La medicina di genere - Istituto per la salute del bambino e dell'adolescente - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
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Istituto per la salute 2022
del bambino
e dell’adolescente
NUMERO 3
La medicina di genere
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 1
NUMERO 3 2022
Numero 3
IN QUESTO NUMERO KAWASAKI
MEDICINA DI GENERE: MALATTIA DI KAWASAKI
DA CHE ETÀ? E DIFFERENZE DI GENERE
di Alberto Villani, Guido Castelli Gattinara,
Isabella Tarissi De Jacobis 6 di Alessandra Marchesi 18
MEDICINA DI GENERE CELIACHIA
MEDICINA DI GENERE: LA CELIACHIA
CHE COS’È E PERCHÉ
È IMPORTANTE
di Isabella Tarissi De Jacobis 8 di Francesca Ferretti 20
PUBERTA' DCA
MEDICINA DI GENERE: I DISTURBI DEL COMPORTAMENTO
LA PUBERTÀ ALIMENTARE: QUALI SONO
LE DIFFERENZE DI GENERE
di Elena Inzaghi 10 di Italo Pretelli 22
SISTEMA IMMUNITARIO ARTRITE
SISTEMA IMMUNITARIO ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE:
E VACCINAZIONI: IL GENERE E LE FORME DIVERSE
LE DIFFERENZA DI GENERE DELLA MALATTIA
di Emma Manno 12 di Silvia Magni Manzoni 24
BRONCHIOLITE DISPLASIA DELL'ANCA
LA BRONCHIOLITE DISPLASIA DELL’ANCA
E LE DIFFERENZE DI GENERE E DIFFERENZE DI GENERE
di Anna Chiara Vittucci 14 di Renato Toniolo, Marco Giordano 28
LUPUS SCOLIOSI
LUPUS ERITEMATOSO SCOLIOSI
SISTEMICO E MEDICINA DI GENERE
di Claudia Bracaglia 16 di Renato Maria Toniolo, Angelo Gabriele Aulisa 30
Istituto del bambino e dell’adolescente
RESPONSABILE Alberto Villani
COORDINAMENTO EDITORIALE Nicola Zamperini
GRUPPO DI LAVORO Guido Castelli Gattinara, Francesco Marino, Giulia Spina, Sara Suraci
NUMERO A CURA DI Isabella Tarissi De Jacobis - UOC Pediatria Generale e Malattie InfettiveA scuola di salute
è su Apple Podcast, Google Podcasts, Spotify, Spreaker
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In ogni episodio vi parleremo della salute dei più piccoli
in modo semplice, chiaro e affidabile, grazie al contributo dei medici
dell’Ospedale Bambino Gesù.IN QUESTO NUMERO
MEDICINA DI GENERE:
DA CHE ETÀ?
DI ALBERTO VILLANI,
GUIDO CASTELLI GATTINARA,
ISABELLA TARISSI DE JACOBIS
riore di 5 anni rispetto al nascere tiva di vita, il benessere psicofisico
ualche anno fa femmina (dati ISTAT). Le cause hanno come presupposto vincolan-
l’OMS sollevò un di questa disparità sono numerose te il primo periodo della vita, l’età
problema che a e meritano di essere indagate, stu- evolutiva, durante la quale inter-
molti pareva sol- diate e comprese, ma certamente è vengono le grandi modificazioni
tanto apparente: argomento di grande interesse per della maturazione ormonale e dello
i maschi hanno una aspettativa di la Medicina di Genere, scienza or- sviluppo sessuale, in funzione del
vita nettamente inferiore a quella mai da anni molto ben consolidata proprio genere.
delle femmine in tutto il mondo, in e che ha un Centro di Riferimento La Medicina di Genere ha già pale-
ogni Paese, in ogni continente. presso l’Istituto Superiore di Sani- sato una straordinaria potenzialità
In Italia nascere maschio significa tà. È scientificamente consolidato nella caratterizzazione delle speci-
avere una aspettativa di vita infe- che la salute di ognuno, l’aspetta- ficità, in molte condizioni patologi-
6 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREche, in base al sesso dell’individuo. di Medicina di Genere presso l’O- tuale disparità esistente tra maschi
In questo numero di A Scuola di spedale Pediatrico Bambino Gesù, e femmine e migliorando la qualità
Salute vengono esposte solo alcu- che vede coinvolti, trasversalmente, e la durata di vita per tutti.
ne delle patologie a forte caratte- specialisti di tutte le branche della L’epigenetica ci ha insegnato che
rizzazione di genere. L’attenzione Pediatria. prevenire o intervenire precoce-
alla Medicina di Genere in Pedia- Delineare percorsi specificamente mente è la scelta più efficace, soste-
tria ha reso necessario valutare la e distintamente dedicati a bambi- nibile e di successo: la Medicina di
complessità e la vastità delle pa- ne e a bambini, già dalle prime fasi Genere pediatrica deve agire in tal
tologie interessate, ha richiesto la della vita, può essere uno dei modi senso. È una grande sfida, troppo
nascita di un Gruppo di Studio di migliori per tutelare il benessere, importante per non affrontarla con
Medicina di Genere dell’età evo- la salute e l’aspettativa di vita di impegno, tempestività e determi-
lutiva della Società Italiana di Pe- ciascuno, cercando anche di atte- nazione, nell’interesse di tutti.
diatria e di uno specifico servizio nuare, fino a fare scomparire, l’at-
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 7MEDICINA DI GENERE
MEDICINA DI GENERE:
CHE COS’È E PERCHÉ È IMPORTANTE
ISABELLA TARISSI DE JACOBIS
8 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERELe differenze di genere sono pre- Le statistiche e i numeri non ci spie-
a medicina di genere, o ge-
senti in ogni specialità per cui l’ap- gano ancora se la causa di queste
nere-specifica, rappresenta
proccio anche in ambito pediatrico diversità risieda in fattori genetici,
un’innovazione nell’ambi-
deve essere di tipo trasversale. L’o- metabolici, ormonali, ambientali o
to delle scienze della cura.
rientamento alle differenze sessuali in altro ancora.
