PERIODICO DI AGGIORNAMENTO E INFORMAZIONE - RETINA ITALIA ONLUS - Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano
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ANNO XXX - NUMERO 86 IV TRIMESTRE 2020
PERIODICO DI AGGIORNAMENTO E INFORMAZIONE
Poste Italiane Spa - Spedizione in A.P. - D.L. 353/2003 (Conv. in L. 27/02/2004 N. 46) Art. 1, comma 1, DCB Piacenza.
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RETINA ITALIA ONLUS
Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel. 02.66.91.744 - CelI. 335.83.60.470
SEDI TERRITORIALI OPERATIVE:
PIEMONTE - VALLE D’AOSTA
Via dell’Accademia Albertina, 35 - 10123 Torino
Referente: Tibaldi Tiziana
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TRIVENETO
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EMILIA ROMAGNA
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CAMPANIA
Referente: Clelia De Falco
e-mail: setcampania@retinaitalia.orgLUMEN INTERNO 86.qxp_LUMEN - INTERNO 44 xp5 23/11/20 11:39 Pagina 3
ANNO 2020 LUMEN N. 86
SOMMARIO
Lumen 86 - IV trimestre 2020
Editoriale 4
Beata solitudine? di Carlo Parolini
Notizie dall’Associazione 5
Lettera ai lettori 5
Assemblea generale Retina Italia onlus - 17 Ottobre 2020 6
Programma attività 2020/2021 8
17 Ottobre 2020 - Convegno scientifico di Retina Italia 10
Notizie dal Mondo Scientifico 11
a cura della dott.ssa Cristiana Marchese
Aggiornamento sulle sperimentazioni per il trattamento di alcune
distrofie retiniche ereditarie con farmaci a base di brevi sequenze di RNA 11
Distrofie retiniche ereditarie: diagnosi genetica, storia naturale
e sperimentazioni di trattamenti 14
Incontro in streaming del 29 Ottobre 2020 20
Le prestazioni sanitarie e assistenziali per le persone ipovedenti:
una sintesi - Dott. Attilio Gugiatti - Parte 1 20
Associazioni di pazienti, industria biomedica e società 27
Le associazioni di pazienti e il ruolo nella ricerca biomedica: luci e ombre 27
DIRETTORE RESPONSABILE: Carlo Parolini
COMITATO DI REDAZIONE: Assia Andrao - Carlo Parolini - Cristiana Marchese
GRAFICA E STAMPA: Edizioni Tip.Le.Co. - Via Salotti, 37 - 29121 Piacenza (PC) - info@tipleco.com
EDITO DA: Retina Italia Onlus, Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel.: 02.66.91.744
Fax: 02.67.07.08.24 - cell.335.83.60.470 - Sito: www.retinaitalia.org - E-mail: info@retinaitalia.org
Registrato presso il Tribunale di Milano il 4 luglio 1990, con n° 450
La Testata LUMEN nel 2017, 2018 e 2019 ha ricevuto finanziamenti pubblici.
Retina Italia riceve contributi 5 x mille.
Autorizzo Retina Italia Onlus a inserire il mio nominativo nell’elenco dei lettori di LUMEN,
ai sensi dell’art. 13 della legge 675/96, potrò farlo depennare in ogni momento barrando
la seguente casella: [ ] MI OPPONGO
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Editoriale
BEATA SOLITUDINE?
di Carlo Parolini
In momenti come questi riesce di questo virus sembrano ancora a
difficile pensare alla pianificazio- lungo termine: nel frattempo ciò
ne anche minima del futuro pros- che le istituzioni possono solo
simo, perché la continua forzata decidere per limitare i danni alla
costrizione alla libertà di movi- salute generale, è l’imposizione di
mento e socializzazione persona- rinunciare alla naturale tendenza
le determina, quando reiterata e alla socializzazione della gente.
potenzialmente non ben limitata In realtà questa misura si può
nel tempo, una sostanziale ribel-
tranquillamente definire retaggio
lione interiore che rende più diffi-
arcaico di controllo dei contagi
coltoso l’approntamento di risor-
da bacilli o virus letali.
se mentali alternative.
Purtroppo realmente il distanzia-
Gli influssi malefici di cui il
mondo sembra circondato al mento tra individui può determi-
momento non vedono rimedi effi- nare, quando protratto, seri
caci; di fatto gli sforzi comuni disturbi di natura psicologica e
degli Istituti di Ricerca Medica comportamentale che daranno
sono indirizzati alla creazione di adito a danni che verranno rileva-
nuove risorse terapeutiche e pro- ti anche successivamente alla vit-
tettive, tuttavia le prospettive di toria sul virus e al ritorno a vita
riuscire a dominare la diffusione compatibile per l’animale uomo.
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Notizie dall’Associazione
Lettera ai lettori
Cari amici,
siamo ancora in piena situazione complessa e incerta, ma non
dobbiamo farci sopraffare e dobbiamo resistere in attesa che tutto
questo passi; certo è difficile e non sempre troviamo le giuste vie per
riuscirci. Noi continuiamo il nostro lavoro che ci aiuta e spero aiuti
anche voi a non sentirci troppo soli.
Il LUMEN 86 è l’ultimo di questo anno, ma è in arrivo anche il
calendario del 2021, che speriamo sia veramente portatore di buone
nuove.
Da parte mia e da tutto il consiglio direttivo di Retina Italia gli auguri
più cari di serene feste.
Assia Andrao
AUG U R I
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Notizie dall’Associazione
Assemblea generale Retina Italia onlus
17 Ottobre 2020
Il 17 Ottobre 2020, si è svolta Milano, ha avuto una connotazione
l’assemblea ordinaria dei soci, sono internazionale con la partecipazione
state presentate le relazioni del di Christina Fasser presidente di Retina
presidente sulla attività svolta e sui International.
progetti per il prossimo anno, qui di I temi discussi dai relatori hanno
seguito pubblichiamo le relazioni. evidenziato il lavoro di studi clinici e
genetici che vengono svolti al fine di
RELAZIONE PRESIDENTE
trovare possibili terapie. Gli interventi
SULLA ATTIVITÀ SVOLTA NEL 2019
della Dott.ssa Francesca Pasinelli,
Buongiorno a tutti, Direttore di Fondazione Telethon e
La situazione che si è venuta a creare dalla Dott.ssa Patrizia Ceccarani,
con la pandemia da Covid-19 non ci ha hanno dimostrato l’importanza della
permesso di incontrarci numerosi condivisione dei risultati della ricerca
come nelle scorse assemblee. scientifica.
Ma tutte le attività dell’associazione Tutti gli interventi sono stati, come
non si sono fermate, anche se sono sempre, registrati e pubblicati sul sito
state fatte utilizzando le nuove e sul canale youtube di Retina Italia
tecnologie. Abbiamo organizzato Tra gli impegni assunti durante il 2019,
molte audio conferenze, anche con la certamente molto significativo è il
partecipazione di medici e ricercatori, contributo per lo “Studio osservazionale
e la nostra rivista LUMEN ha riportato per pazienti con distrofie retiniche
tutte le novità dalla ricerca scientifica, ereditarie dovute a mutazioni nel gene
così come le nostre newsletter con RPE65, in prospettiva di una terapia
Retina flash. genica”.È uno studio multicentrico in
La pubblicazione e distribuzione del cui sono coinvolti 9 Centri, con lo
nostro calendario ha trovato una scopo di raccogliere dati relativi alla
ottima accoglienza e dato un senso di mutazione RPE65.
appartenenza. Retina Italia è promotore del progetto,
I nostri convegni scientifici: che riteniamo possa poi essere
Il Convegno scientifico che si è svolto in riproposto per altre mutazioni.
