Supplemento - Il Medico Pediatra
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Edizione digitale - Aprile 2021
Supplemento
Identificazione precoce
dell’atrofia muscolare spinale (SMA):
il progetto BE SMArt
Mattia Doria, Carmelo Rachele,
Marisa Bobbio, Donella Prosperi,
Marika Pane, Federica Ricci,
Adele D’Amico, Alessandra Govoni,
Riccardo Masson, Sonia Messina,
Elena Procopio, Maria Sframeli
01 2021
approfondimenti e notizie
ilmedicopediatra
2021;30(Suppl 1):1-16 Identificazione precoce
dell’atrofia muscolare
spinale (SMA):
il progetto BE SMArt
A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA:
Mattia Doria1, Carmelo Rachele2, Marisa Bobbio3,
Donella Prosperi4, Marika Pane5, Federica Ricci6,
Adele D’Amico7, Alessandra Govoni8, Riccardo Masson9,
Sonia Messina10, Elena Procopio11, Maria Sframeli12
1
Pediatra di Famiglia, Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche
ed Etiche Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP); 2 Pediatra di Famiglia,
Esperto Neurosviluppo, Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP);
3
Pediatra di Famiglia, Carmagnola (TO), Federazione Italiana Medici
Pediatri (FIMP); 4 Pediatra di Famiglia, Pisa, Federazione Italiana Medici
Pediatri (FIMP); 5 Neuropsichiatra infantile, IRCCS “Stella Maris”, Esperto
SMA; 6 Neuropsichiatra infantile, Dipartimento Neuropsichiatria infantile
dell’Ospedale infantile Regina Margherita di Torino, Società Italiana Neurologia
Pediatrica, Esperto SMA; 7 Responsabile Progetto Ricerca, Dipartimento di
Neuroscienze e Neuroriabilitazione, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,
Roma, Esperto SMA; 8 Neurologa, Fondazione IRCCS Ca’ Granda - Ospedale
Maggiore Policlinico, Milano, Esperto SMA; 9 Neuropsichiatria Infantile, Unità
di Neurologia dello sviluppo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico
”C. Besta”, Milano, Esperto SMA; 10 Professore Associato, Dipartimento di
Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Messina, Esperto
SMA; 11 Dirigente Medico di I livello sezione Malattie Metaboliche, AOU A. Meyer,
Firenze, Esperto SMA; 12 Policlinico Gaetano Martino, Messina, Esperto SMA.
Corrispondenza:
Mattia Doria
mattiadoria@fimp.pro
L’atrofia muscolare spinale
How to cite this article: Gruppo di lavoro L’atrofia muscolare spinale 5q (SMA) è una malattia neuromuscolare
multidisciplinare FIMP - Esperti SMA: Doria
M, Rachele C, Bobbio M, et al. (a cura di). genetica rara che colpisce il sistema nervoso. Questa patologia mostra
Identificazione precoce dell’atrofia muscolare
spinale (SMA): il progetto BE SMArt. Il Medico un’incidenza pari a 1/10.000 nati vivi ed è la principale causa gene-
Pediatra 2021;30(Suppl 1):1-16. tica di mortalità infantile 1,2.
La SMA è caratterizzata dalla progressiva degenerazione delle cellule
© Copyright by Federazione Italiana Medici Pediatri
nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule, dette
OPEN ACCESS
motoneuroni, partono gli assoni motori diretti alla muscolatura scheletri-
L’articolo è open access e divulgato sulla base della licenza
CC-BY-NC-ND (Creative Commons Attribuzione – Non com-
ca, respiratoria e ai muscoli deputati alla deglutizione. La SMA, quindi,
merciale – Non opere derivate 4.0 Internazionale). L’articolo
può essere usato indicando la menzione di paternità adegua-
determina un progressivo indebolimento e riduzione del volume (atrofia)
ta e la licenza; solo a scopi non commerciali; solo in origina- di questi muscoli, che si traduce a livello funzionale nella limitazione o
le. Per ulteriori informazioni: https://creativecommons.org/
licenses/by-nc-nd/4.0/deed.it impedimento di acquisizione di attività motorie come gattonare, cam-
1
A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA
minare, controllare il collo e la testa, e in difficoltà • Atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA 2 o inter-
respiratorie e di deglutizione 1. media). In questa forma la debolezza si sviluppa in
I medici che si trovano davanti a bambini con ipotonia genere fra i 6 e i 15 mesi. Solitamente i bambini ac-
e debolezza muscolare dovrebbero mantenere un alto quisiscono la capacità di stare seduti ma non impa-
indice di sospetto per la presenza di una sottostante rano a gattonare o a camminare in modo autonomo.
patologia neuromuscolare tra cui la SMA. Alcune ca- Anche in questa forma clinica la malattia si presenta
ratteristiche di presentazione della SMA sono facilmen- inizialmente con una debolezza che interessa preva-
te riconoscibili. La debolezza è solitamente simmetrica lentemente gli arti inferiori, ma nel tempo coinvolge
e più prossimale che distale, e generalmente è mag- la muscolatura del tronco e degli arti superiori e in
giore negli arti inferiori che negli arti superiori. I riflessi una percentuale variabile i muscoli respiratori e quel-
tendinei sono ridotti o assenti, mentre la sensibilità è li deputati alla deglutizione. La maggior parte dei
preservata. Il livello di vigilanza, attenzione e parteci- bambini affetti da SMA 2 va in contro a una scoliosi,
pazione di questi bambini è normale, anzi a volte par- una percentuale variabile presenta una insufficienza
ticolarmente vivace. Nelle forme più severe di malattia respiratoria cronica (che necessita di un’assistenza
possono essere presenti fini movimenti involontari della meccanica) e a una difficoltà nella deglutizione.
lingua (fascicolazioni) 3. • Atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA 3 o ma-
lattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander). La SMA 3
ha il suo esordio dopo i 18 mesi di età. I pazienti
con SMA 3 acquisiscono la capacità di cammina-
re in modo autonomo, ma presentano difficoltà nei
passaggi di postura, nell’alzarsi da terra e spesso
riferiscono frequenti cadute. I bambini in cui la pa-
tologia si presenta nei primi 3 anni di vita (SMA
3A) perdono solitamente la capacità di deambu-
lare. Nei pazienti in cui la malattia si presenta più
tardivamente (SMA 3B), la malattia ha un decorso
Classificazione e basi molecolari della SMA progressivo ma possono conservare la capacità di
In base all’età di insorgenza dei sintomi e alla massi- camminare per molti anni. La SMA di tipo 3 presen-
ma funzione motoria raggiunta, si possono distinguere ta, quindi, un’ampia variabilità clinica. L’aspettativa
quattro sottotipi di SMA (Tabb. I, II) 4-6: di vita dipende dall’insorgenza o meno di problemi
• Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA 1 o malat- respiratori, per cui alcuni pazienti con SMA 3 han-
tia di Werdnig-Hoffmann). Questa forma esordisce no una durata di vita normale.
nei primi 6 mesi di vita, solitamente intorno al primo • Atrofia muscolare spinale di tipo 4 (SMA 4). Questa
mese di vita. I genitori generalmente notano una ri- forma di malattia appare per la prima volta in età
duzione dei movimenti degli arti inferiori, a cui segue adulta, solitamente fra i 30 e i 60 anni, e determi-
una difficoltà a deglutire e respiro prevalentemente na un graduale indebolimento e atrofia dei muscoli
addominale conseguente a precoce interessamento prevalentemente prossimali degli arti inferiori.
della muscolatura intercostale. Questi disturbi hanno
un decorso progressivo. La morte naturale si verifica Il 95% circa dei casi di SMA sono dovuti a delezio-
nel 95% dei casi entro il primo anno di età, solita- ne omozigote dell’esone 7 del gene SMN1. Nei re-
mente a causa di insufficienza respiratoria. stanti casi i pazienti presentano una eterozigosi com-
2 | approfondimenti e notizie
Identificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
TABELLA I.