Medicina di genere vuole significa-
e al genere nella diagnosi e cura in L’utilizzo di differenti percorsi dia-
re una medicina in cui sono prese
Italia ha iniziato a diffondersi nel gnostico-terapeutici, che tengano
in considerazione le differenze tra
1998 sviluppandosi in maniera più conto delle differenze di genere,
uomo e donna, tra maschio e fem-
evidente negli ultimi anni. Differen- permette una maggior prevenzione
mina di fronte alla salute e alla ma-
ze di sesso o genere nell’adulto sono grazie a screening mirati e una ri-
lattia: differenze nei sintomi, dif-
state documentate in letteratura in duzione di gravità delle patologie e
ferenze nei percorsi diagnostici da
diverse patologie. Tali differenze delle complicanze grazie a un trat-
seguire, nelle necessità terapeutiche
sono la conseguenza di fattori or- tamento specifico e personalizzato.
e nell’efficacia dei farmaci, differen-
monali, genetici, epigenetici e so- Sensibilizzare non solo i medici, ma
ze nell’andamento delle malattie,
cio-ambientali (alimentazione, am- anche i genitori, a questo nuovo ap-
nella prevalenza e nella mortalità
biente di lavoro, fumo, alcool, sport) proccio può creare la giusta sinergia
per le medesime malattie e quindi
che differiscono nei due sessi. affinché diventi sempre più concreto
necessità di una prevenzione dif-
Vi sono in letteratura dati, seppur un percorso clinico differenziato e
ferenziata. La medicina di genere,
ancora limitati in pediatria, che in- indirizzato al genere.
tuttavia, non è una nuova specialità
dicano la presenza di specificità nei
della medicina: è una dimensione
due sessi.
della medicina.
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 9PUBERTA'
MEDICINA DI GENERE:
LA PUBERTÀ
DI ELENA INZAGHI
maturazione sessuale e della capacità ghiandola mammaria nella femmina
La pubertà è uno dei perio- riproduttiva. (telarca) mentre nel maschio dal pro-
di più significativi della vita Durante la pubertà si verificano im- gressivo aumento del volume testico-
di una persona. Si definisce portanti modifiche della struttura lare con valori che raggiungono e poi
come quella fase del processo di svi- corporea, della mineralizzazione os- superano i 4 ml. Un’altra sostanziale
luppo che si interpone tra l’età pedia- sea, un’importante crescita lineare e differenza riguarda l’età di inizio della
trica e quella adulta, durante la quale modifiche del comportamento e del- pubertà, che classicamente avviene
l’individuo va incontro ad una serie di la maturità psichica. 1-2 anni prima nelle femmine, con
cambiamenti fisici e psicologici che Esistono delle sostanziali differenze un inizio considerato normale com-
culminano nello sviluppo dei caratteri legate al genere nella fisiologia della preso tra gli 8 e i 13 anni.
sessuali secondari e nella maturazione pubertà. Infatti l’inizio della pubertà Nel maschio invece la pubertà nor-
delle gonadi con l’acquisizione della viene definito dalla comparsa della malmente compare tra i 9 ed i 14
10 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREanni. Negli ultimi decenni si è assi- Questi bambini presentano le mo- Dal lato opposto ritroviamo la pu-
stito inoltre ad una progressiva ridu- difiche che normalmente caratteriz- bertà ritardata, condizione caratte-
zione dell’età di inizio della pubertà zano la pubertà, come l’accelerazione rizzata dall’assenza dei caratteri ses-
e questo trend sembra essere più della crescita staturale e l’avanza- suali secondari oltre i >13 anni nel
accentuato nelle femmine. mento dell’età ossea. sesso femminile e oltre i >14 anni nel
Durante la pubertà si verifica il co- Si tratta di una condizione molto sesso maschile. Si tratta di una con-
siddetto “picco di crescita”, una fase più frequente nelle femmine, nelle dizione di più comune riscontro nel
di crescita staturale marcata che nel- quali l’incidenza riportata è tra le genere maschile in cui il ritardo co-
le femmine avviene mediamente un 10 alle 20 volte superiore rispetto stituzionale di crescita rende conto di
paio di anni prima rispetto ai maschi. ai maschi. Un’altra sostanziale dif- circa il 65% dei casi. In questi casi si
Inoltre nelle femmine questo picco ferenza tra i due sessi è rappresenta- ricorre più frequentemente alla tera-
di crescita tende ad avere una dura- ta dalla causa che porta allo sviluppo pia di induzione con farmaci, soprat-
ta minore e ad essere meno accen- dell’anticipo puberale. Infatti più del tutto in considerazione del maggior
tuato; nell’insieme queste differenze 90% dei casi di pubertà precoce fem- disagio psicologico sperimentato.
comportano una statura finale che è minile risulta essere idiopatico, cioè Nelle adolescenti femmine, seppur il
in media inferiore nelle femmine ri- senza poter identificare alcuna causa ritardo di crescita costituzionale (cioè
spetto ai maschi. responsabile del quadro clinico. Nei senza una causa specifica) sia la for-
soggetti di sesso maschile, la forma ma più frequente (30% dei casi), au-
idiopatica (60% dei casi) è comunque menta la proporzione di casi dovuti
la causa più frequente. ma aumenta la a ipogonadismo ipergonadotropo o
propbabilità di forme legate a cause ipogonadotropo.
La pubertà precoce organiche sottostanti, con conseguen- Possiamo concludere che la pubertà,
e ritardata ze sull’iter diagnostico da seguire. Nel sia nella sua evoluzione normale che
Differenze legate al genere si ri- genere femminile, la pubertà precoce nelle sue varianti patologiche, incon-
scontrano anche in caso di puber- va differenziata dal telarca prematuro tra profonde differenze legate al ge-
tà precoce, una condizione definita idiopatico, una variante benigna del nere, in parte attribuibili agli ormoni
dalla comparsa dei segni di sviluppo normale sviluppo in cui l’aumento sessuali ma in parte probabilmente
sessuale prima del normale, ovvero anticipato del volume della ghiandola legate ad altri fattori non ancora noti.
prima degli 8 anni nelle femmine e mammaria non si associa ad altri se-
prima dei 9 anni nei maschi. gni di maturazione sessuale.