Maggio a Firenze, ha portato l’attenzione Sono state rinnovate le borse di studio
sulla importanza di un diverso rapporto a tre ortottiste in tre centri di
medico paziente, sulla diagnosi genetica, riferimento.
sulle nuove sperimentazioni, sulla Abbiamo lavorato intensamente, ma
elettrostimolazione e impianti retinici. come sempre, sappiamo che c’è molto
Il Convegno di Ottobre organizzato a ancora e sempre da fare; ma veniamo
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
ripagati dalla fiducia che i soci e associazione nei momenti significativi
donatori ci accordano, quindi della loro vita.
ringraziamo tutti i soci che sostengono Ringraziamo qui anche i 1464
la associazione e ne determinano la donatori del 5 x mille, che ci
missione. auguriamo aumentino sempre di più,
Il nostro sentito ringraziamento va a così da permetterci di mantenere e
tutti i donatori anonimi e a tutti coloro accrescere il nostro sostegno alla
che si sono ricordati della nostra ricerca scientifica.
Retina Risponde!
È sempre attiva la rubrica “Il medico risponde”.
La Dott.ssa Marchese, genetista e il Dott. Colombo, oculista,
medici del nostro comitato scientifico risponderanno alle
vostre domande.
Le risposte dei medici saranno pubblicate sul sito quanto
prima a beneficio di tutti, sia in formato testo che in
audio/video.
Potete inviare fin d’ora le vostre domande a:
ilmedicorisponde@retinaitalia.org
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Programma attività per il 2020/2021
L’attività dell’associazione durante il operano già nei centri di riferimento,
2020 è stato condizionata dalla per migliorare la accoglienza dei
situazione COVID,e così sarà pazienti.
purtroppo anche per il 2021. Valuteremo, con il nostro Comitato
Durante i dieci mesi del 2020 siamo Scientifico, finanziamenti a progetti di
riusciti a portare costantemente ricerca che ci verranno sottoposti.
l’informazione attraverso LUMEN, i È in cantiere il rinnovamento dei
social e la news letter. sistemi di comunicazione della
Oggi faremo il primo convegno in associazione, infatti aggiorneremo il
streaming, che è lo strumento con il sito di Retina Italia, ma anche face
quale dovremo arrivare a tutti i book e gli altri social; e effettueremo
pazienti e loro famigliari, sino a un adeguamento alle tecnologie
quando finalmente potremo innovative al fine di rendere
incontrarci ancora di persona. l’associazione preparata alle nuove
Sono previsti, entro la fine dell’anno metodologie di informazione,
altri incontri a tema, sempre in modo comunicazione e operatività.
virtuale. Spazieremo su vari argomenti Nel 2020/2021 si concluderà lo studio
dalle normative sulla disabilità, alla osservazionale su pazienti con
comunicazione medico paziente, mutazione del gene RPE65, di cui
faremo incontri con i medici, e altro siamo promotori, verranno pubblicati i
che individueremo in itinere, nella risultati su riviste di settore.
visione del progetto che avevamo Ricordiamo che è uno studio
annunciato nel corso del convegno di retrospettivo multicentrico di revisione
Ottobre del 2019, bloccato a causa del dei dati medici per valutare la struttura
Covid-19, e cioè progetto rivolto e la funzione della retina in soggetti
proprio ai pazienti, perché possano con distrofia retinica dovuta a
acquisire tutte le potenzialità per mutazioni nel gene RPE65. Come
affrontare la malattia in maniera più avevamo già spiegato è un progetto
consapevole. pilota che speriamo di poter applicare
Gli incontri in audio conferenza per altre mutazioni di distrofie
resteranno un appuntamento costante retiniche.
e come sempre alterneremo momenti Verrà richiesto telefonicamente ai soci
di confronto tra i partecipanti, per di rispondere ad un questionario sui
condividere e scambiarci esperienze, test genetici, che abbiamo redatto in
ad altri dove saranno invitati medici e collaborazione con l’ospedale San
ricercatori. Raffaele di Milano, sarà un
Per il 2021 rinnoveremo le borse di questionario anonimo, lo scopo è
studio per le ortottiste e genetisti che quello di avere una visione su quanto è
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ANNO 2020 LUMEN N. 85
stato informato il pazienti sul tema. nutrizione, e quali prodotti naturali
Un altro progetto, di cui sappiamo aiutano il sistema visivo, e in quale
essere di grande interesse da parte dei modo utilizzarli.
pazienti, sarà quello di redigere con Sarà come sempre un anno operativo e
una connotazione scientifica, una nonostante la situazione pandemica,
pubblicazione sulla fisiologia della non sarà un anno perso.
RICORDIAMO
A Parma un centro
per le distrofie retiniche ereditarie
Da pochi mesi è attivo un nuovo centro per le distrofie
retiniche presso l’Azienda ospedaliera Universitaria di Parma
- via Gramsci 14.
Ambulatorio di Oculistica Padiglione centrale (pad. 9), 1°
piano
Direttore : Prof. Stefano Gandolfi
Referente: Dott. Giacomo Calzetti
Per prenotazioni visite inviare una e-mail all’indirizzo:
giacomo.calzetti@unipr.it
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Notizie dall’Associazione
17 Ottobre 2020 - Convegno scientifico
di Retina Italia
Nonostante la situazione non ci abbia TITOLO DEL CONVEGNO
permesso il piacevolissimo incontro “Distrofie retiniche: il COVID 19
annuale con voi, siamo riusciti ad non ferma la ricerca”
organizzare, anche se virtualmente via I temi affrontati si sono focalizzati,
streaming, il convegno annuale, in come sempre, sulle ultime novità dal
collaborazione con il nostro Comitato mondo scientifico, potrete rivedere e
Scientifico. riascoltare tutto il convegno sul canale
you tube di Retina Italia al link qui
sotto.
https://www.youtube.com/watch?v=E0EpztnzFEw
PROGRAMMA DEL CONVEGNO
10.45 – 11.05: “Retina liquida- quali prospettive” Prof. Guglielmo Lanzani
(IIT – Milano)
11.10 – 11.30: “Elettrostimolazione – risultati di una nuova sperimentazione”
Dott. Leonardo Colombo – (Ospedale San Paolo – Milano)
11.30 – 12.00: “Studio multicentrico osservazionale su mutazione RPE65”
Prof. Francesco Testa – (AOU- II Università degli studi - Federico II -
Napoli)
12.00 – 12.20: “Protesi retiniche: stato dell’arte” Prof. Stanislao Rizzo (UOC
Oculistica, Fond. Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Roma)
12.20 – 12.50: “Distrofie retiniche ereditarie: Progetti di ricerca e
sperimentazioni in corso” - Prof.ssa Francesca Simonelli (AOU Università
degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” - Napoli)
12.50 – 13.20: Domande e risposte
MODERATORI:
Dott.ssa Cristiana Marchese (Torino),
Andrea Sodi (Firenze
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Notizie dal mondo scientifico - a cura della Dott.ssa Cristiana Marchese
Aggiornamento sulle sperimentazioni per
il trattamento di alcune distrofie retiniche
ereditarie con farmaci a base di brevi
sequenze di RNA
(Relazione della Dr.ssa Marchese, partecipante alla teleconferenza ProQR.)
