XVII CONVEGNO TRIENNALE - SUI PROBLEMI CLINICI E SOCIALI DELL'EMOFILIA E DELLE MALATTIE EMORRAGICHE CONGENITE - Emoex
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ANNO XLVI N. 9 - OTTOBRE 2020
In caso di mancato recapito, rinviare all’Uff. Postale di Ravenna CPO,
detentore del conto, per la restituzione al mittente,
che si impegna a pagare la relativa tariffa. / Taxe Perçue - Tassa pagata
SPED. IN ABB. POST. COMMA 20/C LEGGE 662/96 - FILIALE DI RAVENNA
XVII CONVEGNO TRIENNALE
SUI PROBLEMI CLINICI E SOCIALI
DELL’EMOFILIA E DELLE MALATTIE
EMORRAGICHE CONGENITE
Editoriale EX - Ottobre 2020 - pag. 2
Considerazioni e programmi futuri di Fedemo e AICE
ANNO XLVI N. 9 - OTTOBRE 2020
DAL XVII CONVEGNO TRIENNALE
In caso di mancato recapito, rinviare all’Uff. Postale di Ravenna CPO,
detentore del conto, per la restituzione al mittente,
che si impegna a pagare la relativa tariffa. / Taxe Perçue - Tassa pagata
SPED. IN ABB. POST. COMMA 20/C LEGGE 662/96 - FILIALE DI RAVENNA
XVII CONVEGNO TRIENNALE
SUI PROBLEMI CLINICI E SOCIALI
SUI PROBLEMI CLINICI E SOCIALI
DELL’EMOFILIA E
DELL’EMOFILIA E DELLE MALATTIE
EMORRAGICHE CONGENITE
MALATTIE EMORRAGICHE CONGENITE
di Brunello Mazzoli
Ritrovarsi a questo appunta-
mento ha sempre rappresentato
una tappa fondamentale ed una
emozione da raccontare ai nostri
lettori per chi come me lo vive e
cerca di illustrarlo nelle sue com-
ponenti più significative per la
quindicesima volta.
Cercare di scoprire i progressi
IN QUESTO NUMERO della cura, quelli della ricerca ed
anche e soprattutto la vivacità e
Pagine 2/7
l’importanza delle nostre associa-
Il triennale dell’emofilia zioni è stato un privilegio che mi
ha sempre reso orgoglioso di con-
Pagina 8 tribuire a dare una informazione
Beta-Talassemia soprattutto corretta.
buoni risultati dalla teapia genica Quest’anno poi, con le restrizioni
Beti-Cel. e le paure legate al coronavirus,
Milano rappresentava una tappa
Pagina 9 fortemente voluta per dimostrare
Fermo in Sardegna il progetto
di una rete delle talassemie che il nostro mondo ha continuato
a “vivere” nonostante le difficoltà.
Pagina 10/11 Non ci siamo potuti permettere il
lusso di seguire le relazioni tutti Naturalmente darò la preceden-
Anemia falciforme za proprio allo svolgimento della
una malattia rara in forte cre- assieme, medici e rappresentanti
dei pazienti come era sempre av- parte associativa di questo dicias-
scita. settesimo triennale, esprimendo
venuto, ma questo non ha comun- innanzitutto amarezza e delusione
Pagine 12/13 que impedito di essere presenti per come al Federazione si sia tra-
Giornata mondiale (per chi lo ha desiderato) nelle sformata in questi ultimi due anni
sessioni che si sono susseguite. in una sorta di gruppo conflittuale.
dell’emofilia Inoltre, come promesso, la neo- In questi quasi cinquant’anni ho
Pagine 14/15
presidente della Associazione Ita- vissuto a fianco di persone che ho
liana dei Centri Emofilia (AICE), informato ma che mi hanno anche
Emofilia A, il dialogo continua dottoressa Angiola Rocino (alla insegnato e fatto conoscere un mon-
quale auguro buon lavoro), per do a me sconosciuto.
Pagine 16/17
Bambini, pandemia ricordare i cinquant’anni di in- Ho vissuto tutte le loro battaglie
ed infusione domiciliare contri sull’emofilia, ci ha fatto per ottenere una cura, per entrare
trovare un libretto firmato da lei da persone attive in questa società
stessa, da Massimo Morfini e da ed anche a combattere contro una
Pagine 18/19 Antonio Coppola, dal titolo “Ri- infezione terribile trasmessa da
Seconda edizione cordo del Primo Convegno Trien- quel farmaco che aveva permesso
di “Più unici che rari” nale sui Problemi Clinici e Sociali loro di vivere come gli altri, fra gli
dell’Emofilia”, che si era tenuto altri.
Pagina 20 nei giorni 13 e 14 giugno del 1970 In questi ultimi due anni invece ha
anche Telethon in località “Il Ciocco” nelle Alpi preso il sopravvento una conflittua-
contribuisce alla lotta Apuane. lità che rischia di distruggere tutto
al SARS-COV-2 In questa pubblicazione c’è anche ciò che si è costruito.
l’immagine del nono convegno, E l’ho raccontato nell’editoriale del
Pagina 21 quello di Sorrento del 1996 che mese di giugno intitolato “La casa
“Ciao Gabriele” segnò la definitiva separazione brucia”, nel quale descrivevo la si-
dalla Fondazione dell’Emofilia da tuazione conflittuale che si era ve-
Pagine 22/23 nuta a creare all’interno della Fe-
Progetto “fianco a fianco” parte delle associazioni con l’isti-
tuzione della Federazione delle derazione a causa delle ormai note
di AISMME divergenze con i vertici della Fon-
Associazioni Emofiliche (che di-
venterà in seguito FedEmo). dazione Paracelso.
Editoriale EX - Ottobre 2020 - pag. 3
Infatti questa situazione ha sortito
che in questo triennale si presen-
PROGRAMMI ED OBIETTIVI
tassero non una, ma due liste per la
elezione del nuovo Consiglio Diret-
tivo della stessa Fedemo.
Due liste dalle quali è stata eletta
quella presentata dalla presidente DI FEDEMO
uscente Cristina Cassone che ha ot-
tenuto 18 voti tra le 28 associazioni
presenti e votanti.
PER IL TRIENNIO 2021/2023
Il programma presentato dalla
stessa Cassone infatti non fa altro Illustrato durante l’assemblea il programma di Fedemo
che avvalorare ciò che ho scritto in dalla confermata neo presidente Cristina Cassone
precedenza.
Infatti nel punto due si afferma te-
stualmente:
“L’anno appena trascorso ha pro- Questa la scaletta dei lavori e de- zioni. A tale riguardo, l’incontro in
fondamente segnato anche la nostra gli intenti del gruppo sopra citato, occasione del prossimo Convegno
comunità, evidenziando fragilità naturalmente con a capo Cristina triennale potrà rappresentare per
e criticità che dovranno essere af- Cassone. la nostra comunità un primo e im-
frontate in maniera efficace al fine portante momento di confronto e
* Rinforzare la rete tra le Associa-
di salvaguardare il ruolo e l’impor- approfondimento”.
zioni locali e supportarle in ambito
tanza strategica di una Federazione regionale e locale, in particolare per Come si legge fra i punti fondan-
nazionale che rappresenti in modo garantire un’adeguata assistenza ti del programma ne cito uno su
adeguato gli interessi degli emofili- sul territorio e la disponibilità e tutti che potrebbe risultare fon-
ci italiani e delle loro famiglie”. damentale per il prosieguo della
l’accesso a tutte le terapie disponi-
Ecco, appunto…. Gli interessi degli bili. collaborazione e della vita stessa
emofilici e delle loro famiglie. delle due istituzioni ed è:
* Proseguire il lavoro di promozione
e pressione in ambito istituzionale “Riportare equilibrio nei rapporti
“Il principale obiettivo che ci pro-
poniamo – ha scritto ed affermato finalizzato al raggiungimento di tra FedEmo e Fondazione Para-
nella sua relazione la neo presi- un’effettiva attuazione dell’Accordo celso e tra gli statuti dei due enti”.
