Come si manifesta - Mutagens

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Come si manifesta

La poliposi adenomatosa familiareMalattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di
numerosi polipi sulle pareti interne del colon e del retto. Aumenta il rischio di sviluppare il
cancro del colon-retto. È chiamata anche adenomatosi poliposa familiare o FAP. Leggi (FAP)
è una condizione geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi che si caratterizza
per lo sviluppo di numerosi polipi adenomatosi, ovvero escrescenze tumorali di natura
benigna, nel colon e nel retto. La comparsa dei polipi inizia di norma durante l’adolescenza
e il numero aumenta rapidamente con l’età fino ad arrivare ad averne centinaia o migliaia.
Se non trattati, i polipi porteranno inevitabilmente al cancro del colon, che nelle persone
con FAP si manifesta all’età media di 39 anni.

L’aspettativa di vita è bassa, ma può migliorare se i pazienti si sottopongono a colectomia,
ovvero la rimozione dell’intero colon. Oltre al rischio di cancro colorettale (stimato al 100%),
gli individui con FAP hanno anche maggiori possibilità di sviluppare, durante il corso della
vita, altri tipi di tumori, incluso l’adenocarcinomaTumore maligno che si sviluppa a partire
da epiteli ghiandolari, cioè che secernono sostanze. Può svilupparsi nel seno, nella prostata,
nei polmoni o nell'intestino. Leggi duodenale o dell’ampolla di Vater (circa il 10%), il cancro
al pancreas, l’epatoblastoma, il medulloblastoma e il carcinomaTumore maligno di origine
epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi
tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e
colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi papillare della tiroide.

Una caratteristica della FAP è il rischio più alto rispetto alla popolazione generale di
desmoidi, tumori che originano nel tessuto connettivo e che non diffondono. Tali tumori
sono osservati in circa il 20% degli individui, nei quali si sviluppano spesso nell’addome e
nella parete addominale. I tumori desmoidi rappresentano, insieme al cancro del tratto
gastrointestinale, la causa di morte più comune in questa sindrome.

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Mail: mutagens@mutagens.it Sito: www.mutagens.it
Codice Fiscale: 97866600154
© 2020 MUTAGENS - Associazione Mutagens. Tutti i diritti riservati.
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Il sottotipo indicato con il nome FAP attenuata è caratterizzato, rispetto alla FAP classica,
da un minor numero (meno di 100) di polipi al colon, i quali sviluppano a partire da un’età
più alevata. Anche gli individui con FAP attenuta hanno un maggior rischio di cancro
colorettale, seppur minore di quello delle persone con FAP classica. La sindrome Gardner
(in cui si osserva lo sviluppo di tumori in altri parti del corpo) e la sindrome di
TurcotMalattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di polipi sulle pareti del colon e
del retto e di tumori cerebrali. Ne sussistono di due tipi, provocati da mutazioni in geni
diversi. Chi ne è portatore ha un rischio più elevato della norma di sviluppare il cancro del
colon-retto e il cancro al cervello (glioblastoma e medulloblastoma). Leggi (in cui è comune
l’insorgenza di glioblastoma e medullobalstoma) sono considerati altri sottotipi della FAP.

Quanto è frequente

La FAP non è una sindrome comune ma le stime sulla frequenza sono variabili (circa 1 su
10.000 o anche più rara). In merito ai tumori del colon-retto, solo una piccola parte (2-5%)
sembra rientrare nelle sindromi con mutazioni genetiche associate al maggior rischio, tra
cui la FAP e la sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di
sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età
giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il
cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel
cancro del colon-retto. Leggi (link) (dati 2019 dell’Associazione Italiana Registri Tumori –
AIRTUM).

La mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che
può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a
fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni
possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una
cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni
somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere
trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di
mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di

cancro o di altre malattie. Leggi

Alla base della FAP, e dei suoi sottotipi, vi è l’alterazione (o mutazioneCambiamento nella
sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato
dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni
possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi
dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o
spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di
mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre
malattie. Leggi) del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o
più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai
genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o
predisporre al rischio di malattia. Leggi APC (adenomatous polyposis coli), un soppressore
del tumore, che aiuta, cioè, a bloccare la crescita veloce e incontrollata delle cellule. Le
variazioni identificate sono molte e, a seconda del punto del genePorzione di DNA che
contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del
materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono
essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi in cui
avvengono, influiscono in maniera differente sulla manifestazione della malattia.

La trasmissione è di tipo autosomico dominante, cioè la malattia può presentarsi avendo
anche una sola copia mutata del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per
produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è
trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la
malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi (ogni cellula ha solitamente due copie
dello stesso genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più
proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai
figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al
rischio di malattia. Leggi). Un individuo che porta la copia mutata ha il 50% di possibilità di
trasmetterla alla discendenza. Anche se la maggior parte dei pazienti ha una storia familiare
di malattia, in circa il 25-30% la mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una
cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori
mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose,
benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il

nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere
trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune
mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi è di tipo de novo,
cioè comparsa casualmente solo in quello specifico individuo.

