Aprile 2020 Uscita n. 58 - Associazione Neurofibromatosi
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Aprile 2020
Uscita n. 58
sulle neurofibromatosi realizzato da A.N.F.
- Associazione per la Neurofibromatosi -
O.d.V - Sede Nazionale unica
Poste Italiane S.p.A.
Spedizione in abbonamento Postale Carissimi
D.L. 353/2003 Questi ultimi mesi sono stati segnati dal Coronavirus, una pandemia a livello
(conv. in Legge 27/0 2/2004, n. 46) mondiale che ha toccato tutti noi.
art. 1, comma 2, DCB Parma Abbiamo imparato ad approfondire il significato di terapia intensiva,
Conto Corrente Postale 11220431
respiratori. Contagio, assembramento, autodichiarazione.
Il virus ci ha tolto abbracci, baci, condivisione in presenza.
Restrizioni: evitando spostamenti di persone in entrata ed in uscita dalle
nostre città. Siamo usciti solo per la spesa, per motivi di salute, per situazioni
di necessità, per comprovate esigenze lavorative.
Lavoro: alcuni si sono fermati. Altri hanno utilizzato la cassa integrazione, altri
Amici per la pelle lo smart working, altri purtroppo sono hanno perso il lavoro.
Scuola: DIA, didattica a distanza, ed ecco che le scuole hanno svuotato le
Direttore Responsabile: aule di tablet e computer per prestarli agli alunni. Un modo diverso di far
scuola.
Dott.ssa Elisa Pellacani
Riunioni: ci siamo adattati alla tecnologia con riunioni in piattaforma.. Vedersi
In redazione:
C. Melegari, E. Platani, S. Vasé tramite un monitor è un modo per non sentirsi soli quando non puoi uscire.
Skipe, whatsapp..ecco che utilizzati in maniera utile ci hanno permesso di
Reg. Trib. di Parma - n. 29 del 6/12/96 ricreare una “normalità” per parlare vedendosi con i nostri cari.
Editore: A.N.F. - Associazione per la
Neurofibromatosi - O.d.V Social: musicisti, cantanti cuochi, insegnanti, palestre, creatività, ecc..tutto
Via Giuseppe Righi, 1\A - 43122 Parma - on line…ci hanno tenuto compagnia dandoci un motivo per una normalità
Tel. e Fax 0521 771457 che cambia nella forma. Ed abbiamo scoperto un Italia che ha voglia di un
Internet: www.neurofibromatosi.org microfono, di lievito di birra, di creare, di tenersi compagnia in uno dei tanti
anf@neurofibromatosi.org gruppi che sono stati creati nei social.
Stampa: Nero Colore - Correggio Precauzione: DIP - mascherine, gel, termoscanner.
I dati personali dei destinatari di “Amici per la
Ospedali e medici a disposizione dei reparti ormai denominati Covid. In
pelle” saranno trattati con criteri di riservatezza alcune città hanno costruito ospedali in tempi record. Ferme le visite, le
assoluta e non saranno in alcun caso ceduti a prenotazioni, le programmazioni.
terzi, né diffusi. Isolamento: abbiamo vissuto in isolamento per alcuni mesi, e per fortuna
Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o alcune categorie si sono adoperate affinchè non ci mancasse nulla.
l’aggiornamento scrivendo ad: Medici, personale sanitario, OSS, chi sanificava ambulanze e reparti, camionisti,
Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - commesse, farmacisti, benzinai, e tanti tanti, meravigliosi, indispensabili
Via Giuseppe Righi, 1\A - 43122 Parma, titolare del volontari.. che non si sono fatti scoraggiare dal momento.
trattamento, ai sensi dell’art.7 del Decreto Legisla- Con il cuore pieno di dolore, abbiamo visto i camion di Bergamo, ascoltato
tivo 30 giugno 2003, n. 196. Codice in materia telegiornali con apprensione, contato morti. Tanti, troppi.
di protezione dei dati personali. Medici, infermieri hanno pagato con la loro vita. Famiglie che non hanno
Continua a pag. 2
1
AMICI PER LA PELLE
segue da pag.1
potuto alleviare e nemmeno salutare
i loro cari.
Ci sono state grandi industrie che
hanno cambiato la destinazione
d’uso del loro prodotto da abiti
a mascherine, da automobili a
respiratori. Siamo un paese pieno
d’ingegno ed ecco che ci siamo
inventati ciò che mancava.
Tutti hanno dato un aiuto. Come
potevano.
Questo Covid ci ha regalato tempo,
ci ha “costretti “ a stare con le nostre
famiglie, a condividere giornate
insieme, a reiventarsi ogni giorno
con quello che c’era. Fantasia, gioia,
vicinanza.
Ora dipende da noi, dal nostro agire,
dai nostri comportamenti. E dalla
ricerca, dalla scienza.
A livello associativo abbiamo chiuso
la sede per 45 giorni.
Convegni, Assemblea, Giornata
delle malattie rare, tutto sospeso
fino a quando potremo riunirci in
piena sicurezza. Shine a light on
NF ha illuminato le nostre città, i
nostri giardini, colorato di verde
e blu unghie, tavole, magliette,
colazioni…ed è il segnale che ci
siamo!
Ci sarà il momento in cui ci
ritroveremo ed il nostro abbraccio
avrà ancora più valore. È solo
rimandato.
Sara Vasè
UNA LETTERA PER TUTTI
Salve tutti. tutto il nostro sapere, reimparato a
Chissà se e quando questa lettera far la spesa, ad avere cura di noi...
verrà (forse) pubblicata, e se tutto Sono convinta, che fra qualche
quello che sta succedendo sarà solo anno, tutto ciò ci sembrerà
un ricordo! lontanissimo...e speriamo, che
È cominciato non si sa bene quando, rimangano il più lontano possibile i
nello stesso periodo delle “semplici” brutti ricordi… ma che al contrario,
influenze stagionli… ma andava rimangano più vicino le cose belle
a mescolarsi con una più seria e lontani da amici, vicini di casa, che abbiamo imparato.
particolare… l’avevano chiamata parenti, abbiamo familiarizzato con Ciao a Tutti!
“Covid19”. parole come: contagio, pandemia…
Stessi sintomi della classica abbiamo dovuto trovare dentro Daniela Ronca Fanti
influenza, ma più cattiva! Abbiamo di noi, tutto quello che per anni
dovuto imparare a convivere con era rimasto nascosto nella nostra
una serie di parole mediche e non, mente...nel nostro cuore...nel nostro
abbiamo dovuto imparare a stare inconscio...abbiamo tirato fuori,
2
AMICI PER LA PELLE
FACCIAMO USCIRE DALL’OMBRA LE NEUROFIBROMATOSI (NF)
MAGGIO È IL MESE DELLA SENSIBILIZZAZIONE
In tutto il mondo maggio è il mese
dedicato alla sensibilizzazione e
alla diffusione di informazioni sulle
neurofibromatosi (in breve NF),
sindromi genetiche ancora poco
conosciute, caratterizzate da un
elevato rischio di sviluppare tumori
oltre che problemi vascolari, ossei
e cognitivi.
Anche quest’anno le associazioni
di pazienti Anf (Associazione
per la Neurofibromatosi) OdV
Ananas (Associazione nazionale
aiuto per la neurofibromatosi,
amicizia e solidarietà) Onlus, e
Linfa (Lottiamo insieme contro
le neurofibromatosi) OdV hanno
voluto contribuire a diffondere la
conoscenza delle neurofibromatosi
accendendo una luce sui pazienti
(in Italia circa 20.000) che convivono alla campagna accendendo i Tutte le informazioni erano
con questa condizione genetica. propri monumenti con luci blu e disponibili nei siti delle associazioni:
verdi i seguenti comuni:
L’emergenza sanitaria che stiamo www.neurofibromatosi.it
affrontando ha dimostrato che la • Parma - Municipio www.ananasonline.it
ricerca scientifica ha un valore • Firenze - Porta San Niccolò www.associazionelinfa.it
universale per la vita umana • Forlì - Fontana di Piazza Orde-
e che la sanità pubblica ha un laffi
ruolo fondamentale per garantire • Modena - Fontana del Graziosi Ripeteremo anche il prossimo
la salute di tutti, ma ancora di più • Longiano (FC) - Castello Malate- anno questo evento mondiale,
di coloro che hanno malattie rare, stiano e già da adesso vi invitiamo a
croniche ed invalidanti come le • Piacenza - Palazzo Farnese mettervi in contatto, a gennaio
neurofibromatosi. • Brescia - Palazzo della Loggia 2021, con le associazioni, che per
Solo finanziando la • Castel Mella (BS) - Municipio questo evento collaborano già da
ricerca scientifica sulle • Sarezzo (BS) - Biblioteca Comu- due anni insieme.
