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La differenza tra ereditarietà ed ereditabilità
nello studio dei tratti psicologici
Davide Serpico
Dipartimento di Antichità, Filosofia e Storia, Università di Genova
MEDICALIVE MAGAZINE, 6(1), pp. 7-21 (2020)
https://www.medicalive.it/
Abstract
ITA: In questo articolo analizzerò la differenza tra il concetto di ereditarietà e quello di ereditabilità. In primo
luogo, evidenzierò come i due concetti derivino storicamente da differenti tradizioni nello studio della variabilità
fenotipica e del rapporto genotipo-fenotipo. Secondariamente, illustrerò gli aspetti teorici e metodologici alla
base dei due concetti, che sono peraltro collegati a differenti aree delle scienze biologiche. Infine, spigherò bre-
vemente come si sia recentemente tentato, con molte difficoltà, di connettere lo studio dei meccanismi dell’ere-
ditarietà allo studio dell’ereditabilità. Nel discutere le questioni di cui sopra, farò riferimento a tratti psicologici
come l’intelligenza dal momento che è proprio dallo studio di questo tipo di tratti che sono emersi i maggiori
problemi teorici e metodologici, nonché le controversie più intense.
ENG: In this paper, I analyse the distinction between heredity and heritability. First, I highlight that the two
concepts derive from different historical traditions in the study of phenotypic variability and of the genotype-
phenotype relationship. Second, I illustrate the theoretical and methodological aspects connected to the two
concepts, which are traditionally associated with different areas of biological research. Then, I focus on recent
attempts aimed at connecting with each other the analysis of heredity and of heritability. In my discussion, I
shall often refer to human psychological traits such as intelligence. Indeed, most theoretical and methodological
discussions have emerged with respect to the study of these traits.
1Introduzione precedente, cioè richiede una teoria dell’ereditarietà.
Tra le varie proposte teoriche sviluppate in quel pe-
Cosa significa che una caratteristica biologica è eredi- riodo spiccano per importanza quelle di Francis Galton
taria o che un tratto fenotipico è ereditabile? Sebbene i e Gregor Mendel, proposte che sono alla base della ge-
termini ‘ereditarietà’ ed ‘ereditabilità’ siano molto si- netica contemporanea. Nella prima parte dell’articolo,
mili – così simili da sembrare sinonimi – essi fanno in delineerò le differenze tra queste due teorie e spie-
realtà riferimento a due concetti tecnici alquanto di- gherò come il concetto di ereditabilità emerse in rela-
versi, legati a differenti domini della biologia. Da un zione alla tradizione biometrica originata dai lavori di
lato, il concetto di ereditarietà (heredity o inheritance) Galton.
riguarda i meccanismi tramite i quali una caratteristica La teoria dell’ereditarietà oggi più celebre è senza
biologica viene trasmessa geneticamente da una gene- dubbio quella derivante dai lavori di Mendel sui piselli
razione all’altra, questione che riguarda, tradizional- da orto (Mendel, 1866). Tuttavia, nello stesso periodo
mente, la genetica mendeliana e la biologia molecolare; in cui Mendel conduceva i suoi esperimenti, Galton ela-
dall’altro, il concetto di ereditabilità (heritability) ri- borava un’altra teoria dell’ereditarietà, nota come
guarda il peso dei geni e dell’ambiente (o, più classica- Legge dell’Eredità Ancestrale (Galton, 1889).1 Sebbene
mente, di nature e nurture) nella determinazione delle si tratti di una proposta che non ebbe particolare suc-
differenze fenotipiche tra i membri di una data popola- cesso (tanto è vero che viene di rado trattata nei ma-
zione di organismi, questione che riguarda la genetica nuali di genetica contemporanei), altri lavori di Galton,
quantitativa. nonché il suo approccio generale allo studio della bio-
Nella prima parte di questo articolo analizzerò le logia, sono stati invece molto importanti per la ricerca
origini storiche dei due concetti ed introdurrò le prin- successiva. In particolare, l’analisi statistica e la misu-
cipali differenze tra essi. Nella seconda parte mi con- razione delle caratteristiche osservabili degli orgasmi
centrerò sui metodi principali per calcolare l’ereditabi- sono aspetti che ancora oggi giocano un ruolo essen-
lità, con particolare riferimento all’analisi dei tratti psi- ziale in genetica quantitativa, genetica delle popola-
cologici umani come il Quoziente Intellettivo (QI), i zioni e genetica del comportamento.
quali hanno generato controversie per molti decenni e A differenza di Galton, che come appena detto
ne generano tutt’ora. Nella terza parte illustrerò usava metodi statistici, Mendel adottò un approccio
quanto lo studio dell’ereditabilità differisca da quello sperimentale: facendo accoppiare piante imparentate
dell’ereditarietà analizzando alcuni esempi. Infine, tra loro per molte generazioni, egli ottenne quelle che
nell’ultima parte, tratterò brevemente di tentativi re- si dicono linee pure, cioè popolazioni di organismi ge-
centi volti a connettere i due domini, nonché le diffi- neticamente e fenotipicamente molto simili tra loro. In
coltà, ancora irrisolte, emerse a seguito di tali tentativi. virtù di questa omogeneità, Mendel riuscì a isolare po-
polazioni di piante che mostravano solo due fenotipi
chiaramente distinti come, ad esempio, il colore verde
1. Ereditarietà ed ereditabilità: origini storiche o giallo del seme dei piselli, o il fusto alto o basso di una
pianta. Mendel si focalizzò quindi su caratteri che va-
Intorno alla metà dell’‘800, Charles Darwin era coin- riano qualitativamente (vale a dire, in modo disconti-
volto in un fiorente dibattito riguardo all’origine della nuo) in una popolazione di organismi, cioè su caratteri
variabilità tra gli individui appartenenti a una data spe- sulla base dei quali una tale popolazione può essere
cie, cioè al ‘materiale grezzo’ su cui la selezione natu- suddivisa in due categorie mutualmente esclusive di
rale, secondo la sua teoria, agirebbe. Una teoria varianti fenotipiche.2 È proprio grazie all’approccio
dell’evoluzione completa – come voleva essere quella sperimentale di cui sopra e all’analisi dei tratti qualita-
darwiniana – deve infatti spiegare come ogni organi- tivi che Mendel riuscì a individuare specifiche
smo erediti le sue caratteristiche dalla generazione
1 Secondo questa teoria, i due genitori contribuirebbero, congiunta- come per esempio il fatto che la prole esibisca spesso caratteristiche
mente, a un mezzo del patrimonio ereditario (e quindi alle caratteri- assenti nei genitori (fenomeno che Mendel spiegò invece con il con-
stiche biologiche) di un individuo, i quattro nonni, sempre congiun- cetto di recessività).
tamente, a un quarto e così via. Questa teoria implica quindi che le 2 Mendel ipotizzò che la variazione fenotipica discontinua fosse do-
caratteristiche di un individuo non siano ereditate solamente dai pa- vuta all’effetto di singoli fattori generativi (chiamati poi ‘geni’ da Wi-
renti più prossimi, i genitori, ma che antenati anche molto lontani lhelm Johannsen).
contribuiscano comunque all’eredità di un individuo. Questo, se-
condo Galton, spiegherebbe le differenze tra individui imparentati,
2MEDICALIVE MAGAZINE, 2020, Anno 6 (1), pp. 7-21 Davide Serpico
regolarità di trasmissione delle caratteristiche biologi- distribuzione continua dei fenotipi (Fisher, 1918; Ma-
che da una generazione all’altra.3 ther & Jinks, 1982).
