I progressi e le nuove frontiere della ricerca scientifica - biomedica - Francesca Pasinelli Direttore generale - Anffas
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I progressi e le nuove frontiere della ricerca scientifica – biomedica Convegno Internazionale Anffas Rimini, 2-3 dicembre 2016 Francesca Pasinelli Direttore generale
Indice della presentazione
• Le malattie genetiche: rare ma non troppo
• L’appello e i bisogni delle persone che convivono con
una condizione rara
• La risposta di Telethon
• Telethon con le Associazioni nel mondo:
La giornata delle malattie rare 2017
• La ricerca Telethon
• il metodo, la revisione tra pari
• la ricerca sulle disabilità intellettive
• Le collaborazioni: anche Anffas è al nostro fianco
13/01/2017 2
Le malattie genetiche L’appello e i bisogni delle persone che convivono con una condizione rara
Le malattie rare sono moltissime e, tutte
insieme, non sono poi così rare
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce meno di 5 persone su 10.000
4
Dall’appello della Uildm al dialogo con le
associazioni di malattia oggi
Fondazione Telethon
IN ASOLTO DELLE PERSONE CHE VIVONO
CON UN A MALATTIA RARA
Il dialogo di oggi
Molta strada da allora
L’Appello iniziale
5
Cosa chiedono le persone con condizioni rare
e le loro famiglie
Più facile accesso
Più inclusione Più autonomia
all’informazione
Più consapevoli e Più rete per fruire dei Un tempo per sé
responsabili delle scelte diritti
IN-FORMAZIONE SENSIBILIZZAZIONE ACCESSO ALLA VITA
6
La risposta Telethon
Nasce l’Unità Patient Care
IN-FORMAZIONE SENSIBILIZZAZIONE ACCESSO ALLA VITA
L’UNITA’ PATIENT CARE
1. IL NETWORK DELLE ASSOCIAZIONI AMICHE - Networking e alleanze
permettono di fare massa critica
2. INFO_RARE - La relazione quotidiana con pazienti e care giver
3. IL PROGETTO DI ACCOGLIENZA - Il sostegno e l’accompagnamento nella
terapia
Fuori dal Qualità di
Cura
buio vita 8
Il network delle Associazioni Amiche: attività
Due momenti di incontro collegiale
Informazione 1. INCONTRO DI PRIMAVERA
2. CONVEGNO DEI PAZIENTI
Obiettivi:
Empowerment • Empowerment dei pazienti nella ricerca,
• Abbattimento degli ostacoli e l’avvicinamento dei due mondi
• Diffusione di una cultura scientifica della ricerca
Formazione
Convegno dei pazienti di marzo 2017
• sessioni scientifiche ( relatori internazionali e relatori Telethon)
• Sessioni miste
Sensibilizzazione • 3 sessioni poster (premio ai migliori poster)
Networking e Alleanze
13/01/2017 9
RIVA DEL GARDA 13-15 MARZO 2017
Cos’è Info_rare
Due medici genetisti, Vera Bianchi e Giulia Melloni,
rispondono a tutti coloro che desiderano
informazioni sulle malattie genetiche.
In particolare i destinatari del servizio sono:
• Persone con malattie genetiche, familiari e caregiver
• Medici (in particolare medici di famiglia e pediatri)
• Cittadini che desiderano avere info sui progressi della ricerca relativa alle malattie rare
Info_rare non presta consulenze genetiche, valutazioni cliniche e consigli terapeutici,
Ma risponde a TUTTI.
Dal sito internet: nella sezione PER I PAZIENTI il modulo online
Via mail: scrivendo direttamente alla casella di posta Telethon (info@telethon.it) la mail
viene smistata dal centralino e inviata al servizio
10Telethon con le Associazioni nel mondo: La Giornata mondiale per le malattie rare
La Giornata mondiale per le malattie rare
Immaginate di andare dal vostro dottore e che vi dica che non sa cosa sta
succedendo al vostro corpo e non sa quale malattia avete…
Oppure immaginate che possa darvi una diagnosi ma che vi dica che non c’è al
momento nessuna terapia disponibile. O magari c’è un trattamento, ma non è
completamente efficace ed è solo la migliore opzione che possono offrirvi al
momento.
Da quel momento non sapete come voi o la vostra famiglia potrà gestire la propria
vita.
Immaginate come sarebbe vivere senza risposte alle vostre domande più basilari.
Questa è la realtà oggi per moltissime persone. La ricerca può portare
all’identificazione di malattie fino ad allora sconosciute, può migliorare la
conoscenza delle malattie Può portare allo sviluppo di malattie innovative e in
alcuni casi ad una cura.
La ricerca è la chiave. Dona speranza a milioni di persone che vivono con una
malattia rara e alle loro famiglie.
12La Giornata mondiale per le malattie rare
28 febbraio 2017
Il tema sarà LA RICERCA
http://www.rarediseaseday.org/
13La ricerca Telethon
Il metodo di selezione dei progetti di ricerca: garanzia di merito e eccellenza • Pubblichiamo periodicamente bandi di ricerca • L’approvazione del finanziamento ad un progetto di ricerca avviene attraverso il metodo della revisione tra pari, secondo i migliori standard internazionali. • I progetti sono valutati da una Commissione medico scientifica. 13/01/2017 15
La scala della ricerca
Il percorso verso la cura di ogni malattia
genetica è lungo e graduale
TERAPIA
RICERCA CLINICA
test della cura sui pazienti per valutarne
sicurezza ed efficacia
RICERCA PRECLINICA IN LABORATORIO
Sviluppo delle strategie terapeutiche in grado di compensare il
difetto individuato (in modelli cellulari e modelli animali)
RICERCA DI BASE
Identificazione del gene e studio dei meccanismi (come il difetto genetico causa la
malattia)
STUDI DI DIAGNOSTICA, OSSERVAZIONALI E PALLIATIVI
Ogni gradino della scala della ricerca non solo è necessario per arrivare in cima alla scala
(terapia) ma anche può portare un beneficio alla qualità di vita, anche quando non vi è ancora
una terapia vera e propria a disposizione.
