PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE DELLA PERSONA CON DEMENZA AD ESORDIO GIOVANILE NEI CENTRI PER I DISTURBI COGNITIVI E LE DEMENZE ...
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Percorso diagnostico terapeutico assistenziale della CdR TS2071
Rev. Ottobre
persona con demenza ad esordio giovanile 2020
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PERCORSO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO-
ASSISTENZIALE DELLA PERSONA CON DEMENZA AD
ESORDIO GIOVANILE NEI CENTRI PER I DISTURBI
COGNITIVI E LE DEMENZE (CDCD)
INDICE
1. Contesto di riferimento
2. Campo di applicazione
3. Scopo
4. Documenti di riferimento
5. Definizioni e abbreviazioni
6. Modalità operative
7. Revisioni
8. Allegati
Valeria Zanandrea, Maria Elena Di Battista, Roberta Bellaio, Anna Paola Mazzarolo, Cristina Bergamelli, Stefano
Redazione
Castiglione, Maria Grazia Oddo, Massimo Genovese, Luisa Cirilli, Luisa Vedovotto
Formentini Stefano – Direttore Funzione Ospedaliera Distretto Treviso
Salemi Michelangelo – Direttore Funzione Ospedaliera Distretto Pieve di Soligo
Morgante Cadamuro Marco – Direttore Funzione ospedaliera Distretto Asolo
Giorgio Bazzerla – Direttore Distretto S.S. Treviso
Verifica tecnica
Maurizio Sforzi – Direttore Distretto S.S. Treviso
Paola Paludetti– Direttore Distretto S.S. Pieve di Soligo
Simone Tasso - Direttore Distretto S.S Asolo
Maurizio Gallucci - Direttore UOSD Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze (CDCD Treviso Oderzo)
Livio Della Barba – Direttore Sanitario
Approvazione
George Louis Del Re – Direttore Servizi Sociali
Il presente documento è di proprietà dell'U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana e può essere riprodotto o consegnato a terzi previa autorizzazione del
Direttore Generale. I trasgressori saranno sanzionati secondo quanto previsto dalle Leggi vigenti in materia.
Tutte le copie carta sono ritenute di lavoro per le quali non si garantisce l’aggiornamento. Le copie aggiornate sono in formato elettronico nella
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PREMESSA
Contesto di riferimento
La demenza è una malattia cronico degenerativa, la cui storia naturale è caratterizzata dalla progressione più o
meno rapida dei deficit cognitivi, dei disturbi del comportamento e della perdita dell’autonomia funzionale nelle
attività della vita quotidiana; il tutto converge nella disabilità sempre più accentuata e nella dipendenza da altri
fino all’allettamento e alla morte.
È necessario pervenire il più rapidamente possibile ad una diagnosi precisa che consenta interventi farmacologici
e psicosociali indirizzati a rallentare la progressione della malattia.
In Italia, oggi, si contano oltre 1 milione di pazienti affetti da demenza, con 150‐180.000 nuovi casi ogni anno). Le
proiezioni indicano come i casi potrebbero triplicarsi nei prossimi 30 anni con lievitazione dei costi di assistenza.
Le conseguenze sul piano economico ed organizzativo sono facilmente immaginabili, tenendo conto che i soli
costi annuali diretti per ciascun paziente sono stimati, in diversi studi europei, in cifre variabili da 9000 a 16000
euro a seconda dello stadio di gravità della malattia. Si calcola che i costi diretti complessivi in Italia per le
demenze assommano a circa 10‐12 miliardi di euro annui e di questi più di 6 miliardi per la sola malattia di
Alzheimer (Piano Nazionale per la Demenza, G.U. Serie Generale, n. 9 del 13 gennaio 2015)1.
La quinta edizione del Manuale Diagnostico Statistico (DSM5) definisce la demenza come “disturbo
neurocognitivo maggiore” in cui, a causa della progressiva alterazione di una o più facoltà cognitive, l’individuo
perde l’autonomia nelle attività di vita quotidiana. Viene inoltre definito il “disturbo neurocognitivo lieve”
caratterizzato da un modesto declino in uno, o più domini cognitivi, senza impatto rilevante sulle attività
quotidiane sia semplici che complesse; il disturbo neurocognitivo lieve definibile anche come Mild Cognitive
Impairment (MCI) può evolvere in disturbo cognitivo maggiore, ossia in demenza. La causa più frequente di
demenza nelle persone al di sotto dei 65 anni è la malattia di Alzheimer. Altre forme comuni sono la demenza
frontotemporale, la malattia con corpi di Lewy e la demenza vascolare (Harvey RJ et al., 2003, Rossor MN et al.,
2010).
