LA MALATTIA DI ADAMANTIADES - BEHÇET INFORMAZIONI PER IL PAZIENTE
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LA MALATTIA DI
ADAMANTIADES –
BEHÇET
INFORMAZIONI PER IL
PAZIENTE
UNA LUNGA STORIA DA IPPOCRATE AD OGGI
Storicamente la prima descrizione del quadro clinico di questa malattia risale
al 550 a.C. da parte di Hippocrates, nell’antica Grecia, nel suo terzo libro di
epidemiologia.
Qui di seguito riportiamo la traduzione del testo della descrizione della malattia
“della via della seta”.
”Vi sono altre febbri, che descriverò in seguito. Molti
hanno afte e piaghe nella bocca. Le flussioni attorno ai
genitali sono abbondanti: piaghe, escrescenze esterne
ed interne, gonfiori a livello inguinale. Una
infiammazione acquosa negli occhi, cronica e dolente:
escrescenze sulle palpebre esterne ed interne
chiamate "fichi" che in molti casi distruggono la vista. Vi
sono anche escrescenze su altre piaghe
particolarmente ai genitali. Molti antraci in estate ed
altre affezioni chiamate "marciume". Larghe pustole.
Molti hanno larghe vescicole.”
La prima descrizione di questa malattia, dopo Hippocrates, nel periodo contemporaneo è dell’oculista Benedictos Adamantiades (1875–1962) nel 1931. Egli ha descritto il caso di un giovane di 20 anni, seguito per tre anni, con episodi ricorrenti di coinvolgimento oculare (hypopyon iritis), stomatite aftosa ed ulcerazioni scrotali e manifestazioni cutanee ricorrenti (perifollicoliti). Nell’immagine a destra: «Medical Society of Athens» il 15 Novembre 1930 viene confermata questa nuova entità clinica. Hulusi Behçet. Sei anni dopo, nel 1937, questa malattia viene segnalata, indipendentemente da Adamantiades da un dermatologo turco, Hulusi Behçet (1889-1948), che descrisse la curiosa associazione tra ulcere aftose orali e genitali, ed uveite. Aperta la strada, dal 1938 in tutta Europa si moltiplicarono le registrazioni di pazienti che presentavano gli stessi sintomi. Nel 1947 durante il Congresso Internazionale Medico di Genova venne dato alla patologia il nome di sindrome di Behçet. Secondo i criteri di classificazione della malattia di Behçet i sintomi vengono catalogati in sintomi primari e secondari. Per effettuare la diagnosi e' necessaria la presenza di un sintomo primario e almeno due sintomi secondari. I sintomi primari sono le afte orali ricorrenti. I sintomi secondari sono aftosi genitale, infiammazioni oculari (Uveiti anteriori o posteriori, cellule nel vitreo,vasculite retinica, neuriti ottiche, iriti), manifestazioni cutanee (eritema nodoso, pseudo follicolite), artralgie.
LA MALATTIA DI ADAMANTIADES BEHCET OGGI:
International Study Group for Behçet Disease
Poiché non vi sono criteri di laboratorio o sintomi clinici specifici della malattia,
la diagnosi è fatta sulla base dei criteri proposti nel 1990 dall'International
Study Group for Behçet Dise-ase.
ULCERE ORALI RICORRENTI AFTOSE MINORI, AFTOSI MAGGIORI,
ERPETIFORMI CHE RECIDIVANO ALMENO 3 VOLTE IN 1 ANNO
+ 2 DELLE SEGUENTI
a. ULCERE GENITALI RICORRENTI - ulcere o esiti cicatriziali
b. LESIONI OCULARI - uveite anteriore, uveite poste-riore, o cellule nel corpo
vi-treo all’esame con lampada a fessura; vasculite retinica os-servata da un
oculista
c. LESIONI CUTANEE - eritema nodoso, pseudofollico-lite, lesioni
papulopustolose, o noduli acneiformi in pazienti postadolescenti non in tratta-
mento steroideo
d. PATERGY TEST POSITIVO - lettura effettuata da un medico dopo 24/48 h
COME SI MANIFESTA?
