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BIMESTRALE DI INFORMAZIONE LA RICERCA
SOTTO L’ALTO PATRONATO
DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA PREMI ALLA
ANNO XXIII NUMERO 2 ECCELLENZA ITALIANA
APRILE 2019 SERVIZIO A PAGINA 20
NOTIZIE
per
io
lei
Poste Italiane SpA - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n.46) art.1, comma 1, Aut. GIPA/C/TO/39/2012
RAFFAELLA DI MICCO
Il mio impegno
per le mamme rareFede Zanchi con Niccolò,
affetto da emofilia B.
Con un lascito solidale a Fondazione Telethon sostieni la ricerca sulle malattie genetiche
rare e contribuisci a costruire un futuro migliore per molti bambini in attesa di una cura.
Una scelta importante e un atto di responsabilità, che puoi fare in modo semplice
e sicuro, tutelando i diritti dei tuoi familiari.
Richiedi gratuitamente la guida ai lasciti, ti garantiamo la massima riservatezza. CON IL PATROCINIO E
06/44015379 lasciti@telethon.it www.telethon.it/lasciti LA COLLABORAZIONE DELL’EDITORIALE 3
di Massimo Russo
Fiducia, la parola chiave
4 LE VOSTRE DOMANDE
L’AGENDA
C’ è un triangolo di fiducia alla base dei progressi di Telethon nella ricerca contro le
malattie rare. Lo spiega bene Raffaella Di Micco, uno dei volti della campagna di
primavera della Fondazione, in programma il 4 e il 5 maggio, quando in 1.600 piazze ita-
5 FACCIAMOCI liane si terrà l’iniziativa “Io per lei”. Raffaella, che ha prestato il volto alla nostra coper-
UN PENSAMENTO tina, rappresenta uno dei tre vertici di questo triangolo, la ricerca. Si tratta dell’idea e so-
Nuove terapie: investire prattutto del metodo che da quasi cinquecento anni, da Galileo in poi, ritiene che il sa-
in comunicazione
pere, il dubbio e la sperimentazione siano la chiave
7 COLPO D’OCCHIO di volta dell’evoluzione. Insieme con lei, nella foto di
Vivere 24 ore su 24 Una donazione non pagina 11, ci sono gli altri due vertici: Katia, a simbo-
con la talassemia leggiare i volontari, coloro che decidono di dedica-
8 FERMO IMMAGINE è solo un gesto che re una parte della propria vita agli altri, perché è un
Così battiamo i draghi impegno che li fa stare bene; e Alessandra, una del-
ci fa sentire meglio, le mamme che ogni giorno combatte la malattia sul
10 LA COPERTINA fronte della famiglia.
Per le mamme ci metto la faccia
ma anche una È questo il triangolo che sconfigge la paura, la re-
12 LA RICERCA azione alle avversità che è parte di noi, ma dalla qua-
Una casa di nome Nemo testimonianza civile le non bisogna farsi sopraffare. L’istinto di sopravvi-
venza è la forza che ci rende disponibili a compie-
14 LA RICERCA
Un bellissimo sogno di come, insieme, re qualsiasi cosa pur di rimanere in vita. Ma quella
diventato realtà stessa paura è la nostra nemica quando ci impedisce
si possa crescere di andare oltre.
16 LA STORIA
La luce di Elettra Viviamo in tempi che i sociologi definiscono di
e guardare avanti. polarizzazione. Si tratta delle divisioni che ci fanno
18 L’INTERVISTA pensare di dover difendere a ogni costo il nostro be-
In campo per la ricerca Senza la paura che nessere dagli altri, come se non ci esistesse possibili-
20 LA RICERCA tà di crescita; che ci fanno temere le differenze, con-
Premi all’eccellenza italiana ci blocca ma con siderate deviazione invece di arricchimento; che ci
portano a dividerci più che a condividere un unico
22 FUORI SCHEMA
Associazioni 3.0
fiducia nei nostri simili destino, su questo granello di polvere sparato nell’u-
niverso da quattro miliardi e mezzo di anni.
25 L’APPUNTAMENTO Ebbene, se non basta la razionalità a dimostrarci
Il grande tennis a servizio che viviamo nella migliore delle epoche che l’umanità abbia attraversato, forse può pro-
della ricerca varci la fiducia nei nostri simili. La stessa forza che tiene insieme il triangolo di cui ab-
26 DALLA FONDAZIONE biamo parlato all’inizio. Farne parte è semplice: uscite di casa, il 4 e il 5 maggio, e fate la
vostra donazione. Non sarà solo un gesto che vi farà stare meglio. Sarà anche una testi-
27 STORIE ITALIANE monianza civile di come, insieme, si possa crescere e guardare avanti.
Una donazione per ricordare
una persona cara
28 TERRITORIO E AZIENDE
30 L’ALTRO EDITORIALE
Le terapie avanzate, un affare?4 LE VOSTRE DOMANDE Scrivi a telethonnotizie@telethon.it
3
Chi può accedere Risponde Stefano Zancan, responsabile Sviluppo Clinico. “Come a
al servizio casa” è un programma pensato esclusivamente per pazienti e famiglie
“Come a casa” di che arrivano da tutto il mondo per sottoporsi al trattamento di terapia
Fondazione Telethon? genica all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano. L’assistenza e
l’accoglienza fornita dal team del progetto favoriscono il successo della
terapia, perché garantiscono alla famiglia di ambientarsi nella comunità
e di poter dedicare tempo al bambino trattato trasmettendogli maggiore
serenità. La terapia, infatti, comporta un lungo viaggio, spesso da paesi
lontani, e una lunga permanenza a Milano: fino a sei mesi lontani da
casa, nonché ulteriori controlli periodici negli anni successivi. Il team
è composto da un Care Coordinator, un Develpment Coordinator, da
infermieri di ricerca, psicologhe e vari mediatori culturali e interpreti. Se
necessario, sono attivate anche figure quali care-giver e baby-sitter.
Se organizzo un Risponde Laura Caserta, Responsabile Comunicazione e Raccolta
evento come posso Fondi da donatori privati Fondazione Telethon può decidere di
avere il patrocinio concedere il patrocinio a supporto di un’iniziativa di cui condivida gli
di Fondazione intenti, come per esempio convegni scientifici, incontri organizzati da
Telethon? associazioni di pazienti, iniziative di sensibilizzazione sulle malattie
DOMANDE genetiche rare. Si tratta di un riconoscimento simbolico, che non
ALLA FONDAZIONE comporta alcun sostegno economico. La decisione di concedere o
TELETHON meno il patrocinio è a discrezione della Fondazione, dopo un’attenta
valutazione interna. È da specificare che la concessione del patrocinio
non coincide necessariamente con l’utilizzo del logo. Le richieste
possono essere fatte scrivendo a patrocini@telethon.it
Le donazioni per le Risponde Flavia Pugliese, Progetti di Marketing. Si, questi
bomboniere solidali contributi, in quanto erogazioni liberali, sono deducibili dal reddito.
di Fondazione I privati possono dedurre le donazioni erogate a favore di Fondazione
Telethon godono di Telethon per un importo non superiore al 10% del reddito complessivo
agevolazioni fiscali? dichiarato e comunque nella misura massima di 70 mila euro annui.
I contributi devono essere versati tramite bonifico bancario, carta di
credito o bonifico postale e bisogna allegare alla propria dichiarazione
dei redditi il documento che attesta il versamento effettuato. Non è
invece possibile dedurre i contributi versati in contanti.