Rossor MN, Lancet Neurology 2010 EL Sampson, Postgrad Med J 2004
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Cenni epidemiologici
Nel caso della malattia di Alzheimer i casi giovanili (young‐onset dementia, YOD) sono calcolati essere il 10% circa
del totale ma altre forme neurodegenerative, come la demenza frontotemporale, presentano una insorgenza
giovanile in percentuale molto maggiore. Dati ottenuti da studi condotti in diverse nazioni mostrano percentuali
dal 7 al 44% rispetto al numero globale delle demenze. In termini di prevalenza assoluta si può stimare in circa
100.000 il numero di casi di YOD in Italia (Percorso assistenziale per la persona con declino cognitivo ad esordio
giovanile, Azienda Ospedaliera di Padova, 2019).
I dati epidemiologici ad oggi pubblicati presentano risultati parzialmente sovrapponibili in merito alla prevalenza
della demenza nelle persone con età al di sotto dei 65 anni, con una prevalenza stimata di 54.0/100,000 (Harvey
et al., 2003), 51.7/100,000 (Ikejima et al., 2009) e 68.2/100,000 (Withall, Draper,
Seeher, & Brodaty, 2014). In uno studio del 2008 condotto nel Regno Unito (Mercy, Hodges, Dawson, Barker, &
Brayne, 2008) è stata riportata un’incidenza di 11.5/100.000 anni‐persona, e Sanchez‐Abraham ha riportato
un’incidenza di 11/100,000 in uno studio condotto in Argentina e pubblicato nel 2015.
In un recente studio pubblicato su Journal of Alzheimer’s Disease, Kvello‐Alme ha riportato la prevalenza delle
demenze giovanile per fascia di età e per tipo di diagnosi in Norvegia, effettuando anche un confronto con i più
recenti dati epidemiologici di altri Paesi.
Diagnosi di demenza in una popolazione di 390 persone con YOD in Norvegia
(Kvello‐Alme M et al., Journal of Alzheimer’s Disease, 2019).
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Dati di prevalenza tra diversi studi epidemiologici sulle demenze ad esordio giovanile (Kvello‐Alme M et al., Journal of Alzheimer’s Disease, 2019).
Problematiche specifiche delle demenze ad esordio giovanile
Eterogeneità eziologica e clinica
Per quanto riguarda l’eziologia delle demenze ad esordio tardivo (Late Onset Alzheimer’s Disease,
LOAD), il modello teorico attualmente più accreditato considera la patologia neurodegenerativa come la
risultante di molteplici fattori che agiscono sinergicamente nel corso dell’invecchiamento causando il
danno neuronale e la comparsa della demenza in modo per lo più sporadico (i fattori che agiscono sono
l’ipertensione arteriosa, la dislipidemia, il diabete e gli altri disturbi metabolici, l’obesità, il fumo e
polimorfismi a basso effetto genetico). Molto diverso è invece il modello teorico che riguarda l’eziologia
delle YOD; nel caso delle persone giovani con demenza le mutazioni genetiche, le malattie
neurometaboliche e le malattie vascolari cerebrali su base genetica, in particolare prima dei 45 anni,
rivestono un ruolo determinante. Tra i 45 e i 65 anni, le mutazioni genetiche e le patologie vascolari o
metaboliche con interessamento del sistema nervoso centrale rivestono un ruolo di primo piano, seppur
in associazione a fattori ambientali e comorbidità (Masellis M et al., 2013).
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Masellis et al. Alzheimer’s Research & Therapy 2013
Le presentazioni atipiche delle varie forme di demenza nelle persone giovani con YOD sono spesso misconosciute
e sono associate a ritardi nel processo diagnostico. È stato ad esempio osservato che un terzo delle persone con
YOD si rivolge agli specialisti per disturbi correlati ad atrofia delle regioni corticali posteriori, quali deficit di
riconoscimento visivo ed altre disabilità visuospaziali, e non per i classici deficit di memoria che sono caratteristici
sintomi degli anziani con demenza (Crutch et al., 2012). I sintomi inizialmente riscontrati potrebbero non essere
correttamente interpretati come manifestazioni cliniche di una demenza ad esordio giovanile. Le persone con
demenza frontotemporale variante comportamentale (bvFTD) possono, ad esempio, presentare all’esordio
sintomi comportamentali quali disinibizione sociale, comportamenti inadatti al contesto, eccessiva confidenza con
gli estranei, aggressività o anche modificazioni delle abitudini alimentari come un eccessivo ed inusuale appetito
per i dolci (Graham & Hodges, 2005). I disturbi specifici del linguaggio, come il reperimento di vocaboli corretti, la
difficoltà di attribuire il significato alle parole o un impedimento nella produzione stessa del linguaggio possono
essere i sintomi delle varianti di Afasia Primaria Progressiva (Gorno‐Tempini et al., 2011).
