Autismo Quadro Clinico e Classificazioni - Dr.ssa Chiara Pezzana, Neuropsichiatra Infantile Direttore Sanitario Centro per L'Autismo di Novara ...
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Autismo
Quadro Clinico e Classificazioni
Dr.ssa Chiara Pezzana,
Neuropsichiatra Infantile
Direttore Sanitario Centro per L’Autismo di Novara
!1
Oggi educare i bambini
con autismo è possibile.
Non farlo è una
responsabilità (Enrico
Micheli)
!2
“Io vorrei che tutto il mondo sapesse che io amo profondamente e che non è
vero che non ho mai amato, io amo profondamente, profondissimamente, e
NON solo i sassi, le stelle, i numeri e la musica, ma anche le persone; che io
provo forti emozioni anche se a volte non so descriverle proprio benissimo;
che io non sono una scatoletta chiusa e dentro non ci voglio nessuno ma che
semplicemente alle volte dentro alla scatoletta già il rumore del sangue che
mi scorre dentro i vasi sanguigni è troppo; che io tutti i miei giorni ma
proprio tutti i miei giorni penso alle persone perché voglio capirle e non
sbagliare più con esse, ma che nonostante tantissimi miei sforzi a volte mi
sento lontanissimo e mi sembrano così difficili e sbaglio allo stesso; che io
aiuterò tutti quelli che mi chiedono aiuto senza distinzioni e non mi interessa
niente se poi a volte resterò deluso, non mi interessa, io aiuterò; che io mi
ricordo di tutte le cose, di tutto tutto ma proprio tutto tutto tutto e dentro la
mia mente ho tutto l´universo“
Simone
Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana !3
Il disturbo fondamentale, più evidente,
patognomonico è l’incapacità dei
bambini di rapportarsi in modo usuale
alla gente ed alle situazioni sin dai primi
momenti della vita. I loro genitori li
definiscono “come se fossero sempre
bastati a se stessi” o “ come in una
conchiglia” o “felici di essere lasciati
soli”.
Leo Kanner Nervous Child 1943
Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana
!4
Hans Asperger e i “piccoli professori”
»1 difficoltà di empatia
»2 scarsa capacità di formare amicizie,
»3 conversazioni unilaterali,
»4 assorbimento intenso in un particolare interesse,
»5 movimenti goffi.
!5
!6
Lorna Wing
» Disturbo dello Spettro Autistico
» Triade diagnostica: Alterazione dell’interazione sociale, della
comunicazione verbale e non verbale e delle capacità
immaginative
» Conia il termine “Sindrome di Asperger”
!7
!8
I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
I Disturbi dello Spettro Autistico sono Disturbi del Neurosviluppo caratterizzati
da particolari modalità a livello di elaborazione cerebrale le cui cause non sono
ancora oggi del tutto note.
Le persone con Disturbi dello Spettro Autistico hanno difficoltà
-Nell’interazione sociale e nella comunicazione
-Nella regolazione emotiva e sensoriale
In genere le persone con ASD mostrano: Nucleo
del Disturbo
-Interessi ripetitivi e ristretti
-Necessità di mantenere una routine quotidiana prevedibile
-Reazioni particolari a determinate situazioni o stimoli che possono
portare a comportamenti problematici
!9Sono presenti alcuni comportamenti caratteristici come:
• Le stereotipie: movimenti ripetitivi o suoni ripetuti prodotti
allo scopo di autostimolarsi o di scaricare energia (ad esempio
quando sono molto eccitati e contenti o quando sono
arrabbiati). Il più tipico è il Flapping una sorta si sfarfallamento
con le mani, ma spesso è presente dondolamento , rotazione su
se stessi, corrette o saltelli. A volte le stereotipie vengono
prodotti attraverso un oggetto che viene fatto dondolare ad
esempio.
• Ecolalia: tendenza a ripetere frasi o parole immediatamente
quando vengono dette o a distanza di tempo (frasi di film o di
cartoni animati). A volte l’ecolalia è utilizzata i modo
comunicativo.
