PERIODICO DI AGGIORNAMENTO E INFORMAZIONE - RETINA ITALIA ONLUS - Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano
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ANNO XXXI - NUMERO 87 I TRIMESTRE 2021
PERIODICO DI AGGIORNAMENTO E INFORMAZIONE
Poste Italiane Spa - Spedizione in A.P. - D.L. 353/2003 (Conv. in L. 27/02/2004 N. 46) Art. 1, comma 1, DCB Piacenza.
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RETINA ITALIA ONLUS
Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel. 02.66.91.744 - CelI. 335.83.60.470
SEDI TERRITORIALI OPERATIVE:
PIEMONTE - VALLE D’AOSTA
Via dell’Accademia Albertina, 35 - 10123 Torino
Referente: Tibaldi Tiziana
Tel.: 02 6691744
e-mail: setpiemonte15@retinaitalia.org
TOSCANA
Via del Paradiso, 55 - 50013 Campi Bisenzio (FI)
Referente: Simone Vannini
Tel.: 329 8820404
e-mail: settoscana@retinaitalia.org
TRIVENETO
Referente: Roberto Rabito
e-mail: settriveneto15@retinaitalia.org
EMILIA ROMAGNA
Referente: Donato Di Pierro
e-mail: setemiliaromagna15@retinaitalia.org
LAZIO
Referente: Giovanni Fornaciari
e-mail: setlazio15@retinaitalia.org
SICILIA
Referente: Simona Caruso
Tel.: 324 5527842
e-mail: setsicilia15@retinaitalia.org
CAMPANIA
Referente: Clelia De Falco
e-mail: setcampania@retinaitalia.orgLUMEN INTERNO 87.qxp_LUMEN - INTERNO 44 xp5 17/03/21 08:26 Pagina 3
ANNO 2021 LUMEN N. 87
SOMMARIO
Lumen 87 - I trimestre 2021
Editoriale 4
Il filo di Arianna di Carlo Parolini
Notizie dall’Associazione 5
Lettera ai lettori 5
Convocazione Assemblea Straordinaria Retina Italia odv 6
Convocazione Assemblea ordinaria dei soci di Retina Italia odv 7
28 Febbraio 2021 - Giornata delle Malattie Rare 8
Notizie dal Mondo Scientifico 10
a cura della dott.ssa Cristiana Marchese
Aggiornamenti 10
Editing genomico contro la retinite pigmentosa 18
Incontro in streaming del 29 Ottobre 2020 22
Le prestazioni sanitarie e assistenziali per le persone ipovedenti:
una sintesi - Dott. Attilio Gugiatti - Parte 2 22
Lettere in redazione 27
DIRETTORE RESPONSABILE: Carlo Parolini
COMITATO DI REDAZIONE: Assia Andrao - Carlo Parolini - Cristiana Marchese
GRAFICA E STAMPA: Edizioni Tip.Le.Co. - Via Salotti, 37 - 29121 Piacenza (PC) - info@tipleco.com
EDITO DA: Retina Italia Onlus, Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel.: 02.66.91.744
Fax: 02.67.07.08.24 - cell.335.83.60.470 - Sito: www.retinaitalia.org - E-mail: info@retinaitalia.org
Registrato presso il Tribunale di Milano il 4 luglio 1990, con n° 450
La Testata LUMEN nel 2017, 2018, 2019 e 2020 ha ricevuto finanziamenti pubblici.
Retina Italia riceve contributi 5 x mille.
Autorizzo Retina Italia Onlus a inserire il mio nominativo nell’elenco dei lettori di LUMEN,
ai sensi dell’art. 13 della legge 675/96, potrò farlo depennare in ogni momento barrando
la seguente casella: [ ] MI OPPONGO
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Editoriale
IL FILO DI ARIANNA
di Carlo Parolini
Nel nostro labirinto quotidiano vata umanità verso la libertà? Da
che si è costituito da quando è queste frasi interrogative retori-
comparso il virus corona, non riu- che è facile risalire ad una sempli-
sciamo più a muoverci da un ce risposta: la ricerca medico-
punto di vista degli indirizzi men- scientifica saprà meglio condurre
tali che presiedono le azioni quo- alla risoluzione del problema, se
tidiane. Nello smarrimento confu- sarà accompagnata da una piat-
sionale in cui ci troviamo tutti ad taforma filosofica. Tale combina-
operare, diventa molto arduo zione di scienza e competenza
ritrovare sè stessi sia pure riflessi riuscirà a concepire una metodica
in percorsi comportamentali e di innovativa nei sistemi di vita sulla
pensiero del tutto nuovi per i nostra piccola terra azzurra; un
quali siamo completamente ridimensionamento valoriale
impreparati. potrà condurre alla salvezza del
Come fare allora, restando nel genere umano.
mito, per sconfiggere questo rin- Nel frattempo tuttavia cerchiamo
novo d’immagine di un Minotauro di ottimizzare tutte le risorse pra-
sconosciuto? Chi sarà la novella tiche e psicologiche di cui dispo-
Arianna che condurrà questa pro- niamo.
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Notizie dall’Associazione
Lettera ai lettori
Buongiorno a tutti,
eccoci con il numero 87 di il percorso burocratico delle attività
LUMEN. istituzionali.
Purtroppo siamo ancora in piena A seguire si svolgerà la assemblea
emergenza Covid, e questo ci ordinaria per la presentazione e
porta un’altra volta a non poterci l’approvazione del Bilancio
incontrare di persona per la consuntivo al 31 dicembre 2020 e
prossima assemblea di Retina la presentazione delle proposte
Italia e per il prossimo consueto per le attività che andremo a
Convegno Scientifico. programmare per il 2021.
Ma ci stiamo organizzando! Vi invieremo una e-mail con un
È stata prorogata fino alla data di link al quale collegarvi per
cessazione dello stato di iscrivervi alle assemblee.
emergenza e comunque non oltre Sarete comunque contattati
il 30 Aprile la possibilità di svolgere telefonicamente per darvi tutte le
in videoconferenza le assemblee istruzioni.
ordinarie e straordinarie delle Alle 11.30 avrà inizio il Convegno
associazioni, anche se non previsto Scientifico “Terapie delle
dallo statuto delle stesse. Distrofie retiniche ereditarie:
Pertanto stiamo predisponendo Realtà e Futuro”, al quale
l’assemblea straordinaria, potranno partecipare tutti come
ordinaria e il consueto Convegno sempre e come sempre verrà
Scientifico su piattaforma digitale, registrato e pubblicato sul sito.
dando la possibilità a tutti di Per ogni informazione potrete
partecipare per il giorno 17 Aprile rivolgervi ai nostri numeri
2021, con inizio alle 10.00. telefonici:
Innanzitutto dovremo apportare Tel. 02 6691744 - 340 2587335.
modifiche allo statuto per adeguarlo Saremo felici di poter comunque
alle esigenze dei tempi che stiamo di incontrarci anche se
vivendo, e per rendere più semplice virtualmente. A presto.