dente rieletta per la terza volta - di MEC a livello nazionale. In proposito, mentre andiamo in
perseguire è quello di consolidare * Affrontare e difendere il principio stampa, è pervenuto alle associa-
sia internamente che esternamente della non equivalenza terapeutica zioni questo comunicato da Fede-
alla comunità la fiducia nei con- tra i vari prodotti oggi disponibili mo:
fronti della Federazione e ricercare nel confronto con i decisori naziona- “A seguito dell’invio di una boz-
l’armonia tra tutte le Associazioni li e regionali. za contenente alcune proposte di
aderenti a FedEmo. modifiche statutarie, inoltrata da
L’anno appena trascorso ha profon- * Rinforzare il dialogo e instaurare Fondazione Paracelso alla Prefet-
damente segnato anche la nostra nuove sinergie con AIFA, Ministero tura di Milano in data 1 ottobre e
comunità, evidenziando fragilità della Salute e AGENAS. della conseguente comunicazione
e criticità che dovranno essere af- * Proseguire confronto e collabo- di FedEmo ai medesimi uffici il 3
frontate in maniera efficace al fine razione con INPS e Agenzia delle ottobre, la Prefettura ha invitato
di salvaguardare il ruolo e l’impor- Entrate per uniformare a livello na- le due parti a un incontro da te-
tanza strategica di una federazione zionale i criteri di valutazione delle nersi il giorno 21 ottobre p.v., per
nazionale che rappresenti in modo Commissioni di accertamento della un confronto rispetto al tema in
adeguato gli interessi degli emofili- disabilità e dei benefici fiscali con- discussione”.
ci italiani e delle loro famiglie”. nessi alla L.104/92.
Riportare equilibrio nei rapporti segue a pagina 4
Sotto il titolo “un confronto con
tutti” nel quale descrive “Cosa tra FedEmo e Fondazione Paracelso
può succedere......”, afferma che e tra gli statuti dei due enti.
“per ulteriormente sviluppare la li- * Rinnovare i rapporti di collabora-
nea d’azione futura di FedEmo rite- zione con AICE.
niamo opportuno proporre i seguen-
ti punti programmatici, che è nostro * Sostenere e incentivare l’attività
desiderio e intenzione realizzare del Comitato Giovani e regolamen-
nell’arco del prossimo mandato del tarne adesioni e finalità.
Consiglio direttivo......”. * Individuare un referente per gli
Che è così composto: affetti da von Willebrand, che sia di
Cristina Cassone, dell’Associazione supporto al Direttivo nel rappresen-
ABCE di Martina Franca (TA); tare i bisogni di questa categoria di
pazienti.
Luigi Ambroso dell’Associazione
AVEC di Vicenza; * Proseguire le attività progettua-
li intraprese nel corso del triennio
Francesco Ceglie dell’Associazione
“Teo Ripa” di Bari; precedente.
Angelo Lupi dell’Associazione * Rafforzare e integrare la comuni-
AMARE di Pescara; cazione, sia interna che esterna.
Marco Bianconi dell’Associazione * Raccogliere e valutare spunti e
AEV diVerona. proposte provenienti dalle Associa-
Editoriale EX - Ottobre 2020 - pag. 4
segue da pagina 3 Il programma del gruppo non eletto presentato da Anna Fragomeno
La cronaca completa, come scritto
in precedenza non può prescindere
dal dare spazio anche alla lista che PRIORITÀ NEI RAPPORTI
CON AICE ED I MEDICI,
ha ottenuto 10 voti, presentata da
Anna Fragomeno e che è così com-
posta.
Anna Fragomeno dell’Associazione
ARLAFE di Genova;
CON LE ASSOCIATE
Francesco Cucuzza dell’Associazio-
ne ASE di Catania;
E MAGGIORE UTILIZZO
Giovanni Matteo Mussari dell’As-
sociazione ICORE di Cosenza;
DELLA COMUNICAZIONE
Elisabetta Nardini dell’ Associazio-
ne ATE diFirenze;
Tale percorso sarà costruito ad Fedemo Giovani è oggi una realtà
Carlo Vita dell’Associazione AESA HOC sulle esigenze della nostra co- da normare, dando oneri, onori e
di Salerno. munità. nuove responsabilità a giovani che
Fundraising si avvicinano al mondo associativo.
Anna Fragomeno ha esposto il pro- Questa nuova veste sarà frutto di
gramma che avrebbe messo in atto * Individuazione di nuove fonti di
approvvigionamento e raccolta fon- un percorso condiviso che il Diretti-
il suo gruppo ed era così illustrato: vo intende fare con i giovani, racco-
di. Verranno utilizzate le expertise
“Riprendere i contatti personali con già presenti all’interno dello staff di gliendo istanze e suggerimenti.
le istituzioni, troppo spesso affidati Federazione. Tra le altre attività, verrà loro affi-
all’interlocuzione con terze parti. data la stesura di una mail o new-
* Verranno rivisti, riorganizzati e sletter, con cadenza bimensile, che
* Proseguire con l’attività di con- rafforzati i ruoli dello staff di Fe-
trollo e tutela della libertà prescrit- aggiornerà le associate sul lavoro
derazione, cercando di utilizzare fatto, sia da Federazione che da Fe-
tiva, dell’accesso ai farmaci e conti- al meglio le potenzialità inespresse
nuità terapeutica, al fine di trovare demo Giovani.
delle attuali risorse umane di FedE-
una soluzione definitiva (compati- mo. Comunicazione
bilmente con i mezzi a nostra dispo- Maggiore utilizzo dei social media.
sizione) ai tentativi di equiparare Rapporti con AICE e medici
Utilizzo maggiore delle uscite stam-
tutti i farmaci per l’emofilia in com- * Ricreare un rapporto con AICE ed pa, siano esse in forma digitale o
mercio (equivalenza terapeutica). insieme costruire un percorso che cartacea”.
* Intervenire sulle problematiche riporti ad una collaborazione più
crescenti dei Centri Emofilia, ri- stretta e fattiva. I due programmi, sia quello della li-
lanciando l’unico strumento ricono- * Contattare le società scientifiche, sta eletta che quello della lista per-
sciuto e nelle nostre mani, quale è inizialmente di cardiologia, orto- dente, esprimono volontà di lavoro
l’accordo Mec. pedia e neurologia, per avviare un e ricchezza di idee che non vanno
* Continuare con azioni burocrati- percorso che porti a linee di racco- perdute ma confrontate e prese nel
che efficaci, al fine di ottenere proto- mandazioni condivise, per la cura meglio di ognuna, nel puro spirito
colli e percorsi assistenziali ad hoc, del paziente coagulopatico (succes- democratico che deve prevalere nel-
a tutela dei pazienti coagulopatici. sivamente esteso anche alle altre le nostre associazioni.
