THEFUTURE OFSCIENCE ANDETHICS - RIVISTA SCIENTIFICA A CURA DEL COMITATO ETICO DELLA FONDAZIONE UMBERTO VERONESI
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theFuture
ofScience
andEthics
Rivista scientifica a cura del Comitato Etico
della Fondazione Umberto Veronesi
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017theFuture ofScience andEthics
theFuture
ofScience
andEthics
Rivista scientifica
del Comitato Etico
della Fondazione Umberto Veronesi
ISSN 2421-3039
ethics.journal@fondazioneveronesi.it
Periodicità semestrale
Piazza Velasca, 5
20122, Milano
Direttore Agency for Research Integrity-Oe-
Cinzia Caporale AWI, Vienna, e Presidente European
Network for Research Integrity Offi-
Condirettore ces — ENRIO); Tommaso Edoardo
Silvia Veronesi Frosini (Università degli Studi Suor
Orsola Benincasa, Napoli); Filippo
Direttore responsabile Giordano (Libera Università Maria
Donatella Barus Ss. Assunta-LUMSA, Roma); Giorgio
Giovannetti (Rai — Radiotelevisione
Italiana S.p.A.); Massimo Inguscio
Comitato Scientifico (Presidente del Consiglio Nazionale
Roberto Andorno (University of Zuri- delle Ricerche CNR); Giuseppe Ippo-
ch, CH); Massimo Cacciari (Universi- lito (Direttore scientifico IRCCS Istitu-
tà Vita-Salute San Raffaele, Milano); to Nazionale per le Malattie Infettive
Stefano Canestrari (Università di Lazzaro Spallanzani, Roma); Michèle
Bologna); Carlo Casonato (Univer- Leduc (Directrice de recherche
sità degli Studi di Trento); Roberto émérite au CNRS et Comité d'étique
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
Cingolani (Direttore scientifico Istituto du CNRS, FR); Luciano Maiani (Sa-
Italiano di Tecnologia-IIT, Genova); pienza Università di Roma e CERN,
Giancarlo Comi (Direttore scientifico CH); Sebastiano Maffettone (LUISS
Istituto di Neurologia Sperimentale, Guido Carli, Roma); Elena Mancini
IRCCS Ospedale San Raffale, Mi- (Consiglio Nazionale delle Ricer-
lano); Gilberto Corbellini (Sapienza che-CNR); Vito Mancuso (Teologo e
Università di Roma e Consiglio Na- scrittore); Alberto Martinelli (Univer-
zionale delle Ricerche-CNR); Loren- sità degli Studi di Milano); Roberto
zo d’Avack (Università degli Studi Mordacci (Università Vita-Salute San
Roma Tre); Giacinto della Cananea Raffaele, Milano); Paola Muti (McMa-
(Università degli Studi di Roma Tor ster University, Hamilton, Canada);
Vergata); Sergio Della Sala (The Ilja Richard Pavone (Consiglio Na-
University of Edinburgh, UK); Hugo zionale delle Ricerche-CNR); Renzo
Tristram Engelhardt jr. (Rice Univer- Piano (Senatore a vita); Alberto Piaz-
sity e Baylor College of Medicine, za (Università degli Studi di Torino
Houston, TX, USA); Andrea Fagiolini e Presidente dell'Accademia delle
theFuture (Università degli Studi di Siena); Da- Scienze di Torino); Riccardo Pietra-
ofScience niele Fanelli (London School of Eco- bissa (Politecnico di Milano); Tullio
andEthics nomics and Political Science, UK); Pozzan (Università degli Studi di
Gilda Ferrando (Università degli Stu- Padova e Consiglio Nazionale delle
di di Genova); Giovanni Maria Flick Ricerche-CNR); Francesco Profumo
4 (Presidente emerito della Corte co- (Politecnico di Torino e Presidente
stituzionale); Nicole Foeger (Austrian Fondazione Bruno Kessler, Trento);Giovanni Rezza (Istituto Superiore di seppe Ferraro (Università degli Studi
Sanità-ISS); Gianni Riotta (Princeton di Napoli Federico II); Carlo Flamigni
University, NJ, USA); Carla Ida Ri- (Comitato Nazionale per la Bioeti-
pamonti (Fondazione IRCCS Istituto ca); Vittorio Andrea Guardamagna
Nazionale dei Tumori-INT, Milano); (Istituto Europeo di Oncologia-IEO);
Angela Santoni (Sapienza Univer- Antonio Gullo (Università degli Stu-
sità di Roma); Pasqualino Santori di di Messina); Armando Massarenti
(Presidente Comitato Bioetico per la (CNR Ethics); Lucio Militerni (Con-
Veterinaria-CBV, Roma); Elisabetta sigliere emerito Corte Suprema di
Sirgiovanni (Sapienza Università di Cassazione); Telmo Pievani (Uni-
Roma e New York University); Guido versità degli Studi di Padova); Carlo
Tabellini (Università Commerciale Lu- Alberto Redi (Università degli Studi
igi Bocconi, Milano); Henk Ten Have di Pavia e Accademia Nazionale dei
(Duquesne University, Pittsburgh, Lincei); Alfonso Maria Rossi Brigan-
PA, USA); Giuseppe Testa (Istituto te (Presidente onorario della Corte
Europeo di Oncologia-IEO, Milano); dei conti); Marcelo Sánchez Soron-
Chiara Tonelli (Università degli Studi do (Cancelliere Pontificia Accade-
di Milano); Silvia Veronesi (Avvoca- mia delle Scienze); Paola Severino Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
to); Riccardo Viale (Scuola Nazionale Di Benedetto (Rettore LUISS Guido
dell’Amministrazione-SNA e Herbert Carli, Roma); Elena Tremoli (Univer-
Simon Society); Luigi Zecca (Consi- sità degli Studi di Milano e Direttore
glio Nazionale delle Ricerche-CNR). scientifico IRCCS Centro Cardiologi-
co Monzino, Milano).