Assia Andrao
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Convocazione Assemblea Straordinaria Retina Italia
È convocata l’Assemblea straordinaria dei soci di Retina Italia Odv per il
giorno 10 Aprile 2021 alle ore 3.00, ed in mancanza del numero legale,
in seconda convocazione per il giorno
Sabato 17 Aprile 2021 alle ore 10.00 in videoconferenza.
col seguente ordine del giorno:
- Approvazione modifiche allo statuto
- Varie ed eventuali
Per partecipare alla assemblea occorrerà iscriversi con il proprio
nome o indirizzo e-mail ad un link che verrà comunicato via e-mail.
Retina Italia vi contatterà telefonicamente per ogni ulteriore
informazione e assistenza per il collegamento.
Milano, 15 Marzo 2021
Il Presidente
Assia Andrao
__________________________________________________________
DELEGA
Io sottoscritto ___________________ delego il Signor_______________
a rappresentarmi all’Assemblea Straordinaria di Retina Italia odv del giorno 17
Aprile 2021 dando sin d’ora per rato e valido quanto egli deciderà in mia vece.
_____________ ______________
(data) (firma)
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Milano, 15 Marzo 2021
A tutti gli Associati – Loro sedi
s
Convocazione Assemble
ea ordinaria dei soci di Retina Italia o
Nel giorno 10 Aprile 2021 alle
a ore 4.00 in prima convocazione e
Nel giorno 17 Aprile 202 21 alle ore 10.45 in seconda convocaz
zione
è convocata l’assemblea Ordinaria dei socii di Retina Italia on
nlus
con il seguente ordine del giorno:
1. Nomina Presidente e Segretario dell’Assemblea
2. Relazione del Presidente sulle attività svolte.
3. Approvazione Bilancio al 31/12/2018
4. Rinnovo Consiglio direttivo – proposta di proroga
5. Programma attività per il 2021,
6. Approvazione bilancio di previsione anno 202 21.
7. Varie ed eventuali.
Per partecipare alla assemblea occorrerà iscriv
versi con il proprio no
ome o
indirizzo e-mail ad un link che verrà comunica
ato via e-mail.
Retina Italia vi contatterà telefonicamente perr ogni ulteriore
informazione e assistenza per il collegamento.
La chiusura dei lavori è prevista per le ore 11..30
Il presidente
Assia Andrao
DELEGA
Io sottoscritto ___________________ delego il Signor_________
__
______
_
a rappresentarmi all’Assemblea di Retina Italia onlu
us del giorno 17 Aprile
e 2021
dando sin d’ora per rato e valido quanto egli decide
erà in mia vece.
_____________ ____
___________
(data) (firma)
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Notizie dall’Associazione
28 Febbraio 2021
Giornata delle Malattie Rare
Riportiamo da Eurordis www.rarediseaseday.org
e facciamo nostro uno dei temi più significativi per questa giornata.
EQUITÀ PER LE PERSONE CHE da stigma, discriminazione ed
VIVONO CON UNA MALATTIA RARA emarginazione sociale, sia nel loro
Cosa significa l’equità per le persone ambiente sociale che nella società in
che vivono con una malattia rara? generale. Ci sono più di 6000 malattie
L’equità in pratica significa soddisfare i rare che sono croniche, progressive,
bisogni specifici delle persone ed degenerative, invalidanti e spesso
eliminare le barriere che impediscono la minacciose per la vita. A causa della
loro piena partecipazione alla società. rarità di ogni singola malattia e della
Per le persone che vivono con una dispersione delle popolazioni, le
malattia rara l’equità significa competenze e le informazioni sono
opportunità sociali, non discriminazione scarse. Nei sistemi sanitari e di
nell’istruzione e nel lavoro, e accesso supporto progettati per le malattie
equo alla salute, all’assistenza sociale, comuni, le persone che vivono con una
alla diagnosi e al trattamento. malattia rara affrontano ineguaglianze
Nella Giornata delle Malattie Rare nell’accesso alla diagnosi, alle cure e ai
chiediamo di agire affinché le persone trattamenti. Le persone che vivono con
che vivono con una malattia rara una malattia rara affrontano anche la
abbiano pari opportunità di realizzare discriminazione sul lavoro, a scuola e
la loro piena partecipazione alla vita nel tempo libero. Per esempio in un
familiare, lavorativa e sociale. sondaggio del Barometro EURORDIS
L’obiettivo a lungo termine della Rare su “Destreggiarsi tra cure e vita
Giornata delle Malattie Rare nel quotidiana”: il 94% degli intervistati
prossimo decennio è una maggiore che hanno riportato difficoltà
equità per le persone che vivono con nell’accesso all’istruzione superiore ha
una malattia rara e le loro famiglie. dichiarato che la malattia ha limitato le
loro scelte professionali.
La sfida
I 300 milioni di persone che vivono Come possiamo raggiungere l’equità
con una malattia rara nel mondo e le per le persone che vivono con una
loro famiglie affrontano sfide comuni malattia rara?
nella loro vita quotidiana. Essendo una Promuovendo l’inclusione sociale per
popolazione vulnerabile e trascurata, le persone che vivono con una malattia
sono colpiti in modo sproporzionato rara.
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
La villa palladiana Godi Maliverni di Lugo di Vicenza
Al fine di raggiungere un’equa suoi Obiettivi di sviluppo sostenibile
inclusione sociale per le persone che (SDGs) forniscono un quadro
vivono con una malattia rara, devono importante per affrontare l’intero
prima avere accesso a un’assistenza spettro dei bisogni delle persone che
olistica che copra lo spettro a 360° dei vivono con una malattia rara.
bisogni sanitari, sociali e quotidiani, Gli obiettivi riguardano questioni
come sostenuto in un documento di importanti come l’istruzione, il genere,
posizione di EURORDIS su Achieving il lavoro e la disuguaglianza.
Holistic Person-Centred Care to Leave Retina ha partecipato alla
No One Behind. manifestazione “Luci sulle malattie
L’Agenda 2030 delle Nazioni Unite e i rare - illuminiamo i monumenti”
SCRIVETECI!
Raccontateci le vostre esperienze e, perchè no, i vostri guai.
Lumen è in attesa di ricevere il resoconto delle vostre esperienze, delle storie che
vi piacerebbe poter raccontare, delle situazioni di difficoltà o di disagio nelle
quali vi siete trovati a causa della retinite pigmentosa da cui siete affetti. Saremo
lieti di pubblicarle. Spesso questo modo di comunicare riesce a diventare un buon
metodo per aiutare a risolvere i problemi, grandi o piccoli, che ci assillano.