(Es: INPS, riconoscimento invalidi- specialità di interesse clinico). Naturalmente l’auspicio che faccio
tà, legge 104; lavoro, sport...) * Individuare, congiuntamente ad questa volta ancora in prima perso-
* Istituire tavoli tecnici di lavoro AICE, percorsi formativi e profes- na, come del resto avrei voluto fare
che coinvolgano coloro i quali si sionali per giovani medici e specia- in sede di convegno ma non ho potu-
renderanno disponibili a partecipa- lizzandi, volti ad avvicinarli alla to perchè c’erano dei limiti di spazio
re, all’interno delle associazioni . clinica dei deficit della coagulazio- minimi per gli interventi, non come
ne . direttore di questo giornale ma
* Emergenza SARS-CoV-2 Covid-19
ed Emofilia * Individuazione di un percorso come persona che ha vissuto tutti
condiviso, mirato alla risoluzione questi anni al fianco degli emofilici,
Progetti del problema dell’accesso ai PS e cercando di dare anche soltanto un
* Cercare di riaprire un dialogo po- ai DEA del paziente coagulopatico minimo contributo, è quello che il
litico per ridiscutere le problemati- nell’emergenza-urgenza. buon senso prevalga ma soprattut-
che di varia natura, legate agli emo- * Ampliare gli orizzonti di FedEmo, to prevalga la volontà di collabora-
danneggiati della nostra comunità. provando ad accogliere, supporta- zione fra tutte le componenti delle
* Chiusura di progetti ormai su- re e dare voce anche a pazienti con rappresentanze associative.
perati o che non hanno portato ri- altri deficit della coagulazione (es: Come ho avuto modo di dire nel mio
sultati concreti ed utili per la co- Von Willembrand) ed emofilia ac- purtroppo brevissimo intervento,
munità, oppure che comportano un quisita. questo è stato il mio ultimo trienna-
dispendio inutile di risorse umane Rapporti con le associate: le (lo spazio va lasciato ai giovani)
ed economiche. ma mi riprometto, questa volta però
Riprendere fattivamente i rapporti
* Istituzione di un percorso di for- con le associazioni locali, suppor- come direttore di questo giornale e
mazione parauniversitaria, della tandone le attività istituzionali, fino a quando lo sarò, di battermi
durata di 12-18 mesi, con supera- mettendo a disposizione una figura affinchè ritorni l’armonia e la voglia
mento di esami e rilascio di even- dello staff, a coloro che lo richiede- di collaborare per il bene di tutti,
tuali crediti formativi. ranno. superando i personalismi ed il sen-
FedEmo Giovani (da progetto a sog- tirsi “padroni” di qualche cosa che è
getto) di tutti.
Il triennale EX - Ottobre 2020 - pag. 5
SURVEY
SULLA GESTIONE CLINICA
ED I PROBLEMI APERTI
La relazione del dott. Paolo Cortesi del Dipartimento
di Medicina e Chirurgia dell’Università Bicocca di Milano
che trova la propria collocazione glio i prossimi interventi nella
nell’ambito dell’Health Techno- gestione della malattia e nel sup-
logy Assessment, è stata svilup- porto della comunità emofilica.
pata in collaborazione con i me-
dici dei Centri emofilia del nostro “La comprensione dei bisogni
Paese e ha coinvolto 144 pazien- insoddisfatti dei pazienti e de-
ti adulti, 97 genitori di bambini gli ematologi e i futuri possibili
emofilici e i clinici di 37 differenti benefici di nuovi trattamenti e
Centri emofilia. approcci gestionali – ha affer-
L’obiettivo del progetto era de- mato il relatore - dipendono in
scrivere la percezione che pazien- gran parte dalla percezione del
ti, caregivers (ovvero familiari miglioramento del paziente e
che si prendono cura, assistono dall’auto-segnalazione dell’atti-
e supportano i propri figli in te- vità della malattia e più in ge-
nera età) e medici hanno circa la nerale del carico che la malattia
Sabato 10 ottobre, in seconda gestione dell’emofilia nel nostro porta con sé, ovvero in questo
giornata del Triennale, il nostro Paese, analizzando poi i dati rac- caso della perdita di scuola/la-
interesse si è focalizzato sull’in- colti, evidenziando gli eventuali voro/produttività).
tervento del dott. Paolo Angelo bisogni ancora insoddisfatti della Attualmente stiamo vivendo un
Cortesi del Dipartimento di Me- comunità emofilica. periodo di profonda trasforma-
dicina e Chirurgia dell’Università L’indagine era intesa a definire zione del trattamento e gestio-
Bicocca di Milano, con tema: “Sur- la situazione attuale del mondo ne dell’emofilia, in conseguenza
vey emofilia: soddisfazione della dell’emofilia in Italia, in consi- dell’arrivo di terapie innovative
gestione clinica e problemi aperti derazione di quanto realizzato e a causa dei cambiamenti nella
in Italia”. sinora e delle aspettative e dei gestione delle malattie congeni-
L’indagine, originata da un’i- cambiamenti che animeranno il te/croniche (e non solo) legate
dea del Prof. Lorenzo Mantovani futuro, al fine di fornire informa- all’emergenza sanitaria dovuta
dell’Università Milano Bicocca e zioni utili per indirizzare al me- al Covid-19.
Sfortunatamente, finora manca-
vano dati aggiornati sull’attuale
percezione dei pazienti o dei ge-
nitori di bambini con emofilia e
dei clinici in merito a vari aspet-
ti relativi al trattamento, con-
trollo e gestione della malattia,
agli aspetti sociali/lavorativi e
alla qualità di vita”.
UNO STUDIO
OSSERVAZIONALE
DEL MONDO
DELL’EMOFILIA
Il relatore è passato poi alla de-
scrizione del metodo utilizzato
nella ricerca, ricordando che si è
trattato di uno studio osservazio-
nale, trasversale di valutazione
dell’attuale situazione del mondo
emofilia in Italia, condotto dall’U-
niversità Milano-Bicocca e dalla
Fondazione Charta col supporto
di FedEmo e AICE.
segue a pagina 6
Il triennale EX - Ottobre 2020 - pag. 6
segue da pagina 5
Lo studio è stato condotto – ha “Dalla survey si nota
continuato il dott. Cortesi - attra-
verso la creazione di questionari
ad hoc per le differenti tipologie
un miglioramento
di soggetti coinvolti, nel conte-
sto di una survey condotta tra i in aspetti di controllo,
pazienti emofilici e i clinici che
si occupano della gestione della dei sintomi e della qualità
di vita dei pazienti”
malattia, nel periodo che va dal
23 novembre 2019 al 19 giugno
2020.
Lo studio ha utilizzato i questio-
nari in versione online.
Uno dedicato ai pazienti adulti,
uno per i caregiver dei pazienti LO SVILUPPO stionario e inviare commenti e
minorenni e uno per i medici. DEI QUESTIONARI modifiche.
Tutti i questionari consistevano ° Sulla base dei commenti rice-
suddiviso in varie fasi vuti e di un nuovo confronto con i
in una serie di domande a rispo-
sta multipla. membri del gruppo di lavoro (via
° La Revisione della letteratura call conference) sono state create
I questionari sono stati strut- per identificare i possibili aspetti
turati sulla base di domini ben le versioni finali dei questionari.
da includere nell’indagine. Sul- ° Tali versioni sono state manda-
definiti, includendo domande su la base di questa revisione sono
molteplici aspetti quali: gestione te ai membri del gruppo di lavoro
stati strutturati dei documenti di per la loro approvazione finale.
della malattia, accesso alle cure, lavoro che contenevano le bozze
trattamento, esperienza della preliminari dei questionari. ° I questionari creati avevano la
malattia, percezione del con- funzione di raccogliere le stesse
trollo della malattia, qualità di ° La conduzione di un focus col informazioni (laddove possibile)
vita, attività lavorativa, aspetti gruppo di lavoro per identificare o informazioni specifiche relative
sociali, attività fisica e relazioni gli aspetti principali da includere ai diversi domini, adattate per le
sociali. nel questionario e la sua struttu- diverse figure coinvolte. In questo
L’indagine è stata condotta at- ra, partendo dai documenti creati modo è stata creata una versione
traverso un processo di sviluppo nella fase 1. per il paziente adulto, una per il
e validazione dei questionari. ° Una nuova versione dei questio- paziente minorenne tramite il
Tale processo ha coinvolto un nari è stata sviluppata sulla base suo caregiver e una per il medico.
gruppo di lavoro costituito da dei commenti e indicazioni rice- I questionari sono stati successi-
tre medici esperti in emofilia, tre vute durante il focus group. vamente condivisi con la comuni-
pazienti adulti e due 2 caregiver Questa versione è stata condivisa tà emofilica (pazienti, caregiver
di pazienti minorenni più un coi membri del gruppo di lavoro al e medici) al fine di raccogliere le
esperto di outcome research”. fine di rivedere la bozza del que- informazioni sul percepito circa
DUE PUBBLICAZIONI PRESENTATE AL TRIENNALE DI MILANO
Al triennale 2020 sono sta-
ti presentate da AICE due
importanti pubblicazioni
oltre alla prima illustrata
a pagina due.