LA PUBERTÀ IN MASCHI E FEMMINE
Comparsa della Aumento del
ghiandola mammaria volume testicolare
Picco di crescita Picco di crescita
di durata minore di durata maggiore
FEMMINE Maggior rischio Minor rischio MASCHI
Tra gli 8 e i 13 anni di pubertà precoce di pubertà precoce Tra i 9 e i 14 anni
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 11SISTEMA IMMUNITARIO
SISTEMA IMMUNITARIO
E VACCINAZIONI:
LE DIFFERENZE DI GENERE
DI EMMA MANNO
12 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREDati sempre più rilevanti indica- Il sesso femminile è però maggior-
l sistema immunitario è un po-
no che i meccanissmi biologici che mente predisposto a sviluppare
tentissimo strumento per la so-
comportano infiammazione ed im- eventi avversi locali e generali, anche
pravvivenza umana poiché ci
munoattivazione sono fortemente gravi, soprattutto tra le giovani e le
difende dalle minacce ambientali,
coinvolti nella patofisiologia delle anziane. Ciò potrebbe essere dovuto
come le infezioni, ed è in grado di ri-
malattie infettive e autoimmuni e alla risposta infiammatoria maggior-
levare e rimuovere le cellule anomale
che questi meccanismi sono regolati mente stimolata nel sesso femminile.
che possono potenzialmente portare
da fattori legati al sesso come gli or- Alla base della diversità delle risposte
a tumori maligni.
moni sessuali e i geni codificati dai vaccinali sono stati ipotizzati mecca-
Prove sempre più evidenti dimo-
cromosomi sessuali. nismi biologici basati sulle differenze
strano come la tipologia e l’efficacia
immunologiche, ormonali, genetiche
della risposta immunitaria differi-
e del microbioma.
sce tra femmine e maschi, determi-
Tutti questi dati sottolineano come
nando una evoluzione differente nei
una variabile biologica legata al sesso
confronti di malattie infettive, pato-
La risposta influenza la risposta immunitaria nei
logie autoimmuni, tumori maligni e alle vaccinazioni confronti di diverse situazioni. Gli
risposta alle vaccinazioni. Il sesso è un fattore importante an- studi futuri dovranno identificare
che nel comprendere la risposta alle i fattori precisi che mediano queste
vaccinazioni sia in termini di effica- differenze, tenendo in considerazio-
cia che di sicurezza. ne la complessa interazione tra or-
Differenze nella risposta vaccinale moni, geni e l’ambiente.
sono state evidenziate all’interno di L’obiettivo a lungo termine sarà quel-
gruppi con età differenti e nei con- lo di personalizzare le cure mediche
fronti di diversi antigeni (TBC, mor- anche in base alle risposte immunita-
billo, parotite e rosolia, febbre gialla rie - e quindi anche al sesso - al fine
ed influenza). Inoltre nelle donne è di definire nuovi bersagli per una
stata osservata una risposta anticor- prevenzione e un trattamento più
pale maggiore sia nei confronti di efficace delle malattie infettive e di
vaccini batterici che per quelli virali. quelle immuno-correlate e per il mi-
Ciò potrebbe suggerire che nel sesso glioramento delle risposte vaccinali.
femminile una dose minore di vac-
È stato dimostrato che le cino potrebbe essere egualmente ef-
donne sono in grado di pro- ficace. Ne è un esempio uno studio
durre una risposta immunita- sulla risposta vaccinale per influenza,
ria più potente nei confronti nel quale le donne che sono state
di infezioni, vaccinazioni e al- vaccinate con metà dose raggiungo-
no comunque un titolo anticorpale
cuni tumori maligni ma han-
equivalente a quello dei maschi.
no anche una maggior pre-
disposizione ad essere affette
da malattie infiammatorie e
autoimmuni.
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 13BRONCHIOLITE
LA BRONCHIOLITE
E LE DIFFERENZE DI GENERE
DI ANNA CHIARA VITTUCCI
la bronchiolite e il trattamento previ-
a bronchiolite è un’infezio- sto è orientato alla cura dei sintomi.
ne virale acuta che colpisce I bambini che sviluppano una forma
il sistema respiratorio dei I sintomi e la cura lieve della malattia possono essere
bambini di età inferiore ai due anni, La bronchiolite generalmente esor- trattati in ambulatorio con cure di
in particolare nei primi 6 mesi di vita. disce con febbricola e rinite (in- supporto, mentre il trattamento della
Ha una maggiore incidenza nei pae- fiammazione e scolo nasale). Suc- malattia grave necessita di ricovero
si dell’emisfero nord, tra novembre e cessivamente possono comparire ospedaliero e a volte di terapia inten-
marzo. tosse insistente, che si aggrava gra- siva. In questi casi la difficoltà respi-
L’agente infettivo più frequentemen- dualmente, inappetenza e difficoltà ratoria è importante, l’ossigenazione
te coinvolto (nel 75% dei casi circa) è respiratoria - più o meno marcata insufficiente e il bambino è abbattuto
il virus respiratorio sinciziale (VRS), - caratterizzata da un aumento della per cui necessita della somministra-
ma anche altri virus respiratori pos- frequenza respiratoria (polipnea) e zione di liquidi per via endovenosa
sono esserne la causa. Il contagio av- da rientramenti intercostali (infos- e di ossigenoterapia di supporto per
viene per via aerea e/o per contatto samento tra le coste in inspirazione). garantire una pronta ripresa. Fatto-
diretto con le secrezioni infette. Non esiste una terapia specifica per ri di rischio per lo sviluppo di for-
14 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREme gravi sono la prematurità, l’età È noto che fin dai primi anni di vita, ai bambini maschi, in associazione
precoce del bambino, le cardiopatie il sesso ha un impatto importante su a un esito finale migliore, indican-
congenite, la fibrosi cistica, la displa- molte malattie infettive, in particola- do forse l’effetto di risposte pro-in-
sia broncopolmonare, le anomalie re sulle malattie respiratorie. fiammatorie più forti nelle fem-
congenite delle vie aeree e le immu- Complessivamente, i tassi di morbi- mine. Le cellule T CD4+ e CD8+
nodeficienze. In queste categorie di lità e mortalità sono più alti nei ma- nelle femmine sono anche più nu-
pazienti è raccomandato, nel periodo schi rispetto alle femmine per tutta merose e contribuiscono quindi al
di massima circolazione del VRS, l’u- la vita. Per quanto le ragioni di queste decorso più favorevole.
tilizzo del palivizumab, o di altri an- differenze non siano completamente Evidenze scientifiche indicano,
ticorpi monoclonali efficaci contro il definite, un ruolo importante lo han- inoltre, che le piastrine possono
VRS, che costituiscono l’unica forma no le caratteristiche del sistema im- modulare le difese innate dell’ospite
di prevenzione ad oggi disponibile. munitario ben diverse nei due generi. contro il VRS e avere un ruolo chia-
ve nel danno da stress ossidativo.