1-2
L’AGENDA
COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICA A Milano, DAL 15 17
ospiti della prestigiosa sede di Fondazione Fiera Milano, APRILE MAGGIO
si svolgerà l’1 e il 2 luglio la riunione della Commissione In tabaccheria Moncalvo (AT). Adulti
Medico-Scientifica (Cms). Quest’anno i 29 commissa- Grazie a Lottomatica e bambini protagonisti
ri, scienziati di chiara fama provenienti da tutto il mon- Servizi e al supporto della maratona podistica
do, valuteranno i progetti di ricerca del Bando Generale ri- della Federazione Italiana prevista il 17 maggio.
servato ai ricercatori che lavorano in Enti no profit italia- Tabaccai, sarà possibile Il costo della quota
LUGLIO ni. Allo scadere del bando, il 12 febbraio scorso, erano ar- donare in tutte d’iscrizione è di 5 euro per i
MILANO rivate 328 richieste di finanziamento. Dopo la prima fa-
se in cui il merito scientifico di ogni progetto è valutato
le tabaccherie
convenzionate con LIS
bambini e 10 per gli adulti.
La Stramoncalvo devolverà
SI SCELGONO da 3 membri della Cms i migliori 120 progetti passeranno Istituto di Pagamento tutto il ricavato alla ricerca
I PROGETTI ad una seconda fase di valutazione con il supporto di altri della Lombardia. La Telethon.
DA FINANZIARE 2 revisori esterni. Circa 90 progetti saranno poi discussi donazione non prevederà l Renato Dutto
nella sessione plenaria di luglio. costi di commissione. 340 0989116FACCIAMOCI UN PENSAMENTO www.francescapasinelli.it 5
Nuove terapie: investire in comunicazione
La fine del mese di febbraio ha visto come ogni anno
la celebrazione della Giornata internazionale delle
malattie rare. Nel partecipare alle iniziative organizza-
to livello di conoscenza perché in queste pagine si par-
la spesso dei risultati della terapia genica e delle poten-
ziali applicazioni di queste strategie di cura. Purtroppo
te in ricorrenze come questa - dove sono spesso invita- non si può dire altrettanto della gran parte del pubbli-
ta a portare una testimonianza- mi chiedo sempre qua- co che è spesso bombardato, attraverso i media e i so-
le sarà l’impatto delle molte parole che si spendono in cial, da notizie sensazionalistiche e informazioni con-
questi casi. fuse sull’argomento.
di Francesca Pasinelli È indubbio che anche grazie al- L’Osservatorio terapie avanzate vuole realizzare
la Giornata delle malattie rare, che, un’informazione corretta su questi temi e fornire un
edizione dopo edizione, ha dato sempre maggiore visi- terreno di confronto tra tutti i portatori d’interesse: ri-
bilità ai bisogni di questa comunità, siano stati realizza- cercatori, divulgatori, pazienti, istituzioni e opinione
ti gli avanzamenti importanti verso la cura che possia- pubblica in generale.
mo osservare oggi e si sia Luigi Naldini è stato coinvolto nel Comitato scien-
riusciti a far crescere la tifico dell’osservatorio. Questo è un bel riconoscimen-
Nasce a Roma l’Osservatorio sensibilità delle istituzio- to del ruolo centrale svolto dalle sue ricerche in questo
ni verso su questo delica- campo e del fatto che le malattie genetiche rare conti-
per le terapie avanzate: to tema. nuano a rappresentare un fondamentale banco di prova
Allo stesso tempo, cre- per lo sviluppo delle terapie avanzate e per la loro ap-
un’importante iniziativa do sia fondamentale sfrut- plicazione anche alle patologie più diffuse, come, per
tare ogni opportunità di esempio, il cancro.
con l’obiettivo di realizzare riflessione comune per Trovo, inoltre, che l’opera di informazione e di sen-
confermare la concretez- sibilizzazione che questa iniziativa vuole realizzare sia
informazioni corrette za delle nostre intenzioni. di grande importanza proprio in un momento storico
Per questo mi ha fatto come quello presente in cui alle istituzioni e ai deciso-
sulla “medicina del futuro” molto piacere festeggia- ri politici del nostro Paese è chiesto di effettuare scelte
re la Giornata delle malat- concrete per indirizzare investimenti significativi per
tie rare con un evento or- lo sviluppo delle terapie avanzate, ambito nel quale il
ganizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar) a po- nostro Paese ricopre un ruolo di riconosciuta eccellen-
chi giorni dall’avvio di un progetto che ci vede lavorare za in Europa.
fianco a fianco: l’Osservatorio terapie avanzate. La crescita del consenso intorno a quest’area di ri-
In materia di terapie avanzate, o della cosiddetta cerca sarà cruciale per garantire, nel prossimo futu-
“medicina del futuro” - un futuro che per molti aspet- ro, l’accesso alla cura a un numero sempre maggiore di
ti è già qui - chi legge questo periodico ha un discre- persone.
18 15 FINO AL 30 FINO AL 30 22
MAGGIO GIUGNO GIUGNO GIUGNO AGOSTO
Druento (TO). In Silvano D’Orba (AL). Procter&Gamble. Vivigas. Nasce Castro (LE). La
occasione della Walk Una partita memorabile Torna l’iniziativa l’iniziativa “Fuori dal Buio”, centralissima piazza
of Life Telethon, la presso il campo sportivo #donaunsorriso: fino a per sostenere Telethon. Perotti sarà il palcoscenico
Fitwalking Druento ha “Stefano Rapetti”: vecchie giugno, l’azienda donerà Vivigas Energia oltre a una del concerto di beneficenza
organizzato la VI edizione glorie del Genoa e del alla ricerca sulle malattie donazione, farà squadra “Ti lascio una canzone
della camminata non Silvanese si scontreranno genetiche rare 10 cent. con i clienti devolvendo castrense”. L’evento è
competitiva al Parco della in una partita di calcio. per ogni acquisto di due 3 euro per ogni contratto organizzato dai volontari
Mandria di Druento. Tutti Il ricavato sarà donato a prodotti per l’igiene orale a VIVIsostenibile Dual Telethon, dal comune di
potranno partecipare e Telethon e al Gaslini di marchio AZ e Oral B. Basta sottoscritto. Il ricavato Castro e dal laboratorio
contribuire per la ricerca. Genova. caricare sul sito dedicato sarà destinato all’acquisto Arte e Musica.
l Renato Dutto l Vincenzo Fasanella all’iniziativa lo scontrino che di uno strumento tecnico. l Anna Maria Accoto
340 0989116 340 1268774 comprova l’acquisto. l www.vivigas.it 328 7317768Sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.
Rispondi anche tu all’appello delle mamme
che affrontano una malattia genetica rara.
Per la festa della mamma, regala i Cuori di biscotto.
Li trovi in piazza il 4 e 5 maggio
e su www.telethon.it/cuoridibiscotto
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Prodotto e confezionato per Fondazione Telethon daCOLPO D’OCCHIO Fonte Area Scientifica Fondazione Telethon 7
Vivere 24 ore su 24 con la talassemia
Cosa significa avere la talassemia? Persone apparentemente sane, con una vita lavorativa e privata normale, che vivono una quotidianità difficile a
causa della malattia, quasi una corsa a ostacoli dove anche una pausa per una vacanza è complicata da gestire. Oggi grazie alla ricerca la malattia è
sempre più gestibile e la terapia genica potrebbe essere una soluzione definitiva per chi non può fare il trapianto di midollo.
