Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac

Pagina creata da Roberta Di Carlo
 
CONTINUA A LEGGERE
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
Disturbi spettro autistico e
ADHD: focus sull’ età adulta
    The multistep network diagnostic model
               Roberto Keller
   Centro pilota disturbi spettro autistico
      in età adulta regione Piemonte

          Dipartimento di salute mentale
        ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino
                    011-4336129
         roberto.keller@aslto2.piemonte.it
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
I disturbi dello spettro autistico sono
disturbi neuroevolutivi su base genetica ad
insorgenza precoce e interessamento
multisistemico (intestinale, immunitario…)
che tendono a permanere lifetime.
Vi è un ampia articolazione clinica da
forme a basso funzionamento/maggiore
necessità di supporto        (con disabilità
intellettiva) a forme ad alto funzionamento
(HFA e Asperger).
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
ADHD E DISTURBI SPETTRO AUTISTICO
Badescu 2016, Barnard-Brak 2016 ; Rommelse 2011

                                          In 50% di adolescenti ASD
  ASD ADHD                                  è presente distraibilità,
              30-70%                        iperattività
ADHD in ASD adulti:40%
                       Uso di stimolanti off label
ADHD in ASD Bb: 30-
                         in ASD non migliora
  50%
                         comunicazione,
ASD in ADHD adulti:
  20%                  interazione sociale,
++ ADHD disattentivo
                         iperattività
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
Hartman, Geurts, Franke,
Buitelaar, Rommelse

Changing ASD-ADHD symptom
co-occurrence across the lifespan with
adolescence as crucial time window:
illustrating the need to go beyond
childhood.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.09.003

VI E’ UNA VARIABILITA’ NELLA
COMORBIDITA’   CON     PICCO
MASSIMO IN ADOLESCENZA
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
A review on cognitive and brain
endophenotypes that may be common
in autism spectrum disorder and
attention-deficit/hyperactivity disorder
and facilitate the search for pleiotropic
genes

Nanda N.J. Rommelse,, Hilde M.
Geurtsc,, Barbara Franke, Jan K.
Buitelaar, Catharina A. Hartman

Neuroscience and Biobehavioral Reviews 35
(2011) 1363–1396
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD
E ASD Rommelse 2011

ASD caratteristiche core presenti in ADHD

MANCANZA DI CONSAPEVOLEZZA DEI SENTIMENTI
DEGLI ALTRI
    Ridotta comprensione delle conseguenze dei
    propri comportamenti
    Scarse abilità sociali
    Riduzione dei livelli di empatia
DEFICIT DEL LINGUAGGIO
    Difficoltà nella pragmatica e nella comunicazione
COMPORTAMENTI STEREOTIPATI
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD
E ASD-2 Rommelse 2011

ADHD caratteristiche core presenti in ASD

DEFICIT ATTENTIVI

IPERATTIVITA’ E IMPULSIVITA’

DEFICIT DI REGOLAZIONE DELLE EMOZIONI
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
ADHD E ASD: e personalità/temperamento

ADHD maggiormente associato ai disturbi di personalità
di cluster B

ASD maggiormente associato ai disturbi di personalità di
cluster A e C

L’aumento di harm avoidance in ASD/ADHD –
neuroticismo –affettività negativa è un fattore aspecifico
relativo alla psicopatologia e non all’associazione dei
due disturbi (Rommelse 2011) ; secondo altri autotori
invece harm-avoidance e self-directedness sono un
endofenotipo comune ASD-ADHD (Sizoo 2015)
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
ADHD E ASD: TIPO COMBINATO

In presenza di ADHD+ASD:

-Vi sono sintomi associati internalizzanti più
gravi

- La comorbidità con disturbo oppositivo
provocatorio e disturbo della condotta si mostra
più grave
Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull' età adulta - Eurac
Associazione di dimensione autistica e
ADHD in età adulta in 17.770 gemelli (self-
report)

i comportamenti ripetitivi /interessi ristretti di
ASD mostrano la maggiore associazione con la
disattenzione e iperattività impulsività di ADHD,
con correlazione genetica 0.22-0.64, senza
differenze di genere
(Polderman 2014)
La mancanza di diagnosi/intervento
specifico per l’autismo nell’adulto è un
           problema diffuso
Autism is our passion….

Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i
Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si
occupa in modo specifico di diagnosi e
orientamento all’intervento per persone che
soffrono di disturbi dello spettro autistico DI
TUTTI I LIVELLI DI GRAVITA’e di valutare e
orientare anche
i disturbi psicopatologici associati (depressione,
ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI
Problemi specifici di ASD-ADHD in età
                adulta….