L’azienda ProQR Therapeutics ha farmaco viene infatti iniettato nel
messo a punto e sta sperimentando sui vitreo, procedura più semplice rispetto
pazienti, trattamenti innovativi per la alla iniezione sotto la retina utilizzata
cura di alcune malattie ereditarie sia per la terapia genica “tradizionale”.
della retina che della cornea. L’azienda Inoltre l’iniezione del farmaco nel
ProQR Therapeuics si è specializzata vitreo consente al farmaco di
nella produzione di farmaci a base di raggiungere l’intera superficie retinica
RNA. Attualmente solo una piccola e non solo una piccola area, come
percentuale di persone con distrofia avviene con l’iniezione sottoretinica.
retinica ereditaria può essere trattata. Per il trattamento con piccole
Con l’utilizzo di piccole molecole di molecole di RNA è necessaria una
RNA, l’azienda conta di poter mettere iniezione ogni 6 mesi e questo la
a punto trattamenti per il 25% circa differenzia dalla terapia genica per la
delle distrofie retiniche ereditarie. quale, secondo i dati disponibili sinora,
La terapia basata su piccole molecole sembra essere sufficiente una unica
di RNA anziché andare a riparare il iniezione nel corso della vita.
DNA o fornire una copia aggiuntiva e Il 23 settembre 2020 l’azienda ha
corretta del gene, agisce sull’RNA, il organizzato una teleconferenza di
“progetto” che la cellula scrive a aggiornamento (Webinar) sulle
sperimentazioni in corso.
partire dal DNA, per poi produrre il
Le sperimentazioni dedicate alle
prodotto finale cioè una proteina. Se
retinopatie ereditarie sono al momento
nel DNA c’è un errore, anche nell’RNA
tre.
ci sarà un errore e la proteina prodotta
sarà malfunzionante. Con le piccole “SPERIMENTAZIONE ILLUMINATE”
molecole di RNA, il trattamento va a È una sperimentazione di fase 2-3 per
riparare l’RNA, in modo che venga poi l’Amaurosi Congenita di Leber di tipo
prodotta una proteina corretta. 10, causata dalla mutazione p.Cys998X
Nel caso delle distrofie retiniche il (c.2991+1655A>G) del gene CEP290.
trattamento con piccole molecole di Questa mutazione è molto frequente
RNA, avviene con una tecnica meno nei pazienti con retinopatia causata da
invasiva rispetto a quella utilizzata alterazioni del gene CEP290 e nel
nelle terapia genica tradizionale. Il mondo interessa circa 2000 pazienti. Il
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ANNO 2020 LUMEN N. 85
farmaco che inizialmente aveva il sapere che potrebbe toccargli il
nome di QR-110 ora si chiama placebo, questo è necessario per poter
Sepofarsen. Nella prima fase della ottenere poi l’approvazione del
sperimentazione era stata valutata la farmaco da parte degli enti regolatori
dose ottimale, sia per la prima quali l’FDA americana o l’EMA
iniezione, che per le successive Europea. L’effetto collaterale di questo
iniezioni di mantenimento e si è anche farmaco è la comparsa di cataratta.
valutata la risposta dei pazienti. Gli sperimentatori hanno poi
Risultati di miglioramento del visus e sottolineato l’importanza della
della sensibilità retinica si sono riabilitazione, soprattutto in pazienti
osservati in persone con visus limitato che hanno sin dalla nascita avuto una
alla percezione del movimento della funzione visiva molto limitata.
mano (cosiddetto “moto mano”). Per partecipare allo studio i pazienti
Tuttavia anche in alcuni dei pazienti non devono aver subito trattamenti
che avevano solo la percezione della chirurgici all’occhio e nel corso della
luce, si è osservato qualche sperimentazione non possono
miglioramento non della acutezza partecipare ad altre sperimentazioni
visiva, ma della sensibilità della retina
alla luce. SPERIMENTAZIONE STELLAR
Nella fase 2-3 della sperimentazione è Questa sperimentazione di fase 1-2 è
previsto l’arruolamento di 30 pazienti, in corso e riguarda persone con
compresi bambini di età superiore agli sindrome di Usher o con la sola
8 anni, e l’arruolamento è attualmente Retinite Pigmentosa causata da una
in corso. La sperimentazione è prevista delle numerose mutazioni nell’esone
in USA, Belgio, Canada, Francia, 13 del gene USH2A (vedi tabella) .
Germania , Olanda e UK. Anche in questo caso il farmaco -
Nel corso della teleconferenza è stato denominato QR-421 - viene iniettato
comunicato che dovrebbe aggiungersi nel vitreo e i partecipanti riceveranno
anche l’Italia con il centro di Napoli o il farmaco o una finta iniezione. Lo
diretto dalla prof.ssa Simonelli. studio sta arruolando pazienti di età
I ricercatori stanno considerando superiore ai 18 anni ed è in corso in
anche di arruolare, a partire dal 2021, USA, Belgio, Canada e Francia.
bambini di età inferiore agli 8 anni. Questo trattamento potrebbe
La fase 2-3 della sperimentazione interessare circa 16mila persone in
durerà 24 mesi e in 10 pazienti sarà tutto il mondo.
inizialmente fatta una iniezione senza Mutazioni note nell’esone 13 del gene
il farmaco per valutare l’entità USH2A
dell’effetto placebo. Dopo 12 mesi Mutazione DNA Proteina
anche questi pazienti riceveranno il 1. c.2209C>T p.(Arg737*)
farmaco e saranno osservati per i 2. c.2242C>T p.(Gln748*)
successivi 12 mesi. Sebbene possa 3. c.2276G>T p.(Cys759Phe)
essere sgradevole per un paziente 4. c.2299delG p.(Glu767Serfs*21)
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
5. c.2332G>T p.(Asp778Tyr) dominante causata dalla mutazione
6. c.2391_2392del p.(Cys797*) P23H (c.68C>A) nel gene della
7. c.2414G>C p.(Gly805Ala) rodopsina RHO. Questa è la mutazione
8. c.2431A>T p.(Lys811*) del gene RHO più frequente nei
9. c.2431_2432del p.(Lys811Aspfs*11) pazienti degli Stati Uniti.
10. c.2440C>T p.(Gln814*) Per questa sperimentazione è in corso
11. c.2445C>A p.(Cys815*) l’arruolamento di pazienti di età
12. c.2525dup p.(Leu843Profs*8) maggiore di 18 anni.
