La diarrea cronica in età pediatrica
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La diarrea cronica in età pediatrica
Dott. Gilberto Guindani
Indice del corso
Introduzione
Definizione
Epidemiologia
Eziologia
Fisiopatologia
Diarrea osmotica
Diarrea secretiva
Diarrea da disturbi della motilità intestinale
Diarrea di tipo infiammatorio (origine infettiva, non infettiva)
Valutazione del bambino con diarrea cronica
Valutazione anamnestica
Esame obiettivo
Esame delle feci e del sangue
Ulteriori test
Diagnosi differenziale
Diarrea cronica aspecifica dell'infanzia o della prima infanzia
Diarrea intrattabile dell’infanzia o diarrea protratta postenteritica (PES)
Celiachia
Sindrome dell’intestino irritabile
Malattie infiammatorie croniche intestinali
Fibrosi cistica
Diarrea infettiva
Gastroenterite eosinofila
Errori congeniti
Deficit immunitari
Acrodermatite enteropatica
Diarrea fittizia
Trattamento
Bibliografia
1Introduzione
La diarrea cronica è un disturbo che può rappresentare una situazione complessa sia per i
pediatri sia per le famiglie. Non è stato ancora definitivamente stabilito quale debba essere la
durata dei sintomi perché la diarrea si possa definire "cronica". La maggior parte degli autori
concordano sul fatto che la presenza dei sintomi per 14 giorni soddisfi i criteri, anche se altri
usano come soglia una durata di tre-quattro settimane.
Nonostante i progressi nella comprensione e nella gestione delle patologie diarroiche, esse
sono attualmente responsabili di circa 2-4 milioni di decessi in età pediatrica nel mondo.
Alcuni studi hanno indicato che la prevalenza di diarrea cronica in età pediatrica nel mondo
oscilla tra il 3 e il 20% e l'incidenza è di circa 3.2 episodi l'anno per ogni bambino.
Nelle nazioni industrializzate le diagnosi più frequenti sono la celiachia, la sindrome
dell’intestino irritabile, le malattie infiammatorie croniche intestinali, le infezioni croniche e la
diarrea secretoria idiopatica. Nei paesi in via di sviluppo, invece, le infezioni batteriche e
parassitarie rappresentano le eziologie più frequenti (e verso questa diagnosi il pediatra
dovrebbe orientarsi di fronte a un bambino rientrato da aree endemiche).
Attraverso la conoscenza delle principali cause di diarrea cronica potremo indirizzarci verso un
corretto iter diagnostico e terapeutico. Una attenta anamnesi e un esame obiettivo mirato, se
necessario insieme a ulteriori indagini, ci permetterà di individuare eventuali segni e sintomi
d'allarme che si associano alla diarrea cronica.
Per quanto riguarda il trattamento, la diarrea cronica associata a malnutrizione deve essere
sempre considerata come una patologia seria, da trattare in base alle diverse eziologie.
2Definizione
La diarrea è definita come una riduzione nella consistenza delle feci (morbide o liquide) e/o
un aumento nella frequenza delle evacuazioni (tipicamente ≥3 nelle 24 ore), con o senza
febbre o vomito.
L’alterazione qualitativa della consistenza fecale si ritiene più indicativa di diarrea rispetto
all’aumento del numero di scariche, in quanto un’aumentata frequenza delle evacuazioni può
essere fisiologica in alcune epoche della vita (come nel lattante dove è importante quindi
distinguere le variazioni di frequenza delle evacuazioni e di consistenza delle feci nel bambino
allattato al seno e in quello allattato artificialmente, poiché nel primo le feci tendono a essere
più morbide e le evacuazioni più frequenti anche in condizioni normali) e può essere
influenzata dall’alimentazione o dalla presenza di disordini funzionali, come la sindrome del
colon irritabile.
La diarrea viene quindi identificata dalle variazioni dell’alvo, intese soprattutto come
consistenza delle feci e frequenza delle evacuazioni, anche se qualche autore tende a
utilizzare l’entità dell’output fecale (emissioni di feci) in rapporto al peso corporeo.
Quindi sebbene spesso valutiamo la presenza di diarrea considerando la consistenza delle feci
e la frequenza delle evacuazioni, più scientificamente la diarrea può essere definita come un
volume di feci >10 gr/Kg/die nei lattanti e nella prima infanzia e > 200 gr/die nei bambini più
grandi.
Non è stata ancora definitivamente stabilito quale debba essere la durata dei sintomi perché
la diarrea si possa definire "cronica".
Si parla di gastroenterite acuta quando il disturbo ha una durata inferiore a 7 giorni e
comunque non superiore a 14 giorni; per diarrea cronica si intende invece una forma che
persiste per oltre 14 giorni.
La maggior parte degli autori concordano sul fatto che la presenza dei sintomi per 14 giorni
soddisfi i criteri, anche se altri usano come soglia una durata di quattro settimane. La WHO
definisce la diarrea cronica come un episodio di diarrea esordito in maniera acuta e poi
prolungatosi oltre 4 settimane.
Tuttavia, non esistono limiti temporali rigidi per separare la diarrea acuta da quella cronica. I
disordini diarroici rappresentano un continuum, nel quale la maggior parte dei casi si risolve
nella prima o nelle prime due settimane, mentre una bassa percentuale persiste più di due,tre
o quattro settimane, e in tal caso si parla di diarrea cronica o persistente.
Comunque, indipendentemente dal termine specifico o dal numero di giorni in cui si
presentano i sintomi, si comprende che questa definizione dovrebbe includere la naturale
risoluzione della maggior parte delle cause di diarrea acuta.
3Epidemiologia
Nonostante si siano fatti considerevoli passi avanti nella comprensione e nella gestione delle
patologie diarroiche, si stima che ogni anno le malattie diarroiche siano responsabili di circa
2-4 milioni di decessi in età infantile a livello mondiale.
Nel 2002 l'organizzazione mondiale della sanità ha stimato che il 13.2% di tutti i decessi
infantili a livello mondiale sia stato causato da malattie diarroiche, il 50% delle quali era
dovuto a malattie diarroiche croniche.
Studi pubblicati negli ultimi anni indicano che l’incidenza globale in tutto il mondo è di circa
3,2 episodi per bambino per anno, nonostante si sia verificata una riduzione della mortalità.
In accordo con i dati della WHO, la prevalenza di diarrea cronica in età pediatrica in tutto il
mondo oscilla tra il 3 e il 20%.
Negli Stati uniti soltanto il 25% circa dei casi richiede assistenza medica, e meno dell'1% dei
bambini è ricoverato in ospedale.
4Eziologia
Il principale meccanismo fisiopatologico di tutti i tipi di diarrea è l’incompleto assorbimento di
acqua dal lume intestinale a causa di:
- una netta riduzione del riassorbimento (dovuto a un ridotto assorbimento degli
elettroliti o a un aumento della loro secrezione) oppure
- una ritenzione osmoticamente mediata di acqua nel lume intestinale.
La semplice riduzione del riassorbimento di meno dell’1% dell’acqua intraluminale è già
sufficiente a causare diarrea; pertanto, anche una modesta compromissione della funzione
assorbitiva può determinare feci molli.
Si capisce quindi come svariate condizioni possano essere responsabili di diarrea.
