Numeri, dati, i centri di riferimento: la diagnosi dell'adulto nella provincia di Matera - Carmela Bagnato
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Numeri, dati, i centri di
riferimento: la diagnosi dell’adulto
nella provincia di Matera
Carmela Bagnato
U.O.S.D Nutrizione Clinica e Dietetica
Ospedale Madonna delle Grazie, Matera
• La celiachia o malattia celiaca (MC) è una patologia di tipo autoimmune, primariamente
localizzata nell'intestino tenue ma di natura sistemica scatenata dall'ingestione di glutine nei
soggetti geneticamente predisposti
• La celiachia è una patologia permanente colpisce circa 1% della popolazione generale su scala
nazionale e mondiale
• È piu frequente nel genere femminile (1,5 - 2 volte rispetto ai maschi)
1%
60.340.328
popolazione italiana 0,25%
il numero teorico di celiaci dovrebbe
essere intorno ai 600.000
Rapporto M:F = 1:2
dati Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia - Anno 2017
206.561 CELIACI DIAGNOSTICATI
70% celiachia «nascosta»
circa il 70 % dei casi sfugge tuttora alla diagnosi
(parte sommersa dell'iceberg celiaco)
constatazione che potrebbe suggerire, per il futuro,
l’ opportunità di uno screening sierologico di massa
dati Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia - Anno 2017
Analizzando l’andamento delle diagnosi risulta che negli ultimi sei anni sono state registrate 57.899 nuove diagnosi (Δ = diagnosi 2017 – diagnosi 2012), con una media di circa 10.000 nuove diagnosi all’anno
Dai dati 2017 emerge in maniera sempre più evidente che quasi i 2/3 della popolazione celiaca è di sesso femminile (donne 145.759 e uomini 60.802) con una proporzione media di 1M:2F.
Nel 2017 il numero delle nuove diagnosi è stato di 8.134, circa la metà delle diagnosi registrate l’anno precedente. Le regioni in cui si sono registrate maggiori diagnosi sono il Lazio con + 1.738, seguito da Marche con + 1.068 e Campania con + 953
PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
AGGIORNAMENTO 2015
ITER DIAGNOSICO
FOLLOW UP
Totale Pazienti ASM 473 • 190 femmine 54,9 % • 156 maschi 45,08 % • età media 39 anni • 195 hanno meno di 40 anni •1 paziente 90 anni Prevalenza celiachia ASM 0,23 %
PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
ASPETTI CLINICI
La presentazione della celiachia e' estremamente variabile, tanto che questa condizione e' stata definita «un
camaleonte clinico».
Si distinguono le seguenti forme:
a) classica (o tipica)
b) non classica (o atipica)
c) Silente
d) potenzialePROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
Sierologia
•La celiachia e' caratterizzata dalla presenza di anticorpi specifici, diretti contro un auto-antigene,
ovvero la transglutaminasi di tipo 2 (anti-TG2), e contro la gliadina deaminata (DGP).
•Gli anticorpi antiendomisio (EMA) sono rivolti contro la transglutaminasi extracellulare.
• Eccezion fatta per gli anti-DGP, gli anticorpi utili per la diagnosi appartengono alla classe IgA,
ma in individui affetti da deficit di IgA e' utile ricercare lo stesso tipo di anticorpi di classe IgG.
- La positivita' degli anti-TG2 e/o degli EMA e' associata ad un'alta probabilita' di celiachia.
- La positivita' isolata degli anti-TG2, in particolare se caratterizzata da bassi valori, puo'
essere associata anche ad altre condizioni, quali malattie autoimmuni o epatiche, psoriasi.
- Gli EMA, presentano una specificita' maggiore poiché associati solo alla celiachia.
Gli anti-DGP hanno una performance inferiore rispetto agli anti-TG2 e agli EMA, presentano bassa
sensibilita' e specificita', e non vanno presi in considerazione nella diagnostica della celiachia ma hanno
un ruolo nei soggetti con deficit di IgA e nei bambini di eta' inferiore ai 2 anni con forte sospetto clinico e
negativita' degli anticorpi anti-transglutaminasi.PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
Sierologia
Gli anticorpi tipici della celiachia vanno testati quando il soggetto è a dieta libera,
contenente glutine, e la prima volta vanno associati a una determinazione delle Ig totali,
per escludere un deficit di IgA, condizione morbosa che puo' causare falsi negativi e
che tra l'altro e' in associazione con la celiachia.