Sono componenti di diritto del
Comitato Scientifico della rivista Coordinatore del Comitato Scienti-
i componenti del Comitato Etico fico: Laura Pellegrini
della Fondazione Umberto Vero-
nesi: Cinzia Caporale (Presidente Redazione: Marco Annoni (Capo-
del Comitato Etico) (Consiglio Na- redattore) (Consiglio Nazionale del-
zionale delle Ricerche-CNR); Vitto- le Ricerche-CNR); Giorgia Adamo
rino Andreoli (Psichiatra e scrittore); (Consiglio Nazionale delle Ricer-
Elisabetta Belloni (Segretario Ge- che-CNR); Chiara Mannelli (Universi-
nerale Ministero degli Affari Esteri e tà di Torino, Candiolo Cancer Institu-
della Cooperazione Internazionale); te, FPO - IRCCS); Annamaria Parola theFuture
Gherardo Colombo (già Magistrato (Fondazione Umberto Veronesi); Ro- ofScience
della Repubblica italiana, Presidente berta Martina Zagarella (Consiglio andEthics
Casa Editrice Garzanti, Milano); Car- Nazionale delle Ricerche-CNR).
la Collicelli (Consiglio Nazionale delle
Ricerche-CNR); Domenico De Masi Progetto grafico: Gloria Pedotti 5
(Sapienza Università di Roma); Giu-Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
6
andEthics
ofScience
theFutureVolume 2 numero 2 ■ Dicembre 2017*
SOMMARIO DOCUMENTI DI ETICA E BIOETICA
• APPELLO FINALE DELLA IX CONFERENZA MONDIALE
SCIENCE FOR PEACE: RICOSTRUIRE LA CREDIBILITÀ
DELL’INFORMAZIONE SCIENTIFICA
di Roberto Cortinovis 132
ARTICOLI
• Emma Bonino 140
• LA QUESTIONE DELL’INTERDISCIPLINARITÀ.
LA FUSIONE TRA L’INTERNATIONAL COUNCIL RAZZA E DINTORNI: LA VOCE UNITA
FOR SCIENCE (ICSU) E L’INTERNATIONAL DEGLI ANTROPOLOGI ITALIANI 144
SOCIAL SCIENCE COUNCIL (ISSC) È UN PASSO • Amedeo Santosuosso 146
NELLA GIUSTA DIREZIONE
di Alberto Martinelli 10 • Gilberto Corbellini 148
• Lino Leonardi 150
• CHE COSA È LA FRODE SCIENTIFICA?
di Enrico M. Bucci e Ernesto Carafoli 16 LA MACELLAZIONE INCONSAPEVOLE: DOCUMENTO
DEL COMITATO BIOETICO PER LA VETERINARIA 154
• EPONIMI DA BANDIRE
di Roberto Cubelli e Sergio Della Sala • Franco Manti 158
36
• Ilja Richard Pavone 164
• CONSAPEVOLMENTE RESPONSABILI.
SCIENZE COGNITIVE E BIASIMO MORALE • Beniamino Terzo Cenci-Goga 166
di Matteo Galletti 40
CNR: ETHICAL TOOLKIT, CODICI DI CONDOTTA E LINEE
GUIDA PER LA RIERCA SCIENTIFICA. SIGNIFICATO E
• L’UMANITÀ COME RISORSA POTENZIALITÀ DEL CONSENSO INFORMATO
di Francesco Morace 48 di Cinzia Caporale e Elena Mancini 17
CALL FOR PAPERS: CURABILI E INCURABILI RECENSIONI
• Palazzani - CURA E GIUSTIZIA.
• IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE TRA TEORIA E PRASSI
E LE RELATIVE CRITICITÀ: di Leonardo Nepi 186
CONSIDERAZIONI E SPUNTI DI RIFLESSIONE
di Alfonso Maria Rossi Brigante 58 • Mencarelli e Tuccillo - IL MEDICO
TRA RESPONSABILITÀ CIVILE E REATO
• SANITÀ ITALIANA E DIRITTO ALLA SALUTE:
(ALLA LUCE DELLA RIFORMA C.D. GELLI)
PERFORMANCE E CONFRONTI 190
di Carla Collicelli 70 di Attilio Zimatore
• PREVENZIONE E STILI DI VITA: • Marion - IL DISAGIO DEL DESIDERIO.
EDUCARSI ALLA SALUTE SESSUALITÀ E PROCREAZIONE NEL TEMPO
di Silvio Garattini 76 DELLE BIOTECNOLOGIE
di Emilia D’Antuono 192
• INTELLIGENZA ARTIFICIALE, MACHINE LEARNING
E BIG DATA: CONCETTI DI BASE E APPLICAZIONI • Villa - VACCINI. IL DIRITTO DI NON AVERE
NELLE BIOSCIENZE PAURA. TUTTO QUELLO CHE OCCORRE SAPERE
di Paola Bertolazzi 90 SULLE VACCINAZIONI
di Mauro Capocci 196
• LEGGE 22 DICEMBRE 2017, N. 219.
