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Relazione sull’incontro per l’inizio del
progetto europeoCureCN
AMSTERDAM
Questo progetto ha ricevuto i fondi dal Programma Europeo di Ricerca e Innovazione Horizon 2020
con l’accordo di finanziamento No. 755225
Breve riassunto:
Nel dicembre 2013, per la prima volta, medici, ricercatori e
associazioni di pazienti di 4 paesi(Francia, Italia, Olanda e
Germania) si sono riuniti insieme a Federico Mingozzi per
sviluppare un progetto di una terapia genica per trattare pazienti
affetti da Sindrome di Crigler-Najjar. Da quel momento sono
cominciati lo sviluppo del vettore virale e la preparazione delle richieste da presentare alle agenzie
governative per le autorizzazioni a condurre una sperimentazione clinica. Nel contempo è stato fatto un
grande lavoro per sottoporre il progetto alla selezione del bando per il finanziamento europeo del programma
Horizon 2020 (H2020) rivolto a progetti di innovazione con particolare riguardo a quelli per la salute. Il
programma è molto competitivo e nel 2015 il nostro progetto non è stato selezionato, ma abbiamo insistito e
la Commissione Europea lo ha selezionato per il finanziamento nel 2017. Il progetto è partito ufficialmente il
primo gennaio 2018 ed è grazie al finanziamento europeo che tutti i partecipanti si sono incontrati ad
Amsterdam il 6 e 7 aprile 2018.
CureCN oggi :
Un finanziamento europeo di 6,25 milioni di euro in 5 anni(1/1/2018-31/12/2022)
11 partners di 6 paesi europei
1‐Genethon Evry Francia Federico Mingozzi (coordinatore)
2‐APHP Hôpital Béclère Clamart Francia Pr. Labrune
3‐AMC Amsterdam NL Piter Bosma
4‐MHH Hannover Germania Pr.Baumann
5‐AOPG Bergamo Italia Pr. D’Antiga
6‐FEDII Napoli Italia Nicola Brunetti
7‐Genosafe Evry Francia
8‐CN‐PA = 3 Associazioni Crigler‐Najjar AFCN (Fr)+ CIAMI (It)+ DNF (Nl)
9‐MCTOX (consulenti in tossicologia ) Austria
10‐ULEIC Università di Leicester United Kingdom
11‐Eurice Germany (gestione progetto)
4 Centri clinici
Clamart (Fr), Amsterdam (NL), Bergamo (It), Napoli (It)
Trial clinico di terapia genica con vettore adeno- CureCN è anche
associato serotipo 8 (AAV8) • Un lavoro di ricerca sulla possibilità di ripetere
- 17 pazienti coinvolti l’infusione nel caso fosse necessario, infatti
- trattamento con una sola iniezione non è certo che una singola infusione sia
- eventuale incremento di dose sufficiente per tutta la vita anche se si spera
- 3 gruppi di pazienti: di sì.
- primo gruppo adulti
• Un secondo lavoro di ricerca si propone di
- secondo gruppo adulti
eliminare gli anticorpi contro il vettore in
- terzo gruppo adulti e bambini (>10 anni)
modo da essere in grado di trattare i pazienti
Programma del trial: che non possono attualmente beneficiare
del trattamento di terapia genica perché
• Fase di osservazione del paziente prima sono positivi al virus vettore
dell’infusione • La creazione di un Registro Mondiale CN
• Infusione in ospedale 1 giorno gestito dal Dr. Piter Bosma, con il
• A casa con fototerapia coinvolgimento delle Associazioni CN.
• Ritorno in ospedale per sospendere la Queste tre ricerche sono condotte nel contesto di
fototerapia e rimanere in osservazione CureCN e finanziate per 5 anni con il budget di
per alcuni giorni. H2020
• Se la bilirubina non risale dopo un certo
periodo dall’interruzione della
fototerapia si torna a casa e basta
lampada!!
• Il paziente sarà seguito per 5 anni
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 69
1105 BK Amsterdam‐Zuidoost
The Netherlands
Con grande gioia ed emozione siamo andati ad Amsterdam il 6 e 7 aprile 2018, per partecipare a questo
incontro che ha sancito l’inizio ufficiale del programma CureCN e della sperimentazione clinica della
terapia genica che abbiamo atteso così a lungo e per la quale le tre associazioni europee di pazienti
Crigler-Najjar sono state partner fin dall’inizio.