Nei soggetti asintomatici a rischio, con positivita' per l'HLA , gli anti-
TG2 vanno determinati una volta ogni 2-3 anni o in caso di comparsa di
sintomatologia suggestiva di celiachia.PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
STRATEGIE DIAGNOSTICHE
Predisposizione gentetica Importanza diagnostica del HLA :
valore predittivo negativo
- la negativita' per entrambi gli aplotipi ( DQ2-DQ8)rende improbabile la diagnosi di
malattia celiaca; .
- La negativita' del HLA rende inutile lo screening con metodiche sierologiche.
La tipizzazione HLA andrebbe eseguita
- ai pazienti con diagnosi incerta di celiachia, come in caso di negativita' per la
sierologia e clinica altamente predittiva di celiachia ;
- nell'approccio al paziente a dieta senza glutine con pregressa diagnosi dubbia.PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
AGGIORNAMENTO 2015
Biopsia e istologia
•La biopsia va eseguita mediante esofagogastroduodenoscopia.
•Per quanto riguarda le sedi del campionamento, andrebbero prelevati almeno 4 frammenti
dalla seconda/terza porzione del duodeno e almeno uno dal bulbo.
Una seconda biopsia
va considerata
in pazienti che pur essendo a dieta senza glutine rimangono sintomatici
non e' necessaria
nei celiaci a dieta senza glutine che presentano risoluzione della sintomatologia e
negativizzazione della sierologia.U.O.S. Nutrizione clinica e dietetica -Centro
Aziendale Celiachia - Presidio Ospedaliero Matera
Day Service Celiachia
Accoglienza
DATI ANAGRFACI, PESO, ALTEZZA , PRESSIONE ARTERIOSA
Prelievi Venosi e invio campioni al Laboratorio analisi
ECOTIROIDE
ECOADDOME
Gestione appuntamenti DENSITOMETRIA
EVENTUALI ALTRI ESAMI E CONSULENZE
IN RELAZIONE ALLE ESIGENZE CLINICHE
VISITA MEDICA
Raccolta referti e certificatiPROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
FOLLOW UP: tempi ed indagini
•Primo controllo controllo entro 6-12 mesi dalla diagnosi , successivamente, ogni 1-2 anni (salvo
complicanze)
• verificare la compliance alla terapia dietetica senza glutine,
• diagnosticare la comparsa di malattie auto-immuni e/o alterazioni metaboliche
• diagnosticare precocemente l'eventuale comparsa di complicanze.
•Ad ogni controllo, il soggetto celiaco dovrebbe essere sottoposto a:
• visita medica
• valutazione dietetica
• controllo dell'emocromo e dosaggio anticorpi serici
anti-transglutaminasi di classe IgA (o IgG se vi e' deficit delle IgA).
•Sideremia e ferritinemia) e la folatemia eseguiti al primo controllo e, se alterati, ripetuti ai successivi fino
alla normalizzazione.
• Inoltre, il dosaggio di sideremia, ferritinemia e folatemia va eseguito in caso i valori di emoglobinemia
e/o volume globulare medio risultino alterati.
La valutazione dell'autoimmunita' per tireopatia, presente in circa il 5% dei celiaci, va effettuato come
segue:
dosaggio TSH e anticorpi anti TPO alla diagnosi:
1) entrambi nella norma → TSH ogni 3 anni
2) entrambi alterati → 3 tireopatia autoimmune (percorso seguente ben codificato per tale patologia in
esenzione)
3) uno dei due alterato → endocrinologo per valutare tireopatia autoimmune
Nell'adulto, la densitometria ossea di routine una volta almeno, dopo 18 mesi di dieta senza glutine e
ripetuta periodicamente su indicazione del curante, solo se patologica o vi siano indicazioni cliniche.
Altri esami strumentali e specialistici vanno effettuati se la valutazione clinica lo suggerisce.U.O.S. Nutrizione clinica e dietetica -Centro
Aziendale Celiachia - Presidio Ospedaliero Matera
FOLLOW UP
Calcolo del BMI mediante rapporto (kg/m2)
Compliance alla terapia dietetica priva di glutine
Esami ematochimici per valutare gli indici metabolico nutrizionali : profilo lipidico
Bioimpendenzometria elettrica (BIA) per l’ analisi della composizione corporea
quando necessaria
Valutazione clinica, strumentale e di laboratorio per eventuale insorgenza di
complicanze e/o Patologie associatePROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA
CELIACHIA
LE COMPLICANZE DELLA MALATTIA CELIACA
Fattori predisponenti allo sviluppo di complicanze sono rappresentati da una
diagnosi tardiva e/o da una insufficiente compliance alla dieta aglutinata.