Ecco un mese-tipo di una persona con talassemia:
l’appuntamento con la trasfusione e i giorni
precedenti quando i livelli di emoglobina nel sangue
sono scarsi provocando stanchezza, emicrania, a
volte nervosismo. Poi la quotidianità con le medicine In prossimità della trasfusione
da assumere oltre ai controlli specialistici periodici si potrebbe accusare mal di
con cardiologo, endocrinologo, otorino, oculista testa o nervosismo che incide
per verificare che tutto funzioni come dovrebbe sulla qualità della vita
Ogni giorno il talassemico
prende una pastiglia di un I muscoli potrebbero essere
farmaco per rimuovere il ferro indolenziti, soprattutto in
in eccesso dovuto alle prossimità della nuova
trasfusioni. Per alcuni adulti può trasfusione
essere necessario fare
contemporaneamente anche
delle infusioni
braccio
Per alcuni pazienti può essere
necessario assumere ogni giorno Quasi ogni notte alcuni pazienti
l’aspirinetta per evitare devono fare un’infusione di un
trombosi farmaco per rimuovere il ferro
non essendo sufficiente per loro
Una volta al mese si deve il farmaco per bocca.
assumere una fiala di vitamina L’infusione può durare dalle 8
D per evitare l’osteoporosi alle 12 ore
Un appuntamento che può
impedire qualsiasi pianificazione
a lungo termine e può essere un
ostacolo anche per una vacanza:
la trasfusione. È ogni 20 giorni
circa e dura 3 ore, ma è spesso Soprattutto in prossimità della
necessario andare in ospedale nuova trasfusione si registra
anche con 2 ore di anticipo molta stanchezza e le ossa
potrebbero far male
Qualche giorno prima della
trasfusione si deve fare un
prelievo di “compatibilità”.
È solo un’analisi ma significa Il calendario evidenzia in rosso
alzarsi molto presto e poi i giorni interessati dalla
affrontare una giornata come terapia/sintomo descritto
tutte le altre, per i ragazzi la
scuola, per un adulto il lavoro L’orologio mette in risalto la
e gli impegni famiiari durata della terapia descritta8 FERMO IMMAGINE
così
draghi
battiamo i
8 | Telethon notizieLUCA ZINGARETTI Romano classe 1961
è un attore di teatro, cinema e televisione.
9
Ha dato il volto a personaggi come
Montalbano, Adriano Olivetti
e Giorgio Perlasca.
«L equesto
favole non insegnano ai bambini che i draghi esistono. Perché
i bambini lo sanno già. Le favole insegnano ai bambini
che i draghi possono essere sconfitti. Il drago di Tommaso era una grave
malattia genetica rara, l’Ada-Scid, una immunodeficienza che costringe
a una vita vissuta isolati, come in una bolla. Ma i ricercatori di Fonda-
zione Telethon hanno affrontato questo “drago” e lo hanno vinto. E ora
Tommaso può giocare sulla spiaggia come tanti bambini.
Sì, ora so che Telethon è molto di più di una raccolta fondi televisi-
va e che brillanti ricercatori lavorano giorno e notte per dare risposte a
tante famiglie. Ecco perché dono il mio 5x1000 a Fondazione Telethon».
Luca Zingaretti, testimonial della campagna 5X1000, con Tommaso curato da Ada-Scid
Telethon notizie | 910 LA COPERTINA Visita il sito ioperlei.telethon.it
mamme
per le di Giancarlo Strocchia
ci metto la faccia
A
lzare sempre di più l’asticella. Non Raffaella Di Micco, ricercatrice,
esiste limite che la scienza non pos-
sa e non debba tentare di oltrepassa- è uno dei tre volti della campagna
re. Raffaella Di Micco la pensa così. Lo
dimostra la tenacia con cui ha perseguito i suoi di piazza di FondazioneTelethon
obiettivi professionali e la profonda conoscenza
del campo dove si gioca la partita della lotta alle “Io per lei” del 4 e 5 maggio
malattie genetiche.
Napoletana doc ma cittadina del mondo per
“volontà” della ricerca, classe 1980, oggi la sua ca- trasformino presto in terapie per i loro figli.
sa è l’Istituto San Raffaele Telethon per la Tera- Nel cuore di Raffaella convivono tante sensa-
pia Genica di Milano anche se, come tiene a riba- zioni - di orgoglio, sorpresa e senso di responsa-
dire, l’intuizione scientifica le scatta spesso men- bilità - per questa nuova avventura. «Partecipare
tre è impegnata in tutt’altra at- a questa campagna mi ha portato fuori dal mio la-
LA CAMPAGNA tività. Raffaella, che ha svolto il boratorio e che mi ha offerto la possibilità di toc-
“Io per lei” è una richiesta post-doc alla New York Univer- care con mano, per l’ennesima volta, la sofferenza
d’impegno: scegliere di sity per cinque anni, è quella che ma anche la forza di chi con la malattia deve fa-
sostenere Fondazione si suol definire “un cervello di ri- re i conti tutti i giorni. Anche per me vale lo stes-
Telethon con i Cuori di torno”. Ha scelto l’Italia non so- so principio, ma su un versante diverso della bar-
biscotto vuol dire compiere lo perché è la sua terra d’origine, ricata». La ricerca è percorsa da un filo rosa. Nei
un atto di solidarietà verso ma perché, come spiega con chia- centri di ricerca la quota di donne è elevata, a dif-
le mamme “rare”. Una scelta rezza «confrontato con tante al- ferenza di altre categorie professionali. E anche
d’amore e di generosità e una tre opportunità sparse per l’Eu- questa campagna è declinata al femminile, per-
risposta di partecipazione ropa, l’SR-Tiget mi dava la pos- ché nelle donne «alberga una componente di au-
concreta per un grande sibilità di coniugare la ricerca di dacia che le rende uniche e combattive, sempre».
obiettivo comune: la lotta base all’applicazione clinica degli In Raffaella la passione per la ricerca è nata
alle malattie genetiche rare. esiti dei percorsi di ricerca». dietro ai banchi di scuola, grazie all’influenza po-
Il 4 e 5 maggio, in più di Oggi Raffaella ha una missione sitiva di un professore di chimica illuminato. Una
1.600 piazze saranno in più da affrontare. Il suo volto e scintilla che l’accompagna da sempre. Lei è una
distribuiti i Cuori di biscotto la sua determinazione avranno il group leader dell’SR-Tiget: nel 2016 ha costituito
dai volontari di Fondazione compito di parlare del suo impe- il suo nucleo agguerrito di scienziati con cui quo-
Telethon e Uildm, e di Avis gno scientifico attraverso le im- tidianamente cerca nuove soluzioni per garantire
volontari sangue, Anffas e magini e i messaggi della campa- un viaggio sempre più lungo a tanti pazienti, so-
Unpli. I Cuori saranno un gna di Fondazione Telethon “Io prattutto bambini, che attendono una terapia. In
omaggio distribuito come per lei”. Saranno anche i suoi oc- particolare, il suo gruppo si occupa di studiare i
ringraziamento per una chi a regalare alle mamme “rare” meccanismi di regolazione della senescenza del-
donazione minima di 12 euro. una porzione di speranza in più le cellule ematopoietiche, l’invecchiamento del-
I Cuori di biscotto si rispetto alla prospettiva che dai le cellule che danno origine ai vari elementi del
potranno ordinare anche sul banconi dei laboratori gli avanza- sangue, sia durante processi fisiologici come l’a-
sito www.telethon.it/shop menti della ricerca scientifica si vanzare dell’età, sia in condizioni di stress e dan-11
Le protagoniste no al Dna. Ogni giorno mette “al- Nessuna incertezza incrina la fiducia che Raf-
della campagna la prova” le cellule per capire come faella riconosce alla competenza di chi insieme a
“Io per lei”, da potranno reagire una volta chiama- lei lavora ogni giorno per combattere queste ter-
sinistra Alessandra, te a sconfiggere “il mostro”. «Il no- ribili malattie. Questo suo atteggiamento graniti-
Katia e Raffaella stro compito - spiega Raffaella - è fa- camente ottimistico ben si sposa alla filosofia del-
re in modo che tutto avvenga sem- la campagna: «Io, mamma Alessandra e Katia che
pre nella piena sicurezza ed effica- è volontaria della Fondazione, rappresentiamo
cia, controllando che non succeda nulla di dan- tre forze che si uniscono e si scambiano cariche
noso a queste cellule, o che alcune di esse possa- di energia affinché lo scoraggiamento non possa
no rispondere alla situazione di stress a cui ven- mai prevalere sulla fiducia». Non esiste forse im-
gono sottoposte interrompendo la propria fun- magine migliore per comprendere il senso della
zionalità, pregiudicando così gli effetti del possi- campagna di raccolta fondi “Io per lei” e rispon-
bile intervento terapeutico». dere all’appello delle mamme rare.12 LA RICERCA
I Centri clinici per chi vive con una malattia
neuromuscolare, sono diventati nel tempo
sinonimo di professionalità e di umanità,
perché le persone sono accolte con amore
Nemo
una casa
di nome
P
er molti Nemo è il pesciolino coraggioso, protago- staff è eccezionale: fa di tutto per trasmetterti allegria». A set-
nista del film d’animazione, che si avventura in ma- tembre Chiara ha iniziato la terapia con il primo farmaco ap-
re aperto nonostante una pinna atrofica e un papà provato nell’Unione Europea per la sma, che deve essere iniet-
super apprensivo. Per chi convive con una malattia tato direttamente nel liquido cerebrospinale attorno al midol-
neuromuscolare è invece un porto sicuro. NeMO infatti è l’a- lo spinale. E così al classico controllo annuale si sono affianca-
cronimo di NeuroMuscolar Omnicentre ed è un network di te trasferte più frequenti per la somministrazione della tera-
centri clinici specializzati nella diagnosi, nella cura e nell’assi- pia. «Le prime tre infusioni sono state molto ravvicinate, a di-
stenza di pazienti con malattie come la sclerosi laterale amio- stanza di 15 giorni, la quarta dopo un mese e poi ogni 4 mesi».
