La Procreazione Medicalmente Assistita - Problemi etici, sociali e psicologici - Genetica Stuppia

La Procreazione
  Medicalmente
     Assistita
Problemi etici, sociali e psicologici

Riproduzione sessuata

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L’infertilità è un problema che
colpisce il 15% delle coppie nei
paesi industrializzati…

           …esistono numerose cause
           ambientali note di infertilità, di
           natura infettiva, traumatica, e
           psicologica…

…si conoscono però oltre
100 condizioni genetiche
patologiche che si associano
a infertilità…

Sterilità e infertilità:
         definizione
 Sterilità:
  – incapacità di un individuo di
   produrre gameti

  – Infertilità: incapacità della coppia
   di riprodursi

Infertilità di coppia
 Una coppia si definisce infertile quando non
  riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti
  non protetti
 Oltre il 10% delle coppie nei paesi
  industrializzati riesce a riprodursi solo con
  l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita

Infertilità maschile
 L’infertilità colpisce circa il 15% della
  popolazione generale, ed in almeno la
  metà dei casi è attribuibile al partner
  maschile;
 Valori dello spermiogramma nella
  popolazione:
    – nati prima del 1960 = >100 ML/ml
    – nati dopo il 1960 = < 80 ML / ml

Valori della conta
            spermatica
 Spermiogramma   normale: circa 100
  ML/ml


Cause di infertilità maschile

 Anomalie anatomiche congenite
 Infezioni
 Abuso di farmaci
 Malattie mendeliane
 Anomalie del cariotipo

Infertilità femminile
 Disfunzione dell’ovulazione
 Endometriosi
 Infiammazioni delle tube
 Cause endocrine
 Radio-chemioterapia
 Anticorpi antispermatozoi
 Cause genetiche

..ancora

Presenza massiccia delle donne nel
 mondo del lavoro con ampia capacità di
 guadagno e di autonomia
Il periodo ottimale del concepimento
 coincide con quello dell’inserimento
 della donna nel mondo del lavoro

Esempi di forme genetiche
      di infertilità
   Su base cromosomica      Su base monogenica
    – S. di Klinefelter       – Fibrosi Cistica
    – S. di Turner            – Distrofia Miotonica
    – Maschi XX               – Sindrome della
    – Delezioni del
                                insensibilità agli
      cromosoma Y               androgeni (donne XY)

Un numero crescente di
       coppie nei paesi
industrializzati si riproduce per
    fecondazione assistita

Le tecniche di fecondazione artificiale

omologhe quando ci si avvale di elementi
  biologici della coppia per ottenere una fecondazione

eterologhe quando invece ci si avvale di uno o
  più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o utero)
  estranei alla coppia.

intracorporee quando la fecondazione
  avviene all’interno delle gonadi femminili

extracorporee quando la fecondazione
  avviene in virto

Tipi di fecondazione
              omologa
   FIVET:
    – Gli spermatozoi sono messi in contatto “in
      vitro” con le ovocellule, dopo un’opportuno
      stimolo della ovulazione
    – Usata soprattutto per la infertilità femminile
   ICSI:
    – Un singolo spermatozoo viene inserito
      direttamente dentro l’ovocellula
    – Usata soprattutto per la infertilità maschile

L’uso delle tecniche di fecondazione
assistita solleva il problema della possibile
trasmissione di malattie genetiche che
potrebbero celarsi dietro la condizione di
infertilità della coppia

             In tutti i casi di fecondazione
             assistita le coppie dovrebbero
             sottoporsi a consulenza genetica e
             svolgere i test genetici necessari per
             la identificazioni di patologie
             genetiche trasmissibili al feto

La legge 40 sulla
          fecondazione assistita
   Vengono proibiti:
    – La fecondazione eterologa
    – L’uso della fecondazione assistita in coppie con
        problemi diversi dalla infertilità
    –   L’impianto di più di tre embrioni
    –   Il congelamento degli embrioni
    –   La sperimentazione su embrioni
    –   La clonazione
    –   La diagnosi pre-impianto

