!
sul mercato nazionale, non rimborsabili per le altre Malattie Rare… sarebbe Mio figlio, una volta rientrati a casa,
perché considerati non essenziali o non bello se ci fossero tanti Elio in giro ha detto: “Mamma, è stata una bel-
“farmacologici” (come gli integratori per l’Italia! Ma di Elio ce n’è uno solo: lissima giornata. È stato bellissimo
che sono salvavita per alcuni portatori simpatico, gioviale e disinteressato, un conoscere Elio. Lui dovrebbe stare tra
di malattie dismetaboliche) e, quindi, vero volontario! Per quasi due anni non gli dei perché sta facendo un grande
non inseriti tra i presidi sanitari. ha visto suo figlio e i suoi nipoti, ma sacrificio!”
Per alcune di queste patologie sono ha continuato il suo viaggio! E la penso così anche io.Elio Brusamento
Gennaio/Giugno 2021
I suoi passi per l’AST
n 1/2
pag. 14
L
a straordinaria impresa di Elio restano al margine. In qualità di vo- percorrere le coste della Puglia e ri-
Brusamento, 69 anni, nato a lontario, ha indossato maglietta e salire dall’Adriatico sino a casa.
Montegrotto Terme (PD), pen- cappellino dell’AST e rappresentato
sionato, alpino e atleta, è terminata l’Associazione presso le istituzioni e “Oggi è l’ultimo appuntamento del
l’11 giugno a Udine, città dove ri- le realtà incontrate con un messaggio mio viaggio lungo e difficile, pieno
siede, accolto in Comune e da una di sensibilizzazione e speranza, di persone che mi hanno accompa-
delegazione dell’Associazione dopo Inizialmente ha visitato le regioni gnato in questi 25 mesi, le grandi
13.160 Km. del Nord e del Centro, inclusa la Sar- amicizie, i colori del mare, i profumi
Era partito il 25 aprile (giorno della degna, fino a raggiungere, proce- dei fiori, il rimbombo dei miei passi
Liberazione) 2019 da Muggia (TS), il dendo lungo la costa occidentale, il a segnalare il mio cammino, i miei
confine più estremo dell’Italia del Mezzogiorno. Dopo aver trascorso piedi che mi hanno accompagnato
nordest, per percorrere e mai arresi anche
la penisola a piedi tra i con tanto dolore; alla
paesi e i borghi meno sera li lavavo e san-
noti allo scopo di di- guinavano, ma par-
mostrare che non ci lavo ai miei piedi, li
sono confini per dare accarezzavo e alla
un messaggio di unione mattina seguente con
e comunanza. una fatica immane
L’AST ha avuto il primo indossavo le mie
contatto con Elio Bru- scarpe, e si incomin-
samento a dicembre ciava a camminare,
2019 quando si è pro- mentre pensavo a
posto di far conoscere quelle persone che
la malattia durante il non camminano, a
suo percorso. L’idea è quella ragazza di Mar-
nata dopo che ha in- sala a cui ho pro-
contrato nel Lazio, ca- messo che i miei
sualmente nel corso del passi saranno i suoi
cammino, una famiglia passi… E così la mia
di soci. Ha ascoltato la felicità era condivisa
storia del bambino con ST e saputo nella primavera 2020 il lockdown in e i miei piedi non sanguinavano
che purtroppo ad oggi non esiste Calabria, è stato per più di 4 mesi in più, e il mio sorriso per gli incontri
una cura risolutiva. Sicilia. A dicembre 2020 ha attra- era sempre al massimo. Grazie!”
Il suo viaggio ha reso visibili i bisogni versato il versante ionico della Ca-
di tante famiglie che purtroppo spesso labria fino alla Basilicata, per poi Elio Brusamento
vincere vari premi, tra
cui il primo sarà una Cro-
ciera nel Mediterraneo
per 2 persone.
L’estrazione avverrà sa-
bato 8 gennaio 2022,
alle ore 19:30, presso
Associazione “Casa Del
Volontariato”, Via Cor-
reggio, 59 – 20052
Monza (MB).
Chiediamo a tutti di col-
laborare anche con pic-
A
nche quest’anno ci sarà la lot- sulla ST, i progetti medici e sociali coli contributi. Grazie!
teria “Il Vero Premio è la di AST. Per informazioni:
Vita”, raccolta fondi impor- Con l’acquisto dei biglietti al costo Magni Manuela 338 48 69 525
tantissima per sostenere la ricerca di 1 euro l’uno, c’è la possibilità di Arati Lucia 328 22 96 129Magie di Pasqua
Gennaio/Giugno 2021
Riccardo Rossi, il presidente, è stato
Feste (online)
n 1/2
protagonista dell'intrattenimento,
pag. 15 variegato e ampiamente strutturato.
Talentuoso e divertente, ha mante-
nuto costantemente alto il coinvol-
"APS Il Sorriso" ha organizzato per squa: "Il Quizzettone" per tutta la gimento di tutti i partecipanti,
i soci della nostra Associazione due famiglia e "Magie di Pasqua" per i adulti e bambini.
feste online in occasione della Pa- più piccoli. L’intrattenimento formato Quiz e
musicale ha messo alla prova con
giochi simpatici e di logica tutti
i partecipanti alla videochiamata,
mentre lo spettacolo di magia per
i bambini, che hanno potuto in-
teragire con Riccardo, ha visto
anche con l'apparizione di un co-
niglio e di un pappagallo, oltre a
bolle di sapone e fumi colorati.
APS Il Sorriso per curezza, ognuno presso le proprie
abitazioni.