Indirizzate a: Retina Italia
Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano
o email info@retinaitalia.org
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Notizie dal mondo scientifico - a cura della Dott.ssa Cristiana Marchese
AGGIORNAMNENTI
VITAMINA A E OLIO DI PESCE loro effettiva efficacia è un sentito in
PER PREVENIRE LA PROGRESSIONE tutto il mondo ed è stato oggetto di
DELLA RETINITE PIGMENTOSA valutazione da parte della prestigiosa
Il dibattito circa la reale efficacia degli Cochrane library. La Cochrane library
integratori a base di vitamina A e di è una organizzazione indipendente che
olio di pesce contenenti omega3 per ha come finalità quella di valutare i
rallentare la progressione della retinite risultati delle sperimentazioni, purché
pigmentosa, è in corso ormai da molti condotte correttamente, per dare
anni. risposte ai medici su quali trattamenti
Nelle conversazioni sui social i siano in effetti efficaci. I documenti
pazienti si scambiano spesso richieste che produce la Cochrane library sono
di informazioni e pareri sui vari quindi delle valutazioni obbiettive di
integratori il cui costo rappresenta ciò che è pubblicato su un determinato
anche un importante impegno argomento.
economico. In Italia, infatti a seconda I risultati della revisione dal titolo
del sistema sanitario regionale al quale “Vitamin A and fish oils for preventing
il paziente fa capo, gli integratori the progression of retinitis
possono essere forniti o meno a carico pigmentosa” sono stati pubblicati nel
del sistema sanitario. Un altro 2020 e sono l’aggiornamento di una
problema è rappresentato dal fatto che revisione simile pubblicata alla fine del
spesso le persone con distrofia retinica 2013. Ne avevamo già scritto su
si rivolgono a centri specialistici al di Lumen, ma ci sembra importante
fuori della loro regione di residenza e riprendere l’argomento. Infatti al
una volta avuta la prescrizione nella momento per la retinite pigmentosa
regione ove ha sede il centro non è ancora disponibile un
specialistico, non necessariamente gli trattamento e le persone hanno
integratori sono a carico del sistema interesse a sapere se ci sono delle
sanitario nella regione di residenza. strategie per rallentare la progressione
Anche i vari PDTA (Percorsi della malattia.
Diagnostici Terapeutici e Assistenziali) Nell’articolo sono stati presi in
e le raccomandazioni prodotte da considerazione esclusivamente gli
alcune regioni italiane, differiscono in integratori a base di vitamina A e di
merito alla prescrizione degli olio di pesce ( contenente omega3) e
integratori. solo per la loro capacità di rallentare la
Il problema degli integratori e della progressione della retinite pigmentosa.
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Sono state valutate le sperimentazioni rilevata alcuna differenza fra chi
nelle quali si confrontavano pazienti assumeva integratori a base di olio di
che non assumevano integratori con i pesce e chi non li assumeva e in una
pazienti che assumevano vitamina A e sperimentazione si è rilevata una
integratori a base di olio di pesce, minima differenza non significativa che
singolarmente o insieme. sembrava favorire chi assumeva
Per valutare l’efficacia sono stati vitamina A.
utilizzati i risultati dell’OCT, Una sola delle sperimentazioni ha
dell’elettroretinogramma e del campo riportato i risultati dell’OCT e non
visivo dopo un anno di trattamento e sono state rilevate differenze
l’acutezza visiva dopo 5 anni di anatomiche nello strato dei
trattamento. fotorecettori fra chi assumeva gli
Sono state prese in esame quattro integratori e chi non li assumeva.
diverse sperimentazioni fatte negli Una delle sperimentazioni ha preso in
Stati Uniti o in Canada. Una portata a considerazione gli effetti negativi degli
termine nel 1993, due nel 2004 e una integratori. In questa sperimentazione
nel 2014 per un totale di circa 1000 27 su 60 partecipanti hanno riportato
pazienti di età compresa fra i 4 e i 55 effetti negativi riportati sia da chi
anni. In due sperimentazioni erano assumeva olio di pesce sia da chi
inseriti solo pazienti con una forma di assumeva il placebo. In una persona
retinite pigmentosa con trasmissione con malattia infiammatoria
legata all’X. In due sperimentazioni intestinale, l’integratore a base di olio
erano invece inclusi pazienti con tutte di pesce ha causato un effetto
le forme di trasmissione. I partecipanti negativo importante.
Gli autori della revisione concludono
dovevano avere un
che al momento l’ efficacia degli
elettroretinogramma registrabile, un
integratori per rallentare la
visus superiore a 1/20 e un campo
progressione della retinite pigmentosa
visivo superiore a 8°.
è incerta. L’incertezza vale sia per gli
Solo in una delle quattro
integratori a base di Vitamina A , sia
sperimentazioni si è osservato dopo
per quelli a base di olio di pesce
quattro anni un effetto benefico degli
assunti sia singolarmente che insieme.
integratori a base di olio di pesce sul
campo visivo. MALATTIA DI STARGARDT:
Per quanto riguarda l’acutezza visiva CARATTERISTICHE DEI PAZIENTI
dopo quattrosei anni dall’inizio del A SECONDA DELLE MUTAZIONI
trattamento non si sono osservate RILEVATE NEL GENE ABCA4
differenze fra chi aveva assunto Uno studio spagnolo ha valutato 434
integratori e chi non li aveva assunti pazienti con diagnosi di malattia di
Tutte e quattro le sperimentazioni Stargardt e 72 pazienti con diagnosi di
hanno valutato l’elettroretinogramma. distrofia conibastoncelli (ConeRod) nei
In due sperimentazioni non si è quali erano state rilevate mutazioni su
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entrambe le copie del gene ABCA4. Lo fenomeno inatteso e fino a quel
studio aveva lo scopo di verificare se momento sconosciuto.
vi fosse una correlazione fra il tipo di La sperimentazione di fase 3, cioè la
mutazioni e le caratteristiche della fase della sperimentazione nella quale
malattia. si tratta un elevato numero di pazienti
I pazienti che hanno su entrambe le per valutare l’efficacia di un
copie del gene ABCA4 una mutazione trattamento, riguardava persone con la
che causa la produzione di una neuropatia ottica ereditaria di Leber
proteina più corta, hanno una (LHON). Questa malattia genetica è
insorgenza precoce della malattia che causata dalla alterazione del DNA
dopo avere inizialmente alterato la presente nei mitocondri, le piccole
visione centrale, interessa poi anche la centrali presenti in gran numero in
visione periferica. ognuna delle nostre cellule, che
In questo caso si parla di malattia producono energia e che ci difendono
conibastoncelli. Invece una mutazione dai danni dell’ossigeno in eccesso. La
molto comune in Spagna che neuropatia ottica di Leber è presente
determina la produzione di una in circa 1 persona su 30.000, in genere
proteina completa ma con una piccola giovani adulti maschi. In questa
differenza negli aminoacidi malattia si ha la perdita di cellule
(l’aminoacido Arginina presente ganglionari cioè delle cellule della
normalmente nella posizione 1129 è retina i cui prolungamenti
sostituito dall’aminoacido Leucina), si costituiscono il nervo ottico. Le cellule
associa a una forma di malattia di ganglionari della retina sono
Stargardt che insorge più tardi e con particolarmente sensibili al
effetti sulla vista lievi. Data la grande malfunzionamento mitocondriale. La
variabilità dei sintomi causati dalle morte delle cellule ganglionari ha
mutazioni nel gene ABCA4 è quindi come conseguenza la degenerazione e
importante che i pazienti con sospetta l’atrofia del nervo ottico, causando
malattia di Stargardt o con una cecità. Le persone con la LHON hanno
distrofia conibastoncelli eseguano il una insorgenza improvvisa del
test genetico per poter avere una disturbo visivo che evolve rapidamente
diagnosi corretta e per essere pronti e in genere entro un anno dai primi
per le future sperimentazioni di disturbi la vista si riduce a circa 1/10.
terapia genica. Oggi l’unico trattamento disponibile
per la cura della LHON è il farmaco
IL RISULTATO INATTESO DI UNA Idebenone, ma le situazioni nelle quali
SPERIMENTAZIONE METTE IN LUCE può essere utilizzato sono limitate e
UN FENOMENO FINORA l’efficacia è modesta.