Ci possono essere varie classificazioni eziologiche delle diarree croniche in funzione della
patogenesi, delle caratteristiche delle feci, delle condizioni socioeconomiche in cui vivono i
bambini e anche in base all'età.
Una prima diagnosi differenziale della diarrea cronica in base alle caratteristiche
delle feci è riportata nella tabella 1.
Diarrea acquosa
Di tipo osmotico:
– ingestione di sorbitolo, Mg, lassativi
– maldigestione/malassorbimento (carboidrati, lipidi, proteine)
– disordini della motilità (diarrea postvagotomia, diarrea postsimpatectomia, ipertiroidismo, sindrome
dell’intestino irritabile, sindrome dell’intestino corto)
– infezioni (batteriche, virali, parassitarie)
– condizioni infiammatorie non infettive (celiachia, MICI, gastroenterite eosinofila)
Di tipo secretivo:
– abuso di lassativi (non-osmotici)
– sindromi congenite
– tossine batteriche
– malassorbimento ileale degli acidi biliari
– vasculiti
– droghe e veleni
– tumori neuroendocrini
– malattia di Addison
– diarrea secretiva idiopatica
Steatorrea
Da malassorbimento:
– patologie della mucosa
– diarrea postresezione
– sindrome dell’intestino corto
Da maldigestione:
– insufficienza pancreatica
– fibrosi cistica
– pancreatite
– deficit di sali biliari
Diarrea infiammatoria (sangue nelle feci)
Di origine infettiva: infezioni batteriche, virali, parassitarie
Di origine non infettiva:
– MICI
– gastroenterite eosinofila
– ipersensibilità alle proteine del latte vaccino
– colite linfocitica
Tabella 1. Diagnosi differenziale della diarrea cronica in base alle caratteristiche delle feci.
Fonte: Marina Aloi, Salvatore Cucchiara. Le diarree croniche, Area Pediatrica, Num. 1 - Gennaio 2007
5La diarrea acquosa si distingue in osmotica e secretiva, sebbene entrambi i meccanismi
possano coesistere in pazienti con gravi enteropatie. La diarrea osmotica è causata dal
mancato assorbimento del soluto luminale, con conseguente secrezione di liquidi e ritenzione
netta dell'acqua attraverso un gradiente osmotico. La diarrea è secondaria al danno cellulare
con riduzione della superficie assorbente, ed è riconducibile alla presenza nel lume intestinale
di sostanze non riassorbibili e osmoticamente attive, che richiamano liquidi all’interno
dell’intestino, con conseguente aumento del volume fecale. La diarrea secretiva è più rara ed
è caratterizzata dall’emissione, sia diurna che notturna, di grossi quantitativi di feci liquide,
con scariche molto frequenti. I bambini con diarrea secretiva pura continueranno quindi a
manifestare la diarrea anche durante il digiuno. La diarrea secretiva si verifica quando vi è
una netta secrezione di elettroliti e liquidi da parte dell'intestino senza un riassorbimento
compensatorio (secrezione nel lume intestinale di acqua ed elettroliti in eccesso rispetto alla
capacità degli enterociti di riassorbirli).
Si definisce steatorrea l’evacuazione di feci untuose, che si verifica in caso di
malassorbimento di grassi. Tale condizione è tipica dell’insufficienza pancreatica dovuta
all’assenza di lipasi o co-lipasi (come nella fibrosi cistica).
La creatorrea, ovvero la presenza di proteine nelle feci, si verifica nell’insufficienza
pancreatica e nell’enteropatia proteinodisperdente e si associa a segni clinici di
malassorbimento.
La presenza di muco e sangue nelle feci si verifica in presenza di infiammazione intestinale: la
mucosa viene invasa e distrutta dall’infiltrato cellulare di tipo infiammatorio e vengono
prodotte citochine proinfiammatorie; i processi assorbitivi vengono alterati, i materiali
essudati (muco, sangue) vengono eliminati e la motilità intestinale viene alterata di
conseguenza. Lo stato infiammatorio può essere dovuto a reazioni allergiche, infezioni,
processi di tipo immunitario, così come avviene nelle malattie infiammatorie intestinali.
La presenza di materiale indigerito nelle feci è frequente in presenza di feci molli. Di solito il
bambino cresce e non presenta sintomi clinici. Questa condizione è chiamata diarrea cronica
non-specifica infantile, e spesso segue un episodio di gastroenterite acuta con feci liquide. È
considerata un disordine funzionale, in cui si verifica un accelerato transito intestinale
probabilmente per un’incapacità di bloccare il complesso motorio migrante dell’intestino dopo
il pasto, che pertanto prosegue in un circolo vizioso.
L’incontinenza fecale è un’altra condizione da considerare. In tal caso i bambini presentano
apparentemente feci molli, ma la causa è, in realtà, una costipazione.
L' incontinenza fecale (encopresi) è un fenomeno che accompagna la stipsi cronica e consiste
nello sporcare le mutande per perdita di feci. Il bambino sporca la biancheria intima perché la
parte liquida delle feci riesce a passare attorno al fecaloma che ingombra il retto. I genitori
spesso interpretano erroneamente il fenomeno e pensano che si tratti di diarrea (gli autori
anglosassoni parlano di “soiling”). Il problema si verifica perché i muscoli rettali distesi per
lungo tempo dalle feci dure e voluminose diventano flaccidi, le terminazioni nervose
periferiche perdono sensibilità, il bambino non è più capace di espellere le feci o di percepire il
bisogno di scaricare e non si accorge della perdita di liquidi attraverso l'ano.
In questa situazione, naturalmente, il trattamento mirerà a risolvere la stipsi cronica.
Anche la situazione socioeconomica della popolazione può essere d’aiuto per
individuare le principali cause di diarrea cronica:
nelle nazioni industrializzate, le diagnosi più frequenti in pazienti con diarrea cronica
sono la sindrome dell’intestino irritabile, le malattie infiammatorie croniche
dell’intestino, le sindromi da malassorbimento, le infezioni croniche la diarrea secretoria
idiopatica.
6 nelle nazioni meno sviluppate, infezioni batteriche e parassitarie rappresentano le
eziologie più frequenti (e verso questa diagnosi il pediatra dovrebbe orientarsi di fronte
a un bambino rientrato da aree endemiche).
Anche l’età di esordio può aiutarci nella classificazione delle diarrea croniche (vedi
tabella 2).
Nel lattante:
- sindrome postgastroenteritica
- intolleranza alle proteine del latte o della soia
- fibrosi cistica
Nel bambino:
- diarrea cronica aspecifica
- celiachia
- giardiasi
- sindrome postgastroenteritica
- fibrosi cistica
Nell’adolescente:
- sindrome dell’intestino irritabile
- malattie infiammatorie dell’intestino (MICI)
- giardiasi
- intolleranza al lattosio
Tabella 2. Cause di diarrea cronica suddivise per età.
Fonte: Marina Aloi, Salvatore Cucchiara. Le diarree croniche, Area Pediatrica, Num. 1 - Gennaio 2007
7Fisiopatologia
Le numerose cause alla base della diarrea cronica possono essere suddivise in quattro
principali meccanismi fisiopatologici:
1. meccanismo osmotico,
2. secretivo,
3. associato a dismotilità,
4. infiammatorio.
Spesso un singolo disturbo può comportare la sovrapposizione di meccanismi multipli.
