Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta

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Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
Numero IV
Novembre - Dicembre 2018
Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
INN Besta
                       SAVE THE DATE                                                                    Novembre - Dicembre 2018
                       appuntamento con il centenario                                                   I N Q U E S TO N U M E R O
                                                                                                   2        IL CENTENARIO - IL PROGRAMMA
                                                                                                            100 eventi per i primi 100 anni
                                                                                                            Il programma di dicembre

               100 EVENTI
                                                                                                   3-4      IL CENTENARIO - CONVEGNI
                                                                                                            100 anni di Neuroscienze
                                                                                                            A Brera il convegno lo scorso 18 ottobre

          PER I PRIMI 100 ANNI                                                                     5        IL CENTENARIO - CONVEGNI

            Gli appuntamenti di dicembre
                                                                                                            Qualità di cura, qualità di vita
                                                                                                            Una giornata per le neuroscienze pediatriche
                                                                                                   6-7       CONVEGNI
                                                                                                             Medicina narrativa in Neurologia
                                                                                                             I risultati dell’Istituto Neurologico Besta
Giovedì 13 dicembre - ore 20.30
                                                                                                   8-9
Light the brain: Concerto di Natale del Centenario                                                          PARLIAMO DI...
100 VOCI PER I 100 ANNI                                                                                     La genetica del Parkinson
                                                                                                            Con Federica Invernizzi
Coro e Orchestra per il Besta                                                                      10       I NOSTRI CERVELLI ALL’ESTERO
Chiesa S. Andrea,Via Crema 22, Milano                                                                       Focused Ultrasound
(org. Clara Moreschi)                                                                                       Francesco Prada. Dal Besta agli Stati Uniti

Martedì 18 dicembre - ore 14.30/16.00                                                              11       FONDAZIONE MARIANI
Special Stage- BRAIN FACTOR DI NATALE                                                                       Convegno
                                                                                                            Disordini del movimento in età pediatrica
in Collaborazione con Officine Buone
Gara canora. I giudici sono i pazienti, familiari e il personale del Besta                         12       DAL BESTA - LE ATTIVITÀ
Biblioteca Centrale via Celoria                                                                             Basta una zampa - For a smile onlus
                                                                                                            Arriva anche al Besta la Dog Therapy
(org. Matilde Leonardi)
Ingresso libero. Riservato a personale, pazienti e familiari dell’Istituto.                        13       DAL BESTA - BENEFICENZA
                                                                                                            CBIDIN Onlus e Montenapoleone
Martedì 18 dicembre - ore 16.00/18.00                                                                       L’associazione vicina al Besta prosegue le attività
Visita all’Istituto Neurologico Carlo Besta
dell’Arcivescovo di Milano Monsignor Mario Delpini                                                 14        DAL BESTA - CONVEGNI
           ore 16.00 - Santa Messa - Cappella Santi Francesco e Chiara.                                      Centennial Immunology Lectures
                                                                                                             Miastenia, sclerosi multipla e neuroinfiammazioni
           Il Coro del Besta accompagna con canti la funzione
           ore 17.00 - L’Arcivescovo farà un breve saluto a pazienti ricoverati e familiari        15-16 DAL BESTA - CONVEGNI
(org. Don Stefano, Laura Fariselli, Fabio Moda)                                                          Craniostenosi: un lavoro di squadra
                                                                                                         Le attività di AICRA a favore del Besta
Giovedì 13 dicembre - ore 20.30
In 500 per il Besta                                                                                17        FUORI DI BESTA
                                                                                                             Roberto Bellavia
FIAT 500 Club Italia                                                                                         Le opere di un tecnico artigiano
Dal 2011 le piccole “Cinqui” ed i loro conducenti si trasformano indos-
                                                                                                   18        NOTIZIE DAL BESTA
sando i panni di Elfi, Folletti e aiutanti di Babbo Natale per portare doni                                  Le nostre news
ai bambini ricoverati e alle loro famiglie
(org. Chiara Pantaleoni, Nardo Nardocci con Massimiliano Marchetti - Fiduciario Coordi-            19       FORMAZIONE
namento Fiat 500 Milano Città)                                                                              Calendario Dicembre

Dicembre - Giovedì 20 dicembre                                                                     20        IL BESTA E LE ASSOCIAZIONI
EMISSIONE FRANCOBOLLO COMMEMORATIVO                                                                     INN Besta
                                                                                                        Periodico di informazione e comunicazione
CENTENARIO DEL BESTA                                                                                    della Fondazione I.R.C.S.S. Istituto Carlo Besta
(org. Agostino Migone, Paolo Tafuro)                                                                    Direttore editoriale: Barbara Garavaglia
                                                                                                        Coordinamento editoriale: Anna Maria Grossi e
                                                                                                        Andrea Castelli
                                                                                                        Con il contributo di: Manuela Bloise, Patrizia Meroni,
                                                                                                        Paolo Tafuro
                                                                                                        Per informazioni e comunicazioni:
                                                                                                        ufficiostampa@istituto-besta.it
                                                        INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018
                                                                                               2
                                                                                                        Reg. Tribunale Milano: n. 10 del 13 gennaio 2003
Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
I L CE N TENARIO - CONVEG NI

                        100 anni
                   di Neuroscienze
                        100 anni
               di Istituto Neurologico
                      Carlo Besta
                        18 ottobre 2018 - Palazzo di Brera
Il convegno promosso e organizzato da Saba Motta,
responsabile della Biblioteca Scientifica, ha inteso ri-
percorrere, con il contributo dei maggiori esperti
del settore, i primi cento anni dell’Istituto, foca-
lizzando l’attenzione sulle aree di eccellenza e sui
protagonisti che ne hanno incrementato il presti-
gio nazionale ed internazionale, dalla nascita ad
oggi, fino alle prospettive future.
Questi contenuti sono stati anticipati da una pa-
noramica del contesto storico e socio-sanitario in
cui si inserisce la fondazione dell’Istituto pro Fe-
riti Cerebrali di Guerra nel giugno 1918 e delle
conoscenze ed esperienze neurologiche in Italia e
all’estero.
Importante l’approfondimento sulla figura di Carlo Besta,
studente a Pavia, neurologo, scienziato e fondatore
dell’omonimo Istituto a Milano, primo in Italia e fra
i primi in Europa a riunire in un unico complesso
clinico monotematico esperienze scientifiche, dia-
gnostiche, terapeutiche e chirurgiche riguardanti il
sistema nervoso dell’adulto e del bambino.
La giornata è stata un importante momento che ha
ripercorso la storia dell’Istituto Neurologico Carlo
Besta, mettendo in risalto l’approccio interdiscipli-
nare e collaborativo e parallelamente, promuovere
e valorizzare il patrimonio bibliografico, strumentale
e documentale posseduto dalla Biblioteca Scientifica.
                               INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018   3
Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
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Saba Motta - Responsabile Biblioteca Scientifica             Un momento del convegno          FabrizioTagliavini - Direttore scientifico Besta

                                                            LA GIORNATA

                                                   INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018   4
Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
IN EVIDENZA IL CENTENARIO

         QUALITÀ DI CURA, QUALITÀ DI VITA
                               Giornata dedicata alle Neuroscienze pediatriche
              Organizzata dalla Fondazione Mariani per i 100 anni dell’Istituto Neurologico Besta

      Un eclettico incontro dedicato a cammino, risultati e prospettive
         dell’alleanza tra Fondazione Mariani e Fondazione Besta
                                                                                                     Nel corso degli anni la Fondazione Mariani ha rappresentato
                                                                                                     un fondamentale supporto all’attività della UO di NPI dell’Isti-
                                                                                                     tuto secondo le due fondamentali linee di intervento focalizza-
                                                                                                     te alla diagnosi e trattamento di malattie neurologiche rare di
                                                                                                     origine metabolica e degenerativa, ai disordini del movimento,
                                                                                                     alle forme epilettiche complesse e al costante miglioramento
                                                                                                             della qualità di vita dei piccoli pazienti ricoverati.
                                                                                                     Nardo Nardocci - Direttore dipartimento neuroscienze pediatriche

