Le mutazioni spontanee - Mutagens

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Le mutazioni possono essere il risultato di un attacco da parte di un agente esterno
(mutazioni indotte) oppure di errori che si verificano casualmente nel processo di
duplicazione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da
nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la
sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari.
Leggi o di divisione cellulare (mutazioni spontanee).

Le mutazioni spontanee

Considerando che il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta
da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la
sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari.
Leggi umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi non sorprende il fatto che quando in
una cellula questa enorme quantità di dati viene copiata vengano introdotti degli errori.

L’aggiunta di un nucleotidePl. nucleotidi. È un composto chimico organico
costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o
desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico; DNA ed RNA sono formati
da un insieme di nucleotidi. Leggi errato può portare alla formazione di coppie di
nucleotidi non correttamente appaiate (mismatch), per esempio A-C (mentre

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l’accoppiamento corretto sarebbe A-T). A seconda della loro struttura chimica, le basi
azotate vengono distinte in basi puriniche (adenina e guanina) e basi pirimidiniche (citosina,
timina e uracile). Se una purina viene sostituita da una purina o una pirimidina da una
pirimidina si parla di transizione, se una base di un tipo viene sostituita da una base
dell’altro tipo, si parla di trasversione.

Altre mutazioni spontanee possono essere causate da lesioni spontanee che interessano le
basi azotate, la depurinazione e la deamminazione. Nella depurinazione, si spezza il
legame tra la base azotata purinica e il deossiribosio e l’adenina o la guanina si stacca dal
nucleotidePl. nucleotidi. È un composto chimico organico costituito da una base azotata
(purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di
acido fosforico; DNA ed RNA sono formati da un insieme di nucleotidi. Leggi. In
corrispondenza di questo sito in cui manca la base purinica (sito apurinico) può essere
inserita una base a caso. La deamminazione consiste nella perdita di un particolare gruppo
chimico (un residuo amminico). La deamminazione della citosina trasforma la base in uracile
e questo fa sì che durante la replicazione al posto della coppia di basi pirimidiniche venga
inserita una coppia di basi puriniche.

Le specie reattive dell’ossigeno (ROS, i cosiddetti radicali liberi) possono danneggiare
chimicamente le basi azotate. Si parla di danno ossidativo. Le basi danneggiate si
appaiano in modo scorretto provocando delle mutazioni puntiformi. I radicali dell’ossigeno
posso anche causare la rottura dei filamenti del DNASigla per acido desossiribonucleico,
una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle
informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile
della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi.

Un altro tipo di mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può
avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni,
sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si
verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni
somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla
generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni
possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi responsabile di diverse
malattie genetiche è la ripetizione la ripetizione di trinucleotidi. Ciò dipende dal fatto che
una sequenza di 3 coppie di basi viene duplicata più volte. Tre nucleotidi (per es. CGG) che

nella sequenza di un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o
più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai
genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o
predisporre al rischio di malattia. Leggi sono ripetuti un certo numero di volte in
successione possono aumentare numericamente, magari passando da qualche decina a più
di un migliaio, come avviene nella sindrome dell’X fragile.

Errori nel processo che consente di “ripartire” il materiale genetico nelle cellule figlie
durante la divisione cellulare portano alla formazione di cellule con un numero di
cromosomi alterato. Si parla di non-disgiunzione cromosomica ed è un evento spontaneo.

Le mutazioni indotte

I danni indotti dagli agenti mutageni possono essere il risultato di diversi meccanismi.

L’agente mutageno altera una base e questa si appaia in modo sbagliato. Per
esempio, gli agenti alchilanti aggiungono un gruppo chimico (gruppo alchilico) alle
basi determinando appaiamenti errati durante la replicazione.
L’agente mutageno danneggia una base e questa non è più in grado di appaiarsi
con nessuna base. L’impossibilità di appaiare una base interrompe la replicazione. Per
esempio, i raggi ultravioletti possono fare sì che due pirimidine poste una accanto
all’altra sullo stesso filamento si leghino tra loro (crosslink). Le radiazioni ionizzanti
possono rompere il legame chimico tra la base azotata e il deossiribosio portando alla
formazione di siti apurinici o apirimidinici, inoltre provocano la formazione di radicali
liberi che danneggiano le basi.
L’agente mutageno si sostituisce a una base. È ciò che avviene con composti
chimici molto simili per struttura alle basi, gli analoghi delle basi. Gli analoghi
incorporati nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola
composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche;
costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei
caratteri ereditari. Leggi al posto delle basi normali si appaiano con nucleotidi
sbagliati causando mutazioni.
L’agente mutageno si intercala nel DNASigla per acido desossiribonucleico,
una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione
delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed

è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi. Gli agenti
intercalanti hanno una struttura chimica che permette loro di inserirsi tra le coppie di
basi nella doppia elica del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande
molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni
genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della
trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi. Ciò porta all’inserzione o alla delezione di
una coppia di basi.
L’agente mutageno provoca la rottura del DNASigla per acido
desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è
affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza
fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri
ereditari. Leggi. A seguito di questa rottura si possono verificare i riarrangiamenti
cromosomici: delezione, inversione, traslocazione… Le radiazioni ionizzanti possiedono
sufficiente energia per rompere il doppio filamento di DNASigla per acido
desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la
codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del
gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi.

La riparazione del DNA

Mutazioni spontanee o indotte avvengono in continuazione in qualche cellula del nostro
corpo. Fortunatamente questo ha solo di rado conseguenze perché intervengono i
meccanismi di riparazione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola
composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche;
costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei
caratteri ereditari. Leggi. Per dare un’idea della loro importanza, questi meccanismi
coinvolgono fino a 100 proteine diverse. Ne citiamo alcuni:

Attività di proof-reading della DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande
molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni
genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della
trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi polimerasi: il primo livello di controllo
dell’integrità del patrimonio genetico è esercitato dalla DNASigla per acido
desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la

codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed
è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi polimerasi, l’enzima che
duplica il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da
nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la
sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari.
Leggi, che è in grado di riconoscere, eliminare e sostituire nucleotidi inseriti in maniera
errata.

Reversione del danno: si basa sul ripristino delle basi danneggiate. Per esempio, esiste un
enzima che spezza i dimeri pirimidinici causati dai raggi ultravioletti, mentre altri enzimi
sono in grado di rimuovere i gruppi alchilici aggiunti dagli agenti alchilanti.

Sistemi di riparazione dipendenti dall’omologia: diversi meccanismi sfruttano il fatto
che si può ricostruire la sequenza corretta per complementarietà con il filamento non
danneggiato.

Il processo di riparazione per escissione dei nucleotidi consiste nel riconoscimento della
base danneggiata che blocca la replicazione, nella rimozione di diversi nucleotidi intorno al
sito di danno e nella sintesi di nuovo DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande
molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni
genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della
trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi utilizzando come stampo il filamento non
danneggiato. È un processo molto importante per la riparazione dei danni da raggi
ultravioletti, tanto che pazienti con mutazioni a carico di enzimi di questo macchinario sono
predisposti all’insorgenza di tumori della pelle.

Il processo di riparazione dell’appaiamento non corretto (mismatch repair) è
fondamentale per riconoscere errori nella replicazione sfuggiti alla DNASigla per acido
desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la
codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed
è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi polimerasi. Grazie a questo
processo la frequenza di errori per appaiamento scorretto delle basi si riduce di 100 volte.
Mutazioni ereditarie in alcuni geni coinvolti nel mismatch repair causano la sindrome di
LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto,
dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del

colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi,
contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi che aumenta il
rischio di sviluppare tumori del colon-retto.

Quando entrambi i filamenti del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande
molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni
genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della
trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi sono danneggiati non è possibile sfruttare
l’omologia per ricostruire la sequenza corretta. È il caso della rottura di entrambi i filamenti
in siti vicini che può avvenire in seguito all’esposizione ai raggi X, ma anche
spontaneamente per colpa di radicali liberi prodotti dal metabolismo cellulare. Intervengono
allora altri meccanismi di riparazione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una
grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni
genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della
trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi che possono però essere soggetti a errori. Gli
enzimi coinvolti in questi sistemi meccanismi lavorano in modo molto simile a quelli
responsabili del crossing-over, una ricombinazione del materiale genetico di origine paterna
e materna che avviene durante la meiosi.

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