Dati recenti hanno dimostrato che
nei maschi affetti da bronchiolite è
presente una più elevata percentua-
Il sistema immunitario le di piastrine attivate e un numero
e la bronchiolite più elevato di piastrine che formano
Nell’infezione acuta da VRS l’in- aggregati che rallentano il flusso di
fiammazione iniziale è mediata dal sangue. Anche questo potrebbe in
sistema immunitario innato attra- parte spiegare la maggiore proba-
verso i macrofagi e le cellule natural bilità di un decorso sfavorevole nei
killer presenti nell’epitelio respirato- maschi rispetto alle femmine.
Negli ultimi anni è stato no- rio, ma per l’eliminazione virale sono È probabile che altri meccanismi
tato che un altro fattore di rischio necessarie risposte da parte delle immunitari siano chiamati in cau-
importante è rappresentato dal cellule T sia CD4+ che CD8+. sa in modo differente tra maschi e
È stato dimostrato che nelle fem- femmine: la loro conoscenza sarà
sesso maschile, che predispone a
mine si sviluppa un maggior nu- sempre più utile per ottimizzare la
un maggior rischio di sviluppare la
mero di marker infiammatori nella terapia specifica e per lo sviluppo di
bronchiolite oltre che manifestarsi bronchiolite acuta da VRS rispetto futuri vaccini.
con una maggiore gravità.
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 15LUPUS
LUPUS ERITEMATOSO
SISTEMICO
DI CLAUDIA BRACAGLIA
Approssimativamente il 15-20% È ben noto come il
l lupus eritematoso sistemico dei pazienti con lupus esordisce lupus colpisca prevalente-
(LES) è una malattia autoim- prima dei 16 anni di età con un’età mente il sesso femminile, sia
mune sistemica cronica che media di esordio fra i 12 e i 14 anni, in età adulta con coinvolgi-
può colpire diversi organi e appara- L’incidenza del lupus pediatrico mento delle donne nel 90%
ti ed è caratterizzata dalla presenza varia tra lo 0.36 e il 2.5 per 100.000
di autoanticorpi circolanti.
dei casi, che in età pediatrica
bambini, e rispetto al LES dell’età
La presentazione clinica è tipica- adulta, il lupus pediatrico è più ag-
in cui solo il 20% dei pazienti
mente molto variabile, da forme gressivo con un’alta attività di ma- sono maschi con un rapporto
lievi caratterizzate solo da rash cu- lattia e una prognosi peggiore, in femmine:maschi di 4:3. Inol-
taneo e artrite a forme gravi con particolare relativamente al coin- tre, sebbene anche nella popo-
coinvolgimento di uno o più organi volgimento renale e multiorgano. lazione pediatrica la distribu-
maggiori. La malattia è caratteriz- zione per genere vari, questa
zata da fasi di remissione clinica e invece è approssimativamente
fasi di riacutizzazione. uguale nei bambini di età in-
feriore ai 5 anni.
16 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREnifesta in circa il 75% dei pazienti Questo è di particolare interes-
contro un 30-50% di quelli adulti. se poiché il lupus è più frequente
Anche il coinvolgimento ematolo- nelle femmine che nei maschi,
I sintomi gico è molto comune nei pazienti specialmente in coloro che svilup-
I bambini e gli adolescenti con pediatrici e si manifesta più fre- pano la malattia dopo la pubertà.
lupus presentano molto frequen- quentemente con la piastrinope- Dal momento che la causa del
temente sintomi costituzionali, nia (PLTKAWASAKI
MALATTIA DI KAWASAKI
E DIFFERENZE DI GENERE
DI ALESSANDRA MARCHESI
18 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERECome il genere
influenza la cura
Gli studi finora eseguiti hanno
confermato l’influenza del genere
nel decorso della malattia e nella
risposta alla terapia. Una diffe-
renza di genere è emersa nella ri-
sposta alle immunoglobuline con
una maggioranza significativa di
soggetti maschi “non responder”,
che quindi necessitano di ulteriore
terapia.
Di conseguenza l’incidenza dello
sviluppo di complicanze cardiova-
scolari è risultata lievemente mag-
giore nei maschi.
Inoltre, tra i pazienti che hanno
sviluppato complicanze cardio-
vascolari, una parte più ampia dei
maschi ha richiesto un trattamento
con un 2° bolo di immunoglobuline
rispetto alle femmine.
L’esistenza di una differenza di genere nell’in- Sono al momento in corso di va-
cidenza di questa malattia è nota da molti anni, lutazione punteggi che includano
queste differenze di genere, per
con un maggior numero di casi osservati nei individuare già al momento della
maschi, che vengono colpiti con una frequenza diagnosi un aumentato rischio: il
quasi doppia rispetto alle femmine. genere maschile sarebbe consi-
derato un fattore di rischio per la
resistenza alla terapia e successi-
I sintomi (febbre, edema e/o ar- vamente per l’insorgenza di dila-
a malattia di Kawasaki rossamento di mani e piedi, rash tazioni coronariche.
