Disturbi dello Spettro Autistico: definizione clinica, nosografica e problemi di comorbidità

Disturbi dello Spettro Autistico:
definizione clinica, nosografica
   e problemi di comorbidità

DISTURBI PERVASIVI DELLO
                SVILUPPO
 Categoria che comprende un gruppo di disturbi che condividono alcuni
  aspetti generali: una compromissione peculiare delle funzioni
  comunicative, interattive e immaginative.

 Hanno un esordio nella prima infanzia e accompagnano il soggetto per
  tutto il suo ciclo di vita.

 Hanno un’ampia espressione fenotipica.

DPS nas

Autismo
                                        Dist.
          Sdr Asperger
                                    Disintegrativo

                         Sdr Rett

epidemiologia autismo
                  Prevalenza Media

1966-1993: 4.7 su dieci mila
1994-2004: 12.7 su dieci mila

Nel 30% dei casi si osserva funzionamento cognitivo
 nei limiti della norma.

Nel restante 70% è presente un ritardo cognitivo di
 diverso grado:
             - 30% lieve-medio
             - 40% grave gravissimo.

                                 (Elaborata da Fombonne, 2005)

epidemiologia autismo

                    Condizioni mediche associate

        Nel 5.5% si ritrova associata una condizione
         medica nota.

        Tali condizioni sono più frequenti nei casi di
         ritardo mentale medio/grave (> 16%).

(Elaborata da Fombonne, 2005)

Epidemiologia ASD

“autistic disturbances of affective contact”.
Undici bambini che presentavano caratteristiche cliniche
  quali:
 Difficoltà nell’interazione,
 Tendenza all’isolamento,
 Anomalie della comunicazione,
 Resistenza al cambiamento,
 livello intellettivo adeguato o “isolotti di capacità-abilità”
 Estrema variabilità di presentazione del disturbo

 A tutt’oggi non esiste un marker biologico che
      permetta la diagnosi di questo disturbo

la diagnosi di autismo è basata esclusivamente sulla
             valutazione di comportamenti.

L’esordio deve manifestarsi entro i 3 anni di età e
  prevedere un ritardo o funzionamento anomalo in
  almeno una delle seguenti aree:

a) interazione sociale,
b) linguaggio usato nella comunicazione sociale,
c) presenza di comport. ristretti e stereotipati.

d) gioco simbolico o di immaginazione.

 Deficit del contatto di sguardo.
 Difficoltà ad apprendere le regole più o meno esplicite di
  interazione sociale.
 Quando chiamato “non si gira né risponde”.
 Non richiede la partecipazione dell’altro nelle sue attività,
  né lo rende partecipe delle sue attività.
 Utilizza l’altro in maniera strumentale (richiede, non
  condivide).
 Non richiede la compagnia di altri bambini, sembra preferire
  di stare da solo, si isola.
 Difficoltà a decifrare e interpretare cosa gli altri pensano o
  sentono.

DEFICIT e ATIPIE della
                 COMUNICAZIONE
 Riguarda sia la comprensione sia la produzione.

 La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) è
  assente o viene utilizzata in maniera impropria e
  limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari.

 Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica.

 Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste
  dal livello di sviluppo.

 Il linguaggio è utilizzato per richiedere e non per
  comunicare.

DEFICIT e ATIPIE della
                   COMUNICAZIONE
 Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.
 Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico
  (per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli
  ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice verbale).
 Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del
  linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente
  fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente
  inadeguato.
 La comprensione è, spesso, più compromessa della produz.
 La comprensione è contestuale, letterale e legata al
  concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio,
  comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di
  motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).

COMPORTAMENTI,
  INTERESSI E ATTIVITÀ RISTRETTI, RIPETITIVI E
                 STEREOTIPATI

 Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti
  e stereotipati anomali.
 Sottomissione del tutto rigida ad abitudini o rituali specifici.
 Preoccupazioni eccessive che assumono l'aspetto di idee
  ossessive.
 Intense reazioni di angoscia per cambiamenti anche di poco
  rilievo nell'ambiente.
 Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o
  torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il
  corpo).
 Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

 i criteri sono stati stabiliti per bambini a
 partire dai 3 anni e quindi bambini molto
 piccoli potrebbero non arrivare a
 soddisfare tutti i criteri necessari per la
 diagnosi.

ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI
            SINTOMI
 In più del 50% dei casi i genitori si preoccupano entro il
  primo anno di vita.

 In quasi il 90% dei casi i genitori si preoccupano entro il
  2° anno di vita.

 Generalmente viene osservato un ritardo di linguaggio, il
  disturbo dell’interazione e/o si sospetta che il bambino
  sia ipoacusico .

ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI
              SINTOMI
 Tra i 10 e i 18 mesi è possibile individuare alcuni segni
  che possono indirizzare a una consultazione (ridotto
  utilizzo dello sguardo, giochi sociali, scarso interesse
  per gli altri,scarsa imitazione, ridotta comunicazione non
  verbale).

   Fattori che influenzano una “segnalazione precoce”:
        Familiarità per disturbi neuropsichiatrici
            Presenza di altri bambini/fratelli
                    Ritardo cognitivo

 i criteri diagnostici sono gli stessi,
indipendentemente dal fatto che siano applicati a
     bambini di tre anni o ad adulti di 20 anni,
                         e
indipendentemente dal grado di ritardo mentale
                      associato.

Livello Cognitivo nei ASD

              75%

                                     25%

                40              75

Volkmar et al., 1999

AUTISMO e RITARDO MENTALE
 Nel 75% dei casi è associato un RM di grado variabile.

 La presenza di RM in associazione non permette di
  spiegare i deficit e le atipie a carico della comunicazione
  e dello sviluppo sociali.

 Tali deficit e atipie non sono compatibili con quanto
  atteso per l’età di sviluppo.

 I soggetti con autismo presentano un profilo cognitivo
  estremamente disomogeneo.

 La presenza del RM influisce sulla prognosi.

Sintomi specifici o aspecifici?

 Deficit comunicativo
 Stereotipie
 Ecolalie
 Ritardo sviluppo simbolico
 Isolamento

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

   Altri disturbi generalizzati dello sviluppo
   Ritardo Mentale
   Disturbi specifici di linguaggio
   Mutismo elettivo
   Schizofrenia
   Disturbi ansiosi (fobie)
   Disturbo dell’attaccamento reattivo
   Disturbi della regolazione

Nel processo diagnostico si deve
           sempre considerare:

1.    uno stesso sintomo può far parte di quadri diversi

2.    l’età cronologica del soggetto

3.    l’età di sviluppo del soggetto
                                              Il rapporto
                                              tra EC e ES
4.    la stabilità e modificabilità del sintomo e del quadro clinico in
      generale

COMORBIDITÀ

 Disturbi Ossessivo-Compulsivi

 Disturbi d’Ansia e dell’Umore

 Disturbi dell'Apprendimento

    Deficit di Attenzione.

AUTISMO: COMORBILITÀ

 Epilessia:si verifica in circa il 30-40% dei casi,
  può insorgere in epoca adolescenziale (crisi
  parziali complesse e tonico-cloniche
  generalizzate)

 Patologie di origine genetica (Sclerosi
  Tuberosa, X fragile)

 Patologie Metaboliche

DIAGNOSI
        OSSERVAZIONE CLINICA

         ESAME NEUROLOGICO

VALUTAZIONE PSICHIATRICA DEL BAMBINO

        OSSERVAZIONE DI GIOCO

   Osservazione diretta del bambino
   Fonti di informazioni diversificate
  processo diagnostico in più incontri
            Non avere fretta
         Diagnosi Differenziale

DIAGNOSI
  Inquadramento nosografico (criteri DSM IV TR)‫‏‬
  Strumenti specifici di valutazione
  Valutazione profilo di sviluppo e funzionale
  Strumentale: identificazione di altre patologie associate
   all’autismo
                              *****
Clinica
osservazione del bambino
colloqui con i genitori
somministrazione test/scale specifiche per Autismo e ASD
scale per la valutazione globale

OSSERVAZIONE CLINICA
                   e DI GIOCO
1)   IDENTIFICAZIONE TRIADE SINTOMATOLOGICA

2)   VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI CON
     SIGNIFICATO DIAGNOSTICO

3)   VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE
     EVOLUTIVE: Area percettivo-sensoriale; Area cognitiva;
     Area interattivo-relazionale

4)   VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE
     EVOLUTIVE: Area grosso-motoria; Area fine-motoria;
     Area ludico-simbolica