Durante i primi decenni del ‘900, periodo in cui gli Ben presto ci si accorse che per studiare l’eredita-
studi mendeliani vennero ‘riscoperti’, molti studiosi rietà dei caratteri quantitativi erano necessari metodi
realizzarono che la variazione fenotipica discontinua differenti da quelli usati da Mendel, cioè proprio i me-
osservata da Mendel era in larga parte dovuta alle pro- todi statistici sviluppati da Galton. Tali procedimenti
cedure sperimentali da egli adottate (vedi Rheinberger rendevano possibile analizzare la variazione nei carat-
et al., 2015). In condizioni naturali, infatti, i tratti feno- teri quantitativi e studiare la loro base genetica senza
tipici non variano in modo discontinuo a livello di po- dover intervenire direttamente su variabili genetiche e
polazione ma, al contrario, tendono a variare in modo ambientali – come era invece possibile fare in contesti
continuo, tanto che un fenotipo sembra sfumare imper- di allevamento. Nella prossima sezione analizzerò più
cettibilmente in un altro. Ad esempio, il colore dei semi nel dettaglio il lavoro di Galton e dei biometristi che
dei pisello non è naturalmente o verde o giallo, ma varia sono alla base del concetto di ereditabilità e dei metodi
in modo graduale, dal verde scuro al giallo chiaro. Allo per calcolarla.
stesso modo, nelle popolazioni naturali l’altezza del fu-
sto di una pianta varia anch’essa in modo continuo, mo-
strando una vasta gamma di valori. 1.1 La biometria e lo studio statistico della varia-
Una volta compreso ciò, molti studiosi iniziarono zione fenotipica
a focalizzarsi sullo studio di quei caratteri che, di
norma, variano in modo continuo e non mostrano un Come accennato in precedenza, l’origine della biome-
modello mendeliano di ereditarietà. Tra questi carat- tria risale ai lavori di Galton che, essendo interessato
teri si annoverano, ad esempio la statura, la pigmenta- all’analisi di popolazioni naturali, non adottò le stesse
zione cutanea, la suscettibilità alle malattie, le dimen- procedure sperimentali di Mendel, ma sviluppò metodi
sioni corporee, la pressione sanguigna, nonché vari alternativi per analizzare la variazione fenotipica. Dal
aspetti del comportamento, tra cui il Quoziente Intel- momento che lo scopo era studiare le differenze e le si-
lettivo. Dato che i fenotipi di un carattere quantitativo militudini tra individui rispetto a caratteri quantitativi
si distribuiscono su una gamma di valori, essi richie- come l’altezza, le dimensioni del cranio e l’intelligenza,
dono di essere espressi in una qualche unità di misura, Galton adottò metodi statistici per analizzare la varia-
venendo quindi definiti metrici o, appunto, quantita- zione fenotipica che vennero poi sviluppati ulterior-
tivi. Con questo approccio il fenotipo di ogni individuo mente da autori come Karl Pearson e Ronald Fisher
è ridotto a un numero – ad esempio, un certo valore per (vedi Cowan, 1972).
l’altezza di un organismo o un punteggio ai test del QI.4 Leggendo le opere di Darwin, Galton si convinse
Un aspetto importante dei caratteri quantitativi è del fatto che ogni caratteristica degli esseri viventi do-
che la variazione fenotipica si configura come il pro- vesse avere delle basi ereditarie iniziando anche a pen-
dotto dell’effetto combinato di molte influenze, sia ge- sare che le differenze fenotipiche tra individui di una
netiche sia ambientali. Da una parte, individui con fe- stessa specie fossero dovute, in una certa misura,
notipi simili (stessa statura, stesso QI, eccetera) non all’ereditarietà (Boakes, 1984). Posto che le differenze
presenteranno necessariamente lo stesso corredo ge- individuali nei caratteri quantitativi siano dovute a ef-
netico, visto che tali fenotipi possono essere appunto il fetti sia ambientali sia ereditari, Galton si chiese se esse
risultato di diverse combinazioni alleliche. D’altra fossero maggiormente legate a un fattore o all’altro.
parte, individui con genotipo identico non presente- Nacque da questa domanda la celebre distinzione tra
ranno un fenotipo identico nel caso in cui abbiano spe- nature e nurture (Galton, 1874). I due elementi chiave
rimentato condizioni ambientali diverse nel corso del tra loro contrapposti sono, da un lato, ciò che è eredi-
loro sviluppo. È proprio l’interazione di piccoli effetti tato biologicamente dai genitori e, dall’altro, l’ambiente
genetici e ambientali che produce insomma una fisico e ciò che è culturalmente e socialmente appreso
e trasmesso.
3 Tali regolarità sono descritte dalle ben note Leggi di Mendel, siste- misure del carattere. Una distribuzione di frequenza simmetrica
matizzate ad inizio ‘900 da studiosi come William Bateson, Reginald (dove la media e la classe modale sono situate esattamente al centro)
Punnett e Hugo DeVries. viene detta distribuzione normale, gaussiana, o a campana (Snustad
