Dove sono i bambini con Sindrome di Asperger?
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Dove sono i bambini con Sindrome di Asperger? Dott. Davide Moscone, Presidente Associazione Spazio Asperger ONLUS davidemoscone@gmail.com Infinite diversità in infinite combinazioni Dott. David Vagni, Vice-Presidente david.vagni@gmail.com www.spazioasperger.it
Storia e criteri diagnostici Quasi in contemporanea vengono descritti due gruppi di bambini. Per alcuni versi simili, per altri Leo Kanner (1943) molto diversi. Hans Asperger (1944)
Disturbo dello Spettro Autistico di grado Lieve senza disabilità intellettiva e linguaggio nella norma. S Il nuovo manuale diagnostico e statistico sui disturbi mentali (DSM-5), pubblicato a maggio del 2013, ha deciso di abolire il termine “Sindrome di Asperger” e di sostituirlo con “Disturbo dello Spettro Autistico livello 1 senza problemi intellettivi e di linguaggio” quindi due parole vengono sostituite con dieci parole... Non credo che sia una cosa intelligente da fare.
Diagnosi precoce? Tra i 2 ed i 6 anni si possono vedere dei segni, quindi si può emettere una diagnosi provvisoria quando non sono presenti tutti i criteri per un autismo classico, ma questi bambini vanno comunque aiutati. -Tony Attwood - https://youtu.be/nLZ-N3HZt_o
Circa un bambino su 4 inizia con un profilo Kanner e sviluppa un fenotipo Asperger entro i 6-8 anni. Come dice il DSM-5 a giustificazione della creazione di un unico spettro.
Diagnosi parziali o misdiagnosis il caso dell’ADHD… ADHD prima Il 15-25% dei ASD prima ASD poi bambini che ADHD poi hanno avuto una S Iperattività S Socializzazione diagnosi di ADHD prima dei 6 anni S Disattenzione S Comunicazione può ricevere in seguito una S Impulsività S Interessi/Sensi diagnosi di AS.
L’anamnesi familiare (la mela non cade lontano dall'albero) S A differenza dell’autismo classico, la componente genetica ereditaria è molto più marcata. S Maggior numero di disturbi psichiatrici in famiglia. S Maggiore presenza di genitori scienziati o artisti. S Elevata presenza di tratti autistici nei genitori (presente nell’autismo ma molto più negli Asperger!)
Sintomi spesso riportati dai genitori nei bambini piccoli (sotto i 3 anni) S Profilo sensoriale iper-sensibile S I segni più evidenti nei S Linguaggio da adulto bambini piccoli potrebbero non essere S Presenza di abilità speciali o quelli sociali! iperlessia (nell’AS è 10 volte più diffusa che nell’autismo classico con RM), interessi. S Rigidità con le routine S Non rispondono se sono impegnati in un’attività di interesse per loro.
Dai 2 domini del DSM-5 alle 8 dimensioni cliniche da osservare 1. Comprensione Sociale 2. Abilità comunicative 3. Sensibilità sensoriale 4. Emozioni 5. Cambiamento (ansia) 6. Livello di sviluppo 7. Profilo di apprendimento/abilità cognitive 8. Disturbi Motori
1. Comprensione Sociale S L’attenzione congiunta è spesso presente in richiesta ma non in risposta. S E’ presente il pointing ma può essere fatto in modo non convenzionale (es. con la mano aperta). S Vuole condividere ma non sa come farlo o quando farlo.
1. Comprensione Sociale Tre sottogruppi: isolati, invadenti e osservatori. S Ritirato, non interagisce. (è solo timido…) S Vuole interagire ma lo fa goffamente e senza rispettare gli spazi personali (confuso spesso come ADHD) S Osserva e studia le persone (spesso passa inosservato, fenotipo femminile)
1. Comprensione Sociale S Tendenza a dire cose imbarazzanti. S Problemi con l’attribuzione delle intenzioni (giudizio morale, ma possono attribuirne troppa: naive o paranoici) S Passi falsi sociali. S Può avere difficoltà a copiare movimenti complessi su imitazione ma essere in grado di farli se spiegati o spontaneamente.