COME    INDIVIDUARE      UN
 DISTURBO DELLO SPETTRO
 AUTISTICO IN ETA’ ADULTA ?

The multistep network diagnostic model
Step del percorso di diagnosi
1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO

2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA
   FAMIGLIA

3. VALUTAZIONE TESTISTICA

4. VALUTAZIONE MEDICA

5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Disturbi pervasivi dello sviluppo:
      il DSM-IV TR : CATEGORIALE
Disturbo autistico

Disturbo di Rett

Disturbo disintegrativo della infanzia

Disturbo di Asperger

Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti
  Specificato
DSM 5

    Si passa da una visione
 categoriale, con disturbi fra
loro bene distinti a una visione
  dimensionale, di continuum
Criteri diagnostici DSM 5
1.   Deficit persistente nella comunicazione e
     interazione sociale in diversi contesti e
     manifestato da (3/3):

-    Deficit nella reciprocità socio-emotiva

-    Deficit nel comportamento comunicativo non
     verbale utilizzato nella interazione sociale

-    Deficit dello sviluppo, della gestione e della
     comprensione delle relazioni
Criteri diagnostici DSM 5
2. Modalità ristrette, ripetitive di
    comportamenti, interessi, attività          (2/4):
-   Stereotipie o ripetitività nel linguaggio,
    movimenti, uso di oggetti
-   Insistenza nella sameness (immodificabilità),
    aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di
    comportamento verbali o non verbali
-   Interessi molto limitati, fissi che sono anomali
    per intensità o profondità (tema)
-   Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o
    interesse inusuale verso stimoli sensoriali
    dell’ambiente
C. I sintomi devono essere
presenti nella prima infanzia (ma
possono non manifestarsi
pienamente sino a che la richiesta
sociale va oltre i limiti delle
capacità)
Per early childood si considera l’età di 8 anni e
inferiore in modo flessibile/
D. I sintomi
compromettono nel loro
insieme il funzionamento
nella vita quotidiana.
Funzionamento e Livelli di gravità

Livello 1: richiede sostegno

Livello 2: richiede un sostegno elevato

Livello 3: richiede un sostegno molto
elevato
Diagnosis of Autism - DSM 5 (N=320 ;
  60 % ASD + intellectual disability)

5%                          Severity level I
      8%
                            Severity level II
              29%
                            Severity level
30%                         III
                            No autism
           28%
                            Under
                            evaluation
Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64
anni che giunge all’ambulatorio non ha una
diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma
di:  7

     6

     5

     4

     3

     2

     1

     0
Disturbo di Asperger F84.5 [299.80]
COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA
INTERAZIONE SOCIALE:
- comportamenti non verbali (sguardo diretto,
mimica, posture e gesti che regolano
l’interazione sociale
- incapacità di sviluppare relazioni con i
coetanei adeguate al livello di sviluppo
- mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,..
- mancanza di reciprocità sociale o emotiva
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR)

COMPORTAMENTO, INTERESSI
ATTIVITA’ RISTRETTI, RIPETITIVI,
STEREOTIPATI :
- Dedizione anomala per intensità o
focalizzazione
- Abitudini o rituali rigidi
-Manierismi motori stereotipati e ripetitivi
- Persistente interesse eccessivo per parti di
oggetti
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR)
SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE
FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO)

NON VI E’ RITARDO DEL LINGUAGGIO
CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO

NON VI E’ RITARDO CLINICAMENTE
SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO
COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER
L’ETA’, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA’
AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA
Interessi speciali in Asperger

Parti di oggetti: sensorialità
Tipo di oggetti: treni, animali, elettronici,
estintori
Complessi: storia, entomologia, geografia
Una persona, letteratura fantastica, interessi
multipli
HANNO UNA SCADENZA
Le collezioni si mantengono             Atwood 2013
Step 2 . La conoscenza
    del paziente e
     la sua storia
Step 2 . La famiglia
La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave
   nel processo diagnostico. Chi conosce il
   paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo
   con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo
   tanti anni di autismo, di speranze e
   fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali
   risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche
   ha la famiglia ? E i fratelli ?
La valutazione dell’adulto
con sospetto ASD
rappresenta un percorso
complesso che comincia,
quando possibile, da una
accurata raccolta
anamnestica dei primi anni
di vita….come era il paziente
da bambino ?
Peter   Uta Frith

                       Peter è il figlio molto
amato di una famiglia benestante di Londra.
Nei primi anni di vita non alzava gli occhi
quando lo chiamavano per nome, non indicava
le cose e non guardava gli oggetti su cui gli altri
cercavano di richiamare la sua attenzione.
Poteva restare assorto per ore a esaminare un
mattoncino dei Lego. Quando sua madre veniva
a prenderlo non allargava mai le braccia.
Peter   Uta Frith - 2

                      Peter era sordo ?
Sembrava vivere bene in un mondo tutto suo.
Divenne evidente che l’udito non solo era del
tutto normale ma che anzi era ipersensibile a
certi suoni e rumori.