4 Questi valori possono essere rappresentati graficamente come di- & Simmons, 2012).
stribuzione di frequenza, inserendo sull’asse orizzontale delle x le
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È importante comprendere che la domanda su na- come per esempio Ronald Fisher, svilupparono l’Ana-
ture e nurture non riguarda il peso di geni e ambiente lisi della Varianza (ANOVA), in cui il concetto di va-
nella determinazione di un tratto poiché, come lo rianza di un tratto è inteso come misura di quanto quel
stesso Galton intuì, nessun organismo può svilupparsi tratto vari in una data popolazione di organismi.5
senza entrambe le componenti. Come oggi sappiamo, L’ANOVA permette di analizzare quanto due fonti di va-
non solo un gene può agire solo all’interno di un am- rianza – cioè varianza genetica (VG) e varianza ambien-
biente cellulare e fisico, ma anche tutte le caratteristi- tale (VE da environment) – determinino la varianza fe-
che di una data specie coinvolgono l’azione sia del ge- notipica di un tratto (VP da phenotype), secondo la se-
notipo sia dell’ambiente. guente formula:
Vediamo un esempio considerato da Michael Rut-
ter (2006). I fenicotteri rosa devono la loro peculiare VP = VG + VE
pigmentazione a una dieta, ricca di gamberetti rosa
(quando non hanno accesso a tale alimentazione, in- In altri termini, la varianza fenotipica di un tratto in una
fatti, i fenicotteri sono bianchi). Sapendo questo, po- popolazione di organismi è il risultato della somma
tremmo essere tentati di pensare che la pigmentazione della varianza genetica e della varianza ambientale ri-
rosa sia interamente di origine ambientale, in quanto spetto a quel tratto.6
nutrirsi di gamberetti rosa è una condizione necessaria Dall’ANOVA ebbe origine il calcolo dell’ereditabi-
per sviluppare il piumaggio rosa. Tuttavia, la capacità lità, che è stato largamente utilizzato per quantificare il
dei fenicotteri di sviluppare un piumaggio rosa se nu- peso delle influenze genetiche e ambientali sulla va-
triti con gamberetti rosa è interamente dovuta al loro rianza di un tratto e che è presto diventato il marchio
genotipo (un gabbiano nutrito con gli stessi gamberetti, metodologico della genetica del comportamento. Nel
per esempio, non svilupperebbe comunque un piumag- resto dell’articolo, mi concentrerò proprio sull’eredita-
gio rosa). È dunque l’interazione tra lo specifico geno- bilità e sulle metodologie per calcolarla.
tipo dei fenicotteri e la loro dieta la condizione neces-
saria per sviluppare il colore rosa. Come nota Rutter
(2016, p. 24), avrebbe poco senso affermare che il co- 2. Il calcolo dell’ereditabilità
lore dei fenicotteri sia dovuto ai loro geni per il 50% e
all’ambiente per il restante 50% dal momento che en- Sebbene il concetto di ereditabilità svolga un ruolo cen-
trambi i fattori sono necessari al 100%. trale in genetica del comportamento, esso fu origina-
L’esempio di cui sopra è utile a evidenziare come riamente introdotto in un contesto di ricerca alquanto
la classica domanda su nature e nurture non si riferisca differente, quello cioè della selezione artificiale. In tale
a come geni e ambiente causino il fenotipo di un orga- contesto l’ereditabilità rappresenta un indice di quanto
nismo o a come i caratteri vengano ereditati, ma si in- rapidamente una popolazione di organismi sia in grado
terroghi invece su quanto le differenze in un tratto tra di reagire alla selezione; in tal senso l’ereditabilità for-
individui di una stessa specie siano associate a diffe- nisce un’indicazione di quale sia l’elemento da manipo-
renze genotipiche o ambientali (ad esempio, su quanto lare (se l’ambiente o il genotipo) per selezionare il fe-
le differenze nella pigmentazione tra individui di una notipo desiderato.
data popolazione di fenicotteri siano associate a diffe- Esistono due concetti di ereditabilità, ereditabilità
renze genetiche o ambientali). in senso lato (H2) e in senso stretto (h2), ma dal mo-
Per valutare scientificamente il peso di nature e mento che per gli scopi del presente articolo non è ne-
nurture sulle differenze individuali, diversi genetisti, cessario considerare tale distinzione,7 userò
5 La varianza è un parametro statistico che indica la dispersione dei nostri fini non è necessario introdurre tali complicazioni (per ulte-
dati attorno alla media: dati molto dispersi producono un alto valore riori dettagli, vedi Downes & Matthews, 2019).
di varianza, mentre dati molto raggruppati ne producono uno ri- 7 L’ereditabilità in senso lato (H2) riguarda l’intero genotipo come
dotto. Tuttavia, per descrivere la variabilità di un campione è spesso fonte di varianza fenotipica, inclusi l’effetto additivo e indipendente
utilizzato un secondo parametro, la deviazione standard, che risulta dei geni nonché le interazioni alleliche non additive (ad esempio, epi-
di più facile interpretazione in quanto espresso nelle stesse unità di stasi e dominanza). H2 è calcolata tramite la formula H2 = VG/VP.
misura dei dati di partenza. La media e la deviazione standard sono L’ereditabilità in senso stretto (h2) riguarda invece solo gli effetti ge-
poi sufficienti a descrivere la forma e la posizione di una distribu-
netici additivi (VA), che sono generalmente ritenuti più rilevanti per
zione normale su un grafico.
quanto riguarda la selezione artificiale. h2 è calcolata tramite la for-
6La varianza genetica può essere scomposta in varie componenti (ad mula h2 = VA/VP. Dal momento che gli effetti genetici non additivi
esempio, effetti genetici additivi, dominanza e epistasi), ma per i sono difficili da analizzare con i metodi classici della genetica
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semplicemente l’abbreviazione h2 per riferirmi al con- sarebbe possibile – sempre in linea di principio – sepa-
cetto di ereditabilità in modo generico. In questo senso rare gli effetti delle differenze genetiche e ambientali
l’ereditabilità rappresenta quanta della variabilità di un sulle differenze fenotipiche nonché analizzare in che
carattere, nella popolazione considerata, sia dovuta a misura le similitudini tra i due gemelli siano maggior-
differenze tra i genotipi degli individui di tale popola- mente dovute al genotipo o all’ambiente.