(MK) è una malattia ca- cutaneo, congiuntive non secretiva, Le implicazioni cliniche di questo
ratterizzata da infiamma- cheilite, linfoadenite laterocervicale risultato potrebbero essere il po-
zione vascolare, ossia una vasculite, monolaterale), quelle di laboratorio tenziamento del primo livello di
tra le più comuni in età pediatrica. (aumento degli indici di infiamma- terapia e un controllo ecocardio-
Ha un decorso autolimitante, che zione), l’età d’insorgenza della ma- grafico più ravvicinato per i maschi.
può essere però complicato da dila- lattia sono simili nei due sessi. Nella Malattia di Kawasaki, quin-
tazioni vascolari, soprattutto in as- Il suo trattamento nella fase acuta di, il sesso maschile rappresen-
senza di un trattamento adeguato. si basa sulla somministrazione di terebbe un fattore prognostico
La complicanza più temibile è in- immunoglobuline endovenose ad negativo, con maggior numero di
fatti rappresentata dal coinvolgi- alto dosaggio e di acido acetilsa- complicanze cardiovascolari e di
mento delle arterie coronarie, che licilico. “non responder” al trattamento
interessa il 15-20% dei pazienti Il trattamento deve essere effettua- iniziale.
non trattati e il 2-4% di quelli to immediatamente dopo la dia-
trattati. gnosi per evitare le complicanze
Oggi la malattia di Kawasaki rap- cardiovascolari. In caso di mancata
presenta la principale causa di car- risposta alla terapia, i pazienti ven-
diopatia acquisita nei bambini dai gono definiti “resistenti o non re-
sei mesi ai cinque anni di età nei sponder”; per questi esistono varie
Paesi sviluppati. ulteriori opzioni terapeutiche.
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 19CELIACHIA
CELIACHIA
E DIFFERENZE DI GENERE
DI DI FRANCESCA FERRETTI
20 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERELa celiachia, come molte malattie autoimmuni, è più frequente nel ses-
so femminile che in quello maschile, soprattutto con l’avanzare dell’età.
Nei primi 5 anni di vita il rapporto è di un maschio ogni 1,5 femmine ma
questo rapporto tende ad aumentare in pubertà (1:3) e aumenta ulterior-
mente in età matura con le gravidanze, che costituiscono una condizione
particolare in cui il sistema immunitario viene prima “depresso” e poi
sollecitato come per un effetto rebound (di rimbalzo).
a Celiachia è una malat- Il malassorbimento si può manife- di celiachia è confermata. Qualora
tia cronica caratterizzata stare con scarso accrescimento di invece gli anticorpi antitransgluta-
da una enteropatia pro- peso ma anche di statura (10% dei minasi-IgA non fossero sufficien-
gressiva, su base immunitaria, casi) per il mancato assorbimento di temente alti (minori di 10 volte il
che compare in individui geneti- nutrienti essenziali, con conseguenze valore massimo) o gli anticorpi an-
camente predisposti (portatori di anche gravi a carico dei vari sistemi. tiendomisio fossero negativi, sarà
HLA-DQ2 e HLA-DQ8) che as- La celiachia può associarsi anche necessario procedere a verifica dello
sumono glutine con la dieta. all’’insorgenza di malattie autoim- stato della mucosa mediante biopsia
La malattia, che si può sviluppare in muni come tiroiditi o diabete mellito intestinale, che dovrà mostrare un’a-
qualsiasi momento della vita, è sca- tipo 1- insulino-dipendente o morbo trofia della stessa.
tenata da un forte sollecitazione del di Addison o patologia dell’apparato La terapia della celiachia è la dieta,
sistema immunitario, molto ricco a riproduttivo con amenorrea primaria rigorosamente priva di glutine da
livello della mucosa intestinale. o secondaria, ritardo puberale o pu- effettuare per tutta la vita. L’elimi-
Questo può essere dovuto a: bertà precoce e epatite autoimmune, nazione del glutine comporta in età
• un’infezione, virale o batterica che sono più frequenti nel sesso fem- pediatrica la completa “restitutio ad
• una terapia antibiotica che mo- minile. Più è ritardata la diagnosi di integrum (guarigione)” della mucosa
difica la flora batterica intestinale celiachia e più facilmente può essere ma la sua reintroduzione determi-
(microbioma intestinale) interessato qualsiasi organo o appa- nerebbe la ricomparsa di infiamma-
• una chemio o radioterapia, o rato dell’organismo. zione e quindi lo sviluppo di atrofia
come conseguenza di un inter- I linfomi intestinali come compli- progressiva. .
vento chirurgico. canza della celiachia sono per fortu- La celiachia, in età pediatrica, è ge-
La celiachia colpisce circa l’1,6% na estremamente rari in età pediatri- neralmente una patologia ben con-
della popolazione, si ritrova più fa- ca, ma hanno una maggior incidenza trollata che comporta l’immediato
cilmente nei familiari dei pazienti nel sesso maschile. benessere del paziente che avvia una
celiaci e nei pazienti affetti da altre La diagnosi di celiachia è sempre sta- dieta senza glutine e non determina
malattie autoimmuni. ta fatta con lo studio istologico della complicanze, soprattutto se dia-
La sintomatologia della celiachia è mucosa intestinale, a tutt’oggi unico gnosticata nei primi anni di vita. Se
estremamente variabile ed è legata sia modo per fare diagnosi nell’età adul- la diagnosi avviene prima dello svi-
al malassorbimento per l’atrofia della ta. Invece in età pediatrica 4 volte su luppo puberale il bambino ha modo
mucosa intestinale che alla compo- 5, è possibile fare la diagnosi con i di fare una crescita di recupero rag-
nente infiammatoria con produzione soli esami ematici. Lo screening per giungendo il suo target genetico di
di autoanticorpi che dalla mucosa in- celiachia si fa con il dosaggio degli crescita; purtroppo se la diagnosi av-
testinale vanno in circolo e possono anticorpi antitransglutaminasi-IgA e viene durante lo sviluppo puberale o
interessare altri organi oltre all’appa- concomitante dosaggio delle IgA per dopo, la crescita verrà spesso inficiata.
rato gastro-intestinale. I sintomi ga- verificare l’attendibilità dello scree- In linea di massima, minore è stata
stro-intestinali possono essere: ning (spesso i pazienti celiaci hanno l’esposizione al glutine del paziente
• dolore addominale ricorrente anche un deficit di IgA); quando il celiaco minore sarà la possibilità di
• disturbi dell’alvo valore degli anticorpi antitransgluta- insorgenza di complicazioni meta-
• disfagia con vomito e nausea minasi-IgA è maggiore di 10 volte il boliche ed autoimmunitarie.