Aveva una grande collezione di automobiline
che era interessato solo a disporre in lunghe file
e a osservare la ruota di una di queste girare.
Peter   Uta Frith - 3

                       Ascoltava ripetutamente
senza posa le Quattro stagioni di Vivaldi. Per
andare in bagno o a letto si dovevano seguire
rituali rigidi, altrimenti l’intera procedura
doveva essere ripetuta da capo. Cominciò a
parlare tardi ma il linguaggio non gli aprì le
porte della comunicazione. Sembrava che il suo
sguardo passasse attraverso le persone.
Peter   Uta Frith - 4

                           Lo si vedeva spesso
agitare le mani, come una farfalla e guardarle
con la coda dell’occhio. Talvolta per strada
saltellava e camminava sulle punte. Peter era
assorbito da se stesso, ostinato e intransigente
verso     i desideri altrui     e in famiglia lo
chiamavano il piccolo tiranno. All’età di tre anni
gli fu diagnosticato l’autismo.
Peter   Uta Frith - 5
                        Si   vide   come      fosse
eccezionalmente dotato nel fare i puzzle, che
completava anche con le tessere a testa in giù. In
seguito la sorella si accorse come avesse
memorizzato tutti i percorsi degli autobus di
Londra con relativi numeri e destinazioni.
Prendeva le cose alla lettera in modo estremo : una
volta che la mamma disse che non aveva più gli
occhi per piangere si mise ansiosamente a cercarli
sul pavimento.
Step 2 . L’esame psichico diretto
Gli obiettivi sono:

-   valutare la presenza di autismo e

-   ipotizzare i livelli di funzionamento

-   valutare l’aspetto psicopatologico

NB va eseguito in modo a) età specifico

                         b) genere specifico
Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish
Guidelines)

-Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento
e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai
cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio
(cambio di scuola)

-Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità
sociale soprattutto evidente nelle situazioni non
strutturate (es intervallo)

- Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune,
non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio

- Parla con gli altri con monologhi monotematici
non comprende l’umorismo o le metafore

-Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha
amici esce in rapporto uno-uno

-Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte

-Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale
o non tollera intrusioni nel proprio spazio

-È oggetto di bullismo
Quali sono le presentazioni
cliniche genere specifiche
nell’età giovane adulta (ad es.
nella sindrome di Asperger) ?
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi
core nell’infanzia, le femmine sviluppano una
abilità compensatoria socio-comunicativa.
Sono apparentemente più empatiche.
Camuffano il loro autismo clonando ad esempio
una compagna di scuola brillante di cui imitano
il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei
minimi dettagli, anche se questo comporta una
notevole fatica, stress e predispone a ansia e
depressione.
Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri
e insoliti rispetto ai maschi. D’altra parte,
anche se mostrano meno il loro autismo, in
realtà le ragazze sentono maggiormente in
modo autistico, con probabilmente maggiori
alterazioni nella percezione sensoriale.
Possono mostrarsi con logorrea o graforrea
(deficit della pragmatica del linguaggio) senza
saper arrestare il loro discorso come mostrano
difficoltà nello spostare l’attenzione (o
parlano o messaggiano al cellulare ).
Peraltro, nonostante la copiata apparenza
normotipica, la ragazza con autismo ad alto
funzionamento o sindrome di Asperger,
mantiene una severa ingenuità sociale che la
espone a rischio di abusi sessuali per la
incapacità di riconoscere dei messaggi
socialmente evidenti, in particolare non
verbali , di inviti sessuali.
Step 3.