zione. L’ereditabilità può variare tra 0 e 1: se il valore è Per calcolare l’ereditabilità di un tratto vengono in
prossimo a 0, significa che solo una piccola parte della genere comparate le similitudini fenotipiche tra indivi-
variabilità osservata nella popolazione è dovuta a dif- dui imparentati con la loro similarità genetica (vedi Do-
ferenze genetiche tra gli individui, mentre se il valore è wnes & Matthews, 2019; Plomin et al., 2013). La somi-
vicino a 1, significa che la maggior parte della variabi- glianza fenotipica viene stimata con metodi differenti a
lità osservata è dovuta a differenze genetiche. seconda del tratto preso in esame – ad esempio, un test
Sebbene il metodo ideale per calcolare l’ereditabi- del QI per l’intelligenza o un test diagnostico per un di-
lità sarebbe quello di pianificare esperimenti di incro- sturbo mentale. La somiglianza genotipica, invece,
cio mendeliano tra linee pure, esso non può evidente- viene stimata grazie a principi basilari della genetica e
mente essere adottato in relazione alla specie umana: descritta dal coefficiente di consanguineità (vedi Ta-
non solo sarebbe concretamente difficile intervenire in bella 1):
modo sperimentale su una variabile o sull’altra (sia
essa genetica o ambientale), ma – laddove fosse possi- Proporzione di Va- Percentuale di
Coppie di indivi- Coefficiente di
rianza Genetica Ad- Genotipo Condi-
dui imparentati Consanguineità
bile – sarebbe anche eticamente discutibile. In altre pa- ditiva Condivisa viso
role, non possiamo allevare gli esseri umani come fac- Genitori e Figli 1/2 50% 0,5
Fratelli Unilate-
ciamo con le piante di pisello o con i ratti. Per via di rali
1/4 25% 0,25
queste difficoltà, separare gli effetti di genotipo e am- Fratelli 1/2 50% 0,5
biente rispetto alle differenze individuali richiede ana- Gemelli Dizigoti 1/2 50% 0,5
Gemelli Monozi-
lisi specifiche, di cui parlerò nella prossima sezione. goti
1 100% 1
Tabella 1: Rapporti di parentela e coefficiente di consanguineità
2.1 L’analisi dell’ereditabilità negli esseri umani
I metodi che hanno permesso lo studio dell’ereditabi- Per chiarire, i gemelli dizigoti (DZ) condividono, in me-
lità dei caratteri complessi negli esseri umani (ad dia, metà della varianza genetica additiva, mentre i ge-
esempio, quelli comportamentali come il QI) sono ge- melli monozigoti (MZ), avendo lo stesso genotipo, ne
nericamente annoverati come ‘studi di famiglia’ e inclu- condividono il 100%. Se per un certo tratto gli individui
dono tra gli altri lo studio dei bambini adottati e dei ge- con un maggiore grado di parentela tendono a essere
melli identici. L’idea di base è che i bambini imparentati statisticamente più simili rispetto agli individui con un
che vivono con i genitori naturali condividano sia le in- grado di parentela inferiore, questa tendenza sarà un
fluenze genetiche sia le esperienze. Quando due bam- indizio che tale tratto è ereditabile – vale a dire, che le
bini non imparentati vengono adottati dalla stessa fa- differenze rispetto a tale tratto sono almeno in parte
miglia, tuttavia, le influenze genetiche e ambientali dovute a differenze genotipiche.
sono – almeno in linea di principio – dissociabili e ana- Per calcolare l’ereditabilità del QI negli umani, per
lizzabili separatamente. Similmente, quando due ge- esempio, è necessario misurare la correlazione tra i
melli monozigoti (geneticamente identici)8 vengono punteggi dei test ottenuti da individui imparentati se-
separati precocemente e cresciuti in famiglie distinte, condo gradi differenti.9 In tal caso resta tuttavia
quantitativa, molti genetisti si sono focalizzati sull’ereditabilità in 9 Per correlazione si intende la presenza di una variazione concomi-
senso stretto. tante tra due variabili (al variare dell’una, varia anche l’altra). Un
8 I gemelli MZ derivano dalla separazione dell’embrione, in uno sta- coefficiente di correlazione (r) indica la forza della relazione tra due
dio precoce di divisione, in due gruppi di cellule, ciascuno dei quali variabili, assegnando un punteggio numerico a un insieme di misura-
zioni in coppia. Il valore di r può variare da –1 a +1: il primo valore
dà poi vita a un embrione completo. I gemelli MZ sono quindi, ap-
indica una correlazione negativa perfetta, il secondo una correla-
prossimativamente, geneticamente identici cioè condividono in me-
dia il 100% del patrimonio ereditario. In realtà, i gemelli MZ non sono zione positiva perfetta. Quando r è uguale a 0, le misurazioni non
mai davvero identici in quanto, dal momento della divisione, lo svi- sono in alcun modo correlate. Se, per esempio, in riferimento ai dati
luppo degli embrioni intraprende strade distinte, con tutte le modifi- sui gemelli, il coefficiente di correlazione per il QI risultasse +0.80, ne
che epigenetiche del caso (vedi Spector, 2012).
5MEDICALIVE MAGAZINE, 2020, Anno 6 (1), pp. 7-21 Davide Serpico
difficile distinguere gli effetti del patrimonio genetico Molti studiosi hanno abbracciato questi dati e au-
da quelli dell’ambiente condiviso. In effetti, rilevare il spicato una rivoluzione nelle scienze psicologiche e
grado di somiglianza statistica tra i QI degli individui nelle politiche educative in quanto i geni avrebbero un
appartenenti a varie coppie di gemelli non può dirci ruolo pari (se non maggiore) all’ambiente nel determi-
nulla sull’origine di tale somiglianza, dal momento che nare le differenze cognitive tra gli individui (vedi, ad
questa potrebbe essere dovuta sia ai molti geni che i es., Herrnstein, 1971; Jensen, 1969). Per le ipotetiche
gemelli condividono, sia all’ambiente che li accomuna conseguenze sociali che deriverebbero da questi dati,
(il grado di istruzione, le esperienze e il tipo di am- lo studio delle basi ereditarie delle differenze intellet-
biente socioeducativo condiviso potrebbero rendere tive tra gli esseri umani è stato, ed è tutt’ora, contro-
gli individui di ogni coppia gemellare molto simili tra verso (vedi, ad es., Kevles, 1985; Panofsky, 2014).
loro). I dati sull’ereditabilità dei comportamenti, come
Tra i vari metodi utilizzati per discernere gli ef- si potrà immaginare, sono stati esaminati criticamente
fetti genetici e ambientali, è possibile comparare i ge- da molti studiosi, inclusi biologi, psicologi e neuro-
melli MZ e DZ. A livello matematico, infatti, l’ereditabi- scienziati, ma anche scienziati sociali e filosofi. Sulle
lità è il doppio della differenza tra le correlazioni osser- metodologie per calcolare l’ereditabilità incombe in-
vate tra coppie di gemelli MZ e DZ, ed è quindi calcola- fatti il rischio di commettere errori capaci di distorcere
bile con la seguente formula: i risultati degli esperimenti. Ad esempio, è stato messo
in luce come in molti studi (soprattutto in quelli più da-
h2 = 2(rMZ – rDZ) tati) i gemelli separati non avessero in realtà vissuto in
ambienti del tutto estranei o sufficientemente diversi.
Supponiamo, ad esempio, che la correlazione tra i QI In altri casi, non sempre l’allontanamento dai genitori
dei gemelli MZ sia di +0.64 mentre quella dei gemelli biologici era avvenuto in età sufficientemente precoce.
DZ sia di +0.44. L’ereditabilità viene allora calcolata Molti autori, infine, hanno evidenziato problemi di na-
raddoppiando la differenza tra le due correlazioni: tura teorica in relazione alle assunzioni metodologiche
degli studi di famiglia e del calcolo dell’ereditabilità
2 × (0.64 – 0.44) = 0.4 (vedi Bailey, 1997; Eysenck & Kamin, 1981; Joseph,
2004; Kaplan, 2015; Kempthorne, 1978; Lewontin,
Nel nostro esempio, h2 risulta 0.4. Ciò significa che il 1974; Rose et al., 1984; Wahlsten, 1994).