trofica (sla), le distrofie muscolari e l’atrofia muscolare spina- Per questo Chiara ha accorciato le distanze, facendo del Ne-
le (sma). Il primo centro NeMO è nato a Milano nel 2007, frut- MO di Roma il suo centro di riferimento: «prima andavo per i
to di un’idea di Fondazione Telethon e dell’Unio- controlli annuali al Centro NeMO di Milano. Po-
ne italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm), di Simona Regina termi rivolgere a un centro più vicino a casa senza
poi è stata la volta di Arenzano (Genova), Messina, rinunciare, però, allo standard di assistenza, spe-
Roma e infine, a febbraio, è partito il progetto NeMO Napoli. cializzazione e umanità è stata una grande opportunità».
«È un grosso valore aggiunto avere sotto un unico tetto «Perché i centri NeMO sono nati appositamente per far
pneumologo, ortopedico, fisioterapista, logopedista, psicologo, fronte alle esigenze dei pazienti affetti da patologie neuromu-
cardiologo, nutrizionista: specialisti esperti di malattie neuro- scolari» aggiunge Pierfrancesco, papà di Nicolò, un bimbo di 8
muscolari che possano seguirti lungo tutto il percorso di cura, anni con la sma di tipo 1. «Puoi quindi contare su uno staff al-
risparmiandoti un estenuante peregrinare di ospedale in ospe- tamente specializzato che si può prendere cura della persona
dale e infinite ore nelle sale d’attesa di vari reparti per incon- in tutte le fasi della malattia e poi tutto ruota intorno al pazien-
trare lo specialista di turno» commenta Chiara, 27 anni, affet- te e alla sua famiglia».
ta dalla forma intermedia di atrofia muscolare spinale (sma di «Quando abbiamo realizzato che qualcosa in Nicolò non
tipo 2), malattia neuromuscolare caratterizzata dalla progres- andava - continua Pierfrancesco - pensavamo fosse ipotonico.
siva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spi- Dopo un lungo calvario di 8 mesi, è arrivata la diagnosi di atro-
nale che governano il movimento dei muscoli. «Io mi muovo fia muscolare spinale ed eravamo completamente imprepara-
su una carrozzina elettronica. Ho un’autonomia di movimento ti a gestire una malattia così invalidante di cui non sapevamo
molto ridotta che mi consente di mangiare e scrivere, ma per nulla. Abbiamo conosciuto alcune associazioni di riferimento,
tutto il resto ho bisogno di aiuto». come Famiglie Sma, e così abbiamo avuto modo di confrontar-
ci con altri genitori e di conoscere percorsi ed esperienze di-
UN POSTO BELLO Al Centro NeMO di Roma, Chiara si sente a verse». La scelta è stata partire, per affidarsi a centri lontani da
casa: «Per quanto possa sembrare assurdo descrivere un ospe- casa ma più specializzati. «La distanza non ci ha distolto in-
dale come un posto bello, perché in ospedale c’è dolore e soffe- fatti dal metterci periodicamente in viaggio per accompagna-
renza, NeMO lo è. Perché ti senti in famiglia, è accogliente e lo re Nicolò, da Napoli, a Milano e a Roma. Roma, poi, via via è di-13
NEUROMUSCULAR OMNICENTRE
MILANO M
ATTIVO DAL 2007
Ospedale Niguarda
Tel. 02 9143371
ventata una sorta di seconda casa: nel 2015 presso il policlini- NEUROMUSCULAR OMNICENT
MILANO
co Gemelli è stato infatti istituito il quarto Centro NeMO. LoMESSINA ARENZANO
staff, che di fatto ci conosce dall’inizio del nostro viaggio con la ATTIVO DAL 2010
NEMO PRESTO A NAPOLI sma, fa di tutto per creare un’atmosfera familiare e accoglien- Ospedale La Colletta
La Regione Campania, te e quando Nicolò, ogni quattro mesi, viene ricoverato per 2-3 Tel. 010 8498050
l’Azienda ospedaliera giorni per fare l’infusione del farmaco non si sente spaesato e
specialistica dei Colli ospedalizzato». Nicolò, infatti, ha instaurato una forte compli-
e il Centro clinico NeMO cità con i medici e il personale sanitario: «Non manca mai un
hanno sottoscritto sorriso, si respira grande umanità e non ci sono ferrei orari di
una convenzione per visita che impediscono ai familiari di stare sempre accanto ai
l’attivazione del Centro pazienti» riferisce il papà. «Secondo me NeMO è un progetto
clinico NeMO Napoli sanitario e umano che funziona perfettamente» dice.
all’interno dell’Ospedale
Vincenzo Monaldi. SINONIMO DI PROFESSIONALITÀ Per questo Pierfrancesco ha
Un nuovo Centro dotato accolto con entusiasmo l’apertura di un centro
NEUROMNeMO aMNICENTRE
USCULAR O Napo-
di 23 posti letto di li: «NeMO è sinonimo di professionalità, responsabilità e tan-MILANO MESSINA ARE
degenza ordinaria e 3 ta umanità. E ogni nuovo Centro rappresenta una grossa op- ATTIVO DAL 2012
posti per day hospital, su portunità per i piccoli malati e le loro famiglie, consente di ri- Policlinico G. Martino
una superficie di quasi durre i viaggi della speranza e di avere un punto di riferimen- Tel. 090 2217191
1500 metri quadri, che to vicino casa». Una sorta di faro per non brancolare nel buio.
si impegna a garantire «Ora finalmente anche i pazienti neuromuscolari che vivo-
un servizio specialistico no a Napoli, ma più in generale in Campania e nel sud Italia
consentendo così potranno dunque contare su una struttura sanitaria di eccel-
ai pazienti, adulti e lenza e su un team multidisciplinare attrezzato per la loto ot-
pediatrici, provenienti timale presa in carico. La prossimità - aggiunge Chiara - non è
dal territorio campano e da sottovalutare nella gestione delle emergenze. Non tutti gli
dalle altre regioni del sud ospedali infatti sono attrezzati adeguatamente e sanno come
Italia di evitare lunghe e gestire al meglio i pazienti neuromuscolari. E per un bimbo
faticose peregrinazioni con crisi respiratoria due ore non sono poche». «E poi - con-
tra enti e strutture non MILANO
clude - i centri NeMO non solo mettono MESSINA
al nostro servizioARENZANO
i tra- ROMA
specializzate. guardi raggiunti nella ricerca, ma sono impegnati in prima li- ATTIVO DAL 2015
nea in studi scientifici sulle malattie neuromuscolari e in studi Policlinico A. Gemelli
clinici per lo sviluppo di nuovi farmaci». Tel. 06 30158215/22114 LA RICERCA
sogno
un bellissimo
diventato realtà
F
rancesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon e Alberto Fontana, Presiden-
te dei Centri Clinici NeMo si conoscono a Milano in un giorno d’estate di quasi 15 anni fa.