Ritardo diagnostico
In base ad alcune ricerche condotte sul ritardo diagnostico è emerso che, sebbene il 60% delle persone si sia
rivolta al personale sanitario entro 12 mesi dall’esordio dei sintomi (Williams, Dearden, & Cameron, 2001), il
tempo medio di diagnosi è stato di 3.3 anni per le forma di demenza ad esordio tardivo di tipo Alzheimer e di 4.9
anni per le demenza frontotemporali ad esordio giovanile (Rosness et al., 2008). Il tempo medio di diagnosi
formale per le persone con tutte le forme di YOD si attesta, secondo una più recente ricerca (Van Vliet et al.,
2013), attorno ai 4.4 anni di attesa media mentre richiede un tempo medio di 2.2 anni nelle persone anziane con
demenza. Nel complesso questi dati evidenziano l'importanza di individuare un corretto percorso diagnostico
per le persone con YOD e per le loro famiglie, al fine di avviare tempestivamente indagini specifiche e di avviare
una presa in carico multidisciplinare specialistica dedicata.
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I bisogni delle persone con YOD
Le fasce di popolazione più anziane sono maggiormente coinvolte dai disturbi cognitivi. Tuttavia la demenza
investe anche fasce di età relativamente giovani (con meno di 65 anni) che presentano problematiche e bisogni
specifici troppo spesso non riconosciuti, definiti “unmet needs” nel linguaggio clinico anglosassone.
Nonostante la crescente attenzione sul tema delle YOD, ricevere una diagnosi tempestiva e accurata ed ottenere
l'accesso presso centri di sostegno adeguati all’età giovanile, resta difficile per le persone con YOD, e questo
perché i servizi per la demenza rimangono principalmente focalizzati sui bisogni delle persone anziane. I dati di
una inchiesta condotta nel Regno Unito nel 2016 (Rodda & Carter, 2016) indicano, ad esempio, come solo l’11%
delle persone con YOD ha potuto individuare centri di sollievo temporaneo adeguati per età e solo il 14% ha
potuto identificare centri di ricovero con unità dedicate a persone con YOD.
Tali “unmet needs” riguardano, oltre ai bisogni medico‐assistenziali, anche e soprattutto importanti aspetti della
vita quotidiana che comprendono lo svolgimento di attività, il mantenimento delle relazioni sociali, il
cambiamento delle relazioni con i propri partner, la deprivazione sensoriale, la mobilità, la guida di veicoli, la
corretta gestione di aspetti finanziari e legali, il disagio psicologico e l’accesso alle informazioni. A tal proposito
occorre sottolineare l’esistenza di una associazione statisticamente significativa tra bisogni insoddisfatti ed una
maggiore presenza di elevati disturbi neuropsichiatrici nelle persone con YOD (Bakker et al., 2014).
Nelle persone con YOD accolte presso strutture dedicate in regime residenziale è stato inoltre osservato un
elevato livello di disturbi comportamentali e una conseguente elevata prescrizione di farmaci psicotropi (Mulders
et al., 2016; Mulders, Zuidema, Verhey, & Koopmans, 2014).
Uno studio condotto negli Stati Uniti nel 2015 (Nagaendran et al.) ha evidenziato il raddoppio dei costi in per
l’assistenza delle persone con YOD rispetto ai costi per l’assistenza delle persone anziane con demenza, e questo
soprattutto come risultato della perdita di persone socialmente ed economicamente attive nel tessuto sociale.
Considerando la relativa giovane età dei pazienti con YOD, anche l’età e la composizione del nucleo familiare
differiscono da quelle degli anziani con demenza e comportano un notevole impatto in termini sociali, economici
e psicologici. Oltre alle dirette ripercussioni in termini economici e lavorativi di persone colpite da demenza
ancora in attività lavorativa, le conseguenze della diagnosi di demenza in persone giovani si ripercuotono
pesantemente anche sulla vita affettiva di coppia, e comportano uno stravolgimento dei ruoli all’interno della
famiglia. I figli delle persone con YOD sono spesso molto giovani e affrontano un rilevante disagio psicologico
(Allen J, 2009) ed un possibile ritardo nel raggiungimento dell’indipendenza di vita poiché coinvolti nella cura e
nell’accudimento del genitore colpito da demenza ad esordio giovanile (Millenaar et al., 2014).
Infine, temi quali la gestione delle cure palliative e delle fasi finali di malattia necessitano ancora di adeguate
riflessioni e approfondimenti.
Il Modello della Gestione Integrata
Il “modello della gestione integrata” è oggi considerato l’approccio più indicato per migliorare l’assistenza nei
confronti delle persone con malattie croniche le quali, infatti, necessitano non solo di trattamenti modulati in
relazione ai diversi livelli di gravità ma anche di continuità di assistenza, informazione e sostegno per raggiungere
la massima capacità di autogestione possibile (Piano Nazionale per la Demenza, 2014).