neurofibromatosi è possibile nale del Bailo Suggerite modi e modalità, e
trovare una cura e solo • Gardone V.T. (BS) - Municipio soprattutto coinvolgete i vostri
potenziando la sanità pubblica • Travagliato (BS) - Biblioteca Comuni chiedendo di mettersi
tutti i pazienti con NF possono in contatto con le associazioni, o
avere un’assistenza sanitaria di 2) Campagna “Coloriamoci di fornite alle associazioni gli indirizzi
qualità. blu e verde per le NF!” mail a cui inviare la proposta di
Per far uscire dall’ombra le Nel rispetto del distanziamento accensione, in modo da poter
neurofibromatosi sono state sociale sono state proposte alcune illuminare tanti Comuni della
messe in corso due iniziative a idee da realizzare nelle proprie nostra Italia.
livello nazionale. case giocando e fotografandosi
con oggetti blu e verdi. Insieme e con il contributo di tutti,
1) Campagna “Shine a light on E’ stato possibile seguire la la luce accesa sarà ancora più
NF” – Accendi una luce sulle NF, campagna anche su Facebook luminosa
organizzata a livello mondiale sull’evento “Maggio, mese delle
dalla Fondazione statunitense neurofibromatosi: coloriamoci ANF, Ananas, e Linfa ringraziano
“Children’s Tumor Foundation” di blu e verde!”. Per l’invio delle tutti per la partecipazione.
Quest’anno, nonostante la difficile fotografie, creata una mail dedicata
situazione sanitaria, hanno aderito alla giornata
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AMICI PER LA PELLE 4
AMICI PER LA PELLE
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AMICI PER LA PELLE 6
AMICI PER LA PELLE
SEZIONE MARCHE - CONCERTO DI NATALE
SENIGALLIA – nel bellissimo scenario teatro. Hanno partecipato all’evento
della Chiesa di S. Maria Assunta, autorità del Corpo dei Carabinieri e
detta “dei Cancelli”, voluta dal del Comune di Senigallia.
senigalliese Pio IX nel XVII Secolo e La serata, interamente organizzata
divenuta uno splendido auditorium da volontari, ha avuto scopo
dopo una lunga chiusura, si è esclusivamente benefico e le
svolto domenica 22 dicembre il donazioni andranno alla nostra
“Concerto di Natale”, organizzato Associazione. Ringrazio di cuore,
dal Rotaract Club di Senigallia con la sia da parte dell’ANF - Associazione
collaborazione della sezione locale Neuro Fibromatosi, sia da parte mia,
dell’AVIS. il Presidente del Rotaract Club di
Il Coro dell’Ispettorato delle Senigallia Luigi Verdini, il referente
Marche dell’Associazione Nazionale della sezione AVIS Tommaso Conz,
Carabinieri, guidato dal Maestro il maestro del Coro dell’Ispettorato
Stefano Olivi e accompagnato da delle Marche dell’Associazione
un gruppo strumentale, si è esibito Nazionale Carabinieri Stefano Olivi
in canti natalizi della tradizione e tutti i suoi 25 componenti, e gli 8
popolare, proponendo un percorso musicisti della Banda di Corinaldo.
storico che dai più antichi pezzi, Ringrazio inoltre il Comune di
passando per brani conosciutissimi Senigallia per la sua presenza con
come “Tu scendi dalle stelle” e “Astro l’Assessore allo Sviluppo Economico
del ciel”, è giunto fino ai nostri e al Commercio Ludovica Giuliani, dei Carabinieri di Senigallia,
giorni. Il coro e i musicisti hanno il Presidente dell’Associazione Francesca Romana Ruberto e il
contribuito a rendere ancora più Nazionale dei Carabinieri di Comandante del Nucleo Operativo
magica l’atmosfera natalizia che già Senigallia, Tenente Giovanni e radiomobile del Comando di
si respirava. Tinti, il Presidente dell’Ispettorato Senigallia, Tenente Claudio Fiori.
A presentare la serata è stato Mauro Regionale, Generale Tito Baldo
Pierfederici, attore e regista di Honorati, il Capitano del Comando Maurizio Morganti
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AMICI PER LA PELLE
LE CREAZIONI DI NONNA LUCIANA
OGGETTI IN RESINA Associazione per la Neurofibroma-
REALIZZATI A MANO tosi ODV.
Durante la quarantena potevamo Date un’occhiata alla pagina Fa-
piangerci addosso oppure impiega- cebook A.N.F. - Associazione per
re il nostro tempo in modo creativo la Neurofibromatosi -OdV-, dove
e costruttivo. troverete gli album fotografici sem-
pre in continuo aggiornamento.
Ed è cosi che sono nate “Le Creazio-
ni di Nonna Luciana”. Potete contattarmi, per eventuali
ordini, ai seguenti indirizzi:
Dei piccoli scrigni in resina, realizzati cellulare: 339 5367 932
a mano, contenenti i generosi regali e-mail: lazio@neurofibromatosi.it
di madre natura o allegre sfumature per eventuale spedizione a domici-
di colore. lio, sarà richiesto un contributo per
Quindi perchè non abbellirsi con un le spese postali.
originale gioiello, senza rinunciare
alla propria femminilità nonostante Sara Villa
la mascherina? Responsabile Regione LAZIO
A.N.F. Associazione per la Neurofi-
Con una piccola donazione simbo- bromatosi ODV
lica potete aggiudicarvi il ninnolo
che più vi aggrada e sostenere ANF Grazie
Sara e Simona
ORSO-MANIA
Ciao a tutti, parrocchia, ma anche persone che
vi sto scrivendo dal mio pc portatile, non avrei mai conosciuto se non
ed è “giovedì 19 dicembre 2019”. avessi “spammato” decine e decine
di gruppi.
Qualche settimana prima di par-
tire per il congresso ANF tenutosi Qualche orsetto ho deciso di donar-
a Roma, sabato 14 dicembre, ho lo per una buona causa, ogni anno
“tempestato” di orsetti, varie pagine il 26 dicembre, i giovani della mia
facebook locali e altrettanti grup- parrocchia organizzano una tom-
pi whatsapp di varie realtà del mio bola nel teatro adiacente alla Chie-
territorio ai quali sono iscritto, spie- sa, e il ricavato va alle famiglie biso-
gando in poche parole cos’è la NF, gnose del paese, tanti bar donano
cosa comporta, e cosa faremo con buoni colazione, buoni spesa, cesti
le donazioni ricevute con le nostre natalizi, parrucchiere ed estetiste
nuovissime mascotte: OSO, TEA e donano prodotti per il corpo, qual-
BISKO. cuna regala un taglio o una piega,
alcuni ristoranti donano un pranzo
Mai avrei pensato di raccogliere o una cena, qualche pizzeria dona
tantissime adesioni in pochi giorni. una pizza omaggio, ed io, io ho do- TANTE PICCOLE GOCCE FORMANO
93 orsetti ordinati hanno trovato nato per questa buona causa che va IL MARE, TANTE PICCOLE DONAZIO-
casa in meno di una settimana, e avanti ormai da una decina d’anni le NI AIUTANO LA RICERCA.
tante altre richieste sono pervenu- nostre tre nuove mascotte. SOSTIENI A.N.F
te nei giorni seguenti tanto che ho OSO, TEA e BISKO.
chiesto rifornimento.
Devo dire grazie a tante, tante per- Grazie infinite a tutti coloro che Stefano (Pepo) Savioli
sone, tra i quali i colleghi di lavoro, li hanno già acquistati, e grazie a emiliaromagna1@neurofibromatosi.it
amici di giunta comunale, amici in chiunque lo farà nei prossimi mesi.
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AMICI PER LA PELLE
BISKO, TEA E OSO
Sono arrivati nella
grande famiglia di ANF
e sono bellissimi, sono
morbidi, coccolosi e
eccoci!! grandi (circa 30 cm)
teneri con due occhio-
ni che sembrano dire..
Anche NOI siamo entrati
coccolami e tienimi
con te!
Un perfetto regalo soli-
a far parte della GRANDE dale per ogni ricorren-
za!
famiglia di ANF!! La Neurofibromatosi è
una malattia genetica
rara caratterizzata dalla
formazione di tumori
sul decorso dei nervi
più tante altre compli-
canze. Come tutte le
altre malattie geneti-
che le associazioni si
organizzano a racco-
gliere fondi per portare
avanti la ricerca.
