EPIDEMIOLOGIA DELLA CELIACHIA - Dr.ssa Francesca Penagini Clinica Pediatrica Ospedale dei Bambini "V. Buzzi" Università degli Studi di Milano ...
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EPIDEMIOLOGIA DELLA CELIACHIA
Dr.ssa Francesca Penagini
Clinica Pediatrica
Ospedale dei Bambini «V. Buzzi»
Università degli Studi di Milano
Il passato… Fino al 1980 circa….. La MC era considerata una malattia rara, tipica dell’infanzia e tipica dei soggetti europei. Prevalenza mondiale molto bassa: 0.03% Diagnosi tipicamente in base a sintomi gastrointestinali tipici: diarrea, meteorismo, scarso accrescimento. Mortalità elevata, nel 1923-38: mortalità del 30%
Test sierologici sempre più sensibili
La disponibilità di test sierologici sempre più
sensibili ha reso possibile la diagnosi precoce di
MC, anche forme con sintomi atipici o forme
silenti……
DPG-AGA IgG IgA
2008
tTG
2000
EMA
1990
AGA
1980
Volta U et al. Usefulness of antibodies to deamidated gliadin peptides in
celiac disease diagnosis and follow-up. Dig Dis Sci. 2008.
Aumento della prevalenza di malattia celiaca
Aumento della prevalenza di malattia celiaca
In Europa
Il presente….
Studi più recenti
mostrano come la
MC continua ad
essere sotto
diagnosticata.
Esiste sempre
ICEBERG della
malattia celiaca
Iceberg della malattia celiaca Si stima che circa 5/6 celiaci sia non diagnosticato
Iceberg della malattia celiaca Relazione al Parlamento del Ministero della Salute del 2017: il numero di pazienti effettivamente diagnosticati è 206.561 ma essendo la prevalenza stimata di MC pari al 1%, il numero di pazienti celiachi dovrebbe essere circa 600.000. Quindi circa 400.000 soggetti a oggi non sarebbe ancora consapevole di essere celiaco.
Il presente….
Il presente….
La malattia celiaca in Europa e… nel resto del mondo Prevalenza di MC in Europa nella popolazione adulta è pari all’1% con un intervallo di variabilità che va dal 0.2% (Germania) al 2-3% della Finlandia e della Svezia. Negli Stati Uniti la prevalenza di attesta intorno al 1%, scende intorno al 0.6-0.8% in Centro America e in Sud America. Prevalenza di 0.5% del continente Oceanico. Africa: area geografica caratterizzata da forte disomogeneità: dati di prevalenza variano da 0.5% dell’Egitto e 1% della Libia, 5-6% popolazione del Saharawi.
La “nuova” epidemiologia della malattia celiaca
Prevalenza media di MC (95%IC) in
Europa e in diversi paesi extra-europei
The New Epidemiology of Celiac Disease.
Carlo Catassi, Simona Gatti, Alessio Fasano. JPGN. 2014La malattia celiaca…nel resto del mondo
Elevata prevalenza di HLA DQ2/DQ8 in
alcuni paesi: Saharawi, Iran, Turchia, India
del Nord.La “nuova” epidemiologia della malattia celiaca
Prevalenza di MC (%) in 989 bambini
del Saharawi La MC nel Saharawi:
5-6% dei bambini
Diarrea, scarso accrescimento,
anemia da carenza di ferro
Positività per EMA
Prevalenza elevata di DQ2/DQ8
Elevata mortalità (soprattutto nei
mesi estivi)HLA DQ2/DQ8 0.3%
MC 0.05%
0,3 %
HLA DQ2/DQ8 5-20%
1% MC 1% Distribuzione regionale: MC più diffusa nella “Indian belt”, regione Nord dell’India. Prevalenza di sierologia positiva per m celiaca del 1.44%, prevalenza di MC diagnosticata con biopsia 1% “Indian belt” Punjab, Haryana, Delhi, Rajasthan: regioni dove è più alta la frequenza di HLA DQ2/DQ8 e dove viene consumato maggiormente il grano.
Indagini per celiachia in 10488 famiglie a Delhi. Screening mediante questionario, anticorpi anti- transglutaminasi IgA e biopsia duodenale. Diagnosi celiachia: 1.04%. Prevalenza maggiore nei bambini (1.41%)
118 bambini cinesi con diarrea (4 città principali della Cina: Shang-hai, Wuhan, Jinan and Chengdu). MC in 14 bambini (11.5%) dei casi.