Lei era il Direttore Scientifico della Fondazione e lui da poco era stato nominato Presiden-
te della Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare). Lui aveva un grande sogno –
già strutturato - in mente, lei la capacità di accogliere l’intuizione e comprenderne la vera spinta re-
alizzativa. Quell’incontro e la reciproca determinazione professionale, che passa attraverso una sen-
sibilità comune, ma rara, portano alla realizzazione, nel 2007, di quel
sogno: nasce il Centro Clinico NeMO. Alla prima sede mi-
lanese, sono seguite poi quella di Arenzano (Ge), Ro-
ma, Messina e – è fresco l’annuncio – di un’apertu-
ra di un altro centro al Sud, a Napoli, nella prima-
vera del 2020.
di Erika Brenna
FRANCESCA ALBERTO
Direttore Scientifico dal 1996 Presidente dell’Uildm
e poi Direttore Generale dal 2009 dal 2004 al 2013,
di Fondazione Telethon Presidente dei centri NeMO dal 2005
Cosa che le viene in mente se dico “Centri NeMO”? mo tutti, personalmente, e condividiamo l’orgoglio e una ten-
Francesca: «Il primissimo ricordo è la telefonata di Alberto sione costante a dare sempre il meglio, nonostante la fatica. E
Fontana, da poco eletto Presidente della Uildm, era il 2004… siamo comunità anche quando le cose non vanno: ci stringia-
Non ci conoscevamo, mi chiamò e mi disse che voleva parlar- mo ancora più forte e ricominciamo».
mi: ci incontrammo e mi raccontò della sua idea “Ho un sogno
- mi disse - vorrei capire se le interessa”. Ancora ci davamo del Il primo Centro NeMO a Milano è stato aperto nel 2007:
Lei… “Mi sembra una cosa bellissima” gli risposi. Quel sogno se si guarda indietro, cosa vede?
sono i Centri NeMO, luoghi in cui i malati neuromuscolari si Francesca: «Vedo un percorso che è costantemente cresciuto,
sentono un po’ meno soli e diventano protagonisti e responsa- grazie ad un’idea nata da un’ispirazione: i Centri NeMO sono
bili del loro quotidiano». qualcosa di più grande di quanto potessimo immaginare, sono
Alberto: «Vedo l’immagine di una comunità: l’insieme di asso- una rete capace di prendersi cura di migliaia di persone, con
ciazioni, di malati che dedicano tempo, energie e impegno alla l’obiettivo per il 2020 di poterne seguire più di 5 mila in tut-
cura delle loro stesse patologie. I Centri NeMO rappresentano ta Italia. Sono un modello innovativo a cui far affluire grande
un vero e proprio punto di svolta, dove i malati sono chiama- competenza clinica, che ha permesso a molti pazienti di ac-
ti in causa con una diretta e fondamentale assunzione di re- cedere a terapie disponibili, secondo gli standard di cura, con
sponsabilità. Siamo una comunità anche perché ci conoscia- una presa in carico globale».Conosci i centri NeMO, vai sul sito www.centrocliniconemo.it 15
Alberto: «Se mi guardo indietro vedo tanto impegno: dai 35 Alberto: «Vedo la nascita di alcuni nuovi centri e immagino
collaboratori del 2005 sono oltre 300 le persone che oggi, in che tutti diventino i protagonisti principali della deospedaliz-
modo professionale, si dedicano esclusivamente alle nostre zazione dei malati neuromuscolari. Confido che siano pro-
malattie. Abbiamo avviato e costruito un percorso innovativo prio i NeMO a portare la gente ad utilizzare sempre di più la
dove il ruolo del paziente è attivo: al medico affidiamo le no- propria casa: i Centri devono diventare degli hub in grado di
stre debolezze, ma è lui a dover essere presente nella sua sto- concretizzare e sostenere l’assistenza domiciliare. NeMO for-
ria di persona e non di malato. È lui il punto di riferimento nirà la risposta clinica e poi un team dedicato renderà possi-
nella costruzione del servizio». bile curarsi a casa».
Qual è il rapporto tra i Centri Clinici NeMO e Fondazio- Ogni progetto ha dietro dei professionisti, che sono però
ne Telethon? persone: cosa ci dice dell’altro protagonista di questa in-
Francesca: «Telethon è insieme finanziatore e fondatore dei tervista?
Centri NeMO, che rappresentano una risposta tangibile ai pa- Francesca: «Alberto è una persona con una visione, una grinta
zienti di oggi. Siamo abituati a lavorare sulla ricerca, un lavoro e una capacità di lavoro notevoli. Ha un forte attaccamento al-
quotidiano sui pazienti di domani. Nel caso dei Centri NeMo la causa e una non frequente capacità di ascolto. Rimasi colpi-
possiamo dare risposte sull’oggi, con standard di qualità mol- ta al nostro primo incontro - me lo ricordo giovanissimo - per
to importanti che sono per noi di assoluta ispirazione». la lucidità e la freschezza di pensiero: da allora il nostro è un
Alberto: «Telethon è stato il primo interlocu- sodalizio che continua, confrontandoci senza
tore di questo sogno ed è con Telethon che risparmiarci, un po’ in tutti gli ambiti del no-
abbiamo costruito le fondamenta. In primis I centri NeMO stro lavoro. Oggi sicuramente è un amico».
con Francesca: lei che ha una marcia in più Alberto: «Francesca è una persona illuminata,
ha compreso da subito che il mio obiettivo oggi sono un unisce un mix di professionalità e umanità che
era completamente in linea con quello del- la rendono perfetta per un’organizzazione co-
la Fondazione: ovvero la continuità tra ricer- punto di svolta, me Telethon: l’eccellenza nella ricerca scienti-
ca scientifica e clinica. I Centri NeMO com- fica non può esistere senza la sensibilità di ca-
pletano quello che fa Telethon con la ricer- una rete capace pire da dove arriva la sofferenza. Francesca sa
ca: sono un un luogo che applica la cura». soffrire e capire come si soffre di malattie come
di prendersi cura la nostra, dote rarissima».