Per attuare il modello di gestione integrata è fondamentale disporre di:
a) un governo della domanda che garantisca l’appropriatezza della richiesta dei servizi ed eviti inutili e
costose duplicazioni di prestazioni
b) un dimensionamento dell’offerta di servizi basato sulla stima del fabbisogno dei diversi territori
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c) individuazione di servizi, funzioni e competenze che garantiscano la risposta corretta ad ogni necessità di
cura del paziente in ogni livello assistenziale, dalle cure primarie ai servizi specialistici ambulatoriali, a
quelli semiresidenziali e residenziali
d) la messa in rete delle professionalità necessarie all’approccio multidisciplinare e multidimensionale
garantendo la disponibilità delle figure professionali indispensabili (medico di medicina generale MMG,
geriatra, neurologo, psicologo, infermiere, assistente sociale, operatore socio sanitario, etc)
promuovendone la collaborazione per l’attuazione di azioni concrete di prevenzione, di diagnosi precoce,
di trattamento e di presa in carico.
e) condividere ed implementare un percorso di cura/diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) che faccia
riferimento a linee guida basate su prove di efficacia, assicuri la gestione integrata, preveda degli
indicatori di processo e una opportuna informatizzazione.
f) accessibilità e fruibilità dei servizi, in termini di localizzazione e di congruo numero di ore di apertura
giornaliera e settimanale
Inquadramento normativo
La Regione del Veneto ha normato la materia delle demenze con la DGR n. 1404 del 4 aprile 2000: “Atto di
indirizzo e coordinamento alle Aziende ULSS per l’avvio sperimentale di programmi integrati per la Malattia di
Alzheimer ed altre demenze”.
Il concomitante inizio del “Progetto Cronos” per la cura dei soggetti dementi in forma lieve‐moderata, alla
normativa regionale della DGR 1404/2000, ha generato nelle Aziende approcci organizzativi diversi, con gradi
differenti di tutela e di competenza da parte dei servizi. In questo percorso, il malato e i familiari potevano
incontrare nei servizi referenze diverse, con il rischio che nessuna fosse realmente in grado di mantenere la
continuità della cura.
Studi di costo‐efficacia sulle demenze suggeriscono che una gestione unitaria ed integrata del decadimento
cognitivo evita reiterazioni di esami e di percorsi diagnostici, riducendo i costi e garantendo efficacia negli
interventi.
La Regione Veneto con DGRV n. 3542 del 06.11.2007 ha approvato le linee guida per il riassetto dei servizi sanitari
e socio‐sanitari per le persone affette da decadimento cognitivo. La DGRV n. 3542 individua degli obbiettivi
generali di salute:
a) contenere il declino cognitivo e della disabilità del malato, agendo sia sul livello clinico che
comportamentale e ambientale, prevenendo e contenendo contestualmente le componenti di fragilità
fisica, relazionale e sociale;
b) permettere al malato di restare il più a lungo possibile nel proprio nucleo familiare, compatibilmente con i
criteri di sicurezza sua e dei conviventi, riconoscendo che il luogo abituale di vita e di relazione è quello
più adeguato alla conservazione dell’autonomia e degli affetti;
c) sostenere il nucleo familiare nell’assistenza continuativa del malato, sia sul piano delle motivazioni che
delle abilità.
La DGRV n. 3542 individua tre aspetti peculiari della cura del decadimento cognitivo:
a) precisione e tempestività nella definizione diagnostica e nella stadiazione
b) continuità di cura, secondo una pianificazione degli obiettivi di salute e con l’esplicito dimensionamento
della presa in carico, costituendo un sistema di tutela istituzionale multiprofessionale e pluridisciplinare
per il malato. L’obiettivo è una reale sostenibilità e efficacia delle cure, correlate al grado di fragilità del
malato e del suo contesto familiare
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c) attenzione al ruolo e ai compiti dei familiari, provvedendo ad un particolare sostegno nell’attività di
assistenza continuativa del malato e nel mantenimento delle motivazioni
La DGRV n. 3542 superando la distinzione tra l’Unità di Valutazione Alzheimer (UVA), derivata dal Progetto
Cronos, destinata al trattamento farmacologico dei malati con demenza lievi o di media gravità, e il Centro
Ospedaliero di Approfondimento Diagnostico della Demenza, indicato nella DGRV 1404/2000, ha ritenenuto
opportuno definire un unico livello clinico competente per seguire sempre il malato, in qualunque stadio di
sviluppo della malattia dementigena, definito “Centro per il Decadimento Cognitivo” (CDC), nel quale
confluiscono le risorse attualmente distribuite tra UVA e COADD, componendo équipe con una soglia adeguata di
competenze e di personale. Il CDC è quindi una struttura di servizio per tutta l’Azienda Sanitaria, dotato di
pluralità di professionalità e competenze, con contributi a tempo pieno e parziale, secondo necessità.
La DGRV n. 3542 attribuisce ad ogni Azienda Sanitaria la valutazione del numero e della collocazione funzionale e
logistica dei CDC, suggerendo che tale collocazione potrebbe coincidere con il bacino di utenza di uno o più
Distretti Sanitari.