I criteri internazionali per la
classificazione della Malattia
identificano le seguenti
manifestazioni:
• LESIONI OCULARI
• ULCERE ORALI
• LESIONI CUTANEE
• PATERGY TEST
• ULCERE GENITALI
Altre caratteristiche di malattia
che possono essere importanti
per la diagnosi dei singoli casi
sono:
• Tromboflebiti superficiali
• Trombosi venose profonde
• Epididimite
• Occlusioni arteriose e/o
aneurismi
• Interessamento del sistema
nervoso centrale
• Artrite
• Interessamento gastro
intestinale
I SINTOMI
ULCERE ORALI
Tutti i pazienti con la Malattia di Behçet
sviluppano ulcere (o afte) orali.
Solitamente com-paiono in gruppo e sono
dolenti. Richiedono giorni o settimane per
guarire. Le ulcere posso-no interessare
tutte le parti della bocca, lingua e gola.
Sono simili alle comuni lesioni aftose e per
la diagnosi di Malattia di Behçet devono
essere ricorrenti (almeno tre episodi in un
anno) e essere associate ad altre
manifestazioni della malattia.
ULCERE GENITALI
Molti pazienti con la Malattia di Behçet
hanno ulcere genitali. Sono simili come
apparenza alle ulcere orali e compaiono in
tutte le aree dei genitali. Nei maschi si
localizzano in particolare sullo scroto,
nelle femmine sulle grandi labbra, vagina
e/o parte cervicale dell’utero. Di solito
nelle donne sono non dolenti. Possono
guarire (in particolare nei maschi) con
cicatrice.
LESIONI OCULARI Una uveite (infiammazione dell’occhio) anteriore e/o posteriore è la lesione più frequente. L’uveite posteriore con l’interessamento retinico (vasculite) è la lesione più grave poiché determina la formazione di cicatrici retiniche. Le manifestazioni sono rappresentate da perdita o annebbiamento della vista, dolore all’interno dell’occhio o infiammazione o arrossamento intorno l’iride. LESIONI CUTANEE Solitamente prendono la forma di noduli rossi dolenti, papulo-pustole o noduli simili ad acne. Possono comparre in ogni parte del corpo PATERGY TEST Il test cutaneo di patergia è una puntura cu-tanea fatta dal medico con un ago sterile. E’ letto dopo 24 o 48 ore. Nei pazienti con Malattia di Behçet tale test è spesso positivo (formazione di una pustola al sito dell’agopuntura).
INTERESSAMENTO DELSISTEMA NERVOSO CENTRALE La Malattia di Behçet può causare infiammazione nelle membrane del cervello e del midollo spinale. I sintomi sono rappresentati da febbre, collo rigido e cefalea. L’infiammazione dei vasi cerebrali può essere causa di paralisi o alterazioni della sensibilità degli arti. L’interessamento dell’occhio o del sistema nervoso centrale dovrebbe essere IMMEDIATAMENTE riferito al medico, con una terapia precoce è possibile limitare danni provocati dalla malattia. ARTRITE Molti pazienti sviluppano infiammazione delle articolazioni.Vi sono periodi di tumefazione e/o dolore e sono interessate preferenzialmente alcune articolazioni: ginocchia, caviglia, gomiti e polsi. Fortunatamente, l’artrite della malattia di Behçet non è né deformante, né destruente anche dopo anni di malattia attiva.
INTERESSAMENTO
GASTROINTESTINALE
Alcune persone con malattia di Behçet
hanno infiammazione dell’intestino con
diarrea, vomito, stipsi, dolore e dolorabilità
nel basso addome. Vi può anche essere
emissione di sangue con le feci.
LA MALATTIA DI BEHCET IN ETA’ PEDIATRICA
Parecchi autori hanno descritto questa forma
di vasculite in pazienti pediatrici. Sono stati ri-
portati addirittura casi neonatali, spesso con
madri portatrici di afte orali e/o ulcerazioni
geni-tali presenti durante la gravidanza.