Dopo le realtà dei Centri NeMO a Mila-
no, Roma e Messina è stata annunciata di molte persone Datemi la vostra definizione di questi so-
l’apertura di un Centro NeMO a Napoli… stantivi: Resilienza…
Francesca: «L’apertura di questo Centro se- Francesca: «Una conditio sine qua non per per-
gue un modello che si è rivelato efficace nella logica di andare seguire obiettivi molto alti».
incontro al bisogno del paziente, al miglioramento qualitati- Alberto: «Il desiderio di non abbattersi di fronte alla malattia,
vo della sua vita, con un accesso ai servizi in prossimità di do- nell’ottica di resistenza».
ve vive. Per noi c’è una doppia soddisfazione: possiamo affian-
care l’eccellenza della ricerca del Tigem, l’Istituto Telethon di Malattia…
genetica e medicina di Pozzuoli, Napoli, alla cura sul campo». Francesca: «Una condizione sicuramente non bella che non
Alberto: «Per la primavera del 2020 accoglieremo i primi pa- deve però precedere la persona, sia in chi la vive che in chi la
zienti, nascerà infatti il secondo centro NeMO al Sud, dentro osserva. Soprattutto in chi la osserva».
l’Ospedale Monaldi: ci saranno 2 ambulatori, 23 posti letto e Alberto: «Un aggettivo: quando diventa sinonimo siamo frega-
2 per day hospital. Quello che ci aspettiamo è che diventi un ti. È una transizione, non è la persona».
luogo capace di offrire attività clinica multidisciplinare, con
un messaggio di presa in carico in Campania e che sia punto di Cura.
riferimento per il Sud insieme al Centro Clinico di Messina». Francesca: «È la combinazione di tanti fattori. Ambiamo tutti
alla terapia - l’obiettivo finale del nostro lavoro - però è cura il
Se pensa ai Centri NeMO e al futuro cosa vede? farsi carico di un problema anche quando non lo si può risol-
Francesca: «Mi piacerebbe che questa rete si consolidasse su vere fino in fondo».
tutto il territorio, non solo come corrispondenza di una co- Alberto: «La massima espressione di umanità che abbiamo a
mune ispirazione, ma come prassi da ascriversi come lo “stile disposizione per confermare che esistiamo, prendendoci cura
NeMO”, trasversale a tutti i Centri. Ambisco ad una sinergia di noi stessi e degli altri».
di potenziamento con una ricerca clinica molto avanzata, che
superi i centri stessi. Penso a protocolli di cura comuni che Dica una cosa all’altro intervistato mai detta prima.
permettano ai pazienti che si spostano, di sentirsi nella stessa Francesca: «Gli voglio bene».
famiglia a Milano come a Messina». Alberto: «Le voglio bene».16 LA STORIA Scopri di pù sulla sindrome di Williams su www.telethon.it
Elettra
la luce di di Lavinia Farnese
C
i danno la vita, e con lei un nome. Ce grosso, effettivamente, non va. Trasporto d’ur-
lo scrivono appena nasciamo, su un genza a San Donato, e lì un’altra operazione, più
braccialetto di plastica che ci chiudo- pesante, più delicata. La sedazione è totale, su
no intorno al piccolo polso. Nessuno una bambina minuscola, che pesa cinque chi-
sa ancora quanto ci definirà nel mondo, se ci cor- li. Ma niente, l’angioplastica non funziona, i vasi
LA MALATTIA risponderà davvero. Ma da lì in poi sarà nostro, sanguigni non rispondono e dopo due ore di ten-
La sindrome di Williams lo porteremo sempre, ci chiameranno con quel- tativi i chirurghi non sanno più cosa fare. «Il più
(nota anche come lo senza sapere se è o meno una scommessa vin- anziano in sala operatoria propone di riprova-
sindrome di Williams- ta. Elettra da subito è stata nel suo significato: re 48 ore dopo, con un intervento diverso, quel-
Beuren) è una rara «Scintillante, che brilla». Erminia e Luciano lo lo che si riserva ai pazienti con la sindrome di
malattia genetica che sentono da che la vedono: ci hanno proprio pre- Williams. Aggiunge: “Anche se Elettra non ha la
si manifesta già dalla so, è perfetto per lei. Pensano questo l’11 gennaio sindrome di Williams”. La frase mi resta dentro.
nascita o dalla prima 2014, il giorno più bello da che si sono conosciu- Cerco su Internet, su Google mi escono le foto di
infanzia con diverse ti, innamorati e sposati tra Catanzaro a Pavia, do- alcune ragazzine affette. Non c’è diagnosi, anco-
caratteristiche come ve si sono stabiliti e lavorano da fisici alla Fonda- ra, ma io già riconosco in loro Elettra».
cardiopatie congenite, zione Cnao, un importante istituto di ricerca do-
difetti dei vasi sanguigni ve si studia la cura e distruzione dei tumori gra-
(principalmente stenosi zie alle particelle nucleari accelerate.
sopravalvolare dell’aorta) Sono felici perché la volevano ed è arrivata, e
e un aspetto particolare ora per la prima volta tornano a casa in tre. La
del volto (testa piccole, culla profuma di nuovo e futuro, e Elettra con-
fronte larga, labbra tinua a essere fedele al suo nome: «Scintillan-
grosse, aspetto “pieno” te, che brilla». Però è anche tanto minuta. So-
delle guance e dei prattutto, non assomiglia a nessuno. «Mi gira-
tessuti intorno agli va e rigirava in testa questo pensiero», raccon-
occhi). I bambini colpiti ta la mamma. «Poi alla terza settimana, quando
manifestano ritardo andiamo a un controllo in neonatologia, i medi-
psicomotorio, difficoltà ci dicono: “C’è un piccolo soffio al cuore, ma sem-
nella coordinazione dei bra nulla di grave”. E invece: l’aorta è occlusa, la
movimenti e presentano opereranno presto».
un’estrema variabilità Una volta dimessa, non si riprende. Dorme
nel grado di sviluppo tanto, troppo. Fino a venti ore al giorno. Mangia
mentale, con ritardo più o a fatica, e il poco che riesce poi lo vomita. «Lì, an-
meno grave. Hanno buone che quei dottori che mi avevano spesso liquidata
capacità di linguaggio, come mamma ansiosa iniziano a preoccuparsi».
soffrono spesso di Tra loro uno è più sensibile degli altri, forse per-
disturbi della vista e ai ché donna, forse perché appena rientrata in re-
denti, possono sviluppare parto dalla maternità: «Signora, se vuole andia-
disturbi renali e una certa mo giù, facciamo un esame più approfondito».
tendenza all’ipertensione Non erano solo presentimenti: qualcosa di7 2,1
17
Una bimba con la
sindrome di Williams I PROGETTI I MILIONI DI EURO Nella pagina a fianco
FINANZIATI INVESTITI la piccola Elettra,
cambia la vita di due DA TELETHON IN RICERCA in questa pagina al mare
con papà Luciano
scienziati. Oggi, Erminia
e Luciano crescono
Elettra con amore sempre
guardando alla ricerca
Elettra che non si riprende. Che, anzi, con il
passare del tempo mostra altri deficit, di natu-
ra cognitiva: è difficile incrociare il suo sguardo,
non ha nessuna manifestazione di affetto o di-
spiacere, in presenza o assenza dei genitori, co-
me subisse passivamente tutto quel che le accade
intorno. «Un ulteriore test soffia sul fuoco: Elet-
tra soffre anche di un disturbo dello spettro au-
tistico. Oggi, a 5 anni, ancora non parla. Ha una
logopedista privata, le stiamo insegnando la Co-
municazione Aumentativa, perché possa fare dei
simboli il suo linguaggio, i suoi strumenti alter-
nativi per dire se sta bene o male, se ha freddo
o caldo, cosa desidera e cosa no. Quando è stan-
ca e scocciata, ma comunque si presta agli eser-
cizi, ho la certezza che a nessun bimbo sano vie-
ne richiesta, oltre che data, un’attenzione così al-
ta. Purtroppo deve imparare presto a cavarsela al
meglio delle sue possibilità: ora si veste e sveste
da sola, apparecchia la tavola, va in terapia ogni
mattina, all’asilo, e quando giochiamo ai Lego, la
guidiamo fisicamente con le mani perché incastri
i pezzi, e costruisca».
