EPILESSIA E SUE ALTERAZIONI NEUROPSICOLOGICHE - Maddalena Duca, NPI Corso di Laurea di Scienze della Formazione Primaria a.a. 2017/18

EPILESSIA E SUE
                  

ALTERAZIONI NEUROPSICOLOGICHE

Maddalena Duca, NPI
Corso di Laurea di Scienze della Formazione Primaria a.a. 2017/18

EPILESSIA
Dal Greco “epilambanein”: essere colti di sorpresa, essere
  sopraffatti.

Definizioni

  Crisi epilettiche: Manifestazione clinica improvvisa
  caratterizzata da fenomenologia motoria, sensitiva o
  psichica, accompagnata o meno da perdita di coscienza,
  indotta da una disfunzione cerebrale transitoria e correlata a
  una scarica eccessiva e ipersincrona di neuroni della
  corteccia cerebrale.

  Epilessia: Disturbo caratterizzato dal ripetersi delle crisi
  epilettiche. E’ una definizione clinica.

Personaggi celebri epilettici
   Alessandro Magno
   Giulio Cesare: Shakespeare nel Giulio Cesare
    drammatizza l’epilessia: mentre la folla presenta a
    Cesare la corona da Re di Roma, egli perde
    conoscenza. Bruto riporta la scena: “cadde sulla
    piazza del mercato, la bava gli venne alle labbra,
    non potè più parlare” (1599 att 1, scena 2).

Personaggi celebri epilettici
   Giovanna D’arco
   Napoleone
   Fedor Dostoevskji
   Gustave Flaubert
   Vincent van Gogh

EMISFERI CEREBRALI

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

EPIDEMIOLOGIA

Incidenza: 50 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno.
Soprattutto nelle prime due decadi di vita.

Prevalenza: 3-9 casi ogni 1000 abitanti.
Il 2-5% della popolazione generale ha presentato una crisi epilettica.

Crisi epilettiche: Classificazione

   Crisi generalizzate: La scarica neuronale interessa entrambi gli
    emisferi simultaneamente e ciò implica la perdita di coscienza
    sin dall’inizio. Se si hanno manifestazioni motorie, queste sono
    bilaterali e simmetriche.

   Crisi focali: La scarica interessa un settore limitato della
    corteccia e le manifestazioni cliniche della crisi corrispondono
    alla localizzazione anatomica della stessa.
    La scarica può rimanere localizzata o può diffondere alle regioni
    circostanti dello stesso emisfero o coinvolgere quello
    controlaterale, determinando in questo caso una
    generalizzazione secondaria delle crisi.

Classificazione delle crisi epilettiche

   Crisi generalizzate:
   Assenze
   Crisi miocloniche
   Crisi cloniche
   Crisi toniche
   Crisi atoniche
   Crisi tonico-cloniche

Classificazione delle crisi epilettiche

   Crisi focali sulla base della conservazione o meno della coscienza:
    semplici o complesse.

   Coscienza: qualità di risposta agli stimoli ambientali
    e possibilità di conservare il ricordo di avvenimenti
    interni ed esterni occorsi durante la crisi.

Fattori di rischio acquisiti
   PRENATALI
   Embriofetopatie da causa infettiva (rosolia, toxoplasma, CMV, HSV)
   Malformazioni (eterotopie periventricolari, displasie, polimicrogiria)
   PERINATALI
   Ipossia
   Emorragia
   Trauma
   POSTNATALI
   Traumi (di entità grave da aver prodotto una lesione corticale)
   Infezioni (encefaliti, meningiti)
   Tumori

Fattori di rischio genetici

   Trasmissione della predisposizione all’epilessia.

   Trasmissione della patologia organica epilettogena
    (esempio encefalopatie malformative).

Fattori di rischio

Genetica e patogenesi
   Nella norma la trasmissione sinaptica è mediata da
    neurotrasmettitori liberati secondariamente ad una
    variazione di potenziale di membrana dovuta ad un
    cambiamento nell’equilibrio elettrolitico.

   Studiati geni che codificano per recettori di canali il
    cui flusso mediato da alcuni elettroliti (sodio, potassio,
    cloro, calcio) e che se alterati possono essere correlati
    al manifestarsi di una crisi epilettica (es. SCN1A).