Classificazione clinica e frequenza delle diverse tipologia di atrofia muscolare spinale 2,5.
TABELLA II.
Primi sintomi identificati dai parenti/caregiver medici in base alla tipologia di SMA 6.
approfondimenti e notizie | 3
A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA posta con delezione dell’esone 7 su un allele e una Time is Motor Neurons: l’importanza mutazione puntiforme sull’altro allele. Il gene SMN1 di una diagnosi precoce e di una terapia è responsabile della produzione della proteina di so- tempestiva pravvivenza dei motoneuroni (SMN), che ha un ruolo In base alle linee guida al momento disponibili, il ri- essenziale nella normale funzionalità dei motoneuroni. scontro all’esame clinico di segni e sintomi riconduci- Sia nell’uomo che nel topo, la proteina SMN è al- bili alla presenza di debolezza muscolare, ridotta ca- tamente espressa nel midollo spinale e nell’encefalo pacità di contrazione muscolare e ipotonia, dovrebbe soprattutto durante lo sviluppo embrionale e neonatale, indurre nel Pediatra di Famiglia il sospetto diagnostico mentre nelle fasi successive i livelli si riducono, pur per- di malattia neuromuscolare 8. sistendo per tutta la vita 7. L’esordio e la progressione della debolezza muscolare La proteina SMN svolge diverse funzioni importanti nella SMA si distingue da molti altri disturbi neurologici per il buon funzionamento del sistema neuromuscolare. per via della presenza di un periodo presintomatico in Nella SMA entrambe le copie del gene SMN1 sono tutte le diverse forme di malattia, seguito da una rapi- delete o mutate e la proteina SMN non viene prodot- da e progressiva perdita funzionale e una successiva ta in quantità adeguate, determinando la morte dei fase relativamente stabile durante la quale la progres- motoneuroni del midollo spinale e la perdita delle con- sione è lenta 9. nessioni neuromuscolari. In termini di ereditarietà ge- L’esordio della SMA 1 viene spesso segnalato come netica, la SMA è una malattia autosomica recessiva, piuttosto improvviso, e si verifica in un periodo tempo- ovvero si manifesta quando entrambi i genitori sono rale che va da giorni a settimane 7. portatori del gene SMN1 mutato. Si stima che 1 ogni Tuttavia, gli attuali sospetti diagnostici dei disturbi dello 40 individui è portatore del gene mutato della SMA 2. sviluppo sono inferiori alla loro effettiva prevalenza, Nei modelli sperimentali di SMA in cui la proteina indice che l’identificazione precoce dei bambini con SNM viene ridotta in modo selettivo a livello dei moto- disturbi dello sviluppo è ancora un unmet need. Nel neuroni, i topi alla nascita sono indistinguibili dai con- caso della SMA, i ritardi sono causati dall’ampia va- trolli. Successivamente, i topi in cui è stata indotta una riabilità di insorgenza e gravità dei sintomi e alla loro riduzione della proteina SMN sviluppano rapidamente somiglianza con altre patologie (Fig. 1) 6,10. difetti funzionali nella prima settimana di vita, alcuni dei In una malattia neurodegenerativa come la SMA, “il quali sembrano stabilizzarsi con l’età. Questi periodi di tempo è motoneuroni” (Time is motor neuron). È dimo- declino rapido e progressivo con conseguente stabilità strato, infatti, che i bambini con SMA di tipo 1 subi- relativa suggeriscono che esiste un periodo specifico di scono una rapida perdita di unità motorie nei primi 3 sviluppo durante il quale l’esaurimento della proteina mesi di vita, con oltre il 95% delle unità motorie perse SMN è più dannoso per la funzione motoria 7. entro 6 mesi di età 11. Tutte le persone affette da SMA presentano più copie I dati sia clinici che preclinici indicano infatti che i mi- di un gene altamente omologo chiamato SMN2, che gliori risultati terapeutici si ottengono quando i farmaci ha una struttura simile al gene SMN1 ed è presente in vengono somministrati il più precocemente possibile, un numero di copie variabili da individuo a individuo. prima che sia già presente una significativa debolezza Tuttavia, soltanto il 10% della proteina SMN prodotta muscolare o perdita di capacità motorie 10. da SMN2 è funzionale ed è in grado di sostenere Solo un trattamento precoce attuato in fase presintoma- la sopravvivenza dei motoneuroni. Il numero di copie tica permette, quindi, di modulare la degenerazione di SMN2 presenti, quindi, determina la severità della rapida e progressiva che si osserva nella SMA 12. malattia (Tab. I) 5. Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti 4 | approfondimenti e notizie
Identificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
FIGURA 1.
Ritardo tra insorgenza dei sintomi e diagnosi genetica nella SMA (per ciascun parametro vengono indicati i valori medi) 6.
più avanzati della pediatria preventiva e consente di manifestino i sintomi della malattia, per ottenere dalle
individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a nuove terapie i benefici massimi possibili e assicurare
rischio per alcune malattie congenite per le quali sono un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie 6.
disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare L’invio di un caso sospetto a una tempestiva valutazio-
la storia naturale della malattia. ne specialistica è stato finora in alcuni casi precluso
La diagnosi genetica di SMA può essere ottenuta in per la mancanza di criteri condivisi di segnalazione
modo affidabile con elevata specificità e sensibilità, e di invio.
ad alto rendimento, a costi ragionevoli e con un tempo In attesa di una implementazione dello screening
di risposta accettabile 13. neonatale è necessario, quindi, agire a livello dia-
In alcune regioni Italiane è già in atto un progetto pilo- gnostico identificando e condividendo una strategia
ta di screening neonatale della SMA. L’identificazione di osservazione e valutazione del neurosviluppo del
dei neonati affetti da SMA tramite lo screening neona- bambino che permetta al Pediatra di Famiglia di re-
tale rappresenta un’opportunità senza precedenti per alizzare a ogni Bilancio di Salute una efficace sorve-
il raggiungimento del massimo beneficio terapeutico glianza neuroevolutiva utile a monitorare la traiettoria
di sviluppo del bambino e a provvedere all’invio tem-
attraverso la somministrazione del trattamento in fase
pestivo, quando necessario, per una valutazione di
presintomatica 12.
secondo livello.
Tuttavia, la SMA non è presente tra le patologie in-
serite nello screening neonatale all’interno dei nuovi Il Progetto BE SMArt per il riconoscimento
Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), una richiesta che a precoce di sospetto di SMA
oggi resta ancora da soddisfare (riferimento all’emen- L’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con
damento alla legge di bilancio del 2019 14. le associazioni e società scientifiche della pediatria e
A causa dei ritardi diagnostici e della mancanza della neuropsichiatria infantile e dell’adolescenza ha
della diffusione di un test di screening neonatale per istituito un tavolo di lavoro per la costituzione della rete
la SMA, molti pazienti superano la fase presinto- pediatria-neuropsichiatria per il riconoscimento preco-
matica, il momento in cui è possibile raggiungere il ce dei disturbi del neurosviluppo.
massimo beneficio terapeutico, prima di iniziare il A tal fine sono state predisposte 7 schede di sorve-
trattamento 10,11. glianza evolutiva per i primi 7 Bilanci di Salute (1-36
È, pertanto, indispensabile e imprescindibile arrivare mesi) organizzate per Aree Neurofunzionali (motoria,
a identificare i bambini affetti da SMA prima che si regolazione e comunicazione/interazione sociale).
approfondimenti e notizie | 5
A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA
FIGURA 2.