SCONOSCIUTO È stata quindi messa a punto una
A dicembre del 2020 è stato terapia genica che è in corso di
pubblicato il risultato di uno studio di sperimentazione. La terapia genica
terapia genica che ha messo in luce un consiste nell’iniettare un virus che
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
contiene al suo interno una copia del miglioramento andava aumentando
gene sano. Il farmaco viene nel tempo per entrambi gli occhi. In
somministrato tramite una iniezione teoria la sperimentazione non aveva
nel vitreo, una procedura standard raggiunto l’obbiettivo perché non vi
utilizzata normalmente per il era quasi differenza fra farmaco e
trattamento di malattie comuni come placebo, ma la mancata differenza era
la maculopatia legata all’età o la in realtà dovuta al fatto che anche
retinopatia diabetica. nell’occhio non trattato la vista era
Dopo che le sperimentazioni sugli molto migliorata. Ma come mai
animali avevano dato un buon esito, migliorava anche l’occhio non trattato?
erano iniziate le sperimentazioni sui Cosa era successo?
pazienti. Le sperimentazioni di fase 1 e I ricercatori hanno cercato di trovare
2 sui pazienti avevano dimostrato che una risposta a questi interrogativi
il trattamento con una singola facendo sulle scimmie una
iniezione nel vitreo è sicuro. È quindi sperimentazione simile a quella
iniziata la fase 3 della sperimentazione eseguita sui pazienti. È risultato che
su 37 pazienti con LHON. In questa dopo tre mesi il virus con il gene era
sperimentazione i risultati sono stati rilevabile anche nella retina e nel
valutati dopo circa due anni nervo ottico dell’occhio non trattato.
dall’iniezione e la sperimentazione Le spiegazioni per questo fenomeno
sarebbe stata considerata con un buon sono molte e non si conosce ancora
esito se l’occhio trattato avesse quale sia quella corretta. Una possibile
dimostrato un importante spiegazione è che i mitocondri, in
miglioramento rispetto all’occhio che questo caso i mitocondri resi
aveva ricevuto il placebo. La funzionanti dalla terapia, possono
sperimentazione prevedeva infatti migrare lungo i nervi anche per lunghe
l’iniezione del farmaco in un occhio e distanze per portare energia, là dove è
del placebo nell’altro occhio. Per necessaria. Un’altra ipotesi è che i
verificare l’efficacia del farmaco si mitocondri, resi funzionanti grazie alla
sarebbe confrontata la acutezza visiva terapia, siano trasportati tramite altre
dell’occhio trattato con quella cellule nell’altro occhio.
dell’occhio non trattato. Il passaggio del virus all’occhio non
Dopo il trattamento nel 68% dei trattato non è invece stato osservato in
pazienti si è riscontrato un importante trattamenti di terapia genica nei quali
miglioramento. Ma qui arriva la il farmaco viene iniettato sotto la
sorpresa: la vista risultava molto retina.
migliorata sia nell’occhio trattato che Insomma una bella sorpresa. Anche se
in quello non trattato! L’occhio trattato non sappiamo ancora con certezza il
era migliorato in media di 15 lettere e perché, in questo caso trattare un solo
l’occhio non trattato era migliorato in occhio fa migliorare anche l’altro! Il
media di 13 lettere. Inoltre il classico “due piccioni con una fava”!
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
FARMACI PER LA DISFUNZIONE fosfodiesterasi 6, quella presente nella
ERETTILE E RETINITE PIGMENTOSA retina.
Del trattamento per l’impotenza Ad esempio il sildenafil, il principio
(disfunzione erettile) si parla poco. Ma attivo del Viagra e di altri circa 200
per molti uomini (e per i partner) farmaci, agisce sulla fosfodiesterasi 5,
rappresenta un problema importante. ma anche sulla fosfodiesterasi 6
Un gruppo di urologi e oculisti toscani presente nella retina. Fra gli effetti
fra i quali il dr. Sodi, membro del collaterali riportati da persone che
nostro comitato scientifico, hanno non hanno la retinite pigmentosa vi è
affrontato la questione dell’uso dei una alterazione della visione dei colori
farmaci per la disfunzione erettile nelle e fastidio per la luce. Si può osservare
persone con la retinite pigmentosa. anche una alterazione temporanea
I farmaci per curare l’impotenza dell’elettroretinogramma. Invece il
(disfunzione erettile) agiscono Tadalafil , presente nel Cialis e in un
bloccando enzima fosfodiesterasi, in altro centinaio di prodotti, ha un
particolare la fosfodiesterasi 5 che effetto pressochè nullo sulla
degrada il GMPciclico. Quindi il fosfodiesterasi 6 e non causa effetti
farmaco porta all’aumento del GMP secondari sulla visione. Anche
ciclico e ciò causa un rilassamento l’Avanafil, messo recentemente in
delle pareti dei vasi e la loro commercio con il nome Spectra, non
dilatazione. L’erezione avviene perché causa effetti secondari sulla vista.
si dilatano e quindi si riempiono di In caso di disfunzione erettile in una
sangue i piccoli vasi presenti nei corpi persona con la retinite pigmentosa gli
cavernosi del pene. Le cellule che autori consigliano la prescrizione di
formano la parete di questi vasi sono farmaci che contengano un principio
ricche dell’enzima fosfodiesterasi 5 e attivo che non ha effetti sulla
poiché i farmaci che bloccano la fosfodiesterasi 6 della retina.
fosfodiesterasi 5, facilitano la Consigliano anche di eseguire il test
vasodilatazione, agiscono quindi genetico per verificare se la retinite
sull’erezione. pigmentosa è causata da mutazioni del
Questi farmaci però hanno effetto gene della fosfodiesterasi 6 e in tal caso
anche sulla fosfodiesterasi 6 che è un gli Autori sconsigliano l’uso di farmaci
enzima simile presente nella retina, inibitori della fosfodiesterasi.
ove ha una importante funzione nella
fototrasduzione, cioè nella EFFETTO DEL TRATTAMENTO CON
trasmissione del segnale elettrico dai NACETILCISTEINA NELLE PERSONE
fotorecettori alle altre cellule della CON RETINITE PIGMENTOSA
retina. Un gruppo di ricercatori statunitensi,
Le molecole che agiscono bloccando guidati dall’eccellente prof.
la fosfodiesterasi utilizzate per il Campochiaro ha pubblicato i risultati
trattamento dell’impotenza sono molte di un’interessante sperimentazione per
e differiscono fra loro per l’effetto sulla valutare l’effetto della NAcetilcisteina
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per contrastare la perdita di sensibilità elevate. In questa sperimentazione il
della retina in pazienti con la retinite visus e la sensibilità della retina sono
pigmentosa. Le mutazioni presenti migliorati in tutti e tre i gruppi, con il
nelle persone con retinite pigmentosa risultato migliore nelle persone che
causano la morte dei bastoncelli, che hanno assunto il dosaggio più alto.
