DIAGNOSI PRENATALE NOTE INFORMATIVE - DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE ULSS 2 MARCA TREVIGIANA
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DIAGNOSI PRENATALE NOTE INFORMATIVE DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE ULSS 2 MARCA TREVIGIANA A cura del gruppo di lavoro Aziendale sui test di Diagnosi Prenatale
Quasi tutti i bambini nascono sani mentre il 3-5% di essi presenta una anomalia congenita, che si verifica al momento del concepimento o durante la vita intrauterina. La Diagnosi Prenatale comprende l’insieme delle metodiche che permettono di ottenere informazioni su alcune di queste malattie durante la gravidanza, tenendo conto che non esiste un esame che possa “garantire” la nascita di un figlio sano. Queste note verranno integrate e discusse con le donne/coppie in gravidanza nel corso del primo colloquio con il Ginecologo, l’Ostetrica o il Medico di Medicina Generale. In tale occasione potrebbe venire rilevata la presenza di condi- zioni particolari (familiarità per malformazioni, ritardo mentale, assunzione di farmaci, precedente gravidanza con problemati- che genetiche, malformazioni, ecc.) che indicano l’opportunità di eseguire consulenze e/o accertamenti mirati (consulenza geneti- ca, ecografia di II livello, ecocardiografia fetale, ecc.). Si sottolinea l’importanza della Consulenza Genetica precon- cezionale in quanto affrontare le problematiche dei preceden- ti personali o familiari di anomalia congenita per la prima volta in corso di gravidanza può ridurre considerevolmente l’efficacia della Diagnosi Prenatale. Infatti, alcune condizioni richiedono ac- certamenti che comportano tempi tecnici lunghi, non compati- bili con una gravidanza in atto.
1 LE MALFORMAZIONI
Per malformazione si intende un difetto della struttura di un organo
(es. cuore). Nella maggior parte dei casi si verificano in coppie del tutto prive
di fattori di rischio.
In epoca prenatale, l’Ecografia Ostetrica è il principale strumento per il rico-
noscimento delle malformazioni fetali.
Ecografia Ostetrica
È una tecnica innocua, non invasiva, che permette di studiare il feto attraver-
so onde sonore emesse da una sonda posta sull’addome materno.
È un esame di routine, offerto a tutte le donne e deve essere eseguito in pre-
cise epoche di gravidanza.
In assenza di significativi fattori di rischio sono attualmente prescrivibili, in
condizioni di esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria, due ecogra-
fie di SCREENING (cosiddetto I livello):
Ecografia Ostetrica per datazione (preferibilmente a 10-13 settimane)
Obiettivi principali: visualizzazione del battito cardiaco fetale, datazione
della gravidanza, determinazione del numero dei feti e delle placente.
Non è prevista la misurazione dello spessore della traslucenza nucale
che viene invece eseguita nel contesto del test combinato o nell’ecogra-
fia che deve precedere il test del DNA fetale.
Ecografia Ostetrica morfologica (19-21 sett)
Obiettivo principale: studio della morfologia fetale di base per la ricerca
delle malformazioni maggiori, evidenziabili solo nel 20-50% dei casi.
Una ulteriore Ecografia Ostetrica nel III trimestre viene effettuata, in condi-
zioni di esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria, solo in presenza di
condizioni di rischio per la madre o il feto. Tale esame ha lo scopo di control-
lare la crescita fetale, la quantità di liquido amniotico, la posizione del feto in
utero e rivalutare la struttura di alcuni organi fetali.
Controlli ecografici di altro tipo (ecografie di II livello, ecocardiografia fetale,
ecc.) sono più efficaci rispetto alle ecografie di screening e vengono eseguiti
in esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria solo in presenza di pre-
cise indicazioni (es. precedente feto malformato).2 LE MAL AT TIE GENETICHE
I cromosomi sono i “contenitori” delle informazioni genetiche che vengono
trasmesse di generazione in generazione. Nella specie umana ogni cellula con-
tiene 46 cromosomi, compresi i due cromosomi sessuali (XX per le femmine,
XY per i maschi).
