ALESSANDRA QUERCIOLI, MD PHD - CARDIOALESSANDRIA 7.12.2019 - CARDIO ALESSANDRIA

Alessandra Quercioli, MD PhD

         CardioAlessandria 7.12.2019

• Deposito di proteine a struttura instabile,
  ripiegata con tendenza all’aggregazione
• Patologia dello spazio extracellulare → il
  cardiomiocita è sano
• Processo interstiziale primario, non reattivo
  (es fibrosi)

                  CardioAlessandria 7.12.2019

• 95% delle AMILOIDOSI:
o la proteina precursore è la catena leggera delle Ig
  (K o lamba) prodotta da una plasmacellula
  monoclonale es. mieloma multiplo → AL
o la proteina precursore è una proteina di
  trasporto della tiroxina prodotta dal fegato nota
  come Transtiretina
o 1) forma mutata (ereditaria)
o 2) wild type (senile)

                     CardioAlessandria 7.12.2019

1. AL prevalente interessamento renale, cardiaco e talvolta
    del SN
• Altissima mortalità (40% a 2 anni se trattati, < 6 mesi se non
  trattati)

2. ATTR wild type: quasi esclusivamente maschile, >80 anni.
   Spesso preceduta da sintomi neurologici (tunnel carpale)

3. ATTR mutata (>100 possibili mutazioni), manifestazioni
   variabili da solo interessamento neurologico
   (polineuropatia) o solo cardiaco oppure mista.
• Sopravvivenza 3-5 anni se non trattata

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1. Ecocardiogramma

  ➢   Aumentati spessori delle pareti del ventricolo sinistro (>12
      mm) simmetrica in AL, a carico > SIV in ATTR con ridotto
      stroke volume
  ➢   Disfunzione diastolica (>grado II) e in minor misura ( e più
      tardiva) sistolica
  ➢   Disfunzione longitudinale→ Ridotto longitudinal strain globale
      con tipico «Apical Sparing» (ratio apical longitudinal strain
      /longitudinal strain medio e basale > 1.0)
  ➢   Ispessimento del ventricolo destro, valvolare e del SIA con
      disfunzione atriale (tendenza alla stasi, anche in assenza di FA-
      che è comune)
  ➢   Versamento pleurico e pericardico di lieve entità

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CardioAlessandria 7.12.2019   Rodney and Dorbala, JACC Imaging 2019

2.   MRI : per la caratterizzazione della composizione tissutale (malattia dello spazio
     extracellulare)

     ➢    Il tessuto amiloidosico si differenzia per contrasto intrinseco ed estrinseco rispetto al
          miocardio sano

     ➢    LGE : subendocardico globale in genere (ma anche transmurale o focale –in ATTR)
          senza distribuzione coronarica

     ➢    Mapping T1 permette una valutazione quantitativa del tempo di rilassamento
          miocardico

         ➢     Valori di T1 nativo (pre-contrasto) aumentati si trovano nelle aree di deposizione
               di amiloide come in tutti i processi interstiziali (edema, fibrosi…)
         ➢     Valori di T1 post-contrasto permettono valutazione dello spazio extracellulare
               (ECV) che è una misura dell'acqua libera negli spazi fra i miociti. ECV normale 22-
               28%

                                        Permettono FU nel tempo

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CardioAlessandria 7.12.2019   Fontana et al., JACC imaging 2019, JACC Imaging 2019

3. Scintigrafia Ossea: si basa sull’avida captazione dei derivati di
   Tecnezio Fosfato- vari traccianti: DPD-HMDP-PYP

      ➢    Immagine planare ritardata a 3 h, valutazione a score (0-3) della
           captazione miocardica rispetto allo scheletro
      ➢    Classificazione di Perugini :
      ➢    0 no uptake (cuore sano),
      ➢    1 captazione lieve in varie forme di Amiloidosi: ATTR, Serum AA,
           apolipoprotein A1
      ➢    2-3 captazione significativa

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CardioAlessandria 7.12.2019   Rodney and Dorbala, JACC Imaging 2019

4.   PET con traccianti per l’amiloide

     ➢   Traccianti con capacità di legarsi all’amiloide: C- PIB
         (comunemente utilizzati per Amiloidosi nella
         malattia di Alzheimer), F-florbetapir e F-
         florbetaben

     ➢   Ancora in fase di studio, poco disponibili e costosi,
         disponibilità di un ciclotrone in situ (Carbonio 11)

     ➢   Utili per quantificazione del burden amiloidosico

                                  CardioAlessandria 7.12.2019      Rodney and Dorbala, JACC Imaging 2019

CardioAlessandria 7.12.2019

CardioAlessandria 7.12.2019   Fontana et al., JACC imaging 2019, JACC Imaging 2019

1)Amiloidosi, malattia dello
spazio extracellulare, causa
misconosciuta di scompenso
cardiaco
2) ETT, MRI e scintigrafia ossea
gli esami di scelta per diagnosi
integrata
4) Non sempre è necessaria la
biopsia dell’organo target
5) Fondamentale la
collaborazione con ematologi,
nefrologi, neurologi
CardioAlessandria 7.12.2019

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CardioAlessandria 7.12.2019   Rodney and Dorbala, JACC Imaging 2019

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