!10Sono presenti spesso alcuni disturbi associati come:
•Disturbi del sonno:Sonno molto disturbato, difficoltà
ad addormentarsi, risvegli precoci
•Disturbi alimentari: selettività alimentare, pica
•nel 25-30% dei casi si associa Epilessia
!11EPIDEMIOLOGIA
CDC Atlanta
≈ Prevalenza USA (ultima rilevazione 2012) 1 caso su 59 ( dati CDC Atlanta) (circa 1,5%). Non
esiste un dato di prevalenza italiana ma sarà presumibilmente simile, esiste un dato della
Regione Piemonte che testimonia una prevalenza dello 0,5%. (1/3 rispetto all’atteso).
≈ 4,5 maschi ad 1 femmina
≈ I ASD sono presenti in ugual misura in ogni razza, paese e ceto sociale
≈ A volte può esordire con arresto di sviluppo o talora regressione
≈ Età della prima diagnosi tra i due ed i tre anni per le forme a basso funzionamento, intorno ai
sei per forme ad alto funzionamento. La diagnosi formulata intorno ai due anni è di solito
stabile nel tempo.
≈
!12FATTORI DI RISCHIO
- Il rischio di avere un secondo figlio affetto da ASD si assesta intorno al 15-18 % di
probabilità
- Circa il 10% dei bambini con Autismo ha una patologia cromosomica o genetica
come la Sindrome dell’X Fragile, La Sclerosi Tuberosa , la Sindrome di Down o altre
patologie genetiche
-L’età parentale avanzata (sia materna che paterna) aumenta il rischio di avere un
bambino con Disturbo dello Spettro Autistico
- La nascita pretermine o a basso peso aumenta il rischio di sviluppare un Disturbo
dello Spettro autistico così come alcune tecniche di Fecondazione Assistita
- Spesso (83%) i Disturbi dello Spettro Autistico si presentano insieme al altre
patologie dello neurosviluppo (patologie genetiche, disturbi di apprendimento,
Disturbi di attenzione etc). Nel 10% dei casi si presenta anche un’altra diagnosi
psichiatrica (Disturbo Ossessivo Compulsivo, Disturbo D’ansia generalizzato,
Disturbi dell’alimentazione,etc)
!13CAPACITA’ COGNITIVE
≈ Circa nella metà dei casi non
accompagnato da ritardo mentale(QI nella
norma o borderline). QI Borderline
Disabilità cognitva 24%
32%
≈ Quando il quoziente è borderline o nelle
norma (o sopra la norma) si parla di
Autismo ad Alto Funzionamento QI in media
44%
!14Il concetto di Spettro sottolinea la molteplicità di espressione delle diverse
caratteristiche e difficoltà : a partire da forme con molte e gravi compromissioni
fino a forme molto più lievi che possono richiedere pochissimo supporto.
