Michele Iafusco Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica Ospedale Santobono - Napoli - SIMEUP

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Michele Iafusco Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica Ospedale Santobono - Napoli - SIMEUP
Michele Iafusco
Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica
        Ospedale Santobono - Napoli
Michele Iafusco Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica Ospedale Santobono - Napoli - SIMEUP
Prima la parola agli esperti contemporanei e del passato
Michele Iafusco Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica Ospedale Santobono - Napoli - SIMEUP
Epidemiologia
Michele Iafusco Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica Ospedale Santobono - Napoli - SIMEUP
Epidemiologia

• Nel 15-40% dei bambini la stipsi insorge nel primo anno di vita

• Spesso associata a evacuazione dolorosa, incontinenza fecale,
dolore addominale, problemi urinari, problemi relazionali

• Provoca stress al bambino e alle famiglie

• Impatto economico considerevole
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La stipsi è l’unico sintomo che manca nel
bambino con Covid
         Nun ce nné coviddi, nun ce nné!
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•   Stipsi cronica funzionale (90-95%)
•   Malformazioni anorettali
•   Alterazioni delle strutture intestinali neuromuscolari
          Aganglionosi e/o alterazioni dei plessi intramurali
          Alterazioni delle cellule muscolari lisce
•   Disordini endocrini e metabolici
          Ipotiroidismo
          Ipercalcemia
•   Malattie neurologiche e neuromuscolari
          Disordini del SNC
          Lesioni del midollo spinale
          Distrofie muscolari
•   Effetti collaterali dei farmaci
          Antiacidi
          Anticolinergici
          Anticonvulsivanti
          Bismuto
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La diagnosi di stipsi cronica funzionale è basata sulla
              storia clinica e l’esame obiettivo

                                   Importante la valutazione della frequenza
ANAMNESI                           e della consistenza delle evacuazioni
•   Età di insorgenza
•   Incontinenza fecale
•   Feci di grosse dimensioni

ESAME OBIETTIVO
•   Massa addominale (77%)
•   Ispezione anale
•   Escludere disrafismo occulto
    (spina bifida)
•   Esplorazione rettale
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Michele Iafusco Pediatria Gastroenterologica e Reumatologica Ospedale Santobono - Napoli - SIMEUP
Punti chiave da ricercare nella anamnesi e all’e.obiettivo
  STORIA CLINICA

   • Età di esordio
   • Notizie sul passaggio del meconio
   • Possibili fattori precipitanti che hanno coinciso con l’inizio del
     sintomo: fissure anali con defecazione dolorosa, cambio nella dieta,
     eliminazione del pannolino, inizio asilo, cambio di casa etc..
   • Atteggiamenti particolari del bambino all’atto della defecazione
   • Familiarità per malattie gastrointestinali o fibrosi cistica.
  ESAME OBIETTIVO

   • Condizioni generali e crescita staturo-ponderale
   • Ispezione anale e raramente l’esplorazione
   • Ispezione della cute e strutture anatomiche lombo-sacrali e glutee
   • Motilità, tono e riflessi degli arti inferiori
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Circolo vizioso nella stipsi funzionale
Definizione secondo i criteri di Roma IV

                 (< 4 anni)                                  (> 4 anni)
Devono includere 1 mese di almeno 2          Devono includere almeno 1 volta a settimana
         dei seguenti criteri :               e per minimo 1 mese almeno 2 dei seguenti
1. Due o meno evacuazioni / sett                  criteri con insufficienti criteri per la
                                                             diagnosi di IBS:
2. Storia di eccessiva ritenzione di feci
                                             1.Due o meno evacuazioni per settimana
3.   Storia di evacuazioni dolorose o dure   2.Almeno 1 episodio di incontinenza fecale
                                               per settimana
4. Presenza di una voluminosa massa
                                             3.Storia di eccessiva ritenzione di feci
     fecale nel retto                        4.Storia di evacuazioni dolorose o dure
                                             5.Presenza di massa fecale voluminosa nel
5. Storia di feci voluminose
                                               retto
                                             6.Storia di feci voluminose che potrebbero
                                               ostruire la toilette
Altre definizioni

    •    Stipsi intrattabile: stipsi non responsiva alla terapia
          convenzionale a dosi ottimali per almeno 3 mesi.