13. c.2541C>A p.(Cys847*) Anche in questa sperimentazione
14. c.2551A>T p.(Lys851*) alcuni pazienti riceveranno il farmaco
15. c.2610C>A p.(Cys870*) con una iniezione intravitreo, altri
16. c.2653C>T p.(His885Tyr) riceveranno una finta iniezione
17.c.2755C>T p.(Gln919*) (placebo). La sperimentazione si svolge
18. c.2761del p.(Leu921Cysfs*46) al momento solo negli Stati Uniti
19. c.2776C>T p.(Arg926Cys) Una ulteriore sperimentazione con la
20. c.2797C>T p.(Gln933*) molecola QR-5040 dovrebbe iniziare
21. c.2802T>G p.(Cys934Trp) per il trattamento delle persone con
22. c.2802 T>G p.(Cys934Trp) una malattia della cornea che si
chiama “Distrofia corneale di Fuchs”.
SPERIMENTAZIONE AURORA Sul sito www.proqr.com/clinical-
Una terza sperimentazione in fase 1-2 research si possono trovare tutte le
denominata Aurora con il farmaco informazioni sui trattamenti in corso di
QR-1123 è iniziata a dicembre 2019 e sperimentazione.
riguarda le persone con retinite Lo stesso sul sito
pigmentosa a trasmissione autosomica www.eyeonthefutureforum.com
SCRIVETECI!
Raccontateci le vostre esperienze e, perchè no, i vostri guai.
Lumen è in attesa di ricevere il resoconto delle vostre esperienze, delle storie che
vi piacerebbe poter raccontare, delle situazioni di difficoltà o di disagio nelle
quali vi siete trovati a causa della retinite pigmentosa da cui siete affetti. Saremo
lieti di pubblicarle. Spesso questo modo di comunicare riesce a diventare un buon
metodo per aiutare a risolvere i problemi, grandi o piccoli, che ci assillano.
Indirizzate a: Retina Italia
Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano
o email info@retinaitalia.org
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ANNO 2020 LUMEN N. 85
Dal mondo scientifico - a cura della Dott.ssa Cristiana Marchese
Aggiornamento sulle sperimentazioni per il
trattamento di alcune distrofie retiniche ereditarie
con farmaci a base di brevi sequenze di RNA
TEST GENETICO: I RISULTATI frequentemente mutati sono CEP290
IN POPOLAZIONI DIVERSE (21%), RPE65 (16%), CRB1 (14%),
Sappiamo che esistono differenze RPGRIP1 (10%), GUCY2D (8%), e
genetiche fra le varie popolazioni e RDH12 (8%) e mutazioni di questi
conoscere queste differenze è rilevante geni sono alla base del 77% dei casi. Le
per l’approccio alla diagnosi genetica principali differenze rispetto a gruppi
nei differenti contesti. Due articoli europei di bambini con questa malattia
pubblicati di recente trattano di questo riguardano il gene RPE65 che in
argomento (Sallum JMF, Motta FL, Europa è coinvolto in meno pazienti
Arno G,Porto FBO, Resende RG, (5–10%), così come meno frequenti in
Belfort R Jr. Clinical and molecular Europa sono le mutazioni dei geni
findings in a cohort of 152 Brazilian CRB1 (10%) e RPGRIP1 (5%).
severe early onset inherited retinal Per quanto riguarda invece le singoli
dystrophy patients. Am J Med Genet mutazioni, le più frequenti sono
Part C.2020;1–25 e Goetz KE, Reeves risultate essere in CEP290
MJ, Gagadam S,et al. Genetic testing (c.2991+1655A>G), CRB1
for inherited eye conditions in over (p.Cys948Tyr) e RPGRIP1 (delezione
6,000 individuals through the degli esoni 10-18).
eyeGENE network. Am J Med Genet Per quanto concerne lo studio sugli
Part C. 2020;1–10). adulti con distrofie retiniche, sono stati
Il primo articolo descrive quali sono i valutati circa 6.500 pazienti
geni più frequentemente alterati in un appartenenti a più di 5.000 diverse
gruppo di 152 bambini brasiliani famiglie. I test genetici sono stati
appartenenti a 137 famiglie con eseguiti fra il 2006 e il 2020. In questo
amaurosi congenita di Leber o con una gruppo di persone erano presenti più
forma grave e molto precoce di di 30 diverse malattie ereditarie
distrofia retinica. dell’occhio e le diagnosi più frequenti
Il secondo articolo descrive quali sono erano la retinite pigmentosa, la
i geni più frequentemente mutati in un malattia di Stargardt e la coroideremia.
gruppo di 6000 persone residenti in Nel 62% dei pazienti è stato possibile
Canada e Stati Uniti, affette da varie rilevare una alterazione genetica
forme di distrofia retinica ereditaria e responsabile o probabilmente
da altre malattie ereditarie che responsabile per la malattia. Nei
interessano la vista. Nei bambini restanti pazienti o non si sono rilevate
brasiliani i geni che sono risultati più alterazioni o le alterazioni genetiche
14LUMEN INTERNO 86.qxp_LUMEN - INTERNO 44 xp5 23/11/20 11:39 Pagina 15
ANNO 2020 LUMEN N. 85
osservate non sembravano essere in IDENTIFICATO UN NUOVO GENE
grado di causare la malattia. RESPONSABILE DELLA DISTROFIA
I geni che più frequentemente sono CONI-BASTONCELLI
risultati mutati sono stati ABCA4 Un gruppo di ricercatori cinesi (Hum
(37%), USH2A (7%), RPGR (6%), Genet. 2020 Nov;139(11):1391-1401 )
CHM (5%), PRPH2 (3%), RS1 (3%), ha identificato un nuovo gene le cui
RHO ( 3%), BEST1 (2%), EYS (1%), e alterazioni causano la distrofia coni-
PRPF31 (1%). bastoncelli. Il gene si chiama ATP1A3
L’insieme delle mutazioni rilevate in e le sue mutazioni causano una forma
questi geni è pari al 68% di tutte le di distrofia coni-bastoncelli a
mutazioni aventi significato trasmissione autosomica dominante
patogenetico. Questi risultati riflettono (cioè trasmesso da una generazione
in realtà non tanto la situazione della alla successiva di una medesima
popolazione nordamericana, ma famiglia, che interessa con uguale
piuttosto lo stato dell’arte della probabilità e gravità sia soggetti di
diagnosi genetica e la sua evoluzione sesso maschile che soggetti di sesso
nel tempo. Prima del 2010, quando femminile).
non era disponibile per la diagnosi Il gene è stato identificato grazie
genetica l’analisi contemporanea di all’utilizzo per la diagnosi genetica del
molti geni (NGS), accedevano al test sequenziamento dell’intero esoma,
genetico i pazienti con malattie della cioè di tutti i geni noti. Varianti del
retina per le quali era coinvolto solo un gene ATP1A3 sono state rilevate in due
gene o un numero molto limitato di soggetti affetti di una stessa famiglia,
geni. Così la casistica si è arricchita di mentre erano assenti nelle persone
persone con malattia di Stargardt, non affette. Il gene è molto utilizzato
coroideremia, malattia di Best, forme nelle cellule della retina e sembra
di retinite pigmentosa a trasmissione essere rilevante per il buon
autosomica dominante o con funzionamento dei mitocondri, le
trasmissione legata all’X. fabbriche di energia delle nostre
Solo dopo il 2017, con l’utilizzo del cellule. I ricercatori hanno anche
sequenziamento massivo in parallelo di creato un topo con la mutazione
molti geni, anche i pazienti con altre osservata nei pazienti e questo ha
forme di distrofia retinica hanno avuto sviluppato una alterazione nella
accesso ai test. funzione della retina.