                                                                                                       La Fondazione Mariani ha contribuito alla crescita della
                                                                                                     nostra UO, Centro di riferimento di molte condizioni neurolo-
                                                                                                     giche complesse dell’età pediatrica, quali i disordini neuro-e-
                                                                                                     volutivi e dello sviluppo motorio, i quadri sindromico genetici,
 Alberto Guglielmo (presidente Besta), Lodovico Barassi (Presidente Fondazione Mariani) e Fabrizio
                               Tagliavini (direttore scientifico Besta)                                       la patologia malformativa e neuro-oncologica.
L’incontro dedicato alle Neuroscienze pediatriche nel po-                                             Chiara Pantaleoni - Direttore f.f. UOC Neurologia dello sviluppo
meriggio del 4 ottobre 2018 presso l’Acquario Civico di
Milano, si è inserito nell’avvincente programmazione per le                  Grazie al costante supporto della Fondazione Mariani,
celebrazioni del centenario della Fondazione Istituto Neuro-             l’Istituto Besta è potuto diventare un centro all’avanguardia
logico Besta. Scopo dell’evento, promosso dalla Fondazione               in campo internazionale per la ricerca, diagnosi e cura del-
Mariani in partnership con l’Istituto, è stato di presentare la           le patologie mitocondriali. Queste attività sono documenta-
storica e sempre attuale collaborazione tra i due enti, metten-          te da più di 300 pubblicazioni scientifiche uscite negli anni.
do in luce il “valore aggiunto” del sostegno della Fondazione.              Con i finanziamenti sono state acquisite strumentazioni
                                                                          strategiche nel campo della biochimica e genetica moleco-
In apertura, dopo i saluti dei due Presidenti e del Direttore Scientifi-      lare e si sono potuti formare molti giovani ricercatori.
co del Besta Fabrizio Tagliavini quale emblematica espressione di tale    Barbara Garavaglia, Direttore del Centro Fondazione Mariani
feconda alleanza, si sono tenuti gli interventi di due primari emeriti         per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche
dell’Istituto: Ermellina Fedrizzi e Daria Riva (rispettivamente mem-
bro del CdA della Fondazione Mariani e coordinatrice della sezione
Assistenza e Formazione del suo Comitato Scientifico), entrambe al Coinvolti anche altri due importanti enti che operano al Besta
fianco della Mariani sin dai suoi esordi oltre trent’anni or sono.     con il sostegno della Mariani: la Fondazione Theodora onlus e
                                                                       i suoi “Dottor Sogni”, i clown che ogni bambino attende come
Sono stati poi passati in rassegna alcuni temi centrali trattati raggio di serenità durante i periodi di degenza; l’Associazione
dalle tre Unità Operative del Besta pertinenti all’età evolutiva: la CBDIN onlus, evoluzione degli storici comitati di benefattri-
UO di Neuropsichiatria infantile, la UO di Neurologia dello ci, fondamentale connettivo tra la vita quotidiana nei reparti
Sviluppo e la UO di Genetica Medica - Neurogenetica, che e le molteplici istanze assistenziali per migliorare la vita dei
ospita tra l’altro il Centro Fondazione Mariani per lo Studio bambini e delle famiglie nell’affrontare le patologie del sistema
delle Malattie Mitocondriali Pediatriche.                              nervoso.

                                                                INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018
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Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
IL C E N T ENARIO - CONVEGNI

                        MEDICINA NARRATIVA
                          IN NEUROLOGIA
          I RISULTATI DELL’ISTITUTO NEUROLOGICO BESTA
di Matilde Leonardi e Venusia Covelli
Di Medicina Narrativa come strumen-
to per migliorare la cura dei pazienti
neurologici adulti e bambini se ne è par-
lato in occasione della seconda giornata su
Medicina narrativa in Neurologia, organizza-
ta il 26 settembre 2018 dai ricercatori della
UOC Neurologia, Salute Pubblica, Disabilità
diretta da Matilde Leonardi.
All’incontro hanno preso parte ricercatori,
neurologi, personale infermieristico e psico-
logi, presentando l’esperienza con i pazienti
e la raccolta dei racconti di malattia che al
Neurologico Besta sta diventando una prassi
sempre più in espansione.
“La medicina narrativa” dice Matilde Leonardi
in apertura al seminario “è uno strumento che
serve a migliorare le cure, pone i pazienti al
centro di ogni agire sanitario e li coinvolge di-
rettamente assieme ai professionisti sanitari e
a tutti coloro che si occupano di salute. È tra-
scorso un anno dal primo seminario sulla Me-
dicina Narrativa e da subito è stato evidente Particolare di ‘The Doctor’, Sir Luke Fildes - Tate Gallery (dal sito medicinanarrativa.it)
l’aumento di interesse e la risposta positiva
da parte dei miei colleghi del Besta riguardo l’importanza di tenere conto del vissuto del pazien-
te, come già facciamo, ma attraverso una metodologia ben definita fornita dalla narrative enquiry
e dalla Medicina Narrativa”.
La narrazione, anche in neurologia, rappresenta un elemento fondamentale nei processi di cura, si
aggiunge e si integra ai dati quantitativi raccolti dalla Evidence Based Medicine; questo consente di
garantire un approccio clinico-terapeutico-assistenziale olistico e realmente orientato all’umanizza-
zione delle cure.“Noi” continua Leonardi,“come IRCCS, Istituto di ricerca e cura, ce ne occupiamo
da tempo utilizzando anche l’esperienza derivante dalle ricerche sul modello biopsicosociale di
salute e disabilità”.
È seguito l’intervento di Cristina Cenci, fondatrice della piattaforma DNM, Digital Narrative Medicine
per la raccolta delle narrazioni, focalizzato sulla Medicina Narrativa digitale: “il digitale può offrire
opportunità di sviluppo e diffusione straordinarie alla medicina narrativa. Lo spazio narrativo di-
gitale può essere migliore della stanza del medico”. Ed è quanto emerso dai risultati preliminari
presentati da Flavio Villani e Rui Quintas che da circa un anno collaborano al progetto nazionale
Epimena sull’utilizzo della piattaforma DNM con i pazienti con epilessia
                                            INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018
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Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
I L CE N TENARIO - CONVEG NI