Recentemente è stato riportato un caso di behçet neonata-le transitorio
caratterizzato da una grave manifestazione vasculitica. In Giappone, l’1.5% di
tutti i casi di behçet si estrinsecano in età pediatrica; tali casi presentano
qualche differenza clinica dai classici casi dell’età adulta. Le aftosi orali per
esempio sono meno frequenti nei bambini (55% dei casi) che negli adulti;
mentre l’uveite è più frequente come prima manife-stazione di malattia (31%
dei casi).
Durante il corso della malattia, le ulcerazioni orali e geni-tali si presentano con
una frequenza leggermente inferiore nei soggetti in età pediatrica. Le flebiti
non rappresentano di solito manifestazioini tipiche del behcet pediatrico,
mentre artriti ed uveiti sono sicuramente più frequenti i questa età. In Turchia
è stata riportata una più bas-sa frequenza di manifestazioni vascolari,
neurologiche ed oculari nel behcet pediatrico. Come nei soggetti adulti, lelesioni oculari dei bambini con behcet rappresentano un serio problema a
causa della loro tendenza ed esitare in cecità completa.
LA MALATTIA DI BEHÇET IN GRAVIDANZA
Uno studio condotto su donne con malattia di behçet in gravidanza (59
gravidanze in 54 donne) ha rivelato che il 47% di queste ultime non presenta
alcun cambiamento nell’attività di malattia, il 34% va incontro ad una
significativa esacerbazione delle manifestazioni cliniche e solo il 26% ad un
migliorameto della sintomatologia clinica. In un recente lavoro comunque si è
dimostrato che la malattia non veniva influenzata significativamente dalla
gravidanza e che l’andamento della gravidanza in corso di malattia di behcet è
generalmente molto soddisfacente; la frequenza di aborti spontanei,
malformazioni congenite e morte perinatale in neonati di madri con malattia di
behçet non varia significativamente rispetto ai bambini nati da madri sane.CHI E DOVE ? Distribuzione geografica della malattia di Behçet. La distribuzione della malattia di Behçet indica che le aree ad alto rischio si trovano lungo una fascia che tra i 30°-45° di latitudine Nord che corrisponde alla vecchia "via della seta". Tale via si estende dal Giappone, all’estremo Oriente, ai paesi del bacino del Mediterraneo, fino all’Europa. EPIDEMIOLOGIA. Come è noto, la malattia di Behçet ha una distribuzione geografica molto peculiare; la prevalenza più elevata sembra aversi in Giappone (1.5/10000) ed in Turchia (8/10000). La prevalenza è alta anche in paesi del Me-diterraneo: Italia, Grecia, Israele, Egitto, Libano, Siria, Giordania ed Arabia Saudita. Non vi sono dati relati-vi all'Asia Centrale ed al subcontinente indiano, mentre sappiamo che la malattia è rara e comunque sporadi-ca nell'Europa centro-settentrionale e negli Stati Uniti. Uno studio epidemiologico condotto in Inghilterra ha evidenziato una prevalenza di 1/170000 contro la prevalenza di 1/800000 degli USA. Sebbene la malattia possa svilupparsi a qualsiasi età, il più comune inizio è la terza decade. Talvolta si manifesta con ulcere oro-genitali nell’infanzia seguite da altre manifestazioni solo più tardi. Il sesso maschile
sembrerebbe maggior-mente colpito anche se il grado di predominanza del sesso varia nelle diverse regioni (es. 2:1 in Giappone e 9:1 in Medio Oriente). Da diversi studi è stato evidenziato un certo grado si associazione familiare ponendo le basi per l’esistenza di influenze immunogenetiche nell’eziopatogenesi della malattia. PERCHE’ ? Le manifestazioni cliniche della malattia di Behçet sono dovute ad una infiammazione delle pareti dei vasi (vasculite) sia a livello dei capillari che delle arterie e delle vene. L’infiammazione causa danno dei vasi con loro ostruzione o rottura. La causa della Malattia di Behçet è al momento sconosciuta. L’ipotesi più probabile è che una causa infettiva scateni in un individuo predisposto una esagerata risposta infiammatoria che ha come bersaglio princi-pale la parete dei vasi. E’ fondamentale prendere in considerazione nell’eziologia di questa risposta,fattori genetici e fattori im-munologici. GENETICA FAMILIARITÀ. La MAB può colpire più di un membro della stessa famiglia. In uno studio su 64 pazienti, 2 sorelle erano affet-te da MAB. E’ stata descritta un’altra famiglia in cui due ge-melli monocoriali HLA-identici avevano presentato una grave forma di malattia di Adamantia-des-Behçet. La familiarità è pre-sente nel 9 % dei pazienti Turchi. Il ruolo dell’HLA-B5 è stato estensivamente studiato negli anni precedenti. In studi più recenti è stata documentata la presenza dell’allele HLA-B51*01 nel 72% dei pazienti con MAB ed è stato osservato che predispone, specialmente negli uomini, a presentare una forma più severa di ma-lattia, come uveiti ed eritema nodoso.