Ciò spiega la frequenza elevata di
mutazioni nei geni sopra riportati e i UNA NUOVA SPERIMENTAZIONE
risultati non rispecchiano quindi la PER IL TRATTAMENTO DELLA
reale situazione di una popolazione RETINITE PIGMENTOSA CAUSATA
non selezionata di pazienti. DA MUTAZIONI NEL GENE RPGR
Sul sito eyeGENE.nih.gov/data è È iniziata la sperimentazione di fase 1-
comunque possibile leggere i dettagli 2 per valutare la sicurezza e l’efficacia
dei risultati. di un trattamento di terapia genica per
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le persone con retinite pigmentosa causata da mutazione nel gene RPGR.
causata da mutazioni del gene RPGR. In questa fase si valuterà la sicurezza di
Le persone con mutazioni in questo una singola dose di trattamento e in
gene hanno una forma di retinite aggiunta si valuterà l’effetto sulla
pigmentosa con trasmissione legata capacità visiva e sulla progressione
all’X. Il gene RPGR è situato sul della malattia. La sperimentazione è
cromosoma sessuale X e le donne che fatta dalla azienda 4D Molecular
hanno due cromosomi sessuali X e Therapeutics™ che ha una
nelle quali sia presente una copia del collaborazione con l’azienda Roche.
gene mutata, sono in genere
asintomatiche (portatrici sane) o PROSEGUE CON LA FASE 3
hanno sintomi modesti. Solo in rari UN’ALTRA SPERIMENTAZIONE PER
casi possono manifestare segni LA RETINITE PIGMENTOSA LEGATA
importanti della malattia. ALL’X CAUSATA DA MUTAZIONI
Invece i maschi che hanno un solo DEL GENE RPGR
cromosoma sessuale X, qualora il gene I risultati incoraggianti sia a livello di
RPGR presente nel loro cromosoma X sicurezza che di efficacia della terapia
sia mutato, presenteranno tutti i genica nella sperimentazione di fase 1 e
sintomi della retinite pigmentosa. Si 2 per persone con la forma di retinite
ritiene che circa ventimila persone pigmentosa legata all’X causata da
negli Stati Uniti e in Europa abbiano mutazioni del gene RPGR, hanno aperto
una forma di retinite pigmentosa legata la via alla sperimentazione di fase 3. Il
all’X che, nel 70% circa dei casi è farmaco, che prevede l’iniezione
dovuta a mutazioni di RPGR. sottoretinica, è prodotto delle aziende
Il trattamento per il quale è iniziata la Meira GTX e Jannsen. Nella fase 1 e 2 è
sperimentazione è una terapia genica stata valutata la dose di farmaco più
basata sull’utilizzo di virus adeno efficace; gli effetti positivi sulla funzione
associati e il prodotto testato ha il visiva sono stati rilevati già tre mesi
nome 4D-125. Il virus utilizzato in dopo il trattamento e si sono mantenuti
questa sperimentazione e messo a o sono ulteriormente migliorati nei
punto dalla azienda 4D Molecular successivi controlli a 6 mesi. La fase 3
Therapeutics™ ha caratteristiche che della sperimentazione prenderà il nome
ne consentono l’iniezione nel vitreo e di Lumeos.
la diffusione a tutti gli strati della
retina. In questa sperimentazione il UN’ALTRA STRATEGIA PER IL
virus con il gene RPGR normale viene TRATTAMENTO DELLA RETINITE
iniettato nel vitreo, una via di PIGMENTOSA, DEL GLAUCOMA E
somministrazione più semplice rispetto DELLA FORMA ATROFICA DI
alla iniezione sottoretinica. A questa DEGENERAZIONE MACULARE
prima parte della sperimentazione LEGATA ALL’ETÀ (AMD)
parteciperanno 18 pazienti di sesso L’azienda Eyevensys ha messo a punto
maschile con retinite pigmentosa una strategia alternativa di trattamento
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che potrebbe essere utilizzata sia per (questo processo si chiama
la retinite pigmentosa che per il elettroporazione). Il plasmide, una
glaucoma e per la forma atrofica di volta entrato nella cellula, giunge nel
degenerazione maculare legata all’età nucleo e ciò permetterà alla cellula di
(AMD). produrre la proteina il cui gene è stato
La molecola si chiama EYS611 ed è un veicolato tramite il plasmide.
anellino di DNA (plasmide) che La proteina prodotta, in questo caso la
codifica per la proteina transferrina, transferrina, sarà poi rilasciata nel
una proteina che è in grado di legare il vitreo e nella coroide e potrà di qui
ferro. diffondersi alla retina, sia
Sebbene il ferro sia indispensabile per anteriormente che posteriormente.
numerose funzioni del corpo umano, La azienda Eyevensys ha in corso sia in
un suo eccesso è estremamente Europa che negli Stati Uniti una
dannoso. Anche nella retina l’eccesso sperimentazione clinica di fase 1-2 per
di ferro è estremamente deleterio ed è un’altra molecola denominata EYS606
stato associato alla degenerazione dei per il trattamento dell’uveite cronica
fotorecettori. La transferrina, con la non infettiva.
sua capacità di legare il ferro, Chi volesse maggiori informazioni può
rappresenta un possibile trattamento, accedere al sito www.eyevensys.com
indipendente dal tipo di gene che
causa la retinopatia. Gli studi, al LA STORIA NATURALE OVVERO
momento solo in animali, hanno COSA SUCCEDE COL TEMPO
mostrato risultati promettenti e sulla NELLA RETINA DELLE PERSONE
base di questi studi la agenzia CON ACROMATOPSIA?
americana che regola la messa in Nell’articolo Long-term investigation
commercio dei prodotti alimentari e of retinal function in patients with
dei farmaci (FDA), ha assegnato lo achromatopsia. pubblicato sulla rivista
stato di farmaco orfano a questa Invest Ophthalmol Vis Sci.
molecola. Un farmaco orfano è una 2020;61(11):38, un gruppo di
molecola che ha la potenzialità di ricercatori americani e inglesi descrive
trattare o prevenire in modo efficace e la storia naturale delle persone con
sicuro una malattia rara. acromatopsia. Conoscere la storia
Il plasmide contenente il gene della naturale di una determinata patologia,
transferrina viene iniettato nelle fibre cioè sapere se e come si modificano
del muscolo ciliare posteriore (il nel tempo i disturbi, è molto
muscolo che, grazie alla connessione importante quando si deve valutare
con la capsula del cristallino, l’effetto di un trattamento. Consente
permette l’accomodazione cioè la infatti, di confrontare cosa succede
messa a fuoco); dopo l’iniezione i non facendo nulla con gli effetti di una
plasmidi vengono fatti penetrare terapia e quindi di capire se la terapia
all’interno delle cellule del muscolo modifica l’andamento della malattia.