NORME IN MATERIA DI CONSENSO INFORMATO
E DI DISPOSIZIONI ANTICIPATE NEWS a cura di Giorgia Adamo
DI TRATTAMENTO 100
• NEMETRIA: XXV CONFERENZA “ETICA ED
• LA MIGLIORE LEGGE OGGI POSSIBILE ECONOMIA” CON IL PRESIDENTE DELLA
di Carlo Casonato 106 REPUBBLICA SERGIO MATTARELLA 200
• CONCLUSO IL MANDATO DEL COMITATO
• CONSIDERAZIONI IN MERITO ALLA LEGGE NAZIONALE PER LA BIOETICA 201
SUL CONSENSO INFORMATO E SULLE
DISPOSIZIONI ANTICIPATE DI TRATTAMENTO • PONTIFICIO CONSIGLIO DELLA CULTURA –
di Giuseppe Renato Gristina 113 “THE FUTURE OF HUMANITY: NEW CHALLENGES
TO ANTHROPOLOGY” 202
• IN BRACCIO ALLE GRAZIE, • GIORNATE DI STUDIO DEDICATE ALLA
ALLA FINE DELLA VITA RESEARCH INTEGRITY 203
di Sandro Spinsanti 120
• L'AIUTO AL SUICIDIO È UN REATO? Subsmission 206
LE DIVERSE RISPOSTE DI UNO STATO DI DIRITTO
theFuture
E DI UNO STATO ETICO I compiti del Comitato Etico della Fondazione Veronesi 200
di Luisella Battaglia 126
ofScience
andEthics
* Il numero è stato chiuso il 31 gennaio 2018.Call for papers: "Curabili e incurabili"
Intelligenza artificiale,
Machine learning e
Big Data: concetti di base
e applicazioni nelle
bioscienze
Artificial Intelligence,
Machine Learning and
Big Data: basic principles
and bioscience
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
applications
PAOLA BERTOLAZZI
paola.bertolazzi@iasi.cnr.it
theFuture
ofScience
andEthics
AFFILIAZIONE
SYSBIO.IT Center for Systems Biology,
90
Università degli Studi Milano Bicocca e
Consiglio Nazionale delle RicercheABSTRACT ce is a field where these two topics Intelligenza
play a central role due to the amount Artificiale,
Intelligenza artificiale, Machine Lear- of data that are daily generated by Machine Learning
ning e Big Data sono tra gli argomenti modern genomic technologies and e Big Data nelle
più caldi che compaiono quasi ogni the complexity of biological systems bioscienze:
giorno sui media in occasione della which require the investigation of re- come funzionano
presentazione di molti risultati della lation among a very large number of le più recenti
ricerca. I primi due sono stati studiati elements. tecnologie
fin dagli anni cinquanta, mentre i Big informatiche
Data sono un concetto che appa-
Call for papers:
re di recente (2011) e che indica le KEYWORDS "Curabili e
nuove tecnologie in grado di gestire incurabili"
i dati che sono distribuiti sul web in Intelligenza Artificiale
grande dimensione e con formati di- Artificial Intelligence
versi. Mentre l'intelligenza artificiale
è un'area molto ampia che include la Apprendimento Automatico
robotica, la dimostrazione di teoremi, Machine Learning
la comprensione del linguaggio natu-
rale, i sistemi esperti e altri argomen- Big Data
ti, l'apprendimento automatico è uno Big Data
dei temi della intelligenza artificiale e
riguarda i metodi che conferiscono a Bioscienze
un programma di computer la capa- Bioscience
cità dell'essere umano e animale di
apprendere da esempi per acquisire
la capacità di riconoscere situazioni
o prevedere tendenze future. L'ap-
prendimento automatico è un argo- Sempre più, la stampa e altri mezzi
mento cruciale, in quanto i Big Data di comunicazione riportano e com-
richiedono di essere analizzati per mentano notizie circa potenzialità e
estrarre conoscenze che nessun es- risultati dell’Intelligenza Artificiale,
sere umano potrebbe ottenere in altro del Machine Learning e dei Big Data
modo. La bioscienza è un campo in nello sviluppo di soluzioni a problemi
cui questi due argomenti giocano un che emergono in numerosi settori
ruolo centrale a causa della quantità della realtà economica e sociale, ivi
di dati che vengono generati quotidia- compreso quello biomedico.
namente dalle moderne tecnologie
genomiche e dalla complessità dei Un esempio è quello della notizia dif-
sistemi biologici che richiedono l'in- fusa recentemente da molti quotidiani
dagine della relazione tra un grande circa la possibilità di diagnosticare
numero di elementi. la patologia di Alzheimer con dieci
anni di anticipo grazie alle tecniche
di Intelligenza Artificiale e Machine
ABSTRACT Learning utilizzate da un gruppo di
scienziati di Bari per interpretare le
Artificial Intelligence, Machine Le- immagini di Risonanza Magnetica dei
arning and Big Data are among the cervelli di pazienti affetti da questa
hotter topics that appear almost every patologia1 (Rasero 2017). Altri esem- Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
day when research results are pre- pi si possono trovare in lavori pubbli-
sented to common people by media. cati su questa stessa rivista (Riotta
The first two have been investigated 2016; Scalzini 2016; De Maldè 2017).
since the 50s, while Big Data is a con-
cept that appeared recently (2011) to Le due aree disciplinari sopra citate
include new technologies to manage nascono intorno alla metà degli anni
data that are distributed on the web Cinquanta. Entrambe sono fondate
and are not represented in usual for- su teorie matematiche e tecnologie
mats. While AI is a very large area informatiche il cui sviluppo prose-
that include robotics, theorem pro- gue incessantemente per affrontare
ving, natural language comprehen- sempre nuovi problemi di rappresen-
sion, expert systems and other ar- tazione della realtà e di complessità
guments, machine learning is one del calcolo2. Oggi, una delle sfide più
of the AI subjects and concerns the importanti per queste discipline è il
methods that can provide a compu- mondo dei Big Data che le mette si-
ter program with the ability of human gnificativamente alla prova in termini
and animal to learn from examples di gestione e analisi di queste immen- theFuture
and acquire the ability to recognize si- se quantità di informazioni.ù ofScience
tuations or predict future trends. Ma- andEthics
chine learning is now a crucial topic,
since Big Data require to be analyzed
to extract knowledge that no human 91
could obtain in other ways. Bioscien-Intelligenza 1. L’ INTELLIGENZA ARTIFICIALE dedicato abbia alcune delle seguenti
Artificiale, capacità: reasoning, problem solving,
Machine Learning L’Intelligenza Artificiale viene fondata rappresentazione della conoscenza,
e Big Data nelle come area disciplinare nel 1956, du- pianificazione, apprendimento, per-
bioscienze: rante un workshop di due mesi svol- cezione, movimento, comprensione
come funzionano tosi presso Dartmouth College, da un del linguaggio.
