Modalità di valutazione dei Disturbi dello Spettro Autistico nei bambini in età precoce (18-30 mesi) - Dott.ssa Lidia D'Elia

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Modalità di valutazione
dei Disturbi dello Spettro Autistico
    nei bambini in età precoce
           (18-30 mesi)
                Dott.ssa Lidia D’Elia

            U.O.C. Neuropsichiatria Infantile
        Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
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 Diagnosi precoce → perché?

Identificazione
 precoce della
 sintomatologia
    autistica
                   Possono ridurre in
                   modo significativo
                      l’impatto di
                    questo disturbo
                     sullo sviluppo
                       globale del
                         bambino
 Tempestiva
messa in atto di
  interventi
 terapeutici
3

Obiettivi della diagnosi precoce

                              • componenti da trattare
         Individuare:         • condizioni mediche associate
                                ed avviare percorso idoneo
                                (counseling genetico)

     Sostenere la famiglia • compromissioni del sonno,
     nelle scelte mediche    dell’alimentazione e del
    appropriate, valutando   controllo degli sfinteri
         la presenza di:   • comportamenti problematici

     Scegliere e indicare
   trattamento più idoneo
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                Sintomatologia
   dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)

1) Difficoltà nell’area socio-relazionale

     2) Difficoltà nella comunicazione

       3) Presenza di comportamenti ripetitivi -
       stereotipati

               MA in età più precoce?
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                    La valutazione

                  • Interazione e comunicazione
                    sociale reciproca
                  • Risposta agli altri
                  • Contatto oculare
      Focus       • Presenza di gestualità
dell’osservazione
                  • Interessi insoliti o ristretti e
                    comportamenti ripetitivi e rigidi
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“Linguaggio e comunicazione sociale reciproca”

                            Linguaggio parlato

    • uso fortemente limitato o assenza di linguaggio
      verbale
    • presenza di linguaggio ecolalico
    • anomalie nel tono e ritmo delle produzioni vocali
    • linguaggio ripetitivo, frequente uso di frasi
      stereotipate o di neologismi
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             “Risposta agli altri”

                             Responsività

• gamma ridotta (o fortemente limitata) di espressioni
  facciali o di sentimenti rivolti ad altri
• risposta assente o parziale (senza contatto oculare)
  quando chiamati per nome nonostante non siano
  presenti deficit uditivi
• scarsa attenzione ai genitori quando vanno via o
  quando rientrano in casa
• risposte negative/inusuali alle richieste o ai tentativi di
  approccio degli altri (comportamenti evitanti)
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                “Interazione con gli altri”

• assenza di consapevolezza dello spazio personale o intolleranza
  nei confronti di persone che entrano nel loro spazio personale
• mancanza di interesse sociale verso gli altri, incluso i bambini
  della loro età
• presenza di comportamenti aggressivi nei confronti di
  fratelli/sorelle
• assenza di saluti convenzionali
• mancanza di consapevolezza di comportamenti socialmente
  attesi
• scarse abilità di condivisione del gioco sociale o idee altrui
• assenza di divertimento in situazioni particolarmente piacevoli
  per altri bambini
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       “Contatto oculare e gestualità”

• ridotto o assente uso sociale del contatto oculare
• ridotta gamma di gesti integrati, espressioni facciali e
  orientamento del corpo
• assenza del gesto indicativo soprattutto con funzione
  dichiarativa
• scarsa integrazione tra il contatto oculare e il
  linguaggio usato nella comunicazione sociale
• assenza di attenzione condivisa (inizio e risposta)
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          “Idee ed immaginazione”

• gioco immaginativo o creativo notevolmente ridotto o
  assente (anche se possono essere riattivate scene
  viste in televisione)
• incapacità di andare oltre l’informazione letterale, e
  quindi di comprendere i simboli
• difficoltà a comprendere desideri ed intenzioni altrui
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              “Interessi insoliti/ristretti e
               comportamenti ripetitivi”

• movimenti ripetitivi e stereotipati (sfarfallamento)
• gioco ripetitivo ed orientato verso oggetti piuttosto che
  verso le altre persone
• interessi insoliti e ristretti
• forte preferenza per routine familiari
• avversione al cambiamento (causa di ansia, stress e
  aggressività)
• eccessiva o ridotta reazione a stimoli sensoriali (tatto,
  suoni e odori)
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           Sintomi precoci aspecifici
Regolazione del processing sensoriale

Alimentazione

Imprudenza (assenza del senso del pericolo)