ANF propone per
quest’anno questi pe-
luche, l’offerta minima
è di 10 € l’uno. -se in-
viati considerate in più
il contributo alle spese
di spedizione.
Potete ordinarli:
• da alcuni dei Re-
sponsabili Regionali
ANF che si sono resi
disponibili nella loro
provincia (trovate gli
PROPOSTI CON OFFERTA MINIMA DI 10,00 € CADAUNO, PIÙ CONTRIBUTO POSTALE SE INVIATI indirizzi sul sito ANF)
Per informazioni:
che poi li distribuiranno
A.N.F.nella propriaper
- Associazione città senza spese di-spedizione.
la Neurofibromatosi O.d.V - Sede Nazionale unica
• direttamente in sedeViaANF all’indirizzo
Giuseppe anf@neurofibromatosi.org
Righi,1\A 43122 Parma • Tel. e Fax 0521 771445o via fax 0521.771457 dove, a fronte dell’ordine
dove indicare: tipologia, numero, indirizzo
anf@neurofibromatosi.org di spedizione e copia del bollettino o bonifico, a cui andranno ag-
- www.neurofibromatosi.org
giunte le spese di spedizione, saranno inviati direttamente all’indirizzo da voi indicato.
Volendo e per accorciare i tempi, il cartaceo arriva in sede dopo 15\20 giorni, si può inviare all’indirizzo anf@neu-
rofibromatosi.org copia del versamento, l’indirizzo completo ED UN RIFERIMENTO TELEFONICO a cui inviare gli
orsetti e la quantità.
La sede spedisce al venerdì con posta ordinaria.
Se si desidera la spedizione prioritaria con il corriere, le spese di spedizione saranno maggiorate.
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AMICI PER LA PELLE
GRAZIE A TUTTI!!!
Ciao a tutti, sono Moira Farnesi. Per questo motivo cercherò di
Come molto di voi già sanno il rappresentare al meglio ANF nella
14 dicembre 2019 si è tenuto il mia regione.
convegno ANF presso l’Istituto CSS- Spero di non deludervi e grazie a
Mendel di Roma a cui purtroppo tutti per la fiducia!!!!!
non ho potuto partecipare per
motivi familiari. A seguire c’è stata P.S. : un ringraziamento particolare
la consueta assemblea dei Soci va a Annamaria Bernucci, Cinzia
ANF, dove, con grande gioia per Caponnetto, Flavia Aversa, Letizia
me, è stata accolta all’unanimità la Costa, Lia di Felice, Maria Antonietta
mia richiesta come responsabile Sambati, Michela Corradini, Romina
regione Umbria. Colanzi, Sara Vasè, Sara Villa,
Premetto che, prima di candidarmi, perché mi hanno reso “partecipe”
ci ho pensato molto, perché non mi del convegno pur non essendo
sentivo all’altezza a ricoprire questo presente.
ruolo, poi però, mi dispiaceva sapere
che la regione Umbria sarebbe
rimasta scoperta , senza nessuno Moira Farnesi
che la rappresentasse e così mi ci sono dentro sono delle belle Responsabile ANF Umbria
sono messa in gioco. persone,che mi hanno accolto da via Pio La Torre,2
Non è molto che faccio parte di subito a braccia aperte, far parte di 06055 Marsciano (PG) - tel.
ANF, ma è come se lo fossi da ANF mi fa stare bene e comunque 3403446136
sempre, perché le persone che ci credo. mail : moiraf75@libero.it
L’ANGOLO DEI GIOCHI
A SCUOLA D’INGLESE
COME SI TRADUCE : GABBIA
COAL
CAPTION
CAGE
CEILING
SCOPRI L’INTRUSO DEL GRUPPO
FERRARA
CONTE
RANIERI
SPALET TI
A scuola di inglese: La trduzione di gabbia è CAGE
Trova lintruso: SPALLETTI perchè non ha mai allenato la Juventus
Soluzione:
10AMICI PER LA PELLE
NOTIZIE UTILI
DISABILITÀ: L’AGENZIA DELLE ENTRATE AGGIORNA LA GUIDA AI BENEFICI FISCALI
L’ultima versione del documento era tovetture con cilindrata fino a 2.000 cen- ad annullarsi al superamento della soglia
stata pubblicata a gennaio del 2017 timetri cubici, in caso di motore a benzina, di 95.000 euro, che aumenta di 15.000
e fino a 2.800 centimetri cubici, se il mo- euro per ogni figlio successivo al primo.
Dopo la Guida alle agevolazioni fiscali tore è diesel; La detrazione di base per figli a carico è
specifica per le spese sanitarie diffusa a - esenzione dal pagamento del bollo attualmente pari a 1.220 euro per il figlio
giugno di quest’anno, l’Agenzia delle En- auto con gli stessi limiti di cilindrata pre- di età inferiore a 3 anni e 950 euro per
trate ha recentemente pubblicato la Gui- visti per l›agevolazione IVA; figlio di età pari o superiore a 3 anni. Se
da alle agevolazioni fiscali per persone - esenzione dell’imposta di trascrizio- i figli a carico sono più di 3 nello stesso
con disabilità, aggiornando l’ultima ver- ne sui passaggi di proprietà, esclusi i nucleo familiare gli importi aumentano di
sione della stessa Guida, risalente al gen- veicoli di non vedenti e sordi. 200 euro per ciascun figlio. In caso di fi-
naio 2017. glio con handicap riconosciuto ai sensi
La Guida è suddivisa in due macro ca- CHI NE HA DIRITTO della Legge 104/92, si ha diritto all’ulte-
tegorie principali, “agevolazioni per il Possono usufruirne non vedenti e sordi, riore importo di 400 euro.
settore auto” e “altre agevolazioni”, disabili con handicap psichico o men-
all’interno della quale sono raccolte le tale titolari dell›indennità di accompa- La tabella B (nella pagina seguente) rie-
detrazioni per i figli a carico, le indica- gnamento, disabili con grave limitazio- piloga schematicamente tutti gli importi.
zioni relative a spese sanitarie e mezzi ne della capacità di deambulazione o
di ausilio, la detrazione per gli addetti affetti da pluriamputazioni e disabili LE SPESE SANITARIE
all’assistenza a persone non autosuffi- con ridotte o impedite capacità moto- E I MEZZI DI AUSILIO
cienti, l’IVA ridotta per l’acquisto di ausili rie. Sono interamente deducibili dal red-
tecnici e informatici, la detrazione per Per individuare il diritto alle agevolazioni dito complessivo del disabile le spese
le polizze assicurative, l’imposta agevo- fiscali e le condizioni per accedervi (adat- mediche generiche (come tutte quelle
lata su successioni e donazioni, le age- tamento veicoli obbligatorio o meno), per prestazioni di un medico generico o
volazioni specifiche per i non vedenti e precisa la Guida, è strettamente necessa- l›acquisto di medicinali) e le spese di as-
quelle per l’eliminazione delle barriere rio che dai verbali di invalidità e handicap sistenza specifica.
architettoniche. risulti l’espresso riferimento alle fatti-
Riepiloghiamo di seguito le agevolazioni specie previste dal legislatore. LE SPESE SANITARIE
spettanti a tutti i cittadini italiani cui sia E I MEZZI DI AUSILIO
stata riconosciuta una disabilità, eviden- Nella tabella A a fondo pagina, riepiloga, Rientrano in questa seconda categoria
ziando le variazioni apportate dall’aggior- nel dettaglio, tutti i benefici corrispon- le spese sostenute per l’assistenza in-
namento 2019 della Guida. denti a ciascuna dicitura inserita all'in- fermieristica e riabilitativa, le prestazioni
terno del verbale. fornite dal personale in possesso della
LE AGEVOLAZIONI PER IL SETTORE AUTO qualifica professionale di addetto all’as-
Le agevolazioni per il settore auto posso- Se il portatore di handicap è fiscalmen- sistenza di base o di operatore tecnico
no essere riferite, a seconda dei casi, ai te a carico di un suo familiare (possiede assistenziale e le prestazioni rese dal
seguenti veicoli: autovetture, autovei- cioè un reddito annuo non superiore a personale di coordinamento delle attivi-
coli e motoveicoli per il trasporto pro- 2.840,51 euro, oppure non superiore a tà assistenziali di nucleo, da quello con la
miscuo (destinati al trasporto di cose e 4.000 euro, dal 1° gennaio 2019, per i fi- qualifica di educatore professionale, dal
persone con massimo 9 posti, 4 posti in gli di età non superiore ai 24 anni), può personale qualificato addetto all’attività
caso di motoveicoli), autoveicoli e mo- beneficiare delle agevolazioni lo stes- di animazione e di terapia occupazionale.