Le malattie genetiche più frequenti sono le anomalie dei cromosomi, di nume-
ro o di struttura. La più frequente è la Sindrome di Down (trisomia 21, 1 caso su
700 nati), caratterizzata da ritardo mentale e, talvolta, da malformazioni a ca-
rico di vari organi (es. cuore). Nella maggior parte dei casi non è una malattia
ereditaria e un bambino può risultarne affetto anche se non ci sono altri casi
in famiglia. L’incidenza di questa malattia aumenta all’aumentare dell’età della
madre, tuttavia non esiste un’età al di sotto della quale il rischio sia assente.
1/17
1/21
Rischio di tutte le anomalie cromosomiche
(rilevabili mediante studio del cariotipo convenzionale)
Rischio di trisomia 21 (Sindrome di Down)
1/27
1/29
1/29
1/29
1/33
1/40
1/42
1/53
1/54
1/66
1/72
1/83
1/95
1/102
1/126
1/127
1/165
1/156
1/192
1/215
1/323
1/277
1/351
1/500
1/455
1/1508
1/1190
1/885
Età Materna 20 27 30 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
Le trisomie 13 e 18 sono anomalie dei cromosomi molto più rare, generalmen-
te incompatibili con la vita e associate a malformazioni piuttosto evidenti all’e-
cografia del II trimestre. Si sottolinea che le trisomie 21, 18 e 13 rappresenta-
no il 50-70% di tutte le anomalie evidenziabili attraverso la determinazione
del cariotipo (insieme di tutti i cromosomi) da villocentesi o amniocentesi(1).
Altre malattie genetiche, cromosomiche e non cromosomiche (microdele-
zioni/microduplicazioni, fibrosi cistica ecc.), non sono correlate all’età della
madre, non sono rilevabili all’esame del cariotipo convenzionale e possono
essere evidenziate con specifici accertamenti.
Le trisomie 21, 18 e 13 possono essere sospettate con i test di screening non
invasivi (test combinato, tritest e ricerca del DNA libero su plasma materno) e
accertate con i test invasivi (villocentesi e amnocentesi).TEST DI SCREENING (non invasivi)
I test di screening possono essere eseguiti in tutte le donne in gravidanza per
selezionare quelle a rischio aumentato per le più frequenti anomalie cromo-
somiche fetali (trisomia 21, 18 e 13): in caso di aumentato rischio accederanno,
eventualmente, alla Diagnosi Prenatale invasiva.
Tali test hanno il vantaggio di non essere invasivi, cioè di essere privi di rischi
per la madre ed il feto ma lo svantaggio di comportare esiti falsamente positivi
(test alterato in assenza di malattia) e falsamente negativi (test negativo ma
feto con malattia). Non forniscono informazioni sul rischio di altre patologie
cromosomiche e genetiche.
(1)
Quota relativa alle trisomie 21, 18, 13 e delle anomalie dei cromosomi sessuali rispetto a tutte le
anomalie dei cromosomi rilevate mediante lo studio del cariotipo convenzionale.
donna di età donna di età
inferiore superiore 10%
a 35 anni a 35 anni altre anomalie
cromosomiche
30%
altre anomalie 20%
cromosomiche
anomalie
50% cromosomi
sessuali
trisomia
21-18-13 70%
trisomia
20% 21-18-13
anomalie
cromosomi
sessuali
Test combinato
Si esegue tra 11+0 e 13+6 settimane di gravidanza. Dalla misurazione della traslu-
cenza nucale (spessore dei tessuti a livello della nuca del feto) e dal dosaggio
di due sostanze presenti nel sangue materno si ottiene un indice di rischio
che il feto sia affetto da trisomia 21, 18 o 13.
Si tratta di un test di screening che fornisce una valutazione statistica del
rischio e non fornisce una diagnosi come la villocentesi o l’amniocentesi.