Il Piano Nazionale Demenze (PND) ha voluto dare forza alle eccellenze cliniche, in ambito diagnostico, terapeutico
e riabilitativo ed alla esperienza acquisita dalle UVA in quasi quindici anni di attività. Il PND ha colto l’importanza
di una denominazione comune di queste ultime strutture sul territorio nazionale che possa innanzitutto
caratterizzarle come chiaro punto di riferimento e possa inoltre rendere esplicito il fatto che esse effettuano la
diagnosi precoce, la presa in carico e il monitoraggio delle persone affette da disturbi cognitivi e/o da demenza.
Il PND, pubblicato sulla GU 13.01.2015, ha individuato in “Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze, CDCD” la
denominazione più condivisa che è apparsa recepire con maggiore chiarezza le diverse istanze, in particolare la
centralità e la competenza di questi Centri sia in termini diagnostico sanitari che socio assistenziali. È seguito il
recepimento del PND e della nuova e comune denominazione dei CDCD da parte delle Regioni e quindi delle
Aziende Sanitarie.
L’Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana (AULSS2), recependo le Linee di indirizzo Nazionali sui Percorsi Diagnostico
Terapeutici Assistenziali per le demenze ed il Piano Nazionale Demenze, con DDG nr. 1390 del 27/07/2017, ha
individuato i propri CDCD (Treviso‐Oderzo, Castelfranco Veneto, Montebelluna‐Valdobbiadene e Conegliano).
Con la medesima delibera, l’AULSS2 ha inoltre conferito al CDCD Treviso‐Oderzo la funzione di coordinamento e
di Centro di secondo livello sia clinico, per casi clinici ritenuti complessi, sia organizzativo gestionale, nei riguardi
degli altri CDCD Aziendali.
L’azienda ULSS2 ha stabilito i criteri di accesso e omogeneizzazione dei percorsi per l’accesso ai Centri Sollievo siti
nel proprio territorio, con DDG nr. 1689 del 05/10/2018.
L’ Azienda ULSS2, con DDG nr. 1523 del 01/08/2019, ha recepito il percorso diagnostico terapeutico assistenziale
(PDTA) regionale delle demenze, di cui alla DGR n. 570 del 9 maggio 2019 e la relativa mappa regionale delle
demenze (https://demenze.regione.veneto.it).
Nel mese di settembre 2020 l’ULSS2 ha incardinato gli ambulatori per i disturbi cognitivi di Montebelluna e
Valdobbiadene nella UOSD Centro Disturbi Cognitivi e Demenze a cui afferiscono strutturalmente già gli
ambulatori di Treviso e Oderzo.
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1. CAMPO DI APPLICAZIONE
Il presente documento trova applicazione nell’ambito dei Centri per i Disturbi Cognitivi e le Demenze
(CDCD) dell’Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana per la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento dei
Disturbi Cognitivi ad esordio giovanile (< 65 anni di età).
I destinatari del presente documento sono gli operatori sanitari delle seguenti Strutture:
la UOSD Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze (CDCD Centro Hub), comprendente gli ambulatori
di Treviso, Oderzo, Montebelluna e Valdobbiadene, i CDCD di Castelfranco Veneto e Conegliano (Centri
Spoke).
2. SCOPO
Scopo del documento è di definire le azioni da mettere in atto nel caso di un paziente con sospetto di
declino cognitivo ad esordio giovanile, con particolare riguardo a:
- il riconoscimento e la diagnosi precoce
- l ’identificazione di un percorso clinico terapeutico assistenziale personalizzato
- il follow up
- il counselling
- l’utilizzo razionale delle risorse disponibili
Il decadimento cognitivo ad esordio precoce è da ritenersi un caso clinico complesso sia per le sue
peculiari manifestazioni cliniche sia per le problematiche familiari e le implicazioni lavorative ed
economiche.
3. DOCUMENTI DI RIFERIMENTO
• Piano Socio Sanitario Regionale 2019‐2023
• DDG nr. 1523 del 01/08/2019 “Recepimento del percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA)
regionale delle demenze, di cui alla DGR n. 570 del 9 maggio 2019”.
• DGR nr. 570 del 09 maggio 2019 – Allegato B ‐ Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA)
delle Demenze‐Regione Veneto.
• DDG nr. 1689 del 05/10/2018 “I Centri di sollievo: criteri di accesso e omogeneizzazione dei percorsi.
adozione documento”.
• DDG nr. 1390 del 27/07/2017 “Legge Regionale n. 19 del 25 ottobre 2016 e delibera di giunta regionale n.
2174 del 23 dicembre 2016. Interventi organizzativi nell'ambito dei Centri per i disturbi cognitivi e le
demenze.
• Linee di indirizzo Nazionali sui Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali per le demenze ‐ Tavolo per il
monitoraggio del recepimento ed implementazione del Piano Nazionale Demenze 5/07/2017
• Delibera Giunta Regionale n. 653 del 28 aprile 2015. Costituzione della Rete regionale per l'Alzheimer
(https://bur.regione.veneto.it/BurvServices/pubblica/DettaglioDgr.aspx?id=297442 )
• Presidenza del Consiglio dei Ministri Conferenza Unificata. Provvedimento 30 ottobre 2014. Accordo, ai
sensi dell’articolo 9, comma 2, lett. c) del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le
regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, le province, i comuni e le comunità montane sul
documento recante: «Piano nazionale demenze. Strategie per la promozione ed il miglioramento della
qualità e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nel settore delle demenze». (Rep. atti n.