toveicoli specifici, autocaravan e mo- so familiare che ha sostenuto la spesa Per avere diritto alla deduzione, il contri-
tocarrozzette. Non è invece agevolabile nell’interesse del disabile. Per il raggiun- buente deve essere in possesso di un do-
l’acquisto di quadricicli leggeri che pos- gimento dei limiti di reddito non vanno cumento di certificazione del corrispetti-
sono essere condotti senza patente. computati i redditi esenti come pensioni vo, rilasciato dal professionista sanitario,
sociali, indennità e pensioni d’invalidità. dal quale risulti la figura professionale
IN COSA CONSISTONO Attenzione però, in qualsiasi caso le age- che ha reso la prestazione e la descrizio-
A seconda del tipo di invalidità e del livello volazioni sono riconosciute solo se i vei- ne della prestazione sanitaria resa.
di gravità è possibile avere diritto a: coli sono utilizzati, in via esclusiva o pre- Per determinate spese sanitarie, per
- detrazione, una volta ogni quattro valente, a beneficio delle persone disabili. esempio analisi, prestazioni chirurgiche
anni, IRPEF del 19% della spesa soste- e specialistiche) e per l’acquisto di mezzi
nuta per l›acquisto (su una spesa mas- LE DETRAZIONI PER I FIGLI A CARICO di ausilio è riconosciuta, invece, la de-
sima di 18.075, 99 euro); la suddetta Il contribuente che ha figli fiscalmente a trazione dall’IRPEF del 19% per le spe-
detrazione spetta anche per le spese di carico, si legge nel capitolo dedicato, ha se eccedenti l’importo di 129,11 euro.
riparazione del mezzo nei 4 anni succes- diritto a una detrazione dall’IRPEF il cui Fanno eccezione, e sono quindi am-
sivi all›acquisto, esclusa l›ordinaria ma- importo varia in funzione del suo reddi- messe integralmente alla detrazione
nutenzione; to complessivo, diminuendo proporzio-
- IVA agevolata al 4% sull›acquisto di au- nalmente all’aumentare del reddito fino Continua a pag. 12
TABELLA A
REQUISITO MEDICO LEGALE BENEFICIO VERBALE
invalidità con capacità di deambulazione sensibilmente ridotta (Dpr n. 495/1922 invalidità civile / handicap /
- art. 381) contrassegno invalidi disabilità / cecità / sordità
non vedenti (art. 12 Dpr n. 503/1996)
handicap con ridotte o impedite capacità motorie permanenti (art. 8 legge n. benefici per veicoli con adattamento handicap
449/1997)
handicap psichico o mentale di gravità tale da avere determinato il ricono-
scimento dell’indennità di accompagnamento (art. 30, comma 7, legge n. benefici per veicoli con adattamento invalidità civile
388/2000)
invalidità con grave limitazione della capacità di deambulazione o pluriamputa- invalidità civile / handicap /
benefici per veicoli con adattamento
zione (art. 30, comma 7, legge 388/2000) disabilità
invalidità civile / handicap /
non vedenti (art. 50 della legge 342/2000) benefici per veicoli con adattamento disabilità / cecità
sordità (art. 50 della legge 342/2000) benefici per veicoli con adattamento sordità
11AMICI PER LA PELLE
del 19%, alcune spese per: trasporto in di cura o di riposo (solo relativamente l’eliminazione delle barriere archi-
ambulanza del disabile, trasporto del di- all’importo imputabile all’assistenza), da tettoniche (per esempio, ascensori e
sabile effettuato da Onlus con rilascio di una cooperativa di servizi o da un’agenzia montacarichi) e i lavori eseguiti per la re-
fattura, l’acquisto di poltrone per inabili e interinale, sempre a fronte di documenta- alizzazione di strumenti che, attraverso
minorati non deambulanti e di apparecchi zione dettagliata sulle caratteristiche del la comunicazione, la robotica e ogni altro
per il contenimento di fratture, ernie e per servizio. mezzo tecnologico, siano idonei a favo-
la correzione dei difetti della colonna ver- rire la mobilità interna ed esterna delle
tebrale, l’acquisto di arti artificiali per la L’IVA RIDOTTA PER L’ACQUISTO persone portatrici di handicap grave.
deambulazione, la costruzione di rampe DI AUSILI TECNICI E INFORMATICI
per l’abbattimento delle barriere archi- L’aliquota agevolata al 4%, già vista per il LA DETRAZIONE
tettoniche, l’adattamento dell’ascensore settore auto, si applica anche all’acquisto PER LE POLIZZE ASSICURATIVE
per l’accoglimento di una carrozzella e di mezzi necessari all’accompagna- In generale, spiega la Guida, sono de-
l’installazione di servoscala casalinghi, mento, alla deambulazione e al solle- traibili dall’IRPEF, nella misura del 19%,
l’acquisto di sussidi tecnici e informatici vamento dei disabili, come per esempio le spese sostenute per le polizze as-
volti a facilitare l’autonomia, l’acquisto di servoscala e altri mezzi simili, poltrone sicurative che prevedono il rischio di
componenti meccaniche, elettroniche o elettriche e interventi di abbattimento morte o di invalidità permanente non
informatiche per cucine volte a miglio- delle barriere architettoniche casalinghe. inferiore al 5%, da qualsiasi causa deri-
rarne il controllo da parte dei disabili e i L’agevolazione dell’IVA al 4% si aggiunge vante, o di non autosufficienza nel com-
mezzi necessari all’accompagnamento, alla detrazione IRPEF del 19% anche per pimento degli atti della vita quotidiana, se
alla deambulazione e al sollevamento dei l’acquisto di sussidi tecnici e informa- l’impresa di assicurazione non ha la pos-
disabili. tici rivolti a facilitare l’autosufficienza sibilità di recedere dal contratto.
La detrazione del 19% sull’intero costo e l’integrazione dei portatori di han- L’importo complessivamente detraibile è
sostenuto è prevista anche per le spese dicap come, per esempio, modem, fax, pari a:
di interpretariato sostenute dai sordi, computer, telefoni, ecc. - 530 euro per le assicurazioni che preve-
purché, ancora una volta, si possiedano le dono il rischio di morte o di invalidità per-
certificazioni discali rilasciate dai fornito- LE ALTRE AGEVOLAZIONI manente;
ri dei servizi stessi. PER I NON VEDENTI - 750 euro per le polizze assicurative
Ai non vedenti spetta la detrazione IRPEF a tutela delle persone con disabilità
LA DETRAZIONE PER GLI ADDETTI del 19% del totale delle spese sostenute grave che coprono il rischio di morte;
ALL’ASSISTENZA A PERSONE per l›acquisto del cane guida (una volta - 1.291,14 euro per quelle che coprono il
NON AUTOSUFFICIENTI ogni quattro anni) e una detrazione for- rischio di non autosufficienza nel compi-
Sono detraibili dall’IRPEF, sempre nella fettaria per il mantenimento del cane mento degli atti della vita quotidiana.
misura del 19%, anche le spese sostenute stesso di 1.000 euro, senza necessità di
per gli addetti all’assistenza personale attestazioni della spesa sostenuta, nei li- L’IMPOSTA AGEVOLATA
nei casi di “non autosufficienza” (atte- miti di spesa di 510.000 euro per il 2020 e SU SUCCESSIONI E DONAZIONI
stata da certificazione medica) del disa- 290.000 per il 2021. In termini di determinazione dell’imposta
bile nel compimento degli atti della vita Viene, inoltre, applicata l’IVA agevolata da versare in caso di eredità o donazioni,
quotidiana. al 4% sull›acquisto di particolari prodotti la normativa tributaria riconosce un trat-
La detrazione deve essere calcolata su editoriali destinati all›utilizzo da parte di tamento agevolato quando a beneficia-
un ammontare di spesa non superiore non vedenti o ipovedenti. re del trasferimento è una persona por-
a 2.100 euro e spetta solo quando il red- tatrice di handicap grave, riconosciuto
dito complessivo del contribuente non L’ELIMINAZIONE DELLE BARRIERE tale ai sensi della Legge 104/92. In questi
è superiore a 40.000 euro, compreso ARCHITETTONICHE casi, infatti, è previsto che l’imposta do-
quello derivante da fabbricati locati as- Per gli interventi di ristrutturazione edi- vuta dall’erede, o dal beneficiario della
soggettato al regime della cedolare sec- lizia sugli immobili è possibile fruire di donazione, si applichi solo sulla parte
ca. una detrazione IRPEF pari al 50%, da cal- della quota ereditata (o donata) che su-
La detrazione spetta anche per le spese colare su un importo massimo di 96.000 pera l’importo di 1.500.000 euro.