Ad esempio
• una persona può avere gravi difficoltà cognitive, non essere verbale, avere gravi
disturbi del comportamento e molti movimenti ripetitivi
• Un’altra può essere addirittura cognitivamente brillante, avere un linguaggio
ricco e forbito, avere molti interessi ristretti e conoscenze enciclopediche, avere
gravi disturbi sensoriali
ENTRAMBI HANNO UN DISTURBO DELLO
SPETTRO AUTISTICO
!15DISTURBI SENSORIALI SU TUTTI I CANALI:
Visivo: particolare sensibilità o fascinazione alla luce
Uditivo: udito particolarmente sviluppato, fastidio per alcuni suoni (rumore bianco)
Tattile: iper o tipo percettività, fastidio per alcuni tessuti o consistenze, dolore alla stimolazione leggera
della pelle
Vestibolare : estreme abilità di equilibrio, ricerca di stimoli vestibolare (girare, dondolare, stare con la
testa all’ingiù)
Propriocettivo: iper o ipo sensibilità propriocettiva
!16The Red Flags for Autism
(Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor )
Preoccupazioni riguardo al Linguaggio:
» "Non risponde quando lo si chiama per nome
» "Non dice ciò che vuole"
» "Il linguaggio è ritardato"
» "Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"
» "A volte sembra sordo"
» "Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"
» "Non fa ciao-ciao"
» "Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"
Dr.ssa Chiara Pezzana !17The Red Flag For Autism
Preoccupazioni riguardo allo Sviluppo Sociale
» "Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"
» "Preferisce giocare da solo"
» "Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri"
» "E' eccessivamente indipendente"
» "Presenta scarso contatto oculare"
» "Sembra vivere in un suo mondo"
» "Sembra escludere gli avvenimenti esterni"
» "Non è interessato agli altri bambini"
Dr.ssa Chiara Pezzana !18The Red Flag For Autism
Preoccupazioni riguardo al comportamento
» "Ha delle esplosioni di ira"
» "E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"
» "Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“
» Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva
» Cammina sulle punte
» Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto
» Mette in fila le cose
» È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli
» Presenta movimenti bizzarri
Dr.ssa Chiara Pezzana !19Indicazioni di necessità approfondimento diagnostico
immediato
» - Nessuna lallazione entro i 12 mesi
Autismo – Quadro Clinico e Classificazioni
» - Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi
» - Nessuna parola entro i 16 mesi
» - Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età
» - QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.
» http://autismspeaks.player.abacast.com/asdvideoglossary-0.1/player/autismspeaks
Dr.ssa Chiara Pezzana !20AUTISM CHARACTERISTICS BY AGE
*In some children, signs appear as early as age 6 months. In others, signs appear
as late as 24-30 months.
BEHAVIORAL FEATURES OBSERVABLE AT 6-12 MONTHS OBSERVABLE AT 12-30 MONTHS
Response to others’ social Poor eye contact Poor eye contact
input
Infrequent or delayed response when
name is called
Inattentive to others’ pointing or eye
direction cues
Infrequent playful imitation of others’
actions
Shows little interest in other children
Social interaction Passive Infrequent attempts to point out or
show objects or events of own interest
Limited facial expression during
social interaction Limited facial expression during social
interaction
Infrequent smiling at others with eye
contact Infrequent smiling at others to show
enjoyment
Rarely initiates social smiles to share
enjoyment
Communication and play Delayed babbling Low variety of speech sounds or
gestures when trying to communicate
Limited exploration of toys and
objects Delayed language development
Limited variety of play with toys
Infrequently coordinates eye contact
with gestures and speech sounds to
communicate
Sensory and motor Tenses hands, arms, legs or mouth Tenses hands, arms, legs or mouth
Low muscle tone, ‘floppy’ Poor motor coordination or motor delay
Poor motor coordination or motor Seeks firm pressure on body
delay (sitting, crawling)
Intense interest in shiny or moving
Seeks firm pressure on body things
Intense interest in shiny or moving
things
Source: Kennedy Krieger Institute research studies
Landa, RJ (2008) Nature Clinical Practice Neurology, 4:138-147; Sullivan M, Finelli J, Marvin A, Garrett-Mayer E, Bauman M, & Landa R. (2007) J of
Autism and Developmental Disorders, 37:37-48; Flanagan J & Landa R. (2007) American Occupational Therapy Association Annual Conference; Bhat
A, Galloway C, & Landa R. (2007) Society for Research in Child Development Conference; Landa R, Holman K, & Garrett-Mayer E. (2007) Archives of
General Psychiatry, 64: 853-864; Landa R & Garrett-Mayer E. (2006). J of Child Psychology and Psychiatry, 47: 629-638.