Indipendentemente dalla causa, all'interno del lume intestinale l'acqua non viene
completamente assorbita sia perché l'assorbimento netto dell'acqua è ridotto sia perché
l'acqua viene trattenuto nel lume da un gradiente osmotico. Una riduzione netta
dell'assorbimento dell'acqua anche solo nell'1% può essere sufficiente a causare diarrea.
Acqua ed elettroliti sono indispensabili alla sopravvivenza di ogni individuo. Ogni giorno circa
8-9 litri di liquidi entrano nell’intestino tenue adulto, dei quali solo 1- 2 litri è costituito da
acqua ingerita con gli alimenti, mentre tutto il resto deriva da fonti endogene come le
secrezioni salivari, gastriche, pancreatiche, biliari e intestinali.
La maggior parte di questi liquidi viene assorbita nell’intestino tenue per cui solo 1.5 litri
raggiungono il colon, che ne riassorbe la maggior parte: il contenuto idrico delle feci
ammonta invece a circa 100-200 ml al giorno.
La quantità di liquidi accolta dal tratto gastrointestinale dei bambini è circa pari a 285
ml/kg/24 ore (liquidi introdotti più secrezioni intestinali) con un volume di feci pari a 5-10
g/kg/24 ore. I meccanismi responsabili di questa capacità di assorbimento sono sostenuti da
diverse proteine di trasporto effettuate sull'orletto a spazzola delle cellule del piccolo e grande
intestino. Il volume di feci emesso dai neonati e dei bambini contiene per litro circa: 20-25
mEq di sodio, 50-70 mEq di potassio e 20-25 mEq di cloruri.
Il villo, unità funzionale del piccolo intestino, amplifica enormemente la superficie della
mucosa intestinale deputata alla digestione e all’assorbimento. La punta del villo è la sede
delle cellule altamente differenziate dotata della capacità di assorbimento mentre l'epitelio
delle cripte rappresenta le cellule secretorie indifferenziate. Le cellule epiteliali della punta del
villo vengono sostituite ogni quattro-cinque giorni dalle cellule indifferenziate della cripta. Gli
enzimi digestivi e le proteine di trasporto responsabili del passaggio degli elettroliti attraverso
la mucosa intestinale sono situati sull'orletto a spazzola delle cellule dei villi. Gli epiteli
gastrointestinali sono epiteli permeabili in grado di modulare la quantità di liquidi presenti
nell'intestino.
Il trasporto degli elettroliti attraverso l'epitelio intestinale avviene grazie ai diversi
meccanismi tra cui la proteina di cotrasporto del glucosio-sodio. Questa proteina di trasporto
necessita della presenza di un gradiente del sodio sull'orletto a spazzola che viene mantenuto
dalla pompa adenosin-trifosfato del sodio e del potassio posta sulla membrana basolaterale
dell’enterocita. Un secondo meccanismo responsabile del trasporto degli elettroliti attraverso
l'epitelio intestinale è la via elettricamente neutra accoppiata del sodio-cloruro che utilizza il
doppio meccanismo di scambio sodio-idrogeno e cloruro-bicarbonato.
La diarrea è l’inversione del normale stato di regolazione del trasporto di acqua ed elettroliti
nell’intestino, con passaggio da un assorbimento netto alla secrezione di elettroliti ed acqua
nel lume intestinale.
8Diarrea osmotica
La diarrea osmotica è causata dal mancato assorbimento del soluto luminale, con
conseguente secrezione di liquidi e ritenzione netta dell'acqua attraverso un gradiente
osmotico. La diarrea è secondaria al danno cellulare con riduzione della superficie assorbente,
ed è riconducibile alla presenza nel lume intestinale di sostanze non riassorbibili e
osmoticamente attive, che richiamano liquidi all’interno dell’intestino, con conseguente
aumento del volume fecale.
Il danno può essere causato sia dalla penetrazione del microrganismo
nella mucosa sia dall’azione di citotossine elaborate dal microrganismo
stesso. Ne deriva un’alterazione delle funzioni di digestione e
assorbimento dell’enterocita. La presenza di soluti non assorbiti nel
lume intestinale esercita una forza osmotica che richiama acqua nel
lume con conseguente diarrea.
Tra le condizioni caratterizzate da diarrea di tipo osmotico si possono
citare l’intolleranza al lattosio e le forme da malassorbimento di
carboidrati, ma anche le diarree infettive in cui i microrganismi
Micrografia elettronica di rotavirus inducono lisi cellulare tramite penetrazione diretta o produzione di
tossine, come nel caso dell’infezione da Rotavirus.
L'ingestione di grandi quantità di exitoli, come il sorbitolo e il mannitolo, usati come sostituti
dello zucchero, provoca una diarrea osmotica a causa del loro lento assorbimento e
dall'accelerazione della peristalsi intestinale. Questa forma di diarrea, causata di frequente
dall’abuso di succhi di frutta ipertonici, è facilmente correggibile modificando le abitudini
alimentari del bambino.
I deficit di disaccaridasi, come il deficit di lattasi, raramente sono congeniti, ma più spesso
sono il risultato di lesioni della mucosa intestinale secondari a un processo che si verifica
tardivamente durante l'infanzia, come un'enterite.
Nella diarrea osmotica il volume fecale è proporzionato all’assunzione del substrato non
riassorbibile e di solito risulta inferiore ai 200 ml/die. Le feci sono acquose e caratterizzate da
pH acido e osmolarità aumentata, perché influenzata, in questo caso, non solo dagli elettroliti
ma anche dalla presenza del soluto nel lume intestinale e dei suoi prodotti di degradazione.
La diarrea osmotica pura dovrebbe interrompersi quando le sostanze alimentari nocive sono
state rimosse.
Diarrea secretiva
La diarrea secretiva è più rara ed è caratterizzata dall’emissione, sia diurna che notturna, di
grossi quantitativi di feci liquide, con scariche molto frequenti. I bambini con diarrea secretiva
pura continueranno quindi a manifestare la diarrea anche durante il digiuno.
La diarrea secretiva si verifica quando vi è una netta secrezione di elettroliti e liquidi da parte
dell'intestino senza un riassorbimento compensatorio (secrezione nel lume intestinale di
acqua ed elettroliti in eccesso rispetto alla capacità degli enterociti di riassorbirli).
Alcune sostanze endogene, spesso chiamate "secretagoghi", inducono la secrezione di
elettroliti e di liquidi nel lume anche in assenza di un gradiente osmotico.
In generale, i secretagoghi influenzano il trasporto di ioni nel grande e nel piccolo intestino
sia attraverso l'inibizione dell'assorbimento di sodio e cloro sia
stimolando la secrezione di cloro mediante l'attivazione del regolatore
transmembrana della fibrosi cistica.
Alcuni esempi di sostanze secretagoghe includono le enterotossine
batteriche di Escherichia coli enterotossigeno, la tossina del Vibrio
Vibrio Cholerae
Cholerae, i virus enteropatogeni, gli acidi biliari, i grassi alimentari non
9assorbiti, alcuni farmaci come quelli prostaglandino-simili e gli ormoni peptidici, come il
peptide intestinale vasoattivo (VIP) prodotto dai tumori neuroendocrini.