I rappresentanti delle tre associazioni: Francia, Italia e Olanda.
6 aprile
L’incontro ha avuto luogo al Tytgat Institute, il laboratorio di ricerca del Dr. Piter Bosma, all’interno delle
strutture AMC (Amsterdam Medical center)
Arrivati con anticipo i rappresentanti delle associazioni hanno beneficiato di una visita ai laboratori con il Dr. Bosma
IL meeting: mattino Piter Bosma
Dopo il benvenuto del Dr. Bosma, la mattinata
è stata dedicata alla presentazione degli 11
partners da parte dei propri rappresentanti che
ci hanno informato su:
Istituzione di appartenenza
Il ruolo nel progetto
Il lavoro già svolto
Il lavoro dei prossimi mesi. F. Mingozzi
F. Petit U. Baumann
Marco Repic S. Piletsky
N. Brunetti
E. D'Antiga
CN‐PA
Genosafe
Janine Jost
Noi abbiamo ascoltato tutti coninteresse
Noi abbiamo ascoltato tutti con interesse.
Anche noi abbiamo fatto un intervento… …che è stato molto apprezzato. Durante la pausa siamo stati intervistati e filmati per produrre un video, finanziato da CN-PA (denominazione delle 3 associazioni CN-PAzienti) che sarà pubblicato sul sito CureCN. La stessa intervista verrà utilizzata anche per un altro film finanziato da AFM-Telethon France.
Alcune immagini durante le pause
Pomeriggio
Nel pomeriggio abbiamo lavorato in gruppi suddivisi a seconda delle mansioni assegnate.
Le tre associazioni (CN-PA) hanno lavorato con le rappresentanti di Eurice, l’ufficio che si occupa della
gestione finanziaria del progetto. Il nostro ruolo, tra le altre cose, è quello di promuovere la divulgazione del
progetto e dei suoi risultati. Abbiamo discusso sul suo significato e su cosa intendiamo fare per informare i
pazienti e l’opinione pubblica sul progetto CureCN. Ad esempio aggiornando i nostri siti internet o le nostre
pagine Facebook, ma anche trovando altre idee per ampliare l’interesse oltre le famiglie.
Dopo due ore di intenso lavoro ci siamo ritrovati di nuovo tutti per informarci a vicenda dei risultati raggiunti.
Sera
L’intero consorzio si è ritrovato a cena in un tipico ristorante nel centro di Amsterdam
7 aprile
Questa seconda giornata, in estensione al meeting CureCN, è stata dedicata ai pazienti,
al trattamento medico, alla fototerapia e al Registro Mondiale CN.
Medici provenienti da tutto il mondo hanno confrontato le loro esperienze
La dr.ssa Karlla Brigatti che segue i pazienti Crigler-Najjar della comunità Amish alla Clinic of Special Children in
Pennsylvania.
Le dottoresse Trabelsi e Wided Kelmemi dalla Tunisia con informazioni su 70 pazienti nel loro Paese, sfortunatamente
con 89% di danni neurologici e 45% di morti (causa fototerapia ingestibile).
Dr.ssa Zhu che segue pazienti Cn di tipo 2 in Cina.
Dr.ss Escher che segue 5 pazienti CN pediatrici in Olanda.
Sem Aronson ( collaboratore del Dr. Bosma)ha spiegato il progetto del
Registro Mondiale Crigler‐Najjar diretto da Piter Bosma
A lot of data have already been collected all around the world.
Misurazione non invasiva della bilirubina
Si è discusso dell’affidabilità delle misurazioni dei livelli di bilirubina con l’uso di apparecchi transcutanei, in
particolare del modello JM 105. Sembra affidabile per i bambini piccoli ma non per gli adolescenti e gli adulti, nemmeno
per gruppi etnici con pelle scura. Perciò si deve trovare un’altra sistema. Il Bilistick potrebbe essere una soluzione?
Deve essere testato…
Presentazione di apparecchi per fototerapia
Costruiti da Jack Janssen, un papà olandese
Un apparecchio a
LEDs, in versione
neonatale ma
disponibile anche in
altre misure, da
neonato ad adulti.
Qui in versione portatile che può
facilmente essere messa in una
valigia.
A Presto!
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aggiornamenti su
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