Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
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Disturbi spettro autistico e
ADHD: focus sull’ età adulta
The multistep network diagnostic model
Roberto Keller
Centro pilota disturbi spettro autistico
in età adulta regione Piemonte
Dipartimento di salute mentale
ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino
011-4336129
roberto.keller@aslto2.piemonte.it
I disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica ad insorgenza precoce e interessamento multisistemico (intestinale, immunitario…) che tendono a permanere lifetime. Vi è un ampia articolazione clinica da forme a basso funzionamento/maggiore necessità di supporto (con disabilità intellettiva) a forme ad alto funzionamento (HFA e Asperger).
ADHD E DISTURBI SPETTRO AUTISTICO
Badescu 2016, Barnard-Brak 2016 ; Rommelse 2011
In 50% di adolescenti ASD
ASD ADHD è presente distraibilità,
30-70% iperattività
ADHD in ASD adulti:40%
Uso di stimolanti off label
ADHD in ASD Bb: 30-
in ASD non migliora
50%
comunicazione,
ASD in ADHD adulti:
20% interazione sociale,
++ ADHD disattentivo
iperattività
Hartman, Geurts, Franke, Buitelaar, Rommelse Changing ASD-ADHD symptom co-occurrence across the lifespan with adolescence as crucial time window: illustrating the need to go beyond childhood. http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.09.003 VI E’ UNA VARIABILITA’ NELLA COMORBIDITA’ CON PICCO MASSIMO IN ADOLESCENZA
A review on cognitive and brain endophenotypes that may be common in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and facilitate the search for pleiotropic genes Nanda N.J. Rommelse,, Hilde M. Geurtsc,, Barbara Franke, Jan K. Buitelaar, Catharina A. Hartman Neuroscience and Biobehavioral Reviews 35 (2011) 1363–1396
FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD
E ASD Rommelse 2011
ASD caratteristiche core presenti in ADHD
MANCANZA DI CONSAPEVOLEZZA DEI SENTIMENTI
DEGLI ALTRI
Ridotta comprensione delle conseguenze dei
propri comportamenti
Scarse abilità sociali
Riduzione dei livelli di empatia
DEFICIT DEL LINGUAGGIO
Difficoltà nella pragmatica e nella comunicazione
COMPORTAMENTI STEREOTIPATI
FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD E ASD-2 Rommelse 2011 ADHD caratteristiche core presenti in ASD DEFICIT ATTENTIVI IPERATTIVITA’ E IMPULSIVITA’ DEFICIT DI REGOLAZIONE DELLE EMOZIONI
ADHD E ASD: e personalità/temperamento ADHD maggiormente associato ai disturbi di personalità di cluster B ASD maggiormente associato ai disturbi di personalità di cluster A e C L’aumento di harm avoidance in ASD/ADHD – neuroticismo –affettività negativa è un fattore aspecifico relativo alla psicopatologia e non all’associazione dei due disturbi (Rommelse 2011) ; secondo altri autotori invece harm-avoidance e self-directedness sono un endofenotipo comune ASD-ADHD (Sizoo 2015)
ADHD E ASD: TIPO COMBINATO In presenza di ADHD+ASD: -Vi sono sintomi associati internalizzanti più gravi - La comorbidità con disturbo oppositivo provocatorio e disturbo della condotta si mostra più grave
Associazione di dimensione autistica e ADHD in età adulta in 17.770 gemelli (self- report) i comportamenti ripetitivi /interessi ristretti di ASD mostrano la maggiore associazione con la disattenzione e iperattività impulsività di ADHD, con correlazione genetica 0.22-0.64, senza differenze di genere (Polderman 2014)
La mancanza di diagnosi/intervento
specifico per l’autismo nell’adulto è un
problema diffusoAutism is our passion…. Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si occupa in modo specifico di diagnosi e orientamento all’intervento per persone che soffrono di disturbi dello spettro autistico DI TUTTI I LIVELLI DI GRAVITA’e di valutare e orientare anche i disturbi psicopatologici associati (depressione, ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI
Problemi specifici di ASD-ADHD in età
adulta….