rappresentano il 95% dei fotorecettori La sperimentazione sembra quindi
presenti nella parte periferica della dimostrare che nei pazienti con
retina. Una volta che i bastoncelli non retinite pigmentosa l’antiossidante
sono più presenti, la retina consuma NAcetilcisteina assunto per bocca tre
meno ossigeno e quindi i livelli di volte al giorno sia a dosi medio basse,
ossigeno nella retina aumentano. che a dosi elevate è in grado di ridurre
L’ossigeno in eccesso, purtroppo, causa il danno ossidativo sui coni, di
un danno ossidativo alla retina e in ripristinarne la funzione e di migliorare
particolare ai coni. I coni sono i quindi la vista.
fotorecettori presenti nella media Gli Autori concludono che per
periferia e al centro della retina. I confermare questo incoraggiante
danni causati dall’ossigeno in eccesso risultato sarà necessaria una
possono essere prevenuti dalle sperimentazione fatta in molti centri e
sostanze antiossidanti. nella quale alcuni pazienti riceveranno
Una sostanza antiossidante molto il farmaco e altri un placebo.
efficace è la NAcetilcisteina (NAC). La Questo studio è importante perché
NAcetilcisteina è contenuta in alcuni suggerisce che è il danno ossidativo
farmaci già presenti in commercio (quello causato dall’ossigeno che viene
utilizzati sia come mucolitici in caso di a essere in eccesso nella retina, una
tosse e bronchite, che come salvavita volta persi i bastoncelli) a danneggiare
per le persone con avvelenamento da i coni.
paracetamolo ( Tachipirina). La Nacetilcisteina, un antiossidante già
In esperimenti eseguiti sui ratti con la in commercio, preso per bocca è in
retinite pigmentosa la grado di ridurre questo danno e di
somministrazione di Nacetilcisteina si proteggere i coni ancora sani dal
è dimostrata efficace per favorire la danno ossidativo e di ripristinare la
sopravvivenza e la funzione dei coni. funzione dei coni ancora solo
È stata quindi fatta una
parzialmente danneggiati.
sperimentazione di fase 1 su 30
Inoltre questo trattamento potrebbe
pazienti (la sperimentazione ha preso
essere utile per tutte e tutti i pazienti
il nome di FIGHTRP1) con 3 dosaggi
con retinite pigmentosa,
diversi di NAC. I pazienti, sia maschi
indipendentemente dalla alterazione
che femmine, avevano avuto la
genetica che causa la malattia.
diagnosi di retinite pigmentosa una
ventina di anni prima. Il farmaco, è I RAPPRESENTANTI DEI PAZIENTI
stato preso per bocca per sei mesi e si DEVONO ESSERE ESPERTI NON
è dimostrato sicuro anche a dosi SOLO NELLA LORO MALATTIA MA
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
ANCHE NELLA MEDICINA BASATA buon rappresentante degli interessi
SULLE EVIDENZE pazienti? Questi libri possono essere
Un commento su Medscape di un ottimo punto di inizio :
Dicembre 2018 ( • Guyatt G, Rennie D, Meade MO,
https://www.medscape.com/viewarticl Cook DJ. Users’ Guides to the
e/906909_print) prende in esame il Medical Literature: A Manual for
ruolo dei pazienti e dei loro EvidenceBased Clinical Practice. 3rd
rappresentanti nel processo di ed. New York, NY: McGrawHill;
valutazione delle sperimentazioni. La 2015.
voce dei pazienti è cruciale per avere • Welch HG, Schwartz LM, Woloshin
farmaci davvero efficaci e con effetti S. Overdiagnosed: Making People
che abbiano un impatto reale sulla Sick in the Pursuit of Health. Beacon
qualità di vita, secondo ciò che i Press; 2012.
pazienti stessi ritengono essere • Goldacre, B. Bad Pharma: How
davvero importante. Per fare ciò è Medicine is Broken, and How We
necessario che i rappresentanti dei Can Fix it. HarperCollins Publishers;
pazienti sappiano distinguere la vera 2001.
efficacia di un farmaco, dal fumo della PSEUDOXANTOMA ELASTICUM:
propaganda. INDIZI UTILI PER
Non si devono fare ammaliare dai LA PROGNOSI VISIVA
risultati strabilianti ottenuti sugli Un articolo pubblicato a dicembre
animali: è infatti probabile che quando 2020 sull’American Journal of
messi alla prova sui pazienti, i Ophthalmology riferisce che nelle
trattamenti non mostrino risultati persone con la malattia rara
altrettanto strabilianti. Lo stesso vale Pseudoxantoma elasticum (PXE) alcune
per i risultati delle sperimentazioni. caratteristiche della retina all’inizio
Nella sperimentazione i pazienti della malattia permettono di predire
reclutati sono davvero simili ai pazienti l’evolversi dell’alterazione visiva.
che si incontrano nel mondo reale o La malattia PXE è causata da mutazioni
sono stati selezionati in modo da del gene ABCC6. Queste mutazioni
rendere più probabile ottenere un portano alla calcificazione delle fibre
risultato favorevole? E poi nella elastiche presenti nella pelle, nella
sperimentazione come sono stati scelti parete dei vasi e negli occhi. Negli
i controlli con i quali confrontare i occhi si calcifica la membrana di Bruch
risultati? Sono controlli scelti con che separa la retina dalla sottostante
onestà o scelti in modo da fare coroide. Nella retina delle persone con
risultare favorevoli i risultati del PXE le alterazioni della membrana di
farmaco? E pazienti e medici erano Bruch portano alla formazione di linee
all’oscuro su chi riceveva il farmaco e irregolari che partono dal centro della
chi riceveva il placebo? retina e si irradiano verso la periferia.
Allora come prepararsi a essere un Queste linee sono chiamate strie
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angiodi e si possono osservare potevano predire la perdita della vista,
analizzando il fondo oculare. Nelle gli Autori dell’articolo hanno
retina delle persone con PXE si può esaminato più di 300 pazienti con PXE.
avere la formazione di nuovi vasi che La presenza di nuovi vasi è stata
possono sanguinare e può comparire rilevata in circa la metà dei pazienti e
anche una atrofia della macula. Sia le l’atrofia della macula in circa un
emorragie dovute ai nuovi vasi che quarto dei pazienti. La lunghezza delle
l’atrofia maculare possono portare alla strie angiodi è risultata essere il
perdita della vista. Tuttavia non tutti i parametro capace di indicare un
pazienti hanno questa complicazione. rischio aumentato di comparsa di
Per capire se vi fossero delle nuovi vasi e di atrofia della macula e
caratteristiche del fondo oculare che quindi di perdita della vista.
RICORDIAMO
A Parma un centro
per le distrofie retiniche ereditarie
Da pochi mesi è attivo un nuovo centro per le distrofie
retiniche presso l’Azienda ospedaliera Universitaria di Parma
- via Gramsci 14.