La prima ha come titolo:
“Dalla diagnosi di portatri-
ce di emofilia alla diagnosi
prenatale e alla diagnosi
preimpianto”.
È un opuscolo informativo
dedicato alle donne porta-
trici.
L’altra pubblicazione è de-
dicata alle raccomandazio-
ni per la gestione dei pa-
zienti con emofilia A lieve o
moderata ed alla malattia
di Von Willebrand di fronte
alla situazione di carenza
di un farmaco.
Il triennale EX - Ottobre 2020 - pag. 7
la gestione dell’emofilia, i risul-
tati raggiunti e i bisogni ancora
insoddisfatti in Italia.
da Thrombosis ed Hemostasis
° Una lettera di invito con il link
per accedere ai questionari è stata
inviata agli associati di FedEmo e
alle diverse associazioni regionali
collegate a FedEmo, grazie al sup-
porto della stessa associazione.
° Vari reminder sono stati inviati
durante l’intero periodo di raccol-
ta dati. QUALI RISPOSTE
° I questionari e l’invito a parteci-
pare alla survey sono stati diffusi PER I PAZIENTI CON MALATTIE
anche attraverso la bacheca del
sito di FedEmo. EMORRAGICHE CONGENITE
Il relatore ha così concluso:
“La survey condotta ha permesso
IN TEMPO DI COVID-19?
di descrivere la situazione attuale Nei giorni scorsi sono stati pubblicati online due articoli che sot-
dei pazienti emofilici in Italia dal tolineano il rischio di sanguinamenti anche gravi nei pazienti con
punto di vista clinico, gestionale, malattie emorragiche congenite (MEC) affetti da COVID-19.
sociale e di qualità di vita dei pa- Il primo è un “case report” pubblicato su Haemophilia1 dai medi-
zienti. ci del Centro Emofilia di Parma, che hanno seguito una paziente
Dai risultati si deduce che la ge- con deficit grave di Fattore XIII colpita da COVID-19, insieme
stione della malattia e il control-
lo della stessa ha raggiunto dei ai colleghi dell’ospedale di Piacenza, dove la paziente era stata
livelli percepiti come positivi dai ricoverata per febbre, tosse stizzosa, dolore addominale e diarrea.
pazienti, ma con significative dif- La gestione del COVID-19, diagnosticato in questa donna all’in-
ferenze di percezione tra clinici e gresso in ospedale, è stata complicata dall’evidenza di un volumi-
pazienti. noso ematoma rifornito della parete addominale, verosimilmente
Esistono comunque diversi aspetti scatenato dai violenti e ripetuti accessi di tosse, che ha necessita-
che necessitano di ulteriori sforzi to accanto alla terapia sostitutiva con il concentrato di FXIII, di
per poter migliorare la condizione una procedura di embolizzazione per via endovascolare.
attuale dei pazienti emofilici e la La profilassi con il concentrato di FXIII è stata protratta, per
loro gestione: il condizionamento consolidare la risposta emostatica, per consentire la profilassi an-
legato al rischio di sanguinamen- titrombotica con eparina a basso p.m. (a dose aggiustata secondo
to, il numero di sanguinamenti, le il peso), che ha un ruolo chiave nella gestione del COVID-19.
modalità di trattamento, diversità Questi temi sono stati ripresi dai medici di Parma, insieme a
negli approcci multidisciplinari e Massimo Franchini, Direttore del SIMT Servizio Immunoema-
attività fisica/lavorativa. tologia e Medicina Trasfusionale di Mantova, in un commentary
Questi dati forniscono anche la pubblicato da Seminars in Thrombosis and Hemostasis2 , che sot-
possibilità di avere un riferimento tolinea come siano ancora poco noti il decorso clinico e il rischio
utile per valutare gli effetti che le emorragico del COVID-19 nei pazienti con MEC e che non vi sono
modifiche nel trattamento e nella dati sul possibile impatto del difetto coagulativo sull’incidenza e
gestione dell’emofilia avranno in sulla gravità della malattia, alla luce del ruolo che invece l’iper-
futuro per quegli aspetti valutati coagulabilità riveste in termini di complicanze trombotiche pol-
nella survey.
Un’analisi approfondita dei dati monari e sistemiche e di mortalità. Viene ribadito che i pazienti
raccolti consentirà di valutare il con MEC devono essere trattati secondo i protocolli previsti per
modo in cui si è modificata, e si tutti i pazienti, senza preclusione per nessun approccio terapeu-
modificherà in futuro, la percezio- tico, anche invasivo, purché sia associata una adeguata profilassi
ne di pazienti e clinici intorno alla antiemorragica.
gestione della malattia. Una pri- Accanto al rischio di emorragie dovuto alla malattia stessa (es.
missima considerazione, basata emottisi, epistassi, emorragie gastro-enteriche), anche la gestio-
su letteratura ed esperienza, è già ne clinica e terapeutica usuale può incrementare la possibilità
possibile farla estraendo le rispo- di eventi emorragici nei pazienti con MEC, come per via delle
ste dei soggetti con inibitore. ripetute punture arteriose per il monitoraggio emogasanalitico o
Dalla survey si evince un miglio- gli accessi venosi centrali necessari alla terapia, la ventilazione
ramento in aspetti di controllo invasiva e l’uso di farmaci, in primis gli antinfiammatori non ste-
della malattia, sintomi e qualità roidei e l’eparina a basso p.m.
di vita dei pazienti, che li hanno La fase pandemica da COVID-19, non è ancora purtroppo in via
portati a raggiungere livelli simili di attenuazione per come ci si poteva attendere.
a quelli dei soggetti senza inibito- Quando i medici specialisti saranno meno pressati dall’emergen-
ri, partendo da una situazione che za, sarà importante cercare di raccogliere quante più informazio-
era riconosciuta come significati- ni possibili per rispondere alle numerose incognite riguardanti
vamente più impattante”. COVID-19 e i pazienti con MEC.
Dalla stampa specializzata EX - Ottobre 2020 - pag. 8
Dall’XI Congresso Nazionale SITE
Notizie da:
BETA-TALASSEMIA,
BUONI RISULTATI
DALLA TERAPIA GENICA
BETI-CEL
In occasione dell’edizione virtuale Precedentemente al trattamento sioni croniche di sangue per tutta
del XI Congresso Nazionale SITE, con beti-cel, tutti e dieci i pazienti la vita per mantenere adeguati
bluebird bio ha annunciato che i italiani avevano ricevuto in me- livelli di emoglobina.
dati del sottogruppo di dieci pazien- dia a 20,5 trasfusioni di sangue Tali trasfusioni comportano un
ti italiani partecipanti allo studio di all’anno (min.-max. 17.5–37), in- inevitabile sovraccarico di ferro
Fase III attualmente in corso con dipendentemente dal genotipo ed che, se non trattato con terapia
betibeglogene autotemcel (beti-cel) età, mostrando un carico trasfu- chelante per rimuoverne l’eccesso
dimostrano che i pazienti con beta- sionale più alto rispetto alla popo- dall’organismo, si accompagna ad
talassemia trasfusione-dipendente lazione più ampia di talassemici. un progressivo danno in numerosi
La risposta positiva dimostra che organi. Per molti anni il trapian-
(TDT) e un’ampia serie di genotipi, to allogenico di cellule stamina-
anche i pazienti più gravemente
fasce d’età e livelli di severità rag- colpiti rispondono positivamente li ematopoietiche (TCSE e cioè
giungono e mantengono l’indipen- alla terapia, raggiungendo livelli il trapianto di cellule staminali
denza da trasfusione (TI) con signi- di emoglobina consistenti in se- emopoietiche) è stato l’unico trat-
ficativo miglioramento dei livelli di guito all’infusione di beti-cel. tamento potenzialmente curativo
emoglobina totale (Hb) di 11,8 g/dl per la talassemia trasfusione di-
rispetto al basale. Nei pazienti trasfusione indipen-
denti, si è osservato un miglio- pendente.
ramento dei marcatori di eritro- Tuttavia, tale approccio trova al-
RISULTATI poiesi inefficace, supportando il cune limitazioni in relazione alla
INCORAGGIANTI potenziale di beti-cel nel corregge- disponibilità di donatori ed è as-
re la fisiopatologia sottostante la sociato a rischi.