Schema dell’algoritmo BE SMArt che comprende gli item di motricità grossomotoria previsti nelle schede di sorveglianza evolutiva per il riconoscimen-
to precoce dei disturbi del neurosviluppo promosse dall’ISS (Item di partenza) e gli item aggiuntivi per l’identificazione precoce dei sospetti di SMA
(tipo 1-3). In caso di assenza (red flag) di una delle capacità motorie previste dagli item di partenza e da quelli aggiuntivi il Pediatra di Famiglia
procede all’invio della segnalazione di un sospetto di SMA (tipo 1-3) al servizio di secondo livello.
Mese Item di partenza*: Item aggiuntivi:
1
1. Muove le braccia e le gambe in maniera
fluida e armonica coinvolgendo entrambi No Pianto flebile e/o
i lati del corpoa
Affaticamento durante allattamentob Sì
2. Solleva lievemente il capo quando è e/o Difficoltà di suzione
a pancia in giù (prono), ma anche in braccio No
3 No Pianto flebile e/o
1. Tiene la testa ferma ed erettac nella
Affaticamento durante allattamentob
manovra di trazione (posizione supina e
e/o Difficoltà di suzione
Sì
manovra di trazione in avanti)
Invio al Centro NPI/NM di riferimento per sospetto di SMA
Valutare rispetto ai controlli precedenti
2. Porta entrambi gli arti sulla linea mediana No se gli item sono regrediti
Sì
1. Sta seduto con sostegnod
No
6 (all’altezza delle anche)
2. Protende le mani verso oggetti e persone,
Abilità nel mettersi su un fianco
e/o rotolare
No
afferra un oggetto, in modo uguale Valutare rispetto ai controlli precedenti
con la destra e con la sinistra No se gli item sono regrediti
Sì
e lo sa passare da una mano all’altra.
9 1. Sta seduto e si sposta in autonomiae No
Sollevarsi su mani e ginocchia
in autonomia e mantenere la
posizione sui 4 arti
No
Valutare rispetto ai controlli precedenti
se gli item sono regrediti
Sì
12 1. Fa passaggi di posizionef
e si alza in piedi sorreggendosi agli oggetti No
Alza un braccio mentre si tiene
su mani e ginocchia No
(si porta eretto con appoggio) (posizione quadrupedica)g
Valutare rispetto ai controlli precedenti
se gli item sono regrediti
Sì
Osservazioni per indicare la causa/ordine del problema
No
18
1. Cammina da solo/a,
calcia la palla o altro oggetto Deambulazione fissa sulle
Sì
24 2. Si alza da terra senza alcun sostegnoh No
puntei/ Caduta frequente
Scende le scale con lo stesso
piede reggendosi al corrimano No
/ Saltello a piedi unitil
Valutare rispetto ai controlli precedenti Sì
se gli item sono regrediti
36
Osservazioni per indicare la causa/ordine del problema
1. Sale e scende le scale
(con o senza appoggio)
No
Deambulazione coordinata
senza inciampi né cadute e/o
No
Corre bene seguendo una linea retta
e/o Salto con stacco completo
dei piedi da terram
Valutare rispetto ai controlli precedenti
se gli item sono regrediti
Sì
* Per ciascuna scheda neuroevolutiva vengono riportati solo gli item riferiti ai movimenti grossomotori
NPI, Neuropsichiatria Infantile; NM, Neuromotorio.
6 | approfondimenti e notizie
Identificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
Il Progetto BE SMArt (Building Excellence in SMA sospetti di SMA (tipo 1-3) da utilizzare nell’ambito dei
Referral Together) ha l’obiettivo di un algoritmo clinico- Bilanci di Salute.
decisionale specifico per l’identificazione precoce dei Tale progetto parte dalla valorizzazione degli item
TABELLA III.
Tabella 3: Elenco dei dettagli descrittivi dei comportamenti osservati riferiti sia agli item di partenza sia a agli item aggiuntivi.
Elenco dei dettagli descrittivi dei comportamenti osservati riferiti sia agli item di partenza sia a agli item aggiuntivi.
Nota Dettaglio descrittivo del comportamento osservato
a I movimenti antigravitari identificano quei movimenti degli arti superiori e inferiori verso l'alto/lato.
Gli arti, durante il movimento, occupano lo spazio tracciando delle linee orizzontali e verticali.
b Affaticamento durante l'allattamento. I sintomi chiave di una difficoltà di alimentazione da parte del
bambino includono: suzione debole, pasti più lunghi, affaticamento durante il pasto, evidente
soffocamento o tosse durante o dopo la deglutizione.
c Solleva e sostiene il capo a pancia in giù (per almeno 20 secondi). Aggiunta la specifica temporale
del movimento (20 secondi), che esprime la forza muscolare impiegata dal bambino, Circa il 90% dei
bambini al terzo mese riescono a sostenere il capo per circa mezzo minuto, Nel caso si osservi un
sostegno del capo per un tempo sensibilmente ridotto, non congruo in base all'età, si può sospettare
la presenza di un deficit neuromotorio.
d Sostegno a livello delle anche. Il sostegno è a livello delle anche così che il bambino sia in grado di
reggere il tronco da solo.
e Autonomia. Indica la capacità del bambino di spostarsi per terra senza alcun sostegno strisciando o
gattonando. Include il Pivoting: capacità del bambino, in posizione prona, di ruotare in entrambe le
direzioni. Il passaggio a quadrupedia indica la capacità del bambino di cambiare postura
sorreggendo, nella nuova posizione, il proprio corpo con gli arti superiori e inferiori (l'osservazione
permette di valutare il tono/forza muscolare del bambino).
f Passaggi di posizione. Esprime le capacità del bambino di modificare la sua posizione nello spazio,
senza essere sostenuto durante i suoi movimenti attivi per i quali utilizza un'adeguata forza
muscolare.
g In posizione quadrupedica, il bambino, in questa fase evolutiva, riesce a sollevare un braccio per
afferrare un oggetto posto all'interno del suo campo di azione, esprimendo con tale abilità la
coesistenza di un normale tono e forza muscolare. Comprende posizione del “Cavalier Servente”.
h Alzarsi da terra senza nessun sostegno. Vanno descritte le modalità con cui completa tale
movimento, osservando se il movimento viene compiuto “facilmente”, ossia il bambino si solleva
simultaneamente con i 4 arti. Abitualmente il bambino a 18 mesi posto al cento della stanza e senza
alcun sostegno intorno, dalla posizione quadrupedica si accovaccia con le braccia a terra e si spinge
“a molla” con i 4 arti per sollevarsi in posizione eretta. Il bambino che in questa fase evolutiva ha
necessità di sostenersi o di appoggiarsi su sé stesso per alzarsi da terra (segno di Gowers), deve
essere attentamente valutato per il sospetto di una malattia neuromuscolare.
i Deambulazione fissa sulle punte/caduta frequente. La deambulazione fissa sulle punte (toe walking)
è un segnale di allerta da non sottovalutare, così come le cadute frequenti.
l Scende le scale con lo stesso piede reggendosi al corrimano / Saltella a piedi uniti sono movimenti
in grado di esprimere in un bambino di questa età una normale forza muscolare.
m Salta con stacco completo dei piedi da terra. In presenza di sospetto si consiglia di confermare la
presenza dell'elemento equilibrio, accanto a quello di forza muscolare, in altri movimenti che
richiedano entrambe le capacità presenti contemporaneamente.