le più recenti gruppo di dieci scienziati provenienti
tecnologie dal Massachusetts Institute of Tech- Ad esempio, nella robotica sono ne-
informatiche nology (MIT), Carnegie Mellon Uni- cessari software per la percezione (in
versity (CMU), IBM e altri centri di ri- termini di visione artificiale e sensori-
Call for papers: cerca. In quell’occasione ne viene stica) e la pianificazione che sono ti-
"Curabili e coniata la denominazione e ne ven- pici della IA, mentre la parte di attua-
incurabili"
gono fissati i principi identificando zione (movimento e manipolazione)
non solo le problematiche del futuro viene effettuata da software basati
ma anche i riferimenti bibliografici in principalmente sulla matematica che
cui si possono riconoscere gli albori descrive i sistemi di controllo e per-
dell’area, dai testi di Omero fino alla mette di modellare in modo digitale la
letteratura fantasy e fantascientifica. catena fra la percezione e l’attuazio-
Anche le macchine che erano state ne del gesto. Nei sistemi esperti e di
realizzate prima del primo calcolato- supporto alle decisioni, sono impor-
re, fra cui quelle per il gioco degli tanti sia metodi e tecniche per la rap-
scacchi, vengono annoverate come presentazione della conoscenza, per
primi esempi di thinking artificiale3,4 memorizzare le competenze degli
(Buchanan 2006). esperti in forma di regole logiche, sia
algoritmi per il reasoning/problem
In questa prima fase significativi pas- solving.
si avanti vengono fatti nella dimostra-
zione automatica di teoremi e nella Secondo la definizione di Russel
capacità da parte del computer di (2010), in tutti i casi sopra elencati,
esprimersi in lingua inglese. l’approccio IA consiste nello studio di
agenti che ricevono percetti (oggetti
Nel 1974 la ricerca sulla IA si ferma della percezione) dall’ambiente e ef-
per poi riprendere, negli anni Ottanta, fettuano azioni, intendendosi per stu-
con lo studio dei Sistemi Esperti, si- dio la modellazione di tali agenti e
stemi informatici che sono costituiti loro realizzazione come Applicazioni
da una base di formule logiche (Base Software, le quali, simulando le capa-
di Conoscenza) costruite a partire cità intellettive umane e animali, sia-
dalle competenze di esperti, che ven- no in grado di rispondere a determi-
gono elaborate con algoritmi di Rea- nati stimoli con azioni adeguate.
soning (gli stessi che venivano usati Deve quindi essere progettato un
per la dimostrazione dei teoremi) e modello computabile di tali agenti che
permettono di risolvere molti proble- realizzi la funzione del cervello desi-
mi in diversi settori fra i quali uno dei derata e deve esistere un calcolatore
principali è quello della salute, dove che sia in grado di eseguire questo
supportano il medico sia nella dia- modello.
gnostica sia nella scelta delle cure
(De Maldè 2017). Anche in questo Il modello può replicare in modo ab-
caso però la ricerca, dopo aver tocca- bastanza fedele il funzionamento del-
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
to un picco in termini di finanziamenti la mente umana, oppure non corri-
nel 1985, viene sostanzialmente ab- spondere affatto al comportamento
bandonata nel 1987. Verso la fine de- del cervello, ma seguire un procedi-
gli anni Novanta, il successo del com- mento completamente diverso, che
puter Deep Blue, che riesce a battere giunge tuttavia allo stesso risultato. Al
il giocatore di scacchi Garry Gaspa- primo tipo di modelli appartengono
rov, riporta l’IA agli onori della crona- quelli utilizzati nei sistemi di supporto
ca: in quel momento metodologie e alle decisioni in medicina, che sono
tecnologie sono tali da rendere più costituiti da regole logiche, prodotte
promettenti i risultati di questa disci- dall’esperto, del tipo “se il paziente ha
plina. la febbre alta e le placche in gola” al-
lora “ha una infezione da batterio”.
Diversi sono i problemi che vengono Quando il medico deve produrre una
fatti ricadere nell’area della IA, e che diagnosi inserisce nell’applicazione
hanno caratterizzato le diverse fasi una serie di informazioni sul paziente
dello sviluppo della disciplina: la di- e il sistema di reasoning associa i dati
theFuture mostrazione di teoremi, i sistemi immessi alle formule logiche verifi-
ofScience esperti, i giochi, la comprensione del cando se queste risultino vere o false
andEthics linguaggio naturale, la robotica, il in relazione ad essi. Il processo se-
data mining, il riconoscimento delle guito è simile a quello umano. Un al-
immagini e il machine learning. tro esempio è quello dei sistemi in
92 Ognuna di queste applicazioni richie- grado di giocare a scacchi che si ba-
de che il sistema informativo a essa sano su procedimenti di calcolo cheesaminano le migliaia di possibili ature, sequenza di esempi) e di ar- Intelligenza
mosse di una partita al fine di sceglie- chitettura di calcolo (un software per Artificiale,
re quella da attuare in un determinato l’estrazione del pattern, un altro per Machine Learning
momento del gioco. Al secondo tipo il riconoscimento) viene utilizzato con e Big Data nelle
appartengono invece i modelli che dati di input molto diversi. Oltre alle bioscienze:
vengono utilizzati per l’analisi e rico- immagini, i dati che maggiormente come funzionano
noscimento di immagini. vengono trattati in questo modo sono le più recenti
tabelle di valori, che possono essere tecnologie
Da questa brevissima trattazione si è numerici (valori interi o reali), logici o informatiche
visto come l’IA copra numerose te- nominali. Call for papers:
matiche, che continuano a essere "Curabili e
oggetto di sviluppi incessanti. Tutta- Una tabella, o matrice, di valori appa- incurabili"
via gli aspetti che, almeno all’appa- re come un elenco di righe di valori,
renza, stanno prendendo il soprav- incolonnati fra loro. Ogni riga corri-
vento su tutto il resto, in questa ultima sponde a un esempio (individuo) del-
fase della storia della IA, sono quelli la realtà che stiamo studiando e ogni
dell’apprendimento, riconoscimento colonna viene associata a una fea-
e previsione, a cui ci si riferisce gene- ture. Un esempio di tabella che pos-
ralmente con il termine di Machine siamo facilmente immaginare è una
Learning. Questo interesse è princi- tabella ISTAT sulle cui righe troviamo
palmente dovuto al sempre crescen- tutti i cittadini italiani e sulle colonne
te accumularsi di ogni genere di dati, le informazioni raccolte con il censi-
fenomeno che è stato chiamato qual- mento. Nell’ambito della salute, sulle
che anno fa “data deluge”, e che at- righe potremmo trovare un insieme di
tualmente ha preso il nome di Big individui affetti da una certa patologia
Data. Questi due temi saranno tratta- e sulle colonne informazioni legate
ti nelle prossime sezioni. all’età, condizione sociale, zona geo-
grafica, dati clinici e dati biologici.