“I risultati di pazienti italiani sono
molto incoraggianti, la cui soprav- TDT. Per quanto riguarda il profi-
lo di sicurezza, il regime di tratta- Al Congresso SITE è stato presen-
vivenza è legata a trasfusioni cro- tato anche uno studio retrospet-
niche per tutta la vita e a terapia mento è stato in generale coerente
con gli effetti conosciuti del condi- tivo monocentrico che ha analiz-
ferro-chelante regolare” - commen- zato pazienti con beta talassemia
ta Franco Locatelli, Professore zionamento mieloablativo con mo-
noagente busulfano. sottoposti a trapianto allogenico
Ordinario di Pediatria, Università (N=80) – la maggior parte dei qua-
“La Sapienza” di Roma e Direttore “La nostra visione sul beti-cel
è di agire sulla fisiopatologia li affetti da TDT (79/80) – all’O-
del Dipartimento di Oncoematolo- spedale Bambino Gesù di Roma
gia e Terapia Cellulare e Genica sottostante la beta talassemia
trasfusione-dipendente, consen- durante il periodo marzo 2011 e
dell’Ospedale Bambino Gesù - In agosto 2018.
seguito al trattamento con beti-cel, tendo ai pazienti di produrre li-
velli adeguati di emoglobina per Lo studio ha dimostrato che il
tutti e dieci i pazienti hanno rag- trapianto allogenico ha portato a
giunto e mantengono l’indipen- raggiungere l’indipendenza dalle
trasfusioni a vita” - afferma Da- risultati positivi per la maggior
denza dalle trasfusioni, a prescin- parte dei pazienti e all’interruzio-
dere dal genotipo e dall’età. vid Davidson, M.D., Chief Medical
Officer di bluebird bio - I risultati ne delle trasfusioni.
Vedere i pazienti raggiungere l’in- Tuttavia è ancora associato alla
dipendenza dalle trasfusioni e positivi che abbiamo visto nella
Coorte di pazienti italiani rappre- malattia da rigetto del trapianto
mantenere nel tempo questo bene- (GVHD), mancato attecchimento
ficio clinico con livelli di emoglobi- senta un importante passo avanti
nell’utilizzo della terapia genica e morte.
na consistenti è gratificante. Solamente il 22,5% dei pazien-
come una possibile soluzione tera-
I dati a lungo termine raccolti, che peutica valida che potrebbe cam- ti aveva un donatore familiare
dimostrano miglioramenti nell’i- biare radicalmente la vita delle di CSE con antigene leucocitario
stologia del midollo osseo, nello persone con TDT di diverse fasce (HLA) compatibile, evidenziando
stato del ferro corporeo e nella so- d’età e genotipi”. una limitazione importante del
pravvivenza dei globuli rossi, in- La TDT è una malattia genetica trapianto allogenico.
dicano che beti-cel può consentire grave causata da mutazioni del I risultati positivi osservati nella
di correggere la fisiopatologia sot- gene della beta-globina che indu- coorte di pazienti italiani trattati
tostante la beta-talassemia trasfu- cono valori di emoglobina ridotti o con beti-cel rappresenta un passo
sione-dipendente”. assenti. avanti importante per poter of-
L’endpoint primario d’indipenden- La TDT colpisce circa l’1,5% del- frire ai pazienti di diverse fasce
za dalle trasfusioni è stato rag- la popolazione mondiale e circa d’età e genotipi la terapia genica
giunto e mantenuto da una popo- 6.500 persone in Italia. come un’opzione potenzialmente
lazione più ampia di talassemici Per sopravvivere, le persone affet- in grado di cambiare la loro vita
che partecipa agli studi di Fase te da TDT sono costrette a trasfu- in meglio.
III.
Dalla stampa specializzata EX - Ottobre 2020 - pag. 9
IN SARDEGNA FERMO
IL PROGETTO DEL TAVOLO
PER RIORGANIZZAZIONE
LA RETE DELLE TALASSEMIE
Massimiliano Vinci (ThalassAzione): “Il tavolo regionale per la
riorganizzazione della Rete Talassemie ed Emoglobinopatie è un
da un’intervista concessa a OMAR progetto che è rimasto solo sulla carta”
Oristano – In Sardegna i portatori stano, ma per questioni soprattutto Ora che esiste un’unica associa-
di beta talassemia sono il 10-12%, e i di logistica, nell’aprile 2014, abbia- zione, quali sono i problemi che
malati sono circa 1.000. mo deciso di costituire ufficialmente dovrà affrontare?
Però, se fino a qualche decennio fa l’Associazione Thalassemici Oristano “Esistono diverse criticità, tutte mol-
nell’Isola nascevano circa 120 bambi- Onlus. to gravi, ma forse la più evidente è la
ni affetti ogni anno, oggi, nonostante All’epoca ThalassAzione non era an- disparità di assistenza nei vari centri
la riduzione della natalità, sono in cora pronta per affrontare una real- e servizi.
media solo 3-5 l’anno su una popola- tà associativa allargata; nonostante Il centro di riferimento regionale si
zione di 1.650.000 abitanti. questo, siamo riusciti a creare un co- trova a Cagliari, dove, al Microcite-
Partiamo da questi dati, diffusi in ordinamento di tutte le associazioni e mico A. Cao, vengono seguite circa 500
un’intervista concessa a OMaR dal dr. i comitati sardi di categoria, creando persone.
Giovanni Monni, direttore della S.C. il CAST, Coordinamento Associazioni Ricordiamoci, però, che in Sardegna
di Ostetricia e Ginecologia, Diagnosi Sarde Talassemici. ci sono circa 1.000 pazienti, perciò
prenatale e preimpianto dell’Ospeda- Il coordinamento ha lavorato per cir- esistono anche altre realtà con servizi
le Microcitemico di Cagliari, per ana- ca tre anni, riuscendo persino a orga- semplici che contano circa 60 pazienti
lizzare la condizione dei talassemici nizzare un convegno scientifico degno ognuno, e che ovviamente non hanno
sardi. di nota, con diversi esponenti medici la stessa organizzazione di un centro
Lo faremo con Massimiliano Vinci, di fama nazionale. regionale.
presidente dell’Associazione Thalas- Il CAST è stato poi sciolto nel momen- La talassemia è una patologia mul-
semici Oristano e vice presidente di to in cui si è capito che la strada da tidisciplinare che necessita non solo
ThalassAzione. percorrere era quella di creare un’uni- di costanti trasfusioni di sangue, ma
Vinci è appena stato riconfermato ca associazione sarda di persone con di monitorare diversi organi, come il
come componente del Comitato Tec- talassemia, anche perché la nuova cuore e il fegato, per scongiurare pro-
nico-Scientifico per le Malattie Rare riforma del terzo settore, che si avvici- blematiche legate all’anemia o al so-
della Regione Sardegna in rappre- nava, prometteva di vincolare e impe- vraccarico di ferro.
sentanza delle associazioni, insieme a gnare burocraticamente molto di più Nel 2017 abbiamo fortemente richie-
Nicola Spinelli Casacchia, dell’Asso- i volontari. sto un impegno da parte della Regione
ciazione Sarda Coagulopatici Emor- Nel frattempo, l’associazione storica Sardegna per attivare un tavolo per la
ragici (ASCE), e a Gigliola Serra, di Sassari ha chiuso la sua attività. riorganizzazione della Rete Talasse-
della Sezione di Sassari dell’Unione A questo punto abbiamo avuto ancor mie ed Emoglobinopatie.