IMMUNOLOGIA Meccanismi autoimmuni sono coinvolti nella patogenesi della Sebbene non tutti gli autori siano in accordo nel definire la MAB una malattia autoimmune. L’ aspetto microscopico più frequentemente nelle sedi di SB in fase attiva è una vasculite immuno-mediata. Nei tessuti sede di flogosi della MAB è stata i- dentificata la formazione di immunocomplessi sulla parete vasale. AGENTI INFETTIVI Si possono innescare meccanismi di cross-reazione tra antigeni mi-crobici e quelli delle mucose. L´inoculazione di Herpes Simplex nel topo induce la MAB. Sembra inoltre che alcuni antigeni dello Streptococcus sanguinis (HSP 65KD) presentino un`omologia strutturale con antigeni self della mucosa (HSP 60 KD), per cui in pazienti venuti a contatto con lo Streptococcus sanguinis si sviluppa una cross-attivazione dei linfociti T che reagiscono contro gli antigeni mucosali. Alcuni stu-di indicano inoltre che anche l´Helicobacter pylori potrebbe essere coinvolto nell´eziopatogenesi del Behçet ma il tutto resta ancora da chiarire. CHI SI OCCUPA DEL PAZIENTE?
DIAGNOSI ED INFORMAZIONE MEDICA
La Malattia di Behçet è una malattia sistemica poco frequente che interessa
diversi distretti del corpo. Molte delle sue manifestazioni sono comuni ad altre
malattie più frequenti, per cui la diagnosi di Malattia di Behçet è spesso non
facile per il medico. Inoltre, non esiste un test di laboratorio speci-fico per tale
malattia, per cui la diagnosi è clinica. Solitamente, altre possibili diagnosi
dovrebbero essere escluse prima di poter fare una diagnosi di Malattia di
Behçet. Talvolta tale malattia è sovradiagnostricata, più spesso è però
sottodiagnosticata.
GLI SPECIALISTI
• I principali specialisti che vedono il paziente con Malattia di Behçet sono:
• DERMATOLOGO per le lesioni cutanee,
• OCULISTA per le lesioni oculari,
• STOMATOLOGO per le lesioni orali.
• I sintomi che permettono la diagnosi di questa malattia sono infatti
appannaggio di queste specialità.
• Importante collaborazione è garantita dal:
• REUMATOLOGO per l’artrite e la vasculite,• GINECOLOGO per le ulcere genitali (donne),
• GASTROENTEROLOGO per l’interessamento del tratto gastro-intestinale
• NEUROLOGO per le lesioni del sistema nervoso centrale.
COME SI CURA?
La gestione di un paziente con malattia di Behçet può essere difficoltosa, in
quanto spesso richiede la piena collaborazione tra differenti specialisti.
Essendo la causa della Malattia di Behçet non cono-sciuta, il trattamento è
diretto verso le singole ma-nifestazioni quando compaiono. La scelta del
trattamento dipende dalle manifestazioni cliniche del paziente. I farmaci hanno
lo scopo di ridurre l’infiammazione.
