Centro di referenza delle malattie costituzionali ossee (Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris)

Centro di referenza
   delle malattie costituzionali ossee
(Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris)

P.Rigault    J.P.Padovani   G. Finidori     V. Topouchian       Z. Pejin
                                                                              C. Dana

              Consulenze multidisciplinari per la
                   Displasia scheletrica
                  all’ospedale Necker (Parigi)
                         1976 / 2017

            P. Maroteaux     M. Le Merrer    V. Cormier-Daire   G. Baujat   C. Michot

Centri di riferimento per le malattie rare:
                        displasia scheletrica

                                             Lille-Arras

14 centri in Francia                    Caen       Strasbourg
                                   Rennes CR PARIS
                                 Nantes      Nancy-Dijon
- Consulenze multidisciplinari
                                          Clermont-Frd
                                          Limoges
- Collegamenti con le                                 Lyon
  associazioni locali                 Toulouse
                                                             Nice
                                                       Marseille
                                                 Montpellier

                                                                   + La Réunion

La Fondation Imagine

                       Foundation based on public and private funds created by
                       the french ministry for research.

                       Institute for genetic conditions

                                              6 Founders

Esostosi multipla
  nei pazienti
   pediatrici

Patologia cronica senza un trattamento eziologico

Trattamento chirurgico
- Unica soluzione
- Incompleto
- Spesso ripetuto

Sequele funzionali ed estetiche

Conseguenze psicologiche

Disturbi della crescita

B
i    Moltiplicazione e sviluppo
     dell’esostosi
r
t
h                                          Storia Naturale
                     Fine della crescita
3 anni

Deficit funzionale

N
a
s
c
i
t
a
                         30/40 y
                                    Storia naturale
3 anni   Fine della crescita

Rischio di condrosarcoma

B
i
r
t                      30/40 anni
h                                   Storia Naturale
3 yo   Fine della crescita

1) Dolore

1) Dolore

1) Dolore

1) Dolore

2) Limitazione del ROM

2) Limitazione del ROM

3) deformità ossee

4) Compressione nervosa

Ragazzo, 11 anni,
Paralisi dei muscoli
antero-laterali della
Gamba

(5) Complicanze vascolari
, 13 y

(6) Complicanze toraco-addominali
Ragazzo, 12 anni, dolore alla base del
torace che aumenta durante l’inspirazione

(6) Complicanze toraco-
addominali

Indicazioni alla resezione delle esostosi
Durante l’infanzia: RISCHIO DI RICORRENZA+++
Evitare o differenziare la rimozione delle esostosi tranne
se:
 Importante deficit funzionale
 Complicanze
 Associata ad osteotomia o ad altre procedure

Come rimuovere un’esostosi ?
Solo un numero ragionevole di rimozione di esostosi
          durante una singolo intervento

            Prevenire perdite di sangue

Strategia Operativa

Complicanze nella rimozione delle esostosi
  Rischio di complicanze (80 pazienti)
  Wirganowicz et Watts, J Pediatr Orthop, 1997 ; 17 : 455-9

   12,5% per paziente
7 paralisi del nervo peroneo comune
1 frattura

  1 sindrome compartimentale
  1 lesione arteriosa

Esostosi dell’avambraccio

               Ulna

                 Radius

                 Radius MEs
                          2 Cm

                              Ulna ME

         Lussazione del capitello radiale

Allungamento dell’ulna
+ Osteotomia radiale

8 y

8 ans

Esostosi Multipla
     Chirurgia
Per gli arti inferiori

Esostosi Multipla
     Chirurgia
Per gli arti inferiori

Osteotomia femorale di varizzazione e
 resezione delle esostosi

Compressione nervosa

Ragazzo, 11 anni,
Paralisi della loggia
dei muscoli antero-laterali
della gamba

Valgismo dell’arto inferiore

Incurvamento della
tibia prossimale
Accorciamento
Del perone
Deformità in valgo
della caviglia

Esostosi
Intertibio-fibulare

  Valgismo della caviglia

    Brevità del perone

Epifisiodesi mediale della fisi distale

    Girl
    9 y

Differenza nella lunghezza degli arti inferiori

Localizzazioni alla colonna

Ragazzo, tetraparesi spastica
               Successivo a incidente in bicicletta
Garçon, 13 ans, tétraparésie spastique
    après une chute de vélo

Rischio significativo di non
individuare le localizzazioni spinali

• Esame clinico e neurologico
  precoce
• Esame radiologico a 5 e 8
  anni

RMN sistematica
 a 10 anni di età

Ragazzo, 9 anni

Conclusione

Trattamento multidisciplinare

Genetica
Chirurgo ortopedico
Chirurgo generale e toracico
Neurochirurgo
Reumatologo
Trattamento del dolore
Considerazioni psicologiche

Sorveglianza clinica
Bambino: 1 volta all’anno
Dati clinici
  Altezza del tronco ed in ortostatismo
  Dimensioni degli arti
  Assi degli arti
  ROM articolari
  Palpazione delle esostosi e polsi
  Esame neurologico
      - Sindrome neurologica centrale
      - Sindrome neurologica periferica
Dati Radiologici
  Radiografia della pelvi e della colonna
  a 4 e 8 anni
RMN della colonna a 10 anni
EOS

EOS

ME
   Sorveglianza clinica

Adulto : ogni 2 o 3 anni