IL PEDIATRA E LE IPOACUSIE - DOTT. LUCIA RUGGIERI - ASL RMF - FIMP Lazio

IL PEDIATRA E LE IPOACUSIE
     DOTT. LUCIA RUGGIERI - ASL RMF

PEDIATRA
                          SORDITA’:
                            Rara?
                       diagnosi tardiva?
                          Follow up?

 scarsa conoscenza delle nuove tecnologie di diagnosi e
  terapia audiologica
 Ritardo terapia e riabilitazione

FUNZIONE UDITIVA E SVILUPPO DEL
              LINGUAGGIO

• Una normale funzione uditiva è requisito
  indispensabile per      un regolare sviluppo del
  linguaggio, associato alla progressiva strutturazione
  del Sistema uditivo nervoso centrale e dei sistemi di
  articolazione ed ideazione fonatoria.

• Cruciali i primi 2-3 anni di vita (in particolare i primi
  6-8 mesi)

• Processo concluso a 12-15 anni

DEPRIVAZIONE UDITIVA

L’assenza di una adeguata stimolazione uditiva durante i primi
   mesi-anni di vita, periodo di massima plasticità cerebrale,
          causa alterazioni irreversibili nello sviluppo e
  nell’organizzazione del sistema uditivo periferico e centrale

DIAGNOSI E INTERVENTO
      PRECOCE

SCREENING UDITIVO NEONATALE
            UNIVERSALE

AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS

EUROPEAN CONSENSUS STATEMENT ON NEONATAL
HEARING SCREENING

JOINT COMMITTEE OF INFANT HEARING

ANNI ’90 introduzione delle emissioni acustiche evocate da transienti
TEOAE

1994: il JCHI propone lo screening uditivo “universale”

POSITION STATEMENT 2000: Linee guida sui fattori di rischio neonatali
                        per sordita’

POSITION STATEMENT 2007 : Linee guida di screening, post-screening,
                          terapia, follow-up

         --
                                Joint Committee of Infant Hearing 2007position statement:
                                Principle and guidelines – PEDIATRICS – vol.120 october 2007 pag.898-921

OBIETTIVI DELLO SCREENING
Identificare i bambini con disturbi bilaterali permanenti dell’udito il
                     più precocemente possibile.

 Screening uditivo a tutti i neonati con TEOAE e/o
  A-ABR entro il 1° mese di vita

 Diagnosi completa entro il 3° mese di vita

 Avvio alla protesizzazione e riabilitazione
  preferibilmente entro il 6° mese (nei prematuri si
  fa riferimento all’età corretta).

 Impianto Cocleare a 12-18 mesi (ove indicato)
                                                           JCIH, 2007

…altri screenings neonatali

EPIDEMIOLOGIA

 sordità grave-profonda incidenza di
 1-3 casi su 1000 nati vivi

 incidenza del 4-5 % in ambito di
 popolazione neonatale a rischio
 (TIN)

 Nel 30% dei casi la perdita uditiva è
 acquisita o progressiva e/ o tardiva

CLASSIFICAZIONE

GRADO DI PERDITA

 (soglia media in dB per frequenze 500-1000-2000-4000Hz)

LIEVE: tra 26 e 40 dB HL
MODERATA: tra 41 e 55 dB HL
MODERATA-GRAVE: tra 56 e 70 dB HL
GRAVE: tra 71 e 90 dB HL
PROFONDA: oltre i 90 dB HL

Come causa di disabilità nel bambino > 30 dB

EPOCA DI INSORGENZA

A) IN RAPPORTO ALL’ETA’ CRONOLOGICA DELL’EVENTO LESIVO,
    congenite, ma non necessariamente ereditarie
    acquisite, insorte successivamente

B) IN RAPPORTO ALL’ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO VERBALE:
    sordità preverbale, insorta entro il 1° anno di età
    sordità periverbale, insorta tra 1 e 3 anni (il b. apprende la struttura
                           sintattico-grammaticale minima propria del
                           linguaggio adulto)
    sordità post-verbale, insorta dopo i 3anni
             prima infanzia (3-7 anni): abilità linguistiche non consolidate
             seconda infanzia (7-18 anni): abilità linguistiche consolidate

DANNO UDITIVO PERMANENTE INFANTILE
            EZIOLOGIA

EREDITARIO : 50- 60%
          - 70% non sindromiche : (mutazioni gene GJB2 e connessina 26)
                 . recessive(80%)
                 . dominanti (20%)
                 . X-linked (1%)
                 . Mitocondriali (1-6 %)
          - 30 % associato a condizioni sindromiche