ESAMI STRUMENTALI
TAC RMN Indagini metaboliche:
       Non esistono alterazioni tipiche utili per la diagnosi

 Quasi sempre negative, tranne nei casi in cui l’autismo si associa ad
                             altre patologie
                           (minoranza dei casi)‫‏‬

            O quando ci siano stati altri eventi concomitanti
                     (Es.Sofferenza perinatale)

EEG:
spesso presenza di alterazioni talvolta associate ad EPILESSIA

TEST E QUESTIONARI SPECIFICI
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)‫‏‬
(Lord et al., 2000) Adatto all’utilizzo a partire dai 2 anni (anche per bambini
   non verbali), fino all’età adulta. L’ADOS è basata sull’osservazione
   diretta

Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) (Lord et al, 1994)
   complementare all’ADOS. Intervista semistrutturata per genitori, con
   domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade
   sintomatologica e al tipo di gioco.

Childhood Autism Rating Scale (CARS) – (Schopler et al., 1988) valutazione del
    comportamento autisticoraccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti
    multiple, 15 aree di sviluppo. Uso: dai 2 anni di età.

Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug, Arid, Almond, 1980) Scala di valutazione:
    comportamenti "problema", divisi in 5 categorie: linguaggio, socializzazione, uso
    dell’oggetto, sensorialità e autonomia, a partire dai 18 mesi.

Gillian Autism Rating Scale (GARS) (Gilliam, 1995). checklist per genitori. Utilità:
     diagnostica e riabilitativa. Uso: dai dai 3 ai 22 anni)‫‏‬

ALTRI STRUMENTI VALUTATIVI

Psycho-Educational Profile (PEP-R) (Schopler et al., 1989)
scala di valutazione per bambini di età mentale dai 6 mesi ai 7 anni, che permette di
    ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profilo di sviluppo dettagliato ed
    alla pianificazione di un programma di intervento specifico ed individualizzato.

Vineland - Adaptive Behavior Scales (VABS) (Sparrow et al., 1984)‫‏‬

AUTISMO
                   sindrome
     definita in termini esclusivamente
                comportamentali

via finale comune di situazioni patologiche di
     svariata natura e con diversa etiologia
               (Baird et al., 2003)

AUTISMO
EZIOPATOGENESI

•   basi neurobiologiche → anatomia patologica

•   fattori causali →etiologia

•   modelli interpretativi clinici → patogenesi

EZIOPATOGENESI
 Studi anatomo – patologici: invasivi, + rari

 Microscopio elettronico :
       - Alterata Struttura neuronale
       - n° di dendridi > della norma
       - Deficit di pruning?

 Neurotrasmettitori
 anomalie quantitative e/o qualitative, a livello:
   - recettoriale
   - neurotrasmettitori

EZIOPATOGENESI
        FATTORI CAUSALI: CAUSE GENETICHE

   Tecniche di indagine: studi sui gemelli, indagini genetiche
    sui nuclei famigliari; (Autism Genome Project Consortium, 2007)‫‏‬

       I gemelli monozigoti hanno probabilità maggiori rispetto ai gemelli
        Eterozigoti di essere entrambi affetti da autismo.

       genitori di un bambino autistico rischio di avere un altro figlio
        autistico da 50 a 100 volte > rischio popolazione generale

       comorbidità con autismo di condizioni patologiche ereditate
        geneticamente ( Sindrome da X Fragile Sclerosi Tuberosa)

EZIOPATOGENESI
Modalità di trasmissione genetica sconosciuta

                   Modalità più probabile:
Eredita poligenica → eterogeneità sintomatologia autistica

 non c’è “il gene” dell’Autismo, ma esistono
  piuttosto una serie di geni → vulnerabilità
  verso la comparsa del disturbo (Bailey et al.,1996;
    Szatmari et al., 1998; Folstein et al., 2001).

EZIOPATOGENESI
          FATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE

   Assenza di una significativa associazione fra una delle
    possibili noxae patogene e l’autismo (Gillberg et al.,
    1992).

   studi che indicano > incidenza di patologie perinatali in
    popolazioni di soggetti autistici rispetto a gruppi di
    controllo:
         → ipotesi: ridotta competenza a nascere nei soggetti
               con disordini geneticamente determinati

              → > predisposizione sofferenza pre- perinatale
                                                (Gillberg, 1992).