ciliare mediante un campo elettrico L’acromatopsia è una condizione che
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causa sintomi sin dai primi mesi di vita Uno studio che ha seguito per 5 anni
ed è caratterizzata da una alterazione circa 50 pazienti ha confermato che il
della funzione dei coni, i fotorecettori quadro visivo (visus e sensibilità al
presenti in grande numero nel centro contrasto) è stabile nella maggioranza
della retina che ci consentono la dei pazienti.
discriminazione dei colori e la visione Nello studio appena pubblicato sono
distinta. Le persone con acromatopsia state valutate 18 persone con
hanno un visus molto ridotto, hanno acromatopsia, seguite nello stesso
un notevole fastidio per la luce, non centro (Moorfields Eye Hospital di
discriminano i colori e hanno un Londra) per un periodo di circa 7 anni.
movimento spontaneo degli occhi Dieci pazienti avevano mutazioni nel
chiamato nistagmo. Per il trattamento gene CNGA3 (n = 10), cinque nel gene
della acromatopsia sono in corso CNGB3, due nel gene ATF6 e uno nel
diverse sperimentazioni con la terapia gene GNAT2. Tutte le persone con
genica. Perché la terapia genica sia mutazione del gene CNGB3 avevano in
efficace, però, è necessario che nella omozigosi la variante p.Thr383Ile
retina siano presenti fotorecettori, fs*13 che è quella presente in circa il
anche se non funzionanti, nei quali le 70% dei pazienti europei.
copie sane del gene possano inserirsi e In questo gruppo di pazienti la
produrre la forma giusta della funzione retinica valutata con la
proteina. microperimetria si è mantenuta stabile
La acromatopsia può essere causata da nei 7 anni dello studio, mentre si è
mutazioni in molti differenti geni e si è rilevato un piccolo miglioramento del
visto che a seconda del gene la cui visus, forse dovuto alla riduzione del
alterazione causa la malattia le nistagmo.
caratteristiche della retina cambiano. MACULOPATIA LEGATA
Nelle persone con alterazione dei geni ALL’ETÀ (AMD)
CNGA3 o CNGB3 che sono le più Cosa succede dopo 10 anni dall’inizio
frequenti, si rileva la presenza dei coni, del trattamento con farmaci anti VEGF
i coni sono mantenuti integralmente nelle persone con la forma umida
anche in persone con mutazioni di (neovascolare) di degenerazione
GNAT2, mentre non si rilevano coni maculare legata all’età (AMD).
nelle persone con mutazioni di PDE6C Spesso ci chiediamo cosa aspettarci
e ATF6. nel tempo da una certa cura. Un
Per quanto riguarda le modifiche nel gruppo di ricercatori di vari centri
tempo della fovea, l’area della retina europei (Italia, Svizzera, Regno Unito)
ove sono concentrati i coni, i dati sono e egiziani (Br J Ophthalmol. 2020 Oct
contrastanti: secondo alcuni 3), ha valutato in 103 pazienti l’effetto
ricercatori non si rilevano del trattamento con iniezioni
peggioramenti, secondo altri invece il intravitreo di farmaci anti VEGF a 10
quadro peggiora nel tempo. anni dall’inizio della cura. I pazienti
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avevano una forma neovascolare La forma atrofica di maculopatia legata
(cosiddetta umida) di degenerazione all’età è presente in circa 5 milioni di
maculare legata all’età. In questo individui nel mondo e una delle
gruppo di pazienti il numero medio di proteine responsabili della malattia è
iniezioni per occhio è stato di 37 e un tipo di complemento (il C3), una
dopo 10 anni un paziente su cinque ha proteina che interviene nella
mantenuto una buona vista nell’occhio infiammazione. Il pegcetacoplan
trattato e un paziente su due ha utilizzato nella sperimentazione è una
mantenuto una buona vista anche molecola che si lega in modo specifico
nell’occhio inizialmente sano. I al C3 e al suo derivato C3b.
risultati di questo studio indicano Dopo dodici mesi dal trattamento nel
anche che un inizio precoce del 50% delle 42 persone che hanno
trattamento si associa a un miglior ricevuto il pegcetacoplan si è osservata
risultato. la progressione da forma iniziale di
atrofia a atrofia conclamata.
SPERIMENTAZIONE PER LA FORMA La progressione si è osservata invece
ATROFICA DELLA MACULOPATIA nell’80% delle 69 persone che hanno
LEGATA ALL’ETÀ (AMD) ricevuto una finta iniezione.
Nel corso del congresso tenutosi in Dopo 12 mesi di osservazione si è
forma virtuale della società europea di anche osservata una riduzione nella
specialisti della retina (EURETINA) a progressione da drusen (depositi di
ottobre 2020, sono stati riportati i materiale nella retina che sono un
risultati di una sperimentazione per il tipico segno di iniziale maculopatia
trattamento della forma atrofica di legata all’età) ad atrofia della retina.
maculopatia legata all’età. Purtroppo sia per quanto riguarda il
Lo studio di fase 2 denominato FILLY rallentamento dell’estensione della
portato avanti dalla azienda Apellis ha atrofia, sia per il passaggio da drusen
valutato l’efficacia dell’iniezione nel ad atrofia, la differenza fra il gruppo
vitreo della molecola pegcetacoplan trattato e il gruppo che ha ricevuto una
(APL-2). L’iniezione mensile della finta iniezione non è risultata avere
molecola ha ridotto la progressione significatività statistica (cioè la
della fase iniziale di atrofia ad atrofia differenza potrebbe essere solo dovuta
conclamata. al caso e non al trattamento).
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Incontro in streaming del 29 Ottobre 2020 - Dott. Attilio Gugiatti
Le prestazioni sanitarie e assistenziali
per le persone ipovedenti: una sintesi
PARTE 1
CERGAS - Centro di Ricerche sulla Gestione dell’Assistenza Sanitaria e Sociale
dell’Università Commerciale Bocconi
DEFINIZIONI CECITÀ PARZIALE
Nel nostro ordinamento le minorazioni Coloro che possiedono un residuo
visive soggette a tutela giuridica e visivo non superiore a 1/20 in entrambi
quindi l’accesso ai benefici gli occhi o nell’occhio migliore anche
assistenziali e sanitari sono disciplinate con la migliore correzione.
dalla Legge 138 del 2001 Coloro che possiedono un residuo
“Classificazione e quantificazione perimetrico binoculare inferiore al
delle minorazioni visive e norme in 10%.
materia di accertamenti oculistici”. IPOVISIONE GRAVE
La Legge 138 stabilisce le condizioni
Coloro che possiedono un residuo
per essere definito “soggetto cieco”,
visivo non superiore a 1/10 in entrambi
parziale o totale (articoli 2 e 3) e
gli occhi o nell’occhio migliore anche
“soggetto ipovedente”, grave, medio o con la migliore correzione
lieve (articoli 4, 5 e 6). Coloro che possiedono un residuo
CLASSIFICAZIONE DISABILITÀ perimetrico binoculare inferiore al
VISIVA EX LEGE 138/2001 30%.