2. IL MACHINE LEARNING
Il lavoro che un sistema di Machine
Il termine viene coniato alla fine de- Learning dovrà fare sulla tabella sarà
gli anni Cinquanta da Arthur Samuel lo stesso che abbiamo descritto nel
di IBM, esperto di teoria dei giochi, caso delle immagini. La tabella cor-
uno dei dieci scienziati che avevano risponde a un elenco di esempi che
contribuito a fondare, pochi anni pri- verranno usati per l’apprendimento.
ma, l’intelligenza artificiale5 (Samuel Tali esempi possono essere o non
1959). Il Machine Learning (Mitchell essere già raggruppati in classi. Nel
1997; Kohavi 1998) studia metodi e caso lo siano, l’apprendimento viene
tecnologie che permettono da una detto supervisionato, e consiste nel
parte di simulare quell’aspetto dell’in- cercare delle feature comuni a cia-
telligenza che riguarda la capacità scuna di tali classi e che differenzia
dell’apprendimento attraverso esem- gli esempi di questa classe rispetto a
pi, applicando a tal fine le teorie del tutte le altre classi. Tali caratteristiche
pattern recognition e dell’apprendi- comuni rappresentano il modello del-
mento computazionale, dall’altra di la classe in base al quale si effettuerà
utilizzare ciò che è stato appreso per il riconoscimento. Nel caso gli esem-
riconoscere e predire. pi non siano raggruppati in classi,
l’apprendimento è invece detto non Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
La visione o riconoscimento d’imma- supervisionato, e avviene attraver-
gini rappresenta uno dei primi esempi so la ricerca di gruppi di esempi che
di applicazione del Machine Learning. abbiano caratteristiche comuni, dai
L’apprendimento avviene dando in in- quali verrà estratto il modello che ver-
put al computer tante immagini di uno rà usato per il riconoscimento.
stesso oggetto d’interesse; il com-
puter esegue un software che è in Prima di approfondire le questioni
grado di estrarre delle caratteristiche sulla natura dei modelli che caratte-
sintetiche (feature) comuni a queste rizzano i vari gruppi di esempi, estrat-
immagini. Questo software apprende ti dal software di apprendimento,
il concetto nel senso che costruisce forniamo un breve cenno su come
un modello sintetico dell’oggetto, avviene l’apprendimento nel caso
basato sulle feature e sulle relazioni ‘supervisionato’. Immaginiamo che
fra di esse. Un secondo software, di- la tabella, le cui righe sono associa-
pendente in qualche modo dal primo, te a diversi esempi appartenenti a
ricevendo in input un’immagine di un due classi diverse, che chiameremo theFuture
oggetto simile, sarà in grado di cerca- per comodità A e B, sia divisa in due
re in questa immagine quelle stesse insiemi di esempi, il primo detto di ofScience
caratteristiche e una volta trovatele training ed il secondo detto di test, andEthics
potrà dichiarare di avere riconosciuto entrambi contenenti elementi delle
nell’immagine l’oggetto. due classi. L’insieme degli esempi di 93
training viene usato per identificare
Questo complesso di concetti (fe- i modelli che caratterizzano le dueIntelligenza classi. La validità dei modelli trovati sempre più chiaramente. Da allora si
Artificiale, viene sottoposta a test usando l’altro sono andati chiarendo i confini di
Machine Learning sottoinsieme di esempi la cui classe quest’area, che tratta fondamental-
e Big Data nelle di appartenenza non viene segnalata mente lo sviluppo e uso di tecnologie
bioscienze: al software di riconoscimento. La ca- per la memorizzazione, gestione e
come funzionano pacità di riconoscere correttamente la elaborazione di queste masse di in-
le più recenti classe di appartenenza degli esempi formazioni6.
tecnologie nel test sulla base dell’osservazione
informatiche degli esempi nell’insieme di training è Gli aspetti che caratterizzano i Big
il principale indicatore della capacità Data sono la destrutturazione e l’ete-
Call for papers: di apprendimento del sistema. rogeneità dei dati, che fanno sì che
"Curabili e tutte le tecnologie per la gestione del-
incurabili"
Tornando ai modelli, questi si distin- le Basi di Dati divengano inutilizzabili.