Suggerimenti per un corretto utilizzo dell’algoritmo per il sospettoapprofondimenti
di SMA e notizie | 7
Lo sviluppo motorio è diretta espressione della funzionalità del sistema nervoso.(15)
A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA
già presenti nelle schede predisposte dall’ISS e vuo- Suggerimenti per un corretto utilizzo
le promuovere un approfondimento della valutazio- dell’algoritmo per il sospetto di SMA
ne delle competenze neuromotorie di quei bambini Lo sviluppo motorio è diretta espressione della funzio-
che non sembrano aver acquisito le abilità ricerca- nalità del sistema nervoso 15.
te con la scheda prevista per lo specifico momento Gli schemi motori di base si sviluppano in modo dif-
evolutivo. ferenziato durante le fasi della crescita e raggiungono
Il gruppo di studio del Progetto BE SMArt, nato dal- gradatamente livelli sempre più avanzati: ogni stadio
la collaborazione tra specialisti di Neuropsichiatria successivo include le acquisizioni di quello precedente
Infantile per la cura delle Malattie Neuromuscolari, ed è rispetto a questo più raffinato e preciso. Quando
Pediatri di Famiglia ed esperti nella gestione della i ritardi motori sono pronunciati e/o progressivi, è più
SMA, ha lavorato all’identificazione di specifici item probabile che venga diagnosticato uno specifico di-
complementari alle osservazioni condotte dal Pediatra sturbo neuromuscolare 16.
di Famiglia durante i Bilanci di Salute periodici (1-36 Le schede presentate nell’algoritmo si focalizzano
mesi), per favorire il processo di early referral presso il sull’area motoria, in particolare sugli aspetti grosso-
centro di riferimento territoriale dei bambini con ritardo motori dello sviluppo del bambino. Tuttavia, l’osserva-
dello sviluppo neuromotorio. zione dello sviluppo motorio di ogni bambino deve
Per ciascuna scheda dei Bilanci di Salute, è stato ef- essere affrontata e analizzata modo integrato con gli
fettuato un lavoro di lettura critica dell’area motoria, altri aspetti funzionali relativi allo sviluppo e alla salute
considerando gli item riferiti all’osservazione dei soli a ogni visita di terapia preventiva pediatrica, in parti-
movimenti grossomotori, che vengono interessati dalla colare con le competenze dell’area della comunicazio-
fisiopatologia della SMA (Fig. 2). ne/interazione sociale e della regolazione 16.
Successivamente, il team di lavoro ha concordato, L’algoritmo è valido e applicabile per il bambino nato
dove richiesto, la necessità di affiancare all’osserva- a termine, quindi non per i nati prematuri per i quali
zione riportata in ciascuna scheda uno o entrambi tra i parametri devono essere corretti in base al grado
i seguenti approfondimenti: di prematurità e alla presenza di comorbidità che lo
• dettaglio descrittivo del comportamento osserva- accompagnano.
to = approfondimento e decodifica del compor- L’osservazione del bambino deve svolgersi nello stato
tamento da osservare già incluso nella scheda comportamentale più adeguato a eseguire un’efficace
(Tab. III); valutazione neuroevolutiva, non certamente quando il
• item aggiuntivo = ulteriore comportamento da os- bambino sonnecchia, piange o appare agitato. Nel
servare in caso di mancato raggiungimento del caso in cui non sia possibile avere una condizione di
punto di motricità già incluso nella scheda (Fig. 2). tranquillità, converrà rivedere il bambino in momenti
L’item aggiuntivo/dettaglio descrittivo del compor- più favorevoli (può anche essere utile suggerire al ge-
tamento osservato vengono accompagnati da note nitore/caregiver di videoriprendere il bambino nella
esplicative della postura/movimento in essi specificati. routine giornaliera a integrazione delle osservazioni
In questo modo, anche il Pediatra di Famiglia meno effettuate durante i Bilanci di Salute).
esperto su specifici aspetti di valutazione del neurosvi- La valutazione dello sviluppo neuromotorio del bambi-
luppo può trovare ulteriori elementi di aiuto nell’identifi- no attraverso l’algoritmo deve tenere in considerazione
cazione delle “red flags”, ossia alterazioni di traiettoria il fatto che il range di normalità dell’età di acquisizione
del corretto sviluppo neuromotorio meritevoli di segna- delle competenze motorie può essere più o meno am-
lazione del sospetto di malattia. pio a seconda dell’item e deve quindi sempre privile-
8 | approfondimenti e notizie
Identificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
giare l’aspetto “qualitativo” rispetto a quello dell’età. generale si può definire che per l’invio del sospetto,
Pertanto, è necessario sottolineare l’importanza clinica sarà clinicamente significativa la presenza di un se-
della “osservazione nel tempo delle abilità acquisite” gnale di allarme osservato in due momenti evolutivi
e del “ritardo motorio osservato in due o più Bilanci di successivi, soprattutto se coesiste l’occorrenza di più
Salute successivi”. segnali che si sommano nel tempo; ciò al fine di non
Osservazione nel tempo delle abilità acquisite dare un’eccessiva importanza a un singolo segnale
La velocità di sviluppo ha una variabilità individuale che presente, per breve tempo, in una determinata fase di
nel primo anno di vita è dell’ordine di alcune settimane. sviluppo, pur considerando che anche segnali isolati
Il bilancio di salute all’interno dell’algoritmo viene va- possono, talvolta, rappresentare condizioni meritevoli
lutato all’età corretta riportata in ciascuna scheda (X di un approfondimento nei servizi territoriali di secon-
mesi). Tuttavia, non sempre il Pediatra di Famiglia vede do livello (Centro di Neuropsichiatria Infantile o Centro
il bambino esattamente al terzo, sesto o nono mese per le Malattie Neuromuscolari, se disponibile).
compiuto ma piuttosto lo riceve in un range temporale I Bilanci di Salute proposti dall’algoritmo hanno il fine
a partire dal mese indicato nella scheda di valutazione di creare uno strumento “sensibile” di valutazione del
e che va da X mesi ± Y giorni. In alcuni momenti dello neurosviluppo, che abbia caratteri di omogeneità su
sviluppo, pochi giorni in più o in meno rispetto all’età tutto il territorio nazionale, pur tenendo conto delle
evolutiva indicata in scheda possono risultare molto si- diversità a livello regionale che portano il Pediatra
gnificativi sull’esito dell’osservazione poiché anche nel di Famiglia a valutare il bambino in un range di età
bambino sano esiste una variabilità nell’acquisizione evolutiva diversi. Per tale motivo, è necessario porre
delle capacità motorie e degli altri domini di osserva- particolare attenzione affinché non vengano eseguite
zione. Pertanto, nel bilancio vanno considerati even- Valutazioni Neuroevolutive troppo in anticipo rispetto
tuali giorni di anticipo o ritardo (Y giorni) dell’osserva- all’età cronologica nella quale sono attese le abilità
zione rispetto all’età evolutiva indicata nella scheda (X ricercate. Qualora ciò accadesse e il bambino non
mesi) ed eventualmente, in caso di sospetto, si richiede corrispondesse ai criteri di tipicità del neurosviluppo
di rivedere il bambino 7-14 giorni dopo o per lo meno previsti per la tappa di crescita indagata, sarà oppor-
al raggiungimento dell’età tipica del bilancio, indiriz- tuno prevedere una rivalutazione all’età cronologica
zando la visita al solo comportamento da rivalutare. corretta.