sostenute per il familiare non autosuf- euro, se la spesa è sostenuta nel periodo
ficiente (compreso tra quelli per i quali compreso tra il 26 giugno 2012 e il 31 di- Autore: Alessandra Babetto, 15-01-2020
si possono fruire di detrazioni d’impo- cembre 2019, o del 36%, da calcolare su https://www.osservatoriomalattierare.it/invali-
dita-civile-esenzioni-e-diritti/15567-disabilita-
sta), anche quando egli non è fiscal- un importo massimo di 48.000 euro, per l-agenzia-delle-entrate-aggiorna-la-guida-ai-
mente a carico. le spese effettuate dal 1° gennaio 2020. benefici-fiscali
La detrazione spetta anche se le presta- Rientrano nella categoria degli inter-
zioni di assistenza sono rese da una casa venti agevolati quelli effettuati per
TABELLA B
LE DETRAZIONI BASE PER I FIGLI A CARICO
figlio di età inferiore a 3 anni 1.220 euro
figlio di età pari o superiore a 3 anni 950 euro
età inferiore a 3 anni 1.620 euro
figlio portatore di handicap
età pari o superiore a 3 anni 1.350 euro
con più di tre figli a carico la detrazione aumenta di 200 € per ciascun figlio a partire dal primo
COLON E FEGATO ASPORTATI CON ROBOT, IN ITALIA PRIMA AL MONDO
Intervento all’ospedale Maggiore di Bo- to è stato eseguito dall’equipe guidata dal malata e ripristino della completa circo-
logna su paziente 61enne direttore del dipartimento chirurgico Elio lazione epatica. Per evitare l’asportazione
Jovine. di ampie parti di tessuto epatico, compro-
In Italia per la prima volta al mondo con- La paziente è una donna di 61 anni con tu- mettendo la vita della paziente, Jovine e
temporaneamente colon e fegato in un more del colon sinistro e metastasi epati- l’equipe hanno proceduto con tecniche
paziente sono stati asportati con un in- che multiple nella parte destra del fegato, chirurgiche che consentono la ricrescita
tervento chirurgico eseguito interamente resistenti ai trattamenti chemioterapici. del fegato rimanente.
con robot: ne dà notizia l’Ospedale Mag- È stata impiegata dai medici la tecnica
giore di Bologna dove il delicato interven- ‘alpps’, ovvero di rimozione della parte Redazione ANSA BOLOGNA 11 febbraio 2020
12AMICI PER LA PELLE
TUMORE AL SENO, VIA LIBERA AL NUOVO FARMACO PER EVITARE LA CHEMIO
Tumore al seno, in Italia via libera all’abe- (Hr+) o negativo al recettore del fattore
maciclib, il nuovo farmaco che permetterà umano di crescita epidermico di tipo 2
di evitare la chemioterapia. L’ok dall’Aifa. (Her2-).
Questo, il più diffuso tra le pazienti,
Medicina, via libera dall’Aifa al nuo- riguarda circa il 70% dei casi in
vo farmaco per curare il tumore al seno. stadio avanzato. A tal proposito è
La nuova terapia che permetterà di intervenuto Pierfranco Conte, diretto-
evitare la chemio alle pazienti affette da re della divisione di oncologia medica 2
metastasi. all’Istituto oncologico veneto e docente
di oncologia medica all’Università di Pa-
VIA LIBERA AL NUOVO FARMACO dova: “Abemaciclib porta con sé numeri
Addio alla chemioterapia per il tumore davvero importanti per moltissime don-
metastatico al seno. Approvata dall’Aifa, gli studi, quest’ultimo traguardo raggiun- ne con tumore del seno metastatico.
e pubblicata in Gazzetta ufficiale, la to sarà un’arma chiave per le 10mila nuove Questo farmaco è un inibitore selettivo
rimborsabilità dell’abemaciclib, il nuo- pazienti che ogni anno si ritrovano a lot- molto efficace in grado di prolungare il
vo farmaco sviluppato e prodotto da Lilly, tare contro il male terribile che è il tumore controllo della malattia nelle pazienti con
inibitore selettivo dello Cdk 4&6, le china- al seno. tumore al seno sensibile agli ormoni”.
si ciclina-dipendenti. Una terapia che ar- Una buona notizia, insomma, per tutte le
riva anche in Italia e che insieme al fulve- PAROLA ALL’ESPERTO donne e pazienti.
strant, altro farmaco usato nella terapia Disponibile per tutte le pazienti in pre,
ormonale, permette all’abemaciclib di mi- peri e post-menopausa, il farmaco è ht t ps://w w w.not izie.it/salute-
gliorare l’aspettativa di vita, passando da benessere/2020/01/28/tumore-seno-farmaco-ch
disponibile sul mercato per le donne emioterapia/?fbclid=IwAR2IkDGHVGdCtwtF_3nrC
una media di 37,3 mesi a 46,7 rispetto al con carcinoma mammario avanzato, CooPzL5GFrwtw2hkic4_21Bw91dmAopekNaBPc
solo trattamento col fulvestrant. Secondo matematico positivo ai recettori ormonali
OSPEDALE SANT’ORSOLA BOLOGNA, LA ZAMPA: “QUI LA PEDIATRIA È UN’ECCELLENZA”
LA VISITA DELLA SOTTOSEGRETARIA la grande competenza, umanità e profes- ve e circa 1.300 quelli ricoverati. “Ciò che
ALLA SALUTE sionalità di quanti hanno come obiettivo mi ha colpito è la straordinaria umanità
Bologna, 22 gennaio 2020 - Nel percorso la tutela della salute di bambine e bambini e dedizione con cui medici, biologi, in-
che la sta portando a conoscere da vicino che qui vengono assistiti, ma anche i nu- fermieri, psicologi, si mettono al servizio
le organizzazioni della pediatria ospeda- meri che da soli parlano di competenza e del benessere di questi piccoli pazienti e
liera di tutta Italia la sottosegretaria alla efficienza”. delle loro famiglie. Una umanità – sotto-
Salute Sandra Zampa, ieri mattina è sta- Ovvero: 128 posti letto ordinari, sette in linea Zampa – che si accompagna a una
ta in visita al Policlinico Sant’Orsola-Mal- Day Hospital/Surgery, un personale dell’a- grande competenza e che fa della pedia-
pighi di Bologna. E ha toccato con mano rea pediatrica formato da 343 persone, tra tria del Sant’Orsola un punto di attrazione
come, “con le sue sei unità operative cui 185 infermieri. E ancora: 8.006 piccoli nazionale e internazionale”.
complesse, l’area pediatrica del Sant’Or- pazienti presi in carico fino alle dimissio-
sola rappresenti una vera eccellenza del ni, 23.000 quelli accolti ogni anno dall’U- https://www.ilrestodelcarlino.it/bologna/crona-
nostro Sistema sanitario nazionale. Lo te- nità operativa pediatria d’urgenza, Pronto ca/ospedale-sant-orsola-1.4994263?fbclid=IwA
R2iqfBpyda9WJeAwvnghD5Rh4CiR9FmV-hviLI_
stimoniano – aggiunge Zampa – non solo soccorso pediatrico e Osservazione bre- fVhEOjGDpo_hETRffkw
INAUGURAZIONE CENTRO DI CHIRURGIA ROBOTICA PEDIATRICA
Cerimonia di inaugurazione “Centro di 17 e terminerà alle ore 16.00. dal Direttore Generale Paolo Petralia.
Chirurgia Robotica Pediatrica” Parteciperanno all’inaugurazione: Gio- Al termine, seguirà la S. Messa in occa-
vanni Toti Presidente Regione Liguria, So- sione della Giornata Mondiale del Malato
Oggi, martedì 11 febbraio 2020 alle ore nia Viale Vice Presidente e Assessore Sa- celebrata da S.E. Cardinale Angelo Bagna-
15.15 sarà inaugurato il Centro di Chirurgia lute Regione Liguria, alla presenza di S.E. sco – Arcivescovo di Genova.
