PIASTRINE - Edizioni Idelson Gnocchi
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PIASTRINE
Cause di piastrinosi PRIMITIVE • Neoplasie mieloproliferative • TROMBOCITEMIA ESSENZIALE • MIELOFIBROSI IDIOPATICA • LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA • POLICITEMIA VERA • Sindromi Mielodisplastiche • Sindrome del 5q-; • Neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferative • Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello e pistrinosi • Trombocitosi familiari (mutazioni TPO, MPL)
Piastrinosi Secondarie Transitorie: • Emorragia acuta/intervento chirurgico • Recupero dopo trombocitopenia • Infezioni ed infiammazioni acute • Risposta all'esercizio Sostenute: • Deficit di ferro • Anemia emolitica • Asplenia (es. dopo splenectomia) • Neoplasie • Infiammazioni ed infezioni croniche (malattie del tessuto connettivo: artrite reumatoide, arterite temporale; malattie infiammatorie intestinali, tubercolosi, polmoniti, osteomieliti) • Reazioni a farmaci (vincristina, acido tutto-trans-retinoico, citochine, fattori di crescita)
Porpora piastrinopenica idiopatica (PPI):
Criteri diagnostici
• Piastrinopenia isolata o con anemia sideropenica
• Test emocoagulativi normali
• Iperplasia megacariocitaria midollare senza alterazioni delle
altre filiere emopoietiche
• Esame clinico : assenza di splenomegalia e/o linfoadenopatie
• Ridotta sopravvivenza piastrinica
• Positività alla ricerca degli anticorpi antipiastrine (anti-GPIIb-
IIIa, GP Ib-IX) presenti in circa il 50-60% dei pazienti (sensibilità
50-66%; specificità 78-93%)
• Esclusione di altre cause di piastrinopenia
• Risposta “ex adjuvantibus” alla terapia steroidea, Ig ev etc..Approccio diagnostico specifico nelle piastrinopenie
Esami diagnostici nelle piastrinopenie:
• Test emocromocitometrico
• Valutazione volume piastrinico
• Test emocoagulativi
• Striscio periferico
• Agoaspirato /biopsia midollare
• Ecografia addome (Epato/splenica)
• Test virali (HBV, HCV, HIV)
• Ricerca degli auto-anticorpi specifici legati alle piastrine
• Test di sopravvivenza piastrinica mediante uso di piastrine marcate
(111Indio)
• Valutazione sequestro piastrinico mediante tecniche radio-isotopiche x
valutare captazione splenica/epaticaPIASTRINOSI
Indici di flogosi (VES, PCR, α-globuline)
Elevati Normali
Considerare: Profilo marziale
malattie infiammatorie Deficit
di Fe Controllo
infezioni Screening celiachia
PLT dopo
Neoplasie LDH
terapia
Rx torace + Ecografia
addome
Negativi
PROBABILE SINDROME
MIELOPROLIFERATIVA
AAM, BOM
biologia molecolare
(JAK2V617F. MPL, CALR)Piastrinosi: flow chart diagnostica
Conta piastrine
>450x109/L
Analisi striscio periferico
Indici di flogosi (es. PCR; VES; alpha2)
Stato del ferro, TTG Trattamento
Risposta di fase Normale Deficit di ferro
acuta
Rivalutazione
emocromo Rivalutazione
Trombocitosi
reattiva emocromo
Persistenza di
trombocitosi
inspiegata
Biologia molecolare: - JAK2 V617F; MPL esone 10
- BCR-ABL se i precedenti risultano negativi e/o positivi ma
con caratteristiche anomale ad es. basofilia Diagnosi
Esame del midollo osseo: aspirato e BOM
CitogeneticaPrincipali caratteristiche cliniche e di laboratorio
della TE e delle trombocitosi secondarie (TS)
TE TS
Incremento progressivo delle piastrine + -
Trombosi/emorragie + -
Splenomegalia + -
Fibrosi midollare + -
Cluster megacariocitici (midollo osseo) + -
Anomalie citogenetiche +/- -
Incremento PCR e IL-6 - +ERITROCITI
Principali cause di ferrocarenza
Uomo Donna
Fisiologiche Accrescimento Accrescimento
Mestruazioni
Gravidanza
Allattamento
Patologiche Dieta inappropriata Come nell’uomo ma in più:
Donazioni di sangue metrorragie
Ernia jatale neoplasie uterine
Ulcera gastrica aborti ripetuti
Infezione da HP
Celiachia
Angiodisplasie intestinali
Emorroidi
Morbo di Crohn
Colite ulcerativa
Uso cronico di farmaci
gastrolesivi (aspirina, FANS,
steroidi)
Diverticolosi intestinale
Polipi intestinali
Neoplasie stomaco/intestino
Patologie urologiche (calcolosi,
infezioni, neoplasie vescicali,
neoplasie renali)Carenza marziale: processo graduale
Deplezione Carenza Fe Carenza di FE
depositi Senza anemia Con Anemia
Ferritina
Saturazione transferrina
Protoporfirina
eritrocitaria
Emoglobina
MCVCause di carenza di vitamina B12 e
di acido folico
Fattori eziologici Carenza di Vit B12 Carenza di Ac. Folico
Alcolismo