•       Impatto fecale: massa dura nei quadranti addominali
         bassi identificata all’ esame obiettivo, o presenza di
               feci dure e voluminose con retto dilatato
        all’esplorazione rettale, o eccessivo quantitativo di feci
                    nel colon distale all’Rx addome.
Cause di stipsi e diagnosi differenziale

                                                              98 %

Benninga M. et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004
I sintomi più caratteristici della stitichezza
               cronica sono:
     Defecazione forzata (ponzamento).
Senso di defecazione incompleta (tenesmo).
          Defecazione prolungata.
   Evacuazione con feci dure e/o a palline
                 (caprine).
  Ragadi o lacerazioni della mucosa anale.
    Dolori addominale, rigonfiamento e/o
                 malessere.
         Nervosismo ed irritabilità
Nella maggior parte dei casi non
bisogna indagare!
SEGNI E SINTOMI DI ALLARME
• Stipsi ad esordio precoce (< 1 mese di vita)
• Emissione del meconio > 48 h
• Storia familiare di Malattia da Hirschsprung
• Feci nastriformi
• Sangue nelle feci in assenza di fissure anali
• Scarso accrescimento
• Febbre
• Vomito biliare
• Distensione addominale marcata
• Fistola perianale
• Posizione anomala dell’ano
• Assenza del riflesso anale o cremasterico
• Ridotta forza, tono e riflessi agli arti inferiori
• Ciuffo di peli a livello sacrale                               Tabbers MM, et al.
                                                                 Evidence-Based
• Fossetta sacrale con deviazione della piega glutea             Recommendations from
                                                                 ESPGHAN and
• Paura inspiegata durante l’ispezione anale e cicatrici anali   NASPGHAN. JPGN
                                                                 2014;58:258-274
✓ Indagini di routine per allergia alle proteine del latte vaccino non sono
  raccomandati nei bambini con stipsi funzionale

✓ Test di routine per l’ipotiroidismo, la celiachia e l’ipercalcemia non sono
  raccomandati nei bambini con stipsi in assenza di sintomi di allarme.
Test di laboratorio per approfondimento in merito ad allergia
    alle proteine del latte vaccino, malattia celiaca,
    ipotiroidismo ed ipercalcemia

RMN encefalo e midollo spinale per escludere                le
  malformazioni del Sistema nervoso centrale

Manometria anale e biopsia rettale per suzione per la diagnosi
   di malattia di Hirschsprung
Quali esami effettuare e quando
   • Esami di prima istanza
   1. Esplorazione rettale
   2. Rx diretta addome
   3. Tempi di Transito Colonico (CTT)

   • Test per escludere possibili cause secondarie
   1. Test di laboratorio per escludere allergie celiachie, ipotiroidismo e
      ipercalcemia
   2. Manometria anorettale
   3. Clisma di bario

   • Esami in caso di stipsi refrattaria (esami di 3° livello)
   1.   Manometria del colon
   2.   RM del rachide
   3.   Biopsia colonica a tutto spessore
   4.   Scintigrafia colonica
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-
274
TERAPIA
✓ E’ raccomandato un normale apporto di fibre

✓ E’ raccomandato un normale apporto di fluidi

✓ E’ raccomandata una normale attività fisica

✓ E’ raccomandato addestramento dei genitori, educazione alla toilette
  (nei bambini >4 anni)

✓ Prebiotici e probiotici non sono raccomandati nel trattamento della
  stipsi funzionale
Sembra facile, ma nei bambini…
Ai giorni d’oggi, la stipsi dovuta
all’alimentazione, è sempre più frequente
Alimentazione consigliata

Nei bambini regolarizzare l’alimentazione è la cosa più difficile!
Educazione alla toilette
Attività fisica
TERAPIA FARMACOLOGICA

✓Terapia del disimpatto

✓Terapia di mantenimento
I vecchi rimedi non differiscono
       molto dagli attuali
Terapie non farmacologiche
TRATTAMENTO FARMACOLOGICO
                  DEL DISIMPATTO

❑ Il PEG, con o senza gli elettroliti, somministrato per os alla dose di 1-
1.5gr/kg/die per 3-6 giorni è la prima scelta terapeutica

❑ I Clisteri di sodio docusato possono essere utilizzati una volta al giorno per
3-6 giorni
TERAPIA DI MANTENIMENTO

❑   PEG con o senza elettroliti è la prima scelta nella terapia di
    mantenimento della stipsi funzionale. La dose iniziale suggerita è 0.4
    gr/Kg/die da modulare in base alla risposta clinica

❑   Lattulosio 1-2 gr/kg/die può essere utilizzato come terapia di
    mantenimento nella stipsi funzionale