EZIOPATOGENESI
FATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE

   Infezioni pre o perinatali>>>non chiara
    evidenza causale

   Complicanze di vaccino anti morbillo-rosolia-
    parotite>>>non chiara evidenza

   Ipotesi metaboliche

EZIOPATOGENESI

modelli interpretativi clinici → patogenesi

  1.   Teoria Socio-Affettiva
  2.   Teoria della Mente
  3.   Coerenza Centrale
  4.   Funzioni Esecutive

Teoria Socio-Affettiva
                         (Hobson,1989)
 L’essere umano ha una predisposizione innata ad
           interagire con l'altro (Hobson, 1993)

                         AUTISMO:
un'innata incapacità, biologicamente determinata, di
            interagire emozionalmente con l'altro
                        DETERMINA
→ incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri
→ compromissione dei processi di simbolizzazione
→deficit del linguaggio
→ deficit della cognizione sociale.

Teoria della Mente (ToM)
              (Baron-Cohen et al., 2000).

PRECURSORI ToM nei primi anni di vita
 sguardo referenziale,
 Attenzione condivisa
 gioco di finzione

Capacità di ToM
 leggere progressivamente le emozioni, i desideri e le credenze

   sistematizzarli in un sistema di conoscenze

   giungere ad effettuare delle rappresentazioni mentali degli altri:
    (metarappresentazioni).

DEFICIT COERENZA CENTRALE
            (Frith et al., 1994; Happé et al., 1996).

                   COERENZA CENTRALE
         abilità di sintetizzare in un tutto coerente,
                             ovvero
in un sistema di conoscenza, le molteplici esperienze
    parcellari che investono i nostri sensi

                     DETERMINA
Il bambino autistico rimane ancorato a dati
    esperenziali parcellizzati → incapacità di
    cogliere il significato dello stimolo nel suo
    complesso.

AUTISMO: EZIOPATOGENESI
3. MODELLI INTERPRETATIVI CLINICI
  3. Deficit delle Funzioni Esecutive.
     serie di abilità che risultano determinanti
     nell’organizzazione e nella pianificazione
     dei comportamenti di risoluzione dei
     problemi (Pennington et al., 1996)

     deficit cognitivo di natura “generale”

Deficit delle Funzioni Esecutive.
                       Le FE sono
      Una serie di abilità che risultano determinanti
        nell’organizzazione e nella pianificazione dei
         comportamenti di risoluzione dei problemi
                   (Pennington et al., 1996)

                            *****

               Domini cognitivi tra loro correlati
                             ma
distinguibili che Cooperano allo scopo del Problem Solving
                       (Hughes, 1998)

Deficit delle Funzioni Esecutive

   la capacità memoria di lavoro
   Flessibilità cognitiva
   Flessibilità attentiva
   la capacità di formulare mentalmente un piano di azione;
   la capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella
    formulazione della risposta, ai dati percettivi che
    provengono dal contesto;
   la capacità di inibire risposte “impulsive”;
   la capacità feedback

Deficit delle Funzioni Esecutive
                     DETERMINA
               (comportamenti autistici)
   l’impulsività, per l’incapacità di inibire le risposte
                        inappropriate;

  l’iperselettività, per l’incapacità di cogliere il tutto
         senza rimanere ancorato al particolare;

 la perseverazione, per l’incapacità di ridirezionare in
             maniera flessibile l’attenzione.

                        (Ozonoff, 1997; Pennington et al., 1996).

MODELLO DI LETTURA INTEGRATO:
  MODELLO DEL DEFICIT FRONTALE
            Una causa x danneggerebbe,
                a livello embrionale,

         le strutture anatomiche del cervello,

            nei momenti critici successivi
                 si determinerebbe

  un difettoso assemblamento anatomo-funzionale,

nel cui snodo fondamentale vi sarebbero i lobi frontali.