La sindrome di Williams ha messo a dura pro-
va Erminia e Luciano: «Accettarla è stato un
massacro, ha aperto una crisi nera. Ma poi, per
fortuna, abbiamo capito che solo restando uni-
ti avremmo potuto remare nella stessa direzio-
ne, prendere il buono, nel cattivo: per esempio
sarebbe stato peggio se fosse stata una malattia
neurodegenerativa. Se la protesi al cuore che non
ci fa star tranquilli non funzionasse come deve.
Se Elettra non ballasse, non sorridesse, non ci ab-
bracciasse e accarezzasse come adesso fa anche
con Ettore, il fratellino che le fa compagnia da
pochi mesi. Se la ricerca non fosse l’albero in cre-
scita che, da scienziati, crediamo sia, le cui radici
sono la fisica, la chimica, la bioingegneria, la me-
dicina. Ma anche la fiducia, la pazienza, i soldi. E
questo scoraggiarsi mai».18 L’INTERVISTA
campo
in Paolo Belli racconta: «Con alcuni
ragazzi incontrati in questi anni
durante la maratona Telethon si
per è instaurato un rapporto vero, ci
si scrive. Non sono incontri che si
la ricerca esauriscono nell’iniziativa benefica»
«
V
i abbiamo preparato delle sorprese che non po-
tete neanche immaginare. Io stesso penso che
crederò a tutto quello che stiamo architettan-
do solo dopo che sarà successo», Paolo Belli,
mattatore di “Ballando con le Stelle”, Presidente della Nazio-
nale Cantanti e «uomo Telethon!», come precisa subito, quan-
do gli chiediamo della prossima Partita del Cuore. «Il matri-
monio tra Telethon e Nazionale Italiana Cantanti continua e il
28 maggio saremo tutti su Rai1, in prima serata, dallo Juventus
Stadium per giocare e sostenere la ricerca Telethon e il Can-
diolo di Torino». Sui grandi - «Grandissimi», mi creda - no-
mi che ci saranno non si sbottona, da vero uomo di spettaco-
lo, conscio che la suspance giova al raggiungimento dell’obiet-
tivo. «E il nostro obiettivo è raccogliere quanti più fondi possi-
bile per la ricerca», dice.
Nemmeno un’anticipazione?
«Posso solo dire che sono tutte persone che, pur avendo vite
molto impegnative, poco tempo libero a disposizione e poten-
zialmente moltissime cause cui dedicarsi, hanno detto sì su-
bito, senza doverci pensare, dimo-
di Marianna Aprile strando grande sensibilità. Ho fat-
to personalmente gli inviti a molti
di loro, spendendomi in prima persona. Perché più fondi rac-
cogliamo e meglio è, e se abbiamo personaggi forti, di richia- pre di più. In questi vent’anni ho visto bimbi che non avevano
mo, li raccogliamo più facilmente» una strada davanti e che invece grazie ai ricercatori hanno po-
Perché lei ha scelto, da vent’anni, di sposare la causa di Te- tuto avere speranza e futuro, e questo mi fa sentire importan-
lethon? te davvero, realizzato, non come personaggio, ma come perso-
«Per ciascuno di noi, per chiunque si impegni in un proget- na. Il tempo che dedico a Telethon è tempo utile e in questo io
to, quel progetto è il più importante di tutti. Chi si dedica alla sono un privilegiato».
lotta i tumori o alla ricerca sull’autismo ritiene legittimamente È anche una grande responsabilità. La sente?
che quella sia la priorità. E per me è così con Telethon, che mi «Dopo le raccolte Telethon mi capita spesso di sentirmi dire
dà da 20 anni la possibilità di crescere, capire, imparare. Lo di- da chi ha fatto una donazione “Io ho donato, ma tu mi assicu-
co con grande sincerità, io nasco come uno ignorante, nel sen- ri che vanno alla ricerca?”. Ci sta, con le cose che si sentono in
so che non conosco le cose. Conscio di questo mio limite, cerco giro, le persone vogliono essere certe che tutto sia come dicia-
di studiare e capire il più possibile ciò che incontro, dando lin- mo. E io che i risultati delle ricerche li vedo e li tocco con ma-
fa alla mia curiosità, perché voglio morire meno ignorante pos- no, posso davvero essere un garante di quelle donazioni. Sape-
sibile. È il mio modo di fare. E Telethon dal primo giorno in cui re che qualcuno, accogliendo il mio invito, ha donato dei sol-
ho collaborato con loro mi ha consentito di capire, portando- di e ricevere le testimonianze delle famiglie che hanno bene-
mi nei centri di ricerca, negli ospedali, facendomi vivere a con- ficiato della ricerca finanziata con quei soldi mi fa sentire im-
tatto coi ricercatori, con le famiglie, coi malati. È un sano vor- portante, vuol dire che sono stato un buon tramite. È bello, mi
tice, un coinvolgimento reale che ti porta a impegnarti sem- creda. Con alcune famiglie di ragazzi incontrati in questi anniL’EVENTO
La Partita del cuore è un un appuntamento
sportivo che ogni anno vede protagonista la
Nazionale italiana cantanti e ha l’obiettivo
di raccogliere fondi per cause solidali.
Quest’anno l’evento sarà dedicato a Fondazione
Telethon e all’Istituto Candiolo di Torino. La
manifestazione sarà trasmessa su Rai 1 il 28
maggio. Si potrà contribuire alla raccolta fondi
anche con un sms o da fisso al numero solidale
45527 dal 9 maggio al 9 giugno
si è instaurato un rapporto vero, ci sono amicizie, ci si scrive. Lei parla di beneficienza, di pace... Poi uno vi guarda in
Non sono incontri che si esauriscono nell’iniziativa benefica». campo e vede che ve le date di santa ragione...
Lei è un po’ la memoria storica della Partita del Cuore. Ri- «Su questo non ci piove. Ci riteniamo con grande follia dei fe-
corda una emozione in particolare? nomeni, ci sentiamo veri campioni di calcio. Soprattutto noi,
«Ce li ha quarant’anni di tempo? Perché la Nazionale Cantanti quelli storici - e dico storici per non dire vecchi - ci sentiamo
c’è da 38 anni e ogni giorno ce ne sarebbe una.... (ride, ndr) Ma ancora perfettamente in grado di giocare. E invece poi quando
voglio ricordare l’anno scorso. La prima partita senza Fabri- mi rivedo a casa mi guardo e dico: “ma dove vai!?”. La bellez-
zio Frizzi, che come me era un uomo Telethon e un uomo della za della Partita del Cuore è che lì torniamo tutti bambini e che
Nazionale Cantanti, un vero militante. Mentre facevamo il no- non ci stiamo proprio a perdere. Volano calcioni come se fos-
stro doveroso omaggio a Fabrizio, mentre dagli spalti srotola- simo giocatori veri. Ci crediamo proprio! Prenda me ed Enri-
vano lo striscione col suo viso, ho pensato che Telethon avreb- co Ruggeri. Abbiamo cantato assieme, ci sentiamo tutti i gior-
be dovuto essere ancora con noi anche quest’anno. Un altro ni, è di famiglia. Ma in campo basta che io passi la palla a un al-
momento esaltante è stato quando sul campo, davanti a noi, Si- tro e non a lui e nascono discussioni pazzesche. Finita la par-
mon Peres e Yasser Arafat si sono stretti la mano. Che quel ge- tita, però, ci togliamo la maschera da bimbi e torniamo amici».
sto così distensivo, di pace, avvenisse davanti a noi era emozio- Giocate allo Juventus Stadium. Chi è il vostro Cristiano
nante. E mi ha fatto pensare che la possibilità di fare ricerca, di Ronaldo?