Ambulatorio di Oculistica Padiglione centrale (pad. 9), 1°
piano
Direttore : Prof. Stefano Gandolfi
Referente: Dott. Giacomo Calzetti
Per prenotazioni visite inviare una e-mail all’indirizzo:
giacomo.calzetti@unipr.it
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Notizie dal mondo scientifico - a cura della Dott.ssa Cristiana Marchese
Editing genomico contro
la retinite pigmentosa
Di: Enrico Orzes, 15 Febbraio 2021 - Da Osservatorio Terapie Avanzate
Una ricerca italiana ha evidenziato
i benefici di Crispr-Cas9, in studi
preclinici, contro le forme
autosomiche dominanti di questa
patologia. Ne parla il prof. Alberto
Auricchio del Tigem di Napoli.
A differenze di molte malattie
genetiche che sono caratterizzate da
mutazioni che interessano un solo
gene, la retinite pigmentosa (RP) è una
patologia ereditaria della retina
estremamente eterogenea sul piano
genetico. Infatti, si conoscono forme
ad ereditarietà legata al cromosoma X,
altre autosomiche recessive e altre
ancora ad ereditarietà autosomica
dominante. Per alcune di queste ultime
ha mostrato buoni risultati uno studio
preclinico incentrato sull’editing
genomico che è stato condotto nei
Alberto Auricchio del Tigem di Napoli
laboratori dell’Istituto Tigem di Napoli
e dell’ Università di Modena e Reggio
Emilia e da poco pubblicato sulla si manifestino i sintomi della malattia
rivista scientifica American Journal of caratterizzata da una progressiva
Human Genetics. perdita del campo visivo centrale.
Ad oggi, si stima vi siano oltre 3000 Negli ultimi anni la terapia genica,
varianti a danno di circa 70 geni in anche grazie a farmaci come
grado di provocare la retinite voretigene neparvovec, ha assunto un
pigmentosa e più di 150 mutazioni ruolo importante nella lotta alle
sono state associate al gene della distrofie retiniche ereditarie ma contro
rodopsina (RHO), responsabile della le forme dominanti di retinite
forma dominante di questa patologia. pigmentosa è necessario un diverso
Ciò significa che è sufficiente una punto di partenza. Lo spiega Alberto
variante in una copia del gene perché Auricchio, professore di Genetica
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Medica presso l’Università “Federico terapia genica tradizionale tramite cui
II” di Napoli e coordinatore del si aggiunge una copia corretta del gene
programma di ricerca Terapie non sortirebbe alcun effetto
Molecolari dell’Istituto Telethon di terapeutico in casi di RP dominante dal
Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli. momento che il problema non è
l’assenza di una funzione ma la
Prof. Auricchio, in che cosa si presenza di una nuova funzione,
differenzia il vostro lavoro dagli altri considerata tossica e legata alla
filoni di ricerca sulla terapia genica? E mutazione. Occorre perciò un
per quale motivo avete scelto questa intervento per disattivare la copia
strada? mutata del gene che produce la
L’approccio di editing genomico proteina tossica e per questo abbiamo
realizzato nei laboratori della prof.ssa deciso di ricorrere al sistema di editing
Alessandra Recchia e mio si fonda su genomico Crispr-Cas9, portando le
basi differenti da quelle impiegate per forbici molecolari dentro le cellule
altre forme di cecità ereditaria, la più della retina grazie a un vettore virale
nota delle quali è l’amaurosi di Leber, adeno-associato (AAV). In questo
per cui esiste un farmaco di terapia modo si esegue un taglio mirato a
genica già sul mercato. Infatti, la livello della copia del gene che
terapia genica classica prevede produce la proteina tossica,
l’aggiunta di una copia corretta del disattivandola e lasciando solo la copia
gene all’interno delle cellule della sana del gene che ha un effetto
retina e trova tipicamente utilizzo benefico. Gli esperimenti che abbiamo
contro le forme di RP recessive, cioè condotto su modelli murini hanno
quelle forme in cui entrambe le copie dimostrato la riuscita di questa
del gene sono mutate e non disattivazione.
funzionano. In questo caso l’aggiunta
di una copia corretta restituisce la A quali pazienti in particolare è rivolto
funzione persa ma, nel caso di una questo approccio?
patologia dominante come quella di Questa strategia terapeutica è rivolta a
cui ci siamo occupati, la mutazione nel pazienti con la forma più comune di
gene della rodopsina determina la RP dovuta a mutazioni nel gene che
produzione di una proteina tossica per codifica per la rodopsina.
l’organismo. Nelle forme dominanti, infatti, la
La rodopsina è una proteina essenziale malattia si presenta anche se una sola
per la conversione dell’impulso delle due copie del gene è mutata e
luminoso in un segnale chimico grazie coloro che ne sono affetti hanno una
a cui il cervello elabora le immagini; probabilità del 50% di trasmettere la
nelle cellule in cui è presente una malattia ai figli. In particolare, le
mutazione la rodopsina tende ad nostre forbici molecolari sono
aggregarsi in maniera patologica appositamente disegnate per una
provocando la morte delle cellule. La specifica sottopopolazione di pazienti
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affetti da RP dominante che ma questa forbice è un enzima che
condividono la mutazione p. viene inserito sotto forma di gene con
Pro347Ser, una delle più frequenti in il vettore AAV. Vogliamo essere certi
Europa. che funzioni una sola volta e solamente
nel punto specifico che ci interessa
Quali vantaggi ha rispetto alle altre perciò dobbiamo continuare ad
strategie terapeutiche in studio? indagare la sicurezza dell’approccio
Il suo principale vantaggio - che può prima di cominciare il cammino
però essere visto anche come un limite traslazionale.
- è che si tratta di una tecnica molto L’obiettivo è l’esatto contrario della
precisa ed è l’unica strategia che terapia genica, nella quale
funziona in questi casi. La terapia l’espressione del gene corretto
genica, infatti, con l’aggiunta di una dovrebbe durare il più a lungo
copia del gene sano è destinata a una possibile. Con l’editing del genoma,
larga fetta di pazienti ma nel caso di invece, l’ideale è disporre di una
forme dominanti di RP come questa forbice che esegua il taglio e poi cessi
sarebbe inefficace. Il nostro sistema di di funzionare. Grazie a ricerche come
forbici molecolari è stato progettato quella condotta presso l’Istituto
per inattivare un gene corrotto da una Telethon di Genetica e Medicina di
specifica mutazione perciò è utile solo Napoli e l’Università di Modena e
per i pazienti che portano quella Reggio Emilia si riescono ad
mutazione. Per questa ragione le apprezzare meglio le sfumature che
ricerche basate su Crispr-Cas9 differenziano le varie terapie avanzate.
