La Demenza in Medicina Generale. Un caso clinico 12/06/2021 - Cooperativa Medica ...
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La Demenza in Medicina Generale. Un caso clinico 12/06/2021 Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
SNLG Toscana
2015
Dr. Stefano Gambineri
DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON DEMENZA Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
2009 .
Donna, 69 anni, normotipo, vedova con due figli in vita, vive
sola; la figlia è affetta da Linfoma NH ( In remissione ) e
Disturbo affettivo Bipolare ( In buon compenso ) . Il Padre è
deceduto per motivi non precisati, la madre è deceduta a 88
anni per Demenza . Era affetta anche da CAD.
Non fuma e non ha mai fumato, nel 2006 diagnosi di
Cardiopatia Ischemica ( Angina da sforzo ) in Ipertensione
Arteriosa e da allora In terapia con Metoprololo 50mgx2/die,
Nitrati TD 10mg/12h/die, Ramipril 10 mg 1 cp/die, Asa 100mg
1cp/die, Simvastatina 20 mg 1cp/die.
Da qualche mese lamenta disturbi della memoria recente,
anedonia, abulia, apatia. Ha iniziato ad assumere Iperico su
suggerimento della figlia
Dr. Stefano GambineriLa malattia di Alzheimer ha origine genetica?
Solo in una minoranza di casi (non superiore al 5%), la malattia di
Alzheimer ha un’origine genetica con esordio più frequente in età
presenile (prima dei 60-65 anni). Nella maggior parte dei casi la
malattia si presenta in forma sporadica, cioè senza ereditarietà tra le
generazioni di una famiglia, ed ha un esordio dopo i 65 anni. Nel 60%
delle forme ad esordio precoce la malattia compare in due o più
persone appartenenti alla stessa famiglia; tali forme sono denominate
familiari. Di queste solo il 13% è causato dalla presenza di una
mutazione genetica ed è trasmesso con modalità autosomico
dominante (ogni successore di un soggetto portatore della mutazione
ha il 50% di probabilità di ereditarla) con alta penetranza.
Dr. Stefano GambineriChe differenza c’è tra genetica e familiarità?
La familiarità è quella condizione per cui più membri della stessa famiglia sono
affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici, ma anche
perché esposti ai medesimi fattori ambientali. Oltre alle mutazioni genetiche
responsabili delle forme a trasmissione mendeliana, esistono fattori genetici di
suscettibilità, ovvero geni che regolano la probabilità di insorgenza di una
malattia.
Dr. Stefano GambineriDEMENZA
Quali sono i fattori di rischio modificabili?
I principali fattori di rischio modificabili sono la scarsa attività fisica o scarse
attività di svago (fisiche, mentali, sociali), la bassa scolarità, il fumo, l’assunzione
di alcol, la carenza di vitamine, il diabete, l’ipercolesterolemia, l’ipertensione
arteriosa, la perdita di udito in età matura, la depressione. Prevenire e/o curare
tali patologie, partecipare ad attività culturali e di svago mantenendo allenati
fisico e cervello, coltivare relazioni sociali evitando l’isolamento, adottare uno
stile di vita sano potrebbe ridurre in modo significativo il rischio di ammalarsi
grazie al consolidamento della “riserva cognitiva”. Consideriamo che nel nostro
cervello il numero di neuroni è di gran lunga superiore a quello necessario allo
svolgimento delle funzioni cerebrali. Queste cellule di riserva possono imparare
a svolgere nuove funzioni sostituendo quelle che muoiono a causa della
neurodegenerazione.
Dr. Stefano GambineriDr. Stefano Gambineri
2010 Agosto.
Invio la paziente dal Neurologo il quale,
visionati esami ematici recenti nella
norma ( Anche F tiroidea, dosaggio di
Folati, B12 ), richiede TC Cranio e
Valutazione Neuropsicologica
suggerendo nel contempo terapia con
Escitalopram 5>10 gtt/die.
Dr. Stefano GambineriDr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
2011, Marzo.