Italiana Lotta alla Distrofia Muscola- di più la consapevolezza che creare Il 25 luglio 2017 il tavolo è stato isti-
re (UILDM). un’unica associazione, con i vari re- tuito, ma dopo il primo incontro è
sponsabili e gruppi di lavoro distri- rimasto fermo per diverso tempo e, fi-
Presidente Vinci, è un momento buiti in tutta l’Isola, fosse la strada nalmente, nel 2018 è stato riattivato,
di grandi cambiamenti nell’am- giusta, anche perché intanto il gruppo con la nomina a coordinatrice della
bito delle associazioni sarde per di lavoro era cresciuto, si era amalga- dr.ssa Susanna Barella.
i talassemici... mato e aveva imparato a lavorare in Il tavolo, però, è tuttora arenato, no-
“Proprio così. Per circa un anno ab- maniera condivisa: ci si sentiva una nostante le nostre pressanti richieste
biamo collaborato proficuamente con squadra. per il riavvio: a richiederlo sono anche
ThalassAzione come comitato di Ori- Così, nel gennaio 2020, è stata costi- le direttive nazionali, che impongono
tuita ThalassAzione Onlus APS, e dei percorsi specifici ben definiti per i
all’interno del suo pazienti.
direttivo sono rap- In fondo, il contributo delle associa-
presentati tutti i zioni è sempre quello portato avanti
centri di cura e i negli ultimi anni: un dialogo costrut-
servizi dell’Isola. tivo con le istituzioni per far sì che la
Le altre associa- salute e il benessere delle persone con
zioni chiuderanno malattie rare sia tutelato, che i pa-
nell’arco di qualche zienti vengano presi in carico in ma-
anno, per dare tem- niera umana e professionale, e infine
po di smaltire gli che ci sia attenzione per le necessità
impegni presi e di dei nostri reparti, con un adeguato or-
poter incassare il ganico di operatori sanitari dedicati e
5x1.000 già desti- formati per affrontare le complicanze
nato”. dovute alla nostra patologia”.
Intervista EX - Ottobre 2020 - pag. 10
Un’intervista dall’Osservatorio Malattie Rare (OMAR)
ANEMIA FALCIFORME:
UNA MALATTIA RARA
IN COSTANTE CRESCITA
Il prof. Aurelio Maggio e la dr.ssa Raffaella Colombatti parlano
del nuovo sito dedicato ai pazienti drepanocitici
che vivono oltre i 60 anni, se non ben malattia che ha una sintomatologia
trattati sin dall’esordio della malat- molto simile a quella dell’anemia fal-
tia. Con la fine di settembre, si è ap- ciforme”.
pena concluso il mese dedicato all’a-
nemia falciforme: l’iniziativa, nata I SINTOMI
negli Stati Uniti, è chiamata “Sickle In condizioni di ridotta concentra-
Cell Awareness Month”. zione di ossigeno, l’emoglobina S
Per l’occasione, Osservatorio Malat- (falciforme) precipita all’interno del
tie Rare ha intervistato due esperti globulo rosso trasformandolo in una
della patologia: il prof. Aurelio Mag- piccola falce (in inglese “sickle”): di-
gio, direttore del Dipartimento di ventato rigido, esso non riesce ad at-
Ematologia e Oncologia dell’ospedale traversare i piccoli vasi, e ciò provoca
“Cervello” di Palermo, e la dr.ssa Raf- l’arresto della circolazione. Questa
faella Colombatti, pediatra ematolo- disfunzione dei globuli rossi, oltre
ga presso la Clinica di Oncoemato- a peggiorare l’anemia, attiva la ca-
logia Pediatrica, Dipartimento della scata di alcune proteine, tra cui le
Salute della Donna e del Bambino, p-selectine, molecole di adesione che
Azienda Ospedaliera Università di fanno sì che le cellule del sangue (glo-
Cogliamo l’occasione di que- Padova, e coordinatrice del gruppo di buli bianchi, piastrine e globuli rossi)
ste due interviste ringrazian- lavoro AIEOP sulle Patologie del Glo- aderiscano tra loro e alle pareti dei
do l’Osservatorio per le Ma- bulo Rosso. vasi sanguigni, formando dei piccoli
lattie Rare che ci permette di trombi e creando uno stato infiam-
parlare di drepanocitos con LA TRASMISSIONE matorio cronico. Questo si traduce in
due importanti rappresen- “L’anemia falciforme è determinata intensi dolori ossei nelle zone in cui
tanti dei medici e riceratori. da una mutazione che causa la so- la presenza di ossigeno è più bassa,
Una patologia che sta avendo stituzione di un aminoacido in una ovvero negli arti (possibile la necrosi
un incremento legato soprat- forma anomala di emoglobina, l’emo- della testa del femore) e nella colon-
tutto alle migrazioni dall’A- globina S. Normalmente, una persona na vertebrale.
frica. ha il 98% di emoglobina adulta (emo- Si tratta delle cosiddette crisi vaso-
globina A, formata da due catene alfa occlusive, che richiedono una gestio-
e due catene beta) e solo il 2% di emo- ne multidisciplinare in quanto posso-
È online un nuovo sito dedicato ai globina A2 (sempre adulta, formata no presentarsi anche in altri organi:
pazienti. Il punto sulla patologia con da due catene alfa e due catene delta). il cervello (con ischemia cerebrale o
il prof. Aurelio Maggio (Palermo) e la I portatori sani di anemia falciforme, infarto), il fegato (con insufficienza
dr.ssa Raffaella Colombatti (Padova) invece, hanno quasi la metà di emo- epatica) o i polmoni (con insufficienza
Sono fra i 2.500 e i 4.000 i pazienti globina S rispetto al totale (intorno al respiratoria).
italiani affetti da anemia falciforme, 40-45%), e i pazienti affetti dalla ma- Tali crisi, inoltre, sono più frequenti
una malattia genetica ereditaria che lattia arrivano addirittura al 70-80% in seguito a infezioni, gravidanza, va-
rappresenta l’emoglobinopatia più di emoglobina S - spiega il prof. Mag- riazioni di temperatura (in particola-
diffusa al mondo. gio - Due genitori portatori di anemia re il freddo) o di ossigeno (ad esempio
In assenza di un registro, le stime falciforme ad ogni gravidanza hanno in alta montagna).
della SITE (Società Italiana Talasse- il 25% di possibilità che il nascitu- L’esordio dell’anemia falciforme è in
mie ed Emoglobinopatie) e dell’AIE- ro abbia un’emoglobina normale, il accordo con la sua severità, ma in ge-
OP (Associazione Italiana di Emato- 50% che sia portatore sano e quindi nere si verifica intorno ai 5-6 anni.
logia e Oncologia Pediatrica) parlano asintomatico, e il 25% di trasmettere
dunque di una malattia che rimane la mutazione al neonato, che quindi IL TRATTAMENTO
rara, ma che è in rapida evoluzione. risulterà affetto dalla malattia. “Occorre distinguere fra il trattamen-
Storicamente, la Regione più colpi- Esiste poi una variante molto comu- to in acuto e in cronico, quest’ultimo
ta è la Sicilia, ma oggi, a causa delle ne in Italia, che si verifica quando un finalizzato a prevenire l’insorgenza
recenti ondate migratorie, è il Nord genitore è portatore di anemia falci- delle crisi vaso-occlusive” - prosegue
Italia la zona con il maggior numero forme e l’altro è portatore di talasse- il prof. Maggio - In acuto è necessario
di casi. mia: in questo caso, il nascituro sarà controllare il dolore, con antinfiam-
L’aspettativa di vita è aumentata nel 25% dei casi normale, nel 25% matori o morfina, e idratare il pazien-
molto rispetto al passato, ma rimane portatore sano di talassemia, nel 25% te per diluire i globuli rossi, affinché
più bassa rispetto a quella dei talas- portatore sano di anemia falciforme, riprendano la loro forma tondeggian-
semici per il forte rischio di compli- e nel rimanente 25% sarà affetto da te.
canze; sono pochi, infatti, i pazienti talasso-drepanocitosi, una forma diIntervista EX - Ottobre 2020 - pag. 11
In alcuni casi, tuttavia, come nell’ic-
tus cerebrale, nella sindrome toraci-
ca acuta o nell’insufficienza epatica
“In futuro, è auspicabile che
acuta da falcizzazione, è necessario
intervenire prelevando i globuli rossi
falcemici dal paziente e sostituendoli
con quelli normali.