riguardano quasi sempre mutazioni Infatti, la tecnologia a cui sono ricorsi i
frequenti nella popolazione. ricercatori guidati dal prof. Auricchio e
dalla prof.ssa Recchia, prevede che le
Parallelamente al prosieguo degli studi forbici molecolari rimangano
sui modelli animali state gettando le all’interno delle cellule per cui la
basi per una trasposizione in clinica di traduzione in clinica avrà bisogno di
questo progetto? un radicale aggiornamento del
La traduzione in clinica di questo protocollo operativo, magari
approccio è più complessa rispetto alla somministrando le forbici non più
terapia genica tradizionale dal come un gene contenuto in un vettore
momento che la sicurezza del sistema virale ma come una proteina. Come
di editing deve essere definito con dimostrano i risultati della terapia
grande accuratezza. Uno degli genica, ad oggi i vettori virali
svantaggi di Crispr-Cas9 è che rappresentano il mezzo ideale per
purtroppo, a volte, le forbici tagliano trasportare materiale all’interno delle
in maniera aspecifica il DNA (i cellule della retina, compreso il
cosiddetti tagli “off target”) col rischio sistema Crispr-Cas9, ma sono diversi i
di inattivare geni importanti. Nei nostri gruppi di ricerca nel mondo che stanno
studi, fortunatamente, ciò non succede cercando di sviluppare strategie di
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
trasporto alternative. Inoltre, non Ci siamo avvalsi della prima perché il
bisogna trascurare l’aspetto legato alla nostro obiettivo era inattivare la copia
ricomposizione della struttura del malata del gene e così facendo
DNA dopo il taglio. La giunzione non- abbiamo eliminato il problema alla
omologa dei due frammenti, che si radice. A differenza delle cellule del
effettua eliminando o inserendo sangue, che si replicano molto di più, i
qualche nucleotide, è più imprecisa ma fotorecettori della retina sono
meno complessa della ricombinazione quiescenti per cui la ricombinazione
omologa che necessita di una sequenza non-omologa era la soluzione più
corretta come stampo. adatta da scegliere.
Retina Risponde!
È sempre attiva la rubrica “Il medico risponde”.
La Dott.ssa Marchese, genetista e il Dott. Colombo, oculista,
medici del nostro comitato scientifico risponderanno alle
vostre domande.
Le risposte dei medici saranno pubblicate sul sito quanto
prima a beneficio di tutti, sia in formato testo che in
audio/video.
Potete inviare fin d’ora le vostre domande a:
ilmedicorisponde@retinaitalia.org
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
Incontro in streaming del 29 Ottobre 2020 - Dott. Attilio Gugiatti
Le prestazioni sanitarie e assistenziali
per le persone ipovedenti: una sintesi
PARTE 2
CERGAS - Centro di Ricerche sulla Gestione dell’Assistenza Sanitaria e Sociale
dell’Università Commerciale Bocconi
MODALITÀ DI EROGAZIONE polso tattile con funzionamento al
DI AUSILI PER LA FUNZIONE VISIVA quarzo, Orologio da tasca tattile con
Secondo il DM 332/1999 gli ausili funzionamento al quarzo, Sveglia
vengono suddivisi in due elenchi: tattile, Termometro sonoro.
Per questa tipologia di ausili, Regione
ELENCO 1 Lombardia ha definito le modalità di
Protesi e Ausili ottici correttivi erogazione agli aventi diritto,
I dispositivi ottici correttivi sono esclusivamente attraverso la
concessi a ipovedenti, che hanno un prenotazione di visita specialistica
residuo visivo non superiore a 1/10 in presso i centri di Riabilitazione Visiva
entrambi gli occhi o nell’occhio Funzionale accreditati (centri CRV).
migliore anche con eventuale
IL NUOVO NOMENCLATORE:
correzione e/o posseggono un residuo
DPCM 12 GENNAIO 2017
perimetrico binoculare inferiore al
30% e ai minori di anni 18 affetti da Nei nuovi Lea sono incluse anche
ambliopia. novità riguardanti l’assistenza
Per gli ausili di questo elenco la protesica e gli ausili per diabili
prenotazione può essere fatta presso i (Art.17). In particolare, viene messo
poliambulatori delle Aziende mano al Nomenclatore Tariffario
Ospedaliere verificando che l’Oculista delle protesi e degli ausili (l’allegato
5), che contiene gli elenchi delle
sia Medico proscrittore.
prestazioni e delle tipologie di
ELENCO 2 dispositivi, inclusi i dispositivi
Ausili ottici elettronici provvisori, temporanei e di riserva
Esempi: Ingranditore per Personal erogabili dal Servizio sanitario
computer, Video-ingranditore da tavolo nazionale (di cui all’art. 18, commi 2
o portatile, Sistema ICR, Sintesi vocale, e 3).
Tavoletta per scrittura Braille, Display Il nuovo Nomenclatore è così
Braille, Macchina Dattilobraille, suddiviso:
Stampante Braille, Sintetizzatore a) elenco 1 con le protesi e le ortesi
Vocale/screen reader, Orologio da costruite o allestite su misura da un
22LUMEN INTERNO 87.qxp_LUMEN - INTERNO 44 xp5 17/03/21 08:26 Pagina 23
ANNO 2021 LUMEN N. 87
professionista abilitato all’esercizio decreto con le tariffe, verranno
della specifica professione sanitaria o erogate ancora le prestazioni e gli
arte sanitaria ausiliaria, gli aggiuntivi e ausili elencati nel precedente
le prestazioni di manutenzione, nomenclatore di cui al DM 332 del
riparazione, adattamento o 1999.
sostituzione di componenti di ciascuna
DALL’ELENCO 1 DELL’ALLEGATO 5
protesi o ortesi;
DEL DPCM LEA
b) elenco 2 A con gli ausili tecnologici
Classe 22 “Ausili per comunicazione,
di fabbricazione continua o di serie
informazione e segnalazione”
che, a garanzia della corretta
- 22.03 ausili ottici correttivi su misura
utilizzazione da parte dell’assistito in
- 22.03.06 occhiali, lenti oftalmiche,
condizioni di sicurezza, devono essere
lenti a contatto dispositivi di
applicati dal professionista sanitario
correzione ottica non elettronici
abilitato;
indicazioni: assistiti con gravi
c) elenco 2 B con gli ausili tecnologici
limitazioni della funzione visiva o
di fabbricazione continua o di serie,
affetti da patologia rara certificata. In
pronti per l’uso, che non richiedono
dettaglio, per soggetti classificati all’
l’applicazione da parte del
art. 2, art. 3 e art. 4 della legge 3
professionista sanitario abilitato.
aprile 2001, n. 138; persone affette
Come previsto dal precedente da nistagmo e i minori di anni 18
Nomenclatore, l’eventuale differenza affetti da ambliopia.
tra la tariffa o il prezzo assunto a Le lenti a contatto sono erogabili
carico dall’azienda sanitaria locale per esclusivamente quando la correzione
il corrispondente dispositivo incluso non è ottenibile o migliorabile con la
negli elenchi ed il prezzo del lente oftalmica e/o in presenza di
dispositivo fornito rimane a carico anisometropia elevata.
dell’assistito. Allo stesso modo,rimane La realizzazione, l’applicazione, la
a carico dell’assistito l’onere di tutte le prova, l’adattamento alle esigenze
prestazioni professionali correlate alle dell’assistito e la fornitura di questi
modifiche richieste o alle dispositivi sono realizzate dall’ottico
caratteristiche peculiari del dispositivo abilitato terminata la fase medico-
fornito. (Art. 5). diagnostica della prescrizione. Sarà
Il nuovo nomenclatore dell’assistenza cura dello specialista in fase di
protesica prevede l’inserimento di collaudo verificare la corrispondenza
nuovi dispositivi (es. strumenti e degli ausili individuati.