L’azione della tossina del Vibrio Cholerae esemplifica il meccanismo della diarrea secretoria,
in quanto il legame della tossina a recettori epiteliali causa l’aumento di mediatori
intracellulari come AMP-ciclico, GMP-ciclico e calcio, con conseguente aumento della
secrezione di cloro da parte delle cripte e diminuito riassorbimento di sodio e cloro dai villi
intestinali.
Anche agenti infettivi classificati come cause di diarrea osmotica (cioè perdite di fluidi ed
elettroliti dovute al malassorbimento di contenuto intestinale) possono aumentare la
secrezione degli enterociti. Il Rotavirus, per esempio, danneggia l’orletto a spazzola dei villi
provocando diarrea osmotica, ma produce anche una enterotossina che provoca una diarrea
secretiva Ca++-mediata.
Nella diarrea secretiva, le feci sono tipicamente voluminose (>200 ml/die) con pH>6 e
osmolarità nella norma.
I segni distintivi della diarrea secretiva includono una elevata frequenza di evacuazioni, la
mancata risposta al digiuno e un normale gap ionico fecale (cioè 100 mOsm/kg o meno),
indicando così che l’assorbimento dei nutrienti è intatto.
Diarrea da disturbi della motilità
La diarrea cronica associata a disturbi della motilità intestinale si verifica in genere in
presenza di una normale capacità di assorbimento. Il tempo di transito intestinale è ridotto, il
tempo concesso per l'assorbimento è ridotto al minimo e il liquido viene trattenuto all'interno
del lume. Un elemento chiave nei disturbi della motilità intestinale è rappresentato dalla
maggiore ampiezza delle contrazioni che si propagano e si è osservato che tali disturbi sono
più frequenti nei pazienti con sindrome del colon irritabile con diarrea predominante.
Diarrea di tipo infiammatorio
La diarrea di tipo infiammatorio può includere tutti i meccanismi fisiopatologici e può essere
acuta o cronica.
Mentre le forme acute di diarrea infiammatoria sono riconducibili all’azione di patogeni
enteroinvasivi, come Salmonella, Shigella, Amoeba, Yersinia enterocolitica e E. coli
enteroinvasivo (il processo infiammatorio in questi casi è la risposta all’invasione diretta da
parte del patogeno), le forme croniche sono riconducibili alle malattie infiammatorie
croniche intestinali (in particolare il morbo di Crohn e la colite ulcerosa). L'infiammazione con
conseguente lesione dell'intestino può portare a un malassorbimento di macro nutriente
alimentari che, a sua volta crea un gradiente osmotico luminale.
Dal punto di vista clinico, nella diarrea infiammatoria le feci si presentano miste a sangue,
muco e leucociti, con sintomi di accompagnamento quali tenesmo.
10Valutazione del bambino con diarrea cronica
Valutazione anamnestica e esame obiettivo
L’approccio al bambino con diarrea cronica consiste in un’accurata raccolta dell’anamnesi
associata a un’attenta valutazione clinica.
Anamnesi
Dati anamnestici importanti (vedi tabella 3) sono quelli perinatali (costipazione, fibrosi
cistica), quelli relativi a precedenti interventi chirurgici (sindrome dell’intestino corto) e la
storia familiare (celiachia, MICI).
È importante valutare la severità della diarrea, il tipo di feci e la presenza di sintomi associati.
È importante effettuare un’adeguata valutazione nutrizionale, identificando un eventuale calo
ponderale o una ridotta crescita, ed esaminare un campione di feci.
Un'anamnesi accurata delle caratteristiche della diarrea è importante per valutare la gravità
della malattia e per formulare una diagnosi differenziale. Può essere utile un diario di tre
giorni che registri le caratteristiche dell'evacuazione, l'assunzione di cibo con la dieta e i
sintomi associati.
Epoca di inizio, durata ed entità della diarrea e del vomito;
volume e aspetto delle feci;
presenza di muco e sangue evidente nelle feci;
diuresi;
tipo e quantità di liquidi somministrati;
tipo di alimentazione;
pesi precedenti disponibili;
comportamento ed aspetto generale del bambino;
presenza di febbre;
condizioni correlabili ad altre possibili cause di diarrea e vomito (otalgia, sintomatologia
catarrale, modificazioni delle caratteristiche delle urine, assunzione di antibiotici e
dolori addominali) ed altre patologie croniche preesistenti;
eventuali contatti con persone affette (casi precedenti in famiglia e a scuola);
viaggi in zone a rischio;
intolleranze alimentari.
Tabella 3. Aspetti fondamentali da valutare nell’anamnesi
Una diarrea esordita in periodo neonatale suggerisce, una volta escluse possibili infezioni,
un’enterocolite da allergia alle proteine del latte vaccino, una fibrosi cistica, una linfangectasia
o difetti congeniti del trasporto di elettroliti (come la cloridorrea congenita).
Una diarrea sanguinolenta suggerisce un’enterocolite necrotizzante nel periodo neonatale,
una malattia infiammatoria dell’intestino nel bambino più grande. Nel range di età compresa
tra sei mesi e due anni le condizioni da considerare sono la diarrea cronica aspecifica del
lattante, una sindrome postenteritica, la celiachia. Infezioni respiratorie associate devono
suggerire una fibrosi cistica o un’immunodeficienza congenita. In paesi in cui vi è un’alta
prevalenza di HIV, l’infezione deve essere esclusa precocemente.
Esame obiettivo
L’esame obiettivo permette di valutare attentamente la crescita e lo sviluppo, ricercando i
segni di carenza nutrizionale.
Gli elementi essenziali nella valutazione clinica del bambino con diarrea cronica sono:
11- curva di crescita,
- segni vitali,
- masse muscolari,
- tessuto adiposo sottocutaneo,
- stadio puberale,
- sviluppo psicomotorio,
- cute (perianale),
- addome (visceromegalia, sofficità),
- esame rettale,
- campione di feci (colore, consistenza, sangue macroscopico).
Le indagini successive devono quindi essere basate su tale valutazione, sull’età del bambino e
sulla durata della diarrea. Sulla base della storia e della valutazione clinica si potrà avere un
primo orientamento verso un disturbo funzionale oppure organico, per distinguere un
malassorbimento da forme di infiammazione e per identificare la necessità di successive
indagini (vedi tabella 4).
DATI DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Step 1. Storia clinica
- Frequenza defecatoria e pattern: notturna, modificata dal digiuno, ecc. - Diarrea secretoria/ osmotica /infiammatoria
- Aspetto delle feci: acquose, schiumose, untuose, mucose, sanguinolente, - Difetti congeniti dell'assorbimento, steatorrea,
con cibo indigerito infiammazione, diarrea cronica aspecifica
- Sintomi associati: crampi addominali, flatulenza, febbre, sintomi - Malassorbimento di carboidrati, MICI
extraintestinali
- Storia dietetica
Step 2. Valutazione clinica
- Crescita normale - Funzionale, dietetica
- Scarsa crescita - Malassorbimento
- Afte orali - Impatto fecale, infiammazione
- Addome disteso - MICI, tumori, impatto fecale
- Masse addominali - MICI
- Anomalie rettali - Fibrosi cistica, MICI, celiachia
- Sintomi extraintestinali: polmonari, articolari, oculari, cutanei
Step 3. Test di laboratorio
- Incremento indici di flogosi - MICI
- Alterazioni elettrolitiche - Condizioni ipersecretive
- Anemia - Celiachia, MICI
- Riduzione vitamine liposolubili - Steatorrea: fibrosi cistica, alfabeta
- Incremento enzimi pancreatici lipoproteinemia, celiachia, MICI
- Riduzione albumina - MICI
- Riduzione colesterolo, trigliceridi - Enteropatia proteino-disperdente, MICI, Alfabeta
lipoproteinemia
- Aumento anti-tTG o EMA - Celiachia
- Coprocoltura - Infezioni batteriche o parassitarie
Tabella 4.Valutazione iniziale della diarrea cronica.