I FARMACI PIU’ UTILIZZATI:
• STEROIDI PER USO TOPICO - sono applicati direttamente sulle lesioni
della bocca, cute o occhio per ridurre l’infiammazione e il dolore
• FARMACI ANTI-INFIAMMATORI NON STEROIDEI COME L’ASPIRINA,
L’IBUPROFEN, IL DICLO-FENAC, ECC.. - servono per ridurre il dolore e
l’infiammazione articolare
• COLCHICINA - è un farmaco utilizzato nella gotta che riduce
l’infiammazione
• TALIDOMIDE - è efficace nel prevenire le ulcere orali e genitali e le lesioni
cutanee,
• STEROIDI PER VIA ORALE, COME IL PREDNISONE - servono per
ridurre l’infiammazione in tutto il corpo,• FARMACI IMMUNODEPRESSORI IN GRADO DI MODIFICARE LA
MALATTIA - sono utilizzati per sopprimere un sistema immunitario troppo
attivo e quindi ridurre l’infiammazione. Sono efficaci nei pazienti con
interessamento oculare o del sistema nervoso centrale o nei pazienti che
hanno una malattia di grado seve-ra e/o che si mantiene attiva nel tempo.
• Tali farmaci includono: methotrexate, azatioprina, clorambucile,
ciclofosfamide e ciclosporina.
• INTERFERONE-ALFA - si è dimostrato efficace nel trattamento delle
ulcere orali e genitali, lesioni cutanee, artrite e manifestazioni oculari.
• ANTI INTERFERONE ALPHA - si è rilevato efficace nella riduzione della
produzione di citochine infiammatorie nei pazienti con sindrome di Beçhet
CONCLUDENDO... QUAL E’ LA PROGNOSI DEL PAZIENTE CON
MALATTIA DI BEHCET?
La maggior parte delle persone con la malattia di Behçet può condurre una
vita normale e controllare i sintomi attraverso un buon controllo medico. I
medici possono usare molti farmaci per alleviare il dolore, cu-rare la
sintomatologia e prevenire le complicanze e quando il trattamento è efficace,
di solito questi diventano meno frequenti tanto che molti pazienti possono
entrare in un periodo di remissione, in cui la malattia si presenta inattiva o con
scarsa attività. In alcune persone, però il tratta-mento non lenisce i sintomi che
si fanno talora progressivamente più gravi.
E’ importante tenere a mente che sintomi anche gravi possono comparire mesi
o anni dopo i primi segni della malattia di Behçet. Ricercatori in tutto il mondo,
anche in Italia, sono impegnati nella ricerca delle cause e di nuove terapie per
la Malattia di Behçet. Ed è proprio grazie all’attività di ricerca che le terapie
esistenti sono in grado di prevenire e controllare le manifestazioni più
pericolose per la vita e la perdita della vista e che la maggior parte dei pazienti
con Malattia di Behçet mantengono una normale qualità di vita per decenni
dopo la diagnosi.BIBLIOGRAFIA Sakane, T, et al. Behçet’s Disease. NEJM 1999; 341:1284-1291. Malattia di Behcet (Dr. Ferrante) www.geocities.com/HotSprings/8539/behcet.html SIMBA - Associazione Malattia di Behcet http://www.behcet.it/malattia.html SIMBA - Associazione Malattia di Behcet www.behcet.it/farmaci.html Behcet Disease, Marjan Yousefi, MD, Department of Dermatology, Geisinger Medical Center www.emedicine.com Behcet Disease Jeffrey R Lisse, MD, FACP, Profes-sor, Department of Internal Medicine; Chief, Section of Rheumatology, University of Arizona School of Medicine www.emedicine.com American bechet disease association MOST COM-MON SYMPTOMS AND SIGNS OF BEHCET'S DISEASE www.behcets.com American bechet disease association DIAGNOSIS, TREATMENTS FOR BEHÇET'S DISEASE www.behcets.com Questions and Answers about Behcet Dis-ease.National Institute of Arthritis and Muscu-loskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Redatto Comunicazione, Relazioni esterne aziendali, Ufficio stampa, URP
ASUGI su testi ed immagini forniti dal Prof. Giusto Trevisan e dal Dott. Nicola
di Meo della Struttura Complessa Clinica Dermatologica
Struttura Complessa CLINICA DERMATOLOGICA
Direttore: Prof.ssa Iris Zalaudek
Responsabile Infermieristico: Raffaella Casalini
Piazza Ospitale 1 – 34121 Trieste
tel 040 - 399 2056; fax 040 - 399 2048
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