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Medicina Narrativa in Neurologia
“I nostri risultati” afferma Villani “evidenziano come la raccolta di storie con la piattaforma DMN
abbia permesso di personalizzare la terapia sulla base delle esigenze del paziente con epilessia e
dell’impatto sulla qualità della vita, per facilitare l’aderenza terapeutica, e di migliorare il lavoro
in team attraverso la condivisione digitale della storia del paziente”. Di simile avviso è Oriano
Mecarelli dell’Università La Sapienza di Roma: “l’iniziativa di Medicina Narrativa Digitale Epimena
si rivela utile per l’attività professionale dei curanti coinvolti nel progetto e lo strumento digitale
proposto risulta facile da usare. Secondo i clinici coinvolti, il racconto digitale contribuisce a mi-
gliorare il rapporto medico-paziente e a rafforzare la relazione di cura”.
Durante il seminario, l’accento è stato posto anche sui pazienti con emicrania e agli studi di Medicina
Narrativa in corso e già realizzati sui pazienti cefalalgici in collaborazione tra la UOC Neurologia, Salute
Pubblica e Disabilità e la UOC Neurologia III - Neuroalgologia in cui è il Centro Cefalee dell’Istituto.
Domenico D’Amico e Licia Grazzi presentano i dati derivanti dai molteplici studi condotti in questi
anni sulle narrazioni dei pazienti e focalizzati sulla valorizzazione “di aspetti di vissuto, convinzioni, ti-
mori del paziente cefalalgico che in parte confermano la nostra esperienza clinica” afferma D’Amico.
Ciò che è in grado di offrire la Medicina Narrativa è la risposta all’esigenza di utilizzare “un approccio
integrato e flessibile”, secondo Grazzi, “capace di combinare differenti approcci di fatto più efficaci
della sola terapia farmacologica, se considerati insieme, per alleviare il dolore di questi pazienti”.
Da qualche mese al Besta si raccolgono le narrazioni anche dei pazienti adulti con Atrofia Mu-
scolare Spinale, SMA3, sottoposti a terapie innovative. Parla dei primi passi compiuti in questa
direzione Jesus Vela Gomez, infermiere case manager che insieme alle infermiere Sabrina Iacono
e Elena Rousseau hanno chiesto ai pazienti affetti da SMA3 in carico alla l’U.O. di Neurologia IV
Neuroimmunologia (Lorenzo Maggi e Silvia Bonanno) di raccontare la loro esperienza alla luce
dei cambiamenti intervenuti con la assunzione di nuove terapie. Anche in area pediatrica sulla
stessa linea si sta muovendo il gruppo dell’UO Neurologia dello sviluppo (Giovanni Baranello e
Riccardo Masson) per incrementare la raccolta delle narrazioni anche dei piccoli pazienti.
Chiara Scaratti, psicologa, con i neuropsichiatri del Besta Nardo Nardocci e Giovanna Zorzi ha
presentato lo studio e l’utilizzo della narrazione nella transizione verso l’età adulta, dopo l’inter-
vento di Deep Brain Stimulation, nella distonia pediatrica.
Scaratti ha presentato un importante contributo riguardo a come la medicina narrativa consenta
al paziente di esporre il proprio punto di vista sul percorso di cura, positivo o negativo, anche
se si tratta di paziente pediatrico, offrendo a manager e professionisti sanitari l’opportunità di
modificare processi e procedure di presa in carico dei pazienti.
Ha presentato e chiuso l’incontro Venusia Covelli, collaboratrice della Leonardi, da anni impe-
gnata nello studio e raccolta delle narrazioni dei pazienti, ricordando l’esistenza di studi inter-
nazionali che evidenziano come le organizzazioni sanitarie possano ricorrere a questo potente
strumento, la Medicina Narrativa, per migliorare la comunicazione interna tra professionisti, ac-
compagnare cambiamenti organizzativi e aiutare ad ottimizzare le risorse disponibili, sia umane
che economiche, per ridurre lo stress lavoro-correlato, e infine per ricostruire quella alleanza
terapeutica medico-paziente oggi spesso in crisi.
L’Istituto Neurologico Carlo Besta con il suo lavoro sulla medicina narrativa in neurologia si pone
in prima linea per migliorare ogni giorno anche grazie a questo strumento la cura dei suoi pazienti.
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Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
PARLIAMO DI...

        LA GENETICA DEL PARKINSON
                                  con Federica Invernizzi
                    Ricercatrice UOC Genetica Medica e Neurogenetica Sede Bicocca
La Malattia di Parkinson (MP) è un disturbo neurodegenerativo
del sistema nervoso centrale, causato dalla perdita di neuroni do-
paminergici nella sostanza “nigra” e nei gangli della base. È secon-
do solo all’Alzheimer per frequenza nell’età adulta. Nel mondo si
stimano 7-10 milioni di persone affette, con maggiore frequenza
tra i Caucasici e un’incidenza maggiore nei maschi rispetto alle
femmine (1,5:1).Viene classificata come disturbo del movimento: i
pazienti presentano tremore, rigidità e bradicinesia. Non sono in-
frequenti altri sintomi, quali ansia, depressione, disturbi del sonno.
Ormai è consolidato che la malattia abbia una componente gene-
tica (10-20% dei pazienti presentano familiarità), ma anche i fattori
ambientali (esposizione a tossine, quali erbicidi e pesticidi) e l’età
hanno un ruolo nella patogenesi della MP. L’esordio è tardivo, intor-
no ai 60 anni (1% popolazione, arriva al 4% negli over 85), ma esiste
una forma precoce con esordio intorno ai 40-50 anni; ci sono anche
casi di esordio giovanile, intorno ai 20 anni (Early Onset Parkinson’s
Disease).
Esiste una correlazione tra la genetica e l’età d’insorgenza, infatti
minore è l’età d’esordio e maggiore è la probabilità che ci sia una
fattore genetico prevalente.
Gli enormi progressi nella ricerca genetica degli ultimi 15 anni
hanno prodotto importanti scoperte migliorando le conoscenze sulla MP, ad oggi 20 geni distinti sono stati
correlati a forme monogeniche della malattia. Queste forme, trasmesse con modalità autosomica dominante
(AD) o autosomica recessiva (AR), sono complessivamente responsabili di circa il 10% dei casi di MP.
Per le forme di MP a trasmissione AR ad oggi sono stati identificati 8 geni causativi: Parkina, Pink1, DJ-1,
ATP13A2, PLA2G6, FBX07, DNAJC6 e SYNJ1. Solo i primi tre causano forme pure di MP, gli altri sono respon-
sabili di forme atipiche di parkinsonismo giovanile (caratterizzate da una progressione rapida e da un comples-
so quadro clinico in cui i segni parkinsoniani sono variabilmente associati ad altre alterazioni neurologiche).
Parkina è il gene maggiormente mutato nella malattia, circa l’8-9% dei casi di MP con età d’esordio < 40-45
anni. Mutazioni nei geni PINK1 e DJ-1 sono invece più rare e rappresentano rispettivamente il 3-4 % e < 1 %
dei casi di EOPD, con una frequenza variabile in popolazioni distinte. E’ ormai ampiamente dimostrato che Par-
kina e Pink1 interagiscono nello stesso pathway, deputato a selezionare ed eliminare i mitocondri danneggiati
(mitofagia). Il gene DJ-1 invece codifica per una proteina coinvolta nella protezione della cellula neuronale dallo
stress ossidativo.
Il gene Parkina (E3 Ubiquitina-ligasi locus 6q25.2–q27) è stato identificato nel 1998 in alcune famiglie di origine
Turca e Giapponese che presentavano un fenotipo comune: “parkinsonismo ad esordio precoce con fluttua-
zioni diurne”. Ormai sono state identificate più di 170 differenti mutazioni, tra cui delezioni o moltiplicazioni di
uno o più esoni del gene, piccole delezioni/inserzioni e sostituzioni nucleotidiche.
Mutazioni bialleliche del gene PINK1(Chinasi 1 indotta da PTEN, locus 1p36), identificate per la prima volta nel
2004 in tre famiglie consanguinee di origine italiana e spagnola, sono la seconda causa più frequente di parkin-
sonismo AR ad esordio precoce, con una prevalenza che varia nelle diverse etnie (dall’1 al 9% dei casi).
Si tratta solitamente di mutazioni puntiformi o piccole inserzioni/delezioni, mentre riarrangiamenti esonici ed
estese delezioni, anche dell’intero gene, si riscontrano meno frequentemente.

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Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
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PARLIAMO DI... LA GENETICA                         DEL PARKINSON

La MP associata a mutazioni del gene PINK1 è sostanzialmente indistinguibile dal fenotipo Parkina-correla-
to, con l’eccezione di una età d’esordio mediamente più tardiva (solitamente compresa fra i 30 e i 50 anni),
minorfrequenza di fluttuazioni diurne e di beneficio da sonno, e frequente presenza di disturbi psichiatrici
quali depressione, ansia e psicosi.Tra le cause di parkinsonismo puro AR ad esordio precoce, le alterazioni del
gene DJ-1 (Daisuke-Junko-1, locus 1p36) sono di gran lunga le più rare. Mutazioni puntiformi e delezioni eso-
niche sono state descritte solo in pochi casi che presentavano una forma di parkinsonismo molto simile alle
altre forme AR, fatta eccezione per una età d’esordio più precoce (solitamente intorno ai 20 anni) e per la
presenza di caratteristiche fenotipiche atipiche quali blefarospasmo, distonia cervicale e disturbi psichiatrici.