software di comunicazione alternativa
ed aumentativa). Ad oggi tuttavia non DALL’ELENCO 2 DELL’ALLEGATO 5
sono ancora state individuate le tariffe DEL DPCM LEA
per le nuove prestazioni. Classe 22 “Ausili per comunicazione e
Nel periodo tra l’entrata in vigore dei informazione”
nuovi LEA e la pubblicazione del 22.03 ausili per la vista
23LUMEN INTERNO 87.qxp_LUMEN - INTERNO 44 xp5 17/03/21 08:26 Pagina 24
ANNO 2021 LUMEN N. 87
Esempi: • 22.03.18.006 video-ingranditore
• 22.03.15 ausili per allargare il portatile con telecamera HD
campo visivo o cambiarne orientabile a 360°, dispositivo video
l’angolazione integrato o integrabile di dimensioni
• 22.03.15.003 occhiali prismatici non inferiori a 4 pollici, capacità
dispositivi che non correggono ingrandente regolabile almeno
difetti della vista ma regolano compresa tra 1,5 (fino ad oltre 12),
l’angolazione del campo visivo possibilità di scelta di più contrasti,
consentendo all’assistito una luminosità regolabile, messa a fuoco
corretta visione dalla posizione automatica, modalità in fermo-
supina (es. per leggere o per immagine, visione a colori ad
guardare la televisione); elevata naturalezza, salvataggio e
prescrivibili esclusivamente ai trasferibilità delle immagini ad altri
soggetti di cui agli art. 3 e 4 della dispositivi, comandi intuitivi,
legge 3 aprile 2001. batterie ricaricabili (in genere,
autonomia almeno dalle 3 alle 5 ore
• 22.03.18 sistemi televisivi per
ed oltre), completo di custodia.
l’ingrandimento di immagini
dispositivi elettronici per • 22.03.18.015 software per
l’ingrandimento e la correzione ingrandimento software di
indicazioni: assistiti con gravi ingrandimento del testo e delle
limitazioni della funzione visiva; in immagini dello schermo almeno
particolare, soggetti ciechi parziali fino a 16 volte, interfacciabile con
e soggetti ipovedenti gravi l’ambiente operativo previsto dal
(rispettivamente art. 3 e art. 4 della dispositivo informatico in possesso
legge 3 aprile 2001, n. 138). dell’assistito.
In casi limitati, possono essere • 22.12 ausili per il disegno e la
indicati per assistiti minori con scrittura
disturbi specifici di apprendimento • 22.18 ausili per registrare e
(DSA) certificati ai sensi della legge riprodurre informazioni audio e
n. 170/2010. video dispositivi che consentono o
• 22.03.18.003 video-ingranditore da facilitano l’ascolto di messaggi non
tavolo a circuito chiuso, completo vicinali con il corretto rapporto
di telecamera CCD (Charge segnale-rumore da utilizzarsi
Coupled Device) o tecnologia tipicamente in aule scolastiche od in
analoga, monitor di dimensioni non sale riunioni o nel corso di
inferiori a 14 pollici, piano lettura- conferenze.
scrittura a x-y, capacità ingrandente • 22.27 ausili per indicazioni,
almeno compresa tra 3 a 40 volte segnalazioni e allarmi
variabile in continuo, illuminazione • 22.39 dispositivi di uscita per
diretta, inversione immagine computer dispositivi che facilitano
positiva negativa. l’utilizzo di sistemi informatici ed
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
elettronici - o più in generale di una consentendone l’interfacciamento
macchina per scrittura o per calcolo con altri dispositivi esterni di
- modificandone la modalità di ausilio.
interazione dell’assistito o
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e delle nostre iniziative si può:
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ANNO 2021 LUMEN N. 87
1.464 GRAZIE!
Grazie! A tutti coloro che hanno donato il 5xmille a Retina Italia.
Grazie a voi possiamo sostenere la ricerca scientifica sia genetica che
clinica, finanziare borse di studio per giovani ricercatori e medici
specializzandi.
Tutto questo, siamo certi, porterà a possibili terapie per le distrofie
retiniche oggi ancora senza cura, come la Retinite Pigmentosa, la
Malattia di Stargardt o la degenerazione maculare legata all’età.
Il vostro gesto è fondamentale per le persone che ancora attendono
una cura.
Anche quest’anno vi chiediamo di donare e far donare
il 5xmille a Retina Italia Onlus.
Destinare il 5xmille è facile, bastano due gesti:
1. Firma nel riquadro indicato come “Sostegno del volontariato e
delle altre organizzazioni” (il primo a sinistra nella scheda);
2. Indica nel riquadro il codice fiscale di Retina Italia:
c.f. 96243110580
Grazie!
RETINA ITALIA ONLUS
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Dai Lettori
LETTERE IN REDAZIONE
Pubblichiamo due lettere arrivate in redazione.
Ringraziamo Andrea e Luciana per le loro parole di fiducia, ma soprattutto perché
hanno voluto condividere con noi le loro esperienze e i loro pensieri, così da
trovarci insieme nel nostro cammino.
Andrea, 32 anni
Buongiorno a tutti voi compagni di non posso negare che avevo notato una
cammino, mi chiamo Andrea, ho da certa difficoltà a mettere a fuoco delle
poco compiuto 32 anni, vivo a Chieri, immagini, in particolare i volti delle
vicino a Torino, dove lavoro come persone dall’altro lato della strada,
giardiniere. così come un fastidio della luce solare
Tre anni fa, nel mese di febbraio, mi anche nei giorni coperti, ma da lì a
sono recato alla visita oculistica di sospettare di un disturbo tale non avrei
routine per il rinnovo della patente di mai immaginato.
guida di tipo B in virtù della quale, Ora mi è tutto più chiaro.
dopo diversi esami, ho scoperto di All’ultima visita, l’oculista ha contato
essere affetto da una malattia retinica che “sommando” gli occhi raggiungo a
degenerativa, col nome di “Stargardt”. malapena i tre decimi e che l’unico
Col rinnovo concessomi dalla modo in cui si spiega che io riuscissi
commissione patenti, per la quale avevo sino a quel giorno a guidare ed a fare
ancora i requisiti minimi per la guida, mi bene ogni mansione lavorativa è che il
sono seduto dal lato del conducente mio cervello si è abituato, “allenato”, a
sulla mia auto e sui mezzi da lavoro sino compiere determinate operazioni; se
allo scorso febbraio, quando è andato in lavorassi in una ferramenta o guidassi
scena uno degl’incubi ricorrenti di in zone del tutto nuove avrei delle serie
questi tre anni. difficoltà. Ed è veramente così
È stata dura scoprire tutto cosi purtroppo.
rapidamente ed in modo inaspettato; Vi scrivo perchè ho accettato di buon
devo ammettere che non ho mai amato grado l’invito su Lumen a raccontare e
guidare, né percorrere lunghe tratte, condividere.
soprattutto in autostrada, ma allo Come potete percepire sono agli
stesso tempo non ho mai avuto “esordi” in questa malattia ed al
incidenti e mi sono sempre sentito momento la cosa più traumatica è stata
abbastanza sicuro. non leggere le lettere sufficienti su quel
Certo, al di là dell’aspetto dell’auto, benedetto tabellone lo scorso 6
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