TC Cranio-encefalo:…accentuazione della
ipodensità della sostanza bianca in sede
periventricolare in rapporto a leucoaraiosi. Non altre
alterazioni parenchimali encefaliche di rilievo
tomodensitometrico diretto. Regolare aspetto delle
cavità ventricolari e dei solchi della convessità.
Strutture mediane in asse.
Test MMSE: 20 su cut-off di 24…l’ esame evidenzia un
quadro cognitivo disomogeneamente deficitario
attualmente caratterizzato da un deficit mnesico e
attentivo..
Dr. Stefano Gambineri2011, Marzo.
Visita Neurologica di controllo.
Migliorato il tono dell’ umore, persistono le dismnesie.
Viene posta Diagnosi di Mild Cognitive Impairment.
Viene consigliato aumento della posologia di
Escitalopram a 20 gg/die e l’ aggiunta di Piracetam (
Nootropil ) . Inoltre si suggerisce di sostituire Asa con
Clopidogrel
Dr. Stefano GambineriDr. Stefano Gambineri
2011, Novembre.
La figlia della paziente accompagna la madre ad una visita
Neurologica Specialistica presso UVA di altra Regione..Il Medico «
la paziente presenta un quadro neuropsicologico, anamnestico
e laboratoristico compatibile con una Sindrome Involutiva
Cerebrale Primaria….compatibile con diagnosi di probabile
malattia di Alzheimer anche se la TC Encefalo mostra segni di
sofferenza vascolare cronica….» e propone inizio di terapia con
Donezepil ( Aricept ) 5 mg>10 mg.
Dr. Stefano GambineriDr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
2014, Marzo.
La paziente si stabilizza dal punto di vista
neurocognitivo ( Terapia Donezepil 10 mg e
Nootropil, ha interrroto Escitalopram ) e viene
sottoposta nel frattempo ad Intervento per
Cataratta e successivamente per Alluce Valgo e
II° dito a martello piede dx. Visita di controllo
Neurologica semestrale ..» paziente affetta da
decadimento cognitivo su Vasculopatia
Cerebrale in discreto compenso..continua con
terapia..Donezepil 10 mg e Nootropil..»
Dr. Stefano Gambineri2016, Novembre.
La paziente ha presentato nell’ ultimo anno un
progressivo peggioramento nel compiere gli atti della
vita quotidiana per cui vive con una badante 24h; viene
accompagnata un giorno alla settimana al Centro
Diurno Alzheimer di Stia, riesce a mangiare da
sola e si reca in bagno con minimo aiuto. Avendo
presentato nel 2015 un punteggio del MMSE sceso sotto
a 10 il Neurologo aveva sostituito Donezepil ( Aricept )
con Memantina ( Ebixa ) . Viene deciso di provare a
sospendere anche quest’ ultimo salvo reintroduzione se
peggioramento brusco del comportamento
Dr. Stefano Gambineri2018, Settembre.
In seguito ad episodio sincopale la paziente viene condotta
in P.S.
Viene eseguita TC Cranio-encefalo che evidenzia: ..diffusa
ipodensità della sostanza bianca periventricolare e dei
centri semiovali su base vascolare ischemica cronica. Non
stravasi ematici in sede intra ed extra assiale. Sistema
ventricolare in asse, moderatamente ectasico.
Ampliamento degli spazi liquorali periencefalici su base
atrofica.
Dr. Stefano GambineriVisita neurologica di controllo successiva.
« Decadimento Cognitivo di grado severo, ecolalia,
scarsa collaborazione, TREMORE a riposo AS dx e
andatura a piccoli passi con anteroflessione del tronco.
Non segni di lato.
Consigliata terapia con Sinemet 100/25 mezza cp x2/die
h 8 e h 16 « e cicli di FKT.
Dr. Stefano GambineriParkinsonismo Primario
Tipico : Morbo di Parkinson
Atipico : PSP ( Paralisi Sopranucleare progressiva ),
MSA Atrofia Multistemica ), CBD ( Degenerazione
Corticobasale ), M. da Corpi di Lewy
Parkinsonismo Secondario
Da Farmaci, Neoplasie, da Tossici, Traumi ( Pugili ),
Idrocefalo, Vascolare, Demenza
Dr. Stefano Gambineri2019, Maggio.