Robotica pediatrica dell’IRCCS Giannina Cardinale Angelo Bagnasco Arcivescovo
Gaslini. di Genova, insieme ad Amedeo Amato https://www.ligurianotizie.it/inaugurazione-cen-
Appuntamento alle ore 15.15 davanti Vice Presidente Fondazione Gerolamo tro-di-chirurgia-robotica-pediatrica/2020/02/11/
367161/?fbclid=IwAR0TqLENNtSZ2FL7kUlIoKVtQ
all’ingresso del pad. 16, la cerimonia avrà Gaslini, Francesco Illuzzi Vicepresidente MBGzHF8vnsiT9IrrrRycxgkWF5dhvpUvpE
luogo alle ore 15.30 presso l’ingresso del Fondazione Querci, accolti dal Presidente
blocco operatorio sito al 2° piano del pad. dell’Istituto G. Gaslini Pietro Pongiglione e
NASCE INTERNOS, IL BLOG UFFICIALE DELL’ISTITUTO NAZIONALE DEI TUMORI DI MILANO
Un nuovo punto di riferimento per una camminano insieme. E proprio i medici, concrete che attraverso la voce dei nostri
diversa informazione in oncologia, INTER- i ricercatori, il personale sanitario e i pa- professionisti cercano di fare chiarezza
NOS è uno spazio virtuale che affronta i zienti sono la guida per poter comprende- su tutto quello che riguarda l’area onco-
principali temi di attualità in campo onco- re che cosa accade in un grande Istituto di logica, i progetti dell’Istituto e tutto quello
logico, i progetti dell’Istituto e tutto quello Ricerca e Cura. che può migliorare la qualità della vita dei
che può migliorare la qualità della vita dei Nel blog dell’Istituto si possono trovare pazienti, dei loro familiari, ma non solo.
pazienti, dei loro familiari, ma non solo. informazioni sugli avanzamenti della ri-
cerca, sulla prevenzione e gli stili di vita, Un mondo da esplorare quando si è alla
INTernos è la finestra sul mondo di INT ma anche le storie di chi vive l’esperienza ricerca di informazioni corrette.
e ha l’obiettivo di avvicinare le persone di un tumore e i consigli per poter far fron-
alle sue molteplici attività. Entrare in INT te al percorso di cura. www.Internosblog.it
significa venire a contatto con un “am-
biente-universo” dove la ricerca e la cura I temi affrontati nascono da questioni
13AMICI PER LA PELLE
CELLULE STAMINALI INIETTATE NEL FEGATO:
A TORINO SALVATI TRE NEONATI COLPITI DA MALATTIE RARE
Una prima mondiale: lo studio è sta- di diverse malattie genetico-metaboli-
to pubblicato sulla prestigiosa rivista in- che con procedura mini-invasiva. TORINO IN POLE
ternazionale Stem Cell Reviews and Re-
ports LAVORO DI SQUADRA La nuova terapia sperimentale é stata
Lo studio é frutto della collaborazione possibile grazie alle ricerche sulle cellule
TORINO. Una prima mondiale: presso tra alcuni Centri di eccellenza dell’ospe- staminali epatiche condotte dal gruppo
la Città della Salute di Torino sono sta- dale Regina Margherita e dell’ospedale del professor Giovanni Camussi del Di-
te sperimentate con successo cellule Molinette, il Centro Interdipartimentale
staminali del fegato in neonati colpiti da di Ricerca per le Biotecnologie Moleco- partimento di Scienze Mediche dell’Uni-
gravissime malattie metaboliche eredi- lari dell’Università di Torino (MBC) e l’a- versità di Torino ed alla Cell factory attiva
tarie. Lo studio è stato appena pubblica- zienda biomedicale Unicyte AG. La spe- presso il Centro di Biotecnologie Mole-
to sulla prestigiosa rivista internazionale rimentazione clinica é stata condotta al
Stem Cell Reviews and Reports. Regina dal dottor Marco Spada (direttore colari dell’Università di Torino (professor
Pediatria e Centro Regionale per la cura Lorenzo Silengo e professoressa Fiorella
STRATEGIA ALLA NASCITA delle malattie metaboliche), coadiuvato Altruda). Un processo scientifico tutto
Le patologie in questione avevano messo dal dottor Francesco Porta. Il professor torinese.
a rischio la vita dei tre piccoli, determi- Renato Romagnoli (direttore del Centro
nando coma neonatale e imponendo il Trapianti di Fegato delle Molinette) ed il
trapianto di fegato nei primi mesi di vita. dottor Dorico Righi (direttore della Ra- ALESSANDRO MONDO
In questo quadro la nuova strategia ha diologia dell’ospedale Molinette) hanno PUBBLICATO IL 22 Gennaio 2020
consentito di iniettare cellule staminali avuto ruolo clinico primario in qualità di ULTIMA MODIFICA 22 Gennaio 2020
epatiche sane direttamente nel fegato co-sperimentatori in questo studio pio-
dei pazienti, poco dopo la nascita, per nieristico. Essenziali per questo succes- https://www.lastampa.it/torino/2020/01/22/
correggere il difetto ereditario. Una pro- so scientifico-terapeutico anche l’appor- news/cellule-staminali-iniettate-nel-fegato-a-
cedura innovativa che ha permesso di ri- to del Laboratorio del Centro Trapianti di
tardare il trapianto d’organo di almeno un Cellule staminali e Terapia Cellulare (di- torino-salvati-tre-neonati-colpiti-da-malattie-
anno in tutti i pazienti trattati. Non solo: retto dalla professoressa Franca Fagioli) rare-1.38366976?ref=fbpp&fbclid=IwAR35ieH
sono state poste le premesse scientifi- e del Centro di Coordinamento Trapianti CNYiXK0awV5pqW4g-s9Uppt8ZFfiqXKVunll-
che per la possibile correzione definitiva (diretto dal professor Antonio Amoroso). tikkSOk5r1GLyLXU
SONO UN MILIONE I MALATI RARI IN ITALIA: NASCE UN PORTALE
“Malattie rare e istituzioni: insieme per la tivo sulle malattie rare per il ministro della
qualità dell’informazione”. Il nuovo porta- Salute Roberto Speranza. “La parola rete
le intende offrire una raccolta di tutti i
punti di riferimento sul territorio per i ma- - sottolinea il ministro - e’ proprio quella
lati rari, dai centri di cura ai punti di infor- giusta e non è un caso se oggi presentiamo
mazione regionali, alle associazioni, con un portale che in qualche modo e’ simbo-
l’intenzione di diffondere l’informazione lo della rete. Perché le competenze non
online sul tema delle malattie rare in modo
integrato con le attività del Telefono verde sono autosufficienti, ognuno ne ha un
malattie rare gestito dal Centro nazionale pezzo, ognuno ha un pezzo di responsabi-
malattie rare dell’Iss. lità e di conoscenza. E la sfida del portale
sarà quella di offrire uno strumento in più
“Ringrazio il Ministero della Salute per
l’investimento fatto sul lavoro che da che consentirà di conoscere meglio il lavo-
anni porta avanti il nostro Centro Nazionale ro complessivo che anche altri stanno fa-
delle Malattie Rare - dichiara il Presidente cendo. Anche uno strumento per chi oggi
dell’Iss Silvio Brusaferro - questo nuovo
portale ha reso possibile sistematizzare e si sente solo, e con il portale può sentirsi
Speranza, un mezzo per farli sentire mettere a disposizione in un modo acces- in una rete più ampia” . “Quando si ha una
meno soli sibile e fruibile una mole importante di in- malattia rara - aggiunge - c’e’ bisogno di
formazioni utili per orientare i cittadini. uno Stato che difenda i diritti delle persone.
MALATTIE RARE | REDAZIONE DOTTNET | Questo lungo lavoro rappresenta un segno
21/02/2020 22:42 tangibile di sostegno e attenzione da parte Avere una malattia rara mette in uno stato
delle istituzioni”. “La costruzione di questo in cui il diritto alla salute e’ancora di più
Si stima che i malati rari in Italia siano ol- portale - rileva Domenica Taruscio, diretto- messo in discussione. Va difeso sempre e
tre un milione, mentre sono circa 325 mila re del Centro nazionale delle malattie rare
quelli censiti dal Registro Nazionale Malat- per tutti, ma una condizione di eccezionali-
dell’Iss- è un segno di riconoscimento
tie Rare. A loro, alle famiglie e agli operatori dell’istanza che queste patologie avan- tà richiede ancora più sostegno, ancora più
del Servizio Sanitario, è dedicato un nuovo zano e cioè una domanda di orientamento presenza da parte dello Stato. Penso che
Portale interistituzionale sulle malattie e aggiornamento che provenga da una fon- con questo strumento facciamo un passo
rare (www.malattierare.gov.it), frutto di te autorevole”. Per ciascuna patologia con
un accordo di collaborazione tra il Mi- codice di esenzione, si hanno informazioni nella direzione giusta. Mettiamo a sistema
nistero della Salute e il Centro Naziona- su centri, codici esenzione, associazioni di informazioni, conoscenze, persone per
le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di volontariato e di pazienti con malattie rare, stare vicino a chi vive la sofferenza delle
sanità (Iss), con il sostegno del Ministero notizie. La banca dati contiene anche infor- malattie rare”.
dell’Economia e con il supporto tecnico del mazioni su malattie rare non esenti.