COME INDIVIDUARE UN
DISTURBO DELLO SPETTRO
AUTISTICO IN ETA’ ADULTA ?
The multistep network diagnostic modelStep del percorso di diagnosi 1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO 2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA FAMIGLIA 3. VALUTAZIONE TESTISTICA 4. VALUTAZIONE MEDICA 5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Disturbi pervasivi dello sviluppo:
il DSM-IV TR : CATEGORIALE
Disturbo autistico
Disturbo di Rett
Disturbo disintegrativo della infanzia
Disturbo di Asperger
Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti
SpecificatoDSM 5
Si passa da una visione
categoriale, con disturbi fra
loro bene distinti a una visione
dimensionale, di continuumCriteri diagnostici DSM 5
1. Deficit persistente nella comunicazione e
interazione sociale in diversi contesti e
manifestato da (3/3):
- Deficit nella reciprocità socio-emotiva
- Deficit nel comportamento comunicativo non
verbale utilizzato nella interazione sociale
- Deficit dello sviluppo, della gestione e della
comprensione delle relazioniCriteri diagnostici DSM 5
2. Modalità ristrette, ripetitive di
comportamenti, interessi, attività (2/4):
- Stereotipie o ripetitività nel linguaggio,
movimenti, uso di oggetti
- Insistenza nella sameness (immodificabilità),
aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di
comportamento verbali o non verbali
- Interessi molto limitati, fissi che sono anomali
per intensità o profondità (tema)
- Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o
interesse inusuale verso stimoli sensoriali
dell’ambienteC. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non manifestarsi pienamente sino a che la richiesta sociale va oltre i limiti delle capacità) Per early childood si considera l’età di 8 anni e inferiore in modo flessibile/
D. I sintomi compromettono nel loro insieme il funzionamento nella vita quotidiana.
Funzionamento e Livelli di gravità Livello 1: richiede sostegno Livello 2: richiede un sostegno elevato Livello 3: richiede un sostegno molto elevato
Diagnosis of Autism - DSM 5 (N=320 ;
60 % ASD + intellectual disability)
5% Severity level I
8%
Severity level II
29%
Severity level
30% III
No autism
28%
Under
evaluationIl 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64
anni che giunge all’ambulatorio non ha una
diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma
di: 7
6
5
4
3
2
1
0Disturbo di Asperger F84.5 [299.80] COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA INTERAZIONE SOCIALE: - comportamenti non verbali (sguardo diretto, mimica, posture e gesti che regolano l’interazione sociale - incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo - mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,.. - mancanza di reciprocità sociale o emotiva
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) COMPORTAMENTO, INTERESSI ATTIVITA’ RISTRETTI, RIPETITIVI, STEREOTIPATI : - Dedizione anomala per intensità o focalizzazione - Abitudini o rituali rigidi -Manierismi motori stereotipati e ripetitivi - Persistente interesse eccessivo per parti di oggetti
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO) NON VI E’ RITARDO DEL LINGUAGGIO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO NON VI E’ RITARDO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER L’ETA’, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA’ AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA
Interessi speciali in Asperger Parti di oggetti: sensorialità Tipo di oggetti: treni, animali, elettronici, estintori Complessi: storia, entomologia, geografia Una persona, letteratura fantastica, interessi multipli HANNO UNA SCADENZA Le collezioni si mantengono Atwood 2013
Step 2 . La conoscenza
del paziente e
la sua storiaStep 2 . La famiglia La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave nel processo diagnostico. Chi conosce il paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo tanti anni di autismo, di speranze e fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche ha la famiglia ? E i fratelli ?
La valutazione dell’adulto con sospetto ASD rappresenta un percorso complesso che comincia, quando possibile, da una accurata raccolta anamnestica dei primi anni di vita….come era il paziente da bambino ?
Peter Uta Frith
Peter è il figlio molto
amato di una famiglia benestante di Londra.
Nei primi anni di vita non alzava gli occhi
quando lo chiamavano per nome, non indicava
le cose e non guardava gli oggetti su cui gli altri
cercavano di richiamare la sua attenzione.
Poteva restare assorto per ore a esaminare un
mattoncino dei Lego. Quando sua madre veniva
a prenderlo non allargava mai le braccia.Peter Uta Frith - 2
Peter era sordo ?