Il test combinato comporta un tasso di falsi negativi pari a circa il 10% di tutti
i casi di Sindrome di Down mentre il tasso di falsi positivi è pari al 5%.Tritest Si esegue tra 16 e 18 settimane. Dal dosaggio nel sangue materno di tre so- stanze si ottiene un indice di rischio che il feto sia affetto dalla trisomia 21 o 18 o da alcune malformazioni (es. spina bifida). In caso di alto rischio è indicato, eventualmente, ricorrere all’amniocentesi e/o ulteriori approfondimenti. Il test è in grado di individuare il 65% dei feti affetti dalla trisomia 21 a fronte di un tasso di falsi positivi pari al 5%. Rispetto al test combinato ha lo svantaggio di essere eseguito in epoca più avanzata di gravidanza e di essere meno efficace nell’identificare i casi di trisomia 21. Il test è eseguibile in regime di esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria. NIPT – Test su DNA fetale libero nel sangue materno (DNA fetale) Si tratta di un test di recente introduzione che si basa su un prelievo di sangue alla madre dopo la 10a settimana compiuta di gestazione. Nel sangue materno è presente una quota di DNA libero (cioè al di fuori delle cellule) di origine fetale (in realtà di derivazione placentare). Il test verifica la probabilità che il feto sia affetto o meno dalle più comuni anomalie cromosomiche (trisomie 21, 18 e 13) ed, eventualmente, da una ano- malia del numero dei cromosomi sessuali. Rappresenta, ad oggi, il più efficace test di screening non invasivo per la Sin- drome di Down. È in grado di riconoscere i feti affetti nel 99,2% dei casi con un tasso di falsi positivi molto basso, pari allo 0,09%. Ogni risultato di alto rischio deve comunque essere confermato da un test invasivo (preferibilmente l’amniocentesi). Nel 2% circa dei casi l’analisi non dà risultati per motivi tecnici. Il test deve essere sempre preceduto da una ecografia e da una consulenza eseguite da un operatore esperto di Diagnosi Prenatale. Attualmente le Linee Guida delle Società Scientifiche nazionali ed internazio- nali considerano come appropriato e validato solo il test applicato alla ricerca delle principali trisomie. I test estesi ad altre anomalie cromosomiche e sindromi genetiche non sono ancora stati validati per alcune criticità ri- guardanti la loro reale efficacia.
TEST INVASIVI
I test invasivi (villocentesi e amniocentesi) vengono generalmente eseguiti per
lo studio del cariotipo fetale allo scopo di diagnosticare o escludere una ano-
malia dei cromosomi. Essi comportano lo svantaggio di un rischio di aborto
dello 0,5-1%. Studi recenti riportano rischi ancora più bassi.
Altri danni, anche gravi alla madre ed al feto, sono possibili, seppure estrema-
mente rari, come in ogni piccolo intervento chirurgico.
La sicurezza della diagnosi è molto elevata.
Le condizioni per le quali è previsto l’accesso all’esame in regime di esenzio-
ne dalla partecipazione alla spesa sanitaria sono riportate nell’allegato 10C
del Decreto Ministeriale 12.01.2017: test di screening positivi ad alto rischio
(>1/300 in caso di test combinato, >1/250 in caso di tritest), precedente figlio
con anomalia cromosomica, anomalie fetali rilevate mediante ecografia, ecc.
Per la Regione del Veneto, l’età materna avanzata (superiore o uguale a 35
anni al momento del prelievo), costituisce ancora indicazione ai test invasivi
in regime di esenzione. Ulteriori indagini di approfondimento per la ricerca di
altre malattie genetiche possono essere eseguite su indicazione del Genetista.
Villocentesi (prelievo di villi coriali)
Villocentesi
Si esegue tra la 11a e la 13a settimana e richiede circa 3
settimane per il risultato. Consiste nel prelievo, attra-
placenta verso l’addome materno, di un campione di villi coriali
(placenta) mediante un ago sottile, sotto costante guida
ecografica. Nell’1-2% delle pazienti che si sottopongo-
no a villocentesi, per il chiarimento diagnostico, può
rendersi necessario eseguire anche l’amniocentesi.