Poligrafico della Zecca dello Stato. Il nuovo
Portale viene presentato oggi, a pochi gior- Uno strumento per fare rete e far sentire https://www.dottnet.it/articolo/30098/sono-
ni dalla Giornata Mondiale delle malattie i pazienti meno soli. un-milione-i-malati-rari-in-italia-nasce-un-
rare, il prossimo 29 febbraio, all’evento Questo il valore del nuovo portale governa- portale/?tkg=1
14AMICI PER LA PELLE
SCREENING NEONATALE, SVILUPPATI NUOVI TEST PER DIVERSE MALATTIE RARE
Autore: Francesco Fuggetta le. Nei pazienti con immunodeficienze ce e l’inizio del trattamento, idealmente
, 14 Gennaio 2020 primitive, la diagnosi precoce anticipa prima dello sviluppo di sintomi evidenti,
la somministrazione di trattamenti che sono importanti per una risposta ottima-
Dagli Stati Uniti al Giappone, i ricerca- portano a prognosi migliori, come il tra- le al farmaco. Tuttavia, senza lo scree-
tori sono impegnati a trovare soluzio- pianto di cellule staminali per le SCID o la ning neonatale per la SMA, il trattamento
ni per la diagnosi precoce di patologie terapia con infusione di immunoglobuli- potrebbe iniziare solo quando un nume-
come SMA, SCID e XLA ne per la XLA. Un recente studio ha rive- ro significativo di motoneuroni è già sta-
lato che grazie allo screening neonatale to perso.
Waltham (U.S.A.) e Kobe (GIAPPONE) – è stato possibile garantire una sopravvi- Va in questa direzione il brevetto depo-
Dall’avvento dello screening neonatale, venza del 94% ai neonati californiani tro- sitato recentemente da un gruppo di ri-
più di cinquant’anni fa, i laboratori di vati positivi alle SCID. cercatori giapponesi: un nuovo sistema
analisi di tutto il mondo affrontano la di screening per la SMA, finanziato da
sfida di individuare un numero sem- Per questi motivi, PerkinElmer ha svi- Biogen Japan. Come hanno spiegato gli
pre maggiore di malattie. Per superare luppato un test multiplex real-time studiosi, il sistema consiste in due fasi:
queste criticità, i ricercatori sono co- PCR, che utilizza una tecnica di estra- la prima è la pre-amplificazione mirata,
stantemente impegnati a trovare le so- zione del DNA semiautomatica e si basa mediante reazione a catena della poli-
luzioni migliori, e anche le più efficaci in sul metodo dried blood spot (DBS), car- merasi (PCR), della sequenza contenen-
termini di costi: le invenzioni più recenti toncini assorbenti sui quali vengono es- te i geni SMN1 e SMN2 nel DNA estratto
arrivano dagli Stati Uniti e dal Giappo- siccate le gocce di sangue prelevate dai dai dried blood spot. Il passaggio suc-
ne. La prima novità è un test sviluppa- pazienti. Il test è in grado di identificare cessivo è l’utilizzo della tecnica real-time
to dall›azienda americana PerkinElmer, l’assenza dell’esone 7 nel gene SMN1, mCOP-PCR (modified competitive oligo-
che si propone di semplificare il rile- che si verifica in circa il 96% dei pazien- nucleotide priming-PCR), che rileva la
vamento di tre condizioni già incluse ti affetti da SMA, e allo stesso tempo delezione nel gene SMN1. Il team giap-
nei pannelli di screening neonatale di consente lo screening di neonati con ponese ha convalidato l’accuratezza
alcuni Paesi, o che lo saranno proba- forme gravi di immunodeficienze pri- del nuovo sistema in 50 pazienti con
bilmente nel prossimo futuro: l’atrofia mitive. Come ha dimostrato un gruppo SMA geneticamente confermata e in 50
muscolare spinale (SMA), le immuno- di ricercatori statunitensi, finlandesi e persone nel gruppo di controllo, e l›esito
deficienze combinate severe (SCID) danesi, il test può elaborare un numero è stato eccellente: sia la sensibilità che
e l›agammaglobulinemia legata al- variabile di campioni dried blood spot la specificità sono risultate del 100%.
l’X (XLA). che va da 32 a più di 1.500, in meno di Il gruppo ha poi condotto anche uno
I test molecolari nello screening neona- otto ore. Le sue prestazioni sono state studio prospettico di screening per
tale sono relativamente nuovi: il primo è dimostrate su oltre 3.000 campioni di la SMA utilizzando i dried blood spot
stato implementato nel 2008 per rilevare DNA, confermandone l’affidabilità e l’ac- di 4.157 neonati giapponesi: tutti i DBS
le SCID, un gruppo di circa venti malattie curatezza analitica. Secondo gli esperti, sono risultati negativi e non si sono
genetiche rare caratterizzate da severe la flessibilità del test consentirà di uti- verificati errori di screening. “Il nostro
alterazioni nel funzionamento del siste- lizzarlo in laboratori sia a bassa che ad
ma immune. Nel 2010, lo screening per alta produttività, che potrebbero dover sistema rileva rapidamente e accura-
le SCID è stato aggiunto al RUSP, l’e- elaborare più di un migliaio di campioni tamente la delezione dell’esone 7 nel
lenco di tutte le malattie genetiche rac- al giorno. gene SMN1, anche in campioni di DNA
comandate per lo screening neonatale di scarsa quantità e qualità”, hanno sot-
negli Stati Uniti. Più recentemente, nel La seconda novità arriva dal Giappone tolineato i ricercatori. “Questo studio
luglio 2018, è stata la volta della SMA, e riguarda ancora la SMA, che fino a po- pilota ha dimostrato con chiarezza che
una rara malattia neuromuscolare carat- chi anni fa era considerata una malattia si tratta di un metodo utile per lo scre-
terizzata dalla perdita dei motoneuroni, incurabile. Oggi, invece, la somministra- ening della SMA, che facilita la diagnosi
che provoca una debolezza progressiva zione intratecale di un oligonucleotide precoce dei neonati asintomatici e con-
agli arti inferiori e ai muscoli respiratori. antisenso, il nusinersen, ha dimostrato sente di iniziare il trattamento prima che
di migliorare le condizioni cliniche dei si verifichino danni irreversibili ai moto-
In diversi Paesi, un’altra immunodefi- bambini affetti. Il farmaco agisce mo- neuroni. Il nostro metodo, appena svi-
cienza primitiva è stata considerata dificando lo splicing del gene SMN2 e luppato, si è dimostrato quindi affidabile
una condizione da aggiungere ai pan- aumentando quindi la produzione di una ed è pronto per essere applicato nello
nelli di screening: è l’agammaglobu- proteina SMN funzionale, a lunghezza screening neonatale della SMA”.
linemia legata all’X (XLA), causata da intera. Il trattamento con nusinersen
https://www.osservatoriomalattierare.it/scre-
una mutazione nel gene BTK che impe- sembra determinare un risultato cli- ening-neonatale/15564-screening-neonatale-
disce il normale sviluppo dei linfociti B e nico migliore quando viene iniziato sviluppati-nuovi-test-per-diverse-malattie-rare
che provoca un grave deficit anticorpa- nella prima infanzia: la diagnosi preco-
MALATTIE RARE: SERVE UNA RETE DI ALLEANZE PER NON LASCIARE ISOLATI I PAZIENTI
Il tema è stato al centro di un incontro clinici e ricercatori. E non solo. Istituzio-
organizzato a Roma su iniziativa della ni, cittadini e mondo della comunicazio-
senatrice Paola Binetti, in collaborazio- ne: è grazie alla partecipazione attiva di
ne con OMaR organizzazioni, e delle singole persone,
Roma – Una rete solida per sentirsi che collaborano in modo straordinario tra
meno soli. Una rete che non è solo di at- loro, pur ricoprendo ruoli diversi, che si
terraggio, ma anche trampolino di lan- consolida un prezioso sistema di reti.
cio per nuove iniziative, per dare forza a Nasce così un modello virtuoso di alle-
quell’alleanza che consente ai pazienti anze che accoglie, aiuta e risponde alle
con malattie rare di essere meno rari. esigenze che l’essere malati, tanto più se
Perché essere malati rappresenta solo una malati rari, comporta.