Funzione dei lobi frontali
Da studi su adulti con lesioni frontali,in
   particolare la corteccia prefrontale
  (PFC), hanno evidenziato il ruolo di
             queste strutture:
 “dettano le regole dell’intera attività
     cognitiva e comportamentale”
            (Beschin, 2003)‫‏‬

Funzione corteccia prefrontale :
               FE
 Funzione autoregolatrice del comportamento
 Funzione di conoscenza delle proprie abilità
 Uso della mediazione verbale sul
  comportamento
 Flessibilità nella soluzione dei problemi
 Funzione di organizzazione temporale del
  comportamento
 Intervento sulla programmazione e
  pianificazione dell’azione

Funzione corteccia prefrontale
 Intervento sulla programmazione e
  pianificazione dell’azione
 Intervento su alcuni meccanismi
  dell’attenzione
 Azione sulla working memory
 Intervento sul controllo delle interferenze
 Funzione integrativa tra attività percettive,
  cognitive ed emozionali

Le FE nei disturbi di sviluppo
 Le FE sono alterate in molti patologie (ADHD, Autismo, PKU)

  Alterazione delle FE è il risultato comune di molti disturbi di
                              sviluppo

   Il tipo di FE che è coinvolto varia nelle diverse patologie

SINDROME DI ASPERGER

 Prevalenza: 2,5 casi su 10 mila

 Atipie dell’interazione sociale,     comportamenti,   attività,
  interessi ristretti e stereotipati

 Inoltre può essere presente: un ritardo dello sviluppo
  motorio e/o goffagine motoria; quadri neuropsicologici del
  DANV.

SINDROME DI ASPERGER

                Si differenzia dall’autismo perché:
   a) non è presente ritardo mentale associato
   b) non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo
    nei primi anni
   c) QIV>QIP
   d) Prognosi migliore

 La diagnosi differenziale dovrebbe essere fatta, oltre che
  con l’autismo ad alto funzionamento, con i disturbi di
  personalità e in particolare con quello Schizoide.

DISTURBO DISINTEGRATIVO
       DELL’INFANZIA
                         (Heller nel 1908)
 Prevalenza: 0,1 – 0,6 casi su 10 mila
 Sviluppo normale fino a tre anni
 Perdita delle competenze precedentemente acquisite:
                             - Area comunicativa
                             - Area sociale/interattiva
                             - Area immaginativa/simbolica
 Tale perdita è totale, continua e si associa a deterioramento
  cognitivo, comportamenti simil autistici.

 Si può associare, o meno, a danno neurologico evidente.
 La prognosi è peggiore rispetto all’autismo.

SINDROME DI RETT   (Rett, 1966)
 Incidenza: 1 su 15 mila
 Colpisce > le femmine
 Diagnosi clinica e diagnosi genetica (70%)

     Sviluppo apparentemente normale nei primi sei mesi
                   Microcrania Acquisita
     Perdita progressiva delle abilità manuali (aprassia)
            Presenza di movimenti stereotipati
       Difficoltà nella motricità grossolana (atassia)
                  Grave ritardo cognitivo
         (Andamento caratterizzato da alternanza di fasi)

Disturbi Pervasivi dello
       Sviluppo
          NAS

I disturbi pervasivi atipici
                         (1980)
 Categoria “sottosoglia”.

 Difficoltà a carico dell’interazione sociale e della
  comunicazione associata alla presenza di interessi
  ristretti e stereotipati.

 La definizione di questi disturbi prevedeva che la
  sintomatologia fosse simile a quella dell’autismo ma
  non sufficiente da raggiungere e superare la soglia per
  poter parlare di autismo.

Revisioni del DSM
 Il termine di autismo atipico è stato sostituito con quello
  di DPS Non Altrimenti Specificati (DPS NAS) senza,
  tuttavia, alterarne il concetto generale. (1987)

 Escono dai DPS nas la Sindrome di Asperger, il
  Disturbo disintegrativi dell’infanzia e la Sindrome di
  Rett. (1994)

La versione Text Revised del DSM-IV
            (APA, 2000)
 DPS NAS utilizzato quando è presente un severo e
  pervasivo deficit a carico :

             dell’interazione sociale reciproca
                             E
a carico della comunicazione verbale e non, associato o
                             meno
    alla presenza di interessi ristretti e stereotipati”.