Almeno 8 geni e loci sono stati associati a forme AD di MP ma solo pochi tra questi (PARK1-PARK4/SNCA,
PARK8/LRRK2, PARK17/VPS35 e PARK18/EIF4G1) sono considerati causativi di forme monogeniche di par-
kinsonismo. Per SNCA e LRRK2 ormai è riconosciuta la patogenicità delle mutazioni; i dati disponibili per
VPS35 e EIF4G1, descritti per la prima volta solo pochi anni fa, sono ancora scarsi. Il ruolo patogenetico di
altri geni (come PARK5/UCHL1, PARK11/GIGYF2 e PARK13/HTRA2) rimane invece ancora non conferma-
to. Nelle forme dominanti l’età d’esordio è variabile, solitamente più tardiva rispetto alle forme recessive ma
più precoce rispetto alle forme idiopatiche di MP.

Inoltre negli ultimi anni molti gruppi hanno analizzato la correlazione tra alcuni fattori di rischio genetici e
lo sviluppo della MP, tali fattori di rischio genetici comprendono varianti polimorfiche in numerosi geni e
mutazioni in eterozigosi in geni solitamente non causativi di MP, come il gene della beta-glucocerebrosidasi
(GBA), responsabile della malattia di Gaucher, una malattia metabolica da accumulo a trasmissione AR. Infatti,
i soggetti portatori di mutazioni eterozigoti in questo gene presentano un rischio circa cinque volte maggio-
re di sviluppare la malattia rispetto ai non portatori, e tale rischio sembra aumentare con l’età (2,2% a 65
anni, fino al 10% a 80 anni). Questi dati epidemiologici suggeriscono che GBA si comporti più come un gene
autosomico dominante a penetranza estremamente ridotta che come un fattore di suscettibilità genetica.Va
inoltre considerato che le lo stato di portatore eterozigote di mutazioni in questo gene è anche relativamen-
te comune, con una frequenza dell’1% nella popolazione mondiale, ed estremamente variabile nelle diverse
etnie (ad esempio molto elevata tra gli ebrei askenaziti).
Recentemente mutazioni in GBA sono state anche identificate come potenziali modificatrici della progres-
sione di malattia, in grado di aumentare di 4 volte il valore della scala di Hoehn e Yahr e di 5 volte il rischio
di sviluppare deterioramento cognitivo.

Nonostante l’enorme progresso raggiunto, il ruolo della genetica nella patogenesi della MP rimane ancora
solo parzialmente compreso. Le forme monogeniche di parkinsonismo rappresentano meno del 10% dei casi,
probabilmente perché molti geni sono ancora da scoprire, e le conoscenze sui fattori di suscettibilità gene-
tica associati alla patologia sono ancora scarse e spesso discordanti. Recentemente però, grazie all’avvento
di tecnologie innovative, quali il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e gli studi di associazione su
tutto il genoma (Genome Wide Association Studies, GWAS), questo scenario sta cambiando. La possibilità di
analizzare tutto il genoma, o solo la parte codificante di questo, ha permesso di scoprire, in tempi estrema-
mente rapidi, numerosi geni e fattori di suscettibilità coinvolti nella patogenesi della MP. Stiamo assistendo ad
una vera rivoluzione nel mondo della genetica. Solo incrementando questo tipo di conoscenze sarà possibile
identificare, e quindi bloccare, i meccanismi responsabili della neurodegenerazione alla base di questa pato-
logia.

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Numero IV Novembre - Dicembre 2018 - Istituto Neurologico Carlo Besta
I N O S T R I C E RV E L L I A L L’ E S T E RO

                                           FRANCESCO PRADA
                                      Il neurochirurgo del Besta
                            da Charlottesville ci racconta la sua esperienza

Francesco Prada è al suo secondo anno             guida prima di approdare qui. Sono stato
negli Stati Uniti.                                anche il primo “clinical fellow” nella Fon-
Precisamente a Charlottesville, nel cuore         dazione, prima di me c’erano stati solo ri-
dello stato della Virginia. Una piccola citta-    cercatori.
dina americana, a misura d’uomo ma estre-         Dopo il primo anno mi hanno offerto di
mamente sviluppata, tra gli spazi sconfinati      rimanere per un altro anno tramite una
che da lì a due passi possono aprirsi alla        senior fellowship e una offerta molto lu-
vista. Ma Charlottesville è anche la città        singhiera: la Fondazione segue circa 58
che ha dato i natali a tre dei primi cinque       progetti di ricerca in tutto il mondo in que-
presidenti degli Stati Uniti, tra cui Thomas      sto campo, tra ricerca pre-clinica, clinica e
Jefferson, fondatore dell’Università della        tecnica, e mi hanno offerto di coordinare e
Virginia. Ed è proprio lì, in un edificio che è   gestire tutti questi progetti, con il ruolo di
anche Patrimonio dell’Unesco, che il dot-         Brain Program Director. Ruolo che attual-
tor Francesco Prada è Assistant Professor         mente ricopro.                                     I campi di applicazione sono molti e diversi,
nel dipartimento di Neurochirurgia.                                                                  da testare clinicamente, approvare e regola-
                                                  Ci parli del FUS                                   mentare. Una ricerca molto promettente che
Al Besta ha passato anni in sala operatoria       Il mio scopo è quello di rendere più consistente sto conducendo qui a UVA è la distruzione
a fianco del professor DiMeco, Direttore          la ricerca nel settore degli ultrasuoni in neuro- meccanica della microvasculature tumorale,
del Dipartimento di Neurochirurgia, ed è          chirurgia, settore in cui al Besta abbiamo fatto oppure un’altra mira all’uso di sostanze che si
lì che ha sviluppato la tecnica degli ultra-      moltissima ricerca in sala operatoria, e la mia accumulano selettivamente nel tumore e che
suoni intraoperatori (ioUS), nella quale il       idea era quella di spostarsi dall’imaging diretta- possono essere attivate con gli ultrasuoni.
Besta è all’avanguardia.                          mente alla terapia.
E proprio grazie alle ricerche e alla lunga       Esistono mezzi di contrasto ecografici che non Dal Besta agli Stati Uniti a...?
esperienza maturata al Besta su questa            sono ancora molto utilizzati a livello cerebrale, Grazie alla ricerca del Besta sul FUS sono qui,
tecnica, è stato chiamato dalla Focused Ul-       come ad esempio le microbolle, un mondo da e al momento lavoro in team con alcuni tra
trasound Foundation, realtà creata dal dott.      studiare e sviluppare ma che può avere nume- i più importanti chirurghi e ricercatori nel
Neal F. Kassell per accelerare lo sviluppo        rosi campi di applicazione. E infatti quest’anno, campo, come Jeff Elias, uno dei miei mentori,
e l’adozione della tecnica degli Ultrasuoni       grazie al contributo dell’Istituto, il loro uso è autore delle casistiche più importanti per il
Focalizzati (FUS).                                stato regolamentato per la prima volta dalle Li- tremore essenziale, e Yashar Kalani, uno dei
                                                  nee Guida della European Federation for Ultra- maggiori esperti di malattie cerebrovascolari.
“Quando stavo lavorando alla mia tesi             sound in Medicine and Biology (EFSUMB).            Non da ultimo John Hossak, con cui stiamo
di laurea, nel 1999, molte delle mie ri-          La parte relativa alle microbolle ad esempio può sviluppando dei sistemi di analisi della distri-
cerche avevano come riferimento pa-               avere sviluppi molto importanti perché la loro buzione di microbolle.
pers scritti dal Dr. Kessal, fondatore            interazione con gli ultrasuoni sostanzialmente le Da gennaio potrò anche operare qui negli
della Fondazione per cui ora sto lavo-            “attiva”, e queste vibrando possono aprire i vasi USA, in quanto mi è stata concessa la licen-
rando. Diciamo che il mio percorso in             cerebrali, che come sappiamo nel cervello sono za medica dello Stato della Virginia, e questo
medicina mi ha riportato in qualche               sigillati                                          aumenterà le possibilità di ricerca e di applica-
modo sui passi del Dr. Kassell”.
                                                  Al momento la FUS in clinica è utilizzata per i zione del FUS direttamente in sala operatoria.
Ci racconti il suo percorso.                      disturbi del movimento, in particolare per il Questa fellowship è una opportunità incre-
Sono qui grazie a una Senior Fellowship           tremore, ma in futuro si prevedono moltissime dibile per un approfondimento sulla FUS e il
della Focused Ultrasound Foundation dove          altre importanti applicazioni sul campo: potrà mio obiettivo è quello di tornare in Italia e al
sono arrivato lo scorso anno a luglio.            essere utilizzata per tumori cerebrali, ma anche Besta e condividere queste tecniche e questo
Ho iniziato ad approfondire la tecnica degli      per i disturbi psichiatrici e malattie neurodege- knowledge con i miei colleghi italiani, contri-
ioUS già nel 2009, e da allora ho eseguito        nerative. Insomma non solo per i disturbi del buendo a stabilire l’Istituto come un centro di
circa 500 procedure chirurgiche con tale          movimento.                                         eccellenza in questo campo