135/CU). Gazzetta Ufficiale n. 9, 13 gennaio 2015.
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• DGR n. 1404 del 4 aprile 2000: “Atto di indirizzo e coordinamento alle Aziende ULSS per l’avvio
sperimentale di programmi integrati per la Malattia di Alzheimer ed altre demenze”.
• Leung G.M. et alii, The Economics of Alzheimer Disease, Dementia and Geriatric Cognitive Disorders 2003,
15:34‐43;
• Clegg A. et alii, Clinical and cost‐effectiveness of donepezil, rivastigmine and galantamine for Alzheimer’s
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• Wolfson C. And alii, Denepezil and rivastigmina in the treatment of Alzheimer’s disease: a best‐evidence
synthesis of the published data on their efficacy and cost‐effectiveness. Clin Ther 2002 Jun; 24(6): 862‐86;
discussion 837.
• DGR n. 3542 del 6 novembre 2007: “Linee guida per il riassetto dei servizi sanitari e socio‐sanitari per le
persone affette da decadimento cognitivo”.
• Management of patients with dementia ‐2006. Scottish Intercollegiate Guidelines Network
http://www.sign.ac.uk/guidelines/published/index.html
• Standards Practice parameter: Management of dementia (an evidence‐based review) dell’ American
Academy of Neurology / 2001 http://www.alzheimer.it/lineeaan.pdf
Bibliografia:
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1241.2007.01446.x
• Bakker, C., de Vugt, M.E., van Vliet, D., Verhey, F.R., Pijnenburg, Y.A., Vernooij‐Dassen, M.J., &
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dementia. Psychiatric Bulletin, 25, 384–387.
E stata effettuata la revisione della letteratura recente (gli ultimi 5 anni: 2015‐2020), con ricerca delle
Linee Guida Nazionali e Internazionali attraverso le parole chiave:
- Demenza ad insorgenza giovanile (Young Onset Dementia)
- Demenza ad insorgenza precoce (Early Onset Dementia)
- Malattia di Alzheimer
- Demenza Frontotemporale
- Demenza eredo familiare
- Declino cognitivo
- Biomarcatori di malattia neurodegenerativa
Sono state consultate le seguenti Banche Dati:
- NCG (National Guideline Clearing house),
- CMA (Canadian Medical Association),
- NeLH GF (National Electronic Library for Health Guidelines Finder),
- SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network),
- PNLG (Piano Nazionale Linee Guida),
- Medline,
- NICE (National Institute of Clinical Excellence).
La letteratura recente è risultata insufficiente pertanto si è ricorso al reperimento di documenti più
datati, ma congrui al progetto.
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Le linee guida identificate attraverso la ricerca bibliografica sono state poi valutate sulla base dei criteri
proposti da Roberto Grilli (Ballini e Grilli, 2007)
Successivamente sono stati applicati i criteri di valutazione AGREE II (Appraisal of Guidelines for
Research and Evaluation).
Le linee guida valutate sono state:
- EFNS‐ENS Guidelines on the diagnosis and management of disorders
- associated with dementia 2012
- CCCDTD4 Recommendations of the 4th Canadian Consensus Conference on
- the Diagnosis and Treatment of Dementia 2012
- LG Australiane ‐ Cognitive Decline Partnership Centre Clinical practice
- guidelines for dementia in Australia 2016
- LG EFNS EFNS task force: the use of neuroimaging in the diagnosis of
- dementia 2012
- LG SINDEM Genetic Counseling and Testing for Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar
Degenertion: An Italian Consensus Protocol 2016
4. DEFINIZIONI ED ABBREVIAZIONI
PDTA: Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
CDCD: Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze
LG: Linee Guida
M.M.S.E.: Mini Mental State Examination
MCI: Mild Cognitive Impairment (Condizione con lievi difficoltà cognitive con sostanziale mantenuta
autonomia funzionale nelle attività del vivere quotidiano)
5. MODALITA’ OPERATIVE
FASI RESPONSABILITÀ MODALITA’ OPERATIVE NOTE
MMG La persona che presenta un sospetto declino NOTA 1
Intercettazione
Medico CDCD cognitivo può arrivare da più fonti invianti Accesso del paziente
del paziente
Spoke all’attenzione dei CDCD. con deficit cognitivo
con demenza
Medico Vengono effettuati gli accertamenti diagnostici e
ad esordio
Specialista la raccolta di informazioni utili all’invio al CDCD
giovanile
Medico PS Hub (Treviso) dell’ULSS2 o ai CDCD spoke
Primo accesso presso i CDCD Hub (Treviso) e NOTA 2
CDCD Spoke per possibile demenza ad insorgenza Valutazione
specialistica
CDCD Hub giovanile.