13/01/2017 16Ricerca Telethon sulle disabilità intellettive:
sempre più progetti
La ricerca Telethon su TUTTE le condizioni che presentano una componente di
disabilità intellettiva
DAL 1991
206 Progetti RISULTATI SCIENTIFICI
finanziati 1003 pubblicazioni
179 Ricercatori Impact Factor (medio): 6,99
76 Centri di ricerca 38.759 citazioni totali ricevute
54 Malattie studiate 15,4 citazioni medie 2010-2014
37,5 mln € investiti
DISTRIBUZIONE DEI FONDI SULLA SCALA DELLA RICERCA
(% sul totale investito)
PROGETTI ATTIVI
68%
45 Progetti attivi terapia
67 Ricercatori 6,5%
Ricerca clinica
39 Centri di ricerca
7,6%
12,8 mln € investiti Terapia in modelli animali
Terapia in modelli cellulari
14.5%
Studio dei meccanismi
3,4% Identificazione del difetto genetico
Studi di diagnostica, osservazionali e palliativi
Fonte: TRic database, Telethon, novembre 2016 17Le disabilità intellettive più finanziate
Focus sulle condizioni con una forte componente di disabilità intellettiva
che hanno ricevuto un finanziamento Telethon > 1 milione di Euro
FINANZIATO PROGETTI PROGETTI
MALATTIA RICERCATORI PUBBLICAZIONI
(in milioni) (dal 1991) ATTIVI
Disabilità intellettiva legata all'X € 4.5 21 * 2 12 106
Encefalomiopatie mitocondriali € 3.1 38 0 31 253
Sindrome di Rett € 2.8 14 2 15 82
Autismo € 2.9 15 3 22 75
Sindrome di DiGeorge € 2.3 10 * 1 6 50
Sindrome da X fragile € 2.4 15 * 3 13 51
Sindrome di Williams € 1.9 7* 1 6 30
Sindrome di Down € 2.1 15 * 2 12 31
CDKL5 – Sindrome di Rett
€ 1.4 4 2 10 9
associata a forme epilettiche
Fonte: TRic database, Telethon, novembre 2016
* Numeri che includono anche ricercatori del programma Carriere Telethon DTI
(Dulbecco Telethon Institute)
18Tra le malattie più finanziate da Telethon negli ultimi 10 anni Negli ultimi 10 anni (2007-2016) abbiamo finanziato 719 progetti di ricerca su 270 malattie. Alcune delle malattie con componente di disabilità intellettiva- relazionale sono tra le malattie più studiate, in termini del finanziamento Telethon, considerando il numero di progetti finanziati su ogni malattia: • la sindrome di Rett è al 9° posto • la disabilità intellettiva legata all’X al 13° posto • l’autismo al 16° posto 13/01/2017 19
Studi diversificati per affrontare le disabilità su più fronti E’ importante, ovviamente, non solo «quanto» finanziamo ma anche «cosa» e «come». Un paio di esempi: Tra i progetti attivi sull’autismo - Uno si focalizza su un gene specifico (tra i tanti) dell’autismo e studia nel modello animale i meccanismi molecolari specifici di quella forma di autismo. - Uno studia alcuni meccanismi a più ampio spettro, comuni ad autismo ed epilessia. Sulla sindrome di Down: Abbiamo selezionato un progetto carriera che propone di far progredire lo studio di approcci terapeutici già dimostrati validi nel modello animale. 13/01/2017 20
Le collaborazioni: anche Anffas è al nostro fianco
Le collaborazioni
ANFFAS e TELETHON
RACCOLTA FONDI A SOSTEGNO DELLA RICERCA
Circa 70.000 € raccolti dalle strutture Anffas
SERVIZI ALLA PERSONA
Sportello SAI condiviso con le altre Associazioni; Infoline Telethon per informazioni sulla ricerca
ADVOCACY
Adesione di Anffas a Research for Life, Adesione Telethon a giornate su autismo e Dopo di Noi
COMUNICAZIONE
Reciproco supporto alle campagne
Speciale sulla ricerca delle disabilità intellettive nel Telethon notizie
Racconto delle persone con disabilità intellettive nella maratona Telethon
22Anffas e Telethon insieme per la ricerca
23I protagonisti della prossima maratona tv
Caterina, malattia mitocondriale
Guido, Autismo
Francesca, delezione IP36
Livia e le sue amiche del nuoto sincronizzato, sindrome di Down
Stefano, sindrome di Lowe
Michela, sindrome di Rett
Antonio, sindrome di Williams
Salvo, sindrome Kabuki
Angelica, sindrome Phelan Mc Dermid
Martina, sindrome di Othahara
13/01/2017 24La campagna 2017 #PRESENTE 13/01/2017 25
La campagna 2017 #PRESENTE
E tu, come sarai
#presente?
13/01/2017 26Grazie!
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