!21!22
Conoscere i test di screening
Autismo – Quadro Clinico e Classificazioni
» Avere sempre a disposizione M Chat R
» Versione cartacea disponibile sul sito www.mchatscreen.com/
Official_M-CHAT.../M-CHAT-R_F_Italian.pdf
» Versione elettronica: app PRIORITARIO
Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana !23La triade (Wing; Gould 1996), la
base del DSM IV
compromissione
Interazione sociale
Immaginazione
Reciproca
Comunicazione verbale
e non verbale
!24Facevano parte dello Spettro
(PDD)
• Autismo Infantile (Disturbo Autistico; A.di
Kanner
• Sindrome di Asperger
• Sindrome di Rett
• Disturbo Disintegrativo (Psicosi di Heller)
• Autismo Atipico (PDD NOS)
!25I PDD nello Spettro
A. Di Kanner
Basso Alto
Funzionamento Funzionamento
S.di Rett S. Disintegrativa PDD Nos S. Di Asperger
!26Lo Spettro
Ritardo grave Ritardo Quoziente in
molti sintomi moderato norma meno
comportamental situazione più sintomi
i frequente
!27il DSM V e
Disturbi dello Spettro Autistico
» La triade diventa diade:
» 1) Disturbo della comunicazione e dell’interazione
» 2) Interessi ristretti e attività ripetitive
» Scompaiono i sottotipi: scompare anche la Sindrome
di Asperger!!! (ma rimane nell’ICD 10 e probabilmente
nell’ICD 11)
» Aggiunta la severità in termini di necessità di
supporto
Dr.ssa Chiara Pezzana !28Criteri diagnostici (DSM V)
Disturbi dello Spettro Autistico
» Secondo il DSM-V, dove non vengono fatte più distinzioni tra i vari disturbi, la diagnosi di
Disturbo dello Spettro Autistico deve soddisfare i criteri A, B, C e D:
» A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti,
non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i
seguenti punti:
» 1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e
insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione
di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa
nell’interazione sociale.
» 2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l ́ interazione sociale, da una
scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel
contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell’uso della
comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
» 3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (non
comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell’adattare il
comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco
immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone.
Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana !29B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come
manifestato da almeno due dei seguenti punti
1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici
stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche.
2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o
eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa
strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito
di piccoli cambiamenti.
3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte
attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente
persistenti o circostanziati.
4. Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti
sensoriali dell ́ ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta
avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli
oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.
C. I sintomi sono presenti nel periodo del primo sviluppo ( ma possono non
essere pienamente manifesti prima che si realizzino necessità evolutive che
superano il livello limitato di capacità possedute, o possono essere mascherati
da strategie apprese in età avanzata).
D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa nel
funzionamento sociale, lavorativo o di altre aree importanti del funzionamento
attuale .
Dr.ssa Chiara Pezzana !30Comorbilità con Disabilità Intellettiva
» Questi disturbi non sono meglio spiegati dalla sola disabilità
intellettiva ( disturbo dello sviluppo intellettuale) o ritardo dello
sviluppo globale. Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro
autistico spesso si verificano contemporaneamente, per fare
diagnosi di comorbilità del disturbo dello spettro autistico e
disabilità intellettuale , la comunicazione sociale deve essere
inferiore a quanto previsto dal livello di sviluppo generale.
» DSM V raccomanda di aggiungere alla diagnosi di ASD anche
eventuali altre diagnosi in comorbilità
!31Comorbilità
» In età dello sviluppo frequente comorbilità con altri disturbi del
neurosviluppo come ADHD, Disturbi di Apprendimento, Disturbo
da Tic, Sindrome di Tourette, Disturbo Ossessivo Compulsivo
» In adolescenza e soprattutto nelle forme senza disabilità
cognitiva : frequente comorbilità con depressione maggiore,
Disturbi bipolari, DOC, Anoressia, Dipendenze. Frequente
ideazione suicidaria.
!32Tre livelli di gravità:
»Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale
» - Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale,
causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell ́ interazione
sociale e minima risposta all ́ iniziativa altrui.
» - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti
ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress
marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal
suo focus di interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso.