ACQUISITO : 20-25% (cause esogene –ambientali)
                - prenatali (TORCH)
                - perinatali (SGA, farmaci ototossici, prematurita’, ..)
                - postnatali (meningiti, traumi cranici)
SCONOSCIUTO: 20-25%

CAUSE PERINATALI ACQUISITE
• CMV: causa più frequente di ipoacusia congenita acquisita
  (40%)
   -prevalenza INS nei sintomatici 40%,
   -prevalenza di INS negli asintomaticI 7%
   - importanza diagnosi-terapia antivirale precoce.
   - Ipoacusia a carattere progressivo tardivo, disturbi di apprendimento

• PREMATURITA’: Grandi prematuri

GLI EFFETTI DELLA SORDITÀ INFANTILE
SULLO SVILUPPO LINGUISTICO DEL BAMBINO

 Entità della
  sordità
 Epoca di
  insorgenza della
  sordità

TEST UTILIZZATI PER LO SCREENING

  EMISSIONI OTOACUSTICHE (TEOAE, DPOAE):

         ABR AUTOMATICI (A-ABR):

IL PEDIATRA DI FAMIGLIA
    PRESA IN CARICO

RUOLO DEL PEDIATRA

 BILANCI DI SALUTE E OSSERVAZIONE
  CLINICA PROGRAMMATA

 OSSERVAZIONE E SORVEGLIANZA
  AUDIOLOGICA (BOEL TEST,
  QUESTIONARI )

 INDIVIDUAZIONE CATEGORIE A RISCHIO

FATTORI DI RISCHIO
PER IPOACUSIE INFANTILI CONGENITE
       TARDIVE PROGRESSIVE

                              JCIH 2007

FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIA INFANTILE PERMANENTE
    CONGENITA, AD ESORDIO TARDIVO O PROGRESSIVA, CHE
      RENDONO NECESSARIA L’ESECUZIONE DI ALMENO UNA
 VALUTAZIONE AUDIOLOGICA TRA I 24 E I 30 MESI DI ETA’,
OLTRE AI QUESTIONARI INCLUSI NEI BILANCI DI SALUTE E AL
                        BOEL TEST

1.   Infezioni intrauterine quali Herpes, rosolia, sifilide e
     toxoplasmosi
2.   Anomalie descritte in associazione con sindromi che includono
     ipoacusia permanente neurosensoriale o trasmissiva
3.   Malformazioni craniofacciali incluse quelle del padiglione
     auricolare, del condotto uditivo esterno, appendici preauricolari
     e anomalie dell’osso temporale
4.   Ricovero in TIN per più di 5 giorni o ciascuna delle seguenti
     condizioni indipendentemente dalla durata del ricovero :
     ventilazione assistita, assunzione di farmaci ototossici ,
     iperbilirubinemia che ha reso necessaria l’exanguinotrasfusione
                                                                  (JCIH, 2007, )

FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIA PERMANENTE CONGENITA, AD
ESORDIO TARDIVO O PROGRESSIVA, CHE RENDONO NECESSARIA
ALMENO UNA VALUTAZIONE AUDIOLOGICA PRESSO I CENTRI DI III
LIVELLO, OGNI 6 MESI FINO ALL’ETA’ DI 3 ANNI E POI ANNUALMENTE FINO
ALL’ETA’ DI 6 ANNI
1.   Preoccupazione degli educatori riguardo l’udito, la percezione
     verbale, lo sviluppo del linguaggio o ritardi di sviluppo.
2.    Storia familiare positiva per ipoacusia infantile permanente
3    Infezioni intrauterine da CMV
4.   Sindromi associate con ipoacusia progressiva o ad esordio
     tardivo (osteopetrosi, neurofibromatosi, s. di Husher, di
     Waardenburg, Alport, Pendred, Jervel e Lange –Nielsen e di
     Down.
5.   Disordini neurovegetativi (es s. Di Hunter, atassia di Friedreich, e
     la s. di Charcot-Marie-Tooth.
6.    Colture positive per infezioni postnatali associate con ipoacusia
     sensoriale : Meningiti batteriche o virali, sepsi post-natali.
7.   Traumi cranici (soprattutto fratture dell’osso temporale e della
     base cranica) .
8.   Chemioterapia.                                            (JCIH, 2007)

MECCANISMO DELLO SCREENING

STRUTTURA A 3 LIVELLI

1-Punti nascita e TIN
2-Secondo livello ( Reparti ORL e Audiologie)
3-Centri di riferimento Regionali