Tale procedura si chiama eritrocitoa- l’anemia falciforme entri
feresi (eritro = globulo rosso, aferesi =
portare via) e può essere eseguita con
l’ausilio di una macchina o in ma-
a far parte dello screening
nuale.
Per la prevenzione, invece, le armi at-
neonatale del nostro paese”
tualmente a disposizione sono poche
e consentono di ottenere risultati par-
zialmente soddisfacenti in termini di
efficacia. retta, ovvero un gene sano che possa UN NUOVO SITO
L’idrossiurea, ad esempio, aumenta la sintetizzare un’emoglobina normale. DEDICATO AI PAZIENTI
concentrazione di emoglobina fetale e In questo caso, il vantaggio consiste Oggi, per i pazienti con anemia falci-
ha l’effetto di impedire la falcizzazio- nel fatto che si utilizzano le cellule forme è disponibile un nuovo sito de-
ne. del singolo paziente, prelevate, mo- dicato alla malattia: si chiama “Not
Il suo utilizzo è abbastanza diffuso in dificate geneticamente e poi reinfuse Alone in Sickle Cell” ed è disponibile
Italia, specialmente nell’adulto. nel paziente stesso, evitando in que- in 9 lingue (italiano, inglese, fran-
Infine, la terapia trasfusionale: ob- sto modo il rigetto, complicanza fre- cese, tedesco, spagnolo, portoghese,
bligatoria se il paziente ha avuto un quente quando si utilizza il trapianto olandese, arabo e indiano). “Si tratta
ictus cerebrale o nei casi di sindrome di midollo da donatore. di uno strumento di divulgazione che,
toracica acuta che non rispondono Un’altra terapia attualmente in fase con un linguaggio semplice e imme-
all’idrossiurea. di sperimentazione in Germania, Ita- diato, può raggiungere e mettere in
Delicata, poi, è la gestione della gra- lia e USA, si avvale della tecnica di comunicazione persone di diverse na-
vidanza nella paziente falcemica, che editing genomico CRISPR, attraverso zionalità e livelli culturali, facilitan-
richiede un’équipe multidisciplinare cui si sostituisce il gene malato con do la diffusione delle informazioni”
esperta dedicata (ematologo, trasfu- uno sano direttamente nelle cellule - sottolinea la dr.ssa Raffaella Colom-
sionista, ginecologo, etc.)”. del paziente. batti. - I pazienti hanno necessità di
Questi possibili trattamenti, tutta- un simile strumento, ricco di suggeri-
LE TERAPIE FUTURE via, necessitano di essere accurata- menti, di risposte a tanti dubbi e di
La falcizzazione, come abbiamo visto, mente testati prima di poter passare chiarimenti sui miti da sfatare.
è un processo infiammatorio acuto all’uso clinico di routine.
Oltre ai contenuti scientifici, per pro-
nel quale si attivano proteine che muovere una maggiore consapevo-
favoriscono l’infiammazione (pro-in- LA QUALITÀ DI VITA
lezza della malattia, il sito propone
fiammatorie) e che reclutano anche i L’anemia falciforme ha un deciso im- numerosi video-racconti di pazienti
globuli bianchi e le piastrine. patto sullo stile di vita dei malati: provenienti da tutto il mondo: per co-
Lo stato infiammatorio e l’aumenta- “Da ciò che è emerso da questionari loro che vivono con l’anemia falcifor-
ta adesività all’interno dei vasi sono e articoli, l’impatto emotivo viene per- me, sapere di non essere gli unici ad
però processi cronicamente presenti cepito in modo molto diverso dai pa- affrontare la malattia è sicuramente
nei pazienti con drepanocitosi, anche zienti e dai medici. - spiega la dr.ssa utile per contrastare il senso di so-
durante periodi liberi dagli episodi Colombatti - Essendo una malattia litudine e aumentare la capacità di
acuti. congenita, quindi presente dalla na- reagire”.
Negli ultimi anni sono stati studiati scita, porta spesso con sé un senso di
farmaci innovativi che agiscono su ineluttabilità. Inoltre, l’anemia falci- LO SCREENING NEONATALE
diversi meccanismi coinvolti nella forme è di origine genetica, quindi i
malattia: ad esempio inibendo la poli- genitori dei bambini affetti possono In Italia, l’anemia falciforme non è
merizzazione dell’emoglobina e ridu- sentirsi in colpa. fra le patologie sottoposte a scree-
cendo, quindi, la falcemizzazione dei ning neonatale, nonostante il suo
Le manifestazioni cliniche, poi, sono inserimento sia raccomandato dalle
globuli rossi, come nel caso di voxe- molto variabili, ma tutti i pazienti
lotor; oppure inibendo i processi di linee guida europee.
soffrono di crisi vaso-occlusive che, ol-
adesione multicellulare, prevenendo tre ad essere estremamente dolorose, Tuttavia, alcune Regioni lo hanno
e/o riducendo la vaso-occlusione e la richiedono a volte l’ospedalizzazione, implementato.
frequenza delle crisi vaso-occlusive, con la conseguente perdita di diversi “Il Friuli Venezia Giulia ha avviato
come nel caso di crizanlizumab. giorni di scuola o di lavoro. Dal punto uno screening mirato ai figli degli
Ad oggi, l’unico approccio potenzial- di vista psicologico, l’anemia falcifor- immigrati, l’Emilia Romagna ha
mente curativo per l’anemia falcifor- me è una condizione che ha un effetto optato per uno screening universale
me è il trapianto di midollo osseo da dirompente, perché le crisi sono im- ma limitato alle province di Modena
donatore compatibile. prevedibili e il paziente è costretto a e Reggio, mentre il Veneto, in seguito
Tuttavia, esistono due ordini di pro- stare sempre in allerta, per il costante a uno studio pilota a Padova, ha ora
blemi: la ricerca di un donatore com- rischio di eventi gravi come infarti o in programma di realizzare uno scre-
patibile e il possibile rigetto, oltre ictus. La vaso-occlusione a livello ce- ening universale in tutta la Regione
agli eventuali effetti indesiderati del- rebrale può portare, inoltre, a proble- - conclude la dr.ssa Colombatti - In
la chemioterapia, necessaria a fare mi di attenzione e memoria, che im- futuro, è certamente auspicabile che
spazio al midollo osseo del donatore. pattano ancora di più sulla vita dei l’anemia falciforme entri a far parte
bambini e degli adulti”. del pannello di screening neonatale
Inoltre, sono in fase avanzata studi su tutto il territorio nazionale”.
su vettori lentivirali in grado di in-
serire nelle cellule l’informazione cor-Attività delle associazioni EX - Ottobre 2020 - pag. 12
LIA
MOFI
DELL’E
IALE
OND
AM
RNAT
GIO
dalla Giornata Mondiale
dell’Emofilia
La Federazione: “I pazienti emofili- Ma come vivono i pazienti emofilici
ci non sono tutti uguali, ora più che in questi momenti di grave emer-
mai c’è bisogno di cure appropriate genza sanitaria?