La nostra associazione è al fianco
fare del bene
dei più deboli con altri progetti,
come ad esempio effettuiamo una
raccolta di vestiario e alimentare
che consegniamo ai senzatetto di
APS “Il Sorriso” apsilsorriso.com così... per magia... i nostri artisti Roma, grazie alle nostre uscite set-
sono arrivati direttamente nelle case timanali a Roma Termini, Tiburtina
APS Il Sorriso è una associazione di dei più bisognosi, e non solo! e a Via della Conciliazione.
promozione sociale che nasce per L'Associazione Sclerosi Tuberosa, in Inoltre nel nostro quartiere Mo-
realizzare spettacoli per bambini in occasione del periodo Pasquale, ha rena/Ciampino abbiamo attivato il
ospedali, case famiglia o strutture avuto la bellissima idea di organiz- progetto "AIUTI SOSPESI" per creare
di accoglienza. Gli spettacoli sono zare per la sua grande famiglia due una rete di varie attività commerciali
svolti da artisti professionisti che appuntamenti online, uno spetta- dove sia possibile raccogliere pasti,
fanno parte della nostra associazione colo di magia per i più piccoli con caffè, o un semplice taglio di capelli
come volontari e che
hanno messo a nostra
disposizione la loro arte;
per i nostri piccoli spet-
tatori alternano magie,
illusioni, bolle di sapone
e non manca mai l'ap-
parizione di qualche
amico animale.
Inoltre realizziamo
spettacoli musicali con
musica dal vivo e ka-
raoke per gli anziani nelle case di il nostro mago Scheggia ed uno quiz da poter offrire gratuitamente alle
riposo, e giochi interattivi e quiz interattivo e musicale per i più famiglie bisognose, grazie al gene-
per strutture riabilitative e altre as- grandi con Riccardo Rossi. In questo roso gesto della comunità. Le atti-
sociazioni. modo abbiamo unito davvero tutta vità che hanno aderito sono elencate
Ovviamente l'emergenza sanitaria l'Italia e passato tutti insieme una al link www.apsilsorriso.com/aiuti-
che stiamo vivendo non ci ha con- serata di allegria e spensieratezza, sospesi.
sentito per un lungo periodo di re- in un periodo in cui tutti dovevamo
carci fisicamente in queste strutture, stare in casa per proteggerci dal vi- APS Il Sorriso è molto attiva e pronta
per tutelare in primis i fragili ospiti, rus. Ringraziamo per questo tutta ad intraprendere nuovi progetti ed
perciò ci siamo attrezzati di un l'Associazione Sclerosi Tuberosa per iniziative benefiche, costruttive e
grande schermo con proiettore e di aver scelto di donare ai propri as- che seguano il nostro motto: FAI
una buona connessione internet e sociati una giornata di festa, in si- DEL BENE TORNERÀ DEL BENE!Maggio ST
Gennaio/Giugno 2021
L
a Sclerosi Tuberosa (ST) è una n 1/2
15 maggio malattia genetica rara. Circa 1
su 6.000 neonati nasce con la
ST e si stima un nuovo nato in Italia
ogni 4 giorni.
pag. 16
TSC GLOBAL È la principale causa genetica di epi-
lessia e disabilità intellettive. Il gene
mutato produce formazioni tumorali
AWARENESS DAY benigne in vari organi del corpo (si-
stema nervoso centrale, cuore, reni,
cute, polmoni, occhi e denti) con
22 maggio
conseguenti compromissioni.
È una patologia cronica senza cura e Redazione AST
spesso le manifestazioni si aggravano
col passare del tempo.
FESTA NAZIONALE Si stima che circa 1 milione di persone
nel mondo abbia la Sclerosi Tuberosa,
PER LA SCLEROSI ma questa patologia è ancora scono-
sciuta ai più e molte sono le difficoltà
che le persone con ST e i loro familiari
TUBEROSA riscontrano a livello di tutele sociali.
Per questo motivo nel mese di maggio
l’Associazione Sclerosi Tuberosa ogni
anno promuove attività di sensibi-
lizzazione rivolte a istituzioni, medici
e cittadini, e attività di raccolta fondi
a sostegno della ricerca sulla ST.
L’AST - Associazione Sclerosi Tuberosa
– APS, l’unica associazione in Italia
che si occupa, dal 1997, di Sclerosi
Tuberosa, finanzia la ricerca scientifica
sulla ST, realizza progetti a sostegno
dei malati e delle loro famiglie, intorno
a cui si impegna ad individuare una
rete socio-sanitaria di assistenza.
Per l'intero mese di maggio si è svolta
la raccolta fondi virtuale “Una Rosa
per la Ricerca”, e sabato 15 maggio
2021 con l'iniziativa "Luci X la Sclerosi
Tuberosa" i monumenti più rappre-
sentativi di diverse città italiane sono
stati illuminati di colore azzurro, in
occasione della Giornata Mondiale per
la sensibilizzazione sulla Sclerosi Tu-
berosa (TSC Global Awareness Day)
verso l’opinione pubblica e gli enti
preposti ai percorsi socio-assistenziali.
In occasione del 22 maggio, Giornata
Nazionale della Sclerosi Tuberosa e
Compleanno dell’Associazione, è stato
organizzato un “cerchio” di informa-
zione e confronto con un incontro
Zoom aperto a tutti a cui hanno par-
teciperato alcuni dei professionisti
che collaborano stabilmente con l’As-
sociazione.
Scopri di più sul sito.Puoi anche leggere