Valutazione preliminare:
CDCD Spoke La valutazione preliminare è finalizzata ad
Preliminare intercettazione
includere il paziente nel percorso clinico e ad precoce del declino
effettuare una eventuale integrazione degli cognitivo e prima fase
accertamenti di primo livello di valutazione.
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FASI RESPONSABILITÀ MODALITA’ OPERATIVE NOTE
Interpretazione di tutte le indagini eseguite in NOTA 2
precedenza e formulazione di un’ipotesi Individuazione del
diagnostica. paziente con possibile
Valutazione CDCD Hub Valutazione criteri di inclusione / esclusione. demenza ad esordio
giovanile:
Prima Fase CDCD Spoke In caso di diagnosi dubbie o situazioni cliniche
complesse, il paziente viene inviato al CDCD di
secondo livello (HUB) accompagnato dalla
relazione clinica ed esito degli accertamenti
eseguiti.
Si procede alla valutazione dei casi clinici con la NOTA 3
prescrizione ed effettuazione di ulteriori Seconda fase di
approfondimenti (indagini diagnostiche): valutazione
- batteria neuropsicologica estesa ed orientata
al problema clinico,
- approfondimenti di neuro immagine sia
strutturale (RM cerebrale) sia metabolica (18
FDG‐PET, DAT scan).
NOTA 4
Comunicazione della diagnosi definitiva al Ri‐valutazione e
paziente / familiari / caregiver comunicazione
diagnosi
Impostazione Percorso Clinico Assistenziale e NOTA 5
Follow up Terapia farmacologiche. Valutazione di
Le indicazioni di appropriatezza relative alla secondo livello presso
il CDCD HUB per i casi
prescrizione della terapia farmacologica per la
ad esordio giovanile
Valutazione CDCD Hub malattia di Alzheimer e la tempistica dei follow‐
con necessità di
Seconda Fase CDCD Spoke up è disciplinata dalla nota 85 AIFA. ulteriori indagini
Trattamento non farmacologico: prestazioni di diagnostiche
tipo riabilitativo erogabili dal SSR (pubblicate sulla
G.U. n° 15 del 18.03.2017)
- Interventi di stimolazione cognitiva
(individuale o di gruppo)
- Interventi di terapia occupazionale
- Interventi logopedici
- Attività fisica di base e riabilitazione motoria
Nei casi in cui gli accertamenti fin qui descritti
non fossero stati sufficienti a confermare la
diagnosi, per complessità sintomatica o per
rapida progressione, il centro Spoke invia il
paziente al Centro Hub (Treviso) che valuterà
l’appropriatezza dell’esecuzione di ulteriori
accertamenti soprattutto se questi ultimi
possono essere eseguiti solo extra ULSS2 in
centri di riferimento regionali.
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FASI RESPONSABILITÀ MODALITA’ OPERATIVE NOTE
Gli specialisti del CDCD HUB (Treviso)
valuteranno l’appropriatezza della esecuzione
dei seguenti accertamenti, soprattutto se
eseguibili solo extra ULSS2 in centri di
CDCD Hub riferimento regionali, facendosi carico, qualora
VALUTAZIONE ne ravvisino l’indicazione, delle rispettive
geriatra/
di secondo richieste e dei contatti relativi:
neurologo
Livello - PET con tracciante per β‐Amiloide
- analisi genetica presso i laboratori regionali di
riferimento.
- dosaggio dei marcatori liquorali: β‐Amyloid
(1‐40 e 1‐42), Total‐Tau, Phospho‐Tau.
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NOTA 1: Accesso del paziente con deficit cognitivo
La manifestazione del declino cognitivo giovanile è spesso atipica e la persona che presenta tale deficit arriva
all’attenzione del Medico Specialista del CDCD il più delle volte inviato dal MMG.
La persona che presenta un declino cognitivo arriva all’attenzione del Medico Specialista del CDCD (Geriatra,
Neurologo) secondo le seguenti modalità:
• invio da parte del Medico di Medicina Generale (MMG) o da altro Specialista che opera nel Territorio
(Distretti). In questo caso l’accesso avviene tramite prenotazione al CUP aziendale.
• Invio da parte delle UO di Psichiatria o Neurologia o altra UO per:
o un disturbo cognitivo o comportamentale potenzialmente riconducibile ad un quadro di demenza
ad esordio precoce e per il quale gli accertamenti eseguiti hanno permesso di escludere una
patologia esclusivamente psichiatrica (schizofrenia o altra psicosi).
o un delirium prolungato.
o deficit cognitivi associati a segni neurologici
NOTA 2 Valutazione specialistica preliminare: intercettazione precoce del declino cognitivo e prima fase di
valutazione.
La valutazione specialistica preliminare è svolta dai medici dei CDCD aziendale i quali raccolgono le informazioni
utili a includere il paziente nel percorso clinico al fine di accedere agli accertamenti di primo livello.