Visita Neurologica di controllo. La paziente ha difficoltà a
deambulare ( Anche per recente frattura di Femore trattata
con PTA ) se non con deambulatore ascellare per tendenza
alla flessione AI sx e alla adduzione dello stesso, si presenta
sonnolenta, ha una rigidità plastica AS sx, non evidente
tremore a riposo. Viene suggerito di aumentare Sinemet
100/25 1 cp e mezzo x3/die h9-13-19.30. Inoltre trattamento
con Tossina Botulinica su Abduttore femore sx e Bicipite
femorale sx.
In questo modo ci cerca di trattare la RIGIDITA’
Extrapiramidale e quella Piramidale.
Dr. Stefano Gambineri2020, Luglio.
La paziente riceve regolari consulenze Neurologiche ( La figlia
si reca ora da sola dal Neurologo con diario clinico ) . Viene
continuamente modulata, considerando il bilancio
sonnolenza-rigidità, la terapia anti Parkinson somministrando
Levodopa/Benzerazide ( Madopar dispersibile ), tentando
senza successo per la rigidità anche Lioresal poi sospeso per
eccessiva sonnolenza. Successivamente aggiunta Safinamide
( Xadago ) 50 mg al mattino sempre per cercare
di trattare la rigidità evitando peggioramento della
sonnolenza.
Dr. Stefano Gambineri2020, Luglio.
In seguito a caduta a terra e scosse tonico-cloniche ai 4 arti
seguite da perdita di coscienza la paziente viene
trasportata in Pronto Soccorso . Viene ricoverata in reparto
medico e dimessa con diagnosi di Crisi Comiziale. La TC
Cranio mostra reperti simili a 2 anni prima con
accentuazione della vasculopatia cronica. L’ EEG mostra
tracciato difusamente rallentato e disorganizzato in assenza
di grafoelementi di significato epilettico. Viene inserita in
terapia Levetiracetam ( Keppra )e poi sostituita
precocemente per scarsa tolleranza con Lacosamide (
Vimpat ).
Dr. Stefano GambineriEpilessia Primaria.
Forma non associata a danni o lesioni
del Cervello
Epilessia Secondaria o Sintomatica.
Forma associata a lesioni cerebrali
come Neoplasie, Malattie
Infiammatorie, Malformazioni,
Vasculopatie o Malattie Degenerative
Dr. Stefano Gambineri2020, Dicembre.
La paziente viene contagiata dalla badante e contrae
infezione da Virus Covid 19 ( 27/11 pos. ;10-11-17/12 pos a
b.c.; 25/12/2020 NEG !!! )
Presenta febbricola, sopore, iporessia e scarsissimo
apporto idrico con conseguente rischio disidratazione.
Con la collaborazione del gruppo Medici-infermieri della
USCA riusciamo a non ricoverare la paziente e,
praticando terapia antibiotica +terapia infusiva di
supporto , conduciamo la paziente fino alla
negativizzazione e alla ripresa della alimentazione per via
orale.
Dr. Stefano GambineriAd oggi la paziente presenta condizioni
cliniche stabili. Dal punto di vista cognitivo è
quasi completamente afasica, si presenta
sonnolenta ma reagisce agli stimoli vocali;
dal punto di vista motorio effettua ( Con la
badante 24/h ) letto-poltrona, è portatrice
di Catetere di Foley a permanenza, ha un
alvo tendenzialmente stitico, si alimenta
imboccata con cibi frullati e omogeneizzati,
non presenta lesioni da pressione
Dr. Stefano GambineriDr. Stefano Gambineri
Dr. Stefano Gambineri
GRAZIE !!
Dr. Stefano Gambineri
‘’ Squarcio di luce ‘’. Castelluccio di Norcia, Luglio 2020Puoi anche leggere