Comportamenti autolesionistici

Alterazione di risposta al dolore

Anomalie del ritmo sonno-veglia

Scarsa attivazione dei muscoli antigravitari
Compromissione della locomozione (fluidità, simmetria,
ritmicità dei movimenti)
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Come rilevare
tutto questo?
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             Iter diagnostico

Visita neuro-psichiatrica

Valutazione psicodiagnostica

• Autism Dignostic Observation Schedule-Toddler
  (ADOS-T)
• Griffiths Mental Developmental Scales (GMDS)
• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)
• Primo Vocabolario del Bambino (PVB gesti-parole)
• Child Behaviour Checklist (CBCL 1 ½ - 5)
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   ADOS-2 modulo Toddler

  Rende possibile l’applicazione dello strumento
   anche a bambini tra i 12 e i 30 mesi con
linguaggio minimo e un’età mentale non verbale
               di almeno 12 mesi

  In un’età così precoce non si parla di cut-off
 dello spettro autistico nel termine classico ma
             di “range of concerns”
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       ADOS-Toddler (Luyster et al., 2009)

   Che                 In cosa                   Come si
  cos’è                consiste                  applica
• Protocollo di        • Presentazione di        • Somministrazione
  osservazione semi-     materiali e attività      di 11 attività da
  strutturata            poco strutturate e        presentare al
  standardizzato,        molto motivanti al        soggetto in
  finalizzato alla       fine di osservare         presenza di un
  valutazione della      come il bambino           caregiver e durata
  comunicazione,         risponde e se ha          di 30-45 minuti
  dell’interazione       iniziative al fine di     (con training e
  reciproca e            mantenere viva            procedure di
  dell’emergente         l’interazione             convalida
  abilità di gioco                                 specifiche)
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                      11 Attività            3 Obiettivi

MODULO                                         Osservare il suo comportamento
                             serie di
TODDLER                    situazioni            spontaneo di comunicazione
                         strutturate e         sociale, data una situazione che
                           non, che si             fornisca uno stimolo per
                         focalizzano su            comunicare o interagire
  modulo usato con      comportamenti
    bambini molto            sociali,               Valutare la sua abilità di
      piccoli che       comunicativi e         comportarsi in modo appropriato,
     presentano un         linguistici            date le esigenze di situazioni
  linguaggio minimo                            particolari (divertimento condiviso
                                               con l’adulto, richieste appropriate,
                                                        ricerca dell’altro)
                          offrono una
                           varietà di
                          stimoli per
                       particolari tipi di    Fornire un contesto standardizzato
                        comportamenti          per raccogliere un campione del
                            sociali e                    linguaggio.
                         comunicativi
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            ATTIVITÀ                                                         FOCUS DELL’OSSERVAZIONE

1a. Gioco libero                 Ricerca spontanea dell’interazione col genitore; presenza di riferimento condiviso (dare/mostrare); Esplorazione del
                                 materiale; Gioco funzionale vs attività ripetitive.
1b. Gioco libero - Palla         Risposta all’introduzione della palla; Inizio o risposta di gioco comune con la palla.
2. Interruzione del gioco        Reazione all’interruzione intenzionale del gioco; uso del contatto oculare per dedurre l’intenzione; dimostrazione di
                                 consapevolezza della situazione; uso del corpo dell’altro per comunicare; uso espressioni facciali dirette all’altro.
3. Risposta al nome              Consistenza della risposta alla gerarchia di tentativi; quali sono le modalità per attirare la sua attenzione (nome,
                                 vocalizzi familiari, modalità fisiche); a chi risponde (genitore e/o esaminatore); come risponde: c’è contatto oculare?
4a. Gioco con le bolle           Stato affettivo del bambino, inizio attenzione condivisa, divertimento condiviso, comportamento motorio: presenza
                                 di manierismi motori ; presenza di comportamenti sensoriali insoliti.
4b. Gioco con le bolle – gioco   Risposta a situazione socialmente ambigua (si impedisce accesso al gioco), uso del contatto oculare, delle
provocatorio                     vocalizzazioni, espressioni facciali, comportamenti motori.