guono fondamentalmente in due Nelle Basi di Dati tradizionali i dati
classi: modelli con semantica e mo- sono organizzati in tabelle, come
delli senza semantica (che potremmo quelle sopra descritte, memorizzate
definire scatola nera). I modelli con in grandi banche centralizzate, con
semantica sono tipicamente costitui- formati definiti e coerenti. I Big Data
ti da formule logiche costruite su un invece si accumulano ovunque, e
sottoinsieme delle informazioni con- sono memorizzati con formati diversi.
tenute nelle colonne della tabella. Fra Poiché il problema principale nella
i metodi che sono in grado di estrar- gestione dei dati è quello di analizzar-
re dalle tabelle questo tipi di model- li per poterli mettere in relazione fra
li richiamiamo il data mining logico loro, cosa tutto sommato facile da re-
(Boros 1997; Felici 2002; Truemper alizzare nel caso dei dati contenuti in
2004; Felici 2005) con recenti esten- una Base di Dati tradizionale, la sfida
sioni (Fiscon 2016; Cestarelli 2016) e straordinaria nei Big Data è quella di
gli alberi di decisione (Rokach 2008). realizzare tecnologie che permettano
di mettere in relazione dati che, come
I modelli senza semantica possono già detto, sono fra loro eterogenei
essere formule matematiche o addi- (perché provenienti da fonti eteroge-
rittura algoritmi che non mettono in nee), rappresentati con formati diver-
luce il ruolo giocato dalle informazioni si (da quelli dei dati strutturati, come i
contenute nelle colonne della tabel- database, a quelli non strutturati,
la. Fra questi ricordiamo le support come immagini, email, dati GPS, in-
vector machine (Boser 1992) e le reti formazioni prese dai social network)
neurali (McCulloch 1943). ed infine distribuiti in memorie situate
in giro nella rete.
Il tipo di modello che si utilizza nel
software di apprendimento / rico- Quelle che oggi vengono presentate
noscimento / previsione viene deci- come le tecnologie per i Big Data ri-
so dal progettista del software che guardano essenzialmente due aspet-
spesso fa diverse prove utilizzando ti: come memorizzare e gestire questi
svariati tipi di modelli per valutarne dati distribuiti ovunque e come ana-
la qualità in relazione alle capacità di lizzarli.
riconoscimento del software stesso
e delle caratteristiche dei dati ana- Per il primo aspetto esistono fonda-
lizzati. Un esempio interessante di mentalmente due soluzioni, prodotte
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
modelli a formule logiche sono quelli dalle due delle più importanti società
che emergono nella classificazione di di software esistenti, MapReduce di
specie animali o di virus, che caratte- Google e Hadoop di Apache, che fon-
rizzano ciascuna specie con una for- damentalmente risolvono i seguenti
mula che indentifica quali valori deb- problemi: gestire file distribuiti su
bano avere alcune posizioni nel DNA computer qualsiasi per permettere
(Weitschek 2013; Bertolazzi 2015). un’elaborazione “parallela” su porzio-
ni di questi dati, opportunamente rita-
3. I BIG DATA gliate, e condurre le elaborazioni di
queste porzioni a un’ultima fase di
Con questo termine, ancora non ben calcolo che ricomponga i risultati par-
stabilizzato, vengono identificate le ziali per fornire il risultato finale.
problematiche connesse alla gestio-
ne e alla fruizione della massa di dati Il secondo aspetto sembra possa es-
destrutturati che si vanno accumulan- sere affrontato con una tecnica gene-
do a causa della diffusione imponen- rale di Machine Learning, detta Deep
theFuture te di tutte le tecnologie digitali che Learning introdotta in Rumelhart
ofScience producono informazioni. Il termine è (1986). Tale metodo si ispira alle reti
andEthics stato coniato nel 2011 e va a sostitui- neurali, ovvero metodo a scatola
re altri termini fra i quali quello di nera per il Machine Learning, basato
“data deluge” (diluvio dei dati) che su una tecnica di apprendimento che
94 rappresentava in modo figurativo il consiste nell’assegnare ai nodi di una
fenomeno che si andava delineando rete che simulano dei neuroni deipesi che si individuano attraverso l’e- ste ad analisi del tipo di quelle sopra Intelligenza
same di esempi da apprendere. Alla descritte. La maggior parte delle ana- Artificiale,
fine dell’addestramento, i pesi dei lisi che vengono effettuate oggi ri- Machine Learning
nodi della rete saranno tali da far se- guarda i dati di espressione di RNA e Big Data nelle
guire a un nuovo esempio la cui clas- codificante (espressione genica) e bioscienze:
se sia ignota un percorso che lo fac- puntano a individuare processi biolo- come funzionano
cia giungere a un nodo finale il quale gici disfunzionanti in individui affetti le più recenti
ne indichi la classe di appartenenza. da patologie (Arisi 2011; Arisi 2015). tecnologie
Nel Deep Learning (LeCun 2015) le La sfida è però quella di analizzare informatiche
reti neurali che vengono costruite tutti i dati prodotti da un esperimento
Call for papers:
sono a molti livelli e questo consente di NGS in maniera integrata. In que- "Curabili e
l’uso delle nuove tecnologie hardwa- sto caso la complessità della compu- incurabili"
re basate sul paradigma del calcolo tazione diviene insostenibile ed è
parallelo, che comporta velocità di impossibile pensare di attuarla su
calcolo incomparabilmente più alte calcolatori tradizionali anche se mol-
del passato. Tale metodo viene usato to potenti. Basti pensare che mentre
principalmente nel riconoscimento di le informazioni sull’espressione geni-
immagini e nella comprensione del ca raggiungono le decine di migliaia,
linguaggio naturale. quelle sulle mutazioni sono centinaia
di migliaia.
Nella prossima sezione faremo un
cenno ai problemi connessi con l’a- Si possono presentare, a titolo esem-
nalisi dei dati che vengono prodotti plificativo, tre situazioni in cui gli ap-
nell’area delle bioscienze e in parti- procci sopra descritti non sono suffi-
colare della biologia molecolare. cienti per estrarre le informazioni
desiderate.