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F O N DA Z I O N E M A R I A N I

Disordini del movimento in età pediatrica
                           Si è tenuta a novembre la terza edizione del Corso FM
Nei giorni 22-24 novembre 2018 si è tenuto a Milano, presso il Museo Diocesano, il III “Corso avanzato di diagnosi
e terapia dei disordini del movimento in età pediatrica” organizzato dal direttore del Dipartimento di Neuro-
scienze Pediatriche del Besta, Nardo Nardocci, in collaborazione con la Fondazione Mariani.
Il Corso si svolge ogni tre anni e, come nelle edizioni precedenti, con la duplice finalità di presentare un aggiorna-
mento sulle tematiche emergenti e, allo stesso tempo, di mantenere una forte impronta didattica, così da offrire
un momento di formazione utile e stimolante.
I disturbi del movimento del bambino rappresentano un’affascinante branca della neurologia pediatrica. Negli
ultimi anni la ricerca clinica e di base ha prodotto nuovi avanzamenti in ambito genetico, neuro-immunologico e
del trattamento, che hanno quindi permesso di ampliare notevolmente le possibilità di diagnosi e terapia di molte
malattie invalidanti e disabilitanti. Il Corso si è articolato in tre sessioni dedicate a questi aspetti innovativi, con la
partecipazione di relatori italiani e stranieri di spicco, tra i massimi esperti nel panorama internazionale.
La prima sessione è stata focalizzata sui disordini del movimento su base immunomediata, considerati ne-
gli aspetti clinici, terapeutici e dei meccanismi patogenetici. Il primo intervento, a cura della prof.ssa Angela Vincent
dell’Università di Oxford, ha illustrato la complessa relazione tra disordini del movimento e autoimmunità. Sono
seguiti poi contributi incentrati su quadri specifici, quali le encefaliti autoimmuni, la sindrome opsomioclonica e
forme meno definite, più controverse nell’ambito delle cosiddette childhood onset acute neuropsychiatric syndromes.
La seconda giornata ha avuto come tema i disordini del movimento su base genetica, con presentazione di
nuovi geni e/o nuove malattie, identificate anche grazie alle tecniche di next generation sequencing.
                                                       Si è parlato di disordini del movimento parossistici, delle co-
                                                       ree e dei disturbi del movimento complessi associati a ritardo
                                                       mentale ed epilessia, con le relazioni più incentrate sugli aspet-
                                                       ti clinici, riguardanti le forme di più nuova identificazione, la
                                                       neuroradiologia e la relazione tra disturbi del movimento e il
                                                       sonno.

                                                                                      L’ultima giornata è stata invece incentrata sul trattamento dei
                                                                                      disordini del movimento in tutti i suoi aspetti: farmacologi-
                                                                                      co, chirurgico e riabilitativo. L’obiettivo era quello di fornire i
                                                                                      risultati delle più recenti esperienze in ambito farmacologico,
                                                                                      neurochirurgico (neuromodulazione, pompa di infusione di Ba-
                                                                                      clofen), e riabilitativo con tecnologie avanzate.
                                                                                      Ampio spazio è stato dato a video-sessioni, presentazione
Il logo del corso: The knife grinder or principle of glittering di Kasimir Malevich   di casi clinici interattivi e discussioni con gli esperti.
                    A breve saranno disponibili le relazioni del Corso sul sito www.fondazione-mariani.com
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I N E V I D E N Z A - D A L B E S TA

                                                    BASTA UNA ZAMPA
                               Grazie a For a Smile Onlus anche all’Istituto Neurologico Carlo Besta
                                           la dog therapy - I.A.A. Pediatrica in ospedale
     For a Smile Onlus ha scelto di rivolgere l’attenzio-
     ne all’accompagnamento dei bambini durante
     la malattia, creando il progetto nazionale “Basta
     una Zampa” dedicato a speciali sedute di I.A.A. (In-
     terventi Assistiti con Animali - Dog Therapy) per pa-
     zienti pediatrici con disabilità psico-fisiche anche gravi,
     ospedalizzati o sotto cure mediche.
     Un sostegno prezioso quello della Dog Therapy, in
     un momento delicato, durante il quale si genera spes-
     so uno stato di forte insicurezza, diventando fonte di
     ansie, paure.
     For a Smile Onlus ha deciso di donare attività di IAA
     all’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano por-
     tando la Dog Therapy-IAA ai pazienti pediatrici
     dei due reparti di neuropsichiatria-neurologia.
     L’intervento di Dog Therapy donato da For a Smile
     Onlus, lavorerà su meccanismi emotivo-affettivi vol-
     ti ad abbassare il livello di stress legato all’ospeda-
     lizzazione/terapie/visite mediche: finalità di tipo ludi-
     co-ricreativo e di socializzazione attraverso il quale si
     promuove il miglioramento della qualità della vita e la
     corretta interazione uomo-animale.
     I beneficiari della Dog Therapy sono i bambini                                    “Nelle A.A.A. (Attività Assistite con Animali) la relazione con
     e le loro famiglie, insieme a tutto lo Staff Medico-Cli-                       l’animale costituisce fonte di conoscenza, di stimoli sensoriali
     nico che può operare in situazioni di minor stress per                         ed emozionali; tali attività promuovono il valore dell’interazione
     i piccoli pazienti.                                                                      uomo-animale al fine del reciproco benessere”
                                                                                                          Prof. Nardo Nardocci
                                                                                          Direttore Dipartimento Neuroscienze Pediatriche Besta

                                                                                                         OBIETTIVI
                                                                                    “Basta una Zampa” punta al miglioramento della qua-
                                                                                    lità della vita e all’incremento del benessere dei bambini;
                                                                                    attivando e sostenendo le loro risorse di crescita e pro-
                                                                                    gettualità individuale, offrendo un’esperienza diversa nella
                                                                                    routine ospedaliera-terapeutica, attraverso l’interazione
a dott.ssa Eleonora Orena, Eleonora Perolini e il dott. Dario Caldiroli
                                                                                    sociale con un animale formato appositamente, che pun-
                                                                                    ta al miglioramento dell’esperienza sotto diversi punti di
                                                                                    vista:
                                                                                    •aumento della fiducia in se stessi e nell’operatore clinico
                                                                                    •elaborazione del linguaggio verbale e non-verbale nella comu-
                                                                                    nicazione
                           FOR A SMILE ONLUS                                        •senso di protezione in una fase dominata dall’incertezza
         Da anni si pone l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei bambini   •valvola di sfogo emotivo
         in Italia e nel Mondo, soddisfacendo le loro necessità “acqua.cibo.
         salute.sviluppo” attraverso l’ideazione di progetti solidali innova-       •attenzione distolta dall’ambiente ospedaliero-terapeutico
         tivi, la raccolta di fondi, la mobilitazione e donazione di risorse e la   •potenziamento della compliance all’ospedalizzazione-terapia
         sensibilizzazione dell’opinione pubblica
                                                                                    •miglioramento di alcuni aspetti motori (disabilità)
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N O T I Z I E D A L B E S TA