1. Comprensione Sociale La teoria della mente S Sally & Ann S Strange stories (far finta di, scherzi, ironia, bugie bianche, metafore, fraintendimenti, chiedere scusa) S Verificare compatibilmente con l’età le capacità di presa di prospettiva. S Non ci sono deficit ma ritardi, quindi è importante verificare il livello normativo rispetto all’età anagrafica.
2. Comunicazione S Ritardo del linguaggio presente in circa il 25%, deve essere superato entro i 6-8 anni. S Circa un 25% ha difficoltà fono-articolatorie, balbuzie, etc. S Non sono presenti problemi di comprensione verbale. S Tendenza alla comprensione letterale
2. Comunicazione • Linguaggio pedante o tangenziale (pensiero arborescente) • Tono di voce troppo acuto, robotico o infantile. • Tendenza a parlare a voce troppo alta o troppo bassa. • Domande o argomentazioni incessanti su un argomento.
INTERAZIONE SOCIALE ANOMALIE DEL LINGUAGGIO Riconoscere i diversi significati • Semantica delle parole indipendentemente dal contesto • Prosodia Caratteristiche strane della voce (timbro, enfasi o ritmo) • Pragmatica Capacità di usare il linguaggio con lo scopo di comunicare all’interno di un determinato contesto sociale e culturale
3. Sensibilità Sensoriale S Forte sensibilità uditiva a suoni specifici (iperacusia) S Suoni improvvisi o acuti (cane che abbaia, tossire, il click di una penna) S Piccoli motori elettrici o di una specifica tonalità S Selettività Alimentare S Sensibilità acuta a specifiche esperienze tattili S Sensibilità al tatto e alla consistenza/trama su particolari parti del corpo (il cuoio capelluto, braccia, palmi delle mani e le piante dei piedi)
4. Ansia S Cambiamento S Interruzione della routine S Situazioni sociali S Centro dell’attenzione S Non riconoscere le regole sociali sottintese S Paura del fallimento S Esperienze sensoriali S Imprevisto, telefono, bambino che piange
4. Ansia Coping disfunzionali e diagnosi parziali S Disturbo Oppositivo e Provocatorio o Evitamento Patologico (Estremo) delle Richiesta (Pathological Demand Avoidance, Elizabeth Newson,1983) (Minacce e distruzione- “terrorismo domestico”) S Mutismo Selettivo S Disturbo Ossessivo Compulsivo S Meltdown e Disturbi dell’Umore
5. Cambiamento S Resistenza ai cambiamenti come routine quotidiane S Comportamenti ripetitivi e routine per ottenere uniformità e prevedibilità. S Necessità di spiegazioni intellettuali. S Compulsione per il completamento / perfezionismo. S Ma spesso amano le novità quando sono scelte da loro e sotto il loro controllo. NON è vero che amano tutti le attività ripetitive. S Bilanciare il livello di ansia con un’opportuna stimolazione intellettuale (interesse speciale)
6. Livello di Sviluppo S Le capacità di gioco esplorativo. S Le abilità affettive tra cui la manifestazione dell’affetto. S La storia dello sviluppo linguistico. S Verificare presenza o meno di ritardi nelle capacità adattative. S La valutazione clinica di test neurocognitivi (es. teoria della mente) di un bambino ASD con alto (o basso) quoziente intellettivo deve essere fatta confrontandolo con bambini di stesso quoziente intellettivo e non con la stessa età cronologica (DSM-5).
6. Livello di Sviluppo Riconoscimento volti Identificare emozioni Prosodia Anche se l’adattamento può sembrare migliore, le difficoltà relative dei bambini ASD con QI elevato sono maggiori di quelle dei bambini ASD con basso QI.