Il significato di sorveglianza è racchiuso nella neces- Negli ultimi due Bilanci di Salute (18-24 e 36 mesi)
sità da parte del Pediatra di Famiglia di considerare gli item già presenti nelle singole schede sono indica-
il percorso in senso longitudinale: l’osservazione non tivi, qualora patologici, della necessità di un invio di
deve restare chiusa all’interno dei singoli bilanci ma sospetto ai centri di riferimento. Gli item aggiuntivi, in
costruisce l’insieme degli elementi che vanno ad affian- queste due età evolutive, diventano un aiuto per com-
carsi a quelli acquisiti in età precedenti o successive prendere la causa/ordine del problema.
per ottenere un quadro completo dello sviluppo del Di seguito vengono riassunte le capacità motorie in
bambino. A tale fine, la compilazione delle schede è relazione ai Bilanci di Salute previsti nel controllo del
utile alla valutazione d’insieme dello sviluppo del bam- neurosviluppo. Tali abilità motorie vengono tipicamen-
bino oltre che documento di verifica anamnestica. te raggiunte nei primissimi anni di vita, pertanto la loro
Ritardo motorio osservato in due o più Bilanci assenza nelle rispettive età evolutive rivelano un ritar-
di Salute successivi do dello sviluppo neuromotorio, identificato come un
Non viene definito un criterio assoluto per l’invio né il red flag utile all’individuazione di un sospetto di SMA
raggiungimento di un determinato punteggio. In linea (Tab. IV).
approfondimenti e notizie | 9A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA
TABELLA IV.
I principali segni di allarme nello sviluppo posturale-locomotorio.
Red flags della motricità a 1 mese (0-45 giorni) L’ipotonia generale che li caratterizza colpisce anche
• Difficolta a sollevare il capo in la muscolatura bulbare coinvolta nella deglutizione,
posizione prona o in braccio causando suzione debole e una marcata incoordina-
• Assenza di movimenti antigra- zione suzione-respirazione-deglutizione. Con l’anda-
vitari re del tempo, oltre alla difficoltà nell’alimentarsi per
• Pianto flebile e/o affaticamen- via orale, potrà sopraggiungere anche la difficoltà
to durante l’allattamento e/o nella gestione della saliva che, se non gestita corret-
difficoltà di suzione (item aggiuntivo) tamente, può essere inalata, specialmente nei cambi
di postura e negli spostamenti. Anche lo scarso con-
Sin dal primo mese di vita, con la manovra di sospen- trollo del capo contribuisce allo sviluppo di difficoltà
sione ventrale e dorsale del bambino, utilizzata per nell’alimentazione, limitando l’adozione di posture
la valutazione del tono assiale, è possibile provoca- compensatorie che potrebbero rendere più sicura la
re, anche se per qualche secondo, una reazione di deglutizione.
raddrizzamento che consente di osservare un perfetto Spesso è il genitore che segnala al Pediatra di
allineamento del capo, del tronco e degli arti inferiori.
Famiglia il senso di affaticamento del bambino du-
In presenza di ipotonia, si evidenzia, invece, un incur-
rante l’allattamento, più volte interrotto e ultimato a
vamento del tronco e una caduta in basso del capo e
più riprese.
degli arti 17.
Nelle varie fasi dell’allattamento, il bambino con SMA
La motricità spontanea appare ricca, fluida e variabi-
può presentare, in rapporto alla gravità del quadro
le; si riconoscono movimenti che occupano lo spazio
clinico, anche dispnea con rientramenti intercostali e
e tracciano linee che descrivono traiettorie orizzontali
alitamento delle pinne nasali, ossia un allargamento
e verticali; quest’ultime, richiedendo una determinata
forza muscolare, possono risultare sensibilmente ridotti delle pareti delle narici che tendono ad afflosciarsi
in presenza di SMA 17. l’una sull’altra ostruendo la narice.
Ai segni di ipotonia sopra descritti, si possono aggiun- L’item aggiuntivo composito (es. pianto flebile, affa-
gere ulteriori osservazioni di debolezza muscolare, ticamento durante l’allattamento, difficoltà di suzio-
che vanno a costituire un item aggiuntivo per una con- ne) può verificarsi in uno o più caratteristiche a se-
ferma del sospetto: pianto flebile e/o affaticamento conda della gravità di malattia. Pertanto, il Pediatra
durante l’allattamento e/o difficoltà di suzione 4. di Famiglia che riscontra anche uno solo di questi
La deglutizione e la capacità di alimentarsi sono grave- aspetti deve segnalare il sospetto di SMA al centro
mente compromesse nei bimbi affetti da SMA 1, in misu- di riferimento (Centri di Neuropsichiatria Infantile del
ra diversa a seconda della gravità del quadro clinico 3. territorio).
10 | approfondimenti e notizieIdentificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
I sintomi chiave di una difficoltà di alimentazione da parte del bambino 2,3:
• Necessità di tempi dei pasti prolungati;
• Scarso incremento ponderale;
• Affaticamento durante l’alimentazione;
• Colpi di tosse durante o subito dopo la deglutizione;
• Episodi acuti di soffocamento durante l’alimentazione.
Red flags della motricità a 3 mesi (60-90 giorni) del paziente delle abilità nel compiere i movimenti già
• Difficoltà a mantenere il capo in acquisiti e osservati nei controlli precedenti. La regres-
Red flags della motricità a 3 mesi (60-90 giorni)
asse con il tronco (per 20 se- sione motoria, quindi, deve essere considerata una red
condi circa) § Difficoltà a mantenere il capo inflag
assee con
puòil rappresentare un itemcirca)
tronco (per 20 secondi aggiuntivo di osserva-
§ Pianto flebile e/o affaticamentozione
• Pianto flebile e/o affaticamento durantea conferma del sospetto
l'allattamento di SMA
e/o difficoltà in tutte le tappe
di suzione
(item
durante l’allattamento e/o diffi- aggiuntivo) evolutive esaminate nei Bilanci di Salute.
§ Regressione di una capacità motoria rispetto al controllo precedente (item
coltà di suzione (item aggiuntivo) aggiuntivo) Red flags della motricità a 6 mesi (150‑180 giorni)
• Regressione di una capacità motoria rispetto al con-
trolloAprecedente
tre mesi, il bambino posto a pancia in giù, è in grado di
(item aggiuntivo) • sollevare
Difficoltà a stare seduto
e sostenere il capo.con so- in posizione
Inoltre,
supina, alla manovra di trazione in avanti allinea il capo constegno il tronco, mostrando una maggiore capacità di
controllo dei movimenti sull’asse mediano. Una ipotonia • dei
Nonflessori anteriori
cerca di del collo comporta,
avvicinare le invece,
A tre mesi, il bambino posto a pancia in giù, è in grado
una chiara retroinclinazione del capo durante tale manovra.(8)
di sollevare e sostenere
Per meglio il capo.
esprimere Inoltre,diinforza
il concetto posizione
muscolare manidalabambino
su- impiegato oggetti nel
e persone,
sostenerenonil capo, viene
pina, alla suggerito,
manovra come dettaglioinsemeiotico,
di trazione di valutare
avanti allinea il capo riesce
il tempo in ad afferrare
cui il bambino riesceun oggetto il capo in
a sostenere
posizione
con il tronco, prona, valore
mostrando prossimo capacità
una maggiore ai 20 secondi, come osservato
di con- nel 90% dei
con entrambe le bambini
mani a tre mesi di vita.(17).