❑   Il PEG è risultato più efficace rispetto al lattulosio in termini di:
    frequenza di evacuazione, consistenza delle feci, miglioramento del
    dolore addominale, necessità di praticare trattamenti aggiuntivi.
DOSAGGI DEI LASSATIVI ORALI PIU’ UTILIZZATI
              E DEI CLISTERI
Oral laxatives                          Dosages
Osmotic laxatives
Lactulose                               10 gram/15 ml:
                                        1-3 ml/kg, once or twice p/day
-PEG 3350 (with electolytes)            maintenance : 0.3-0.8 g/kg p/day
-PEG 4000 (without electrolytes)
                                        faecal impaction: 1-1.5 g/kg /day(with a maximum of 7
                                        consecutive days)
Milk of magnesia (magnesiumhydroxide)   400 mg/ 5 ml:
                                        1-3ml/kg/day once or divided
Stimulant laxatives
Bisacodyl                               5 mg tablet:
                                        3-10 y: 5 mg /day
                                        > 10 y: 5-10 mg /day
Senna:                                  8.8 gr /15 ml:
                                        2-6 y: 5 ml once or twice/day
                                        6-12 y: 10 ml /day
                                        > 12 y: 15 ml /day
Fecal softeners
Mineral oil                             1-3ml/kg/day, once or divided
Rectal laxatives/enemas                 Dosages
Bisacodyl                               2-10 y: 5 mg once /day
                                        > 10 y: 5-10 mg once /day
Sodium phosphate                        1-18 y.: 2.5 ml/kg, max. 133 ml/dose
Saline (NaCl)                           neonate < 1 kg: 5ml, > 1kg: 10 ml
                                        > 1 y: 6 ml/kg once or twice p/day
Mineral oil                             2-11 y: 30-60 ml once
                                        > 11 y: 60-150 ml once
QUANTO TEMPO DEVE DURARE LA TERAPIA?

❖   Non ci sono indicazioni oggettive circa la durata ottimale del
    trattamento della stipsi funzionale

Secondo le linee guida il trattamento dovrebbe:
❖   Durare almeno due mesi e tutti i sintomi della stipsi dovrebbero
    essere risolti almeno un mese prima della sospensione

❖   Essere sospeso gradulmente e solo quando il bambino ha appreso il
    toilet training
❖ Il  morbo di Hirschsprung deve essere sospettato in tutti i bambini a
termine con ritardo nel passaggio di meconio (>24h) e nei bambini
prematuri che hanno un passaggio di meconio eccessivamente ritardato
(7-8 giorni).

❖ I bambini affetti possono presentare severe dismotilità che causano
sintomi ostruttivi, feci nastriformi e frequentemente arresto della crescita.

❖ In >90% dei pazienti affetti i sintomi cominciano nel periodo neonatale e
nella maggior parte dei casi la diagnosi viene effettuatta durante i primi 3
mesi di vita, ma in meno dell’1% dei casi la diagnosi avviene in età adulta.
In questi casi la stipsi può essere l’unico sintomo.
M. Schappi, A. Staiano and S. Koletzko. JPGN 2013;57:677-86
Manometria rettale
❖ Il metodo migliore per ottenere un’adeguata biopsia della
sottomucosa rettale è la biopsia per suzione

❖ Una diagnosi accurata è possibile solo se le biopsie sono
prese a 2-3 cm sopra la linea dentata ed includono la
sottomucosa

❖  Biopsie prese più vicino alla linea dentata possono essere
fuorvianti per le aree di fisiologica ipo o aganglionosi presenti
in questa zona.
A) Diagram of the normal rectum showing the physiological, hypo- or even aganglionic zone above
the dentate line. Above this is a transition zone to normal, more proximal, ganglionic bowel. Biopsies
taken too close to the dentate line may be hypo or aganglionic and hence reported falsely positive for
Hirschsprung disease. B) In Hirschsprung’s disease the aganglionic zone extends from the dentate
line proximally for a variable distance, before a transition zone leads to normal innervation.
                                                                           Adv Anat Pathol 2009; 16:154-60
Riassumendo…
Algoritmo diagnostico-terapeutico nel bambino < 6 mesi
                                                                   Si
                                                Segnali di                Consulto
                        Stipsi
                                                allarme ?               specialistico

                                                       No

                                 Si   Allattamento esclusivo al
                Probabilmente
                                           seno con età > 2
                   normale
                                             settimane
                                                       No
                 Rivalutazione
                   dopo 2-4                       Stipsi
                  settimane
                                                funzionale

                                      Terapia:
                                      •Educazione                                 Terapia
                                                                                              No
                                      •Dieta: verifica la                        efficace ?
                                      preparazione della formula
                                      •Diario

Adapted by Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274
Inizia Terapia orale
                     Raramente supposte

                                                No     • Rivalutazione
                             Terapia
                            efficace ?                 • Compliance
                                                       • Ri-educazione
                                  Si

                           Terapia di           Si           Terapia
                         mantenimento                       efficace ?