40% della varianza nel QI nella popolazione esaminata Nel resto dell’articolo, mi concentrerò sui pro-
è attribuibile alla varianza genetica additiva (VA). La blemi epistemologici che emergono dagli studi sull’ere-
porzione di varianza rimanente (60%) è invece attri- ditabilità, in particolare su quelli che riguardano il si-
buita a differenze ambientali e ottenuta per sottrazione gnificato del concetto stesso di ereditabilità e le sue dif-
(per ulteriori dettagli, vedi Plomin et al., 2013).10 ferenze rispetto al concetto di ereditarietà.
La combinazione di studi familiari e di analisi sta-
tistiche ha portato a stimare che una parte delle diffe-
renze tra gli esseri umani in qualsiasi tratto psicologico 3. Ereditabilità: cos’è e cosa non è?
siano dovute a differenze genetiche. Questo riguarda
non soltanto il QI (per il quale l’ereditabilità varia tra il Intuitivamente, quando veniamo a sapere che un tratto
50% e l’80%), ma anche tratti di personalità, disturbi è ereditabile, e che magari la sua ereditabilità è molto
mentali, abitudini e credenze politiche (Bouchard, alta, tendiamo a pensare che tale tratto sia principal-
2004; Plomin et al., 2013). Questi dati vengono de- mente determinato dai geni o che sia ‘innato’ e immu-
scritti complessivamente dalla cosiddetta Prima Legge tabile. In alternativa, quando veniamo a sapere che
della Genetica Comportamentale, secondo la quale, per l’ereditabilità di un tratto è, ad esempio, del 60%, que-
qualsiasi tratto comportamentale esaminato, una por- sto dato può apparirci legato alla probabilità che un in-
zione della varianza fenotipica è correlata alla varianza dividuo ha di ereditare il tratto in questione. In realtà,
genotipica (Turkheimer, 2000). il concetto di ereditabilità non coinvolge nessuno degli
concluderemmo che i gemelli monozigoti presentano una forte cor- correlazione tra loro dipenderebbe, perlomeno in teoria, solo dal ge-
relazione positiva rispetto al QI. notipo. Questa correlazione è uguale alla proporzione della varianza
fenotipica totale dovuta alle differenze genetiche totali tra coppie di
10Un altro modo per calcolare l’ereditabilità coinvolge l’analisi di ge-
gemelli, cioè è pari all’ereditabilità in senso lato (H2) (Snustad & Sim-
melli MZ allevati separatamente, dal momento che hanno genotipi
identici ma non condividono gli effetti ambientali; in tal caso, la mons, 2012).
6MEDICALIVE MAGAZINE, 2020, Anno 6 (1), pp. 7-21 Davide Serpico
aspetti di cui sopra. In particolare, molti studiosi hanno neurocognitivi di diversi individui. In altre parole, la
evidenziato quanto i concetti di ereditarietà ed eredita- domanda sull’ereditabilità mette da parte ciò che acco-
bilità siano dissociati. Tra questi Hirsch (1997, p. 220) muna tutti gli esseri umani sul piano cognitivo e consi-
ha notato che i due termini vengono spesso accomunati dera invece le variazioni (anche piccole) tra di essi.
in virtù della loro assonanza mentre Stoltenberg (1997, Per mostrare quanto il concetto di ereditabilità sia
p. 96), per le stesse ragioni, ha proposto di sostituire il distinto da quelli di eredità, sviluppo, determinazione
termine ‘ereditabilità’ con quello di ‘selezionabilità’ genetica e probabilità, porterò alcuni esempi utili a il-
(selectability) (su questi fraintendimenti, vedi anche Jo- lustrare le caratteristiche principali di questo indice
seph, 2004; Serpico, 2018; Visscher et al., 2008). In statistico. Alcuni degli scenari che delineerò mostre-
questa sezione, tenterò di illustrare fino a che punto il ranno quanto controintuitivo il concetto di ereditabi-
concetto di ereditabilità si discosti da quello di eredita- lità possa essere e di come sia facile interpretare erro-
rietà. neamente i dati sull’ereditabilità (specialmente quelli
Si è già detto che il concetto di ereditarietà è legato sui tratti comportamentali). Prima di tutto, sarà però
allo studio dei meccanismi biologici attraverso i quali necessario considerare come la varianza fenotipica di-
le caratteristiche fenotipiche passano da una genera- penda dal rapporto tra varianza genetica e ambientale,
zione all’altra; e si è detto anche che l’ereditabilità è in- e cosa questo implichi.
vece un indice statistico di quanto la varianza fenoti-
pica osservabile in un tratto sia associata alla varianza
genotipica. Da qui si intravede già una distinzione im- 3.1 Il rapporto tra varianza genetica e varianza am-
portante: da un lato, si ha lo sviluppo biologico di un bientale
individuo, che coinvolge analisi causali su come i geni
influenzino il fenotipo; dall’altro, si ha una caratteri- Un aspetto interessante è che h2 è un indice popola-
stica a livello di popolazione, come la varianza, che è un zione-specifico: poiché, per un dato carattere, popola-
concetto statistico. In altre parole, una cosa è chiedersi zioni differenti possono avere valori differenti di eredi-
se un certo gene sia coinvolto nello sviluppo di un tabilità, l’ereditabilità di un tratto non può essere auto-
tratto o se un tratto sia ereditato geneticamente; maticamente assunta da una popolazione all’altra
tutt’altra cosa è chiedersi se la variazione in un tratto (Snustad & Simmons, 2012). Questo implica che, per lo
tra gli individui di una specie sia associata alla varia- stesso tratto, h2 possa variare da una popolazione all’al-
zione genetica. tra (ad esempio, l’ereditabilità del QI può cambiare in
Prendiamo il caso del QI. Per quanto riguarda differenti popolazioni). Ancora più interessante è il
l’ereditarietà, è indubitabile che l’intelligenza umana fatto che il valore di h2 possa variare nello stesso gruppo
con le sue peculiarità (ad esempio, la capacità di pen- di individui da un momento a un altro, o ponendo tale
siero astratto e ragionamento) sia un tratto ereditario, gruppo in un ambiente differente.