La legge 3 aprile 2001, n. 138 ha IPOVISIONE MEDIO-GRAVE
stabilito cinque classi per le Coloro che possiedono un residuo
minorazioni visive. Oltre al residuo visivo non superiore a 2/10 in entrambi
visivo, viene considerato anche il gli occhi o nell’occhio migliore anche
residuo perimetrico binoculare. con la migliore correzione.
CECITÀ TOTALE Coloro che possiedono un residuo
perimetrico binoculare inferiore al
Coloro che sono colpiti da totale
50%.
mancanza di vista in entrambi gli occhi
Coloro che hanno la mera percezione IPOVISIONE LIEVE
dell’ombra e della luce o del moto Coloro che possiedono un residuo
della mano nell’occhio migliore. visivo non superiore a 3/10 in entrambi
Coloro che possiedono un residuo gli occhi o nell’occhio migliore anche
perimetrico binoculare inferiore al 3% con la migliore correzione.
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ANNO 2020 LUMEN N. 86
Coloro che possiedono un residuo euro per l’acquisto di un mezzo di
perimetrico binoculare inferiore al locomozione (autovetture,
60%. autovetture per trasporto promiscuo,
autoveicoli specifici, autocaravan).
IL SOGGETTO IPOVEDENTE GRAVE
La detrazione spetta una sola volta
L’art. 4 della legge 138/2000 così nel corso di un quadriennio.
recita: Sull’acquisto di auto, anche usata, si
(Definizione di ipovedenti gravi). Si applica l’IVA al 4%, ma solo per auto
definiscono ipovedenti gravi: a) coloro fino a 2.000 centimetri cubici, se con
che hanno un residuo visivo non motore a benzina o 2.800 centimetri
superiore a 1/10 in entrambi gli occhi cubici, se con motore diesel. E’
o nell’occhio migliore, anche con prevista anche l’esenzione
eventuale correzione; b) coloro il cui permanente dal pagamento del bollo
residuo perimetrico binoculare è per gli stessi tipi di veicoli indicati ai
inferiore al 30 per cento. …. fini della detrazione IRPEF.
Il soggetto riconosciuto “ipovedente • ha diritto alla gratuità per l’ingresso
grave”, al pari dei soggetti riconosciuti nei monumenti, musei, gallerie, scavi
ciechi totali o parziali: archeologi, parchi e giardini
• ha diritto al beneficio di quattro mesi monumentali di proprietà statale e
di contribuzione figurativa per ogni nei teatri.
anno di effettivo servizio svolto. • ha diritto all’applicazione
• gode di esenzione dal ticket sanitario dell’aliquota Iva al 4% per l’acquisto
con il codice C05, che permette di prodotti editoriali destinati ad
l’esenzione per tutte le prestazioni essere utilizzati da ipovedenti
specialistiche, compresa la (giornali e notiziari, quotidiani, libri,
diagnostica strumentale, per periodici) anche su supporti
immagini e di laboratorio, e per i audiomagnetici.
farmaci di classe A. • ha diritto all’esenzione dalle tasse
• ha diritto ad uno sconto del 20% sul postali per l’invio di documenti scritti in
biglietto delle tratte ferroviarie braille, registrati su CD/audiocassette o
nazionali se viaggia da solo; se su supporto informatico.
viaggia con un accompagnatore, il • se di minore età (minore con
costo del biglietto per entrambi difficoltà persistenti a svolgere i
viene scontato del 50%. compiti e le funzioni proprie della
• può viaggiare gratuitamente sui sua età) con residuo visivo non
mezzi pubblici urbani ed superiore ad 1/10 ha diritto
extraurbani, oppure ha diritto ad uno all’indennità di frequenza.
sconto. • agli alunni riconosciuti ipovedenti
• ha diritto a una detrazione dall’Irpef gravi, la scuola deve garantire
pari al 19% del costo sostenuto fino interventi organizzativi e fornitura di
a una spesa massima di 18.075,99 ausili scolastici utili per l’integrazione e
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ANNO 2020 LUMEN N. 85
un efficace percorso didattico. Procedura
• i soggetti con residuo visivo non 1. Recarsi dal proprio Medico di
superiore ad un decimo in entrambi Medicina Generale e richiedere il
gli occhi, come i soggetti invalidi in rilascio del certificato medico
misura superiore al 45% possono introduttivo. Il certificato viene
iscriversi al Collocamento Mirato redatto in forma digitale dal medico,
Disabili ai sensi della Legge 68/1999. che provvede poi ad inoltrarlo
IL SOGGETTO IPOVEDENTE telematicamente all’Inps.
MEDIO-GRAVE E LIEVE Il certificato medico introduttivo ha
una validità di 90 giorni ai fini della
L’art. 5 della legge 138/2000 così
presentazione della domanda
recita:
d’invalidità civile
(Definizione di ipovedenti medio-
2. L’INPS rilascia una ricevuta
gravi). 1. Ai fini della presente legge, si
contenente il codice identificativo
definiscono ipovedenti medio-gravi: a)
della procedura attivata. La ricevuta
coloro che hanno un residuo visivo non
viene consegnata dal medico
superiore a 2/10 in entrambi gli occhi
all’interessato insieme a una copia
o nell’occhio migliore, anche con
eventuale correzione; b) coloro il cui del certificato medico originale che
residuo perimetrico binoculare è il cittadino dovrà esibire all’atto
inferiore al 50 per cento … della visita medica.
3. Presentare la domanda di invalidità
L’art. 6 della legge 138/2000 così all’INPS con il codice identificativo
recita: per via telematica o direttamente o
(Definizione di ipovedenti lievi). 1. Si tramite Patronato o Associazione-
definiscono ipovedenti lievi:a) coloro 4. Non appena ricevuta la domanda
che hanno un residuo visivo non completa l’INPS provvede a
superiore a 3/10 in entrambi gli occhi trasmetterla, sempre per via
o nell’occhio migliore, anche con telematica, alla ASL di competenza
eventuale correzione; b) coloro il cui incaricata di effettuare
residuo perimetrico binoculare è l’accertamento dello stato di
inferiore al 60 per cento… invalidità.