In base alla valutazione
dello step 2 si definiscono
quali sono gli strumenti
diagnostici specifici in
base in primis al livello di
funzionamento e al profilo
cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la
                   valutazione
WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e
  lingua italiana; facile reperibilità
Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali
  e anche di non lingua-cultura italiana;
  punteggi non corrispondenti alla WAIS;
  economica
Leiter: per soggetti non verbali; costosa
TIB: valutazione del livello intellettivo
  premorboso per valutare deterioramento
Strumenti diagnostici specifici
Screening:AQ-EQ / STADI

Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R
KADI / GADS/ RAADS

Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y,
Rorschach, Ultrashort Screening List for ADHD in
Adults da J.J. Sandra Kooij

Approfondimento funzionale: Batteria
neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.
Step 4. Valutazione biomedica
1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI
   rispetto alle indagini già effettuate
2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali
   ma anche dei protocolli ragionali
3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai
   riscontri delle valutazioni già effettuate con i test
4. Tre dominii:
- Neuroimaging cerebrale e EEG
- Valutazione genetica
- Esami di routine e metabolici
Non vi è una lesione
          cerebrale specifica
          che causa l’autismo
          ma vi è una
          alterazione dei
          circuiti cerebrali in
          particolare relativi
          alla cognizione
          sociale , etc.
          Concordance of WM
          and GM in ASD
          Human Brain Mapping
          2013
          Cauda, Costa, Palermo,
          D’agata, Diano, Bianco,
Autismo   Duca, Keller
Visita genetica medica
A Novel 3q29 Deletion
Associated With Autism,
Intellectual Disability, Psychiatric
Disorders, and
Obesity                  Am J Med Genet 2015
Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni,
Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione,
Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona
Cavalieri,
Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De
Rubeis, Margherita Cirillo Silengo,
Giovanni Battista Ferrero and Alfredo Brusco
DISTURBI PSICOTICI in microdelezione 22q11

                        1:2000/4000 nati vivi
      6- 12 anni : 2%        cardiopatie
                             anomalie palato
13-17 anni : 10 %            ipocalcemia
                             alter. immunitarie
18-25 anni : 23 %         mutaz. de novo 90%
                          ricorrenza 50%
26 – 35 anni : 41 %

> 36 anni : 42 % SINDROME DI GEORGE
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
      nella microdelezione 22q11

6- 12 anni : 13%

13-17 anni : 26 %   coinvolgimento del
                    mGluR network gene
18-25 anni : 16 %

                        Wenger 2015
DEFICIT ATTENZIONE E
         IPERATTIVITA’ - ADHD

37% 6-12 aa, 60 % maschi
23 % 13-17 aa; 15 % 18-25 aa

63% disattentivo
6,5% iperattivo-impulsivo      nei bambini
30,5 % combinato                  Schneider 2014
5. Step raccolta di
 informazioni dagli
 attori e valutazione
    funzionale del
       progetto
individualizzato nel
contesto di vita della
        persona
6. Il progetto. Principi generali di articolazione
       dell’intervento: INDIVIDUALITA’
1. Comunicazione
2. Autonomia
3. Occupazione – lavoro – ruolo sociale
4. Benessere psicologico
5. Benessere fisico
6. Relazioni sociali
7. Gestione del patrimonio
8. Rispetto di leggi e norme
9. Affettività, sessualità
10. La tecnica come strumento…NON FINE
I TALENTI DELLA PERSONA AUTISTICA
1. METODICA
2. RESISTENTE ALLA RIPETITIVITA’
3. ORDINATA
4. AUTENTICA, LEALE E SINCERA
5. CAPACE DI CONCENTRARSI SU UN
   COMPITO DEFINITO
6. ATTENTA AI DETTAGLI
7. PRECISA NELLA ESECUZIONE
8. CAPACE DI TROVARE SOLUZIONI NON
   COMUNI……
NETWORK MODEL: creazione di una rete
    territoriale sin dal momento di valutazione
      diagnostica e formulazione del progetto
 individualizzato nel contesto di vita della persona,
 con interazione continua nel corso dell’intervento
  NPI                   Ambulatorio Centro Pilota
  Psichiatria           ASD ASL To2

Centri abilitativi      Percorso sociale (IC,
  esterni , scuola,       UMVD, dove
  percorsi lavoro,        richiesto)
Associazioni fam.
7.                        ASSESSORATO E CONSIGLIO
LA RETE REGIONALE            REGIONE PIEMONTE
per un progetto socio-
sanitario                 Dgr 7178-2014; Tavolo Autismo

  ASL PIEMONTESI         ASL TO 2 CENTRO
  Referente autismo        PILOTA ADULTI: centro
     per il progetto a     di II livello su invio da
     livello locale        parte dei CSM del
  FAMIGLIE E               Piemonte
    ASSOCIAZIONI          CONSORZI E COMUNI:
    SCUOLA,                 partner SOCIO
      UNIVERSITA’           ASSISTENZIALE
Lavorare
insieme per
costruire
opportunità e
qualità di vita
per le Persone
con autismi
Puoi anche leggere