Fecondazione eterologa
   Pro:
    – Possibilità di avere un figlio anche per coppie
      in cui uno dei partner sia sterile
   Contro:
    – Problemi legali
    – Problemi etici
    – Mancato controllo su anomalie genetiche dei
      donatori
    – Problemi psicologici

La omogenitorialità
 Prevalentemente adottata da coppie
  omosessuali femminili
 Possibili varianti:
    – Una partner donatrice di ovocellula, la seconda
      conduce la gravidanza
    – Sia ovocellula che utero messi a disposizione
      dalla stessa partner

Riproduzione sessuata:
        la visione epigenetica
                               Stile di vita ed esposizioni
                               ambientali materni

                               Variabile suscettibilità a patologie
                               dell’ infanzia o della età adulta

Stile di vita ed esposizioni
ambientali paterni

Fecondazione naturale :                    PMA:
esperienze epigenetiche condivise      esperienze epigenetiche
                                       parzialmente condivise

                         Ovodonazione:
               eperienze epigenetiche non condivise

Fecondazione assistita in coppie con
   problemi diversi dalla infertilità
    Pro:
     – Possibilità di avere figli per coppie in età
       avanzata
    Contro:
     – Uso indiscriminato della fecondazione assistita

Impianto di più di tre embrioni
   Pro:
    – Maggiori possibilità di riuscita della
      fecondazione assistita
   Contro:
    – Maggiori rischi di gravidanze multiple

Congelamento degli embrioni
   Pro:
    – Possibilità di evitare nuove stimolazioni
      ormonali alla donna
   Contro:
    – Problemi sul destino degli embrioni in
      sovrannumero

Sperimentazione su embrioni
   Pro:
    – Maggiori acquisizioni di carattere scientifico
   Contro:
    – Sacrificio degli embrioni

Clonazione
   Pro:
    – Possibilità di ottenere cellule staminali per la
      cura delle malattie
   Contro:
    – Sacrificio degli embrioni
    – Dubbi sulla utilità delle cellule staminali
      embrionali

Diagnosi pre-impianto
   Pro:
    – Possibilità di evitare l’impianto di embrioni
      malformati e quindi di dover ricorrere alla
      amniocentesi e all’aborto terapeutico
   Contro:
    – Abuso della diagnosi pre-impianto a scopi
      eugenetici

Cosa provoca la
     fecondazione assistita?
   Bypass di una serie di filtri biologici
    – Selezione dei gameti tramite
      competizione
    – Fusione selettiva dei gameti
   Stress ai gameti e all’embrione
    – Stimolazione ormonale
    – Terreni di coltura
    – Stress fisici

   La stragrande maggioranza dei
    bambini nati da Fec. assistita è sana,
    in quanto comunque la gametogenesi e
    lo sviluppo dell’embrione sono fasi
    dotate di “sistemi tampone” in grado
    di assorbire un certo tasso di
    mutazioni o di epimutazioni

Effetti della ART sulla frequenza
  di malformazioni alla nascita

 Studio su 72.750 nati in 11 paesi
 Frequenza malformazioni congenite:
    – Nati da riproduzione naturale: 3,1%
    – Nati da ART: 4,1%

                            Sepulveda e Patrizio, 2005

The large offspring
     syndrome
             Affetti 1/3 dei
              bovini e ovini nati
              da IVF, con:
              – Aumento della
                mortalità fetale e
                perinatale
              – Gestazione più lunga
              – Anomalie
                scheletriche
              – organomegalia

La sindrome
      di Beckwith-Wiedemann
   Sindrome da
    “overgrowth”:
    – Macroglossia
    – Visceromegalia
    – Macrosomia
    – Ernia ombelicale
    – Microcefalia

Alterazioni a lungo termine del
comportamento a livello di :
-Ansietà
-Attività motoria
-Memoria spaziale

Se la ART aumenta il rischio di
alterazioni dell’imprintg, potremmo
trovarci di fronte al rischio di
patologie dell’età adulta dei figli
generati in provetta? Potrebbero
essere queste patologie anche di
tipo comportamentale?