Nel caso in cui si osserva un sostegno del capo per un tempo sensibilmente ridotto,
• Non si mette su un fianco non congruo
e non in base (item ag-
rotola
trollo dei movimenti sull’asse mediano. Una ipotonia dei
all'età, si può sospettare la presenza di un deficit neuromotorio.
flessori anteriori delmesi
collodicomporta, invece,verificare
una chiara giuntivo)
Anche a tre vita è importante la presenza di debolezza muscolare legata alla suzione e
retroinclinazione del capo durante tale manovra .
all’alimentazione. 8 • Regressione di una capacità motoria rispetto al con-
I disturbi causati a livello periferico,
Per meglio esprimere il concetto di forza muscolare come la SMA, sono trollo precedente
condizioni degenerative(item aggiuntivo)
in cui si verifica un
impiegato rallentamento
dal bambino o unanel
regressione
sosteneredelle tappe di
il capo, sviluppo attese.(18)
viene
Per regressione motoria si intende la perdita da parte del paziente delle abilità nel compiere i movimenti già
suggerito, comeedettaglio Intorno ai 5-6 mesi di età il bambino è in grado di sta-
acquisiti osservatisemeiotico, di valutare La
nei controlli precedenti. il tem-
regressione motoria, quindi, deve essere considerata una
po in cuiredil flag
bambino riesce a sostenere
e può rappresentare un itemil aggiuntivo
capo in po- re sedutoase
di osservazione viene sostenuto
conferma da di
del sospetto unSMA
adulto. La posizione
in tutte le
sizione tappe
prona,evolutive
valore esaminate
prossimo ai nei20
Bilanci di Salute.
secondi, come seduta richiede forza muscolare e allena la capacità
osservato nel 90% dei bambini a tre mesi di vita 17. di sostenere la testa e il tronco per il passaggio evo-
Nel caso in cui si osserva un sostegno del capo per lutivo successivo alla posizione eretta. Il sostegno al
Red flags della motricità a 6 mesi (150-180 giorni)
un tempo sensibilmente ridotto, non congruo in base bambino viene, quindi, fornito a livello delle anche per
Difficoltà a stare
all’età, si può sospettare la presenza di un deficit neu-
§ seduto con permette al bambino di reggere il tronco da solo.
sostegno
romotorio. § Non cerca di avvicinare le mani a oggetti
Nel e persone,
bambino con non
unoriesce
scarsoad tono
afferrare un
muscolare, come
oggetto con entrambe le mani
Anche a tre mesi di vita è importante verificare la pre- nel caso della SMA, il tronco in posizione da seduto
§ Non si mette su un fianco e non rotola (item aggiuntivo)
senza di debolezza muscolare legata alla
§ Regressione di unasuzione
capacità appare
e motoria moltoalflesso.
rispetto controllo precedente (item
all’alimentazione. aggiuntivo) All’età di 6 mesi, inoltre, il bambino inizia a girarsi su
I disturbi causati a livello periferico, come la SMA, sono un fianco (pivoting) e a passare dalla posizione prona
Intorno ai 5-6 mesi di età il bambino è in grado di stare seduto se viene sostenuto da un adulto. La posizione
condizioni degenerative in cui si verifica un rallentamen- a supina e viceversa. Questo movimento, detto rolling,
seduta richiede forza muscolare e allena la capacità di sostenere la testa e il tronco per il passaggio
to o unaevolutivo
regressione delle tappe di sviluppo attese . alaiuta a rafforzare i muscoli
fornito adel bacino e del tronco
18
successivo alla posizione eretta. Il sostegno bambino viene, quindi, livello delle anche
Per regressione motoria
per permette si intende
al bambino la perdita
di reggere da da
il tronco parte
solo. coinvolti in altri movimenti come, ad esempio, passare
approfondimenti e notizie | 11A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA
alla posizione eretta. Il rolling rappresenta la prima L’osservazione di tale abilità permette di valutare il
esperienza del bambino di utilizzo dei movimenti di tono e la forza muscolare del bambino. Per tale moti-
tutto il corpo in maniera indipendente e propositiva e vo, in caso di sospetto di SMA si dovrebbe procedere
rafforza tutti i muscoli coinvolti nelle successive tappe alla valutazione dell’item aggiuntivo sulla capacità del
evolutive come quelli di bacino, tronco e braccia (posi- bambino di sollevarsi su mani e ginocchia e di mante-
zione seduta, sollevamento da terra e passaggio a po- nersi sui 4 arti. Nel bambino con SMA, già dopo i sei
sizione eretta). Il rolling, infine, contribuisce allo svilup- mesi di età sono rilevabili le prime manifestazioni di
po dell’apparato vestibolare (equilibrio). L’impossibilità ipotonia e debolezza muscolare prevalentemente agli
del bambino di girarsi su un fianco e rotolare può se- arti inferiori, che possono determinare una incapacità
gnalare una debolezza muscolare a livello di fianchi del bambino ad assumere una posizione stabile sui
e tronco, per cui è importante considerare tale abilità 4 arti.
come un item aggiuntivo per una conferma del sospet-
to di SMA. Red flags della motricità a 12 mesi (150‑180 giorni)
• Non fa passaggi di posizione
Red flags della motricità a 9 mesi (240‑270 giorni) e non si alza in piedi con ap-
• Non sta seduto e non si sposta poggio
in autonomia • Alza un braccio mentre si tie-
• Non si solleva su mani e gi- ne su mani e ginocchia (item
nocchia in autonomia e non aggiuntivo)
mantenere la posizione sui 4 • Regressione di una capacità motoria rispetto al con-
arti (item aggiuntivo) trollo precedente (item aggiuntivo)
• Regressione di una capacità motoria rispetto al con-
trollo precedente (item aggiuntivo) Con il termine “passaggi di posizione” si esprime le ca-
pacità del bambino di modificare la sua posizione nello
Il termine “autonomia” indica la capacità del bambino spazio, senza essere sostenuto durante i suoi movimenti
di spostarsi per terra senza alcun sostegno, strisciando attivi per i quali utilizza un’adeguata forza muscolare.
o gattonando. I neonati imparano a sedersi in modo Intorno ai 12 mesi, infatti, il bambino inizia ad arrampi-
autonomo solo dopo aver sviluppato la forza e il con- carsi, sollevarsi e spostarsi appoggiandosi agli oggetti,
trollo necessari per mantenere la testa e il tronco dritti ricercando una condizione di equilibrio che gli permet-
e fermi. Per tale motivo, i bambini affetti da SMA 1 terà di conquistare la stazione eretta e liberare le mani
non acquisiscono mai la capacità di stare seduti in dall’appoggio per dedicarle allo sviluppo delle abilità
autonomia. manuali e l’affinamento della motricità fine.
Il periodo compreso tra il 9° e il 12° mese rappre- Il bambino si solleva mettendosi prima in ginocchio e
senta una fase evolutiva particolarmente sensibile in poi prendendo la posizione del “cavaliere servente”,
rapporto all’’identificazione tempestiva di numerosi con un ginocchio a terra e l’altra gamba flessa in ap-
disturbi del neurosviluppo e/o danni neurologici (es. poggio sul piede. Da questa posizione, spinge sui suoi
emiparesi). A 8-10 mesi, una volta raggiunto un equi- piedi aggrappandosi con le mani a un supporto, fino
librio stabile da seduto, il bambino inizia a passare a raggiungere la posizione eretta.
dalla posizione seduta a quella quadrupedica 16. Tutte queste abilità esprimono la coesistenza di un nor-
La quadrupedia indica la capacità del bambino di male tono e forza muscolare del tronco e degli arti infe-
cambiare postura sorreggendo, nella nuova posizio- riori. L’abilità del bambino di sollevare un braccio per
ne, il proprio corpo con gli arti superiori e inferiori. afferrare un oggetto posto all’interno del suo campo
12 | approfondimenti e notizieIdentificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
di azione, mantenendo la posizione quadrupedica, in “a molla” con i 4 arti per sollevarsi in posizione eretta.
particolare, rappresenta un item aggiuntivo di osserva- Il bambino che in questa fase evolutiva ha necessità
zione in caso di sospetto di SMA. di sostenersi o di appoggiarsi su sé stesso per alzarsi
I 12 mesi possono rappresentare un’età in cui la ma- da terra (segno di Gowers), deve essere attentamente
lattia di tipo 2 (SMA 2) può essere clinicamente evi- valutato per il sospetto di una malattia neuromuscolare.
denziata, con la comparsa di regressioni di compor- I due precedenti item presenti sulle schede dei Bilanci
tamenti acquisiti in periodi evolutivi precedenti (es: ha di Salute rappresentano già da soli due red flag suf-
acquisito capacità di stare seduto in autonomia ma ficienti per il Pediatra di Famiglia per segnalare un
non si sposta o non si mette in ginocchio). La difficoltà sospetto di SMA a un centro di secondo livello.
ad acquisire l’abilità a sollevarsi da terra a 12 mesi Vengono, inoltre, suggeriti due item aggiuntivi di osser-
o successivamente, quindi, dovrà essere attentamen- vazione, per indicare la causa/ordine del problema
te valutata, evitando, in tali condizioni, il termine di legato alla deambulazione del bambino:
“Bambino Pigro”. • Deambulazione fissa sulle punte/caduta frequente.