• rallentato svuotamento gastrico, valore considerato normale, questo
reflusso gastro-esofageo è indice di forte sospetto di celiachia,
• aftosi del cavo orale che va confermata con un secondo
• ipoplasia dello smalto dentario e esame ematico e dosaggio di anti-
cheiliti (infiammazioni delle lab- corpi antiendomisio; qualora anche
bra). questi fossero positivi la diagnosi
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 21DCA
I DISTURBI DEL
COMPORTAMENTO ALIMENTARE:
QUALI SONO LE DIFFERENZE DI GENERE
DI ITALO PRETELLI
• l’estrema restrizione calorica spes-
Disturbi della Nutrizione e so accompagnata da condotte di
dell’Alimentazione, chiamati an- compenso come una aumentata
che più semplicemente Distur- attività fisica (nel caso di Anores- L’anoressia nervosa
bi del Comportamento Alimentare sia Nervosa) L’Anoressia Nervosa (AN)
(DCA), sono un insieme di malattie • l’eccesso di alimentazione come è una malattia che riguarda pretta-
psichiatriche con potenziali gravi ri- nel caso delle abbuffate con con- mente il sesso femminile e che tende
percussioni sull’organismo. Sono cau- dotte di eliminazione (vomito au- ad esordire nel periodo adolescen-
sate da diversi fattori, con l’influenza toindotto, uso di lassativi, iperat- ziale.
di elementi di tipo intrapsichico, bio- tività fisica, condizioni specifiche I maschi invece sono interessati in mi-
logico, familiare, sociale e culturale e della Bulimia Nervosa) sura molto minore, e in questi casi l’in-
da un’eccessiva attenzione/ossessione • un introito alimentare incontrol- fluenza di fattori genetici è riscontrata
per l’alimentazione, la forma fisica e il lato (tipico del Disturbo da ali- molto più frequentemente, a differen-
peso corporeo. In conseguenza di ciò mentazione incontrollata o Binge za delle femmine per le quali sembra
vengono messi in atto, da parte delle Eating Disorder). che il fattore di rischio più rilevante
persone affette, comportamenti atipici possa essere di matrice socio-culturale.
e disfunzionali, come:
22 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERESono anche stati studiati ampiamente Maschi e femmine sembrano diffe-
tutti i possibili fattori ambientali che rire per motivazione e per tipologia
potrebbero essere considerati precipi- dei Disturbi Alimentari. Ad esempio
tanti di una data predisposizione ge- I disturbi alimentari i maschi tendono a mostrare meno
netica. Questi possono consistere in non altrimenti specificati attenzione a un’immagine corporea
una precedente condizione di sovrap- I Disturbi Alimentari Non orientata verso la magrezza mentre
peso o obesità, soprattutto se trattata Altrimenti Specificati (DA NAS) sembrano più attenti allo sviluppo di
con diete restrittive, nella presenza di sono più tipicamente diagnosti- una muscolatura maggiormente vi-
episodi di vita traumatici, nella bassa cati, nell’ambito dei Disturbi del gorosa (vigoressia). Mentre il disagio
autostima, nella presenza di eventuali Comportamento Alimentare, nel psicologico sottostante al Disturbo
comorbidità psichiatriche, in una con- genere maschile. Alimentare è rappresentato in egual
dizione di disagio nei confronti della Recenti studi hanno mostrato una maniera nei maschi e nelle femmine.
propria forma corporea, nell’abuso di riduzione della prevalenza dei DA Tuttavia, rispetto ai maschi, le fem-
sostanze psicotrope, in difficoltà fami- NAS a favore di un aumento della mine riferiscono maggiori livelli
liari di vario genere, anche riferite al diagnosi di anoressia e bulimia ner- di angoscia associata agli episodi di
tema del cibo e del peso, in difficol- vosa in entrambi i sessi. Rispetto al abbuffate. I comportamenti alimenta-
tà scolastiche, nell’aver subito episodi genere femminile, quello maschile ri e l’esercizio fisico messi in atto dai
di bullismo, nella separazione da un sembra presentare più frequente- maschi adulti sembrano essere com-
partner. In merito all’orientamento mente quadri compatibili con un patibili, in termini di disabilità e an-
sessuale gli studi sono ancora in cor- Disturbo evitante-restrittivo degli goscia ai comportamenti di controllo
so. Rispetto a questi fattori, è impor- introiti di cibo (ARFID) o con un del peso che si osservano più comu-
tante sottolineare che sembra che la Disturbo da Alimentazione incon- nemente nel genere femminile con
condizione di sovrappeso/obesità trollata (binge-eating disorder). Disturbo Alimentare.
pre-morbosa sia un fattore più in- Sono state riscontrate differenze tra I maschi, non solo hanno una maggio-
fluente nell’uomo che nella donna e i sessi in merito ai sintomi principali re probabilità di avere una storia clini-
lo stesso vale per le comorbidità psi- dei Disturbi Alimentari, tra cui l’esa- ca di sovrappeso precedente all’insor-
chiatriche. gerata restrizione dei pasti, le abbuffa- genza del Disturbo Alimentare, ma
Per quanto riguarda gli aspetti clinici si te, il vomito autoindotto, o l’abuso di hanno anche una minore probabilità
evidenziano alcune differenze tra ano- lassativi. I maschi sembrano utilizzare di ricevere un consulto specifico in
ressia maschile e quella femminile. Un maggiormente una iperattività di con- funzione delle difficoltà alimentari.
primo aspetto riguarda l’età di esordio. sumo all’interno dei comportamenti I Disturbi Alimentari hanno un alto
Nella popolazione maschile l’età d’e- compensativi. Altre differenze sem- tasso di mortalità. Negli adolescenti,
sordio della malattia è più tardiva di brano essere rilevate nella età di esor- si rileva che i comportamenti finaliz-
quella femminile. Per quanto riguarda dio e nella comorbidità psichiatrica. In zati ad un controllo estremo del peso
la provenienza, i pazienti di entrambi i adolescenza c’è qualche evidenza che corporeo sono associati a ideazione
sessi possono avere alle spalle un con- il genere femminile abbia una più suicidaria nel genere femminile men-
testo genitoriale con disagio psichico, alta correlazione con comorbidità tre sono più correlati a comportamen-
tuttavia nei maschi sembra che questo psichiatrica. to suicidario nel genere maschile.
accada più spesso. Negli uomini in par-
ticolare è stato visto che l’iperprotettivi-
tà materna e l’obesità paterna siano dei
fattori rilevanti legati all’anoressia.