Differenze nello sviluppo emotivo Aree di intervento e valutazione ü Maturità (espressione emotiva) ü Complessità (lessico emotivo) ü Efficacia (riparazione delle emozioni)
Tantrum Vs. Meltdown Ignorare o aiutare? Tantrum (finalizzato) Meltdown (reattivo) S emozioni o sensazioni (stress, S “Voglio” ansia, sovraccarico sensoriale) S Comportamento finalizzato S Comportamento reattivo S Finalizzato al controllo del S Scarica il sovraccarico ma può comportamento altrui spaventare il bambino stesso e S Funziona solo se riceve quindi autoalimentarsi. attenzione S Si inibiscono le funzioni di S Cerca l’attenzione e mette alla controllo: rischio di prova comportamenti auto o etero S Finisce se si ottiene l’oggetto o aggressivi l’evento desiderato. S Può richiedere assistenza per S Può essere ridotto se si riacquistare il controllo ignora S Provoca affaticamento fisico, mentale ed emotivo (senso di sfinimento/drenaggio emotivo) S Fornire aiuto e supporto.
Meltdown o Tantrum? Meltdown o Tantrum X Cerca l’attenzione e la mette alla prova? V X Comunica quello che vuole? V X Consapevole della propria sicurezza? V X Controlla il proprio comportamento? V X Si tranquillizza facilmente quando riceve ciò che vuole? V • Il Tantrum è un comportamento finalizzato al controllo del comportamento altrui. • Il Meltdown è un comportamento reattivo per scaricare energia emotiva o sovraccarico sensoriale e cognitivo
7. Apprendimento e cognizione S Normale (90+) o superiore (nel 50% dei casi QI>120) (campione originale di Hans Asperger) S QIPQIV sono fortemente visivi. S Elevato numero di DSA (20%).
7. Apprendimento e cognizione S Mente a binario unico. S L’ultimo a sapere e a chiedere aiuto quando sbaglia. S Perde il filo del discorso se interrotto S Continua ad usare strategie sbagliate e non impara dagli errori.
7. Apprendimento e cognizione S I bambini tipici sono motivati dalle ricompense, i bambini con autismo sono motivati dall’evitare gli errori (condotte di evitamento e perfezionismo). S Estremamente bravo a percepire i dettagli, ma può avere molta difficoltà nel percepire e capire il quadro generale o il nocciolo del discorso, ma per alcuni è solo una preferenza. S Notare schemi non percepiti dagli altri.
7. Apprendimento e cognizione • Tendenza alla sistematizzazione (pensiero logico e deduttivo). • Predisposizione per i processi deduttivi, difficoltà nei processi induttivi (vivono nell’Iperuranio!) • Interessi intellettuali (o sociali) • Nel 75% dei casi spiccato talento in uno di questi (Hans Asperger e studi successivi).
8. Motorio S Problemi con l’avvio, il termine, il proseguimento, la combinazione e il cambiamento di azioni motorie (inibizione delle risposte automatiche). S Possibili comorbidità: disprassia e tourette S Difficoltà nella manualità fine. S Camminare sulle punte dei piedi (rimane solo in alcuni momenti ed è prevalentemente di origine sensoriale). S Andatura, postura o corsa bizzarra.
Comorbidità S Escluse le difficoltà che derivano dagli aspetti motori, con una giusta educazione non dovrebbero essere presenti ritardi nelle autonomie. S Disturbi d’Ansia (fobie, DOC, ansia sociale). ADHD (prevalentemente attenzione), Disturbi dell’Umore. S Problemi immunitari e gastrointestinali, allergie. S Epilessia (2-8%) più rara che nell’autismo classico.