delle tante condizioni e dimensioni della
persona umana. E se si è malati rari questo Foto del convegno
vale ancor di più. Pazienti, associazioni, Continua a pag. 16 UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI
15AMICI PER LA PELLE
Questo il focus del convegno “UNA RETE DI testimonianze dei protagonisti di diverse segnale, e questo può essere rappresen-
ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dal- realtà: CNMR-ISS, UNIAMO, Forum delle tato dalla comunicazione che permette
la famiglia al cinema, dall’informazione Famiglie, Noi Huntington – l’associazione ai diversi componenti di conoscersi e
alle istituzioni: tanti i nodi che formano dei giovani della LIRH, Ministero della interagire. Una corretta comunicazione
una rete”, che si è svolto oggi a Roma, su Salute, FOCSIV, Retinopera e Dynamo può dare molta forza, una cattiva
iniziativa della senatrice Paola Binetti, in Camp, ma soprattutto le singole persone comunicazione può far danno: non a caso,
collaborazione con Osservatorio Malattie impegnate sul campo che ad un certo pun- ormai da 7 anni, l’Osservatorio premia
Rare (OMaR). to hanno deciso di dare il loro contributo. la buona comunicazione nelle malattie
“Per raccontare le tematiche della salute rare e i vincitori di quest’anno saranno resi
“Il nostro obiettivo principale – dichiara occorre partire da un presupposto: l’og- noti il prossimo 27 febbraio, durante la ce-
la senatrice Paola Binetti - è quello di getto è la persona nella sua interezza, non rimonia del Premio OMaR”.
evitare l›isolamento dei malati rari; la malattia. Con questa premessa diven-
quell’esperienza di solitudine che la stes- ta chiaro che la ricerca di una diagnosi Il convegno di oggi è stato, quindi, l’occa-
sa rarità a volte comporta e che aggiunge e una terapia sono importanti, ma non sione per dimostrare grande solidarietà e
disagio a sofferenza moltiplicando le loro esaustive”, conclude Ilaria Ciancaleoni generosità da parte di tutte le organizza-
difficoltà. Per questo abbiamo voluto coin- Bartoli, direttore di Osservatorio Malat- zioni che hanno partecipato: sono le per-
volgere nel convegno di oggi altre fasce tie Rare (OMaR). “Chi ha una malattia sone a fare la differenza ma, lo ricordiamo,
della società, apparentemente lontane dal rara ha una vita, e in questa sua esisten- è importante che le istituzioni, e il Ministe-
mondo delle malattie rare e abbiamo scel- za ci sono anche altri bisogni: poter fare ro della Salute in particolare, diano sempre
to di introdurre i diversi temi attingendo al delle attività di svago, studiare o lavorare, più valore alla rete di alleanze in modo da
mondo del cinema, alla sua capacità di nar- raggiungere la massima autonomia possi- favorire l’impegno di tutti.
razione che riesce a stimolare una risposta bile, e sentirsi compreso. Se per ognuna di
di forte impatto emotivo raggiungendo queste cose si attiva una rete, molte diffi- Autore: Redazione, 04 Febbraio 2020
una solidarietà ad ampio raggio. Rari sì, coltà possono essere superate. Perché le ht t ps://w w w.osser vator iomalat t ierare.it/
ma soli mai!” attualita/15630-malattie-rare-serve-una-rete-di-
reti possano attivarsi però occorre che alleanze-per-non-lasciare-isolati-i-pazienti
Durante il convegno sono state molte le siano ‘illuminate’, occorre che vi passi un
MALATTIE RARE, NASCE UNA STRUTTURA AD HOC DELLA CHIESI FARMACEUTICI
LA BUSINESS UNIT AVRÀ SEDE A BO- si, Head of Chiesi Global Rare Diseases. clinica. Nel febbraio 2019, Chiesi è inoltre
STON NEL MASSACHUSETTS entrata a far parte del Corporate Council
06/02/2020 “Stiamo lanciando ufficialmente la bu- of the National Organization for Rare Di-
siness unit prima del World Symposium, sorders (NORD).
Chiesi Farmaceutici ha annunciato oggi uno degli incontri annuali più importanti “Siamo molto incoraggiati dalla risposta
la formazione della Chiesi Global Rare incentrati sulle malattie rare. Durante il ricevuta da parte delle comunità di dife-
Diseases, una nuova business unit azien- simposio, è nostra intenzione entrare in sa e cura delle malattie rare in merito alla
dale che sfrutterà tutte le risorse del contatto con i membri delle comunità le- creazione della Chiesi Global Rare Disea-
Gruppo Chiesi per far progredire la ricer- gate ai disturbi da accumulo lisosomiale ses. Siamo impegnati nel compiere rapidi
ca e lo sviluppo di nuovi prodotti per le e più ampie comunità di malattie rare, per
malattie rare e ultra-rare. delineare le speranze e gli obiettivi della progressi nei nostri programmi di ricerca
La struttura avrà sede a Boston, nel Mas- nostra divisione e identificare opportu- e sviluppo e ad essere un partner attivo
sachusetts, e si concentrerà inizialmente nità per noi di collaborare nella ricerca e cogliendo l’opportunità di supportare
sulla ricerca e sviluppo di prodotti nelle nel trattamento dei pazienti”. pazienti e famiglie”, ha aggiunto Chiesi.
aree delle malattie da accumulo lisoso- “Esistono più di 7mila malattie rare e per
miale e dei disturbi ematologici ed oftal- Il Gruppo Chiesi commercializza farmaci la stragrande maggioranza non esiste
mologici. per il trattamento dei disturbi da accu- un trattamento disponibile. Siamo molto
mulo lisosomiale alfa-mannosidosi e ci- entusiasti di mettere decenni di espe-
“Chiesi ha una lunga storia di successi stinosi nefropatica in mercati selezionati rienza Chiesi nello sviluppo di farmaci e
nello scoprire, sviluppare e commercia- al di fuori degli Stati Uniti. La società sta nel supporto ai pazienti per fare la dif-
lizzare terapie innovative in risposta ai inoltre procedendo con la creazione di ferenza nel trattamento di molte malat-
bisogni insoddisfatti delle persone che una pipeline di terapie innovative per il tie rare nei prossimi anni. Ciò che guida
vivono con malattie rare. Con la Business trattamento degli Lsd e di altre malattie il nostro percorso, dal principio alla fine,
Unit Chiesi Global Rare Diseases, stiamo rare. sono i pazienti”.
portando questo ad un livello completa- Nel 2018, Chiesi ha acquisito i diritti per
mente nuovo - ridefinendo e rafforzando la commercializzazione sul mercato sta- https://parma.repubblica.it/crona-
i nostri sforzi per supportare le persone e tunitense di una specialità medicinale ca/2020/02/06/news/malattie_rare_nasce_la_
le famiglie affette da malattie rare in tut- per il trattamento della malattia di Fabry, global_rare_diseases_della_chiesi_farmaceuti-
to il mondo”, ha affermato Giacomo Chie- attualmente in fase 3 di sperimentazione ci-247821147/
PATIENT ADVOCACY, NEL LAZIO ARRIVA IL “FACILITATORE DEI PAZIENTI”: È TERESA PETRANGOLINI
A fine febbraio si svolgerà la prima ri- che ne inserisce i rappresentanti – tra
unione dei 10 Gruppi di Partecipazione cui quelli dei malati rari – in una “Ca-
Attiva, già da ora aperti alle associazio- bina di regia”, presieduta dall’Assessore
ni regionale alla Sanità, Alessio D’Amato,
dal Direttore Generale alla Sanità, Renato
Per anni, in ambito medico, abbiamo sen- Botti, e da tutti i vari Dirigenti delle Macro
tito parlare del concetto del ‘paziente Aree della Sanità. A coordinare il tutto
al centro’, ma la realtà è che i malati, e i sarà la figura del Patient Advocacy Fa-
loro rappresentanti, hanno dovuto lottare cilitator (PAF), il primo nominato in Italia,
molto per trovare uno spazio che non fos- o meglio la prima: a rivestire questo ruolo,
se residuale nei processi decisionali che infatti, sarà Teresa Petrangolini.
riguardano la salute. Nel Lazio, questa
battaglia i pazienti l’hanno vinta con l’ap- All’interno di questa Cabina di regia ver-
provazione di una Determina Dirigenzia- ranno strutturati “10 Gruppi di Parteci-
le regionale (n. G14407 del 22/10/2019) pazione Attiva”: le organizzazioni dei Teresa Petrangolini
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