Clinica DPS nas
 Si caratterizzano per la presenza di sintomi comuni agli altri
  disturbi pervasivi ma tali sintomi sono o in numero minore o di
  minore gravità;

 I bambini con questi quadri clinici presentano una maggiore
  mobilità e trasformabilità clinica rispetto all’autismo;

 Tendono a persistere nel tempo uno o più nuclei di difficoltà e
  di atipie soprattutto a carico della social cognition;

 Gli individui con quadri NAS hanno un funzionamento globale
  superiore a quello riscontrato nella maggior parte dei casi di
  autismo;

Clinica DPS nas

 I sintomi, pur sviluppandosi nei primi anni di vita, non sono
  tali da permettere una diagnosi di autismo o di uno degli altri
  DPS.

 Possono essere affiancati da disturbi a carico della
  comunicazione, del comportamento, della regolazione delle
  emozioni e dello sviluppo cognitivo.

DPS NAS possono essere
     affiancati da:
" Disturbi a carico della comunicazione,

    " Disturbi del comportamento,

   " Disturbi della regolazione delle
               emozioni,

  " Disturbi dello sviluppo cognitivo.

Modelli Diagnostici

                         Diagnosi di sviluppo

secondo DSM-IV      determinazione del profilo
    e ICD 10        di sviluppo e organizzazione
                    del disturbo.

DIAGNOSI
        OSSERVAZIONE CLINICA

         ESAME NEUROLOGICO

VALUTAZIONE PSICHIATRICA DEL BAMBINO

       OSSERVAZIONE DI GIOCO

    Osservazione diretta del bambino
    Fonti di informazioni diversificate
   processo diagnostico in più incontri
             Non avere fretta
          Diagnosi Differenziale

DIAGNOSI
  Inquadramento nosografico (criteri DSM IV TR)‫‏‬
  Strumenti specifici di valutazione
  Valutazione profilo di sviluppo e funzionale
  Strumentale: identificazione di altre patologie associate
   all’autismo
                              *****
Clinica
osservazione del bambino
colloqui con i genitori
somministrazione test/scale specifiche per Autismo e ASD
scale per la valutazione globale

OSSERVAZIONE CLINICA
                   e DI GIOCO
1)   IDENTIFICAZIONE TRIADE SINTOMATOLOGICA

2)   VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI CON
     SIGNIFICATO DIAGNOSTICO

3)   VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE
     EVOLUTIVE: Area percettivo-sensoriale; Area cognitiva;
     Area interattivo-relazionale

4)   VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE
     EVOLUTIVE: Area grosso-motoria; Area fine-motoria;
     Area ludico-simbolica

ESAMI STRUMENTALI
TAC RMN Indagini metaboliche:
       Non esistono alterazioni tipiche utili per la diagnosi

 Quasi sempre negative, tranne nei casi in cui l’autismo si associa ad
                             altre patologie
                           (minoranza dei casi)‫‏‬

            O quando ci siano stati altri eventi concomitanti
                     (Es.Sofferenza perinatale)

EEG:
spesso presenza di alterazioni talvolta associate ad EPILESSIA

TEST E QUESTIONARI SPECIFICI
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)‫‏‬
(Lord et al., 2000) Adatto all’utilizzo a partire dai 2 anni (anche
   per bambini non verbali), fino all’età adulta. L’ADOS è
   basata sull’osservazione diretta

Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) (Lord et al,
   1994) complementare all’ADOS. Intervista semistrutturata
   per genitori, con domande relative ai comportamenti
   appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco.

Childhood Autism Rating Scale (CARS) – (Schopler et al., 1988)
    valutazione del comportamento autisticoraccogliendo informazioni in
    contesti vari e da fonti multiple, 15 aree di sviluppo. Uso: dai 2 anni di
    età.

Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug, Arid, Almond, 1980) Scala di
   valutazione: comportamenti "problema", divisi in 5 categorie: linguaggio,
   socializzazione, uso dell’oggetto, sensorialità e autonomia, a partire dai
   18 mesi.

Gillian Autism Rating Scale (GARS) (Gilliam, 1995). checklist per genitori.
     Utilità: diagnostica e riabilitativa. Uso: dai dai 3 ai 22 anni)‫‏‬

ALTRI STRUMENTI VALUTATIVI

Psycho-Educational Profile (PEP-R) (Schopler et al., 1989)
scala di valutazione per bambini di età mentale dai 6 mesi ai 7 anni, che
    permette di ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profilo di
    sviluppo dettagliato ed alla pianificazione di un programma di intervento
    specifico ed individualizzato.