            CBIDIN ONLUS E MONTENAPOLEONE

Proseguono le iniziative di benefi-       Anche per Natale l’associazione
cenza del CBDIN ONLUS rivolte             ha dato il suo contributo al Besta.        CBDIN - ONLUS
al dipartimento di Neuropsichia-                                                    Carlo Besta Dipartimento Infantile Neurologico
                                          Nell’ambito della “Christmas
tria Infantile dell’Istituto Neurolo-     Shopping Experience” che coin-            L’associazione opera da sem-
gico Carlo Besta, diretta da Nardo        volge le vie Montenapoleone,Verri,        pre esclusivamente a sostegno
Nardocci.                                 Sant’Andrea, Santo Spirito, Borgo-        dell’Istituto Carlo Besta Diparti-
Grazie alla sinergia dell’Asso-           spesso e Bagutta, prosegue la cam-        mento Infantile Neurologico, ini-
ciazione con il Montenapole-              pagna solidale a favore dell’Istituto     zialmente a supporto dell’intera
one District, lo scorso 11 otto-          Neurologico Carlo Besta.                  struttura e successivamente con-
bre nel prestigioso Palazzo Clerici,                                                centrando le proprie attività nel
                                          Al Ristorante Caruso si è tenuta
presso il Circolo Filologico Mila-                                                  Dipartimento di Neuroscienze
                                          una pesca di beneficenza solidale
nese, si è tenuta un’asta di bene-                                                  Pediatriche.
                                          che ha ottenuto un grande succes-
ficienza dedicata ai vini, nell’ambi-     so.                                       L’associazione è guidata da Bea-
to dell’evento La vendemmia di
Montenapoleone.                           “Siamo particolarmente grati              trice Cordero di Montezemolo
                                          a Montenapoleone District per             affiancata da Roberta Brivio Sfor-
I proventi della vendita delle bot-
tiglie, selezionate dal comitato          averci coinvolto nelle loro pre-          za, vicepresidente e da Deborah

Grandi Cru d’Italia, sono andati          ziose attività di valorizzazione          Maradini, con una importante

interamente a favore di CBDIN             di Milano. Nel DNA della città            passata esperienza al Besta.
onlus per la ristrutturazione             è vivo lo spirito filantropico e di
del giardino dell’Istituto Neu-           aiuto ai più bisognosi”                                Maggiori info
                                          Beatrice Cordero di Montezemolo,                    http://cbdinonlus.it/
rologico a uso dei bambini                Presidente CBDIN.
malati.
                                        INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018   13
N O T I Z I E D A L B E S TA

                   MIASTENIA, SCLEROSI MULTIPLA
                      E NEUROINFIAMMAZIONI:
                ESPERTI INTERNAZIONALI A CONFRONTO

“È fondamentale informare su tutte le no-
vità relative a miastenia, sclerosi multipla e          “È fondamentale informare su tutte le novità rela-
neuro-infiammazioni, ecco perché abbiamo
organizzato questo Meeting Internaziona-                tive a miastenia, sclerosi multipla e neuro-infiam-
le a Milano, aperto sia ai massimi esperti              mazioni, ecco perché abbiamo organizzato questo
internazionali che ai pazienti e al pubblico,
in occasione dei 100 anni del nostro Isti-              Meeting Internazionale a Milano, aperto sia ai
tuto C.Besta”, dice Renato Mantegazza,                  massimi esperti internazionali che ai pazienti e
Direttore del Comitato Scientifico di
AIM – Associazione Italiana Miastenia                   al pubblico, in occasione dei 100 anni del nostro
e Malattie Immunodegenerative - Amici                   Istituto” - Renato Mantegazza
del Besta Onlus.
”In queste due importanti giornate abbiamo
evidenziato a che punto sono i passi avanti
fatti per una diagnosi sempre più accurata e        L’evento si è svolto presso la Federazione Nazionale delle Associazioni Scien-
                                                    tifiche a Milano con traduzione simultanea e servizio anche di streaming: in
precoce per la miastenia che è una malattia         collegamento infatti università e strutture ospedaliere da diverse città italia-
ancora poco conosciuta e sotto-diagnostica-         ne ed estere per rendere fruibili a tutti i dati presentati.
ta; quali sono le terapie più innovative e per-     Il Meeting Internazionale si è diviso in più sessioni tematiche:
sonalizzate per la sclerosi multipla; come le
                                                    SCLEROSI MULTIPLA - se ne è parlato la mattina del 23 novembre
neuro-infiammazioni siano molto rilevanti al        Presentati i modelli sperimentali di malattia realizzati da team transnazio-
fine di individuare meglio i meccanismi che         nali di ricercatori per la ricerca di nuovi e migliori trattamenti.
sottendono l’insorgenza di diverse patologie        Importante il punto della situazione sull’uso di cellule staminali per il
neurologiche e neurodegenerative”.                  trattamento della sclerosi multipla. Particolare attenzione è stata poi data
                                                    al ruolo della genetica in questa malattia e il ruolo sempre più cruciale
                                                    della neuroradiologia nella conoscenza della sclerosi multipla.
                                                    MIASTENIA - gli esperti si sono confrontati sulle novità relative alla
                                                    miastenia grave e ai disturbi correlati, parlando dei nuovi tools di ricerca
                                                    traslazionale per questa patologia, dell’evoluzione della neurobiologia,
                                                    delle terapie innovative. Si è tenuto anche un approfondimento sulla Sin-
                                                    drome miastenica di Lambert-Eaton e sulle Sindromi Miasteniche Con-
                                                    genite e una riflessione degli esperti sulle interpretazioni patogenetiche,
                                                    sul timo e le indicazioni alla timectomia
                                                    NEUROINFIAMMAZIONI - la giornata del 24 novembre è stata
                                                    dedicata al rapporto tra infiammazione e neuro-degenerazione e come
                                                    questa interazione possa essere alla base di diverse patologie neurode-
                                                    generative e neurologiche. Gli esperti presentano studi relativi ai danni
                                                    neurologici e neurodegenerativi da esse causati. Infatti sia a livello euro-
                                                    peo che internazionale si evidenzia sempre più come la neuro-infiamma-
                                                    zione possa essere un elemento correlato a diversi disturbi neurologici
                                                    del sistema nervoso centrale, ad es. abbia un ruolo in patologie quali
                                                    l’epilessia e in diverse altre specifiche patologie neurodegenerative.
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N O T I Z I E D A L B E S TA

                 Craniostenosi: un lavoro di squadra
  Team multicentrici e Centri di eccellenza per la craniostenosi
               Team Specialistici per curare meglio i piccoli pazienti
Lo sviluppo del cranio è tra i 24 e 30 mesi. Ecco perché è importante conoscere le craniosinostosi o cranio-
stenosi,” dice Veronica Leonardi, Presidente di AICRA - Associazione Craniostenosi Onlus”. Sono
patologie rare, spesso geneticamente determinate e richiedono il coinvolgimento di molteplici specialisti (pe-
diatra, neuroradiologo, neurochirurgo, chirurgo maxillo-facciale, neuropsichiatra infantile, genetista, anestesista
specializzato, psicologo, oculista, otorinolaringoiatra, foniatra etc.) che possano confrontarsi sui metodi di va-
lutazione diagnostica, sulle tecniche chirurgiche, sull’evoluzione a distanza, con la finalità di ottenere i migliori
risultati a lungo termine.
                                                                  “Lo sviluppo del cranio è tra i 24 e 30
                                                                  mesi. Ecco perché è importante co-
                                                                  noscere le craniosinostosi o cranio-
                                                                  stenosi. Sono patologie rare, spesso
                                                                  geneticamente determinate e richie-
                                                                  dono il coinvolgimento di molteplici
                                                                              specialisti...”
                                                                            Veronica Leonardi, Presidente di AICRA.