La deambulazione fissa sulle punte (toe walking)
Red flags della motricità a 18-24 mesi è un segnale di allerta da non sottovalutare, così
• Non cammina da solo/a, non come le cadute frequenti. Le cadute frequenti, infat-
calcia la palla o altro oggetto ti, vengono spesso riscontrate nei pazienti affetti da
• Non si alza da terra senza al- SMA 3 6.
cun sostegno • Scende le scale con lo stesso piede reggendosi al
• Deambula fisso/a sulle pun- corrimano/Saltella a piedi uniti. Sono entrambi mo-
te/cade di frequente (item ag- vimenti in grado di esprimere in un bambino di que-
giuntivo) sta età una normale forza muscolare, per cui una
• Non scende le scale con lo stesso piede reggen- mancanza di tali abilità deve indurre un sospetto di
dosi al corrimano/non saltella a piedi uniti (item presenza di una malattia neuromuscolare.
aggiuntivo) Il bambino affetto da SMA 2, a 18 mesi di età, non
• Regressione di una capacità motoria rispetto al con- deambula e non raggiunge la stazione eretta, o viene
trollo precedente (item aggiuntivo) persa dopo un breve periodo.
A 18 mesi di età, il bambino dovrebbe sedersi, stare in
piedi e camminare in modo indipendente. Lievi ritardi Red flags della motricità a 36 mesi
motori non rilevati nel Bilancio di Salute dei 9 mesi, in • Non sale e scende le scale
questa tappa evolutiva possono essere più evidenti 19. (con o senza appoggio)
Per poter orientare meglio l’osservazione del pediatra, • Deambulazione coordinata
è necessario descrivere le modalità con cui completa il senza inciampi né cadute e/o
movimento di alzarsi da terra senza sostegno. In pre- Corre bene seguendo una li-
senza di traiettorie normali del neurosviluppo, tale movi- nea retta e/o Salto con stacco
mento viene compiuto “facilmente”: il bambino si solle- completo dei piedi da terra (item aggiuntivo)
va simultaneamente con i 4 arti e passa, quindi, dalla • Regressione di una capacità motoria rispetto al con-
postura mani-ginocchia a quella mani-piedi. Il bambino trollo precedente (item aggiuntivo)
a 18 mesi, posto al cento della stanza e senza alcun Lo sviluppo delle competenze motorie nel corso dei pri-
sostegno intorno, abitualmente dalla posizione quadru- mi due anni di vita consiste, essenzialmente, nella ca-
pedica si accovaccia con le braccia a terra e si spinge pacità del bambino di vincere la forza di gravità, solle-
approfondimenti e notizie | 13A cura del Gruppo di lavoro multidisciplinare FIMP - Esperti SMA
vandosi dalla posizione orizzontale a quella verticale, chiarire se si tratta di una anomalia di tipo evolutivo o
rimanendo stabilmente in piedi attraverso la ricerca di non evolutivo.
adeguate strategie motorie che gli consentiranno di de- Molto spesso, infatti, sono i familiari ad accorgersi
ambulare autonomamente senza cadere per terra 17. per primi dei sintomi della SMA (62-84% circa dei
A 3 anni di età il bambino utilizza sempre più spesso casi), seguiti dalla rilevazione da parte del Pediatra di
gli spostamenti in stazione eretta: impara a correre, Famiglia o del Neurologo infantile (16-37%) e dagli
a frenare, a cambiare direzione, non flette più le gi- insegnanti (1%) 6.
nocchia per raccogliere un oggetto ed è capace di Appare, perciò, importante ottimizzare le competenze
camminare in linea retta senza perdere l’equilibrio 17. di valutazione da parte del pediatra di famiglia che,
In questa età evolutiva nei movimenti del bambino si rinforzate dalle informazioni raccolte dalle osservazio-
comincia ad apprezzare una capacità di coordinazio- ni dei genitori in occasione dei bilanci di salute, pos-
ne complessa, che richiede un buon equilibrio dinami- sono con maggiore chiarezza e tempestività portare a
co e una certa forza muscolare (salita e discesa delle un riconoscimento precoce dei disturbi neuroevolutivi.
scale, salti, nuoto) 17. Le anomalie di tipo evolutivo, in genere molto più rare,
In aiuto all’osservazione del Pediatra di Famiglia ven- particolarmente nel primo anno di vita, sono caratte-
gono suggeriti item aggiuntivi sulla capacità di deam- rizzate da un graduale deterioramento delle funzioni
bulare in modo coordinato senza inciampi né cadute psicomotorie acquisite, se si tratta di patologie a cari-
e/o di correre bene seguendo una linea retta e/o co del sistema nervoso centrale, o solo delle funzioni
salto con stacco completo dei piedi da terra. I sogget- motorie se si tratta invece di una patologia del sistema
ti affetti da SMA presentano un deficit dell’equilibrio nervoso periferico o dei muscoli. L’esame del tono e
statico e dinamico, con aumentato rischio di cadute.
dei riflessi, essendo molto difficile la demarcazione tra
I movimenti suggeriti negli item aggiuntivi richiedono
normale e anomalo, è più rivolto alla determinazione
entrambe le capacità, forza muscolare ed equilibrio,
di determinati patterns patologici (es. spasticità) e ri-
presenti contemporaneamente.
chiedono una competenza specifica che è rappresen-
BE SMArt: costruire insieme l’eccellenza tata dallo specialista di Neurologia Infantile 15.
nel riconoscimento della SMA Sulla base di dati neurofisiologici e autoptici nei pa-
I disturbi del neurosviluppo rappresentano, nel loro in- zienti affetti da SMA, un intervento terapeutico entro
sieme, una vera emergenza sanitaria e sociale che i primi 3 mesi sembra avere un impatto sul fenotipo
necessita di interventi diagnostici e terapeutici precoci della malattia, mentre meno ottimale risulta il periodo
per evitare che da iniziali condizioni di deficit funzio- tra 3 e 6 mesi. Tuttavia, le terapie dovrebbero iniziare
nali si passi, in assenza di interventi mirati, allo svilup- molto prima della perdita/danno dei motoneuroni.
po di gravi disabilità con una sensibile riduzione di Recenti studi clinici su bambini affetti da SMA di tipo
potenziali soggetti attivi e impegno di risorse e costi 1 hanno mostrato un più rapido raggiungimento delle
sociali elevati 8. tappe motorie e una diminuzione della gravità della
Un ritardo del neurosviluppo o l’insorgenza di una malattia quando la terapia è stata somministrata in te-
patologia neurologica vengono sospettati quando il nera età e precocemente nel corso della malattia (entro
profilo dello sviluppo ricavato dall’anamnesi e dalla le prime 2 settimane - 1 mese di vita) 11.
osservazione del bambino deviano in modo importan- Una diagnosi precoce di SMA permetterebbe una pre-
te rispetto alla normale traiettoria di sviluppo. In caso sa in carico precoce del paziente SMA da parte del
di presenza di un sospetto a una prima visita, la sto- team multidisciplinare consentendo il raggiungimento
ria dello sviluppo riferita dai genitori è importante per di un beneficio terapeutico ottimale.