Le principali complicanze si manifestano in
circa il 5 % dei pz con MC sono:
• la celiachia refrattaria
• il linfoma T-cellulare
• l'atrofia della milza.
Complicanze metaboliche :
• dislipidemiaAltre patologie : totale pazienti 346
Malattie associate Prev Patologie infiammatorie 3
alen intestinali
za % 2
Dabete gestazionale
Tiroidite cronica 21
Stomatite aftosa 2
autoimmune
Anemia 13 Artriti 2
Iposideremia 13 Ipertransaminasemia 2
Ridotta tolleranza al 20 Psoriasi 1
lattosio
Diabete tipo I 1
Disturbi neurologici 11
Dermatite erpetiforme 1
Infertilità e poliabortività 7
linfoma 0,008 Osteoporosi 1
Miastenia gravis 5 Manifestazioni apparato
uro-nefrologico 5
Epatite autoimmune 3Totale Pazienti: 346 • pazienti sottopeso 10,2 % • pazienti normopeso 72,2 % • pazienti sovrappeso 13,8 % • pazienti obesità 3,6 % circa il 18 % dei pazienti celiaci correla con sovrappeso/obesità.
dieta GF e rischio cardiovascolare
La dieta aglutinata può influenzare il profilo
lipidico
del soggetto con celiachiaColesterolo LDL – 312 pz
• colesterolo LDL normale < 110 mg/dl
• borderline 110-129 mg/dl
• elevato > 130 mg/dl.
la percentuale dei soggetti con livelli borderline di colesterolo LDL aumenta
durante la dieta priva di glutine (dal 14 % al 23% ) a 2 anni dalla diagnosiErrori alimentari della popolazione celiaca centro Aziendale riferimento celiachia ASM
sovrapponibili alla popolazione non celiaca
• Scarso consumo di alimenti con fibra
(frutta, verdura, cereali alternativi)
• Elevato consumo di grassi saturi
(carni, formaggi, insaccati)
• Elevato consumo di zuccheri semplici
(bevande, dolciumi,prodotti confezionati, snacks)
=La dieta senza glutine
Educazione alimentareE quindi attenzione a: pasta di ogni tipo, pasta ripiena, pane comune e speciale, pangrattato, grissini, crackers, pizza, crusca, malto d’orzo, birra, dolci…
Il glutine può trovarsi in molti alimenti:
• come ingrediente (ad esempio nel pane, nella pasta, nei biscotti…)
• come additivo (per esempio in insaccati, maionese, salse pronte)
Il glutine ha un ruolo primario
Nella produzione
Nell’industria
di sfarinati di varia
alimentare che lo
natura ma
utilizza quale
soprattutto nel
additivo proteico in
pane, pasta e pizza
vari alimenti
confezionatiCereali naturalmente privi di glutine
e loro derivati
•riso
•mais
•grano saraceno
•tapioca
•miglio
•quinoa
•amarantofonte alternativa di carboidrati: possono inoltre rappresentare una valida alternativa : • patate • legumi • farina di ceci • farina di castagne
Il giusto equilibrio
Dietoterapeutici Alimenti natualmente
privi di glutineEvoluzione dell’ approccio nutrizionale
… Ieri
LA QUALITÀ principale che si
esigeva da un alimento per la
celiachia era la SICUREZZA ALIMENTARE
garanzia dell’assenza di GLUTINE
…OggiDieta sana ed equilibrata Equilibrio – Moderazione - Varietà
patologia rara limitata essenzialmente all’Europa con esordio quasi esclusivamente in età pediatrica manifestazioni classiche della sindrome da malassorbimento intestinale
patologia frequente
universalmente diffusa
non solo bambini
con una presentazione clinica multiforme
?Medico competente
Ieri
Pediatra e Gastroenterologo
Oggi
PEDIATRA - GASTROENTEROLOGO -
DIETOLOGO…….
……ENDOCRINOLOGO ,GINECOLOGO,DERMATOLOGO
NEUROLOGO,EMATOLOGO …………etcGrazie dell’attenzione!!!
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