aiutare gli altri, dipende anche dalle condizioni di pace che si «Pensi che emozione per me, juventino fino al midollo.... Il no-
riescono a creare nei Paesi». stro Ronaldo? Moreno (Donadoni, ndr), il più forte di tutti».20 LA RICERCA
Andrea Ballabio e Luigi Naldini,
direttori dei due Istituti Telethon
di Napoli e Milano, hanno ricevuto,
il primo nel 2016 e il secondo nel 2019,
il prestigioso premio Louis-Jeantet
per la medicina attribuito solo
premi
ai più grandi scienziati d’Europa
all’eccellenza
italiana
V
incere un premio prestigioso come il Louis-Jeantet non è soltanto un grande
onore. È anche e soprattutto un’occasione per rilanciare gli sforzi in vista di
traguardi ancora più ambiziosi. Quando un filone di ricerca viene premiato,
infatti, si rafforza ulteriormente agli occhi della comunità scientifica, attiran- LUIGI NALDINI
do l’interesse delle menti migliori e alimentando sinergie. Gli allori ricevuti, inoltre, rap- Nato a Torino nel 1959, laureato in
presentano una garanzia per rinnovare il patto con i donatori, perché testimoniano il buon medicina, dal 2008 dirige l’Istituto San
uso delle donazioni ricevute in passato. In questo senso il Louis-Jeantet Prize attribuito a Raffaele Telethon per la Terapia Genica
Luigi Naldini per il 2019 vale ancora di più del generoso montepremi stanziato dall’omo- (SR-Tiget) e insegna presso l’Università
nima Fondazione con base a Ginevra. “Vita Salute” San Raffaele di Milano.
I 500.000 franchi svizzeri del premio rappresentano un’i- Nel 2008 è stato eletto membro
di Anna Meldolesi niezione di fiducia e contribuiranno a finanziare le prossime ri- della European Molecular Biology
cerche dell’SR-Tiget, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Te- Organization (EMBO) e ha ricoperto il
rapia Genica di Milano diretto da Naldini. In prima fila ci sono i progetti per sovrascrive- ruolo di presidente della Società Europea
re il DNA con un approccio detto editing genomico, che si propone di superare alcune li- di Terapia Genica e Cellulare (ESGCT).
mitazioni della terapia genica classica. Fino a poco tempo fa per correggere una malattia Luigi Naldini è un pioniere nello sviluppo
genetica i ricercatori si dovevano accontentare di inserire una copia sana del gene, senza di un vettore lentivirale derivato da HIV,
rimuovere la copia errata. Grazie alle nuove biotecnologie di precisione, ora possono con- per migliorare la sicurezza e l’efficienza
vertire direttamente il gene difettoso in funzionante, con il vantaggio di controllarne me- del trasferimento genico.
glio l’espressione. La terapia genica offre una grande
L’idea di curare un numero crescente di patologie correggendo i refusi contenuti nel speranza per le persone affette da
DNA attraversa una stagione fortunata. Le prime terapie geniche sono arrivate sul merca- malattie genetiche, ma anche altri tipi
to, a cominciare dalla primogenita Strimvelis. E mentre vediamo maturare i frutti del lavo- di malattie, come il cancro.
ro dei decenni passati, iniziano a spuntare i primi germogli del futuro. Per misurare pro- Attualmente, 61 pazienti hanno
gressi e speranze basta consultare il registro internazionale delle sperimentazioni clini- beneficiato di questa terapia, e la
che e contare le pubblicazioni che scommettono su CRISPR, la tecnica di editing genomi- maggioranza di loro, a diversi anni dal
co più in voga. È bene ricordare che non è sempre stato così: il cammino verso il successo è trattamento, sono in buona salute e
stato scandito da frenate, pause e ripartenze. Se l’Italia ha mantenuto la leadership in que- possono condurre una vita normaleCOSA SONO I PREMI LOUIS-JEANTET?
21
I Premi Louis-Jeantet per la medicina
sono assegnati ogni anno a ricercatori
di spicco che svolgono la propria
attività in uno dei paesi membri
del Consiglio d’Europa. Tra i più
consistenti in Europa sono destinati a
finanziare la prosecuzione di progetti
di ricerca innovativi. Dal 1986, anno
della fondazione, ad oggi i Premi
Louis-Jeantet sono stati attribuiti
a 90 ricercatori, 12 di questi hanno
successivamente ricevuto il Premio
Nobel per la fisiologia o la medicina,
o il Premio Nobel per la chimica
Per info www.jeantet.ch
sto settore è in buona misura grazie a Telethon, che ha continuato ad assicurare un so-
stegno costante, anche quando l’industria privata si concentrava su obiettivi più semplici.
La decisione della Fondazione Louis-Jeantet, dunque, suona come una conferma del-
la lungimiranza di questa tenacia, oltre che dell’alto valore scientifico del lavoro svolto ANDREA BALLABIO
dall’SR-Tiget. Non è un caso, probabilmente, che solo un altro scienziato italiano abbia ri- Nato nel 1957 a Napoli, laureato in
cevuto lo stesso onore in passato lavorando in Italia, e che si tratti di Andrea Ballabio, an- Medicina e specializzato in pediatria,
che lui direttore di un istituto Telethon: il Tigem. Era il 2016, e la fondazione svizzera ave- nel 1994 fonda, su mandato
va scelto di omaggiare i suoi studi su alcuni organelli detti lisosomi. Il Louis-Jeantet Pri- di Telethon, l’Istituto Telethon di
ze viene assegnato dal 1986 a ricercatori attivi nei paesi del Consiglio d’Europa e si è rapi- Genetica e Medicina (Tigem).
damente affermato come uno dei più prestigiosi al mondo per la biomedicina. La selezio- È stato presidente della Società Europea
ne oculata dei vincitori ne ha fatto un riconoscimento di buon auspicio: da quando il pre- di Genetica Umana e membro del
mio esiste, è andato a 90 ricercatori, di cui ben 12 sono arrivati fino a Stoccolma, la terra consiglio dell’Organizzazione Europea
del Nobel. della Biologia Molecolare e ha ricevuto
Naldini è stato scelto insieme a Botond Roska dell’Istituto di Oftalmologia Clinica e la Medaglia d’Onore dal Presidente della
Molecolare a Basilea, ma quello attribuito al genetista italiano è un riconoscimento spe- Repubblica. Ballabio ha dimostrato che
ciale. Un omaggio alla medicina traslazionale, quella che ambisce a trasformare le innova- i lisosomi agiscono come sentinelle in
zioni in applicazioni cliniche. Secondo quanto scritto nelle motivazioni ufficiali, il ricerca- grado di regolare le vie metaboliche
tore si è distinto “per il suo lavoro pionieristico che ha portato la terapia genica dal banco- che controllano processi cellulari
ne di laboratorio fino al letto dei pazienti, permettendo di trattare alcune malattie geneti- fondamentali scoprendo il gene che
che”. Il principale merito di Naldini è aver messo a punto i vettori lentivirali. In pratica ha controlla l’attività dei lisosomi.
trasformato un virus pericoloso come l’Hiv in un’affidabile navetta, capace di veicolare un La disfunzione dei lisosomi può causare
pacchetto di DNA terapeutico dentro alle cellule malate. Con questo sistema l’SR-Tiget ha malattie neurodegenerative genetiche
già curato 61 pazienti tra leucodistrofia, sindrome di Wiskott-Aldrich, beta talassemia e rare ma anche malattie più comuni,
mucopolisaccaridosi di tipo 1. La prossima della lista potrebbe essere l’emofilia. Ma la stes- quindi la scoperta di questo meccanismo
sa strategia viene testata da alcuni gruppi di ricerca anche allo scopo di ri-direzionare le biologico rappresenta un possibile
cellule immunitarie contro i tumori. La terapia genica, insomma, inizia a spingersi oltre lo strumento per la terapia di malattie
steccato delle malattie rare e questo è un altro traguardo da celebrare. d’accumulo metabolicoPuoi anche leggere