Fonte: Marina Aloi, Salvatore Cucchiara. Le diarree croniche, Area Pediatrica, Num. 1 - Gennaio 2007
Va posta inoltre attenzione alla ricerca di segni di allarme che indirizzano verso una
possibile forma organica di malattia:
- Sangue nelle feci
- Muco nelle feci
12- Escoriazioni perianali
- Diarrea continua severa e notturna
- Perdita di peso o scarsa crescita
- Febbre
- Rash
- Artriti.
Altri sintomi di allarme vanno considerati, anche se raramente alcuni di essi sono riscontrabili
in corso di gastroenterite:
1. Dolore e tensione dell’addome, con o senza resistenza (cause chirurgiche: appendicite,
invaginazione, occlusione intestinale)
2. Pallore, ittero, oligo-anuria, diarrea ematica (sindrome uremico-emolitica)
3. Compromissione dello stato generale, sproporzionato al livello di disidratazione (sepsi,
cause chirurgiche)
4. Shock (cause chirurgiche, sindrome uremico-emolitica, sepsi).
Esame delle feci e del sangue
Esame delle feci
Gli esami di laboratorio devono iniziare con studi microbiologici per la ricerca di batteri e di
parassiti nelle feci.
Le infezioni causate da batteri come Yersinia, Escherichia Coli e Salmonella possano
trasformarsi in malattie croniche e possono essere rilevate da una coprocultura di routine.
Inoltre dovrebbe essere eseguito l'esame per la ricerca della tossina del Clostridium difficile,
soprattutto in caso di un recente uso di antibiotici.
La ricerca degli antigeni per la Giardia e il Cryptosporidium è il più sensibile e specifico degli
esami microscopici di routine basati sulla ricerca di uova e parassiti.
Esame delle feci con la valutazione del contenuto elettrolitico e dell'osmolarità può essere
utile per differenziare una diarrea osmotica da una diarrea secretiva:
in presenza di una differenza maggiore di 50mOsm tra l'osmolarità delle feci e due
volte la somma delle concentrazioni di sodio e potassio nelle feci, la diarrea è di natura
osmotica;
se questo gap osmotico è inferiore a 50mOsm, si presume che la diarrea sia secretiva.
Per poter differenziare una diarrea osmotica, nella quale si ha la risoluzione della diarrea con
il digiuno, può essere richiesto un digiuno di 24 ore con idratazione per via endovenosa. La
persistenza della diarrea durante il digiuno suggerisce una fisiopatologia di tipo secretivo.
L’ispezione delle feci per la presenza di leucociti può indicare l'infiammazione delle mucose.
Il test per la presenza di sostanze riducenti può rilevare un malassorbimento dei carboidrati.
Il dosaggio dell'attività di elastasi nelle feci fornisce un'indicazione della funzione pancreatica
endocrina, in quanto un basso livello di elastasi fecale suggerisce un'insufficienza pancreatica.
Se si sospetta una steatorrea, un dosaggio più preciso dei lipidi fecali richiede la raccolta delle
feci per 72 ore. Durante la raccolta delle feci i pazienti devono consumare adeguate quota di
grassi (superiore a 30 g/die nei lattanti e superiore a 50 g/die nei bambini in età scolare) e un
coefficiente di malassorbimento dei grassi superiore al 5% è considerato anomalo dopo
l'infanzia. Durante l'infanzia una percentuale normale di grassi può raggiungere il 15%.
Esami del sangue
13Gli esami del sangue di routine dovrebbero includere la conta delle cellule ematiche per
valutare l'eventuale presenza di anemia e trombocitosi, che rispettivamente suggeriscono una
perdita ematica o un'infiammazione.
Nella malnutrizione, la valutazione delle caratteristiche dei globuli rossi può suggerire un
deficit di vitamina B12 o di folati.
Per i disturbi del sistema immunitario si dovrebbe richiedere la conta leucocitaria con formula
e lo screening delle immunoglobuline.
La velocità di eritrosedimentazione e i livelli di proteina C reattiva indicano la presenza di
un'infiammazione, ma, come sappiamo, non sono esami specifici.
Un elevato titolo anticorpale di immunoglobuline A antitransglutaminasi tissutale è un
indicatore sensibile e specifico per la malattia celiaca.
Se si sospetta un malassorbimento dei grassi si possono misurare i livelli di vitamine
liposolubili: vitamina A, vitamina D 25-OH, vitamina E, vitamina K.
Ulteriori test
Il valore degli esami radiologici nel caso della diarrea cronica è limitato. Le radiografie
addominali possono dimostrare la stipsi o la dilatazione delle anse del piccolo intestino.
La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono essere utili nelle
malattie infiammatorie intestinali per mostrare un ispessimento della parete intestinale, un
reperto che suggerisce l'infiammazione delle mucose.
Può essere utilizzata l'analisi dell'idrogeno nel respiro o "Breath test", per esaminare il
malassorbimento dei carboidrati. Se non vengono assorbiti, il lattosio, il saccarosio o il
lattulosio somministrati all'inizio del test raggiungono i batteri del colon producendo idrogeno,
che viene misurato nel respiro.
L'endoscopia può essere utile per rilevare l'appiattimento dei villi duodenali e i linfociti
intraepiteliali nella malattia celiaca o segni di infiammazione ileale o del colon nella colite
infettiva o nelle malattie infiammatorie intestinali. La biopsia dell'intestino tenue durante
l'endoscopia può anche rivelare la presenza di duodenite nelle infezioni parassitarie. Tuttavia
l'esame delle feci per la presenza di parassiti e molto meno invasivo ed è più sensibile e
specifico dell’endoscopia.
Uno schema riassuntivo delle indagini spesso richieste per la diagnosi differenziale e per
confermare i sospetti diagnostici sono riportate nella tabella 5.
14NON-INVASIVI
Parametri di laboratorio
- Infiammazione (VES, PCR, calprotectina fecale)
- Allergia (IgE, RAST)
- Nutrizione (emocromo, azotemia, elettroliti, PT, vitamine A,E,D,B12, calcio, ferritina,
colesterolo)
- Immunità (IgA, EMA, tTG)
- Tossicologia
- Funzionalità tiroidea
Feci
- Quantità: numero defecazioni + peso feci nelle 24 ore (raccogliere per 24 ore i pannolini
feci e sottrarre la tara)
- Colture per patogeni intestinali, parassiti e loro cisti (Giardia lamblia)
- Ricerca di sangue occulto (almeno su 2-3 feci)
- Ricerca di leucociti fecali su striscio (specie del muco) colorato con Wrigth (indicano
infiammazione acuta o cronica)
- Calprotectina fecale (infiammazioni)
- Steatocrito e grassi fecali
- Elastasi e alfa-1 antitripsina
- Se le feci sono prevalentemente liquide:
- pH fecale: se malassorbimento di carboidrati
- Gap osmotico [290 - 2(sodio fecale + potassio fecale) ]: se >125 mOsm/kg --> diarrea
osmotica; se diarrea secretoria
Breath test per valutare l'assorbimento
- Breath test al lattosio
Test del sudore
Rx addome standard
INVASIVI
EGDS con biopsie del piccolo intestino
Ileocolonscopia
Tabella 5. Indagini per la diagnosi eziologica di diarrea cronica.