Sono stati presentati presso l’Ospedale Buzzi i dati della sinergia tra specialisti attivata in Regione Lombardia
per curare meglio i piccoli pazienti affetti da craniostenosi.
Tra alcune strutture ospedaliere lombarde quali l’ospedale Buzzi, l’ospedale San Gerardo e
l’Istituto Besta, è stata avviata una fattiva collaborazione tra esperti e si è creato un team spe-
cializzato con un approccio globale, multi-specialistico e innovativo i cui risultati sono stati presen-
tati a Milano il 14 settembre dal Comitato Scientifico AICRA-Associazione nazionale Craniostenosi Onlus
e in particolare da Laura Valentini, neurochirurga e da Veronica Saletti, neuropsichiatra infantile,
dell’Istituto Besta, della segreteria scientifica dell’evento. L’iniziativa era sia informativa che formativa E ha
coinvolto Medici Chirurghi, specialisti in Pediatria, Neuropsichiatria Infantile, Neurochirurgia, Neuroradiologia,
Psicologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici e l’associazione nazionale di genitori AICRA.
Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture
                       craniche, con anomalie secondarie della forma della testa.
Possono essere suddivise in diversi sottogruppi sulla base del tipo e numero di suture coinvolte, delle anomalie
                                         associate e dei fattori causali.
“Abbiamo creato un team di esperti che collaborano tra loro. La caratteristica che rende ‘speciale’ la Neu-
rochirurgia Pediatrica è che tratta soggetti ‘in evoluzione’. Pertanto molte problematiche, nel caso delle cra-
niosinostosi, devono essere affrontate in ‘prevenzione’ per evitare danni durante la crescita e devono essere
anche valutate a distanza, quando il bambino ha terminato il suo percorso di crescita,” spiega Laura Valentini,
membro del Comitato scientifico dell’Associazione Craniostenosi Onlus (AICRA) e referente del Centro
di riferimento europeo per le Malformazioni Craniofacciali nel progetto European Rare Diseases Network..

AICRA, Associazione Craniostenosi Onlus, dal 2010 collabora a favore della Fondazione I.R.C.C.S.
Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
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N O T I Z I E D A L B E S TA

...continua dalla pagina precedente
CRANIOSTENOSI: UN LAVORO DI SQUADRA
“Occasionalmente - prosegue la Valentini - possono essere riconosciute ecograficamente nel periodo prena-
tale, oppure possono non essere notate fino al termine dell’infanzia.
Grazie al contributo di pediatri attenti, sempre più bambini vengono diagnosticati e trattati per tempo per le
malformazioni craniche nel nostro Istituto Besta. Le craniostenosi sono patologie estremamente eterogenee,
caratterizzate da deformità del cranio, talvolta con coinvolgimento della faccia e degli arti, e con possibile
coinvolgimento neurologico e cognitivo.
Non è disponibile un trattamento in grado di arrestare l’ossificazione precoce delle suture craniche e talvolta
possono essere necessari ripetuti interventi chirurgici, ma le famiglie devono poter conoscere ed essere in-
dirizzate verso i team multicentrici dedicati che operano presso Centri specifici, validati a livello ministeriale
e internazionale come Centri di Riferimento nazionali ed europei”.

                    LA CRANIOSINOSTOSI O CRANIOSTENOSI
L’incidenza di tutte le forme di craniostenosi è di 1/2.000-1/2.500 nati e la maggior parte dei casi
sono diagnosticati nel periodo neonatale.
L’eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell’ossificazione degli strati mesenchi-
mali delle ossa craniche.
La maggior parte delle forme sindromiche (sindrome di Apert, sindrome di Carpenter, sindrome di
Crouzon, sindrome di Muenke) è causata da mutazioni nei geni per i recettori dei fattori di crescita
dei fibroblasti (FGFR).
Nella sindrome di Saethre-Chotzen sono state identificate mutazioni nel gene TWIST. La cranioste-
nosi tipo Boston è causata da mutazioni nel gene MSX2. Le forme sindromiche sono trasmesse in
maniera autosomica dominante.
La percentuale di pazienti con mutazioni de novo è elevata.
È nota la possibile presenza di un mosaicismo germinale, che deve perciò essere discussa con la fa-
miglia.
Di solito, nelle forme non sindromiche, non è presente un’eredità mendeliana (Orphanet)
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F U O R I D I B E S TA - I D I P E N D E N T I D E L B E S TA F U O R I D A L B E S TA
                                                               Di nuovo c’è solo qualche chiodo o qualche vite,
                                                               un poco di dimestichezza con trapani seghet-

       FUORI DI                                                ti, martelli, cacciaviti, e anche pazienza (poca).
                                                               Artista o artigiano?
                                                               Definirei questa attività più che artisti-

        BESTA                                                  ca, artigianale, data la tipologia dei lavori.
                                                               Le parti di cui si compongono le mie creazioni pro-
                                                               vengono da fonti più disparate, dal ciclista al mec-
                  ROBERTO                                      canico della moto, dall’idraulico allo smontaggio di
                                                               vecchi elettrodomestici, dagli imballaggi in legno
                  BELLAVIA                                     a tutto quanto si riesce a salvare dalla distruzio-
                                                               ne, trasformandoli da potenziali rifiuti a nuova vita.
        UN TECNICO ARTIGIANO                                   Altre passioni al di fuori del Besta?
                                                               Proseguo anche un’intensa attività musicale cantan-
                                                               do in un coro nel ruolo di basso, anzi ultimamen-
 Inauguriamo la nuova rubrica con un incontro                  te sono due le realtà che frequento: il Coro Suono
 interessante e particolare: Roberto Bellavia,                 Antico di Merate e l’Accademia Corale di Lecco.
 tecnico di laboratorio presso la sede di Milano
 Bicocca, che nel tempo libero...                                            LE OPERE DI ROBERTO
 Roberto, parlaci un po’ di te. Del tuo lavoro e
 della tua passione “artistica”.
 Sono Tecnico di Laboratorio presso la sede di Bicoc-
 ca, dove mi occupo principalmente di colture cellu-
 lari, ma vengo da una lunga esperienza nei laboratori
 della Mangiagalli di Milano.
 Creo queste “opere” per la necessità di mantenere
 accesa una attività artistico/ricreativa dopo l’impos-
 sibilità di proseguire con la ceramica artistica per
 motivi di tempo e disponibilità di materiali (forno,
 smalti..).

 Da dove viene l’idea?
 Ho innanzitutto frequentato una scuola di arti appli-
 cate. Non è un’idea originale ma ogni pezzo è unico.
 Tutti i materiali sono
 riciclati, recuperati,
 restaurati, ritrovati,
 avanzati, abbandonati
 e tutti insieme vivono
 una nuova storia.
 Parti di biciclette,
 convivono con sche-
 de elettroniche, pezzi
 idraulici con legno di
 recupero.                                                                        Roberto Bellavia
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N O T I Z I E D A L B E S TA             Nell’opuscolo viene spiegato in             GIORNATA AL MUSEO
                                          modo semplice ma esaustivo cos’è              DELLA SCIENZA.
                                          l’epilessia, come diagnosticarla e             TUTTI I VIDEO
    I PREMI DEL BESTA                     come combatterla grazie alla ricer-
                                                                                         SU YOUTUBE!
                                          ca scientifica.
                                          L’opuscolo sarà distribuito nei re-
                                          parti infantili e nei laboratori dedi-
                                          cati.
                                          A breve sarà disponibile in downlo-
                                          ad dal nuovo sito web del Besta.