Un ulteriore aspetto interessante ri-
guarda la percentuale di massa grassa
rispettivamente dell’uomo e della don-
na. È risaputo che la donna, rispetto
all’uomo, tende ad accumulare prima
una maggiore quantità di massa grassa
per funzioni biologiche e ormonali. Il
maschio infatti al termine della puber-
tà ne ha mediamente il 12%, la don-
na invece il 25%. Questo significa che,
nel caso di anoressia, l’uomo potrebbe
impiegare meno tempo a raggiungere
uno stato conclamato di malnutrizione
ed estrema magrezza.
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 23ARTRITE
ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE:
IL GENERE E LE FORME DIVERSE
DELLA MALATTIA
DI SILVIA MAGNI MANZONI
re molte articolazioni (AIG poliarti- to dei linfonodi o di fegato/milza,
on il termine di artrite idio- colare). Queste due forme di artrite pericardite); essa coinvolge in ugual
patica giovanile (AIG) si sono più frequenti nel sesso femmi- misura bambini di sesso femminile e
identifica un gruppo di malattie di nile e esordiscono tipicamente in età maschile.
origine sconosciuta caratterizzate da prescolare; sono anche più frequen- Altre forme di artritei idiopatica gio-
infiammazione articolare (artrite) temente associate alla positività de- vanile si presentano con infiamma-
che compare prima dei 16 anni di età gli anticorpi antinucleo (ANA) e al zione dei punti di inserzione dei ten-
e dura per almeno 6 settimane con- coinvolgimento infiammatorio ocu- dini (artrite-entesite) o della colonna
secutive nella stessa – o nelle stesse lare (uveite cronica). vertebrale/articolazioni sacroiliache
– articolazioni. Nella forma di artrite sistemica, (spondiloartrite, sacroileite), e com-
L’artrite idiopatica giovanile può all’artrite si associano sintomi gene- paiono con maggiore frequenza nel
coinvolgere poche articolazioni (co- rali importanti (febbre elevata per- sesso maschile nella tarda infanzia o
siddetta AIG oligoarticolare), oppu- sistente, rash cutaneo, ingrandimen- adolescenza.
24 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREA SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 25
ETÀ RAPPORTO
FORMA AIG* FREQUENZA ALL’ESORDIO FEMMINE/MASCHI
Sistemica Infanzia =
4% 17%
Oligoarticolare Picco a 2-4 anni
(persistente, estesa) 27% 56%
Poliarticolare Tarda
FR-positiva 2% 7% infanzia/adolescenza
Poliarticolare FR-ne- Picco a 2-4 anni
gativa 11% 28% e a 6-12 anni
Artrite-entesite Tarda
(ERA) 3% 11% infanzia/adolescenza
Picco a 2-4 anni
Psoriasica e a 6-12 anni >
2% 11%
Indifferenziata - -
11% 21%
*Classificazione ILAR (International League Against Rheumatism), Edmonton, 2001; FR= fattore reumatoide
La causa alla base dello sviluppo La diagnosi dell’artrite idiopatica Se diagnosticata e trattata in tempi
dell’artrite idiopatica giovanile è giovanile si basa sulle caratteristi- e modalità appropriate, l’artrite idio-
sconosciuta. Alla sua comparsa con- che cliniche e sull’esclusione delle patica giovanile può andare incon-
tribuiscono fattori genetici, immu- altre cause note di artrite. Ad oggi tro a remissione, ovvero scomparsa
nologici e ambientali, non del tutto non c’è un esame o un protocollo di di sintomi e segni di malattia.
conosciuti e con meccanismo ancora esami di laboratorio o di immagine in Quanto più rapidamente viene rag-
non completamente chiaro. Le sco- base ai quali porre diagnosi di artrite giunta la remissione completa e con-
perte negli ultimi anni sui meccani- idiopatica giovanile. Oltre all’esame tinua, tanto maggiori sono le pro-
smi dell’infiammazione, insieme al clinico e alla valutazione del decorso babilità di non avere riacutizzazioni
notevole sviluppo delle biotecnolo- dell’artrite, per un più preciso inqua- della malattia e di non presentare
gie, hanno permesso l’identificazione dramento sono utili: esiti articolari o extra-articolari per-
di alcune molecole coinvolte nell’ar- • la determinazione degli anticor- manenti nel tempo. Ciononostante,
trite e di farmaci diretti contro queste pi antinucleo (ANA), del fatto- sono possibili ricadute di malattia,
molecole. Farmaci antiinfiammatori re reumatoide (FR) e degli an- non prevedibili. Per questo motivo,
non steroidei, infiltrazioni articolari ticorpi anti-peptidi citrullinati anche in assenza di sintomi, è in-
di cortisone, methotrexate e farmaci (ACPA) dicato effettuare periodici controlli
biotecnologici vengono utilizzati in • l’ecografia articolare medici.
base alla forma di artrite idiopati- • l’esame del segmento anteriore
ca giovanile, al tipo di articolazioni dell’occhio con lampada a fessura
coinvolte, all’eventuale coinvolgi- • la risonanza magnetica (RM)
mento extra articolare o alle comor- con mezzo di contrasto, che è in-
bidità, fra cui l’uveite, la psoriasi e le dicata solo in casi selezionati, in
malattie infiammatorie croniche in- mani esperte, e non è da conside-
testinali. rarsi esame di routine.