Patogenesi

Epilessia focale semplice

Epilessia focale
   Centro-temporale (a parossismi rolandici):
    parziale motorio, durante il sonno, coscienza integra
    e pochi episodi/aa, età dipendente (dai 3-13 fino
    ai 16 anni).
   Temporale:
 mesiale/aura viscerale-epigastrica, fenomeni
  emotivi-paura
 laterale/dispercezioni uditive.

Epilessia focale complessa

Epilessia generalizzata: Assenze
         (“Piccolo Male”)

               Durante l’accesso mancata
               responsività, sguardo fisso,
               vuoto, leggermente deviato
               verso l’alto, battito dell palpebre
               (3 c/s). Di regola breve durata,
               pluriquotidiane, assenza di
               postcritico.

               Comparsa e scomparsa
               improvvisa, durante gli episodi
               il bambino è normale.

Epilessia generalizzata: crisi tonico-clonica

Crisi tonico-cloniche (“Grande-Male”)

    Perdita di coscienza, convulsione generalizzata in
     cui una fase tonica di irrigidimento è seguita da
     clonie generalizzate. Solitamente è preceduta da
     urlo.

    Se il malato è in piedi ci può essere caduta e
     successivo trauma.

    Ci può essere morso della lingua e perdita di saliva
     (scialorrea). Sonnolenza post-critica.

Sindromi epilettiche

   Esordio neonatale/infantile:
   Convulsioni neonatali benigne/ CN familiari benigne
   Encefalopatia mioclonica precoce (causa metabolica)
   Sindrome di Ohtahara (causa genetico-malformativa)
   Sindrome di West (crisi a tipo spasmo, arresto dello sviluppo
    psicomotorio, EEG ipsaritmico)
   Sindrome di Dravet (primo anno di vita con CF, regressione
    PM, crisi focali e generalizzate)
   Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia

Sindromi epilettiche
   Esordio infantile:
   Epilessia con crisi mioclono-astatiche.
   Epilessia con mioclonie palpebrali.
   Sindromi di Lennox-Gastaut (1-8 anni, conseguente West, crisi
    polimorfe: toniche, atoniche, assenze atipiche).
   Epilessia assenza dell’infanzia.
   Epilessia con assenze miocloniche.
   Epilessia benigna con parossismi occipitali (Sindrome di
    Panayoiotopoulos-esordio precoce e Sindrome di Gastaut-
    esordio tardivo >= 8 anni).
   Epilessia benigna a parossismi rolandici (centro-temporali).
   Encefalopatia epilettica con punte onda continue nel sonno non
    REM (ESES).
   Sindrome di Landau-Kleffner.
   Epilessia frontale (notturna AD).

Classificazione delle epilessie
   Esordio adolescenza/età adulta:
   Epilessia assenza giovanile
   Epilessia mioclonica giovanile (Sindrome di Janz)
   Epilessia tonico-clonica generalizzata (“grande male”)
   Epilessia autosomica dominanti con sintomi uditive ed
    altre epilessie familiari del lobo temporale.

Encefalopatie epilettiche: definizione

   Sindrome di West, di Dravet, Lennox-Gastaut,
    Landau-Kleffner, ESES
   Sindromi in cui l’attività epilettica di per se può
    contribuire a determinare importanti compromissioni
    della sfera cognitivo/comportamentale con
    tendenza al peggioramento nel tempo. Questi
    deficit possono essere globali o selettivi e di varia
    severità.

Sindrome di West

Neuropsicologia dell’epilessia focale
    L’attività elettrica focale si comporta come una
     lesione e provoca deficit che sono sede e lato
     specifici. I deficit neuropsicologici sono dovuti alle
     crisi, all’attività intercritica, alla terapia
     farmacologica e ad eventuali lesioni cerebrali
     associate. Dipendono dalla sede del focolaio.
 -   Frontale
 -   Temporale
 -   Rolandico/Centro-temporale
 -   Occipitale.

Epilessia frontale

 Capacità di programmare
 Memoria di lavoro

 Controllo degli impulsi

 Attenzione

 Fluenza verbale

 Controllo motorio.

  I deficit cognitivi sono invece più spesso presenti in
  associazione a lesioni cerebrali. Spesso si associano
  alterazioni comportamentali.
  Le funzioni esecutive sono spesso interessate.