                                                                                     Lo scorso settembre al Museo della
                                                                                     Scienza si è tenuto il convegno dedica-
Lo scorso 23 novembre Matilde               ROCK FOR BRAIN!                          to ai giovani ricercatori del Besta.
Leonardi ha ricevuto un importante         ANCORA IN VENDITA                         Due giorni intensi di conferenze, in-
riconoscimento dalla Federazione             LE MAGLIETTE                            contri e numerosi ospiti.
Nazionale Associazioni Trauma
Cranico, per il lavoro svolto per le      È ancora possibile acquistare le ma-       Noi abbiamo seguito e ripreso intera-
persone con grave cerebrolesione          gliette di Rock For Brain, realizzate in   mente la due giorni e ora potete vede-
con il CRC Centro Ricerche sul            occasione del centenario e il cui rica-    re tutte le interviste!
Coma che dirige.                          vato (offerta minima di 10 euro) viene     Le trovate online nel canale Youtube
Complimenti anche dalla redazione!        interamente devoluto per finanziare        ufficiale del Besta.
                                          borse di studio e contratti per i ricer-
ALTERNANZA SCUOLA                         catori.             LINKEDIN
      LAVORO:
                  Le trovate in Biblioteca scientifica o LA PAGINA UFFICIALE
   UN OPUSCOLO    potete scrivere a:                          DEL BESTA
   SULL’EPILESSIA cinzia.gellera@istituto-besta.it
Grazie all’alternanza scuola lavoro,
progetto ormai di casa al Besta, gli
studenti del Liceo Artistico “Callis-
to Piazza” di Lodi hanno pubblicato                                                  L’Istituto Neurologico Carlo Besta
un opuscolo dedicato all’epilessia.                                                  ha una pagina ufficiale su Linkedin.
                                                                                     Lo sapevate?
                                                                                     Il nome della pagina è:
                                                                                     FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO
                                                                                     NEUROLOGICO CARLO BESTA
                                                                                     Il link è il seguente:
                                                                                     https://www.linkedin.com/company/
                                                                                     fondazione-irccs-istituto-neurologi-
                                                                                     co-carlo-besta/
                                                                                     Nella pagina troverete il logo del
                                                                                     centenario e la descrizione dell’Isti-
                                                                                     tuto.
                                                                                     Seguiteci, vi aspettiamo online!

                                        INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018   18
INCONTRI DI FORMAZIONE

   CALENDARIO FORMAZIONE
                    DICEMBRE 2018
                  SEMINARI E JOURNAL CLUB
                    settembre - dicembre 2018
AGGIORNAMENTI IN NEUROGENETICA

AGGIORNAMENTO CONTINUO PER TECNICI DI NEUROFISIOPATOLOGIA

BLACK FRIDAYS – INCONTRI DI AGGIORNAMENTO IN NEUROSCIENZE

DISCUSSIONE DI ARGOMENTI IN TEMA DI EPILESSIE FOCALI
FARMACORESISTENTI

              CORSI DI FORMAZIONE - CONVEGNI
THE BESTA BIS-GUIDED ALGORITHM: HOW TO MANAGE DEPTH OF ANAES-
THESIA TO PREVENT DELIRIUM AND POCD

B&B BRAIN AND BODY RADIOSURGERY - IMAGING AND RADIOSURGERY IN
AVM TREATMENT

                                                                Per informazioni
                                                                     sui corsi
                                                                         e
                                                                    iscrizioni:
                                                           formazione@istituto-besta.it

                         INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018   19
LE ASSOCIAZIONI

                                  IL BESTA
                            E LE ASSOCIAZIONI
La Fondazione Carlo Besta vanta una storica collaborazione con numerose Associazioni
che si caratterizzano per le loro differenti finalità.

A loro va il ringraziamento dell’Istituto per il prezioso supporto garantito, da alcune anche con la
presenza di volontari.

Di seguito le associazioni a oggi accreditate nel Registro Besta delle Organizzazioni Non Profit:

 • ABIO – Associazione Bambini in Ospedale                • AITC Onlus – Associazione italiana per i Tumori
                                                            cerebrali
 • A Casa Lontani da Casa
                                                          • Associazione Amiche per la Vita Onlus (in
 • AICE - Fondazione Italiana per la Ricerca 		             collaborazione con ACMT-Rete)
   sull’Epilessia
                                                          • Associazione Bianca Garavaglia Onlus
 • AICRA – Associazione Italiana Craniostenosi
                                                          • Associazione Cancro Primo Aiuto Onlus
 • AICH Milano – Associazione Italiana Corea di
   Huntington                                             • Associazione Paolo Zorzi per le neuroscienze
 • AIM – Associazione Italiana Miastenia e Malattie       • Associazione Pinella Caspanello • Brancatelli Onlus
   Immunodegenerative - Amici del Besta Onlus
                                                          • AVO Milano – Associazione Volontari Ospedalieri
 • AIMA CHILD Onlus – Associazione
   Italiana Malformazione di Chiari Child                 • CasAmica Onlus
 • AIMaC - Associazione italiana malati di                • CBDIN Onlus – Associazione Carlo Besta
   cancro                                                   Dipartimento Infantile Neurologico
 • AIRC – Associazione Italiana per la Ricerca sul        • Famiglie SMA Onlus
   Cancro (Comitato Lombardia)
                                                          • Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
 • AISA Onlus – Associazione Italiana per la lotta
   alle Sindromi Atassiche (Sezione Lombardia)            • Fondazione Theodora Onlus
 • AISM - Associazione Italiana Sclerosi Multipla         • La Rete di Emma Onlus
   (Sezione provinciale di Milano)
                                                          • Parent Project Onlus
 • AISMAC Onlus - Associazione italiana
   Siringomielia e Arnold Chiari                          • Telefono Donna Onlus

Potete trovare la lista completa e sempre aggiornata nel sito ufficiale
                          www.istitutobesta.it
                                  INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018   20
S O S T E N E R E I L B E S TA

     TUTTI POSSONO CONTRIBUIRE, ANCHE CON UNA PICCOLA
 DONAZIONE, ALLA REALIZZAZIONE DI PROGETTI PER LO SVILUPPO
 DELLA RICERCA E DEL COMFORT DEI PAZIENTI E DEI LORO PARENTI:
   SINGOLI CITTADINI E GRANDI AZIENDE POSSONO DECIDERE DI
    LEGARE IL LORO NOME O MARCHIO ALLE NOSTRE INIZIATIVE

                                  DONA IL TUO
                                    5X1000
                             Codice fiscale 01668320151
             Per maggiori informazioni: Ufficio Relazioni con il Pubblico
                                         urp@istituto-besta.it

       SE VUOI SOSTENERE L’ISTITUTO NEUROLOGICO BESTA
PUOI CONTRIBUIRE ANCHE ATTRAVERSO ALTRE FORME DI DONAZIONE

                     DONAZIONI MONETARIE
    Conto corrente postale n. 28169886, intestato a Fondazione IRCCS - Istituto neurologico Carlo
  Besta, Nella causale indicare “Donazione e reparto o attività a cui devolvere la somma”.
                                IBAN: IT26 A056 9601 6080 0000 6200X21
                     intestato a Fondazione IRCCS Istituto neurologico Carlo Besta,
                                  info: amicidelbesta@istituto-besta.it

                   DONAZIONI PER ACQUISTO
                  DI BENI E APPARECCHIATURE
    Se volete contribuire al sostegno dell’Istituto attraverso una donazione per l’acquisto di Beni/
  apparecchiature, contattare il Provveditorato-economato.
                              info: provveditorato@istituto-besta.it

                                  SPONSORIZZAZIONI
                                  info: affarigenerali@istituto-besta.it
                                      INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018
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CALL FOR IDEAS

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P A R T E C I P A A L L ’ I N N B E S TA

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               Il prossimo numero dell’INNBesta è già
                            in(PUBBLICITÀ)
                               lavorazione!

           Se avete idee e/o proposte da inviarci per il

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            prossimo o i prossimi numeri scrivete a:
                 ufficiostampa@istituto-besta.it

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  Ricerche, seminari, eventi, novità e tutto quello che
       credete sia interessante e utile divulgare.

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                 Looking forward to hearing from you!

                      e
                      Il Direttore e la Redazione dell’INNBesta

                                     INN BESTA | NOVEMBRE - DICEMBRE 2018
                                                                            22
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