cioè legato a meccanismi biologici che coinvolgono, tra Per spiegare come questo possa accadere, è neces-
altri elementi, il DNA. Affinché un organismo possa svi- sario ricordare che h2 è uguale al rapporto tra varianza
luppare un’intelligenza tipicamente umana, è infatti genotipica e fenotipica (VG/VP); il valore di h2 è quindi
necessaria una ‘cassetta degli attrezzi’ specificamente determinato dal ‘bilanciamento’, per così dire, di va-
umana (che tra le altre cose include certamente il rianza genetica e ambientale in una certa popolazione,
DNA), che sarà diversa, ad esempio, dalla cassetta degli cioè da quanto gli individui appartenenti a tale popola-
attrezzi di cui sono dotati i lombrichi, le piante, i topi e zione siano simili o dissimili su un piano genetico, o
altri tipi di organismi (come poi i geni determinino lo siano soggetti a influenze ambientali omogenee o ete-
sviluppo dell’intelligenza, è una domanda complessa rogenee.
che esula dagli scopi di questo articolo). Possiamo al- Ad esempio, in una popolazione di individui gene-
lora affermare con serenità che il DNA specifico degli ticamente molto simili, come una popolazione di piante
esseri umani rappresenti una condizione necessaria ibridate, il valore di h2 sarà basso poiché la varianza fe-
per lo sviluppo dell’architettura neurocognitiva notipica osservata sarà quasi interamente dovuta a va-
umana. Passando all’ereditabilità, invece, la domanda rianza ambientale. Al contrario, in una popolazione di
verte su quanto la variazione genetica tra gli individui individui geneticamente eterogenei, ma soggetti a in-
della specie Homo sapiens determini le differenze di QI. fluenze ambientali molto simili, h2 assumerà valori alti
Questa domanda non riguarda il ruolo dei geni nello per il semplice fatto che la varianza fenotipica osser-
sviluppo neurocognitivo degli esseri umani, bensì il vata sarà per la maggior parte dovuta a varianza geno-
ruolo dei geni nel determinare le differenze tra i sistemi tipica. In particolare, in contesti sperimentali o di
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allevamento, dove è possibile controllare le variabili Considerando il caso opposto, se un tratto non è
ambientali e renderle estremamente omogenee per ereditabile (h2 = 0%), questo non significa che esso non
tutti gli individui di una popolazione, h2 tenderà a es- sia di origine genetica o che sia completamente deter-
sere molto alta proprio in virtù dell’assenza di variabi- minato dall’ambiente. Una h2 molto bassa è infatti ri-
lità ambientale. scontrabile ogni volta che la maggior parte della va-
Consideriamo ad esempio la relazione che sussi- rianza fenotipica è dovuta a varianza ambientale. Ad
ste tra educazione scolastica ed ereditabilità del QI (as- esempio, il fatto di avere due braccia, nella nostra spe-
sumendo, per semplicità, che le uniche influenze am- cie, è un tratto completamente dovuto all’effetto dei
bientali che contano per il QI siano quelle legate geni nello sviluppo (in altre parole, avere due braccia
all’educazione). In una classe di bambini soggetti a in- non dipende dall’effetto dell’ambiente); tuttavia, l’ere-
fluenze intellettuali molto simili, la maggior parte delle ditabilità di tratti come l’avere due braccia è prossima
differenze nel loro QI sarà da attribuire a differenze ge- a zero poiché, se una dose di variabilità fenotipica è
netiche; il valore di h2 sarà allora alto, perché solo una presente in una popolazione (ad esempio, se vi sono in-
piccola parte della varianza fenotipica sarà attribuibile dividui con un solo braccio), questo è tendenzialmente
a variazioni nell’ambiente. dovuto a eventi accidentali, legati quindi alle espe-
Per riassumere, il modo in cui l’ereditabilità viene rienze. Similmente, il fatto che un tratto sia poco eredi-
calcolata (sia empiricamente, sia matematicamente) fa tabile (ad esempio, h2= 20%) non significa che esso sia
sì che, all’aumentare della varianza genotipica o al di- ‘più ambientale che genetico’, bensì che le differenze
minuire della varianza ambientale, h2 tenderà ad au- ambientali rendono conto di una parte maggiore della
mentare. Nel seguito, grazie ad alcuni esempi, illustrerò varianza fenotipica rispetto alla varianza genotipica.
come il concetto di ereditabilità non sia direttamente Il secondo aspetto da considerare è che il fatto che
associabile a quelli di ereditarietà, determinazione ge- un tratto sia ereditabile al 100% non implica che esso
netica, e probabilità. sia fisso, immutabile, o insensibile a influenze ambien-
tali. Ad esempio, la fenilchetonuria (PKU) è una malat-
tia metabolica di origine genetica (dovuta a mutazioni
3.2 Alcune caratteristiche interessanti dell’eredita- del gene PAH) che rende l’organismo incapace di meta-
bilità bolizzare l’amminoacido fenilalanina che si trova in
molti alimenti. Negli individui affetti da PKU questo
Il primo aspetto da considerare è che il fatto che un amminoacido si accumula nell’organismo fino ad arri-
tratto sia completamente ereditabile (h2 = 100%) non vare a causare forme gravi di disabilità cognitiva. In
implica che esso sia completamente determinato dai condizioni ambientali ‘normali’ (cioè dove viene adot-
geni. Come accennato in precedenza, il valore di h2 è tata una dieta ‘tipica,’ e quindi ricca di fenilalanina),
prossimo a 1 quando la varianza fenotipica è intera- l’ereditabilità della PKU è del 100% in quanto la va-
mente dovuta a varianza genotipica. Tuttavia, lo svi- rianza fenotipica (presenza o assenza di PKU) è intera-
luppo individuale di un tratto ereditabile al 100% po- mente dovuta a varianza genotipica (presenza o as-
trebbe benissimo essere legato a influenze ambientali. senza del gene PAH mutato). Adottando nella prima in-
Ad esempio, è ben noto come la nutrizione, l’esposi- fanzia una dieta povera di fenilalanina, è tuttavia pos-
zione alla luce e altre variabili ambientali siano di sibile prevenire lo sviluppo della malattia. Ciò suggeri-
grande importanza nella determinazione dell’altezza di sce che alcuni tratti, come la PKU, sebbene siano eredi-
una pianta. Ma se le influenze ambientali sono comple- tabili al 100% in circostanze ambientali tipiche e siano
tamente livellate, come in contesti di allevamento, di origine strettamente genetica, non sono fissi, immu-
l’unico fattore che renderà conto della varianza fenoti- tabili, o insensibili a influenze ambientali.