Rilevazione:
- anamnesi fisiologica e farmacologica;
- dati antropometrici generali;
- anamnesi familiare con specifica valutazione di eventuale familiarità per patologie neurodegenerative o
psichiatriche sospette o accertate;
- esame obiettivo generale e neurologico;
- prima valutazione cognitiva e dello stato dell’umore.
Se il paziente è inviato da un CDCD esterno all’Azienda ULSS2, già con sospetta diagnosi di “Declino cognitivo ad
insorgenza giovanile” ed adeguata documentazione non è necessaria la valutazione preliminare e il paziente potrà
essere subito avviato alla valutazione di primo livello.
La prima valutazione specialistica per deficit cognitivi è svolta dai medici dei CDCD: Treviso e Oderzo (Centro Hub),
ambulatori di Castelfranco Veneto, Montebelluna, Conegliano (Centri Spoke).
Nel corso della valutazione si dovranno rilevare: anamnesi familiare con specifica valutazione di eventuale
familiarità per patologie neurodegenerative o psichiatriche sospette o accertate, anamnesi fisiologica e
farmacologica, esame generale e neurologico e prima valutazione cognitiva e dello stato dell’umore.
Consiste nella valutazione effettuata nel primo accesso presso il CDCD con richiesta di vista specialistica (geriatrica
o neurologica), per “sospetto decadimento cognitivo ad esordio giovanile”, in tale contesto saranno visionate le
indagini eseguite in precedenza e sarà valutata l’eleggibilità al percorso per demenza ad esordio giovanile.
Nel corso della valutazione clinica di primo livello verranno effettuati i test di base di screening neuropsicologico
(MMSE), una valutazione dell’autonomia funzionale (ADL, IADL). Al termine della valutazione di primo livello
verranno erogate le impegnative per le successive indagini specialistiche e che rappresentano le indagini di
secondo livello (neuroimaging, studio metabolico, batteria neuropsicologica).
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Criteri di inclusione ed esclusione dal percorso
Criteri di inclusione:
• Età d’esordioPDTA
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- Dosaggio biomarcatori liquorali: β‐Amyloid (1‐40 e 1‐42), Total‐Tau, Phospho‐Tau presso i laboratori
regionali di riferimento. I biomarcatori liquorali sono indicati in particolar modo per la demenza giovanile a
rapida progressione.
Pet amiloide.
Le raccomandazioni procedurali derivanti dal gruppo interdisciplinare (AIMN, AIP, SINDEM) per l’utilizzo
dell’imaging con amiloide pubblicate nel 2015 costituiscono una linea guida generale per l’utilizzo di tali traccianti.
Consulenza genetica.
In caso di familiarità (almeno tre pazienti in due diverse generazioni). Nei pazienti sintomatici come parte del
processo diagnostico e nei soggetti asintomatici con familiari affetti da mutazioni note.
NOTA 6 Impostazione Percorso Clinico Assistenziale e Follow up
In base alla diagnosi formulata viene proposto un piano di trattamento che può comprendere:
- terapia farmacologica specifica
- trattamenti riabilitativi psicosociali (logopedia, attività motoria, stimolazione cognitiva)
Sarà cura del CDCD emettere le esenzioni per patologia (Cod. 290.1 Demenza Presenile) e dare le indicazioni alla
famiglia riguardo i diversi servizi di supporto promossi dallo Stato, dalla Regione del Veneto o dalle associazioni
del volontariato o altre organizzazioni non profit che operano in supporto alla Rete.
Il piano di trattamento richiede che paziente e familiari operino concordemente con i sanitari del CDCD
assicurando piena collaborazione per una massima compliance terapeutica e una attenta valutazione della
efficacia terapeutica/assistenziale.
I controlli periodici vengono effettuati con frequenza coerente con le condizioni specifiche del paziente, con il
piano di trattamento in corso e con le eventuali problematicità emergenti.
Di volta in volta vengono rilevati e aggiornati:
- Condizioni cognitive e comportamentali
- Grado di autonomia
- Terapia farmacologiche
- Trattamento riabilitativo
- Condizioni generali del paziente e della famiglia
Nei casi più complessi saranno concordate metodiche di contatti urgenti (telefonici, email) in modo da prevenire
o risolvere situazioni critiche.
Al fine di garantire una continuità assistenziale che possa aiutare il paziente e la famiglia a domicilio e in ogni
momento successivo alla diagnosi, le strutture cliniche aziendali che hanno in carico il soggetto malato si
raccorderanno efficacemente con le strutture che compongono la Rete:
- Medico di medicina generale (MMG)
- CDCD spoke
- Assistente sociale di competenza territoriale
- Centri Diurni e le RSA e i SAPA che dovranno curare l’assistenza del paziente
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6. REVISIONI
Data Revisione Descrizione della Revisioni
Ottobre 2020 0 1ª emissione
7.ALLEGATI
Il presente documento non genera allegati
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