Fonte: Marina Aloi, Salvatore Cucchiara. Le diarree croniche, Area Pediatrica, Num. 1 - Gennaio 2007
15Diagnosi differenziale
Esistono varie e molteplici possibili classificazioni delle diarree croniche, che tengono conto
della patogenesi, dell'età, della frequenza o dei sintomi. Vediamole insieme.
Le possibili cause di diarrea cronica sono elencate nella tabella 6.
Diarrea infantile protratta con atrofia dei villi - postinfettiva
- da allergia alimentare
- da malnutrizione
Disordini immunitari - primari e secondari
- enteropatia autoimmune
Malattie infettive - infezioni batteriche
- infezioni virali
- infezioni parassitarie
Malattie infiammatorie dell’intestino - malattia di Crohn
- rettocolite ulcerosa
Errori congeniti del metabolismo - cloridorrea congenita
- abetalipoproteinemia
- galattosemia
- tirosinemia
- acrodermatite enteropatica
- malassorbimento di acido folico, vitamina B12
Impatto con incontinenza fecale - malattia di Hirschprung
- disfunzioni anorettali
- stipsi funzionale
Malassorbimento di carboidrati - congenito (deficit lattasi, malassorbimento glucosio-
galattosio, deficit sucrasi-isomaltasi, intolleranza al
fruttosio)
- acquisito (deficit lattasi, deficit acquisito di
disaccaridasi)
Forme di origine alimentare - alimentazione eccessiva
- assunzione di carboidrati non digeribili
- diarrea cronica aspecifica
- diarrea factitia
- sindrome di Munchausen
Patologie specifiche del sistema gastrointestinale - dell’intestino (celiachia, sindrome dell’intestino
irritabile, sprue tropicale, linfangectasia,
gastroenteropatia eosinofila, sindrome dell’intestino
corto, sindrome da sovracrescita batterica)
- del pancreas (fibrosi cistica, condizioni di insufficienza
pancreatica)
- del fegato (condizioni di colestasi e deficit sali biliari)
Forme non gastrointestinali - ipertiroidismo
- tumori (VIPoma, APUDoma)
Tabella 6. Cause di diarrea cronica.
Fonte: Marina Aloi, Salvatore Cucchiara. Le diarree croniche, Area Pediatrica, Num. 1 - Gennaio 2007
16Nel vasto numero di diagnosi differenziale possibili per la diarrea cronica in età pediatrica,
può essere utile differenziare le malattie che provocano scarso accrescimento
ponderale da quelli in cui il peso è generalmente mantenuto (vedi tabella 7).
- Diarrea cronica aspecifica dell’infanzia
Senza ritardo di crescita - Diarrea infettiva
- Malassorbimento di lattosio
- Sindrome del colon irritabile
- Diarrea intrattabile dell’infanzia (o diarrea
postenteritica – PES-)
- Gastroenterite eosinofila
- Malattia celiaca
- Malattie infiammatorie croniche intestinali
- Deficit immunitari
Con ritardo di crescita - Diarrea secretiva congenita (clororrea e
sodiorrea)
- Enteropatia autoimmune
- Tumori neuroendocrini
- Morbo di Hirschprung
- Fibrosi cistica
Tabella 7. Cause di diarrea cronica senza o con ritardo ci crescita.
Fonte: Garrett C. Zella and Esther J. Israel. Chronic Diarrhea in Children, Pediatrics in Review Vol.33 No.5 May
2012: 206-218
Un'altra classificazione delle diarree croniche tiene conto del tipo di lesione e della
patogenesi (vedi tabella 8).
17PATOGENESI SINDROME CLINICA ESSENZIALE FREQUENZA
Alterazione dei villi malattia celiaca steatorrea,
infezioni (rotavirus, giardia) arresto della crescita Discreta
PES possibile proteino-dispersione
IPLV possibile deficit IgA
linfangiectasia intestinale
enteropatia autoimmune
immunodeficienza congenita o
acquisita
Diarrea secretiva infezioni (colera, scariche particolarmente
Campylobacter, Yersinia) acquose, con possibilità di Rara
diarrea da ormoni vasoattivi disidratazione
secreti in corso di tumori presenza di elevata quantità di
Cloridorrea congenita sodio e potassio nelle feci
diarrea da antibiotici
diarrea da acidi biliari
Interessamento prevalente MICI dolore addominale
del colon malattia di Hirschsprung sangue e pus nelle feci Rara
enterocolite allergica indici di flogosi aumentati
enterocolite autoimmune
colite pseudomembranosa
colite di Bechet
colite amebica
enterocolite emorragica
Difetti enzimatici congeniti malassorbimento congenito di diarrea osmotica, acquosa, acida
glucosio-galattosio Rarissima
deficit di saccarasi-isomaltasi
deficit congenito di lattasi
Insufficienza pancreatica fibrosi cistica steatorrea evidente
sindrome di Shwachmann associazione con sintomi Rara
pancreatite cronica respiratori e deficit della
deficit di lipasi crescita nella fibrosi cistica
Alterazioni anatomiche sindrome dell’ansa cieca presenza di anamnesi chirurgica
malrotazione con volvolo Rara
intermittente
sindrome dell'intestino corto
assenza valvola ileocecale
(resezioni chirurgiche)
Forme funzionali diarrea cronica aspecifica assenza di malassorbimento e
(Toddler diarrhea) di malnutrizione Frequentissima
parametri di crescita normali
presenza di stipsi alternata a
diarrea
Varie acrodermatite enteropatica presenti in genere segni e sintomi
abetalipoproteinemia extraintestinali Rara
gastroenterite eosinofila
ostruzioni biliari
Tabella 8. Classificazioni e caratteristiche cliniche essenziali delle diarree croniche sulla base
del danno intestinale.
Fonte: Lo Giudice M, Bottaro G, Santucci A, Montanari G. Manuale di Gastroenterologia Pediatrica, Springer Editore
2007
18Diarrea cronica aspecifica dell'infanzia o della prima infanzia
Questa condizione, descritta nel 1966 come sinonimo di colon irritabile del bambino,
rappresenta un frequente problema di pratica ambulatoriale pediatrica ed è la più frequente
causa di diarrea cronica nel bambino nei paesi ricchi. E’ inoltre la forma più comune di
diarrea persistente nei primi tre anni di vita.
L'età di insorgenza può variare da uno a tre anni e può persistere dalla prima infanzia sino
all'età di cinque anni.
In questi pazienti, di solito, l'emissione di feci differisce sia per consistenza sia per
frequenza da quella degli altri bambini. I bambini affetti possono avere da 4 a 10 emissione di
feci diarroiche al giorno, senza sangue o muco.