Deficit alimentari Diete vegetariane strette
Cottura esagerata del cibo
Accrescimento
Gravidanza
Accrescimento
Allattamento
Aumentato Fabbisogno Gravidanza
Ipertiroidismo
Allattamento
Dermatiti esfoliative
Neoplasie
Diverticolosi del tenue
Aumentato Consumo Ansa cieca
Infestazione da botriocefalo
Gastro-resezione
Gastrite atrofica
Celiachia
Ipocloridia
Resezione del tenue
Sprue
Alterato Assorbimento Morbo di Crohn
Bypass/resezioni ileali
Sprue
Ileite terminale
Morbo di Crohn
Auto-immunità (anemia perniciosa)
Metotrexate, Idrossiurea, 5FU,
Farmaci Protossido d’azoto bactrim, diuretici risparmiatori di
potassio.Poliglobulie secondarie (I) Aumentata produzione di EPO (fisiologicamente appropriata) • Altitudine • Mal Polmonari croniche ostruttive • Shunt cardiovascolari • Sindrome di Pickwick • Hb ad alta affinità per O2 • Tabagismo
Poliglobulie secondarie (II) Aumentata produzione di EPO (fisiologicamente inappropriata) • Malattie renali (cisti, idronefrosi, trapianto) • Policitemia familiare • Tumori
ERITROCITOSI
sEPO
NORMALE/ELEVATA SOPPRESSA
SMP POCO PROBABILE SMP PROBABILE
Ricerca cause eritrocitosi secondaria
Ricerca
Nessuna causa
Causa identificata mutazione JAK2V617F
negativa positiva
Dx
sEPO soppressa:
•Ricerca mutazione JAK2 esone 12 PV
•AAM,BOM
sEPO normale/elevata:
•Hb a ridotta affinità per O2
•Deficit 2,3 BPG
•Metaemoglobinemia congentita
• mutazioni geni pathway ipossia (VHL, PHD2, HIF2α)
SMP: Sindrome Mielo-ProliferativaLEUCOCITI
Leucocitosi > 11.000 WBC/mmc
Neutrofilia GN > 7.500/mmc
PRIMITIVA
• Neutrofilia ereditaria
• Orticaria familiare da freddo con leucocitosi
• Neutrofilia cronica idiopatica
• Leucemia mieloide cronica e altre malattie mieloproliferative
SECONDARIA
• Infezioni acute (batteriche)
• Stress sistemico
• Malattie infiammatorie acute non infettive
• Neoplasie maligne
• Asplenia e iposplenismo
• Emorragie/emolisiEosinofilia Malattie allergiche: Asma, rinite allergica, orticaria, reazioni a farmaci Malattie Infettive: Parassitosi coinvolgenti tessuti (filaria) o organi (tenia, ascaris lumbricoides), batteriche, TBC, micosi. Dermatiti: Eczema, psoriasi, dermatite atopica, pemfigo volgare, pitiriasi rubra Malattie del connettivo e disordini autoimmuni: Artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico (LES), etc. Farmaci: Nitrofurantoina, fenilidantoiina, sulfamiidici, aspirina, IL-2 Altre condizioni morbose: Pielonefriti, virosi in pazienti immunodepressi, fasi successive al trapianto di midollo, post-splenectomia, post- radioterapia, trattamento con GM-CSF, sarcoidosi Sindromi da immunodeficienza: Sindrome di Wisskott-Aldrich, sindrome di Job (iper IgE), GVHD, deficit selettivo di IgA Neoplasie: Linfoma di Hodgkin, leucemie acute, sindromi mielodisplastiche, sindromi mieloproliferative croniche, tumori solidi
influenza
pertosse
tubercolosi
parotite
varicella
assoluta Herpes Simplex Virus
(>4000/mm3) rosolia
Brucellosi
mononucleosi infettiva
epatite virale
Linfocitosi farmaci
CLL ( >5000 /uL)
neutropenia
relativa normale nei bambini sotto i 2 anni
(Citopenie Isolate Pan-Citopenia
aumento pools di riserva e marginale
indotta da farmaci
aplasia, ipoplasia midollare congenita
Leucopenia iporigenerativa acquisita
fibrosi midollare, tumori metastatici, infezioni
ematopoiesi inefficace
aumentato consumo (sepsi grave)
ridotta sopravvivenza
immuno-mediata
aumentata distruzione farmaci
ipersplenismoNeutropenia Cause: • Infezioni virali • Farmaci • Autoimmunità • Epatopatie • Emopatie (carenza B12 e folati, SMD) 1/3 dei soggetti di razza nera è neutropenico come caratteristica razziale
Cause più frequenti di neutropenia acquisita
• Infezioni virali • Infezioni batteriche
Mononucleosi infettiva TBC
(EBV, CMV)
Brucellosi
HBV
Tifo
HIV
HSV
VZV
• Funghi
Parotite
Istoplasmosi
Rosolia
Influenza
RSV
Morbillo
ParvovirusNEUTROPENIA
sì
Malattia acuta, febbrile? Valutare terapia antibiotica
no
no Neutropenia etnica,
Nuova insorgenza?
benigna familiare o ciclica
sì
Neutropenia da
Farmaci assunti di sì Risoluzione sì
farmaci o da
recente o infezioni? spontanea?
infezione
no
no displasia o citogenetica
no
anormale MDS
Altre citopenie?
sì
Biopsia midollare,
normali normale Neutropenia
Livelli folati e B12 aspirato e
citofluorimetria idiopatica
bassi
Anemia marker di LGL in
citofluorimetria LGL
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