I benefici per il soggetto ipovedente 5. L’accertamento sanitario compete
medio-grave ed ipovedente lieve sono alla Asl, che lo esercita attraverso
correlati esclusivamente alla una Commissione medica integrata
percentuale d’invalidità ottenibile in
però da un medico dell’Inps e detta,
sede di istanza di invalidità civile
appunto, Commissione Medica
ordinaria e quelli correlati all’eventuale
Integrata (CMI).
riconoscimento di soggetto con
6. 4. Ultimati gli accertamenti, la
handicap ai sensi della legge 104/92.
commissione redige il verbale di
RICHIESTA CERTIFICAZIONE visita, firmato da almeno 3 medici
DI INVALIDITÀ (tra cui il rappresentante di
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categoria, se presente). per servizio, ed i sordomuti, non
7. Il verbale ASL è poi validato dal rientrano tra gli invalidi civili. Ossia
Centro Medico Legale (CML) non beneficiano delle prestazioni
dell’Inps, che può disporre nuovi previdenziali per invalidi civili, ma di
accertamenti, anche tramite visita leggi speciali e di prestazioni
diretta. previdenziali specificamente loro
8. Il verbale definitivo viene inviato in destinate, come le prestazioni Inps per
duplice copia all’interessato: una i ciechi civili.
con tutti i dati sanitari, anche Sono considerati ciechi civili i soggetti
sensibili, e l’altra con il solo giudizio che, a seguito di visita medica presso la
finale. competente Commissione Sanitaria,
N.B. Sui verbali redatti dalle siano riconosciuti affetti da cecità
Commissioni mediche viene effettuato totale o abbiano un residuo visivo non
un monitoraggio a campione (oppure superiore ad un ventesimo in entrambi
su segnalazione dei Centri medici gli occhi per causa congenita o
dell’Inps) da parte della Commissione contratta non dipendente dalla guerra,
Medica Superiore (CMS). da infortunio sul lavoro o dal servizio.
Gli accertamenti disposti dalla CMS - I ciechi civili si distinguono in:
anche successivamente all’invio del • ciechi assoluti, con residuo visivo
verbale al cittadino - possono pari a zero in entrambi gli occhi
consistere in un riesame della anche con eventuale correzione;
documentazione sanitaria agli atti o in • ciechi parziali, con residuo visivo
una visita diretta. non superiore a un ventesimo in
LE PRESTAZIONI entrambi gli occhi con eventuale
ASSISTENZIALI DELL’INPS correzione (ciechi ventesimisti).
I cittadini italiani che hanno problemi I ciechi parziali o ventesimisti sono
alla vista, dalla cecità parziale fino alla quegli individui che hanno un residuo
condizione di cieco assoluto, hanno visivo non superiore a 1/20 in entrambi
diritto ad una serie di prestazioni gli occhi, per causa congenita o
previdenziali di tipo assistenziale contratta, non dipendente dalla guerra,
erogate dall’Inps. Si tratta di una serie da infortunio sul lavoro o dal servizio.
di misure atte a sostenere il reddito di A questi soggetti spetta l’erogazione
queste persone, affette da un grave della pensione per ciechi parziali
handicap come è la mancanza della (legge n. 382 del 1970), da parte
vista. I ciechi civili, sia totali che dell’Inps. Al contrario degli invalidi
parziali o ventesimisti, hanno diritto civili, hanno diritto alla erogazione
alla pensione di inabilità, all’indennità della pensione, i ciechi civili che
di accompagnamento e l’indennità presentano domanda anche dopo il
speciale (per i ventesimisti). compimento del 65° anno di età.
Tali soggetti, come gli invalidi di Ai ciechi parziali o ventesimisti spetta
guerra, gli invalidi di lavoro, gli invalidi anche una indennità speciale, al solo
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ANNO 2020 LUMEN N. 85
titolo della minorazione, ossia Pensione ciechi civili parziali
indipendentemente dallo stato di 286,81 (Importo), 16.982,49 (Limite reddito)
bisogno economico o dall’età del Indennità mensile frequenza minori
soggetto nonché l’eventuale ricovero 286,81 (Importo), 4.926,35 (Limite reddito)
in un istituto. L’indennità speciale è Indennità accompagnamento ciechi
regolata dalla legge n. 508 del 1988 e civili assoluti
dalla legge n. 289 del 1990. 930,99 (Importo), Nessuno (Limite reddito)
Per quanto riguarda i requisiti per
Indennità speciale ciechi ventesimisti
ottenerla, oltre al riconoscimento
212,43 (Importo), Nessuno (Limite reddito)
sanitario dello status di cieco
ventesimista, è importante che la SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE
cecità parziale non dipendente da E PERSONE IPOVEDENTI
guerra, da infortunio sul lavoro o dal Il Servizio Sanitario Nazionale fornisce
servizio. Ulteriore requisito è la gratuitamente alle persone che ne
cittadinanza e la residenza sul hanno una ridotta funzione visiva i
territorio italiano. Anche in questo dispositivi necessari per migliorare la
caso il diritto alla prestazione è esteso loro condizione. Tutte le tipologie di
ai cittadini degli Stati membri ausilio e la relativa assistenza tecnica
dell’Unione Europea e loro familiari, che possono essere utili ad una
coniuge e figli a carico, regolarmente persona ipovedente sono specificati
residenti in Italia, nonché agli stranieri dal Nomenclatore dell’assistenza
titolari di carta di soggiorno ed ai protesica, che è parte integrante dei
cittadini di Paesi terzi soggiornanti di Livelli essenziali di assistenza. Il
lungo periodo. l’indennità speciale nomenclatore non include qualunque
spetta ai soggetti di qualsiasi età. tipo di dispositivo esista in commercio,
ma descrive in generale i tipi di
PROVVIDENZE ECONOMICHE
dispositivi si possono prescrivere a
INPS 2020
carico del SSN, precisandone le
Ogni anno vengono ridefiniti, condizioni di prescrizione, i limiti di
collegandoli agli indicatori derogabilità e le tariffe di rimborso.
dell’inflazione e del costo della vita, gli I dispositivi riconducibili a una
importi delle pensioni, assegni e tipologia descritta nel nomenclatore,
indennità che vengono erogati anche ai ma che presentano caratteristiche
ciechi civili e i relativi limiti reddituali strutturali, funzionali o estetiche non
previsti per alcune provvidenze previste dalle descrizioni del
economiche. nomenclatore, sono comunque
Pensione ciechi civili assoluti prescrivibili ai pazienti, ma non sono
310,17 (Importo), 16.982,49 (Limite reddito) forniti gratuitamente e il cittadino
Pensione ciechi civili assoluti dovrà farsi carico dell’eventuale
(se ricoverati) differenza tra il prezzo del dispositivo
286,81 (Importo), 16.982,49 (Limite reddito) e la tariffa di rimborso prevista.
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ANNO 2020 LUMEN N. 85
L’Azienda sanitaria locale prescrive gli certificato di invalidità. Nel caso le
ausili necessari (lenti, occhiali o caratteristiche del paziente non siano
apparecchiature) sulla base di una ricomprese nei requisiti previsti per il
richiesta di un medico specialista in riconoscimento dell’invalidità civile le
oftalmologia del SSN (dipendente o spese sostenute potranno tuttavia
convenzionato). Per quanto riguarda essere detratte fiscalmente. In ogni
per esempio gli occhiali da vista essi caso ad ogni dispositivo deve essere
sono considerati dispositivi medici su associato un piano riabilitativo-
misura che devono essere realizzati da assistenziale individuale che deve
un ottico abilitato sulla base di una specificare, oltre alle cause della
specifica prescrizione medica e i loro disabilità e alla diagnosi funzionale, le
costi saranno interamente o in parte caratteristiche del dispositivo e del suo
coperti dalla ASL solo in presenza del corretto utilizzo.
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e delle nostre iniziative si può:
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