                                                                  No

                                                Si          Invio allo
                           Ricaduta ?
                                                           specialista

                       Non corretta             Rivalutazione
   Migliora la                                                               Segni di
    terapia                                        terapia                  allarme ?

          inefficace                                                              Si

     Formula                             inefficace                      Escludere cause
ipoallergenica per                                                         secondarie
  2-4 settimane
Algoritmo diagnostico-terapeutico nel bambino ≥ 6 mesi

                                                                Si
                                                Segnali di                  Consulto
                          Stipsi
                                                allarme ?                 specialistico

                                                      No

                                            Stipsi funzionale

                                                                              • Educazione
                                    Si                               No       • Toilette
                   PEG per os                   Ingombro
                    o clismi                     fecale ?                       training
                                                                              • Terapia orale

                                               Si
                Terapia efficace
                       ?                                                                        No
                                                                                 Efficace a 2
                         No                                                      settimane ?

       Invio al Gastroenterologo Pediatra                                                 Si
                                                                                                 Recidiva
                                                                                 Terapia di
Adapted by Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274                             mantenimento
• Valuta compliance
      • Cambio di
      farmaco/dose
• Valuta ingombro fecale
   • Valutazione NPI

                            No
        Terapia
                                            Invio allo specialista
       efficace ?

             Si
                                     Segni di                         Rivalutazion
       Terapia di                   allarme ?                           e terapia
     mantenimento                                      Si
                           Si     No

                                                Escludere            Corretta
                      Screening celiachia
                           TSH, FT4               cause
       Ricaduta ?           Allergia           secondarie
                          alimentare

                                       Negativi
Consulenza NPI

        normali                                  Escludere:
                                                 •Malattia di Hirschsprung
                                                 (Manometria + Biopsia per
Studio tempi di alterati
                           Stipsi intrattabile   suzione)
transito colico
                                                 •Malformazioni anorettali
                                                 (Clisma di bario)
                                                 •Malformazioni spinali (MRI)
         Si

                                                                  Nella norma
  Dubbi sulla
  diagnosi di
    stipsi ?                                           Manometria del colon
                                                 (esclude disordini neuromuscolari)
Stipsi Funzionale
                                                                                                  Rivalutazione
                                                                                                      dopo 2
                                                                                                  settimane : il    7
                                                                                                  trattamento è
                                                                                                    efficace?
                                                                                                                  8
                                                                             SI                     NO
                                                                                                 • Rivalutazione
      1                          2                                                               • Compliance?
                                                                                                 • Rieducazione
                                                                                                 • Cambio dosaggio
Bambino con                                                                                      • Cambio del farmaco
   Stipsi            Anamnesi ed                                                                 • Consulenza psicologica
 funzionale          esame obiettivo                        SI                                   • Fecaloma non trattato
                                                                  Terapia di
                                                                 mantenimento
                                                    6
                                3                                            10                                9
                   Sintomi                                                                  SI
                      di            NO                                                           Trattamento               NO
                                                                                  11
                  allarme ?                                      Ricaduta                         efficace?
                                         5                          ?                  SI
                                               • Educazione
 SI                             Stipsi                                  NO                                          13
                              funzionale       • Dieta
              4                                 Normale          • Sospensione                                     Considerare
                                               • Toilet          • Osservazione                                    • Celiachia, malattie
Rivalutazione/                                                                              12
                                                training                                                           tiroidee o del
 Consulenza                                                                                                        metabolismo
 specialistica                                 • Terapia orale                                                     • Malattia di
                                               (PEG,                                                               Hirschsprung
                                                lactulose)                                                         • Malformazioni del
                                                                                                                   midollo spinale o
                                                                                                                   anorettali
                                                                                                                   • Altre anomalie
                                                                                                                   neuroenteriche
                                                                                                                   • Allergia alle
                                                                                                                   proteine del latte
                                                                                                                   vaccino
✓ La diagnosi di stipsi funzionale si basa sull’anamnesi e
  sull’esame obiettivo, utilizzando i sintomi ed i segni di
  allarme per escludere una patologia organica sottostante.

✓ PEG con o senza elettroliti è raccomandato come prima
  linea per la terapia di mantenimento della stipsi. Si
  raccomanda un dosaggio di partenza di 0.4 gr/kg/die da
  modificare in base alla risposta clinica.

✓ Meritano un approfondimento diagnostico- strumentale solo
  i pazienti che si presentano con sintomi di allarme o che
  non rispondo ad una adeguata terapia con rammollitore
  fecale
Non dimentichiamo che, a volte, la vita può riservare
sorprese anche peggiori del Coviddi che «nun cennè!»
La frase che non vorrei che mi diceste
     alla fine di questa relazione!
Peccato non poter ricevere domande!
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