Una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire
spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze
chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano
in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se
compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e
vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa
di cancro o di altre malattie. Leggi a carico di APC non è tuttavia presente in tutti gli
individui con FAP. Nel caso venga riscontrata una variazione a carico del genePorzione di
DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e
funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni
geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia.
Leggi MUTYH si parla di poliposi adenomatosa familiareMalattia ereditaria caratterizzata
dalla formazione di numerosi polipi sulle pareti interne del colon e del retto. Aumenta il
rischio di sviluppare il cancro del colon-retto. È chiamata anche adenomatosi poliposa
familiare o FAP. Leggi legata a MUTYH, una sindrome sempre associata a un aumento di
cancro del colon-retto, ma a trasmissione autosomica recessiva (per fa sì che la malattia si
manifesti una persona deve ereditare entrambe le copie mutate del genePorzione di DNA
che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del
materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono
essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi, di norma
una da ciascun genitore).

Sintomi e diagnosi

I polipi sono inizialmente asintomatici, tuttavia la maggior parte dei pazienti presenterà
negli corso degli anni sintomi aspecifici, quali diarrea, dolore addominale e sanguinamento
rettale.

Le manifestazioni della FAP non si limitano però a quelle sopra descritte. Si osservano:
polipi del fondo gastrico e del duodeno, osteomi (tumori benigni delle ossa che si sviluppano

soprattutto, ma non solo, a livello delle ossa del cranio), anomalie dentarie (denti in più, in
meno o inclusi), odontomi (tumori benigni dei denti), lesioni cutanee benigne (come cisti e
fibromi) e ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato della retina (evidenziata tramite un
esame specifico dell’occhio nonostante i pazienti non abbiano di solito problemi di vista).

Di norma una diagnosi clinica di FAP viene fatta quando un individuo presenta alla
colonscopia oltre 100 polipi adenomatosi al colon. A questa potrebbero seguire i test
geneticiSotto questa dicitura si raggruppano tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi,
metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con
patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei
portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I test genetici sono utili alla diagnosi e
alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di
malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni
cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Esistono
migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi, che probabilmente saranno
consigliati anche ad altri membri della famiglia in modo che possano beneficiare di
un’appropriata gestione medica.

Gestione e trattamento

Alle persone con mutazioni di APC o con storia familiare di diagnosi clinica di FAP si
raccomanda si eseguire la colonscopia annualmente a partire da 10-12 anni di età. Questo
tipo di sorveglianza dovrebbe continuare fino a che l’impatto dei polipi riesca a essere
gestito attraverso la loro asportazione. Una possibilità di “gestione definitiva” è
rappresentata dalla colectomia, che è assolutamente indicata in caso di cancro o sintomi
importanti. La colectomia può essere eseguita con o senza la protectomia, vale a dire la
rimozione del retto, ma in questo caso il paziente deve sottoporsi a una sorveglianza
annuale di questa parte dell’intestino, poiché conserva il rischio di sviluppare un cancro.

Nel decidere di eseguire la colectomia bisogna tenere conto della possibilità che tale
intervento provochi la formazione dei tumori desmoidi. Questi, nonostante siano lesioni
benigne, possono far pressione sugli organi adiacenti ed essere fatali. Per la loro gestione è
necessario un approccio multidisciplinare che prevede l’uso di farmaci antinfiammatori non

steroidei, tamoxifene, chemioterapiaLetteralmente «terapia a base di farmaci». Per
antonomasia indica la cura farmacologica contro il cancro, per fermare la crescita delle
cellule tumorali. I chemioterapici sono sostanze in grado di bloccare la replicazione
cellulare e la crescita incontrollata dei tumori. Proprio questa loro proprietà è anche
all’origine degli effetti collaterali più comuni, poiché interferiscono con il rinnovamento dei
tessuti a rapida crescita (capelli, unghie, mucose eccetera). Si parla di chemioterapia
adiuvante quando viene somministrata dopo l'intervento, per eliminare eventuali cellule
tumorali rimaste nell'organismo, o di neoadiuvante quando viene somministrata prima
dell'operazione per ridurre la massa del tumore e renderlo più facilmente operabile. Leggi o
eventualmente chirurgia.

I pazienti vanno sottoposti a sorveglianza regolare anche per altri tipi di tumori, soprattutto
per il carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono
la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi.
Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata,
colon. Leggi duodenale (screeningValutazione, in una determinata popolazione,
dell’eventuale presenza di una malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare
diagnosi precoce e migliorare le possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening
riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici.
Leggi da iniziare a 25-30 anni), che rappresenta il tumore non del colon più comune nella
FAP.

La rimozione chirurgica o endoscopica degli adenomi duodenali e/o ampollari viene
raccomandata in alcune circostanze, per esempio se causano sintomi o superano un
centimetro di diametro. Si raccomanda inoltre l’esame clinico della tiroide annuale a partire
dalla tarda adolescenza con eventuale ecografia. Molti studi indagano sul possibile uso di
farmaci e sebbene alcuni suggeriscono gli antinfiammatori non steroidei per limitare i polipi
nel colon, ad oggi non ci sono trattamenti approvati.

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