pica sarà la varianza genotipica. Similmente, il fatto che Occorre infine chiedersi se vi sia una connessione
un tratto sia fortemente ereditabile (ad esempio, h2 = tra ereditabilità e probabilità. Il fatto che un tratto sia
80%) non significa che esso sia ‘più genetico che am- ereditabile, ad esempio al 50% (h2 = 50%), ci può por-
bientale’, bensì che le differenze genotipiche tra gli in- tare a pensare che un individuo abbia il 50% di proba-
dividui rendono conto di una parte maggiore della va- bilità di ereditarlo. Tuttavia, si tratta qui di un frainten-
rianza fenotipica rispetto alla varianza ambientale. dimento puramente linguistico. La maggior parte dei
Questo evidenzia una prima differenza tra il concetto di tratti quantitativi (tratti d’elezione per lo studio
determinazione genetica e quello di ereditabilità: un dell’ereditabilità), infatti, caratterizza tutti gli individui
tratto può essere completamente ereditabile ma co- di una data specie (ad esempio, ogni individuo della
munque fortemente soggetto a influenze ambientali. specie Homo sapiens ha una certa altezza, nonché uno
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specifico livello di QI, in quanto è possibile misurare ereditabilità – cioè quei geni che si pensa siano asso-
l’intelligenza di ogni individuo tramite un test). Quindi, ciati alla variazione fenotipica.
il fatto che l’ereditabilità del QI sia, ad esempio, del L’individuazione di questi geni è l’obbiettivo prin-
50%, non implica che un certo individuo abbia il 50% cipale di un metodo di analisi chiamato Genome-wide
di probabilità di ereditare il QI; al contrario, ereditare Association (GWA), che permette di valutare l’associa-
un’intelligenza tipicamente umana, la quale ci rende zione tra la variazione fenotipica e la presenza o as-
capaci di risolvere un test del QI, non è una questione senza di milioni di polimorfismi a singolo nucleotide
probabilistica.11 (single-nucleotide polymorphisms, SNPs) in migliaia di
Per riassumere, lo studio dell’ereditabilità è estre- individui. Negli ultimi due decenni, la GWA si è affer-
mamente complesso, sia su un piano teorico che meto- mata come la metodologia più promettente per connet-
dologico, e può generare numerose incomprensioni, tere lo studio dell’ereditabilità alla biologia molecolare.
molte delle quali sono legate all’interpretare il concetto Tramite GWA è stato infatti possibile identificare cen-
di ereditabilità come un qualcosa che riguarda diretta- tinaia di varianti genetiche associate a centinaia di
mente il ruolo dei geni nello sviluppo di un organismo tratti fenotipici, inclusi malattie, tratti fisici come la sta-
(cioè, quando la interpretiamo sul piano individuale e tura e tratti comportamentali come il QI (vedi Chabris
non popolazionale). Come sarà ormai chiaro, il calcolo et al., 2013; Visscher et al., 2012).
dell’ereditabilità non coinvolge la lettura delle se- Nonostante il suo enorme potere statistico, la
quenze di DNA, bensì il confronto statistico tra la varia- GWA non è però esente da limitazioni. Per i nostri
zione di un certo carattere in una popolazione con la scopi, è sufficiente notare che, in linea generale, un al-
vicinanza genetica tra individui imparentati a differenti lele può essere statisticamente associato alla varia-
gradi (vedi Marcus, 2004). Si tratta perciò di un metodo zione in un tratto per molti motivi – non necessaria-
‘indiretto’ per analizzare l’effetto dei geni. mente per via di una connessione causale (vedi Dow-
Questo ha portato molti studiosi a porre interro- nes & Matthews, 2019; Eley & Rijsdijk, 2005). La GWA,
gativi su quale fosse la reale relazione tra l’ereditabilità purtroppo, può solo dirci che un certo allele occorre
(intesa come caratteristica di una popolazione) e i mec- con frequenza statisticamente significativa in, ad esem-
canismi dell’ereditarietà. Nella prossima sezione, di- pio, individui affetti da una malattia se paragonati ad
scuterò di come si sia recentemente tentato di connet- individui del gruppo di controllo.12
tere i concetti di ereditarietà ed ereditabilità e del per- Quello di fornire spiegazioni causali è un pro-
ché quest’impresa risulti ad oggi problematica. blema che accomuna sia gli studi che adottano GWA, sia
quelli che calcolano l’ereditabilità. Questo potrebbe es-
sere dovuto a molte ragioni; qui mi soffermerò solo sul
4. È possibile connettere ereditarietà ed ereditabi- fatto che buona parte dell’ereditabilità stimata per i
lità? tratti complessi (soprattutto quelli psicologici come il
QI) potrebbe essere dovuta a effetti genetici indiretti.
Sapendo che un tratto è ereditabile, dovremmo ideal- Per introdurre il problema, vediamo un esempio
mente essere in grado di identificare, con i metodi ap- cinematografico tratto da Marcus (2004). Quasi tutti i
propriati, quelle specifiche varianti genetiche che sono cavalieri Jedi del film Guerre Stellari sono uomini e per-
alla base delle differenze individuali in un tratto. In li- tanto recano il cromosoma Y. In termini statistici, tro-
nea di principio, ciò permetterebbe di connettere il veremmo certamente una correlazione significativa tra
concetto di ereditabilità con quello di ereditarietà; o l’essere Jedi e il possedere un cromosoma Y, e po-
perlomeno, questa è l’ipotesi avanzata da molti geneti- tremmo pensare che siano proprio dei geni situati sul
sti (ad es., Chabris et al., 2013; Plomin et al., 2013; Se- cromosoma Y a causare il tratto ‘essere Jedi.’ Tuttavia,
sardic, 1993) secondo i quali, una volta stabilito che un potrebbe darsi che anche la principessa Leia abbia la
tratto è ereditabile, dovremmo investigare più a fondo Forza, sebbene non abbia un cromosoma Y. Il motivo
per identificare quei geni che rendono conto di tale per cui Leia non diventerà Jedi è che le autorità Jedi ten-
dono a non dare alle donne le opportunità per
11Prendendo il caso di disturbi mentali come, ad esempio, la schizo- ereditare il disturbo, bensì la percentuale di varianza fenotipica at-
frenia (che evidentemente non sono tratti che caratterizzano ogni in- tribuibile a varianza genotipica.
dividuo della nostra specie), il discorso resta immutato: la percen- 12 È poi necessario che studi molecolari arrivino a spiegare perché
tuale di ereditabilità non indica la probabilità di sviluppare o tale associazione sia emersa e, eventualmente, come un certo allele
causi variazione fenotipica in una popolazione.