Vineland - Adaptive Behavior Scales (VABS) (Sparrow et al., 1984)‫‏‬

Modelli Diagnostici

                         Diagnosi di sviluppo

secondo DSM-IV      determinazione del profilo
    e ICD 10        di sviluppo e organizzazione
                    del disturbo.

Modello categoriale vs dimensionale

 Nei sistemi nosografici di tipo categoriale non vi sono
  riferimenti ai livelli di gravità dei diversi sintomi.

 Il modello dimensionale risponde all’esigenza di
  descrivere, secondo un approccio developmental, i DPS.

 Il modello dimensionale ha il merito di considerare la
  presentazione del quadro clinico in base alla gravità, e di
  prevedere la possibilità che esistano delle situazioni
  cliniche di “passaggio o di sovrapposizione”.

Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)
             1979 Wing e Gould

“distaccati”
 Mancata ricerca di contatto sociale a meno di non dover
  soddisfare i propri bisogni;

 le difficoltà nell’interazione sociale reciproca sono evidenti nel
  gruppo dei pari.

 E’ presente un importante disturbo della comunicazione non
  verbale e verbale.

 Il contatto di sguardo è evitante.

 Sono assenti i gesti comunicativi, la mimica facciale appropriata,
  l’attenzione condivisa e il gioco simbolico.

 Sono presenti comportamenti stereotipati

“Passivi”

“Attivi ma bizzarri”
 Sviluppa comportamenti sociali ma atipici e unidirezionali.

 Storia di ritardo di linguaggio, ma acquisisce competenze
  linguistiche superiori a quelle osservate nei due gruppi
  precedenti.

 La comunicazione è orientata a soddisfare i propri bisogni
  piuttosto che a condividere o commentare qualcosa.

 La produzione verbale è caratterizzata da numerose frasi
  ripetitive, stereotipate o limitate a pochi specifici interessi.

 Frequenti sguardo evitante, l’assenza o atipia dei gesti
  comunicativi e la presenza di goffagine motoria.

Prognosi:
Legata a:
       - tipologia di DPS
       - gravità “autismo”
       - eventuale RM
       - comorbidità

per fare una terapia efficace
                 è necessario:
A) Conoscere:
   il tipo clinico
   il profilo di sviluppo
   le caratteristiche personali
   le potenzialità spontanee
   la variabilità dei comportamenti del bambino vs tutti i singoli interagenti
B) Valutare
 regolarmente la prognosi a breve e lungo termine
                                         ..e..
 l’efficacia rispetto agli obiettivi dichiarati rispetto ai tempi medi

terapia
 Gli individui con ASD hanno una estrema eterogeneità interattiva,
 neuropsicologica, comportamentale, emozionale.

 Un intervento terapeutico precoce è fondamentale ma, altrettanto
 importante, è un intervento che consideri l’evoluzione del disturbo
 autistico.

 La finalità principale dell’intervento deve essere quella di favorire lo
 sviluppo maturativo e l’adattamento attivo dell’individuo autistico
 all’ambiente.

 Il bambino autistico può e deve capire come si fanno cose diverse con
 persone diverse.

terapia
La terapia non può prescindere da una approfondita conoscenza
 delle caratteristiche clinico-comportamentali dell’autismo e
 dell’individuo e deve essere condotta a diversi livelli, ed è, quindi,
 molto importante il coinvolgimento delle diverse figure di
 riferimento che ruotano intorno all’individuo.

Gli obiettivi terapeutici devono essere realistici, e riconsiderati
 regolarmente al fine di evitare interventi non mirati al singolo
 bambino e alla specifica fase evolutiva in cui si trova.

modello comportamentale
 Ha come obiettivo principale quello di modificare il comportamento,
  attraverso metodiche quali le sollecitazioni, la riduzione delle
  sollecitazioni, il modellamento, l’adattamento e il rinforzo.

 Questo approccio terapeutico permette all’individuo l’acquisizione di
  diverse “abilità”, tuttavia il rischio è un apprendimento di tipo
  condizionato.

 L’individuo con autismo, infatti, acquisisce una serie di abilità ma non
  la capacità di estenderle a situazioni simili ma differenti (difficoltà a
  generalizzare), ovvero si apprende il comportamento e non la strategia.

modello comportamentale
 I risultati migliori si osservano negli individui con autismo nelle forme pure, e
  quindi con un buon funzionamento cognitivo, o nei casi in cui è presente una
  buona capacità imitativa.