Comorbidità dell’Autismo Bambini Adulti S ADHD 35% S Schizofrenia: 5-15% S Attenzione 60-70% S Bipolare: 10-30% S DOP/PDA 15% S Depressione: 20-40% attuale (70% nel corso della vita) S Dislessia 15-20% S Disturbi d’ansia: 40-50% S NVLD 20% S Disturbi di Personalità: 70-90% S Disturbi d’ansia: 40-50% S DOC: 44-60% S Disturbi della Condotta Alimentare 20- 30%
DCA E SINDROME DI ASPERGER
Se non sono diagnosticati da bambini… S In Gran Bretagna, la prevalenza di adulti autistici non diagnosticati è risultato essere dell’1 % (Brugha et al. 2009) S In un grande studio britannico, Barnard et al. (2001) hanno trovato che il 29 % delle persone con autismo ad alto funzionamento e il 46 % di quelli con Sindrome di Asperger non aveva ricevuto questa diagnosi fino alla tarda adolescenza o l’età adulta
Epidemiologia • Un bambino su 6 ha uno sviluppo atipico. • Un bambino su 50-100 è nello Spettro Autistico. • I 2/3 dei bambini nello Spettro ha un’intelligenza normale e un autismo lieve e spesso non sono identificati a livello diagnostico. • Sappiamo quindi che circa 1 bambino su 200 è asperger o con autismo lieve. • Ma sono veramente pochi quelli che vengono identificati in Italia!
Gli strumenti diagnostici Associazione Spazio Asperger Infinite diversità in infinite combinazioni www.spazioasperger.it
Gli aspetti della Diagnosi S Alcune caratteristiche sono ben visibili dopo i 2 anni e una diagnosi sicura può essere emessa dopo i 6-8 anni. S L´accuratezza della diagnosi nei bambini può risentire dell’attenzione e dei desideri dei genitori, è quindi importante l’utilizzo di strumenti oggettivi dopo il primo screening relativo agli indizi forniti dai genitori. È importante anche il ruolo degli insegnanti.
Gli aspetti della Diagnosi S Alcuni bambini possono presentare le caratteristiche, ma non le difficoltà di funzionamento, significativamente cliniche necessarie per una diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico di Livello 1 (Sindrome di Asperger), ma alcuni di questi possono ugualmente avere dei Bisogni Educativi Speciali a livello scolastico. S Non è la gravità dell´espressione o il numero di sintomi che è importante, ma lo sono le circostanze, le aspettative ed i meccanismi di coping e di supporto
Utilità della Diagnosi S Cambiamento positivo dell´aspettativa delle altre persone, accettazione e supporto S Complimenti piuttosto che critiche riguardo le competenze sociali. S Riconoscimento della sensazione di confusione e sfinimento nelle situazioni sociali e sensoriali S La scuola può accedere a risorse che aiutano il bambino e l´insegnante
Utilità della Diagnosi S Una maggiore comprensione di se stessi, perorazione della propria causa (self-advocacy…) e migliore capacità decisionale nella scelta dell’indirizzo di studio, delle amicizie e dei rapporti interpersonali S Senso di appartenenza ad una “cultura” che viene valorizzata (adolescenti) S La persona non si sentirà più stupida, difettosa o pazza
Iter diagnostico S Sospetto (scuola, genitori, pediatra) S Screening (CAST, KADI, GADS, ASSQ, ASDS, ASASC - The Australian Scale for Autism Spectrum Conditions, etc..) S Visita specialistica da equipe multidisciplinare (neuropsichiatra, psicologo, etc.).
Iter diagnostico S Durante la valutazione si evidenzia: la diagnosi clinica, il livello adattivo, le abilità cognitive. S Progetto di intervento (strategie psicoeducative) condiviso in rete: centri territoriali, scuola e famiglia. S È necessario il supporto scolastico? Sostegno, Normativa MIUR sui BES o Legge 170/2010 per DSA?
Gli strumenti diagnostici S Gli strumenti classici come ADOS e ADI non sono in grado di individuare i bambini Asperger in modo soddisfacente (sensibilità e specificità sono basse per l’ASD lieve). S Non esistono strumenti di livello 2 (diagnostici) per la Sindrome di Asperger. S Screening + giudizio clinico.