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diventare tali. Il cromosoma Y sarebbe comunque cor- ambientali anche solo leggermente diverse (Sesardic,
relato alla possibilità di diventare Jedi, ma non sarebbe 1993).
causa dell’essere Jedi. Analogamente, nota Marcus, le In sintesi, la complessità della relazione genotipo-
differenze nei test del QI potrebbero essere statistica- fenotipo-ambiente rende molto difficile passare dal
mente legate, ad esempio, ai geni ‘per’ il genere, ma ciò piano delle associazioni statistiche a quello delle rela-
non significa che queste differenze siano causate da zioni causali. Questo problema è presente anche negli
questi geni – potrebbero invece essere il risultato di studi che fanno uso di GWA, come è testimoniato da
come la società tratta le persone di generi diversi. quello che viene comunemente definito ‘problema
Ned Block (1995) porta un esempio ancora più il- dell’ereditabilità mancante’ (missing heritability pro-
luminante, sebbene più tecnico. Ipotizziamo che esista blem) (Maher, 2008). In sostanza, per molti tratti, la to-
una cultura in cui i bambini con i capelli rossi vengono talità dei SNPs associati alla variazione fenotipica os-
picchiati sulla testa regolarmente, mentre quelli con i servata rende conto solo di una piccola porzione (tra il
capelli di altri colori no. Questo tenderà a far diminuire 5 e il 25%) della ereditabilità di un dato tratto (vedi Do-
il QI dei bambini del primo gruppo poiché i colpi sulla wnes & Matthews 2019). In altre parole, c’è un divario
testa porteranno a disturbi del neurosviluppo; al con- tra l’ereditabilità stimata tramite i classici studi di fa-
trario, i bambini del secondo gruppo avranno punteggi miglia e quella spiegata dai SNPs individuati con la
del QI nella norma. Calcolando l’ereditabilità del QI in GWA. Tale divario è detto missing heritability (Manolio
questa popolazione, troveremo certamente che esso ha et al., 2009; Matthews & Turkheimer, 2019; Turkhei-
un valore molto alto. Infatti, la variabilità nel QI (valori mer, 2011).13
di QI bassi versus normali) sarà interamente (o quasi) Il problema dell’ereditabilità mancante ha avuto
dovuta a variabilità genetica (cioè il possedere o meno un impatto enorme sulla riflessione teorica riguar-
i geni legati al colore di capelli rosso). In altre parole, dante la genetica quantitativa. Non è chiaro, infatti, se
alcuni geni saranno stabilmente associati a valori di QI tale problema dipenda da difficoltà tecniche perfettibili
bassi e altri a valori nella norma. Il problema è che, in o piuttosto da questioni più profonde (Eichler et al.,
questo scenario ipotetico, i geni che il calcolo dell’ere- 2010; Goldstein, 2009; McClellan & King, 2010). Ad
ditabilità starebbe effettivamente ‘individuando’ non esempio, molti critici hanno suggerito che i metodi
sono quelli legati allo sviluppo dell’intelligenza, bensì della genetica quantitativa non siano equipaggiati per
quelli legati al colore dei capelli. In questo senso, i geni individuare interazioni non additive tra i geni (come ad
che codificano il pigmento delle cellule dei capelli esempio l’epistasi) e tra genotipo e ambiente; queste
avranno un effetto causale indiretto sul QI, ma il calcolo ultime, che sono alla base dell’epigenetica contempora-
dell’ereditabilità non sarà in grado di evidenziare que- nea, potrebbero spiegare l’ereditabilità mancante e for-
sto aspetto, portandoci a pensare che l’ereditabilità del nire un quadro più plausibile di come geni e ambiente
QI sia riconducibile a variazioni nei geni legati allo svi- interagiscano nel determinare il fenotipo (vedi Bourrat
luppo dell’intelligenza. Secondo Block, una buona parte et al., 2017; Nelson et al., 2013; Serpico, 2016; Slatkin,
dell’ereditabilità stimata per il QI potrebbe essere do- 2009; Tabery & Griffiths, 2010). Secondo tale prospet-
vuta a effetti genetici indiretti di questo tipo, legati a tiva, la varianza fenotipica non sarebbe semplicemente
come il genotipo e l’ambiente interagiscono. il risultato della somma di varianza genetica e ambien-
Neven Sesardic stesso, che è un convinto sosteni- tale (VG + VE), ma includerebbe anche la varianza do-
tore del calcolo dell’ereditabilità, ha notato che l’eredi- vuta alle interazioni tra genotipo e ambiente (VG×E).
tabilità può solo dirci che: a) in una certa situazione,
differenze genetiche sono fortemente riflesse da indif-
ferenze fenotipiche; e b) che, probabilmente, il mecca- 5. Conclusioni
nismo sottostante, attraverso il quale il genotipo in-
fluenza il fenotipo, è così complesso che non è chiaro In questo articolo ho analizzato la relazione tra i con-
cosa accadrebbe in circostanze differenti. Senza sapere cetti di ereditarietà e di ereditabilità. In particolare, ho
quali fattori siano rilevanti e in che modo, non pos- evidenziato quanto i due concetti siano dissociati tra
siamo essere sicuri se le associazioni che abbiamo lo- loro – sia storicamente, sia epistemologicamente – e
calmente scoperto si ripresenteranno in circostanze come la relazione tra lo studio dei meccanismi
13 Occorre notare che il problema emerge maggiormente nello studio sono tanto ereditabili quanto lo sono i tratti fisici, questo fatto appare
dei tratti comportamentali che in quello dei tratti fisici e delle malat- piuttosto sorprendente.
tie somatiche. Se si pensa che, generalmente, molti tratti psicologici
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dell’ereditarietà e l’analisi dell’ereditabilità sia tutt’ora sul piano dello studio causale, a livello individuale,
poco chiara. Questo problema è particolarmente evi- della relazione genotipo-fenotipo. Su questo aspetto vi
dente per quanto riguarda i tratti psicologici umani: è un generale consenso trai i teorici della biologia, no-
qui, infatti, è presente anche un problema legato alla nostante, alcuni studiosi abbiano proposto vie per in-
definizione dei tratti psicologici in questione (cosa si terpretare l’analisi della varianza in termini causali
intende per intelligenza, malattia mentale, estrover- (per una rassegna, vedi Downes & Matthews, 2019).
sione o per qualsiasi altra caratteristica psicologica per In definitiva, la domanda sul significato del con-
la quale sia possibile calcolare l’ereditabilità – que- cetto di ereditabilità, così come quella sul rapporto tra
stioni che, in questo articolo, non è stato possibile trat- nature e nurture, è ancora aperta. È possibile che pro-
tare). gressivi raffinamenti tecnici permetteranno in futuro
Più in generale, la relazione tra ereditarietà ed di colmare il divario tra genetica quantitativa e biologia
ereditabilità coinvolge la distanza che intercorre tra la molecolare. Il problema dell’ereditabilità mancante,
genetica quantitativa e altre aree della biologia, come tuttavia, rappresenta per molti un campanello d’al-
per esempio la biologia molecolare. Come ho spiegato, larme rispetto all’affidabilità delle metodologie della
la genetica quantitativa si è tradizionalmente occupata genetica quantitativa, che – va notato – si basano su
dello studio di caratteristiche a livello di popolazioni, modelli teorici risalenti a oltre un secolo fa e carichi di
come la varianza, che sono difficilmente interpretabili semplificazioni.
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