 Il rischio è una passivizzazione degli apprendimenti superiori e una tendenza ad
  acquisire comportamenti, capacità e competenze, in modo ecoico senza che
  l’individuo si senta realmente parte attiva.

 Questo modello terapeutico può essere utile nell’aiutare l’individuo
  nell’acquisizione di diverse autonomie, ma dovrebbe essere comunque sempre
  supportato da altri interventi.

modello cognitivo
 Permette l’acquisizione di strategie e di stabilire delle relazioni tra piano e
  programma.

 A tale proposito, è fondamentale mostrare progressivamente il maggior numero
  di variabili, in modo da favorire una stratificazione gerarchica tra piano e
  controllo di quest’ultimo.

 Questo approccio è centrato sull’utilizzo di un linguaggio interattivo (verbi,
  metazione, affetti e scambio interattivo verbale) e, pertanto, è importante la
  conoscenza del livello di sviluppo dell’individuo, del profilo funzionale e,
  ovviamente, della comprensione verbale per poter progettare un intervento
  realistico.

 E’ necessario, inizialmente, valutare “cosa sa fare” l’individuo, quindi fornire
  variazioni e variabilità al piano, attraverso un gioco interattivo.

modello cognitivo
 All’interno di questo modello si deve inserire un approccio di tipo
  neurocognitivo, integrato ed interattivo, fondato su:
        Un lavoro specifico sullo sviluppo della CV intesa come “capacità di essere
         attento” al linguaggio dell’altro, di comprenderne non solo il significato letterale
         ma anche le intenzioni, gli affetti e la tonalità.

        Un lavoro mirato a favorire la comparsa di modalità comunicative, che non
         utilizzi un linguaggio troppo, o troppo poco, elevato ma che consideri il reale
         livello di sviluppo dell’individuo.

        L’introduzione di un terzo elemento che permetta una maggiore rappresentazione
         di spazi, affetti e persone al fine di ridurre, per quanto possibile, la “confusione”
         esistente tra mondo interno ed esterno.

        La conoscenza delle diverse fasi dello sviluppo della permanenza sull’oggetto
         attraverso un lavoro sull’interazione madre-bambino, mirato e congruente.

terapia farmacologica
 Ad oggi non esiste una terapia farmacologica specifica per la cura
  dell’autismo, pertanto i farmaci possono essere utilizzati su alcuni aspetti
  comportamentali, al fine di migliorare la qualità della vita degli individui con
  autismo e di agire da supporto ad un intervento riabilitativo.

                 I farmaci vengono, generalmente, somministrati:
A) per ridurre o migliorare sintomi comportamentali, quali isolamento,
  iperattività, stereotipie, rituali, etc., e come conseguenza possono favorire un
  aumento delle capacità di concentrazione e delle competenze interattive
  sociali;

B) per migliorare la percezione delle oscillazioni emotivo/affettive (ansia e
   tristezza), lo sviluppo dell’esplorazione, intenzione e direzionalità e per ridurre
   alcuni aspetti confusivi.

terapia farmacologica
 A tale proposito, vengono utilizzate diverse classi di farmaci quali:i
  neurolettici, gli SSRI, i noradrenergici, gli antiepilettici con funzione di
  stabilizzatori dell’umore.
                                      MA
  la scelta del farmaco non si deve basare solo sui comportamenti o sintomi, ma
  deve prendere in considerazione i diversi nuclei psicopatologici, le
  competenze emergenti e i sintomi bersaglio.

 Una terapia farmacologica può essere di supporto in una particolare fase dello
  sviluppo dell’individuo con autismo e, in una fase successiva, potrà non essere
  più utile; pertanto, è importante pensarla, sempre e comunque, legata ed
  integrata ad un intervento riabilitativo mirato.

Conclusioni
 I modelli terapeutici non devono, e non possono,
  essere applicati in modo indiscriminato ad ogni
  individuo con autismo e in ogni fascia di età.

 L’approccio migliore è quello che integra i diversi
  modelli, sfruttandone i punti di forza, attraverso: la
  conoscenza della storia naturale dell’autismo, delle
  caratteristiche     specifiche     dell’individuo e la
  formulazione di obiettivi specifici, graduali e
  differenziati per livelli e fase evolutive.

grazie