Sembrava vivere bene in un mondo tutto suo.
Divenne evidente che l’udito non solo era del
tutto normale ma che anzi era ipersensibile a
certi suoni e rumori.
Aveva una grande collezione di automobiline
che era interessato solo a disporre in lunghe file
e a osservare la ruota di una di queste girare.Peter Uta Frith - 3
Ascoltava ripetutamente
senza posa le Quattro stagioni di Vivaldi. Per
andare in bagno o a letto si dovevano seguire
rituali rigidi, altrimenti l’intera procedura
doveva essere ripetuta da capo. Cominciò a
parlare tardi ma il linguaggio non gli aprì le
porte della comunicazione. Sembrava che il suo
sguardo passasse attraverso le persone.Peter Uta Frith - 4
Lo si vedeva spesso
agitare le mani, come una farfalla e guardarle
con la coda dell’occhio. Talvolta per strada
saltellava e camminava sulle punte. Peter era
assorbito da se stesso, ostinato e intransigente
verso i desideri altrui e in famiglia lo
chiamavano il piccolo tiranno. All’età di tre anni
gli fu diagnosticato l’autismo.Peter Uta Frith - 5
Si vide come fosse
eccezionalmente dotato nel fare i puzzle, che
completava anche con le tessere a testa in giù. In
seguito la sorella si accorse come avesse
memorizzato tutti i percorsi degli autobus di
Londra con relativi numeri e destinazioni.
Prendeva le cose alla lettera in modo estremo : una
volta che la mamma disse che non aveva più gli
occhi per piangere si mise ansiosamente a cercarli
sul pavimento.Step 2 . L’esame psichico diretto
Gli obiettivi sono:
- valutare la presenza di autismo e
- ipotizzare i livelli di funzionamento
- valutare l’aspetto psicopatologico
NB va eseguito in modo a) età specifico
b) genere specificoSegnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish Guidelines) -Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio (cambio di scuola) -Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità sociale soprattutto evidente nelle situazioni non strutturate (es intervallo) - Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune, non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio - Parla con gli altri con monologhi monotematici non comprende l’umorismo o le metafore -Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha amici esce in rapporto uno-uno -Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte -Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale o non tollera intrusioni nel proprio spazio -È oggetto di bullismo
Quali sono le presentazioni cliniche genere specifiche nell’età giovane adulta (ad es. nella sindrome di Asperger) ?
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi core nell’infanzia, le femmine sviluppano una abilità compensatoria socio-comunicativa. Sono apparentemente più empatiche. Camuffano il loro autismo clonando ad esempio una compagna di scuola brillante di cui imitano il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei minimi dettagli, anche se questo comporta una notevole fatica, stress e predispone a ansia e depressione.
Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri e insoliti rispetto ai maschi. D’altra parte, anche se mostrano meno il loro autismo, in realtà le ragazze sentono maggiormente in modo autistico, con probabilmente maggiori alterazioni nella percezione sensoriale. Possono mostrarsi con logorrea o graforrea (deficit della pragmatica del linguaggio) senza saper arrestare il loro discorso come mostrano difficoltà nello spostare l’attenzione (o parlano o messaggiano al cellulare ).
Peraltro, nonostante la copiata apparenza normotipica, la ragazza con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger, mantiene una severa ingenuità sociale che la espone a rischio di abusi sessuali per la incapacità di riconoscere dei messaggi socialmente evidenti, in particolare non verbali , di inviti sessuali.
Step 3. In base alla valutazione dello step 2 si definiscono quali sono gli strumenti diagnostici specifici in base in primis al livello di funzionamento e al profilo cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la
valutazione
WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e
lingua italiana; facile reperibilità
Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali
e anche di non lingua-cultura italiana;
punteggi non corrispondenti alla WAIS;
economica
Leiter: per soggetti non verbali; costosa
TIB: valutazione del livello intellettivo
premorboso per valutare deterioramentoStrumenti diagnostici specifici Screening:AQ-EQ / STADI Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R KADI / GADS/ RAADS Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y, Rorschach, Ultrashort Screening List for ADHD in Adults da J.J. Sandra Kooij Approfondimento funzionale: Batteria neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.