Amniocentesi (prelievo di liquido amniotico)
parete
uterina Si esegue tra la 16a e la 18a settimana e richiede circa 4
settimane per il risultato. Consiste nel prelievo di liquido
amniotico attraverso l’addome materno, mediante un
liquido ago sottile, sotto costante guida ecografica.
amniotico Tale indagine può essere utilizzata, su indicazione dello
Amniocentesi specialista delle Malattie Infettive, anche per la ricerca
di agenti infettivi.
Si sottolinea come molte malformazioni possano essere affrontate chirurgi-
camente mentre le anomalie genetiche sono attualmente prive di una terapia
che ne vada a rimuovere la causa. La donna può eventualmente procedere
con una richiesta di interruzione volontaria della gravidanza (legge 194/1978).FALSE CONVINZIONI “Non eseguo test di Diagnosi Prenatale in quanto non è possibile che io abbia un figlio con la Sindrome di Down perchè in famiglia non ci sono stati casi”. FALSO: nella maggior parte dei casi la Sindrome di Down avvie- ne in assenza di precedenti personali o familiari. “L’ecografia morfologica vede tutti i difetti” FALSO: l’ecografia morfologica di routine può rilevare dal 20 al 50% delle malformazioni maggiori. Non rileva le malformazioni minori, le malformazioni evolutive (che si svilupperanno nel 3° trimestre), le malattie genetiche e i difetti funzionali. Inoltre, esistono condizioni che limitano for- temente l’efficacia dell’esame (es. utero fibromatoso, aumenta- to spessore tessuti addominali materni). “L’ecografia morfologica è in grado di riconoscere tutti i feti con la Sindrome di Down”. FALSO: l’ecografia morfologica solo in alcuni casi può rilevare segni sospetti di Sindrome di Down: la diagnosi è possibile solo mediante esami invasivi (villocentesi e amniocentesi).
“Ho una storia familiare di malformazioni (o ritardo mentale o malattie ereditarie) ma non me ne devo preoccupare perchè con la villocentesi o con l’amniocentesi potrò verificare che nel bambino non ci sia nessuna delle patologie familiari”. FALSO: la possibilità di indagare in gravidanza la presenza di pa- tologie diverse dalla trisomia 21, 18 o 13 dipende dalla disponibilità di una diagnosi precisa delle patologie familiari e, eventualmente, dell’esito di un test genetico eseguito nel parente affetto. Questo può richiedere tempi lunghi, non compatibili con una gravidanza in corso, e quindi le problematiche familiari andreb- bero affrontate in epoca preconcezionale nell’ambito di una Consulenza Genetica. “La villocentesi è molto più rischiosa dell’amniocentesi”. FALSO: i rischi della villocentesi e dell’amniocentesi sono so- vrapponibili. “La villocentesi (o l’amniocentesi) e l’ecografia morfologica sono risultate regolari: pertanto non è possibile che ci siano problemi nel bambino”. FALSO: i difetti congeniti sono molti e di varia natura. Non esiste un singolo esame che li possa escludere tutti e non tutti possono essere identificati in epoca prenatale.
PERCORSO
DIAGNOSI PRENATALE
PRESA
INCARICO
Viene definito il rischio
per le anomalie congenite:
ALTO o BASSO
La gestante si reca dal proprio
Ginecologo, Ostetrica o
Medico di Medicina GeneraleGENETISTA
CONFERMA alto rischio
e attiva un percorso
personalizzato
(es. indagini genetiche
mirate, ecografia II livello)
NON necessità
di percorso
personalizzato
Informazioni su:
test di screening
(test combinato, tritest, DNA fetale)
diagnosi prenatale invasiva
(villocentesi e amniocentesi)
esami ecografici di screening
(ecografia I trimestre, ecografia morfologica)Per ulteriori informazioni si rimanda a “Diagnosi Prenatale - domande e risposte per i genitori” design e illustrazioni Carla Felicetti comunicazione URP - Ufficio Relazioni con il Pubblico ultimo aggiornamento aprile 2020
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