Epilessia temporale
 Temporale sinistro: linguaggio e memoria verbale.
 Temporale destra: capacità grafo-motorie e
  memoria visiva (Figura complessa di Rey).
  Alle epilessie temporali si possono inoltre associare
  disturbi psichiatrici (disturbi dell’umore, disturbi di
  personalità, disturbo ossessivo compulsivo, psicosi).

Epilessia rolandica centro-temporale

   L’assenza di lesioni e di terapia ha portato a
    dimostrare che il ripetersi delle crisi e le
    anomalie intercritiche molto frequenti possono
    essere causa di disturbi neuropiscologici, come
    accade spesso nelle EPR, considerate in passato
    epilessie completamente benigne. Si possono
    associare disturbi del linguaggio,
    dell’apprendimento (focolai temporali di sinistra)
    e disprassie (focolai temporali di destra).

ESES (stato epilettico nel sonno)
   Quando le anomalie in sonno sono continue, si crea
    una condizione di disturbo del sonno,
    dell’attenzione, della memoria, dell’apprendimento.

   La condizione è transitoria, ma al termine
    soprattutto se di lunga durata possono permanere
    difetti neuropiscologici.

Epilessie occipitali
   Deficit di percezione visiva e integrazione visuo-
    motoria.

   Difficoltà di discriminazione visiva dei volti
    (prosopagnosia).

   Disturbi comportamentali e del neurosviluppo nei
    bambini maggiormente coinvolti da crisi

Deficit neurocognitivi in epilessia: conclusioni

   L’epilessia può interferire con il normale sviluppo neurocognitivo e
    la severità del deficit neuropsicologico dipende dalla
    localizzazione, dalla diffusione e dalla severità delle scariche.

   In generale: basso quoziente intellettivo sebbene nel range di
    normalità.

   Nelle epilessie centrotemporali disturbi di linguaggio e di
    apprendimento.

   Nelle epilessie occipitali attenzione e percezione visiva.

Gestione terapeutica a scuola

Gestione terapeutica a scuola

   Art.2 Tipologia di interventi: la somministrazione
    non deve richiedere il possesso di cognizioni
    specialistiche di tipo sanitario, nè l’esercizio di
    discrezionalità tecnica da parte dell’adulto.

Gestione terapeutica a scuola
  Art. 3 Soggetti coinvolti: la somministrazione di farmaci in
   orario scolastico coinvolge, ciascuno per le proprie
   responsabilità e competenze:
Le famiglie degli alunni e/o esercenti la potestà genitoriale;
La scuola: dirigente scolastico, personale docente e ATA;
I servizi sanitari: medici di base e le AUSL competenti
   territorialmente;
Gli enti locali: operazioni assegnati in riferimento al percorso di
   integrazione scolastica e formativa dell’alunno.

Gestione terapeutica a scuola
   La famiglia chiede la somministrazione dei
    farmaci a scuola mediante un
           CERTIFICATO MEDICO

Gestione terapeutica a scuola

Gestione terapeutica a scuola
   Art.5 Gestione delle emergenze. Resta prescritto il
    ricorso al sistema sanitario nazionale di pronto
    soccorso nei casi in cui si ravvisi l’inadeguatezza
    dei provvedimenti programmabili secondo le
    presenti linee guida ai casi concreti presentati,
    ovvero qualora si ravvisi la situazione di
    emergenza.

Cosa fare in caso di crisi

Stendere il paziente sul fianco

Allontanare oggetti che possono
fargli male

Tranquillizzarlo

Non cercare di immobilizzarlo

Non mettergli le mani in bocca nè
cercare di tirargli fuori la lingua

   Se la crisi dura più di 3-4 minuti: intervento
    farmacologico (senza discrezionalità e senza
    competenze tecniche).

Diazepam endorettale

Buccolam
   Da somministrare nella parte laterale della bocca
    nello spazio tra la gengiva e la guancia.
   Ogni siringa è preriempita con la dose da
    somministrare per un trattamento.
   Se necessario somministrare metà dose ad ogni lato
    della bocca. Utile massaggiare la guancia per
    favorire la distribuzione del farmaco.

Chiamare il 118

   Se la crisi dura più di 5 minuti.
   Se vi è una seconda crisi a breve dalla prima.
   Se vi sono segni di traumi.

Non sempre si tratta di crisi

Non sempre si tratta di crisi

Diagnosi: EEG

EEG

FINE

Grazie per l’attenzione