Step 4. Valutazione biomedica 1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI rispetto alle indagini già effettuate 2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali ma anche dei protocolli ragionali 3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai riscontri delle valutazioni già effettuate con i test 4. Tre dominii: - Neuroimaging cerebrale e EEG - Valutazione genetica - Esami di routine e metabolici
Non vi è una lesione
cerebrale specifica
che causa l’autismo
ma vi è una
alterazione dei
circuiti cerebrali in
particolare relativi
alla cognizione
sociale , etc.
Concordance of WM
and GM in ASD
Human Brain Mapping
2013
Cauda, Costa, Palermo,
D’agata, Diano, Bianco,
Autismo Duca, KellerVisita genetica medica
A Novel 3q29 Deletion Associated With Autism, Intellectual Disability, Psychiatric Disorders, and Obesity Am J Med Genet 2015 Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni, Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione, Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona Cavalieri, Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De Rubeis, Margherita Cirillo Silengo, Giovanni Battista Ferrero and Alfredo Brusco
DISTURBI PSICOTICI in microdelezione 22q11
1:2000/4000 nati vivi
6- 12 anni : 2% cardiopatie
anomalie palato
13-17 anni : 10 % ipocalcemia
alter. immunitarie
18-25 anni : 23 % mutaz. de novo 90%
ricorrenza 50%
26 – 35 anni : 41 %
> 36 anni : 42 % SINDROME DI GEORGEDISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
nella microdelezione 22q11
6- 12 anni : 13%
13-17 anni : 26 % coinvolgimento del
mGluR network gene
18-25 anni : 16 %
Wenger 2015DEFICIT ATTENZIONE E
IPERATTIVITA’ - ADHD
37% 6-12 aa, 60 % maschi
23 % 13-17 aa; 15 % 18-25 aa
63% disattentivo
6,5% iperattivo-impulsivo nei bambini
30,5 % combinato Schneider 20145. Step raccolta di
informazioni dagli
attori e valutazione
funzionale del
progetto
individualizzato nel
contesto di vita della
persona6. Il progetto. Principi generali di articolazione
dell’intervento: INDIVIDUALITA’
1. Comunicazione
2. Autonomia
3. Occupazione – lavoro – ruolo sociale
4. Benessere psicologico
5. Benessere fisico
6. Relazioni sociali
7. Gestione del patrimonio
8. Rispetto di leggi e norme
9. Affettività, sessualità
10. La tecnica come strumento…NON FINEI TALENTI DELLA PERSONA AUTISTICA 1. METODICA 2. RESISTENTE ALLA RIPETITIVITA’ 3. ORDINATA 4. AUTENTICA, LEALE E SINCERA 5. CAPACE DI CONCENTRARSI SU UN COMPITO DEFINITO 6. ATTENTA AI DETTAGLI 7. PRECISA NELLA ESECUZIONE 8. CAPACE DI TROVARE SOLUZIONI NON COMUNI……
NETWORK MODEL: creazione di una rete
territoriale sin dal momento di valutazione
diagnostica e formulazione del progetto
individualizzato nel contesto di vita della persona,
con interazione continua nel corso dell’intervento
NPI Ambulatorio Centro Pilota
Psichiatria ASD ASL To2
Centri abilitativi Percorso sociale (IC,
esterni , scuola, UMVD, dove
percorsi lavoro, richiesto)
Associazioni fam.7. ASSESSORATO E CONSIGLIO
LA RETE REGIONALE REGIONE PIEMONTE
per un progetto socio-
sanitario Dgr 7178-2014; Tavolo Autismo
ASL PIEMONTESI ASL TO 2 CENTRO
Referente autismo PILOTA ADULTI: centro
per il progetto a di II livello su invio da
livello locale parte dei CSM del
FAMIGLIE E Piemonte
ASSOCIAZIONI CONSORZI E COMUNI:
SCUOLA, partner SOCIO
UNIVERSITA’ ASSISTENZIALELavorare insieme per costruire opportunità e qualità di vita per le Persone con autismi
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