5a. Anticipazione di una         Stato affettivo del bambino, l’inizio attenzione condivisa, il divertimento condiviso, le modalità di richiesta e le
routine con gli oggetti          risposte motorie: manierismi.
5b. Anticipazione di una         Risposta a situazione socialmente ambigua ( lo sperimentatore non è in grado di completare il gioco), uso del contatto
routine con oggetti –            oculare, delle vocalizzazioni, espressioni facciali, comportamenti motori.
impossibilità di gioco
6. Anticipazione di una          Stato affettivo, tentativi di iniziare la routine sociale, direzionalità sociale dei comportamenti e modalità di
routine sociale                  integrazione con contatto oculare, espressioni facciali, vocalizzazioni, gestualità verso l’altro.
7. Risposta all’attenzione       Segue i cambiamenti dell’orientamento del volto e dello sguardo o ha bisogno dell’indicazione per guardare in
condivisa                        direzione di un bersaglio?
8. Risposta al sorriso sociale   Risposta a sorriso? Genitore e/o esaminatore? Deve esser toccato o solleticato?

9a. Bagnetto                     la capacità di aderire a schemi sociali come la routine del bagno di una bambola; contribuisce spontaneamente al
                                 gioco di finzione o imita le azioni, usa oggetti come sostituti simbolici?
9b. Bagnetto – ignorare          Come si comporta quando ignorato: Come si intrattiene? Come risponde all’essere ignorato? Cerca l’interazione?

10. Imitazione funzionale        Uso di oggetti in miniatura o uso di sostituti simbolici nell’imitazione di azioni familiari; presenza di consapevolezza
simbolica                        sociale e divertimento condiviso.
11. Snack                        Indica una preferenza? Richiede altro cibo? Se si, come lo fa? Utilizza lo sguardo, i gesti, le espressioni facciali e le
                                 vocalizzazioni per comunicare richieste? Il bambino mostra o offre il suo snack al genitore per condividerlo?
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   Quale
  percorso
terapeutico?
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Trattamento: caratteristiche condivise

avvio rapido della terapia

intervento intensivo

rapporto 1:1

obiettivi precisi ed individualizzati

coinvolgimento dei genitori

creare situazioni di condivisione con coetanei con sviluppo tipico

controllare progressi e obiettivi raggiunti

modificare progressivamente programmi

favorire generalizzazione degli apprendimenti e loro uso funzionale
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              Obiettivi condivisi
                   • Acquisire e/o aumentare:
                   • comunicazione funzionale e
                     spontanea;
  “favorire il     • competenze sociali quali attenzione
     massimo         condivisa, imitazione, interazione
     sviluppo        reciproca;
 possibile delle   • competenze adattive funzionali;
      diverse      • competenze scolastiche;
                   • competenze cognitive;
  competenze
                   • Limitare:
compromesse nel    • Presentazione di comportamenti
    disturbo”        problema quali isolamento,
                     stereotipie motorie o vocali, giochi
   (ISS, 2011)       ripetitivi o stereotipati, auto e/o
                     etero-aggressività, comportamenti
                     distruttivi, ecc.
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Trattamenti consigliati in età precoce

         Terapie mediate dai genitori
           (utili per ogni tappa evolutiva)

          Early Start Denver Model
         (ESDM; Rogers and Dawson, 2009)
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             Terapia Mediata dai Genitori

    Interventi                              Effetti positivi:
 sistematici che                           - comunicazione
                     Finalità:             sociale dei
implementano i
                     migliorare lo         bambini;
  genitori e li
                     sviluppo, la
  considerano                              - performance dei
                     comunicazione e
    principali                             genitori;
                     le abilità adattive
    mediatori                              - interazione tra
                     del bambino
 dell’intervento                           genitori e bambini
      stesso                               (ISS, 2011)
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                        La TMG all’OPBG

          TMG                  Modello di trattamento finalizzato ad
    Terapia Mediata            incrementare le abilità di comunicazione
                               ed interazione genitore- bambino.
      dai Genitori

                                           Riferimenti teorici:
•   Diretta a bambini dai 18
    ai 30 mesi
•   In prima diagnosi
•   Senza trattamento
•   10 incontri a cadenza
    settimanale
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Early Start Denver Model
  (Rogers and Dawson, 2009)

  Programma di intervento rivolto a bambini tra i
  12 e i 36 mesi finalizzato a:
  - promuovere la tendenza spontanea ad
  interagire con le altre persone
  - la capacità di entrare in contatto con gli
  altri, tenendo conto degli interessi e delle
  inclinazioni di ciascun bambino

            Si basa su diversi approcci complementari:
            - modello Denver (Rogers et al., 1986);
            - modello di sviluppo interpersonale dell’autismo
            (Rogers et al., 2004);
            - modello dell’autismo come disturbo della
            motivazione sociale (Dawson et al., 2004);
            - Pivotal Response Training (PRT; Schreibman et
            al., 1988) basato sull’ABA
GRAZIE

  lidia.delia@opbg.net
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