Dr.ssa Chiara Pezzana !33Livello 2: Richiede supporto sostanziale
» - Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e
non verbale, l ́ impedimento sociale appare evidente anche quando è presente
supporto; iniziativa limitata nell ́ interazione sociale e ridotta o anormale risposta
all ́ iniziativa degli altri.
» - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o
comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per
l ́ osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti.
Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l
́ attenzione.
Dr.ssa Chiara Pezzana !34Livello 1: Richiede supporto
- Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione
sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha
difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di
atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare
che abbia un ridotto interesse nell ́interazione sociale.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti
ripetitivi causano un ́interferenza significativa in uno o più contesti.
Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.
Dr.ssa Chiara Pezzana !35DSM V: aggiunge o toglie precisione alla diagnosi?
» All’Etichetta “Disturbo dello Spettro Autistico"va aggiunta una
specifica per
» 1- livello di gravità specifico per criterio A e B
» 2- Livello cognitivo/ livello di funzionamento
» 3- Presenza/assenza di disturbo del linguaggio
» 4- Presenza di altre diagnosi in comorbilità
» 5- Associazione a diagnosi medica/genetica
!36Esempio: alla scuola dell’Infanzia
» Livello 3: bambino non verbale, tende ad isolarsi, non conosce il gioco
funzionale, ha stereotipie e comportamenti ripetitivi, spesso è iperattivo e
difficile da coinvolgere
» Livello 2: bambino con poche parole, non le usa per richiedere, a volte è attratto
da lettere e numeri, è interessato ai bimbi ma non riesce a interagire in modo
tipico
» Livello 1: verbale, fluente, molto precoce, crisi di rabbia , problemi sensoriali
intensi, iperattività, fatica a stare alle regole, fa un po’ di gioco funzionale su
copione o imitando i compagni, ha interessi ristretti e stereotipie
Dr.ssa Chiara Pezzana !37Valutazione Diagnostica
Autismo – Quadro Clinico e Classificazioni
Deve prevedere:
1.Raccolta Anamnesi scrupolosa , se possibile utilizzare
ADI-R
2. Osservazione di Gioco
3. Test Diagnostici (ADOS 2), eventualmente CASD, KADI,
RAADS-R, AQ
4. Se possibile Test di Quoziente
5. Valutazioni specifiche di altri professionisti
(logopedista, psicomotricista)
6. Programmare esami strumentali
7. Valutare in modo adeguat eventuali comorbilità
8. Restituzione ai genitori
Dr.ssa Chiara Pezzana !38Cosa fare?
» Se si intercetta il rischio in un bambino di meno di due anni e
mezzo?
» proposte basate sulle routine per migliorare aggancio sociale,
contatto di sguardo , attenzione condivisa, comunicazione
verbale e non verbale. Approcci con elementi evolutivi (Denver,
Pivotal) con abbinamento di principi e procedure dell’analisi del
comportamento (rinforzo, apprendimento senza errori, chaining,
shaping, analisi funzionale). Naturalistici e basati sul
divertimento
» Coinvolgere tecnici della riabilitazione ove necessario
» Prevedere Parent Training e/o coaching genitori
!39!40
!41
Cosa fare se la diagnosi si stabilizza?
» prevedere intervento adeguatamente intenso, in contesti diversi,
con persone diverse. Basilare la mediazione dei genitori.
» Proseguire la stimolazione sul versante relazionale attraverso
routine di gioco
» Lavorare in maniera sistematica su tutte le aree per costruire
repertori di abilità omogenei
» Lavorare su tutte le funzioni del linguaggio, sull’emergenza delle
abilità vocali e non verbali e parallelamente aumentando le
abilità comunicative
» Prevedere un lavoro sulle caratteristiche sensoriali peculiari di
ogni bambino
» Affrontare subito i comportamenti problematici attraverso una
adeguata analisi funzionale e procedure specifiche condivise con
la famiglia
KEEP
» MONITORARE GLI ESITI PERIODICAMENTE!!!! CALM
AND
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