26 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENEREA SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 27
DISPLASIA DELL'ANCA
DISPLASIA DELL’ANCA
E DIFFERENZE DI GENERE
DI RENATO MARIA TONIOLO,
MARCO GIORDANO
28 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERELa maggiore incidenza di displasie dell’anca tra le femmine è stata confermata
come fattore di rischio statisticamente significativo e indipendente anche
nella recente letteratura, assieme ad altri fattori di rischio.
epoca di esecuzione, ecc.). Al timore coxo-femorale del sesso femminile
a displasia dell’anca è una delle diagnosi tardive o delle manca- condizionano lo sviluppo dell’anca
tra le malattie congenite te diagnosi si è opposta la paura di un durante la crescita, a partire dalla più
più frequenti dell’apparato eccesso di diagnosi e di trattamento, precoce comparsa del nucleo di os-
locomotore. Comprende un ampio che oltre al danno economico, espone sificazione, e si mantengono anche
spettro di quadri anatomo-patologici a inutili rischi del trattamento. a crescita terminata, condizionando
e, conseguentemente, di manifesta- La maggiore lassità legamentosa ti- l’evoluzione della displasia residua
zioni cliniche, che variano dal poco pica delle femmine può condiziona- (malattia non completamente gua-
più che fisiologico ritardo di matura- re la clinica permettendo un’escur- rita) durante l’età adulta così come
zione alla completa perdita dei rap- sione articolare più ampia rispetto la terapia.
porti articolari (lussazione franca). ai maschi di pari età (per esempio La diagnosi e il trattamento precoce
La frequenza è ampiamente variabile nel test dell’abduzione, che nei ma- sono fondamentali in quanto, anche
in base alla definizione della malattia, schi risulta fisiologicamente simme- nelle sue forme più lievi, la displa-
all’età e modalità di diagnosi, ma so- tricamente meno ampio), altre volte sia può condurre a quadri clinici che
prattutto ai fattori geografici (0.06 in dando un’impressione di “instabilità possono limitare le normali attività
Africa – 76.1 tra i Nativi Americani articolare”, che nulla ha a che fare con e provocare dolore, e che possono
ogni 1000 nati). la positività alle manovre diagnostiche richiedere atti chirurgici complessi,
(manovra di Ortolani e di Barlow). da dover ripetere nel tempo (osteo-
tomie, sostituzioni protesiche).
La diagnosi
La diagnosi deve essere effettuata il La terapia
prima possibile: non esiste un limi- La terapia che sia chirurgica o non
te inferiore di età. Si basa sull’esame chirurgica è la stessa nei due sessi
clinico ed ecografico (esame fonda- e non ci sono dati certi circa una
mentale per lo screening), mentre l’e- differenza di efficacia. Le differen-
same radiografico è destinato ai bam- ze morfologiche dell’articolazione
bini più grandi (oltre i sei mesi) o per
seguire nel tempo l’evoluzione con-
seguente alla terapia. Si intende pre-
coce la diagnosi effettuata nei primi
giorni - prime settimane di vita. Il
conseguente inizio della corretta te-
rapia ne incrementa l’efficacia. Non
c’è accordo circa modalità e strumenti
per lo screening (screening selettivo o
universale, clinico o ultrasonografico,
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 29SCOLIOSI
SCOLIOSI
E MEDICINA DI GENERE
DI RENATO MARIA TONIOLO,
ANGELO GABRIELE AULISA
30 A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERESebbene esistano diverse
forme di scoliosi, la più dif-
fusa è la scoliosi idiopatica
adolescenziale (AIS), caratterizzata La diagnosi Come si cura
dalla causa sconosciuta e dall’in- La diagnosi di scoliosi è clinica e Non si conoscono tecniche di pre-
sorgenza e massima evoluzione in radiografica. Nella sua valutazione venzione, per cui l’unica possibilità
adolescenza. Estremamente rara vanno analizzatiil grado di sviluppo è la diagnosi precoce e il tempesti-
nel primo periodo infantile, la sua puberale, l’eventuale menarca, ses- vo e adeguato trattamento. Il trat-
prevalenza è del 2-3% in età scolare; so del paziente, per poter valutare tamento prevede l’uso di corsetti o
circa il 10% di questi casi richiedo- il grado di maturità del paziente e il trattamento chirurgico in caso di
no un trattamento conservativo e lo la conseguente maggiore o minore insuccesso, sulla base di parametri
0,1-0,3% un trattamento chirurgico. potenzialità evolutiva della patolo- clinico-radiografici stabiliti. La te-
La scoliosi mostra nei due sessi al- gia. Il dolore, raro, è presente nei pa- rapia fisica ha un ruolo importante,
cune differenze nelle femmine: zienti con scoliosi idiopatica con la ma complementare e deve essere ba-
• precocità di insorgenza stessa frequenza della popolazione sata su protocolli specifici impernia-
correlata all’anticipato sana. La familiarità per l’AIS indica ti sull’autocorrezione.
sviluppo puberale una predisposizione, ma la modalità Bisogna considerare che la dia-
• maggior probabilità di di ereditarietà è tuttora sconosciuta. gnosi di scoliosi, la deformità e la
progressione terapia con corsetto determinano,
• maggiore necessità di soprattutto nelle femmine, uno
trattamento Nelle femmine la valu- stress emotivo sia per il paziente
• alto impatto psicologico. tazione clinica (di scre- sia per i genitori vista la coinci-
Nelle scoliosi lievi-moderate denza con il periodo delicatissimo
(quando l’angolo di Cobb o angolo ening) deve essere più
dell’adolescenza.
di curvatura è tra 10° e 20°) il rap- precoce rispetto ai ma- In conclusione, è necessario essere
porto tra femmine e maschi è simile schi, correlata allo svi- molto attenti a monitorare lo svi-
(1,3:1). luppo del rachide nella fascia di età
Questo rapporto aumenta nelle luppo puberale. compresa tra i 9 e 15 anni, età in cui,
scoliosi più importanti, passando a soprattutto per le femmine, si po-
5,4:1 se l’angolo di Cobb è tra 20° e trebbe manifestare e sviluppare una
30° e a 7:1 per valori superiori a 30°. scoliosi evolutiva.
Un’entità maggiore della curva e
una immaturità scheletrica aumen-
tano la probabilità di evoluzione.
A SCUOLA DI SALUTE, LA MEDICINA DI GENERE 31Sostieni l’Ospedale attraverso la Fondazione Bambino Gesù Onlus
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