Il quadro specifico di tale malattia è rappresentato dal fatto che in questi pazienti l’emissione
di feci avviene solo durante le ore di veglia e inizia con l'emissione di un gran volume di feci
formate o semiformate dopo il risveglio. Nel corso della giornata, le feci diventano più
acquose e il volume si riduce. Il tempo di transito del contenuto enterale può essere
particolarmente breve, e i genitori descrivono spesso la presenza di residui di cibo non
digerito nelle feci.
La diagnosi è abitualmente clinica e si basa quindi sull’anamnesi e sull’esame clinico del
paziente. La situazione è di solito abbastanza stereotipata: il paziente è un bambino di 1-5
anni in ottime condizioni generali che da almeno 3 settimane ha una diarrea con feci
maleodoranti, talora acquose, spesso con muco e residui vegetali indigeriti a testimonianza di
un accelerato transito intestinale.
Per definizione i bambini con diarrea aspecifica dell'infanzia hanno peso e altezza normale.
Benché alcuni tra questi bambini lamentino leggeri disturbi addominali, più frequentemente
essi appaiono sani e mantengono un appetito normale e un adeguato livello di attività.
Il dolore addominale è raro e abitualmente il paziente presenta uno stato nutrizionale
conservato, anche se la presenza di un’alterazione dello stato di nutrizione è tuttavia possibile
e di solito riconducibile a una prescrizione iatrogena di regimi dietetici ipocalorici di solito
associati a diete di eliminazione.
I possibile meccanismi fisiopatologici alla base della diarrea cronica aspecifica includono:
un aumento della motilità intestinale e
l'effetto osmotico dei soluti intraluminali (per esempio i carboidrati).
Il ruolo dell'assunzione dei carboidrati è stato sottolineato alla luce della tipica predilezione
dei bambini per i succhi di frutta. Un consumo eccessivo di succhi di frutta, in particolare
quelli contenenti sorbitolo o fruttosio (per esempio succhi di frutta alla mela, pera, ciliegia,
prugna) può contribuire al carico osmotico fecale causando diarrea o peggiorandola.
Numerosi fattori giocano un ruolo nel determinismo del caratteristico aspetto delle
feci:
l’ampia variabilità di frequenza e consistenza delle feci che esiste nel bambino “sano”,
per cui in un bambino tra 1 e 5 anni potrebbe essere ancora normale osservare fino a
tre emissioni giornaliere di feci molli o talora francamente liquide con residui alimentari
visibili: il 52% dei bambini sani a 2 anni ha residui alimentari visibili nelle feci.
Le caratteristiche fisiologiche del transito colico. L’aspetto delle feci è determinato in
particolar modo dal transito colico ed è soprattutto funzione di due elementi:
l’assorbimento colico di acqua e il tempo di transito nel grosso intestino.
L’assorbimento di acqua da parte dei colociti è meno efficace nel bambino rispetto
all’adulto. Inoltre la modesta differenza percentuale tra il contenuto acquoso di feci
formate (circa il 70-75%) e quello delle feci liquide (90%) fa sì che piccole variazioni
percentuali della quota di riassorbimento di acqua comportino grandi variazioni della
consistenza e dell’aspetto fecale.
Alcuni fattori nutrizionali che si modificano abitualmente dopo un episodio di diarrea
acuta quali:
- una riduzione dell’apporto di lipidi e fibre della dieta;
19- un aumento dell’apporto idrico;
- la somministrazione di bevande ad elevata osmolarità quali i succhi di frutta
(mele) a elevato contenuto di fruttosio e sorbitolo.
La rassicurazione dei genitori rappresenta la pietra angolare della terapia. I genitori devono
essere rassicurati sul fatto che il loro bambino sta crescendo bene ed è sano. Anche se non è
stato stabilito un trattamento preciso, potrebbe essere prudente intervenire sulla dieta.
L'assunzione di succo di frutta deve essere ridotta al minimo o modificata, preferendo alcuni
tipi di succo contenenti basse quantità di saccarosio e fruttosio. Al di là della restrizione per i
succhi di frutta, cambiamenti che potrebbero essere utili consistono nel liberalizzare
l'assunzione di grassi per incoraggiare una normale apporto calorico e rallentare il tempo di
transito intestinale, nel non limitare il consumo di fibre e nell'assicurare un'idratazione
adeguata ma non eccessiva.
Il trattamento della diarrea cronica aspecifica si basa quindi sul “counselling”, sulla
rassicurazione della famiglia e sulla normalizzazione dell’alimentazione del bambino sia sul
piano dell’apporto calorico quantitativo che della distribuzione dei nutrienti.
In particolare andrà prestata particolare cura alle cosiddette “4 F”: Fat, Fibre, Fluid, Fruit
juices:
Fat: l’apporto lipidico nella dieta dovrà essere aumentato;
Fibre: l’apporto in fibre, di solito ridotto, andrà normalizzato;
Fluid: dovrà essere scoraggiato l’eccessivo apporto di liquidi sotto qualsiasi forma;
In particolare quello derivante dai succhi di frutta (Fruit juice).
Diarrea intrattabile dell’infanzia o diarrea protratta postenteritica
(PES)
La diarrea che persiste dopo un episodio acuto di presunta diarrea infettiva è definita in vari
modi: diarrea intrattabile dell'infanzia (intractable diarrhea of infancy = IDI), diarrea
protratta postenteritica (PES) o postgastroenteritica o come enteropatia postenteritica o
"slick gut".
Si tratta di una condizione descritta alla fine degli anni Settanta, con molte caratteristiche
comuni alla diarrea cronica aspecifica, che si sviluppa quindi abitualmente come conseguenza
di una diarrea infettiva con feci molli non maleodoranti, contenenti spesso muco, in cui
tuttavia è presente un rallentamento della crescita tanto più importante quanto maggiore è la
durata dei sintomi.
La diarrea intrattabile dell’infanzia si verifica in seguito a un’infezione intestinale che
determina una variabile riduzione delle capacità digestive e assorbitive del lattante.
La diarrea protratta postenterica (PES) può causare diarrea cronica su base organica, nella
quale a un episodio in genere infettivo a localizzazione intestinale, segue un periodo di
disturbi diarroici, con scadimento delle condizioni cliniche che portano a malassorbimento e
malnutrizione.
La diarrea intrattabile dell'infanzia rimane una causa importante di morbilità e mortalità nei
paesi in via di sviluppo, dove i bambini possono essere a rischio di malnutrizione. I bambini
particolarmente a rischio sono quelli più piccoli, quelli che soffrono di malnutrizione o che
hanno alterazioni del sistema immunitario. È comune una diarrea osmotiche con maggiore
richieste di liquidi secondario al malassorbimento dei carboidrati. L’intolleranza transitoria al
lattosio ne rappresenta la forma più lieve. Nella variante più severa (diarrea intrattabile),è
talvolta necessario ricorrere prontamente alla nutrizione parenterale.
La presenza di diarrea intrattabile dell'infanzia deve essere sospettata in ogni lattante con
diarrea persistente dopo una gastroenterite acuta. Le altre possibili cause di diarrea cronica
vanno ricercate, ma solo dopo avere prontamente provveduto a fornire il supporto
nutrizionale. Episodi ricorrenti di diarrea e scarsa crescita nel primo semestre di vita
suggeriscono tale diagnosi, spesso in seguito a un episodio di gastroenterite acuta.