4. LE APPLICAZIONI DEL
MACHINE LEARNING Un primo caso riguarda la ricerca
ALLE BIOSCIENZE: nelle malattie genetiche. Nel passato
OPPORTUNITÀ E LIMITI l’approccio seguito era tendenzial-
mente quello di esaminare un gene
Il Machine Learning viene attualmen- alla volta per verificare se certe muta-
te impiegato massicciamente per l’a- zioni avessero un legame con certe
nalisi di dati biologici che vengono patologie. Risalgono agli anni Ses-
prodotti in quantità sempre maggiori, santa, ben prima del sequenziamen-
anche attraverso progetti che finan- to dell’intero DNA umano, i primi ri-
ziano la raccolta di dati secondo pro- sultati su correlazioni fra singoli tratti
tocolli stabiliti a livello globale e che del DNA e malattie genetiche (McKu-
permettono di ottenere dati estratti sick 1969; 1988; 2001). Ben presto ci
da esperimenti fatti nelle stesse con- si è resi conto che per molte patolo-
dizioni. Come si comprende, l’impat- gie non erano riscontrate tali semplici
to potenziale di questi studi è alta- correlazioni ma si poteva ipotizzare
mente innovativo e significativo per che la causa della malattia fosse il
le singole persone e per la socità. mal funzionamento di due o più geni
contemporaneamente. In tali casi si
Ci riferiamo in questa sezione alle deve ricorrere a un approccio, detto
problematiche connesse all’esame di poligenico, che prevede quindi la ri-
particolari dati che, dall’avvento delle cerca di anomalie concomitanti in più Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
tecnologie e metodologie per il se- di un gene. Se si dovesse procedere,
quenziamento del DNA, vengono con metodi puramente algoritmici,
prodotti in quantità sempre crescenti alla valutazione di tutte le possibili
e a costi sempre più ridotti. Il Next combinazioni di mutazioni, poiché il
Generation Sequencing (NGS), una numero di possibili siti di mutazione
delle tecniche maggiormente impie- oggi noti raggiunge i due milioni di
gate, permette di ricavare la sequen- unità, il tempo di calcolo necessario
za completa del DNA di un individuo per completare tali valutazioni esplo-
e tutte le informazioni relative (per derebbe in maniera combinatoria
esempio la presenza di certe muta- senza portare ad alcun risultato in
zioni), e può determinare la quantità tempi ragionevoli.
di RNA (espressione) presente in
questo tessuto, sia per quanto riguar- Gli approcci oggi considerati risolutivi
da le porzioni codificanti (geni) del per l’analisi dei Big Data a poco ser-
DNA sia per quanto riguarda le por- vono in questi casi. Come abbiamo
zioni non codificanti. Tecnologie più detto in precedenza, infatti, le reti theFuture
precise permettono anche di misura- neurali sono tecniche che offrono un
re la quantità di proteine o di metabo- modello senza semantica, quindi inu- ofScience
liti. tilizzabile se vogliamo sapere quali andEthics
mutazioni di quali geni siano la possi-
Queste informazioni possono essere bile ragione di una malattia. Esistono
tradotte in tabelle di valori e sottopo- delle versioni parallele degli alberi di 95Intelligenza decisione, che riescono a analizzare, sità è tale da non poter essere capita
Artificiale, in tempi ragionevoli, fino a 450000 e dominata con i modelli attualmente
Machine Learning siti, ma certamente passare a dimen- noti e trattabili. La speranza che i dati
e Big Data nelle sioni superiori richiede un migliora- possano suggerire relazioni che nes-
bioscienze: mento drastico degli algoritmi. sun ricercatore o gruppo di ricercatori
come funzionano può riuscire a individuare senza que-
le più recenti Un altro caso in cui tali tecniche sono sti strumenti va coltivata con grande
tecnologie poco utilizzabili è quello in cui non prudenza.
informatiche sono mutazioni di geni a essere la
causa di una malattia, bensì il mal- A poco servono calcolatori sempre
Call for papers: funzionamento di processi biologici. I più potenti. La complessità dei calcoli
"Curabili e geni contribuiscono al funzionamento che devono essere eseguiti cresce
incurabili"
della vita attraverso la produzione di esponenzialmente con il volume dei
proteine che interagiscono fra loro, dati, e non sarà quindi gestibile nem-
con l’aiuto di altre molecole (RNA, meno con la parallelizzazione del cal-
zuccheri, etc.), in reazioni a catena colo (Cook 1980). Altresì, a poco ser-
che vengono rappresentate come ve accumulare terabyte di dati se
piccole reti (o "grafi") e che vengono questi non vengono armonizzati e
chiamate pathway o processi biologi- resi confrontabili.
ci. Lo studio delle semplici tabelle ot-
tenibili dai dati prodotti dal NGS non Per quanto riguarda in particolare le
può fornire molte informazioni sul bioscienze e la biomedicina, ciò che
malfunzionamento di questi processi, occorre è un maggiore impegno del
ma occorre individuare nuovi metodi mondo della ricerca allo scopo di svi-
che permettano di integrare le infor- luppare nuovi modelli e algoritmi che
mazioni sulle reazioni note o estrarre siano in grado di rappresentare in
informazioni sull’esistenza di reazioni modo compatto la complessità dei si-
non ancora studiate. In particolare è stemi a cui sono associati questi dati.
necessario utilizzare l’approccio della Occorre inoltre un sempre maggiore
Systems Biology (Snoep 2005) che sforzo per sostenere la ricerca interdi-
permette di tenere conto in vari modi sciplinare affinché l’affiancamento di
della complessità dei legami che esi- matematici, statistici, fisici, ingegneri,
stono fra le varie molecole. informatici biologi e ricercatori biome-
dici possa permettere una sempre
Sono oggi note migliaia di relazioni maggiore comprensione dei fenome-
fra coppie di molecole, rappresentate ni oggetto di studio, quali i meccani-
in maniera compatta con le semplici smi di sviluppo delle malattie e quelli
reti di proteine (PPI) o in maniera più del funzionamento dei farmaci.