e personalizzate” Le malattie croniche rare pregres-
La Federazione delle Associazioni se, infatti, non scompaiono solo
Emofilici (FedEmo) lancia un ap- perché è in atto una pandemia. “I
pello: “I pazienti emofilici non sono bisogni dei pazienti emofilici, le
tutti uguali e non esiste una cura loro fragilità – ha spiegato Cristi-
uguale per tutti. na Cassone, Presidente FedEmo
Ora più che mai c’è bisogno di cure – diventano ancora più evidenti e
appropriate e personalizzate anche preoccupanti. Bisogna inoltre ricor-
perché le difficoltà legate a una pa- dare che per l’emofilia non esiste, at-
tologia preesistente non scompaiono tualmente, una cura valida per tutti
in questo momento di emergenza “Di questi 4.179 sono affetti da emo- ma diverse opzioni terapeutiche, che
nazionale. filia A e 898 da emofilia B”, ha di- vanno valutate da medici esperti in
“Ribadiamo il principio della non chiarato Angiola Rocino Presidente grado di individuare quelle più ap-
equivalenza terapeutica in emofilia Associazione Italiana Centri Emo- propriate per il singolo paziente.
indirettamente confermato dalla filia (AICE). L’unica terapia possibile è quella su
sentenza del Consiglio di Stato dello Gli emofilici A gravi sono in totale misura.
scorso luglio, che supporta le richie- 1.850; gli emofilici B gravi 314. Ol- Lanciamo pertanto un appello alle
ste dei pazienti in merito all’affer- tre a questi vanno considerati 572 istituzioni per vedere garantito il
mazione dei concetti di personaliz- emofilici A e 190 emofilici B affet- diritto di parità nell’accesso a tut-
zazione e appropriatezza della cura ti da una forma moderata, mentre
per le persone con emofilia”. 1.757 e 394 sono rispettivamente gli
È quanto emerso dall’evento che si emofilici A e B lievi.
è tenuto il 17 settembre per ricor- I Centri Emofilia presenti in Italia
dare la Giornata Mondiale dell’E- sono 54.
mofilia, normalmente celebrata in La distinzione tra forme gravi mo-
tutto il mondo il 17 aprile, quest’an- derate e lievi è estremamente impor-
no rinviato a causa dell’emergenza tante, poiché sono gli emofilici gravi,
da COVID-19, nel rispetto delle di- ovviamente, a richiedere maggiore
sposizioni governative. assistenza”.
Secondo gli ultimi dati diffusi dall’I-
stituto Superiore di Sanità sono
10.627 i pazienti colpiti da malattie
emorragiche congenite (MEC).Attività delle associazioni EX - Ottobre 2020 - pag. 13
te le cure disponibili. Tale diritto è L’intervento della senatrice Paola Boldrini
stato messo in discussione da al-
cune politiche regionali, ma recen-
temente una sentenza pronunciata
a luglio dal Consiglio di stato ha “Ogni cittadino italiano
deve avere parità
ribadito come non si possa afferma-
re un principio di equivalenza tra
i farmaci per la cura dell’emofilia.
Se nel nostro Paese dovesse preva-
lere il principio dell’equivalenza te- di accesso alle cure
rapeutica tra i farmaci attualmente
disponibili, si sacrificherebbero gli
studi clinici rivolti all’innovazione
in qualsiasi posto risieda”
e le conquiste raggiunte attraverso
le nuove terapie.
Una mancata personalizzazione
della cura si tradurrebbe in una intervenuta anche la senatrice Eli- essere una figura atta ad aiutare
minore efficacia terapeutica e an- sa Pirro: “Differenze minime nella i bisogni di salute della persona e
drebbe di conseguenza a incidere risposta o nella tolleranza a farma- a migliorare la Sanità soprattutto
negativamente anche sui costi del ci equivalenti possono essere accet- a livello territoriale, per affrontare
Servizio Sanitario Nazionale, ma tabili quando si affrontano terapie al meglio anche l’emergenza CO-
soprattutto sulla qualità di vita de- di breve durata ma non nella gestio- VID-19”.
gli emofilici”. ne a lungo termine, per cui ritengo
imprescindibile consentire ampia
libertà di scelta del farmaco più ap-
propriato al medico, quando si trat-
ta di pazienti che devono affrontare
già sfide continue ogni giorno, senza
doversi anche scontrare con difficol-
tà per ottenere la terapia più adatta
al proprio caso”.
In Europa si stimano circa 32.000
Relativamente al Servizio Sanita- persone colpite da emofilia A o B.
rio Nazionale (SSN), così è interve- Se in un individuo sano la fuoriu-
nuta la senatrice Paola Binetti: “Il scita di sangue dai vasi sanguigni
nostro SSN ha due caratteristiche si arresta rapidamente, chi è colpi-
vincenti: è universale e gratuito, il to da emofilia è soggetto a nume-
che significa che non ammette di- rose emorragie, anche spontanee,
scriminazioni di sorta! dovute a un deficit delle proteine
Tutti i pazienti con emofilia hanno Infine, la senatrice Boldrini ha coinvolte nel processo della coagu-
gli stessi diritti e debbono godere chiarito che: “L’obiettivo primario lazione.
delle stesse risorse. della politica e delle istituzioni do- “La terapia per l’emofilia consiste
Con il Recovery fund in arrivo, il vrebbe essere quello di fare in modo nella terapia sostitutiva, cioè nel-
tema salute è al centro per un salto che ogni cittadino italiano abbia la somministrazione endovenosa
di qualità. parità di accesso alle cure in qual- del fattore mancante (fattore VIII
Occorre colmare ogni disuguaglian- siasi posto esso risieda. nell’emofilia A, fattore IX nella B) –
za e garantire le migliori cure pos- Purtroppo, sappiamo che la realtà è ha dichiarato Giancarlo Castaman,
sibili a tutti i pazienti, integrando molto diversa. Direttore del centro Emofilia di Fi-
in modo adeguato anche gli aspetti In particolare, i pazienti emofilici, renze - Recenti trial clinici hanno
socio-assistenziali”. in virtù delle problematiche con- evidenziato l’importanza anche di
nesse alla loro patologia richiedono terapie alternative per via sottocu-
una risposta ad hoc. tanea, oggi registrate in Italia, so-
Risposta che in prima istanza prattutto nei pazienti con inibitori.
potrebbe venire dall’attuazione Inoltre, la terapia genica è stata già
dell’Accordo sulle MEC, ossia quel utilizzata in diversi pazienti con
percorso di assistenza sanitaria ai emofilia A e B in trial clinici con-
pazienti affetti da Malattie Emor- trollati, utilizzando vettori che vei-
ragiche Congenite, che garantirebbe colano al fegato i geni che sintetiz-
accesso e standard di cura ma so- zano i fattori VIII e IX, con risultati
prattutto servizi e prestazioni ade- molto lusinghieri.
guate. Se confermati, tale terapia promette
Sulla personalizzazione della tera- Una risposta altrettanto concreta di evitare al paziente emofilico, per
pia e appropriatezza prescrittiva può arrivare dall’istituzione dell’In- diversi anni o sperabilmente per
come obiettivi fondamentali nella fermiere di Comunità, figura già sempre, le infusioni del fattore della
cura delle patologie croniche in ge- prevista nel Patto per la Salute e coagulazione mancante”.
nerale – e quindi, ancor più quando istituita dal Decreto Rilancio vara-
si tratta di patologie genetiche che to dal Governo.
richiedono trattamento per tutto Già l’OMS aveva indicato come gli
l’arco della vita, come l’emofilia – è Infermieri di comunità debbanoPuoi anche leggere