Strumenti di screening S Ogni strumento ha sia punti di forza che punti di debolezza S A livello clinico si possono facilmente usare più strumenti e combinare i dati (ogni test di screening richiede poche decine di minuti). S Alcuni strumenti di screening (in particolare il CASD, il GADS e l’ASASC – Scala Australiana) possono essere usati come base per una intervista clinica ed emettere il conseguente giudizio.
Checklist for Autism Spectrum Disorder (CASD) punti di forza - età (1 - 16) S Utilizzabile da 1 anno. S Veloce da usare come semplice screening (presente / mai stato presente). S Utilizzabile clinicamente se andiamo ad analizzare le singole voci invece delle categorie o a vederne la frequenza. S Indipendente dall’età, dal livello cognitivo o dalla gravità dei sintomi. S I sintomi riportati nella checklist corrispondono a ognuno dei criteri per i Disturbi dello Spettro Autistico proposti dal DSM-5.
CASD – punti di forza età (1- 16) S La CASD è composta di 30 sintomi raggruppati, secondo il criterio della rilevanza clinica, nelle seguenti 6 aree: S Problemi nell’interazione sociale; S Perseverazione; S Disturbi somatosensoriali; S Atipie della comunicazione e dello sviluppo; S Disturbi dell’Umore; S Problemi di attenzione e sicurezza.
CASD– punti “neutri” età (1-16) S Asperger e autistici ottengono gli stessi punteggi medi, anche sui singoli item. S Questo avviene perché la scala per semplicità è costruita raggruppando caratteristiche molto diverse tra loro, rendendola ottima per rispondere alla domanda “è nello spettro?”, ma pessima per un profilo. Però è sempre possibile “separare” la struttura per usarlo clinicamente. S A pagamento.
Gilliam Asperger´s Disorder Scale (GADS) punti di forza - età (3 - 22) S Utilizzabile dai 3 anni. S Utilizzabile clinicamente. S Include anche un modulo d´intervista del genitore per documentare l´assenza di ritardi clinici nello sviluppo linguistico e cognitivo, il comportamento adattivo e la curiosità per l´ambiente. S Scala a 5 punti che si presta ad una osservazione diretta.
GADS – punti di forza età (3 - 22) S Sottoscale: interazione sociale, modelli di comportamento ristretti, modelli cognitivi e le competenze pragmatiche. S Distingue ASD e AS. S Permette di calcolare il percentile rispetto all’AS e nelle singole sottoscale. S Buona specificità e sensibilità. S Grande gruppo di standardizzazione.
GADS – punti di debolezza età (3 -22) S Coerenza interna non elevata. S Complicato da usare da una persona non esperta. S A pagamento.
Conclusione Quando hai visto una persona Asperger hai visto solo UNA persona Asperger. “Non conosco nessuno che sia del tutto autistico o del tutto neurotipico. Anche Dio ha i suoi momenti autistici, è per questo che i pianeti girano.” - Jerry Newport -
La scoperta dei criteri Aspie di Tony Attwood e Carol Gray C´è la possibilità di fare nuove amicizie, un´opportunità di riconsiderare chi sembrava un po´ bizzarro, ma decisamente più onesto e genuino. Oltre a scoprire nuove amicizie, c´è la possibilità di avvalersi di prospettive e talenti unici per affrontare i problemi. C´è del lavoro da fare durante il prossimo secolo: malattie da curare, un ambiente da salvare, libertà da difendere. Fortunatamente ci sono persone dotate di una mente capace di affrontare la sfida e con l´abilità di focalizzarsi e perseverare; posseggono talenti e prospettive uniche a sufficienza per risolvere i problemi più grandi o migliorare i progetti più impegnativi. Questi sono gli aspie. Sono la prova vivente che i migliori luoghi da frequentare sono sempre www.spazioasperger.it quelli che devono ancora essere scoperti. www.cuorementelab.it
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