Studio Clinico
Diagnosi precoce di celiachia: progetto di screening nel bambino
in età scolare
• Studio multicentrico nazionale organizzato dalla
Società Italiana Gastroenterologia Epatologia e
Nutrizione Pediatrica (SIGENP)
• Studio descrittivo, prospettico, cross-sectional
CRITERI DI INCLUSIONE CRITERI DI ESCLUSIONE
• Età compresa tra i 5 e 10 anni • Dieta priva di glutine
• Dieta contenente glutine in • Malattia celiaca già nota
assenza di diagnosi di
celiachiaStudio clinico
MATERIALI E METODI
FASI DELLO SCREENING:
FASE 1 FASE 2 FASE 3 FASE 4
• Dosaggio EMA
• Dosaggio di
• Dosaggio
Anti-tTG IgA, IgA • Diagnosi (con o
• Determinazione totlai anticorpi IgG
HLA-DQ2/DQ8* (AGAD, EMA, senza biopsia)
• Raccolta anti-tTG) • Inizio GFD
• Raccolta dei dati anamnesi e
anagrafici valutazione • Valutazione
clinica ed esami
clinica
biochimici
* Celiac Gene ScreenStudio clinico
MATERIALI E METODI
CELIAC GENE SCREEN:
• Test genetico semplificato
• Assenza/Presenza DQ2-DQ8
• Rapido100% di concordanza tra HLA test tradizionale e Celiac Gene Screen Kit
Studio clinico
RISULTATI
ESITI DELLO SCREENING:
1 diagnosi di MC
senza biopsia
8 anti-tTG +
1.9%
7 diagnosi di MC
con biopsia
1518 Soggetti a cui è stato
40.8% 308 HLA+
proposto lo screening
prelevati Rivalutazione a 6
4 anti-tTG dubbi
405 HLA POS e 12 mesi
992 partecipanti 97 drop-out
(63,2%) (23,9%) 2 AGA-D
2 deficit di IgA
587 HLA NEG e EMA IgG -
NEGATIVO DUBBIO POSITIVO
CUT-OFF
Anti-tTG (UA/mL) 0-9 9-15.9 >16
DEFICIT ASSOLUTO DEFICIT PARZIALE VALORI NORMALI
IgA totali (mg/dL)Studio clinico
RISULTATI
8 DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA
M:F = 1:7
3 SINTOMATICI 5 ASINTOMATICI
1 SINTOMATOLOGIA TIPICA 1 Anti-tTG >300U/mL; EMA IgA POS; Marsh/oberhuber 3B-3C
• Diarrea, vomito, calo ponderale, dolore addominale
• BMI 15
• Anti-tTG >300, EMA IgA pos, ferritina 7 ng/mL 1 Anti-tTG 171 U/mL;EMA IgA POS; Marsh/oberhuber 3A
• NO BIOPSIA
1 Anti-tTG 225 U/mL; EMA IgA POS ;Marsh/oberhuber 3A
1 SINTOMATOLOGIA ATIPICA
• Stipsi, dolore addominale, aftosi
• BMI 24,3 1 Anti-tTG 67,7 U/mL;EMA IgA POS; Marsh/oberhuber 3A
• Anti-tTG >300, EMA IgA POS
• BIOPSIA: Marsh/Oberhuber 3°
1 Anti-tTG 70 U/mL; EMA IgA POS; vit.D 24,1 mlU/L;
1 SINTOMATOLOGIA ATIPICA Marsh/oberhuber 3A
• Dolore addominale
• BMI 18
• Anti-tTG>200, EMA IgA pos
• BIOPSIA: Marsh/Oberhuber 3Studio clinico
DISCUSSIONE E CONCLUSIONI
• Prevalenza in età scolare (0,9%) in linea con la media europea (1%)
• Prevalenza di HLA DQ2/DQ8: 40.8%
• Elevata prevalenza di soggetti celiaci asintomatici (70% nuove diagnosi)
PRO CONTRO
• Permette nuove diagnosi
anche in soggetti • Più costoso SSN
asintomatici • Ansia genitoriale
• Diminuzione complicanzeGrazie per l’attenzione
L’iceberg della malattia celiaca in italia (1996)
Anemia da carenza di ferro 24
Carenza di ferro (non anemia) 22
Dolore addominale ricorrente 20
Caratteristiche Alterazioni dell’umore 14
cliniche e di Stomatite aftosa ricorrente 9
laboratorio in 82 Anoressia 8
casi di MC
Diarrea intermittente/cronica 7
diagnosticati
mediante screening Bassa statura 6
Aumento delle IgA 6
Distensione addominale 2
Stipsi 2
Ritardo puberale 2
Ipertransaminasemia 2
Deficit selettivo IgA 2
Vitiligo/psoriasi 2Asia Centrale: prevalenza di MC in età pediatrica pari al 0.2-0.3%
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