espressiva nei data base di processi
biologici, ma la ricerca di nuove rela- Molto negli Stati Uniti ed in Europa è
zioni non si ferma. Sarà poi necessa- stato fatto da questo punto di vista:
rio studiare modelli matematici di esistono centri di ricerca, più o meno
questi processi biologici per poter uti- specializzati in particolari malattie,
lizzare tali modelli per simulare situa- dove molte delle competenze sopra
zioni di patologie o di cura di queste indicate lavorano spesso all’interno di
patologie, riducendo così, ad esem- centri di cura e dove si riesce ad at-
pio, il numero degli esperimenti su tuare quella che viene definita medi-
animali cavie o rendendo più efficien- cina traslazionale. Così come, per
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
te la sperimentazione sugli umani. quanto riguarda i dati, esistono nu-
merosissime iniziative di raccolta di
La terza problematica riguarda la dati in forma standardizzata, relative
scarsa confrontabilità di dati raccolti a singole patologie e su DNA9.Pur-
con protocolli diversi. Accade spesso troppo le esperienze europee rispetto
che, a fronte di dati sulla stessa pato- alla ricerca interdisciplinare restano
logia, raccolti in ricerche diverse, i iniziative lasciate alle scelte dei sin-
metodi di analisi più goli Stati e l’Italia dove, soprattutto a
usati diano luogo a soluzioni molto livello della ricerca pubblica, prevale
diverse in termini di geni e di processi il consueto e autolesionistico atteggia-
mal funzionanti. Questo potrebbe vo- mento accademico di chiusura o pre-
ler significare che non sarà possibile tesa di far prevalere una disciplina ri-
pensare di incrociare dati bio presi da spetto alle altre, i pochi centri
internet senza rischiare di ottenere esistenti, quasi tutti di natura privata,
risultati privi di senso. difettano nelle dimensioni e nell’entità
dei finanziamenti.
theFuture CONCLUSIONI
ofScience La politica della Commissione euro-
andEthics Quelle che sono state presentate pea sui finanziamenti alla ricerca ri-
sono le attuali tecnologie e metodolo- mane ancora settorializzata mentre,
gie con le quali si pensa di poter rag- se si considerano le scelte fatte sulle
96 giungere una migliore comprensione Infrastrutture di Ricerca, l’unico
di moltissimi problemi la cui comples- esempio che coltiva l’ambizione dicreare un ambiente europeo interdi- NOTE Intelligenza
sciplinare per il supporto allo sviluppo Artificiale,
di nuovi modelli, è la nuova infrastrut- 1. Si vedano i lavori riguardanti Machine Learning
tura di Systems Biology (ISBE), che questo tema al link https://scholar. e Big Data nelle
ancora deve completare la sua road- google.it/citations?user=J99kNm4A- bioscienze:
map. Molte delle altre iniziative ap- AAAJ&hl=it come funzionano
provate riguardano reti di laboratori, le più recenti
fino ad ora sostenuti dai singoli Stati 2. Sulla differenza fra queste due are tecnologie
nazionali, che raccolgono tecnologie e l’area della Scienza dei Dati (Data informatiche
hardware e software per la memoriz- Science) si veda http://variance-
explained.org/r/ds-ml-ai/ Call for papers:
zazione e gestione di dati e immagini "Curabili e
(come ELIXIR o Euro-BioImaging). incurabili"
Sarà loro compito provvedere agli 3. Cfr. http://digitalcollections.library.
aspetti di armonizzazione dei dati per cmu.edu/awweb/awarchive?type=fi-
permettere una sempre maggiore le&item=38698
possibilità di integrazione di dati di
natura diversa. Ma senza la presen- 4. Cfr. https://en.wikipedia.org/wiki/
za di un’infrastruttura per lo sviluppo Artificial_intelligence
di modelli questi dati rischiano di ri-
manere infruttuosamente sequestrati 5. Cfr. https://en.wikipedia.org/wiki/
nella miniera. Machine_learning
Infine un cenno sulle questioni eti- 6. I riferimenti alle principali soluzioni
che: questo argomento è esauriente- tecnologiche possono essere
mente trattato nel lavoro di Scalzini rinvenuti al seguente link molto
del 2016, dove sono identificate le semplice e chiaro: https://it.wikipe-
problematiche prioritarie nel settore dia.org/wiki/Big_data
della salute, che vanno ben al di là
delle questioni della privacy e della 7. Cfr. https://cancergenome.nih.gov
anonimia, ma toccano principalmen-
te l’uso che istituzioni, datori di lavoro 8. Al riguardo si veda TCGA - The
o assicurazioni sanitarie potrebbero Cancer Genome Atlas degli NIH
fare dei risultati delle analisi dei dati (https://cancergenome.nih.gov/), o
stessi a fini di previsione e riconosci- ADNI su immagini di cervelli da
mento, nelle decisioni sui dipendenti pazienti con Alzheimer (http://adni.
o sugli assicurati. Un tema non nuo- loni.usc.edu).
vissimo in bioetica, ma che gli svilup-
pi tecnologici e la potenza di calcolo 9. Gli NIH in USA ospitano una delle
rilanciano con molta forza. Anche sul più imponenti raccolte di dati genetici
piano etico, tuttavia, sarà essenziale sulle mutazioni del DNA. Cfr. https://
la capacità di aggregare scelte e pro- www.ncbi.nlm.nih.gov/probe/docs/
cedure a livello internazionale, in projhapmap/
modo da facilitare lo sviluppo di una
ricerca eticamente sostenibile.
Volume 2 numero 2 ■ dicembre 2017
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