20Nella PES non sembra esserci un unico evento patogenetico, ma si intrecciano vari
meccanismi, amplificandosi a vicenda, a rendere ragione di una patologia cronica che non
allarma solo i genitori, ma anche i medici. Questi meccanismi sono:
la malnutrizione,
la persistenza dell'infezione,
la nuova colonizzazione batterica,
la sensibilizzazione a proteine alimentari,
l'intolleranza a carboidrati.
In molti casi può essere presente un'enteropatia, documentabile alla biopsia (riduzione
dell'altezza dei villi, ipertrofia decrepite, aumentato numero dei linfociti della lamina propria).
La malnutrizione rappresenta una condizione importante non tanto nell’iniziare la malattia,
ma nella perpetuazione della stessa, agendo con varie modalità peggiorative, in particolar
modo ostacolando i processi riparativi dell’intestino offeso con aumento dell'attività
peristaltica intestinale. Quindi appare importante garantire un buon apporto nutritivo al
paziente con PES, non modificando in alcun modo la sua normale alimentazione
È ormai noto che i germi che possono essere causa di PES sono molti: salmonella, Shigella,
Campylobacter, Yersinia, rotavirus, Escherichia coli.
Una condizione favorevole all'instaurarsi della PES è il deficit è di IgA, anche transitorio, il
quale agevola la persistenza di un'infezione batterica dell'intestino.
I batteri esplicano la loro azione anche mediante la deconiugazione dei sali biliari con
aumento della presenza di acidi biliari liberi. Questi sono causa di diarrea cronica attraverso
vari meccanismi, di cui il più importante sembra essere quello legato a una stimolazione
dell’AMP ciclico intracellulare, con conseguente iperproduzione di acqua ed elettroliti nel
digiuno e nel colon.
L'allergia alimentare è un altro dei meccanismi patogenetici della PES, ma essa gioca un ruolo
meno importante di quanto si considerasse in passato, anche se il passaggio di
macromolecola per aumentata permeabilità intestinale è stato dimostrato dopo gastroenteriti
infettive.
Un altro meccanismo patogenetico della PES è l'intolleranza ai carboidrati, causa di diarrea
liquida ricca di sostanze riducenti. Il malassorbimento di lattosio è di gran lunga il tipo più
comune di intolleranza ai disaccaridi. L’età di esordio varia tra le popolazioni, ed un quinto dei
bambini americani di etnia ispanica, asiatica e africana diventa intolleranti al lattosio prima
dei cinque anni di età. I bambini bianchi perdono l'attività della lattasi solo dopo i cinque anni
di età, e spesso molto più tardi, nell'adolescenza avanzata e oltre. La carenza di lattasi
secondaria (il deficit congenito di lattasi è estremamente raro) deriva da una lesione della
mucosa del piccolo intestino che comporta la perdita dell'enzima lattasi dall'estremità di villi.
Le cause comprendono l'infezione da rotavirus, le infezioni parassitarie, la celiachia, il morbo
di Crohn e altre enteropatia. I sintomi di intolleranza al lattosio sono indipendenti dalla causa.
Il lattosio non completamente digerito raggiunge la densa popolazione microbica del colon,
che fermenta lo zucchero in idrogeno e altri gas, provocando meteorismo e flatulenza. Il
lattosio non assorbito agisce come un agente osmotico, producendo una diarrea osmotica. La
diagnosi può essere fata sulla base della risposta positiva a una dieta priva di lattosio per due
settimane o dal breath-H2 (test dell'idrogeno del respiro). Il trattamento prevede di ridurre al
minimo l'assunzione di lattosio perché i sintomi sono dose dipendenti e potrebbero non
richiedere di eliminare completamente il lattosio dalla dieta.
La diagnosi è clinica, si basa sull’esclusione di altre possibili cause e sulla risposta esclusiva
alla terapia nutrizionale (entrale o parenterale).
Altri elementi caratteristici di questi pazienti sono la durata della diarrea, particolarmente
protratta, specie per quei pazienti di età >12 mesi, e il frequente riscontro di prescrizioni
dietetiche domiciliari ipocaloriche e/o di esclusione.
Gli esami bioumorali non sono descritti come particolarmente significativi al di là di una
modesta anemia ipocromica e di un lieve e isolato aumento delle aspartatoamino-transferasi.
Gli esami batteriologici delle feci non sono abitualmente contributivi.
21L’elemento caratterizzante questo gruppo di pazienti sembrerebbe tuttavia la presenza di
alterazioni istologiche, di solito moderate, alla biopsia intestinale riscontrate fino ad almeno
un terzo dei pazienti sottoposti a questa indagine. Le alterazioni riscontrate non sono
caratteristiche e comportano abitualmente una riduzione dell’altezza dei villi e la presenza di
un infiltrato infiammatorio linfo-plasmacellulare nella lamina propria. Durante la fase di
sorveglianza alcuni pazienti normalizzano l’alvo e il ritardo di crescita, mentre in altri questi
problemi persistono.
Rimangono difficili comunque da spiegare le alterazioni istopatologiche, relativamente
frequenti, della mucosa intestinale, che potrebbero trovare ragionevole giustificazione, sia, ad
esempio, nella persistenza nelle feci dell’agente infettivo responsabile dell’episodio acuto che
in un’eccessiva contaminazione batterica dell’intestino tenue.
Per prevenire la diarrea intrattabile dell'infanzia fondamentale è seguite le indicazione delle
linee guida per la gestione della gastroenterite acuta.
La terapia della diarrea acuta si basa principalmente su una reidratazione e correzione degli
squilibri elettrolitici e dell’acidosi e una alimentazione (rialimentazione) precoce del soggetto.
Il primo approccio terapeutico al bambino con la diarrea acuta è rappresentato dalla
reidratazione per via orale (ORT = oral rehydration therapy) attraverso l’assunzione di
soluzioni reidratanti orali (ORS = oral rehydration solution) che stimolano il riassorbimento di
Na+ e ripristinano il normale equilibrio elettrolitico intestinale.
Negli ultimi anni l’utilizzo di ORS a ridotta osmolarità (225-250 mmol/l) con più basse
concentrazioni di Glu e di Na è stato raccomandato da ESPGHAN, WHO e UNICEF per la sua
maggiore capacità di assorbimento dei soluti.
La composizione ideale è risultata pertanto:
Glu: 70-110 mmol/l,
Na+: 60 mEq/l,
K: 20 mEq/l,
Cl: 25-60 mEq/l,
Osmolarità: 200-250 mOsm.
L’uso di bevande “domestiche” (ad es., acqua o tè zuccherati), succhi di frutta, coca cola,
preparati liquidi per atleti non è raccomandato a causa della inadeguata concentrazione di
sodio e della loro elevata osmolarità (correlata alla concentrazione dei carboidrati),
quest’ultima responsabile di eventuale peggioramento della diarrea. Un altro problema da
tenere in considerazione è che le soluzioni reidratanti orali sono ipocaloriche e non
contengono proteine o altri nutrienti, per i quali è dunque necessaria la supplementazione al
fine di assicurare un adeguato intake nutrizionale (vedi tabella 9).
Tabella 9. Caratteristiche delle bevande “domestiche” utilizzate per la reidratazione orale.
Fonte: AAP. Practice Parameter: the Management of Acute Gastroenteritis in Young Children. Provisional
Committee on Quality Improvement; Subcommittee on Acute Gastroenteritis. Pediatrics 1996;97;424-435)
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