RUOLO DEL PEDIATRA
   PROCEDURA DI SORVEGLIANZA UDITIVA
                             0-36 mesi

o Accertamento avvenuta esecuzione dello screening e anamnesi fattori di
  rischio audiologico
o Programmare Valutazione audiologica nei bambini con fattori di rischio e/o
  refer
o Valutazione dello sviluppo fisico, psichico, relazionale, cognitivo, attraverso
  l’uso di questionari specifici (Milani- Comparetti)
o Valutazione delle abilità uditive: BOEL test, consegna modulo sullo sviluppo
  uditivo comunicativo
o Verifica sullo stato dell’orecchio medio
o Verifica dell’eventuale comparsa di fattori di rischio ad esordio tardivo
o Vaccinazioni

RUOLO DEL PDF

Fase di presa in carico da parte dell’equipe specialistica
  e Riabilitativa :

Monitorare gli interventi terapeutici e riabilitativi a cui
  viene sottoposto il bambino
Collaborare con la famiglia nella gestione dei sussidi
  uditivi , nella frequenza alla riabilitazione ,
  nell’interazione con il bambino .
Collaborare con la famiglia per un adeguato inserimento
  scolastico e sociale e per una corretta gestione delle
  pratiche relative a invalidità, indennità ecc

● I GENITORI HANNO BISOGNO DI NON DOVERSI
PREOCCUPARE DELLA CATTIVA INFORMAZIONE.
 I PEDIATRI DI FAMIGLIA DEVONO CONOSCERE
 BENE IL SISTEMA DELLO SCREENING UDITIVO
   NEONATALE. I GENITORI NON DEVONO PIU'
           SENTIRE FRASI DEL TIPO:
 “NON ESISTONO ESAMI CLINICI CHE POSSANO
CONFERMARE LA PERDITA DELL'UDITO FINO A
             6-8 MESI DI ETA'”
    “NON VI PREOCCUPATE TROPPO, OGNI
   BAMBINO HA I SUOI TEMPI DI SVILUPPO”
“NON SI PUO' FARE NIENTE PER SEI MESI O UN
                  ANNO”
  “CON UN IMPIANTO COCLEARE SI RISOLVE
                TUTTO”

SCREENING UDITIVO IN ITALIA

• Non ancora attivato un programma di screening
  universale

• Situazione eterogenea nelle varie Regioni a
  livello di programmi di screening e livelli
  organizzativi

• Ministero della Salute – Linee di Indirizzo

SCREENING UDITIVO IN ITALIA
        DATI DELL’ISTITUTO AFFARI SOCIALI

 2003 : esaminati 156.048 neonati , 29,3 % di
  tutti i nati

 2006 : esaminati 262.103 neonati, 48% di
  tutti i nati

 2008: 324.537 neonati, 60,6% di tutti i nati
 2011 : 78%

DGR n. 115/23/03/2012
“Linea di azione Screening uditivo neonatale universale. Prog ramma di
attivazione e messa a regime” –
(delibera Consiglio dei Ministri del 21 /3/2013)

GRAZIE PER AVERMI ASCOLTATO!

CRITICITA’

BOEL TEST : bassa sensibilità
                 bassa specificità
              Auspicabile un’alternativa più valida

QUESTIONARI: metodica non ancora standardizzata
    eventuale integrazione/sostituzione con questionari più specifici

Secondo i dati di Chiappe l'unione del test Boel con la
somministrazione      dei        questionari,  aumenta
significativamente la sensibilita' del test.
Le modifiche dei questionari sono dettate da dati di
comunicazione con la famiglia cercando di semplificare al
massimo la spiegazione delle tappe del comportamento e del
linguaggio .Questionari piu' complessi porterebbero notevoli
problemi di tempo nello svolgimento della visita del bilancio
con conseguente omissione da parte del pdf.

                          Chiappe et al. Riv.It.Ped. 13-3-243 1987,modificato -
                              Berrettini-Corso di Formazione per pdf 2010

LE RISORSE PER LE FAMIGLIE

 http://daigenitoriaigenitori.blogspot.com
               www.infosordita.it
                  www.fiadda.it
              www.agfagrosseto.it
                   www.ens.it
            www.lachiocciolina.org
           http://www.handylex.org/
http://www.sorditaonline.it/forum/index.php
            http://www.parloio.net/
   http://www.cochlearimplantonline.com
         http://hearingexchange.com
      http://www.deafness.about.com/

http://daigenitoriaigenitori.blogspot.com

    Dai Genitori ai Genitori- Affrontiamo la Sordità Insieme
            La perdita uditiva e il vostro bambino:
                        i prossimi passi

Questo opuscolo contiene informazioni che vi saranno utili nelle prime settimane e nei
primi mesi dopo la scoperta che il vostro bambino è affetto da una perdita uditiva.
Speriamo che continuerete ad usarlo ed integrarlo man mano che il vostro bambino
cresce. Il presente opuscolo vuole essere un punto di riferimento in merito al deficit
uditivo del vostro bambino.