14 | approfondimenti e notizieIdentificazione precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA): il progetto BE SMArt
Il Pediatra di Famiglia è l’esperto della “normalità” del Il presente algoritmo si pone l’obiettivo di facilitare
bambino: per tale motivo egli è in grado di riconosce- l’attività professionale del Pediatra di Famiglia sele-
re gli aspetti che ne caratterizzano il fisiologico svi- zionando i comportamenti salienti da sorvegliare lon-
Nel contesto assistenziale italiano, caratterizzato
luppo, pur all’interno delle soggettive variabilità inter- dalla presenza capillare del Pediatra di Famiglia,
gitudinalmente per identificare tempestivamente i casi
l’intervento più adeguato per un approccio che privilegi il riconoscimento precoce di tali malattie, è
individuali 17.
rappresentato dalla valorizzazione dei Bilanci di Salute. Lasospetti valutazioneda inviare a visita specialistica.
clinica attraverso La strategia
i Bilanci di Salute
Nel contesto assistenziale italiano, caratterizzato
costituisce, pertanto, l’ambito più naturale e funzionale per dal- individuata non aggiunge,
l’implementazione di nuovequindi,
strategieprocedure o at-
la longitudinali
presenza capillare del Pediatra di Famiglia, l’inter-
condivise, codificate e uniformi di interventotività specifiche del
osservazionale nell’attività ordinaria
neurosviluppo del Pediatra
da estendere a di
vento
tuttapiù adeguato per
la popolazione un approccio che privilegi
target.(17) Famiglia impegnato nel Bilancio di Salute, e neppure
il riconoscimento
Nel presente lavoro, precoce di tali
condotto da malattie, è rappre-
un team multidisciplinare costituito
prevede da Pediatri di
l’acquisizione di famiglia,
competenze specialisti di
“specialistiche”
Neuropsichiatria
sentato Infantile perdei
dalla valorizzazione la cura
Bilancidelle
di Malattie
Salute. La Neuromuscolari ed esperti nella gestione della SMA,
oltre a quelle pediatriche. Al contrario, gli strumenti
sono stati identificati
valutazione degli item
clinica attraverso aggiuntivi
i Bilanci di eSalute
dei dettagli
co- descrittivi con l’obiettivo di sviluppare un algoritmo
che permetta al Pediatra aggiuntivi permettono una emigliore decodifica
verso i delle
stituisce, pertanto, l’ambitodipiù Famiglia,
naturalein caso di sospetta SMA, di indirizzare
e funzionale i genitori il bambino
servizi sanitari localmente deputati alla formulazione della caratteristiche
diagnosi (Servizi del dineurosviluppo
Neuropsichiatria osservate
infantile,durante i
per l’implementazione di nuove strategie longitudinali
Centri specialistici per le malattie neuromuscolari infantili,Bilanci PresidididiSalute, affinché anche
Rete Nazionale (PRN),ilstrutture
Pediatradidi Famiglia
condivise, codificate e uniformi di intervento osser-
riferimento per le malattie rare) per una presa in carico quanto possa più tempestiva.(20)
trovare nello strumento elementi ulteriori di aiuto.
vazionale
Il presente delalgoritmo
neurosviluppo
si poneda estendere
l’obiettivo a tutta la
di facilitare l’attività professionale del Pediatra
Il Percorso di Revisione dei di Famiglia
Bilanci di Salute avviato
popolazione target 17
.
selezionando i comportamenti salienti da sorvegliare longitudinalmente per identificare tempestivamente i va-
dalla FIMP nell’ultimo decennio , unitamente alla
21
Nelcasipresente
sospettilavoro,
da inviare condotto
a visita da un team multidisci-
specialistica. La strategia individuata non aggiunge, quindi, procedure o
lorizzazione di item più sensibili per la Sorveglianza
attività
plinare specifiche
costituito danell’attività
Pediatri di ordinaria
famiglia,del Pediatradi
specialisti di Famiglia impegnato nel Bilancio di Salute, e neppure
prevede l’acquisizione Neuroevolutiva 22, hanno consentito ai Pediatri di
Neuropsichiatria Infantiledi competenze
per la cura “specialistiche”
delle Malattie oltre a quelle pediatriche. Al contrario, gli strumenti
aggiuntivi permettono
Neuromuscolari ed esperti unanella
migliore decodifica
gestione della delle Famiglia un
SMA,caratteristiche approccio piùosservate
del neurosviluppo competente e consape-
durante i
Bilanci di Salute, affinché anche il Pediatra
sono stati identificati degli item aggiuntivi e dei dettagli di Famiglia possa trovare nello strumento elementi ulteriori
vole alle tematiche sul neurosviluppo, favorendo, tra di
aiuto. l’altro, l’utilizzo di un linguaggio che maggiormente si
descrittivi con l’obiettivo di sviluppare un algoritmo che
Il Percorso di Revisione dei Bilanci di Salute avviato dalla FIMP adattanell’ultimo
a progettidecennio,(21) unitamente
e percorsi condivisi con alla
l’Area della
permetta al Pediatra
valorizzazione di item di più
Famiglia,
sensibiliinpercaso di sospetta Neuroevolutiva,(22)
la Sorveglianza hanno consentito ai Pediatri di
SMA,
Famigliadi indirizzare
un approccio i genitori e il bambino
più competente verso i ser- alleNeuropsichiatria
e consapevole
Infantile, presupposto essenziale per
tematiche sul neurosviluppo, favorendo, tra
vizil’altro,
sanitari localmente
l’utilizzo deputati alla
di un linguaggio cheformulazione
maggiormente della ottimizzare
si adatta a progetti tempi di diagnosi
e percorsi e interventi
condivisi con l’Areatempestivi.
della
Le schede
Neuropsichiatria Infantile, presupposto essenziale per ottimizzare tempi di diagnosi ed interventi
diagnosi (Servizi di Neuropsichiatria infantile, Centri di valutazione del neurosviluppo, integrate
tempestivi.per le malattie neuromuscolari infantili,
specialistici dei dettagli descrittivi del comportamento osservato e
Le schede di valutazione del neurosviluppo,
Presidi di Rete Nazionale (PRN), strutture di riferimento integrate dei dettagli
dei nuovidescrittivi del comportamento
item aggiuntivi proposti in questoosservato
lavoro,e po-
perdei le nuovi
malattieitem aggiuntivi
rare) per unaproposti
presa inincarico
questoquanto
lavoro,piùpotrebbero
trebbero diventare
diventare unounostrumento
strumento di di
comunicazione
comunicazione tra
tra Pediatria e Neuropsichiatria.
tempestiva 20. Pediatria e Neuropsichiatria.
Segni che i medici devono presentare ai parenti/caregiver del bambino come meritevoli di segnalazione
immediata 12
• Cambiamento significativo nel movimento, alimentazione o ritmo respiratorio del bambino
• Cambiamento di voce / pianto debole
• Aumento della fatica senza aumento dell'attività
• Problemi di alimentazione nei bambini piccoli o neonati
• Declino o perdita di funzionalità nelle capacità motorie acquisite in precedenza o incapacità di
mostrare progressi nelle capacità motorie attese
• Respirazione addominale
• Mancata crescita
approfondimenti e notizie | 15
Conflitti di interesse
RM è principal investigator in studi clinici farmacologici rivolti all’Atrofia Muscolare Spinale e sponsorizzatiPuoi anche leggere
